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COUP-TFI

COUP-TF1 ( factor de transcripción COUP 1 ) , también conocido como NR2F1 ( receptor nuclear subfamilia 2 , grupo F , miembro 1 ) , es una proteína codificada en humanos por el ...

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COUP-TF1 ( factor de transcripción COUP 1 ) , también conocido como NR2F1 ( receptor nuclear subfamilia 2 , grupo F , miembro 1 ) , es una proteína codificada en humanos por el gen NR2F1 . [ 5 ] [ 6 ] Esta proteína es un receptor nuclear huérfano , pero los estudios sugieren que actúa como un regulador clave de la transcripción en el desarrollo embrionario temprano del ojo y del sistema nervioso óptico. [ 7 ]

Función

El factor de transcripción COUP ( promotor corriente arriba de la ovoalbúmina de pollo ) se une al promotor de la ovoalbúmina y, junto con otra proteína ( S300-II ), estimula el inicio de la transcripción . [ 8 ] [ 9 ] COUP-TF1 se une tanto a repeticiones directas como a palíndromos del motivo 5'-AGGTCA-3'. [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que COUP-TFI interactúa con:

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf . [ 14 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000175745 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000069171 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: NR2F1 receptor nuclear subfamilia 2, grupo F, miembro 1" .
  6. ↑ Qiu Y, Krishnan V, Zeng Z, Gilbert DJ, Copeland NG, Gibson L, Yang-Feng T, Jenkins NA, Tsai MJ, Tsai SY (septiembre de 1995). "Aislamiento, caracterización y localización cromosómica de los genes COUP-TF I y II de ratón y humanos" . Genomics . 29 (1): 240–6 . doi : 10.1006/geno.1995.1237 . PMID 8530078 . 
  7. ↑ Jurkute N, Bertacchi M, Arno G, Tocco C, Kim US, Kruszewski AM, Avery RA, Bedoukian EC, Han J, Ahn SJ, Pontikos N (2021). "Las variantes patogénicas de NR2F1 causan un fenotipo ocular del desarrollo recapitulado en un modelo de ratón mutante" . Brain communications . 3 (3). doi : 10.1093/braincomms/fcab162 . PMC 8397830 . 
  8. ↑ Sagami I, Tsai SY, Wang H, Tsai MJ, O'Malley BW (dic. 1986). "Identificación de dos factores necesarios para la transcripción del gen de la ovoalbúmina" . Biología molecular y celular . 6 (12): 4259–67 . doi : 10.1128/MCB.6.12.4259 . PMC 367207. PMID 3796602 .  
  9. ↑ Tsai SY, Sagami I, Wang H, Tsai MJ, O'Malley BW (agosto de 1987). "Interacciones entre un factor de transcripción que se une al ADN (COUP) y un factor que no se une al ADN (S300-II)". Cell . 50 ( 5): 701–9 . doi : 10.1016/0092-8674(87)90328-X . PMID 3040258. S2CID 25136877 .  
  10. ↑ Tsai SY, Tsai MJ (abril de 1997). "Factores de transcripción del promotor corriente arriba de la ovoalbúmina de pollo (COUP-TF): alcanzando la madurez" . Endocrine Reviews . 18 (2): 229–40 . doi : 10.1210/edrv.18.2.0294 . PMID 9101138 . 
  11. 1 2 Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Nevrivy DJ, Ishmael JE, Leid M (Abr 2000). "Aislamiento de una nueva familia de proteínas de dedo de zinc C(2)H(2) implicadas en la represión transcripcional mediada por receptores nucleares huérfanos del factor de transcripción del promotor corriente arriba de la ovoalbúmina de pollo (COUP-TF)" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (14): 10315– 22. doi : 10.1074/jbc.275.14.10315 . PMC 2819356. PMID 10744719 .  
  12. ↑ Dressel U, Thormeyer D, Altincicek B, Paululat A, Eggert M, Schneider S, Tenbaum SP, Renkawitz R, Baniahmad A (mayo de 1999). "Alien, una proteína altamente conservada con características de correpresor para miembros de la superfamilia de receptores de hormonas nucleares" . Biología Molecular y Celular . 19 (5): 3383–94 . doi : 10.1128/mcb.19.5.3383 . PMC 84131. PMID 10207062 .  
  13. ↑ Métivier R, Gay FA, ​​Hübner MR, Flouriot G, Salbert G, Gannon F, Kah O, Pakdel F (julio de 2002). "La formación de un complejo hER alfa-COUP-TFI mejora hER alfa AF-1 a través de la fosforilación de Ser118 por MAPK" . The EMBO Journal . 21 (13): 3443–53 . doi : 10.1093/emboj/cdf344 . PMC 126093. PMID 12093745 .  
  14. ↑ Hobbs MM, Wolters WC, Rayapati AO (2020) Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf que se presenta como psicosis de inicio reciente en un hombre de 32 años: Informe de un caso y revisión de la literatura. J Psychiatr Pract 26(1):58-62

Lecturas adicionales

  • Kliewer SA, Umesono K, Heyman RA, Mangelsdorf DJ, Dyck JA, Evans RM (febrero de 1992). "Las interacciones del receptor de retinoides X-COUP-TF modulan la señalización del ácido retinoico" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (4): 1448– 52. Bibcode : 1992PNAS...89.1448K . doi : 10.1073 / pnas.89.4.1448 . PMC 48468. PMID 1311101 .  
  • Berrodin TJ, Marks MS, Ozato K, Linney E, Lazar MA (septiembre de 1992). "Heterodimerización entre el receptor de la hormona tiroidea, el receptor del ácido retinoico, el receptor X de retinoides, el factor de transcripción del promotor corriente arriba de la ovoalbúmina de pollo y una proteína hepática endógena" . Molecular Endocrinology . 6 (9): 1468–78 . doi : 10.1210/mend.6.9.1331778 . PMID 1331778. S2CID 24291055 .  
  • Ing NH, Beekman JM, Tsai SY, Tsai MJ, O'Malley BW (septiembre de 1992). "Los miembros de la superfamilia de receptores de hormonas esteroides interactúan con TFIIB (S300-II)" . The Journal of Biological Chemistry . 267 (25): 17617–23 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)37087-5 . PMID 1517211 . 
  • Wang LH, Tsai SY, Cook RG, Beattie WG, Tsai MJ, O'Malley BW (julio de 1989). "El factor de transcripción COUP es un miembro de la superfamilia de receptores de esteroides". Nature . 340 ( 6229): 163– 6. Bibcode : 1989Natur.340..163W . doi : 10.1038/340163a0 . PMID 2739739. S2CID 4364164 .  
  • Miyajima N, Kadowaki Y, Fukushige S, Shimizu S, Semba K, Yamanashi Y, Matsubara K, Toyoshima K, Yamamoto T (dic. 1988). "Identificación de dos nuevos miembros de la superfamilia erbA mediante clonación molecular: los productos génicos de ambos están altamente relacionados entre sí" . Nucleic Acids Research . 16 (23): 11057–74 . doi : 10.1093/nar/16.23.11057 . PMC 338996. PMID 2905047 .  
  • Sawaya BE, Rohr O, Aunis D, Schaeffer E (septiembre de 1996). "Factor de transcripción del promotor corriente arriba de la ovoalbúmina de pollo, un activador transcripcional de la expresión génica del VIH-1 en células cerebrales humanas" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (38): 23572–6 . doi : 10.1074/jbc.271.38.23572 . PMID 8798567 . 
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  • Dressel U, Thormeyer D, Altincicek B, Paululat A, Eggert M, Schneider S, Tenbaum SP, Renkawitz R, Baniahmad A (mayo de 1999). "Alien, una proteína altamente conservada con características de correpresor para miembros de la superfamilia de receptores de hormonas nucleares" . Biología Molecular y Celular . 19 (5): 3383–94 . doi : 10.1128/mcb.19.5.3383 . PMC 84131. PMID 10207062 .  
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  • Gay F, Anglade I, Gong Z, Salbert G (octubre de 2000). "La proteína LIM/homeodominio islet-1 modula las funciones del receptor de estrógeno" . Endocrinología molecular . 14 (10): 1627–48 . doi : 10.1210/me.14.10.1627 . PMID 11043578 . 
  • You M, Fischer M, Cho WK, Crabb D (febrero de 2002). "Control transcripcional del promotor de la aldehído deshidrogenasa 2 humana por el factor nuclear de hepatocitos 4: inhibición por los factores de transcripción AMP cíclico y COUP" . Archives of Biochemistry and Biophysics . 398 (1): 79–86 . doi : 10.1006/abbi.2001.2713 . PMID 11811951 . 
  • Lin F, Kolluri SK, Chen GQ, Zhang XK (junio de 2002). "Regulación de la inhibición de la actividad de AP-1 inducida por ácido retinoico mediante el factor de transcripción del promotor corriente arriba de la ovoalbúmina de pollo, receptor huérfano" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (24): 21414–22 . doi : 10.1074/jbc.M201885200 . PMID 11934895 . 
  • Métivier R, Gay FA, ​​Hübner MR, Flouriot G, Salbert G, Gannon F, Kah O, Pakdel F (julio de 2002). "La formación de un complejo hER alfa-COUP-TFI mejora hER alfa AF-1 a través de la fosforilación de Ser118 por MAPK" . The EMBO Journal . 21 (13): 3443–53 . doi : 10.1093/emboj/cdf344 . PMC 126093. PMID 12093745 .  
  • Yu X, Mertz JE (febrero de 2003). "Modos distintos de regulación de la transcripción del virus de la hepatitis B por los receptores nucleares HNF4alfa y COUP-TF1" . Journal of Virology . 77 (4): 2489–99 . doi : 10.1128/JVI.77.4.2489-2499.2003 . PMC 141100. PMID 12551987 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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