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PAFAH1B1

La subunidad alfa de la acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas IB o proteína de Lisencefalia-1 ( LIS-1 ) es una enzima que en humanos está codificada por el gen PAFAH...

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La subunidad alfa de la acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas IB o proteína de Lisencefalia-1 ( LIS-1 ) es una enzima que en humanos está codificada por el gen PAFAH1B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Esta proteína desempeña un papel importante en la regulación de la proteína motora dineína . [ 8 ]

Función

Se identificó que PAFAH1B1 codifica un gen cuya mutación o pérdida causa la lisencefalia asociada al síndrome de Miller-Dieker . PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma intracelular Ib de la acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas , una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición sn -2 del factor activador de plaquetas (identificado como 1- O -alquil-2-acetil- sn- gliceril-3-fosforilcolina). Existen otras dos isoformas de la acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas intracelular: una compuesta por múltiples subunidades y la otra, por una sola subunidad. Además, se encuentra una isoforma de una sola subunidad de esta enzima en el suero. [ 7 ]

Según un estudio, PAFAH1B1 interactúa con el receptor VLDL activado por reelina . [ 9 ]

Genómica

El gen se localiza en el cromosoma 17p13.3, en la cadena Watson (positiva). Tiene una longitud de 91.953 bases y codifica una proteína de 410 aminoácidos (peso molecular predicho: 46.638 kilodaltons).

Interacciones

Se ha demostrado que PAFAH1B1 interactúa con DYNC1H1 , [ 10 ] CLIP1 , [ 11 ] NDEL1 , [ 12 ] [ 13 ] NDE1 , [ 14 ] PAFAH1B3 , [ 15 ] PAFAH1B2 , [ 15 ] NUDC , [ 16 ] TUBA1A [ 17 ] y Doublecortin . [ 18 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000007168 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020745 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH (agosto de 1993). "Aislamiento de un gen de lisencefalia de Miller-Dieker que contiene repeticiones similares a la subunidad beta de la proteína G". Nature . 364 ( 6439): 717–21 . Bibcode : 1993Natur.364..717R . doi : 10.1038/364717a0 . PMID 8355785. S2CID 4247668 .  
  6. ↑ Lo Nigro C, Chong CS, Smith AC, Dobyns WB, Carrozzo R, Ledbetter DH (febrero de 1997). "Mutaciones puntuales y una deleción intragénica en LIS1, el gen causante de la lisencefalia en la secuencia de lisencefalia aislada y el síndrome de Miller-Dieker" . Human Molecular Genetics . 6 (2): 157– 64. doi : 10.1093/hmg/6.2.157 . PMID 9063735 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: PAFAH1B1 acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas, isoforma Ib, subunidad alfa 45kDa" .
  8. ↑ Kardon JR, Vale RD (dic. 2009). " Reguladores del motor de dineína citoplasmática" . Nature Reviews Molecular Cell Biology . 10 (12): 854– 65. doi : 10.1038/nrm2804 . PMC 3394690. PMID 19935668 .  
  9. ↑ Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D'Arcangelo G (2007). Mueller U (ed.). "El complejo Pafah1b interactúa con el receptor de reelina VLDLR" . PLOS ONE . 2 (2): e252. Bibcode : 2007PLoSO...2..252Z . doi : 10.1371 / journal.pone.0000252 . PMC 1800349. PMID 17330141 .  
  10. ↑ Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (marzo de 2002). "Función de las interacciones de la dineína, la dinactina y CLIP-170 en la función del cinetocoro LIS1" . The Journal of Cell Biology . 156 (6): 959–68 . doi : 10.1083/jcb.200109046 . PMC 2173479. PMID 11889140 .  
  11. ^ Coquelle FM, Caspi M, Cordelières FP, Dompierre JP, Dujardin DL, Koifman C, Martin P, Hoogenraad CC , Akhmanova A, Galjart N, De Mey JR, Reiner O (mayo de 2002). "LIS1, la clave de CLIP-170 para la vía dineína/dinactina" . Biología Molecular y Celular . 22 (9): 3089– 102. doi : 10.1128/MCB.22.9.3089-3102.2002 . PMC 133759 . PMID 11940666 .  
  12. ↑ Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, Ayala R, Tsai LH, Dobyns W, Ledbetter D, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A (julio de 2003). "14-3-3epsilon es importante para la migración neuronal al unirse a NUDEL: una explicación molecular para el síndrome de Miller-Dieker". Nature Genetics . 34 (3): 274– 85. doi : 10.1038/ng1169 . PMID 12796778. S2CID 10301633 .  
  13. ↑ Niethammer M, Smith DS, Ayala R, Peng J, Ko J, Lee MS, Morabito M, Tsai LH (dic. 2000). " NUDEL es un nuevo sustrato de Cdk5 que se asocia con LIS1 y dineína citoplasmática" . Neuron . 28 (3): 697–711 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)00147-1 . PMID 11163260. S2CID 11154069 .  
  14. ↑ Efimov VP, Morris NR (agosto de 2000). "La proteína NUDF relacionada con LIS1 de Aspergillus nidulans interactúa con el dominio de hélice enrollada de la proteína NUDE/RO11" . The Journal of Cell Biology . 150 (3): 681–8 . doi : 10.1083/jcb.150.3.681 . PMC 2175200. PMID 10931877 .  
  15. 1 2 Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (abril de 2000). "Las mutaciones asociadas a la lisencefalia sugieren la necesidad del complejo heterotrimérico PAFAH1B en el desarrollo cerebral". Mechanisms of Development . 92 (2): 263– 71. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00242-2 . PMID 10727864. S2CID 2447495 .  
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Lecturas adicionales

  • Tjoelker LW, Eberhardt C, Wilder C, Dietsch G, Trong HL, Cousens LS, Zimmerman GA, McIntyre TM, Stafforini DM, Prescott SM, Gray PW (1996). "Características funcionales y estructurales de la acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas plasmático". Factor activador de plaquetas y mediadores lipídicos relacionados 2. Avances en medicina experimental y biología. Vol.  416. págs. 107-11 . doi : 10.1007/978-1-4899-0179-8_19 . ISBN  978-1-4899-0181-1. PMID 9131135 . 
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  • Yamada Y, Yokota M (mayo de 1998). "Funciones de la acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas plasmático en enfermedades alérgicas, inflamatorias y ateroscleróticas" . Japanese Circulation Journal . 62 (5): 328–35 . doi : 10.1253/jcj.62.328 . PMID 9626899 . 
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  • Sapir T, Elbaum M, Reiner O (dic. 1997). "Reducción de eventos de catástrofe de microtúbulos por LIS1, subunidad acetilhidrolasa del factor activador de plaquetas" . The EMBO Journal . 16 (23): 6977–84 . doi : 10.1093/ emboj /16.23.6977 . PMC 1170301. PMID 9384577 .  
  • Morris SM, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY (mayo de 1998). "El producto del gen de la lisencefalia Lis1, una proteína involucrada en la migración neuronal, interactúa con una proteína de movimiento nuclear, NudC" . Current Biology . 8 (10): 603– 6. Bibcode : 1998CBio....8..603M . doi : 10.1016/S0960-9822(98)70232-5 . PMID 9601647 . 
  • Pilz DT, Kuc J, Matsumoto N, Bodurtha J, Bernadi B, Tassinari CA, Dobyns WB, Ledbetter DH (septiembre de 1999). "La heterotopía de bandas subcorticales en hombres raros afectados puede ser causada por mutaciones sin sentido en DCX (XLIS) o LIS1" . Genética Molecular Humana . 8 (9): 1757–60.doi : 10.1093 / hmg /8.9.1757 . PMID 10441340 . 
  • Sapir T, Cahana A, Seger R, Nekhai S, Reiner O (octubre de 1999). "LIS1 es una fosfoproteína asociada a microtúbulos" . European Journal of Biochemistry . 265 (1): 181–8 . doi : 10.1046/j.1432-1327.1999.00711.x . PMID 10491172 . 
  • Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (abril de 2000). "Las mutaciones asociadas a la lisencefalia sugieren la necesidad del complejo heterotrimérico PAFAH1B en el desarrollo cerebral". Mechanisms of Development . 92 (2): 263–71 . doi : 10.1016/S0925-4773(00)00242-2 . PMID 10727864. S2CID 2447495 .  
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre lisencefalia asociada a LIS1/heterotopia de banda subcortical
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