Colestasis neonatal

La colestasis neonatal se refiere a niveles elevados de bilirrubina conjugada identificados en recién nacidos durante los primeros meses de vida. ^{[ 1 ]} La hiperbilirrubinemia conjugada se define clínicamente como >20% de la bilirrubina sérica total o una concentración de bilirrubina conjugada mayor de 1,0  mg/dL independientemente de la concentración de bilirrubina sérica total. ^{[ 2 ]} El diagnóstico diferencial de la colestasis neonatal puede variar ampliamente. Sin embargo, la patología subyacente se debe a un transporte inadecuado y/o defectos en la excreción de bilis por los hepatocitos , lo que conduce a una acumulación de bilirrubina conjugada en el cuerpo. ^{[ 3 ]} Generalmente, los síntomas asociados con la colestasis neonatal pueden variar según la causa subyacente de la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los lactantes afectados presentarán ictericia , ictericia escleral , retraso del crecimiento , heces acólicas o pálidas y orina oscura. ^{[ 4 ]}

La colestasis neonatal puede presentarse en recién nacidos durante los primeros meses de vida. ^{[ 1 ]} La incidencia de colestasis neonatal es de aproximadamente 1 en 2500 nacimientos a término. ^{[ 5 ]} Si bien la colestasis neonatal puede deberse a diversas causas patológicas, entre el 35 % y el 40 % de los casos se deben a atresia biliar . ^{[ 3 ]} Esta es una de las causas más comunes de colestasis neonatal. Los trastornos metabólicos y genéticos causan entre el 9 % y el 17 % de los casos, los procesos infecciosos entre el 1 % y el 9 %, el síndrome de Alagille entre el 2 % y el 6 %, y los casos idiopáticos entre el 13 % y el 30 %. ^{[ 3 ]}

Si bien la colestasis neonatal se refiere a la hiperbilirrubinemia conjugada en recién nacidos, existen muchos procesos patológicos que pueden causarla. Cualquier alteración anatómica u obstrucción en el tracto hepatobiliar puede provocar niveles elevados de bilirrubina conjugada. ^{[ 1 ]} A continuación se enumeran algunas de las causas de la colestasis neonatal:

La ictericia fisiológica puede ser una afección benigna que se presenta en los recién nacidos hasta las dos semanas de vida. ^{[ 2 ]} Sin embargo, la ictericia que persiste después de las dos semanas requiere seguimiento con medición de bilirrubina total y conjugada. ^{[ 3 ]} Los niveles elevados de bilirrubina conjugada nunca son benignos y requieren una evaluación adicional para colestasis neonatal. ^{[ 3 ]} La mayoría de los lactantes afectados por colestasis neonatal presentarán ictericia, ictericia escleral, retraso del crecimiento después de las dos semanas, heces acólicas/pálidas y orina oscura. ^{[ 4 ]} Los síntomas adicionales pueden variar según la causa de la colestasis neonatal. Por ejemplo, si los síntomas de un paciente son causados ​​por un quiste del colédoco , puede presentar dolor abdominal, vómitos y una masa abdominal palpable. ^{[ 4 ]} Los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden presentar hepatomegalia y enzimas hepáticas elevadas. ^{[ 9 ]}

Si se sospecha colestasis neonatal o si un lactante presenta ictericia después de las dos semanas de vida, se deben medir la bilirrubina total y conjugada. ^{[ 10 ]} Existe colestasis neonatal si el valor de la bilirrubina conjugada es >20% de la bilirrubina sérica total o si la concentración de bilirrubina conjugada sérica es mayor que 1,0  mg/dL. ^{[ 2 ]}

Si existe hiperbilirrubinemia conjugada, a menudo se realiza una ecografía abdominal para una evaluación más exhaustiva del tracto hepatobiliar. ^{[ 4 ]} Las imágenes pueden proporcionar información estructural para indicar si la colestasis neonatal es causada por una variante anatómica.

Se solicitan estudios de laboratorio adicionales para evaluar con mayor precisión la causa de la colestasis neonatal. El hemograma completo (CBC), el perfil metabólico completo (CMP), que incluye enzimas hepáticas, proteínas séricas y albúmina, y los estudios de coagulación pueden ser útiles para determinar si los síntomas están asociados con el hígado, los glóbulos rojos y la hemoglobina, o la vesícula biliar. ^{[ 1 ]} Si las imágenes y los resultados de laboratorio no son suficientes para determinar la causa de la colestasis neonatal, se dispone de pruebas genéticas para determinar si la causa es una enfermedad genética. ^{[ 4 ]}

La biopsia hepática realizada a través de la piel puede completarse si la evaluación inicial no indica colestasis neonatal, pero existe sospecha clínica. La histopatología mostraría dilatación y proliferación de los conductos biliares, con presencia de inflamación y obstrucción de los mismos. ^{[ 4 ]}

El tratamiento y el pronóstico de la colestasis neonatal dependen de la causa específica. Algunos lactantes se recuperan completamente con modificaciones en el estilo de vida e intervención quirúrgica, mientras que otros pueden desarrollar enfermedad hepática crónica e insuficiencia hepática. En pacientes con colestasis neonatal por galactosemia, se recomienda evitar la galactosa en la dieta de por vida. ^{[ 11 ]} Esta modificación puede ser suficiente para tratar las complicaciones neonatales. ^{[ 1 ]}

La atresia biliar requiere una intervención quirúrgica urgente con colangiografía intraoperatoria. ^{[ 4 ]} Se realiza una hepatoportoenterostomía (HPE) para restablecer el flujo de bilis desde el hígado al intestino delgado. ^{[ 12 ]}

La colestasis neonatal causada por deficiencia de alfa-1 antitripsina no tiene un tratamiento específico. En cambio, los niños con deficiencia de alfa-1 antitripsina se manejan principalmente tratando los síntomas clínicamente. La mayoría de los niños también requerirán un trasplante de hígado en el futuro debido a que progresarán a cirrosis, carcinoma hepatocelular y/o enfermedad hepática crónica. ^{[ 13 ]}

En general, el tratamiento de la colestasis neonatal consiste en tratar la enfermedad subyacente. El pronóstico de la colestasis neonatal también varía según el proceso patológico subyacente.

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