glaucoma congénito primario

El glaucoma congénito primario es una afección ocular poco frecuente que está presente al nacer o se desarrolla en la primera infancia. Se produce debido a un drenaje inadecuado de los fluidos oculares, lo que provoca un aumento de la presión dentro del ojo, conocida como presión intraocular . Esta presión elevada puede dañar el nervio óptico , lo que resultará en una pérdida permanente de la visión. ^{[ 2 ] [ 3 ]} También se conoce como glaucoma pediátrico o glaucoma infantil , y anteriormente se denominaba trabeculodisgenesia o goniodisgenesia .

El glaucoma congénito primario se clasifica en tres subtipos: ^{[ 4 ]}

• glaucoma congénito verdadero , que causa signos de aumento de la presión intraocular durante el primer mes de vida,
• glaucoma infantil , que se presenta entre un mes y tres años, y
• glaucoma juvenil , que se manifiesta clínicamente después de los tres años de edad y antes de los 40.

El lactante típico con glaucoma congénito suele ser derivado inicialmente a un oftalmólogo debido a un edema corneal aparente. La tríada comúnmente descrita de epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia puede pasar desapercibida hasta que el edema corneal se hace evidente. ^{[ 7 ]}

La afección suele ser causada por anomalías del desarrollo en el sistema de drenaje del ojo. Los factores genéticos desempeñan un papel importante, y se han identificado varias mutaciones, como la de la trombospondina-1 , que contribuyen al desarrollo del glaucoma congénito. ^{[ 8 ] [ 9 ]} Los síntomas comunes del glaucoma congénito primario incluyen: ^{[ 10 ]}

• Ojos agrandados ( Buftalmos )
• Sensibilidad a la luz ( fotofobia )
• Desgarro ( Epífora )
• Córnea opaca
• Coloración azulada del globo ocular.

Los glaucomas congénitos primarios suelen ocurrir de forma esporádica. ^{[ 4 ]} El glaucoma juvenil de ángulo abierto es típicamente una afección autosómica dominante y hereditaria. ^{[ 6 ] [ 11 ]} Una causa principal es la disfunción de la proteína miocilina . ^{[ 12 ]} Se identifican mutaciones del gen de la miocilina en aproximadamente el 10 % de los pacientes afectados por glaucoma juvenil.

El diagnóstico es clínico. La presión intraocular (PIO) se puede medir en la consulta en un lactante consciente envuelto en una manta, utilizando un tonómetro Tonopen o un tonómetro Goldmann portátil. Generalmente, la PIO en lactantes sanos se encuentra en el rango de 11 a 14 mmHg. ^{[ 7 ]} El buftalmos y las estrías de Haab se observan con frecuencia en casos de glaucoma congénito.

Su proceso de diagnóstico generalmente implica un examen ocular, que incluye la medición de la presión intraocular , el diámetro corneal y la evaluación del nervio óptico . La goniotomía es una opción quirúrgica, en la que los cirujanos realizan una incisión en el ángulo de drenaje del ojo para acceder a la malla trabecular, utilizando un gonioscopio para mayor visibilidad. Si el ángulo de drenaje no es claramente visible a través de la córnea , se realiza una trabeculotomía , cortando la esclerótica con un dispositivo de electrocauterio llamado trabeculótomo. Si estos enfoques no son efectivos, se puede considerar una trabeculectomía, que consiste en extirpar parte de la malla trabecular a través de la esclerótica para crear una nueva vía de drenaje. Alternativamente, se puede implantar un dispositivo de drenaje para el glaucoma (derivación tubular) para drenar los fluidos a una placa debajo de la conjuntiva . La detección temprana de esta afección médica es importante para prevenir la pérdida de visión. ^{[ 13 ]}

El tratamiento de elección para el glaucoma congénito es quirúrgico, no médico. Los procedimientos iniciales de elección son la goniotomía o la trabeculotomía si la córnea está transparente, y la trabeculectomía ab externo si la córnea está opaca. Las tasas de éxito son similares para ambos procedimientos en pacientes con córneas transparentes. La trabeculectomía y la colocación de un shunt deben reservarse para aquellos casos en los que la goniotomía o la trabeculotomía hayan fracasado. La ciclofotocoagulación es necesaria en algunos casos refractarios, pero debe evitarse siempre que sea posible debido a sus posibles efectos adversos sobre el cristalino y la retina. ^{[ 14 ]}

En Estados Unidos, la incidencia de glaucoma congénito primario es de aproximadamente uno por cada 10 000 nacidos vivos. A nivel mundial, la incidencia varía desde un mínimo de 1:22 000 en Irlanda del Norte hasta un máximo de 1:2500 en Arabia Saudita y 1:1250 en Rumania. En aproximadamente dos tercios de los casos, es bilateral. La distribución entre hombres y mujeres varía según la geografía. En Norteamérica y Europa, es más común en niños, mientras que en Japón es más común en niñas. ^{[ 15 ]}

• Incidencia: uno de cada 10.000-15.000 nacidos vivos.
• Bilateral en hasta el 80% de los casos.
• La mayoría de los casos son esporádicos (90%). Sin embargo, en el 10% restante parece existir un fuerte componente familiar.

Es común entre el pueblo romaní . ^{[ 16 ]}

A finales del siglo XIX y principios del XX, la enfermedad se conocía comúnmente con términos como trabeculodisgenesia y goniodisgenesia , haciendo hincapié en las anomalías del desarrollo de las estructuras de drenaje del ojo. En aquel entonces se consideraba intratable, y la mayoría de los casos resultaban en una pérdida de visión inevitable y ceguera debido a la presión intraocular elevada . A principios del siglo XX, el Dr. Paul Chandler identificó el glaucoma congénito como una afección médica distinta. Posteriormente, la Dra. Janey Wiggs, investigadora de la Facultad de Medicina de Harvard , realizó estudios que identificaron nuevas mutaciones genéticas asociadas con el glaucoma congénito, como el gen de la trombospondina-1 (THBS1). ^{[ 17 ]}

• síndrome de Axenfeld
• Síndrome de Peters plus
• Síndrome de Weill-Marchesani

• Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. Glaucoma juvenil de ángulo abierto: mujer caucásica de 22 años remitida en 1990 para evaluación de presión intraocular elevada (PIO) . EyeRounds.org. 17 de septiembre de 2008.

• 231300
• 137750 ; MYOC
• 137750 ; CYP1B1
• Glaucoma juvenil en eMedicine en eMedicine
• Glaucoma para niños en AAPOS.
• Glaucoma primario congénito en patient.info
• Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre glaucoma congénito primario
• Entrada sobre glaucoma en PGCFA