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Enfermedad de Meleda

La enfermedad de Meleda ( MDM ) o " mal de Meleda ", también llamada enfermedad de Mljet , queratosis palmoplantar y transgradiens de Siemens , [ 1 ] (también conocida como " qu...

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La enfermedad de Meleda ( MDM ) o " mal de Meleda ", también llamada enfermedad de Mljet , queratosis palmoplantar y transgradiens de Siemens , [ 1 ] (también conocida como " queratodermia acral ", [ 2 ] " queratodermia palmoplantar mutilante del tipo Gamborg-Nielsen ", [ 2 ] " displasia ectodérmica palmoplantar tipo VIII ", [ 2 ] : 508 y " queratodermia palmoplantar del tipo Norrbotten " [ 3 ] ) es un trastorno cutáneo congénito autosómico recesivo extremadamente raro [ 4 ] en el que se desarrollan parches de piel seca y gruesa en las plantas de las manos y los pies, una condición conocida como hiperqueratosis palmoplantar . [ 5 ] : 214 La enfermedad de Meleda es una condición de la piel que generalmente se puede identificar poco después del nacimiento. Esta es una condición genética pero es muy rara. Las manos y los pies suelen ser las primeras partes del cuerpo en mostrar signos de la enfermedad, pero esta puede extenderse a otras zonas. Los signos incluyen engrosamiento de la piel de las manos y las plantas de los pies, que puede enrojecerse. [ 6 ] Actualmente no existe cura y el tratamiento es limitado, pero la acitretina puede utilizarse en casos graves. [ 7 ]

Signos y síntomas

La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies presenta parches secos y gruesos que progresan lentamente. [ 8 ] La piel afectada puede verse roja y luego volverse anormalmente gruesa y escamosa. [ 8 ] Después del nacimiento, suele ser evidente si un niño padece esta enfermedad porque las manos o los pies se verán descamados y podrían estar rojos. [ 6 ] [ 8 ]

No hay mucha variación en esta enfermedad aparte de la piel, en cuanto a qué tan roja se vuelve y cuánto se engrosa. [ 8 ] La piel afectada en las manos y los pies puede llegar a parecer como si la persona afectada llevara guantes o calcetines, esto se debe a que el área afectada en las manos y los pies se extiende hasta las muñecas y los tobillos, respectivamente. [ 9 ]

Otros síntomas pueden incluir sudoración excesiva debido a que el engrosamiento de la piel afecta las glándulas sudoríparas; esta sudoración excesiva puede causar mal olor. [ 9 ] La gravedad de los síntomas podría aumentar con la edad. [ 8 ]

Señales

Causa

Este es un trastorno cutáneo raro y hereditario . [ 9 ] Es causado por la genética y es un rasgo autosómico recesivo ; por lo tanto, para verse afectado y presentar la enfermedad, cada progenitor debe ser portador del alelo mutado y transmitirlo a sus hijos. [ 6 ] La endogamia dentro de las familias puede causar que la enfermedad de Meleda sea prevalente. [ 9 ] La enfermedad de Meleda puede estar asociada con otras afecciones cutáneas como decoloración , engrosamiento y descamación de la piel . [ 6 ]

Fisiopatología

La enfermedad de Meleda es una enfermedad genética , pero debido a su rareza, las probabilidades de heredarla no son altas. [ 9 ] Al ser una enfermedad autosómica recesiva , se requieren dos copias del gen que contiene la mutación para que se manifiesten los signos y síntomas de la enfermedad. [ 9 ] Para que una persona se vea afectada, ambos padres deben portar el gen afectado y transmitirlo a su hijo. Incluso si una persona no está afectada, es posible que sea heterocigota y porte el gen afectado, pudiendo transmitirlo a sus hijos; existe un 25 % de probabilidad de que el niño se vea afectado si ambos padres son portadores de la enfermedad pero no presentan síntomas. [ 10 ]

Genético

La MDM es más común en la isla dálmata de Mljet ( en italiano : Meleda ), lo que se cree que se debe a un efecto fundador . Es de herencia autosómica recesiva. Puede ser causada por una mutación en el gen SLURP1 , ubicado en el cromosoma 8. [ 11 ] El gen SLURP1 produce una proteína llamada SLURP-1 , que se encuentra en las células de la piel. [ 12 ] La proteína SLURP-1 ayuda a regular la muerte celular y a mediar la inflamación que se produce, [ 7 ] esta proteína es importante para mantener la homeostasis de las células de la piel . [ 13 ] Una mutación genética sería causada por el corte del cromosoma 8qter, [ 8 ] [ 9 ] que codifica el gen SLURP1 , causando así una mutación en ese gen, que alteraría la forma en que controla las células de la piel . [ 7 ]

Diagnóstico

Las anomalías cutáneas pueden encontrarse en un niño al nacer o durante la infancia . [ 7 ] Las anomalías en las plantas de los pies o en las palmas de las manos pueden ser detectadas por el médico durante un examen completo. [ 6 ] Los antecedentes médicos familiares pueden ayudar con el diagnóstico porque se trata de una enfermedad genéticamente hereditaria. En general, el diagnóstico suele ocurrir después del nacimiento porque en la mayoría de los casos las manos y los pies del niño estarán afectados, lo que hace que la afección sea evidente. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si hay mutaciones que confirmen la enfermedad. [ 9 ] Existen enfermedades similares que afectan la piel que también deben tenerse en cuenta antes de hacer un diagnóstico.

Queratodermia palmoplantar (PPK)

Estos son diferentes patrones de trastornos que causan el engrosamiento de la piel en las manos y los pies:

  • PPK difuso : patrón simétrico [ 9 ]
  • PPK focal : masas compactas [ 9 ]
  • PPK punteada : Distribución de muchas queratosis [ 9 ]

Diagnóstico diferencial

Tratamiento

El tratamiento puede consistir en lociones tópicas , terapias farmacológicas y cirugía. El tratamiento varía de persona a persona según la gravedad de sus síntomas. El tratamiento ha sido más eficaz con retinoides orales que con lociones tópicas aplicadas directamente sobre la piel afectada. [ 6 ]

Retinoides

El retinoide aromático etretinato solía prescribirse y tenía resultados efectivos en el tratamiento de la enfermedad de Meleda, [ 14 ] pero fue retirado del mercado en 1998 en Estados Unidos debido a sus efectos tóxicos y al mayor riesgo de defectos congénitos. El retinoide aromático etretinato todavía se vende en Japón con el nombre de Tigason . En Estados Unidos, el etretinato fue reemplazado por la acitretina y solo se usa en casos graves debido a sus graves efectos secundarios. [ 15 ] Si se toma acitretina, se recomienda no donar sangre ni quedar embarazada durante al menos 3 años después de tomar el medicamento. [ 16 ]

Loción tópica

Las lociones tópicas pueden ayudar a mantener la piel hidratada y a reducir la descamación. [ 9 ] Generalmente son seguras para aplicar sobre la piel, pero entre los posibles efectos secundarios se incluye la irritación. [ 9 ]

Pronóstico

Con tratamiento, el pronóstico puede ser bueno para las personas con esta enfermedad. [ 9 ] La calidad de vida puede disminuir, por lo que se recomienda recibir tratamiento. [ 6 ] La piel muy seca puede ser dolorosa para algunas personas y causar molestias. [ 8 ] Hay datos limitados sobre la esperanza de vida de una persona afectada, pero esta enfermedad por sí sola no reduce la esperanza de vida de una persona.

Epidemiología

La isla de Mljet está situada frente a las costas de Croacia.

La mayoría de los casos de la enfermedad de Meleda se han notificado en la antigua Yugoslavia y sus alrededores . Se estima que hay un caso por cada 100 000 personas afectadas por la enfermedad. [ 8 ] [ 7 ] Los síntomas suelen aparecer después del nacimiento y no existen diferencias de género ni de etnia en cuanto a quién puede verse afectado. [ 7 ]

Se cree que la enfermedad se originó en la isla croata de Mljet , después de que en 1826 se pusiera en cuarentena a personas en la isla por padecer peste y otras enfermedades . [ 9 ] Se cree que en la isla se produjo endogamia y la enfermedad de Meleda se hizo evidente. [ 9 ]

Direcciones de investigación

La investigación actual está dirigida a encontrar más tratamientos y a ver si hay alguna manera de prevenir esta enfermedad. [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 248300
  2. 1 2 3 Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs.778 , 781. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Fischer J, Bouadjar B, Heilig R, Huber M, Lefèvre C, Jobard F, Macari F, Bakija-Konsuo A, Ait-Belkacem F, Weissenbach J, Lathrop M, Hohl D, Prud'Homme JF (abril de 2001). «Mutaciones en el gen que codifica SLURP-1 en Mal de Meleda» . Genética Molecular Humana . 10 (8): 875– 880. doi : 10.1093/hmg/10.8.875 . ISSN 0964-6906 . PMID 11285253 .  
  5. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  6. ^ " Enfermedad de Meleda " .​​​​​​​ www.dovemed.com . Consultado el 6 de noviembre de 2019 .
  7. 1 2 3 4 5 6 Pérez, Caroline; Khachemoune, Amor (2016-02-01). "Mal de Meleda: Una revisión focalizada". American Journal of Clinical Dermatology . 17 (1): 63– 70. doi : 10.1007/s40257-015-0157-1 . ISSN 1179-1888 . PMID 26445964 . S2CID 28912068 .   
  8. 1 2 3 4 5 6 7 8 "Enfermedad de Meleda" . NORD (Organización Nacional para las Enfermedades Raras) . Consultado el 6 de noviembre de 2019 .
  9. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 " Diagnóstico : Mal de Meleda | El Dermatólogo " . www.the-dermatologist.com . Consultado el 14 de diciembre de 2019 .
  10. ↑ "Patrón de herencia autosómica recesiva" . Mayo Clinic . Consultado el 14 de diciembre de 2019 .
  11. ↑ "Gen SLURP1" .
  12. ↑ Referencia, Genetics Home. "Gen SLURP1" . Referencia de Genetics Home . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
  13. ^ Sakabe, Jun-ichi; Kabashima-Kubo, Rieko; Kubo, Akiharu; Sasaki, Takashi; Tokura, Yoshiki (2014). "Un caso japonés de Mal de Meleda con mutación SLURP1". La Revista de Dermatología . 41 (8): 764– 765. doi : 10.1111/1346-8138.12539 . ISSN 1346-8138 . PMID 24985918 . S2CID 26539694 .   
  14. ↑ Brambilla, L.; Pigatto, PD; Boneschi, V.; Altomare, GF; Finzi, AF (1984). "Casos inusuales de queratodermia de Meleda tratados con retinoide aromático etretinato". Dermatología . 168 (6): 283– 286. doi : 10.1159/000249724 . ISSN 1421-9832 . PMID 6235136 .  
  15. ↑ "Información profesional sobre el medicamento etretinato" . Drugs.com . Consultado el 14 de diciembre de 2019 .
  16. ↑ "Fármacos y medicamentos" . www.webmd.com . Consultado el 14 de diciembre de 2019 .

Lecturas adicionales

  • Gjurašić, Marija (junio de 2010). "Mljetska bolest (Mal de Meleda): promjene identiteta bolesti tijekom povijesti" [ Enfermedad de Meleda (Mal de Meleda): cambios históricos en la percepción ] (PDF) . Acta medico-historica Adriatica (en croata). 8 (1). Rijeka : Sociedad Científica Croata para la Historia de la Cultura de la Salud: 17– 58. PMID 21073245 . Consultado el 10 de agosto de 2017 .