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Hipospadias

La hipospadias es una malformación común en el desarrollo fetal, que se observa con mayor frecuencia en los penes , en la que la uretra no se abre desde su ubicación habitual en...

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La hipospadias es una malformación común en el desarrollo fetal, que se observa con mayor frecuencia en los penes , en la que la uretra no se abre desde su ubicación habitual en la cabeza del pene o en la parte media de la vulva.

Variaciones uretrales en un pene

Es el segundo defecto congénito más común del sistema reproductor masculino , que afecta a aproximadamente uno de cada 250 varones al nacer, [ 3 ] aunque, incluyendo los casos más leves, se encuentra hasta en el 4% de los varones recién nacidos. [ 4 ] No se han realizado estudios para estimar el porcentaje de hipospadias en niñas recién nacidas.

Aproximadamente el 90% de los casos masculinos corresponden a hipospadias distales, menos graves, en las que el orificio uretral (el meato ) se encuentra sobre o cerca de la cabeza del pene ( glande ). El resto presenta hipospadias proximales, en las que el meato se ubica en el cuerpo del pene, cerca o dentro del escroto . Un tejido brillante, o cualquier otro que normalmente forme la uretra, se extiende desde el meato hasta la punta del glande; este tejido se denomina placa uretral .

Variaciones uretrales en una vulva

En la mayoría de los casos, el prepucio está menos desarrollado y no envuelve completamente el pene, dejando la parte inferior del glande descubierta. También puede ocurrir una curvatura hacia abajo del pene, comúnmente denominada chordee . [ 5 ] La chordee se encuentra en el 10% de los casos de hipospadias distales [ 3 ] y en el 50% de los casos de hipospadias proximales [ 6 ] al momento de la cirugía. Además, el escroto puede estar más alto de lo normal a cada lado del pene (llamado transposición penoescrotal ).

Se desconoce la causa de la hipospadias; los científicos han investigado mecanismos tanto genéticos como ambientales, como las hormonas prenatales. [ 7 ] [ 8 ] Otro modelo sugiere que la hipospadias surge como resultado de marcadores epigenéticos no borrados que canalizan el desarrollo sexual. [ 4 ] Con mayor frecuencia se presenta de forma aislada, sin otras variaciones, aunque en aproximadamente el 10% de los casos puede formar parte de un trastorno del desarrollo sexual o un síndrome médico con múltiples anomalías. [ 9 ] [ 10 ]

La diferencia asociada más común es un testículo no descendido , que se ha reportado en alrededor del 3% de los lactantes con hipospadias distal y el 10% con hipospadias proximal. [ 11 ] La combinación de hipospadias y un testículo no descendido a veces indica que un niño tiene una condición de diferencia en el desarrollo sexual , por lo que se pueden recomendar pruebas adicionales para asegurarse de que el niño no tenga hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal (los diagnósticos erróneos de HSC con pérdida de sal están relacionados con un mayor riesgo de morbilidad neonatal) o una condición similar que requiera intervención médica inmediata. [ 12 ] [ 13 ] De lo contrario, no se necesitan análisis de sangre ni radiografías de rutina en recién nacidos con hipospadias. [ 3 ]

La hipospadias también puede presentarse en mujeres. La hipospadias femenina o vulvar se define como una abertura uretral femenina en la pared vaginal anterior proximal al anillo himenal . La uretra es más corta de lo habitual y se ubica en el tercio inferior del vestíbulo vaginal (de lo contrario, se denomina seno urogenital ). Puede ser asintomática o estar acompañada de incontinencia posmiccional (goteo), disuria , dispareunia e infecciones urinarias recurrentes . Esta afección suele coexistir con otras afecciones genitourinarias como uréter ectópico , anomalías renales , vagina septada y útero bicorne . [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]

Imagen de una vulva femenina abierta con hipospadias severa. La abertura uretral está mucho más baja de lo normal, casi dentro de la vagina.

La hipospadias es una leve diferencia en el desarrollo sexual, [ 17 ] pero algunos consideran que la presencia de hipospadias por sí sola no es suficiente para clasificar a alguien como intersexual, mientras que otros argumentan que sí lo es. En algunos casos, la hipospadias no está asociada con ninguna otra condición. [ 18 ] La hipospadias es considerada una condición intersexual por varios grupos activistas por los derechos de las personas intersexuales, quienes consideran que la reposición de una uretra funcional en un niño demasiado pequeño para dar su consentimiento es una violación de los derechos humanos . [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]

Presentación

Genitales que muestran una importante hipomasculinización genital e hipospadias.

Un pene con hipospadias suele tener una apariencia característica. No solo el meato (abertura urinaria) está más bajo de lo normal, sino que el prepucio también suele estar parcialmente desarrollado, careciendo de la cantidad habitual que cubriría el glande en la parte inferior, lo que provoca que el glande tenga una apariencia de capucha. Sin embargo, los recién nacidos con desarrollo parcial del prepucio no necesariamente tienen hipospadias, ya que algunos tienen el meato en la posición habitual con un prepucio cubierto, lo que se denomina "cuerda peneana sin hipospadias". [ 22 ]

En otros casos, el prepucio es típico y la hipospadias queda oculta. Esto se denomina "megameato con prepucio intacto". La afección se descubre durante la circuncisión neonatal o más adelante en la infancia, cuando el prepucio comienza a retraerse. Un recién nacido con prepucio de apariencia típica y pene recto al que se le diagnostica hipospadias después de iniciar la circuncisión puede completarse sin riesgo de comprometer la reparación de la hipospadias. [ 23 ] [ 24 ]

Complicaciones

Se ha observado un aumento de los problemas de erección en personas con hipospadias, especialmente cuando se asocia con una curvatura descendente del pene. Generalmente, la interacción con la capacidad de eyacular en la hipospadias es mínima, siempre que el meato uretral permanezca distal. Esto también puede verse afectado por la coexistencia de válvulas uretrales posteriores. Sin embargo, se observa un aumento de las dificultades asociadas con la eyaculación, incluyendo un mayor dolor durante la eyaculación y una eyaculación débil o con goteo. La frecuencia de estos problemas es la misma independientemente de si la hipospadias se corrige quirúrgicamente o no. [ 25 ]

Causa

Genes y hormonas prenatales

La hipospadias está presente al nacer, aunque su causa sigue siendo desconocida. Se ha propuesto la influencia de los genes y el ambiente intrauterino. [ 7 ] La diferenciación sexual de los fetos masculinos y femeninos ocurre bajo la influencia de las hormonas sexuales prenatales. En los humanos, el desarrollo de los genitales externos ocurre durante una fase temprana independiente de hormonas (de 5 a 8 semanas de gestación) y una etapa posterior dependiente de hormonas (de 8 a 12 semanas). Una hipótesis propone que la exposición atípica a andrógenos, o la interferencia en el proceso de diferenciación, produce hipospadias. [ 8 ]

Hipótesis de la herencia epigenética

Cuando un gemelo idéntico nace con hipospadias, el otro gemelo idéntico también presenta el rasgo solo en el 25% de los casos, a pesar de compartir sus genes y el entorno hormonal prenatal. [ 26 ] Estudios en animales han encontrado que los antagonistas de andrógenos durante el desarrollo fetal temprano causan tasas elevadas de hipospadias y criptorquidia; sin embargo, en humanos estos rasgos rara vez ocurren juntos. [ 26 ] Además, los niveles de testosterona circulante se superponen para ambos fetos, masculinos y femeninos, a lo largo del desarrollo fetal. Rice et al. han propuesto que el desarrollo sexualmente dimórfico ocurre a través de marcadores epigenéticos que se establecen durante el desarrollo de células madre, los cuales atenúan la señalización de andrógenos en fetos XX y aumentan la sensibilidad en fetos XY. [ 27 ] Si estos marcadores son sexualmente antagónicos , y si un subconjunto de estas marcas epigenéticas se transmiten a través de generaciones, se espera que produzcan mosaicismo del desarrollo sexual en la descendencia de sexo opuesto, produciendo a veces hipospadias o criptorquidia cuando se transmiten de madre a hijo (feminización de los genitales externos). Dos estudios con muestras pequeñas en 2012 y 2013 encontraron cambios en el transcriptoma y el metiloma de pacientes con hipospadias. [ 27 ] Un estudio de 2022 encontró evidencia adicional de metilación epigenética atípica en el tejido del prepucio de pacientes con hipospadias. [ 28 ] El modelo de Rice requiere más pruebas con la tecnología actualmente disponible para respaldarlo o refutarlo. [ 27 ]

Tratamiento

Cuando la hipospadias se considera una ambigüedad genital en un niño, el protocolo estándar de la Organización Mundial de la Salud recomienda retrasar la cirugía hasta que el niño tenga la edad suficiente para dar su consentimiento informado, a menos que se requiera una cirugía de emergencia debido a la ausencia de una abertura urinaria. La hipospadias no es una afección médica grave. Una abertura urinaria sin tejido del glande tiene más probabilidades de que la orina salga en chorro, lo que puede obligar a la persona a sentarse para orinar, ya que no puede ponerse de pie y alcanzar el inodoro con seguridad. La curvatura peneana (chordee) es una afección distinta, pero cuando se presenta, la curvatura hacia abajo del pene puede dificultar la penetración sexual. Por estas u otras razones, las personas con hipospadias pueden optar por la uretroplastia , una extensión quirúrgica de la uretra mediante un injerto de piel.

La cirugía puede extender el conducto urinario hasta el extremo del pene, corregir la curvatura y/o modificar el prepucio (ya sea mediante circuncisión o alterando su apariencia para que luzca más típico (" prepucioplastia ")), según el deseo del paciente. Las tasas de fracaso de la uretroplastia varían enormemente, desde alrededor del 5% para las reparaciones más sencillas de daños en una uretra normal realizadas por un cirujano experimentado, hasta el 15-20% cuando se puede utilizar un injerto bucal del interior de la boca para extender la uretra, y cerca del 50% cuando los tubos uretrales de injerto se construyen a partir de otra piel. [ 29 ]

Cuando la hipospadias es extensa (de tercer grado/penoescrotal) o tiene diferencias asociadas en el desarrollo sexual como curvatura o criptorquidia , el mejor manejo puede ser una decisión más compleja. El estándar mundial (ONU y OMS) prohíbe la cirugía no esencial para producir una apariencia "normal" sin el consentimiento informado del paciente, [ 30 ] y la Academia Estadounidense de Pediatría actualmente recomienda pero no exige el mismo estándar. El Libro de texto de atención pediátrica de la AAP afirma: "La asignación de género en pacientes con ambigüedad genital debe hacerse solo después de una investigación cuidadosa por un equipo multidisciplinario; cada vez más, las decisiones quirúrgicas se retrasan hasta que el niño puede participar en el proceso de toma de decisiones". [ 31 ] Se debe realizar un cariotipo y una evaluación endocrina para detectar condiciones intersexuales o deficiencias hormonales que tienen riesgos importantes para la salud (es decir, pérdida de sal). Si el pene es pequeño , se pueden administrar inyecciones de testosterona o gonadotropina coriónica humana (hCG) con el consentimiento del paciente para aumentar su tamaño antes de la cirugía, si esto incrementa la probabilidad de una reparación uretral exitosa. [ 3 ]

La reparación quirúrgica de hipospadias severas puede requerir múltiples procedimientos e injertos de mucosa . La piel del prepucio se usa frecuentemente para el injerto y debe evitarse la circuncisión antes de la reparación. En pacientes con hipospadias severas, la cirugía suele producir resultados insatisfactorios, como cicatrices , curvatura o formación de fístulas uretrales , divertículos o estenosis. Una fístula es una abertura no deseada a través de la piel a lo largo del trayecto de la uretra, y puede provocar fugas de orina o un chorro anormal. Un divertículo es una protrusión del revestimiento de la uretra que interfiere con el flujo urinario y puede provocar fugas después de orinar. Una estenosis es un estrechamiento de la uretra lo suficientemente severo como para obstruir el flujo. En los últimos años, se han reportado tasas de complicaciones reducidas incluso para reparaciones de tercer grado (por ejemplo, tasas de fístulas inferiores al 5%) en centros con mayor experiencia. [ 32 ] Sin embargo, las complicaciones típicas de la uretroplastia para hipospadias severas pueden llevar a largos ciclos quirúrgicos de fracaso y reparación, y los efectos secundarios pueden incluir la pérdida de la función sexual o urinaria. [ 33 ] La investigación sugiere que las tasas de fracaso son más altas cuando la uretroplastia corrige una condición congénita en lugar de una enfermedad o lesión [ 34 ] por lo que los pacientes y las familias que consideran la cirugía para la hipospadias deben tener expectativas realistas sobre los riesgos y beneficios. [ 35 ]

Edad en el momento de la cirugía

Los resultados de la cirugía probablemente no se ven influenciados por la edad a la que se realiza la reparación. [ 36 ] [ 37 ] Los adolescentes y los adultos generalmente pasan una noche en el hospital después de la cirugía.

Hormonas preoperatorias

Las hormonas pueden aumentar el tamaño del pene y se han utilizado en niños con hipospadias proximal que presentan un pene pequeño. Numerosos artículos informan que las inyecciones de testosterona o las cremas tópicas aumentan la longitud y la circunferencia del pene. Sin embargo, pocos estudios analizan el impacto de este tratamiento en el éxito de la cirugía correctiva, con resultados contradictorios. [ 37 ] [ 38 ]

Cirugía

La cirugía no siempre es necesaria para hipospadias menores como la hipospadias glandular y la hipospadias coronal si el meato es de buen calibre, el flujo de orina es bueno y se dirige hacia adelante. [ 39 ]

La reparación de la hipospadias se realiza bajo anestesia general, complementada con frecuencia mediante un bloqueo nervioso del pene o un bloqueo caudal para reducir la anestesia general necesaria y minimizar las molestias posteriores a la cirugía.

Durante los últimos 100 años se han utilizado numerosas técnicas para extender el conducto urinario hasta la ubicación deseada. Actualmente, la intervención más común, conocida como reparación de placa incisa tubularizada o "TIP", consiste en enrollar la placa uretral desde el meato inferior hasta el extremo del glande. La reparación TIP, también llamada reparación de Snodgrass (en honor a su creador, Warren Snodgrass ), es el procedimiento quirúrgico más utilizado para la reparación de hipospadias en todo el mundo. Este procedimiento puede utilizarse para todas las reparaciones de hipospadias distales, con una incidencia de complicaciones posteriores inferior al 10 % en los casos. [ 40 ] [ 41 ]

Existe menos consenso respecto a la reparación de la hipospadias proximal. [ 42 ] La reparación TIP se puede utilizar cuando el pene es recto o tiene una leve curvatura hacia abajo, con un éxito del 85%. [ 40 ] Alternativamente, el canal urinario se puede reconstruir utilizando el prepucio, con un éxito reportado del 55% al ​​75%. [ 43 ]

La mayoría de las hipospadias distales y muchas proximales se corrigen en una sola operación. Sin embargo, los casos más graves, con la abertura urinaria en el escroto y el pene curvado hacia abajo, suelen corregirse en dos etapas. En la primera, se endereza la curvatura; en la segunda, se completa el conducto urinario. Cualquier complicación puede requerir intervenciones adicionales para su reparación.

Resultados

Entre los problemas que pueden surgir se incluye un pequeño orificio en el conducto urinario debajo del meato, llamado fístula . La cabeza del pene, que está abierta al nacer en niños con hipospadias y se cierra alrededor del conducto urinario durante la cirugía, a veces se reabre, lo que se conoce como dehiscencia del glande. La nueva abertura urinaria puede cicatrizar, lo que resulta en estenosis del meato , o la cicatrización interna puede crear una estenosis , cualquiera de las cuales causa una obstrucción parcial de la micción. Si el nuevo conducto urinario se abomba al orinar, se diagnostica al niño con un divertículo .

La mayoría de las complicaciones se detectan a los seis meses de la cirugía, aunque en ocasiones no se manifiestan hasta muchos años después. En general, cuando no se observan problemas tras la reparación en la infancia, las nuevas complicaciones que surgen después de la pubertad son poco frecuentes. Sin embargo, algunos problemas que no se repararon adecuadamente en la infancia pueden acentuarse con el crecimiento del pene durante la pubertad, como la curvatura residual del pene o la micción involuntaria debido a la rotura de la reparación en el glande.

Las complicaciones suelen corregirse con otra intervención quirúrgica, generalmente pospuesta al menos seis meses después de la última cirugía para permitir que los tejidos cicatricen adecuadamente antes de intentar otra reparación. Los resultados cuando se realiza una circuncisión o una reconstrucción del prepucio son los mismos. [ 44 ] [ 45 ] (Figura 4a, 4b)

Los pacientes y los cirujanos tenían opiniones diferentes respecto a los resultados de la reparación de la hipospadias; es decir, los pacientes podían no estar satisfechos con un resultado estético considerado satisfactorio por el cirujano, pero los pacientes con un resultado estético considerado poco satisfactorio por el cirujano podían estar satisfechos. En general, los pacientes estaban menos satisfechos que los cirujanos. [ 25 ]

Vivir con hipospadias puede presentar importantes obstáculos emocionales. Muchos hombres, tanto si se sometieron a una cirugía para corregir su hipospadias en la infancia como si no, suelen ser muy reservados en los baños o vestuarios escolares. El secretismo sobre esta afección puede agravar el dolor emocional, ya que hablar del pene suele ser un tema tabú. La preocupación, la ansiedad y la vergüenza son comunes entre los hombres adultos nacidos con hipospadias. [ 46 ]

Epidemiología

La hipospadias es uno de los defectos congénitos más comunes en el mundo y se considera el segundo defecto congénito más frecuente en el sistema reproductor masculino, presentándose en uno de cada 250 varones. [ 47 ] Al nacer, puede afectar hasta al 1% de los varones, aunque la prevalencia puede variar según el país. Si se incluyen los casos más leves, la incidencia puede llegar al 4% de los varones. [ 4 ]

Debido a las variaciones en los requisitos de notificación de las diferentes bases de datos nacionales, los datos de dichos registros no pueden utilizarse para determinar con precisión ni la incidencia de hipospadias ni las variaciones geográficas en su aparición. [ 3 ]

adultos

Si bien la mayoría de las reparaciones de hipospadias se realizan en la infancia, en ocasiones, un adulto desea someterse a cirugía debido a la incontinencia urinaria o a la insatisfacción con la apariencia.

Una comparación directa de los resultados quirúrgicos en niños y adultos reveló que los resultados eran similares, y que los adultos pueden someterse a reparaciones o reintervenciones de hipospadias con buenas expectativas de éxito. [ 37 ]

Sociedad y cultura

Personas destacadas con hipospadias:

Véase también

Referencias

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Lecturas adicionales

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