Genética cuantitativa

La contribución de AA es${\textstyle p^{2}(+)a}$, el de Aa es${\textstyle 2pqd}$y el de aa es${\textstyle q^{2}(-)a}$Al agrupar los dos términos y acumularlos todos, el resultado es:${\textstyle a(p^{2}-q^{2})+2pqd}$La simplificación se logra al observar que${\textstyle (p^{2}-q^{2})=(p-q)(p+q)}$y al recordar que${\textstyle (p+q)=1}$, reduciendo así el término de la derecha a${\textstyle (p-q)}$.

El resultado conciso es, por lo tanto,${\textstyle G=a(p-q)+2pqd}$. ^{[ 14 ] : 110}

Esto define la media poblacional como un "desplazamiento" respecto al punto medio homocigoto (recordemos que a y d se definen como desviaciones respecto a ese punto medio). La figura muestra G para todos los valores de p y para varios valores de d , incluyendo un caso de ligera sobredominancia. Nótese que G suele ser negativo, lo que subraya que es en sí mismo una desviación (respecto a mp ).

Finalmente, para obtener la media poblacional real en el "espacio fenotípico", se suma el valor del punto medio a este desplazamiento:${\textstyle P=G+mp}$.

Un ejemplo surge de los datos sobre la longitud de la mazorca en el maíz. ^{[ 30 ] : 103} Suponiendo por ahora que solo está representado un gen, a = 5,45  cm, d = 0,12  cm [prácticamente "0", en realidad], mp = 12,05  cm. Suponiendo además que p = 0,6 y q = 0,4 en esta población de ejemplo, entonces:

G = 5,45 (0,6 − 0,4) + (0,48)0,12 = 1,15  cm (redondeado); y

P = 1,15 + 12,05 = 13,20  cm (redondeado).

La contribución de AA es${\textstyle p(+a)}$, mientras que el de aa es${\textstyle q(-a)}$[Véase arriba para las frecuencias.] Al agrupar estos dos términos, se obtiene un resultado final inmediatamente muy simple:

${\textstyle G_{(f=1)}=a(p-q)}$. Como antes,${\textstyle P=G+mp}$.

A menudo, "G _(f=1) " se abrevia como "G ₁ ".

Los guisantes de Mendel pueden proporcionarnos los efectos alélicos y el punto medio (véase anteriormente); y una población mixta autopolinizada con p = 0,6 y q = 0,4 proporciona ejemplos de frecuencias. Por lo tanto:

G _(f=1) = 82 (0,6 − 0,04) = 59,6  cm (redondeado); y

P _(f=1) = 59,6 + 116 = 175,6  cm (redondeado).

Una fórmula general incorpora el coeficiente de consanguinidad f y puede adaptarse a cualquier situación. El procedimiento es exactamente el mismo que antes, utilizando las frecuencias genotípicas ponderadas dadas anteriormente. Tras la traducción a nuestros símbolos y una posterior reorganización: ^{[ 13 ] : 77–78}

$${\displaystyle {\begin{aligned}G_{f}&=a(q-p)+[2pqd-f(2pqd)]\\&=a(p-q)+(1-f)2pqd\\&=G_{0}-f\ 2pqd\end{aligned}}}$$ Aquí, G ₀ es G , que se dio anteriormente. (A menudo, cuando se trata de endogamia, se prefiere "G ₀ " a "G").

Suponiendo que el ejemplo del maíz [dado anteriormente] se hubiera limitado a un prado ribereño estrecho y hubiera tenido endogamia parcial hasta el grado de f = 0,25 , entonces, utilizando la tercera versión (arriba) de G _f :

G _0,25 = 1,15 − 0,25 (0,48) 0,12 = 1,136  cm (redondeado), con P _0,25 = 13,194  cm (redondeado).

En este ejemplo, la endogamia apenas tiene efecto, debido a la práctica ausencia de dominancia en este atributo ( d → 0). El análisis de las tres versiones de G _f revela que esto provocaría un cambio mínimo en la media poblacional. Sin embargo, donde la dominancia fuera notable, el cambio sería considerable.

Tras completar estos cinco eventos de muestreo binomial, los gamodemas reales resultantes contenían frecuencias alélicas diferentes ( p _k y q _k ). [Estos se muestran en la etiqueta blanca " 5 " del diagrama]. Este resultado es, de hecho, la deriva genética en sí misma. Nótese que dos muestras (k = 1 y 5) tienen las mismas frecuencias que el gamodema base ( potencial ). Otra (k = 3) tiene p y q invertidos. La muestra (k = 2) es un caso extremo, con p _k = 0,9 y q _k = 0,1 ; mientras que la muestra restante (k = 4) se encuentra en el rango medio de sus frecuencias alélicas. Todos estos resultados surgieron únicamente por casualidad, mediante el muestreo binomial. Sin embargo, al producirse, establecieron todas las propiedades posteriores de la progenie.

Debido a que el muestreo implica azar, las probabilidades ( ∫ _k ) de obtener cada una de estas muestras se vuelven de interés. Estas probabilidades binomiales dependen de las frecuencias iniciales ( p _g y q _g ) y del tamaño de la muestra ( 2N _k ). Son tediosas de obtener, ^{[ 13 ] : 382–395 [ 32 ] : 55} pero son de considerable interés. [Véase la etiqueta blanca " 6 " en el diagrama.] Las dos muestras (k = 1, 5), con las mismas frecuencias alélicas que en el potencial gamodema , tenían mayores "posibilidades" de ocurrir que las otras muestras. Sin embargo, sus probabilidades binomiales diferían debido a sus diferentes tamaños de muestra (2N _{k ). La muestra de "inversión" (k = 3) tenía una probabilidad muy baja de ocurrir, lo que quizás confirma lo que podría esperarse. Sin embargo, el gamodema} de frecuencia alélica "extrema" (k = 2) no era "raro"; y la muestra "intermedia" (k=4) fue poco frecuente. Estas mismas probabilidades también se aplican a la descendencia de estas fecundaciones.

Aquí podemos comenzar con un resumen . Las frecuencias alélicas generales en el conjunto de la descendencia se obtienen mediante promedios ponderados de las frecuencias correspondientes de las muestras individuales. Es decir:${\textstyle p_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ p_{k}}$y${\textstyle q_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ q_{k}}$(Nótese que k se reemplaza por • para el resultado general, una práctica común). ^{[ 9 ]} Los resultados del ejemplo son p _• = 0,631 y q _• = 0,369 [ etiqueta negra " 5 " en el diagrama]. Estos valores son bastante diferentes a los iniciales ( p _g y q _g ) [ etiqueta blanca " 1 "]. Las frecuencias alélicas de la muestra también tienen varianza, así como un promedio. Esto se ha obtenido utilizando el método de suma de cuadrados (SS) ^{[ 33 ]} [Véase a la derecha de la etiqueta negra " 5 " en el diagrama]. [Se discute más sobre esta varianza en la sección siguiente sobre Deriva genética extensa].

Las frecuencias genotípicas de las cinco progenies de muestra se obtienen a partir de la expansión cuadrática habitual de sus respectivas frecuencias alélicas ( fecundación aleatoria ). Los resultados se dan en la etiqueta blanca " 7 " del diagrama para los homocigotos, y en la etiqueta blanca " 8 _" para los heterocigotos. El reordenamiento de esta manera prepara el camino para monitorear los niveles de endogamia. Esto se puede hacer examinando el nivel de homocigosis total [( p2k ⁺ q2k ) = ( ₁ − 2pk ^{qk)], o examinando el nivel de heterocigosis (2pk qk), ya que son complementarios. [34] Nótese} _{que las} muestras k _{= 1} , ^{3 ,} 5 tenían todas el mismo nivel de heterocigosis, a pesar de que una era la "imagen especular" de las otras con respecto a las frecuencias alélicas. El caso de frecuencia alélica "extrema" (k= 2 ) presentó la mayor homocigosidad (menor heterocigosidad) de todas las muestras. El caso "intermedio" (k= 4 ) presentó la menor homocigosidad (mayor heterocigosidad): de hecho, ambos fueron iguales, con un valor de 0,50.

El resumen general puede continuar obteniendo el promedio ponderado de las frecuencias genotípicas respectivas para el conjunto de la descendencia. Así, para AA , es${\textstyle p_{\centerdot }^{2}=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ p_{k}^{2}}$, para Aa , es${\textstyle 2p_{\centerdot }q_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ 2p_{k}q_{k}}$y para aa , es${\textstyle q_{\centerdot }^{2}=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ q_{k}^{2}}$Los resultados de ejemplo se muestran en la etiqueta negra " 7 " para los homocigotos y en la etiqueta negra " 8 " para los heterocigotos. Cabe destacar que la media de heterocigosidad es 0,3588 , valor que se utiliza en la siguiente sección para analizar la endogamia resultante de esta deriva genética.

El siguiente foco de interés es la dispersión misma, que se refiere a la "separación" de las medias poblacionales de las progenies . Estas se obtienen como${\textstyle G_{k}=a(p_{k}-q_{k})+2p_{k}q_{k}d}$[véase la sección sobre la media poblacional], para cada progenie de muestra a su vez, utilizando los efectos genéticos de ejemplo dados en la etiqueta blanca " 9 " en el diagrama. Luego, cada${\textstyle P_{k}=G_{k}+mp}$También se obtiene [en la etiqueta blanca " 10 " en el diagrama]. Nótese que la línea "mejor" (k = 2) tenía la frecuencia alélica más alta para el alelo "más" ( A ) (también tenía el nivel más alto de homocigosidad). La peor progenie (k = 3) tenía la frecuencia más alta para el alelo "menos" ( a ), lo que explicaba su bajo rendimiento. Esta línea "mala" era menos homocigótica que la línea "mejor"; y compartía el mismo nivel de homocigosidad, de hecho, que las dos segundas mejores líneas (k = 1, 5). La línea de progenie con los alelos "más" y "menos" presentes con igual frecuencia (k = 4) tenía una media por debajo del promedio general (véase el siguiente párrafo) y tenía el nivel más bajo de homocigosidad. Estos resultados revelan que los alelos más prevalentes en el "acervo genético" (también llamado " germoplasma ") determinan el rendimiento, no el nivel de homocigosidad en sí. El muestreo binomial por sí solo produce esta dispersión.

Ahora se puede concluir el resumen general obteniendo${\textstyle G_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ G_{k}}$y${\textstyle P_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ P_{k}}$El resultado de ejemplo para P _• es 36,94 ( etiqueta negra " 10 " en el diagrama). Este último se utiliza para cuantificar la depresión por endogamia en general, a partir del muestreo de gametos. [Véase la siguiente sección.] Sin embargo, recordemos que ya se han identificado algunas medias de progenie "no deprimidas" (k = 1, 2, 5). Este es un enigma de la endogamia: si bien puede haber "depresión" en general, suele haber líneas superiores entre los muestreos de gametos.

En el resumen general se incluyeron las frecuencias alélicas promedio en la mezcla de líneas de progenie ( p _• y q _• ). ​​Estas ahora se pueden usar para construir un equivalente panmíctico hipotético. ^{[ 13 ] : 382–395 [ 14 ] : 49–63 [ 31 ] : 35} Esto puede considerarse como una "referencia" para evaluar los cambios producidos por el muestreo de gametos. El ejemplo agrega dicho panmíctico a la derecha del Diagrama. La frecuencia de AA es, por lo tanto, (p _• ) ² = 0,3979. Esto es menor que el encontrado en el lote disperso (0,4513 en la etiqueta negra " 7 "). De manera similar, para aa , (q _• ) ² = 0,1303, nuevamente menor que el equivalente en el lote de progenies (0,1898). Claramente, la deriva genética ha aumentado el nivel general de homocigosis en la cantidad (0,6411 − 0,5342) = 0,1069. En un enfoque complementario, se podría usar la heterocigosidad en su lugar. El equivalente panmíctico para Aa es 2 p _• q _• = 0,4658, que es más alto que el de la muestra total (0,3588) [ etiqueta negra " 8 "]. El muestreo ha hecho que la heterocigosidad disminuya en 0,1070, que difiere trivialmente de la estimación anterior debido a errores de redondeo.

El coeficiente de endogamia ( f ) se introdujo en la sección inicial sobre autofecundación. Aquí, se considera una definición formal del mismo: f es la probabilidad de que dos alelos "iguales" (es decir, A y A , o a y a ), que se fecundan juntos sean de origen ancestral común, o (más formalmente) f es la probabilidad de que dos alelos homólogos sean autozygotos. ^{[ 14 ] [ 29 ]} Consideremos cualquier gameto aleatorio en el potencial gamodema que tiene su pareja de singamia restringida por muestreo binomial. La probabilidad de que ese segundo gameto sea homólogo autozygoto al primero es 1/(2N) , el recíproco del tamaño del gamodema. Para las cinco progenies de ejemplo, estas cantidades son 0,1, 0,0833, 0,1, 0,0833 y 0,125 respectivamente, y su promedio ponderado es 0,0961 . Este es el coeficiente de endogamia del conjunto de progenies del ejemplo, siempre que no esté sesgado con respecto a la distribución binomial completa . Sin embargo, es probable que un ejemplo basado en s = 5 esté sesgado cuando se compara con una distribución binomial completa apropiada basada en el número de muestra ( s ) que tiende a infinito ( s → ∞ ). Otra definición derivada de f para la distribución completa es que f también es igual al aumento en la homocigosidad, que es igual a la disminución en la heterocigosidad. ^{[ 35 ]} Para el ejemplo, estos cambios de frecuencia son 0,1069 y 0,1070 , respectivamente. Este resultado es diferente al anterior, lo que indica que hay un sesgo con respecto a la distribución subyacente completa en el ejemplo. Para el ejemplo en sí , estos últimos valores son los mejores para usar, a saber, f _• = 0,10695 .

La media poblacional del panmíctico equivalente se encuentra como [a (p _• -q _• ) + 2 p _• q _• d] + mp . Usando los efectos genéticos de ejemplo ( etiqueta blanca " 9 " en el diagrama), esta media es${\textstyle P_{\centerdot }=}$37,87. La media equivalente en la masa dispersa es 36,94 ( etiqueta negra " 10 "), la cual está disminuida en 0,93 . Esta es la depresión por endogamia debida a esta deriva genética. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, tres progenies no se vieron afectadas (k = 1, 2, 5) y presentaron medias incluso mayores que la del equivalente panmíctico. Estas son las líneas que un fitomejorador busca en un programa de selección de líneas. ^{[ 36 ]}

Si el número de muestras binomiales es grande ( s → ∞ ), entonces p _• → p _g y q _• → q _g . Podría preguntarse si la panmixia reaparecería efectivamente en estas circunstancias. Sin embargo, el muestreo de ^frecuencias alélicas aún se ha producido , con el resultado de que σ ² _{p, q} ≠ 0. [ ^{37 ]} De hecho, cuando s → ∞ , el ${\textstyle \sigma _{p,\ q}^{2}\to {\tfrac {p_{g}q_{g}}{2N}}}$, que es la varianza de toda la distribución binomial . ^{[ 13 ] : 382–395 [ 14 ] : 49–63} Además, las "ecuaciones de Wahlund" muestran que las frecuencias de homocigotos en masa de la progenie se pueden obtener como las sumas de sus respectivos valores promedio ( p ² _• o q ² _• ) más σ ² _{p, q} . ^{[ 13 ] : 382–395} De igual modo, la frecuencia de heterocigotos en masa es (2 p _• q _• ) menos el doble de σ ² _{p, q} . La varianza que surge del muestreo binomial está notablemente presente. Por lo tanto, incluso cuando s → ∞ , las frecuencias de genotipos en masa de la progenie aún revelan una mayor homocigosis y una menor heterocigosis , todavía hay dispersión de las medias de la progenie y todavía endogamia y depresión por endogamia . Es decir, la panmixia no se recupera una vez perdida debido a la deriva genética (muestreo binomial). Sin embargo, una nueva panmixia potencial puede iniciarse mediante una F2 alógama tras la hibridación. ^{[ 38 ]}

_{En la discusión previa sobre} ^la deriva genética se examinó un solo ciclo (generación) del proceso. Cuando el muestreo continúa a lo largo de generaciones sucesivas, se producen cambios notables en σ²p _{, q} y f . Además, se necesita otro "índice" para llevar la cuenta del "tiempo": t = 1 ... y, donde y = el número de "años" (generaciones) considerados. La metodología suele consistir en sumar el incremento binomial actual ( Δ = " de novo ") a lo ocurrido previamente. ^{[ 13 ]} Aquí se examina la distribución binomial completa . (Un ejemplo abreviado no aporta ningún beneficio adicional).

Dispersión a través de f

El método para examinar el coeficiente de endogamia es similar al utilizado para σ ² _p,q . Se utilizan los mismos pesos que antes respectivamente para de novo f ( Δ f ) [recordemos que esto es 1/(2N) ] y arrastre f . Por lo tanto,${\textstyle f_{2}=\left(1\right)\Delta f+\left(1-\Delta f\right)f_{1}}$, que es similar a la ecuación (1) de la subsección anterior.

En general, después de la reorganización, ^{[ 13 ]}$${\displaystyle {\begin{aligned}f_{t}&=\Delta f+\left(1-\Delta f\right)f_{t-1}\\&=\Delta f\left(1-f_{t-1}\right)+f_{t-1}\end{aligned}}}$$Los gráficos de la izquierda muestran los niveles de endogamia a lo largo de veinte generaciones, derivados de la deriva genética para diferentes tamaños reales de gamodema (2N).

Otras reordenaciones de esta ecuación general revelan algunas relaciones interesantes.

(A) Después de algunas simplificaciones, ^{[ 13 ]}${\textstyle \left(f_{t}-f_{t-1}\right)=\Delta f\left(1-f_{t-1}\right)=\delta f_{t}}$. El lado izquierdo es la diferencia entre los niveles de endogamia actuales y anteriores: el cambio en la endogamia ( δf _t ). Nótese que este cambio en la endogamia ( δf _t ) es igual a la endogamia de novo ( Δf ) solo para el primer ciclo, cuando f _t-1 es cero .

(B) Un elemento a destacar es el (1-f _t-1 ) , que es un "índice de no endogamia ". Se conoce como índice panmíctico . ^{[ 13 ] [ 14 ]}${\textstyle P_{t-1}=\left(1-f_{t-1}\right)}$.

(C) Surgen otras relaciones útiles que involucran el índice panmíctico . ^{[ 13 ] [ 14 ]}$${\displaystyle {\begin{aligned}\Delta f&={\frac {\delta f_{t}}{P_{t-1}}}\\&=1-{\frac {P_{t}}{P_{t-1}}}\end{aligned}}}$$. (D) Surge un vínculo clave entre σ ² _p,q y f . En primer lugar... ^{[ 13 ]}$${\displaystyle {\begin{aligned}f_{t}&=1-\left(1-1\Delta f\right)^{t}\left(1-f_{0}\right)\end{aligned}}}$$ En segundo lugar, suponiendo que f ₀ = 0 , el lado derecho de esta ecuación se reduce a la sección dentro de los corchetes de la ecuación (2) al final de la última subsección. Es decir, si inicialmente no hay endogamia, ${\textstyle \sigma _{t}^{2}=p_{g}q_{g}f_{t}}$¡ Además, si esto se reorganiza,${\textstyle f_{t}={\tfrac {\sigma _{t}^{2}}{p_{g}q_{g}}}}$Es decir, cuando la endogamia inicial es cero, los dos puntos de vista principales del muestreo binomial de gametos (deriva genética) son directamente interconvertibles.

Es fácil pasar por alto que la fertilización aleatoria incluye la autofecundación. Sewall Wright demostró que una proporción 1/N de las fertilizaciones aleatorias es en realidad autofecundación.${\displaystyle \left(\bigotimes \right)}$, siendo el resto (N-1)/N una fertilización cruzada${\displaystyle \left({\mathsf {X}}\right)}$Tras el análisis de trayectorias y la simplificación, se llegó a la siguiente nueva visión de la endogamia por fertilización aleatoria :${\textstyle f_{t}=\Delta f\left(1+f_{t-1}\right)+{\tfrac {N-1}{N}}f_{t-1}}$. ^{[ 29 ] [ 39 ]} Tras una reorganización adicional, se confirmaron los resultados anteriores del muestreo binomial, junto con algunas nuevas disposiciones. Dos de ellas fueron potencialmente muy útiles, a saber: (A)${\textstyle f_{t}=\Delta f\left[1+f_{t-1}\left(2N-1\right)\right]}$; y (B)${\textstyle f_{t}=\Delta f\left(1-f_{t-1}\right)+f_{t-1}}$.

El reconocimiento de que la autofecundación puede ser intrínsecamente parte de la fecundación aleatoria plantea algunos problemas sobre el uso del coeficiente de endogamia de fecundación aleatoria anterior . Claramente, entonces, es inapropiado para cualquier especie incapaz de autofecundarse , lo que incluye plantas con mecanismos de autoincompatibilidad, plantas dioicas y animales bisexuales . La ecuación de Wright se modificó posteriormente para proporcionar una versión de fecundación aleatoria que involucraba solo fecundación cruzada sin autofecundación . La proporción 1/N anteriormente debida a la autofecundación ahora define la endogamia por deriva genética arrastrada del ciclo anterior. La nueva versión es: ^{[ 13 ] : 166}$${\displaystyle f_{{\mathsf {X}}_{t}}=f_{t-1}+\Delta f\left(1+f_{t-2}-2f_{t-1}\right)}$$.

Los gráficos de la derecha muestran las diferencias entre la fertilización aleatoria estándar (RF ) y la fertilización aleatoria ajustada para la "fertilización cruzada únicamente" (CF) . Como se puede observar, el problema no es trivial para tamaños de muestra de gamodema pequeños.

"Panmixia" no es sinónimo de "fecundación aleatoria" ^{[ 24 ]} , ni "fecundación aleatoria" es sinónimo de " fecundación cruzada " ^{[ 40 ] .}

En la subsección sobre "Los gametomemos de muestra - Deriva genética", se realizó una serie de muestreos de gametos, cuyo resultado fue un aumento de la homocigosidad a expensas de la heterocigosidad. Desde este punto de vista, el aumento de la homocigosidad se debió a los muestreos de gametos. Los niveles de homocigosidad también pueden considerarse según si los homocigotos surgieron de forma alozigótica o autozygótica. Recordemos que los alelos autozygóticos tienen el mismo origen alélico, cuya probabilidad (frecuencia) es el coeficiente de endogamia ( f ) por definición. La proporción que surge de forma alozigótica es, por lo tanto, ( 1-f) . Para los gametos portadores de A , que están presentes con una frecuencia general de p , la frecuencia general de los que son autozygóticos es, por lo tanto , ( fp ). De manera similar, para los gametos portadores de a , la frecuencia autozygótica es ( fq ). ^{[ 41 ]} Estos dos puntos de vista sobre las frecuencias genotípicas deben conectarse para establecer coherencia.

Siguiendo en primer lugar el punto de vista auto/alo , consideremos el componente alocigoto . Este ocurre con una frecuencia de (1-f) , y los alelos se unen según la expansión cuadrática de la fertilización aleatoria . Por lo tanto: $${\displaystyle \left(1-f\right)\left[p_{0}+q_{0}\right]^{2}=\left(1-f\right)\left[p_{0}^{2}+q_{0}^{2}\right]+\left(1-f\right)\left[2p_{0}q_{0}\right]}$$Consideremos ahora el componente autozygote . Como estos alelos son autozygotes , son efectivamente autofecundaciones y producen genotipos AA o aa , pero no heterocigotos. Por lo tanto, producen${\textstyle fp_{0}}$homocigotos "AA" más${\textstyle fq_{0}}$homocigotos "aa" . La suma de estos dos componentes da como resultado: ${\textstyle \left[\left(1-f\right)p_{0}^{2}+fp_{0}\right]}$para el homocigoto AA ;${\textstyle \left[\left(1-f\right)q_{0}^{2}+fq_{0}\right]}$para el homocigoto aa ; y${\textstyle \left(1-f\right)2p_{0}q_{0}}$para el heterocigoto Aa . ^{[ 13 ] : 65 [ 14 ]} Esta es la misma ecuación que la presentada anteriormente en la sección sobre "Autofecundación: una alternativa". La razón de la disminución de la heterocigosidad se aclara aquí. Los heterocigotos solo pueden surgir del componente alocigoto, y su frecuencia en el conjunto de la muestra es solo (1-f) : por lo tanto, este también debe ser el factor que controla la frecuencia de los heterocigotos.

En segundo lugar, se reexamina el punto de vista del muestreo . Anteriormente, se observó que la disminución de heterocigotos era${\textstyle f\left(2p_{0}q_{0}\right)}$Esta disminución se distribuye por igual entre cada homocigoto y se suma a sus expectativas básicas de fertilización aleatoria . Por lo tanto, las frecuencias genotípicas son:${\textstyle \left(p_{0}^{2}+fp_{0}q_{0}\right)}$para el homocigoto "AA" ;${\textstyle \left(q_{0}^{2}+fp_{0}q_{0}\right)}$para el homocigoto "aa" ; y${\textstyle 2p_{0}q_{0}-f\left(2p_{0}q_{0}\right)}$para el heterocigoto.

En tercer lugar, es necesario establecer la coherencia entre los dos puntos de vista anteriores. Resulta evidente de inmediato [a partir de las ecuaciones correspondientes anteriores] que la frecuencia de heterocigotos es la misma en ambos puntos de vista. Sin embargo, un resultado tan directo no es inmediatamente evidente para los homocigotos. Comencemos por considerar la ecuación final del homocigoto AA en el párrafo anterior sobre auto/allo :${\textstyle \left[\left(1-f\right)p_{0}^{2}+fp_{0}\right]}$Expande los paréntesis y, a continuación, agrupa [dentro del resultante] los dos nuevos términos que contienen el factor común f . El resultado es:${\textstyle p_{0}^{2}-f\left(p_{0}^{2}-p_{0}\right)}$A continuación, para el paréntesis " p ² ₀ ", se sustituye a (1-q) por a p , obteniéndose como resultado${\textstyle p_{0}^{2}-f\left[p_{0}\left(1-q_{0}\right)-p_{0}\right]}$. Después de esa sustitución, es cuestión sencilla de multiplicar, simplificar y prestar atención a los signos. El resultado final es${\textstyle p_{0}^{2}+fp_{0}q_{0}}$, que es exactamente el resultado para AA en el párrafo de muestreo . Por lo tanto, los dos puntos de vista son consistentes para el homocigoto AA . De manera similar, también se puede demostrar la consistencia de los puntos de vista aa . Los dos puntos de vista son consistentes para todas las clases de genotipos.

La población reproductora consta de s pequeños gamodemas de fertilización aleatoria dispersos de tamaño de muestra${\textstyle 2N_{k}}$( k = 1 ... s ) con " superposiciones " de proporción${\textstyle m_{k}}$en la que ocurre una fertilización aleatoria no dispersiva . La proporción dispersiva es, por lo tanto,${\textstyle \left(1-m_{k}\right)}$. La población total consiste en promedios ponderados de tamaños de muestra, frecuencias de alelos y genotipos y medias de la progenie, como se hizo para la deriva genética en una sección anterior. Sin embargo, el tamaño de cada muestra de gametos se reduce para permitir las superposiciones , encontrando así una${\textstyle 2N_{k}}$eficaz para${\textstyle \left(1-m_{k}\right)}$.

Para mayor brevedad, el argumento continúa omitiendo los subíndices. Recordemos que${\textstyle {\tfrac {1}{2N}}}$es${\textstyle \Delta f}$en general. [Aquí y en adelante, el 2N se refiere al tamaño de muestra definido previamente , no a ninguna versión "ajustada para islas".]

Después de la simplificación, ^{[ 39 ]}$${\displaystyle ^{\mathsf {islands}}\Delta f={\frac {\left(1-m\right)^{2}}{2N-m^{2}\left(2N-1\right)}}}$$ Nótese que cuando m = 0 esto se reduce al Δ f anterior . El recíproco de esto proporciona una estimación de la "${\textstyle 2N_{k}}$eficaz para${\textstyle \left(1-m_{k}\right)}$", mencionado anteriormente.

Este Δf también se sustituye en el coeficiente de consanguinidad anterior para obtener ^{[ 39 ].}$${\displaystyle {^{\mathsf {islands}}f_{t}}=\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}}+\left(1-\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}}\right)\ {^{\mathsf {islands}}f_{t-1}}}$$donde t es el índice a lo largo de las generaciones, como antes.

La proporción de solapamiento efectiva también se puede obtener, ^{[ 39 ]} como $${\displaystyle m_{t}=1-\left[{\frac {2N\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}}}{\left(2N-1\right)\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}+1}}}\right]^{\tfrac {1}{2}}}$$

Los gráficos de la derecha muestran la endogamia para un tamaño de gamodema de 2N = 50 para la fertilización aleatoria dispersa ordinaria (RF) (m = 0) , y para cuatro niveles de solapamiento (m = 0,0625, 0,125, 0,25, 0,5) de la fertilización aleatoria de islas . De hecho, se ha producido una reducción en la endogamia resultante de la fertilización aleatoria no dispersa en los solapamientos. Esto es particularmente notable cuando m → 0,50 . Sewall Wright sugirió que este valor debería ser el límite para el uso de este enfoque. ^{[ 39 ]}

Los efectos del modelo genético ( a , d y -a ) son importantes pronto en la derivación de las desviaciones de la sustitución , que se discutieron por primera vez en la sección anterior de Sustitución de Alelos . Sin embargo, es necesario redefinirlos antes de que sean útiles en ese ejercicio. Primero, es necesario recentralizarlos en torno a la media poblacional ( G ), y segundo, es necesario reorganizarlos como funciones de β , el efecto promedio de sustitución de alelos .

Consideremos primero la recentralización. El efecto recentralizado para AA es a• = a - G que, tras simplificar, se convierte en a• = 2 q (a- p d) . El efecto similar para Aa es d• = d - G = a( q - p ) + d(1-2 pq ) , tras simplificar. Finalmente, el efecto recentralizado para aa es (-a)• = -2 p (a+ q d) . ^{[ 14 ] : 116–119}

En segundo lugar, consideremos la reorganización de estos efectos recentralizados como funciones de β . Recordando de la sección "Sustitución de alelos" que β = [a + (qp)d], la reorganización da a = [β - (qp)d] . Después de sustituir esto por a en a• y simplificar, la versión final se convierte en a•• = 2q(β-qd) . De manera similar, d• se convierte en d•• = β(qp) + 2pqd ; y (-a)• se convierte en (-a)•• = -2p(β+pd) . ^{[ 14 ] : 118}

Los genotipos del cigoto son el objetivo de toda esta preparación. El genotipo homocigoto AA es la unión de dos efectos de sustitución de A , uno de cada sexo. Por lo tanto, su expectativa de sustitución es β _AA = 2β _A = 2 q β (véanse las secciones anteriores). De manera similar, la expectativa de sustitución de Aa es β _Aa = β _A + β _a = ( q - p )β ; y para aa , β _aa = 2β _a = -2 p β . Estas expectativas de sustitución de los genotipos también se denominan valores genéticos . ^{[ 14 ] : 114–116}

Las desviaciones de sustitución son las diferencias entre estas expectativas y los efectos genéticos después de su redefinición en dos etapas en la sección anterior. Por lo tanto, d _AA = a•• - β _AA = -2 q ² d después de la simplificación. De manera similar, d _Aa = d•• - β _Aa = 2 pq d después de la simplificación. Finalmente, d _aa = (-a)•• - β _aa = -2 p ² d después de la simplificación. ^{[ 14 ] : 116–119} Nótese que todas estas desviaciones de sustitución son en última instancia funciones del efecto genético d , lo que explica el uso de ["d" más subíndice] como sus símbolos. Sin embargo, es una grave falacia lógica considerarlas como una explicación de la dominancia (heterocigosis) en todo el modelo genético  : son simplemente funciones de "d" y no una auditoría de "d" en el sistema. Son como se derivan: ¡desviaciones de las expectativas de sustitución !

_{Las "expectativas de} sustitución" dan lugar, en última instancia, a la _σ²A ^{( la} denominada varianza genética aditiva ); y las "desviaciones de sustitución" dan lugar a la σ²D (la denominada varianza genética de dominancia ). Sin embargo, tenga en cuenta que el efecto de sustitución promedio (β) también contiene "d" [véanse las secciones anteriores], lo que indica que la dominancia también está integrada en la varianza "aditiva" [véanse las siguientes secciones sobre la varianza genotípica para sus derivaciones]. Recuerde también [véase el párrafo anterior] que las "desviaciones de sustitución" no explican la dominancia en el sistema (siendo simplemente desviaciones de las expectativas de sustitución ₎ , sino que consisten algebraicamente en funciones de "d". Nombres más apropiados para estas varianzas respectivas podrían ser σ²B (la varianza ^de "expectativas de cría") y σ²δ (la varianza _{de "desviaciones de cría} ^" ). Sin embargo, como se señaló anteriormente, en este documento se preferirán "Génico" (σ ² _A ) y "Cuasi-Dominancia" (σ ² _{D ), respectivamente.}

Es conveniente seguir el enfoque biométrico, que se basa en corregir la suma de cuadrados no ajustada (USS) restando el factor de corrección (CF) . Dado que todos los efectos se han examinado mediante frecuencias, la USS se puede obtener como la suma de los productos de la frecuencia de cada genotipo y el cuadrado de su efecto génico . El CF en este caso es la media cuadrática. El resultado es la SS, que, nuevamente debido al uso de frecuencias, también es inmediatamente la varianza . ^{[ 9 ]}

El${\textstyle {\mathsf {USS}}=p^{2}a^{2}+2pqd^{2}+q^{2}(-a)^{2}}$y el${\textstyle {\mathsf {CF}}={\mathsf {G}}^{2}}$. El${\textstyle {\mathsf {SS}}={\mathsf {USS}}-{\mathsf {CF}}}$

Después de una simplificación parcial, $${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{G}^{2}&=2pqa^{2}+(q-p)4pqad+2pqd^{2}+(2pq)^{2}d^{2}\\&=\sigma _{a}^{2}+({\text{weighted-covariance}})_{ad}+\sigma _{d}^{2}+\sigma _{D}^{2}\\&={\tfrac {1}{2}}{\mathsf {D}}+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {F}}^{\prime }+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{1}+{\tfrac {1}{4}}{\mathsf {H}}_{2}\end{aligned}}}$$ La última línea está en la terminología de Mather. ^{[ 43 ] : 212 [ 44 ] [ 45 ]}

Aquí, σ²a _es la varianza homocigótica o alélica, y ^σ²d es la varianza heterocigótica o de _dominancia . También está presente la varianza de las desviaciones de sustitución (σ²D). La covarianza ponderada ad ^[ 46 ^] _se abrevia _en ^{adelante como "} cov ad _" .

Estos componentes se representan gráficamente para todos los valores de p en la figura adjunta. Nótese que cov _ad es negativo para p > 0,5 .

La mayoría de estos componentes se ven afectados por el cambio del foco central del punto medio homocigoto ( mp ) a la media poblacional ( G ), siendo esta última la base del factor de corrección . Las varianzas de cov _ad y desviación de sustitución son simplemente artefactos de este cambio. Las varianzas alélica y de dominancia son particiones genéticas genuinas del modelo genético original, y son los únicos componentes eugenéticos. Aun así, la fórmula algebraica para la varianza alélica se ve afectada por la presencia de G : es solo la varianza de dominancia (es decir ^, σ ² _d ) la que no se ve afectada por el cambio de mp a G. ^{[ 38} ] Estas observaciones no se aprecian comúnmente.

La recopilación adicional de términos [en formato Mather] conduce a${\textstyle {\tfrac {1}{2}}{\mathsf {D}}+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {F}}^{\prime }+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{3}+{\tfrac {1}{4}}{\mathsf {H}}_{2}}$, dónde${\textstyle {\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{3}=(q-p)^{2}{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{1}=(q-p)^{2}2pqd^{2}}$. Resulta útil más adelante en el análisis dialélico, que es un diseño experimental para estimar estas estadísticas genéticas. ^{[ 47 ]}

Si, siguiendo los últimos reordenamientos dados, los tres primeros términos se amalgaman, se reordenan aún más y se simplifican, el resultado es la varianza de la esperanza de sustitución de Fisher .

Eso es: ${\displaystyle \sigma _{A}^{2}=\sigma _{a}^{2}+{\mathsf {cov}}_{ad}+\sigma _{d}^{2}}$

Nótese en particular que _σ²A no es σ²a . _La primera es la varianza ^{de las expectativas} _de sustitución , mientras que la segunda es la varianza alélica . ^{[ 48 ]} Nótese también que σ²D (la varianza de las desviaciones de sustitución) no es ^{σ²d (} la varianza de dominancia ) , y recordemos que es un artefacto derivado del uso de G para el factor _de corrección. [Véase el párrafo azul anterior]. Ahora se la denominará varianza de "cuasi-dominancia".

_{También tenga en} cuenta que σ²D < σ²d ( _{"2pq" siempre es una fracción); y tenga en cuenta que (1) σ²D = 2pq σ²d} ^y que ⁽ ₂ ⁾ _σ²d = σ²D / ⁽ 2pq _{). Es decir: se confirma que σ²D} no cuantifica _{la varianza} ^de dominancia en ^el modelo. Es σ²d la ^que lo hace. Sin embargo, la varianza de dominancia (σ²d ₎ ^puede estimarse fácilmente a partir de _{σ²D si} se dispone ^{de 2pq} .

^{En la figura , estos resultados} pueden visualizarse como la acumulación _{de σ²a, σ²d y cov ad} ^para obtener _σ²A , mientras ^que σ²D permanece separada . También ^se _observa claramente en la figura que _{σ²D <} σ²d , _como se esperaba ^de las _ecuaciones .

El resultado general (en el formato de Fisher) es $${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{G}^{2}&=2pq\left[a+(q-p)d\right]^{2}+\left(2pq\right)^{2}d^{2}\\&=\sigma _{A}^{2}+\sigma _{D}^{2}\\&=\left[\left(\sigma _{a}^{2}+{\mathsf {cov}}_{ad}+\sigma _{d}^{2}\right)\right]+\left[2pq\ \sigma _{d}^{2}\right]\end{aligned}}}$$ Los componentes de Fisher acaban de ser derivados, pero su derivación a través de los propios efectos de sustitución también se presenta en la siguiente sección.

La referencia a las secciones anteriores sobre sustitución de alelos revela que los dos efectos finales son las expectativas de sustitución de genotipos y las desviaciones de sustitución de genotipos . Nótese que cada una de ellas ya está definida como una desviación de la media de la población de fertilización aleatoria ( G ). Por lo tanto, para cada genotipo, se obtiene el producto de la frecuencia y el cuadrado del efecto correspondiente, y estos se acumulan para obtener directamente una SS y ^una σ² . ^{[ 49 ]} A continuación se ofrecen más detalles.

σ ² _A = p ² β _AA ² + 2 pq β _Aa ² + q ² β _aa ² , que se simplifica a σ ² _A = 2 pq β ² : la varianza genérica.

σ ² _D = p ² d _AA ² + 2 pq d _Aa ² + q d _aa ² , que se simplifica a σ ² _D = (2 pq ) ² d ² —la varianza de cuasi-dominancia.

Al sumar estos resultados, σ²G = _σ²A + σ²D _{. Estos} componentes se visualizan en los gráficos de la derecha. El ^{efecto promedio} de sustitución ^de alelos también se grafica, pero el símbolo es "α" (como es común en las citas) en lugar de "β" (como se usa aquí).

Una vez más, sin embargo, remitámonos a las discusiones anteriores sobre los verdaderos significados e identidades de estos componentes. El propio Fisher no utilizó estos términos modernos para sus componentes. A la varianza de las expectativas de sustitución la denominó varianza «genética» ; y a la varianza de las desviaciones de sustitución la consideró simplemente como el residuo sin nombre entre la varianza «genotípica» (su nombre para ella) y su varianza «genética». ^{[ 8 ] [ 31 ] : 33 [ 50 ] [ 51 ]} [La terminología y la derivación utilizadas en este artículo están completamente de acuerdo con las del propio Fisher.] El término de Mather para la varianza de las expectativas —«genética» ^{[ 43 ]} —obviamente se deriva del término de Fisher y evita el uso de «genética» (que se ha generalizado demasiado en su uso como para ser útil en el presente contexto). El origen de los términos modernos y engañosos de varianzas «aditiva» y «dominancia» es oscuro.

Nótese que este enfoque de sustitución de alelos definió los componentes por separado y luego los sumó para obtener la varianza genotípica final. Por el contrario, el enfoque del modelo genético derivó la situación completa (componentes y total) como un solo ejercicio. Las ventajas derivadas de esto fueron (a) las revelaciones sobre la estructura real de ^{σ²A y} ( b) los significados reales y los tamaños relativos de σ²d y σ²D ₍ véase la ^subsección _{anterior ). También es evidente que un análisis de Mather es más informativo y que siempre se puede construir un análisis de} Fisher a partir de él. Sin embargo, la conversión inversa no es posible, ya que faltaría información sobre cov _{ad .}

Recordemos que cuando f=1 , la heterocigosidad es cero, la varianza dentro de la línea es cero, y toda la varianza genotípica es, por lo tanto, varianza entre líneas y agotada de la varianza de dominancia. En otras palabras, σ ² _G(1) es la varianza entre las medias de líneas completamente endogámicas. Recordemos además [de la sección "La media después de la autofecundación"] que tales medias (G ₁ , de hecho) son G = a(pq) . Sustituyendo (1-q) por p , se obtiene G ₁ = a (1 − 2q) = a − 2aq . ^{[ 14 ] : 265} Por lo tanto, σ ² _G(1) es σ ² _(a-2aq) en realidad. Ahora, en general, la varianza de una diferencia (xy) es [ σ ² _x + σ ² _y − 2 cov _xy ] . ^{[ 52 ] : 100 [ 53 ] : 232} Por lo tanto, σ ² _G(1) = [ σ ² _a + σ ² _2aq − 2 cov _{(a, 2aq)} ] . Pero a (un efecto alélico ) y q (una frecuencia alélica ) son independientes , por lo que esta covarianza es cero. Además, a es una constante de una línea a la siguiente, por lo que σ ² _a también es cero. Además, 2a es otra constante (k), por lo que σ ² _2aq es del tipo σ ² _{k X} . En general, la varianza σ ² _{k X} es igual a k ² σ ² _X . ^{[ 53 ] : 232} Juntando todo esto se revela que σ ² _(a-2aq) = (2a) ² σ ² _q . Recordemos [de la sección sobre "Deriva genética continua"] que σ ² _q = pq f . Con f=1 aquí dentro de esta derivación presente, esto se convierte en pq 1 (es decir pq ), y esto se sustituye en lo anterior.

El resultado final es: σ ² _G(1) = σ ² _(a-2aq) = 4a ² pq = 2(2pq a ² ) = 2 σ ² _a .

De ello se deduce inmediatamente que f σ ² _G(1) = f 2 σ ² _a . [Esta última f proviene de la ecuación inicial de Sewall Wright : no  es la f simplemente establecida en "1" en la derivación concluida dos líneas más arriba.]

En secciones anteriores se encontró que la varianza génica dentro de la línea _{se basa} en la varianza génica derivada de la sustitución (σ²A ⁾ , pero la varianza génica entre líneas se basa en la varianza alélica del modelo genético (σ²a ⁾ . Estas dos no se pueden simplemente sumar para obtener la varianza génica total . Un enfoque para evitar este problema fue revisar la derivación del efecto promedio de sustitución de alelos y construir una versión, (βf ₎ , que incorpora los efectos de la dispersión. Crow y Kimura lograron esto ^{[ 13 ] : 130-131} utilizando los efectos alélicos recentrados ( a•, d•, (-a)• ) discutidos previamente ["Efectos genéticos redefinidos"]. Sin embargo, posteriormente se encontró que esto subestimaba ligeramente la varianza génica total , y una nueva derivación basada en la varianza condujo a una versión refinada. ^{[ 38 ]}

La versión refinada es: β _f = { a ² + [(1− f ) / (1 + f )] 2(q − p ) ad + [(1- f ) / (1 + f )] (q − p ) ² d ² } ^(1/2)

En consecuencia, σ ² _A(f) = (1 + f ) 2pq β _f ² ahora coincide exactamente con [ (1-f) σ ² _A(0) + 2f σ ² _a(0) ] .

La varianza génica total es de interés intrínseco por sí misma. Pero, antes de los refinamientos de Gordon, ^{[ 38 ]} también tenía otro uso importante. No existían estimadores para la cuasi-dominancia "dispersa". Esta se había estimado como la diferencia entre la varianza genotípica endogámica de Sewall Wright ^{[ 39 ]} y la varianza génica "dispersa" total [véase la subsección anterior]. Sin embargo, apareció una anomalía, ya que la varianza de la cuasi-dominancia total parecía aumentar al inicio de la endogamia a pesar de la disminución de la heterocigosidad. ^{[ 14 ] : 128 : 266}

Las mejoras introducidas en la subsección anterior corrigieron esta anomalía. ^{[ 38 ]} Al mismo tiempo, se obtuvo una solución directa para la varianza total de cuasi-dominancia , evitando así la necesidad del método de "sustracción" utilizado anteriormente. Además, por primera vez, se obtuvieron soluciones directas para las particiones entre líneas y dentro de las líneas de la varianza de cuasi-dominancia . [Estas se han presentado en la sección "Dispersión y varianza genotípica".]

En las siguientes secciones sobre cruces entre hermanos y temas similares, una serie de "reglas de promedio" resultan útiles. Estas se derivan del análisis de ruta . ^{[ 58 ]} Las reglas muestran que cualquier coeficiente de co-ascendencia puede obtenerse como el promedio de co-ascendencias cruzadas entre combinaciones apropiadas de abuelos y padres. Así, refiriéndonos al diagrama adyacente, el multiplicador cruzado 1 es que f _PQ = promedio de ( f _AC , f _AD , f _BC , f _BD ) = (1/4) [f _AC + f _AD + f _BC + f _BD ] = f _Y . De manera similar, el multiplicador cruzado 2 establece que f _PC = (1/2) [ f _AC + f _BC ] —mientras que el multiplicador cruzado 3 establece que f _PD = (1/2) [ f _AD + f _BD ] . Volviendo al primer multiplicador, ahora se puede ver también que f _PQ = (1/2) [ f _PC + f _PD ] , que, después de sustituir los multiplicadores 2 y 3, retoma su forma original.

En gran parte de lo que sigue, la generación de los abuelos se denomina (t-2) , la generación de los padres (t-1) y la generación "objetivo" t .

El diagrama de la derecha muestra que el cruce de hermanos completos es una aplicación directa del Multiplicador cruzado 1 , con la ligera modificación de que los padres A y B repiten (en lugar de C y D ) para indicar que los individuos P1 y P2 tienen ambos padres en común, es decir, son hermanos completos . El individuo Y es el resultado del cruce de dos hermanos completos. Por lo tanto, f _Y = f _P1,P2 = (1/4) [ f _AA + 2 f _AB + f _BB ] . Recordemos que f _AA y f _BB se definieron anteriormente (en el análisis de pedigrí) como coeficientes de parentesco , iguales a (1/2)[1+f _A ] y (1/2)[1+f _B ] respectivamente, en el presente contexto. Reconozcamos que, en esta forma, los abuelos A y B representan la generación (t-2) . Por lo tanto, suponiendo que en cualquier generación todos los niveles de endogamia son iguales, estos dos coeficientes de parentesco representan cada uno (1/2) [1 + f _(t-2) ] .

Ahora, examinemos f _AB . Recordemos que esto también es f _P1 o f _P2 , y por lo tanto representa su generación - f _(t-1) . Juntándolo todo, f _t = (1/4) [ 2 f _AA + 2 f _AB ] = (1/4) [ 1 + f _(t-2) + 2 f _(t-1) ] . Ese es el coeficiente de endogamia para el cruce de hermanos completos . ^{[ 13 ] : 132–143 [ 14 ] : 82–92} El gráfico de la izquierda muestra la tasa de esta endogamia a lo largo de veinte generaciones repetitivas. La "repetición" significa que la descendencia después del ciclo t se convierte en los padres del cruce que generan el ciclo ( t+1 ), y así sucesivamente. Los gráficos también muestran la endogamia para la fertilización aleatoria 2N=20 para comparación. Recordemos que este coeficiente de consanguinidad para la descendencia Y es también el coeficiente de coascendencia para sus padres, y por lo tanto es una medida del parentesco de los dos hermanos Fill .

La derivación del cruce de medio hermanos toma un camino ligeramente diferente al de los hermanos completos. En el diagrama adyacente, los dos medios hermanos en la generación (t-1) tienen solo un padre en común: el padre "A" en la generación (t-2). El multiplicador cruzado 1 se usa nuevamente, dando f _Y = f _(P1,P2) = (1/4) [ f _AA + f _AC + f _BA + f _BC ] . Esta vez solo hay un coeficiente de parentesco , pero tres coeficientes de co-ascendencia en el nivel (t-2) (uno de ellos, f _BC , es un "ficticio" y no representa a un individuo real en la generación (t-1)). Como antes, el coeficiente de parentesco es (1/2)[1+f _A ] , y las tres co-ascendencias representan cada una f _(t-1) . Recordando que f _A representa f _(t-2) , la última agrupación y simplificación de términos da f _Y = f _t = (1/8) [ 1 + f _(t-2) + 6 f _(t-1) ] . ^{[ 13 ] : 132–143 [ 14 ] : 82–92} Los gráficos de la izquierda incluyen esta endogamia de medios hermanos (HS) durante veinte generaciones sucesivas.

Como antes, esto también cuantifica el parentesco de los dos medios hermanos en la generación (t-1) en su forma alternativa de f _{(P1, P2)} .

Un diagrama de pedigrí para la autofecundación está a la derecha. Es tan sencillo que no requiere ninguna regla de multiplicación cruzada. Emplea simplemente la yuxtaposición básica del coeficiente de consanguinidad y su alternativa, el coeficiente de coascendencia ; seguido del reconocimiento de que, en este caso, este último también es un coeficiente de parentesco . Así, f _Y = f _{(P1, P1)} = f _t = (1/2) [ 1 + f _(t-1) ] . ^{[ 13 ] : 132–143 [ 14 ] : 82–92} Esta es la tasa de consanguinidad más rápida de todos los tipos, como se puede ver en los gráficos anteriores. La curva de autofecundación es, de hecho, un gráfico del coeficiente de parentesco .

Estos se derivan con métodos similares a los de los hermanos. ^{[ 13 ] : 132–143 [ 14 ] : 82–92} Como antes, el punto de vista de la coascendencia del coeficiente de endogamia proporciona una medida de "parentesco" entre los padres P1 y P2 en estas expresiones de primos.

El pedigrí para primos hermanos (FC) se da a la derecha. La ecuación prima es f _Y = f _t = f _P1,P2 = (1/4) [ f _1D + f ₁₂ + f _CD + f _C2 ] . Después de sustituir con los coeficientes de consanguinidad correspondientes, agrupar términos y simplificar, esto se convierte en f _t = (1/4) [ 3 f _(t-1) + (1/4) [ 2 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ]] , que es una versión para iteración, útil para observar el patrón general y para la programación de computadoras. Una versión "final" es f _t = (1/16) [ 12 f _(t-1) + 2 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ] .

El pedigrí de primos segundos (SC) está a la izquierda. Los padres en el pedigrí que no están relacionados con el ancestro común se indican con números en lugar de letras. Aquí, la ecuación prima es f _Y = f _t = f _P1,P2 = (1/4) [ f _3F + f ₃₄ + f _EF + f _E4 ] . Después de realizar el álgebra apropiada, esto se convierte en f _t = (1/4) [ 3 f _(t-1) + (1/4) [ 3 f _(t-2) + (1/4) [ 2 f _(t-3) + f _(t-4) + 1 ]]] , que es la versión iterativa. Una versión "final" es f _t = (1/64) [ 48 f _(t-1) + 12 f _(t-2) + 2 f _(t-3) + f _(t-4) + 1 ] .

Para visualizar el patrón en las ecuaciones de primos completos, comience la serie con la ecuación de hermanos completos reescrita en forma iterativa: f _t = (1/4)[2 f _(t-1) + f _(t-2) + 1 ] . Observe que este es el "plan esencial" del último término en cada una de las formas iterativas de primos: con la pequeña diferencia de que los índices de generación se incrementan en "1" en cada "nivel" de primo. Ahora, defina el nivel de primo como k = 1 (para primos hermanos), = 2 (para primos segundos), = 3 (para primos terceros), etc., etc.; y = 0 (para hermanos completos, que son "primos de nivel cero"). El último término se puede escribir ahora como: (1/4) [ 2 f _(t-(1+k)) + f _(t-(2+k)) + 1] . Apilados delante de este último término hay uno o más incrementos de iteración en la forma (1/4) [ 3 f _(tj) + ... , donde j es el índice de iteración y toma valores de 1 ... k a lo largo de las iteraciones sucesivas según sea necesario. Juntando todo esto se obtiene una fórmula general para todos los niveles posibles de primos completos , incluidos los hermanos completos . Para primos completos de nivel k , f {k} _t = Ιter _{j = 1} ^k { (1/4) [ 3 f _(tj) + } _j + (1/4) [ 2 f _(t-(1+k)) + f _(t-(2+k)) + 1] . Al comienzo de la iteración, todos los f _{(t- x )} se establecen en "0", y cada uno tiene su valor sustituido a medida que se calcula a través de las generaciones. Los gráficos de la derecha muestran la endogamia sucesiva para varios niveles de primos completos.

Para los primos segundos (FHC) , el pedigrí está a la izquierda. Nótese que solo hay un ancestro común (individuo A ). Además, como para los primos segundos , los padres no relacionados con el ancestro común se indican con números. Aquí, la ecuación prima es f _Y = f _t = f _P1,P2 = (1/4) [ f _3D + f ₃₄ + f _CD + f _C4 ] . Después de realizar el álgebra apropiada, esto se convierte en f _t = (1/4) [ 3 f _(t-1) + (1/8) [ 6 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ]] , que es la versión iterativa. Una versión "final" es f _t = (1/32) [ 24 f _(t-1) + 6 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ] . El algoritmo de iteración es similar al de los primos completos , excepto que el último término es (1/8) [ 6 f _(t-(1+k)) + f _(t-(2+k)) + 1 ] . Nótese que este último término es básicamente similar a la ecuación de los medios hermanos, en paralelo al patrón de los primos completos y los hermanos completos. En otras palabras, los medios hermanos son primos de "nivel cero".

Existe una tendencia a considerar el cruzamiento entre primos desde una perspectiva antropocéntrica, posiblemente debido al gran interés en la genealogía. El uso de pedigríes para determinar la endogamia quizás refuerza esta visión de la "historia familiar". Sin embargo, este tipo de cruzamiento también ocurre en poblaciones naturales, especialmente en aquellas sedentarias o que tienen un área de reproducción que visitan periódicamente. El grupo de descendencia de un harén con un macho dominante, por ejemplo, puede contener elementos de cruzamiento entre hermanos, entre primos y retrocruzamiento, así como deriva genética, especialmente del tipo "isla". Además, el cruzamiento ocasional con individuos de otras especies añade un elemento de hibridación. No se trata de panmixia.

Después de la hibridación entre A y R , el F1 (individuo B ) se cruza de nuevo ( BC1 ) con un progenitor original ( R ) para producir la generación BC1 (individuo C ). [Es habitual usar la misma etiqueta para el acto de realizar el retrocruzamiento y para la generación producida por él. El acto de retrocruzamiento está aquí en cursiva .] El progenitor R es el progenitor recurrente . Se muestran dos retrocruzamientos sucesivos, siendo el individuo D la generación BC2 . A estas generaciones también se les han dado índices t , como se indica. Como antes, f _D = f _t = f _CR = (1/2) [ f _RB + f _RR ] , usando el multiplicador cruzado 2 dado anteriormente. El f _RB que acabamos de definir es el que involucra la generación (t-1) con (t-2) . Sin embargo, también existe otro f _RB contenido completamente dentro de la generación (t-2) , y es este el que se utiliza ahora: como la co-ascendencia de los padres del individuo C en la generación (t-1) . Como tal, también es el coeficiente de consanguinidad de C , y por lo tanto es f _(t-1) . El f _RR restante es el coeficiente de parentesco del padre recurrente , y por lo tanto es (1/2) [1 + f _R ] . Juntando todo esto  : f _t = (1/2) [ (1/2) [ 1 + f _R ] + f _(t-1) ] = (1/4) [ 1 + f _R + 2 f _(t-1) ] . Los gráficos de la derecha ilustran la consanguinidad de retrocruzamiento a lo largo de veinte retrocruzamientos para tres niveles diferentes de consanguinidad (fija) en el padre recurrente.

Esta rutina se utiliza comúnmente en programas de mejoramiento genético animal y vegetal . A menudo, después de crear el híbrido (especialmente si los individuos tienen una vida corta), el progenitor recurrente requiere un mejoramiento genético independiente para su mantenimiento como futuro progenitor recurrente en el retrocruzamiento. Este mantenimiento puede realizarse mediante autofecundación, cruzamiento entre hermanos completos o medios hermanos, o mediante poblaciones restringidas con fertilización aleatoria, según las posibilidades reproductivas de la especie. Por supuesto, este aumento gradual en f _R se traslada a f _t del retrocruzamiento. El resultado es una curva que asciende a las asíntotas de forma más gradual que la que se muestra en los gráficos actuales, ya que f _R no se encuentra en un nivel fijo desde el principio.

Los individuos descendientes de un acervo genético ancestral común están, obviamente, emparentados. Esto no significa que sean idénticos en sus genes (alelos), ya que, en cada nivel de ancestro, se habrá producido segregación y distribución en la formación de gametos. Sin embargo, se habrán originado a partir del mismo conjunto de alelos disponibles para estas meiosis y fecundaciones posteriores. [Esta idea se presentó por primera vez en las secciones sobre análisis de pedigrí y relaciones.] Por lo tanto, las contribuciones al acervo genético [véase la sección anterior] de su acervo genético ancestral común más cercano (un nodo ancestral ) pueden utilizarse para definir su parentesco. Esto conduce a una definición intuitiva de parentesco que se ajusta bien a las nociones familiares de "parentesco" que se encuentran en la historia familiar; y permite comparar el "grado de parentesco" para patrones complejos de relaciones que surgen de dicha genealogía.

Las únicas modificaciones necesarias (para cada individuo a su vez) se encuentran en Γ y se deben al cambio a " ascendencia común compartida" en lugar de "ascendencia total individual ". Para ello, definimos Ρ (en lugar de Γ ); m = número de ancestros comunes en el nodo (es decir, m = 1 o 2 solamente); y un "índice individual" k . Por lo tanto:

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{k}&=\sum _{m=1}^{1,2}{\gamma _{n}}\\&=\sum _{m=1}^{1,2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{n}}\end{aligned}}}$$

donde, como antes, n = número de generaciones sexuales entre el individuo y el nodo ancestral.

Un ejemplo lo proporcionan dos primos hermanos. Su nodo ancestral común más cercano son sus abuelos, quienes dieron origen a sus dos padres hermanos, y tienen a ambos abuelos en común. [Véase el árbol genealógico anterior.] Para este caso, m=2 y n=2 , por lo que para cada uno de ellos

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{k}&=\sum _{m=1}^{2}{\gamma _{2}}\\&=\sum _{m=1}^{2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{2}}\\&={\frac {1}{2}}\end{aligned}}}$$

En este caso sencillo, cada primo tiene numéricamente el mismo P.

Un segundo ejemplo podría ser entre dos primos hermanos, pero uno ( k=1 ) tiene tres generaciones de parentesco hasta el nodo ancestral (n=3), y el otro ( k=2 ) solo dos (n=2) [es decir, una relación de primos segundos y hermanos]. Para ambos, m=2 (son primos hermanos).

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{1}&=\sum _{m=1}^{2}{\gamma _{3}}\\&=\sum _{m=1}^{2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{3}}\\&={\frac {1}{4}}\end{aligned}}}$$

y

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{2}&=\sum _{m=1}^{2}{\gamma _{2}}\\&=\sum _{m=1}^{2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{2}}\\&={\frac {1}{2}}\end{aligned}}}$$

Observa que cada primo tiene un Ρ _k diferente .

En cualquier estimación de parentesco por pares, hay un P _k para cada individuo: solo queda promediarlos para combinarlos en un único "coeficiente de parentesco". Dado que cada P es una fracción de un acervo genético total , el promedio apropiado para ellos es la media geométrica ^{[ 59 ] [ 60 ] : 34–55} Este promedio es su coeficiente de parentesco del acervo genético (GRC).

Para el primer ejemplo (dos primos hermanos completos), su GRC = 0,5; para el segundo caso (un primo hermano y un primo segundo completos), su GRC = 0,3536.

Todas estas relaciones (GRC) son aplicaciones del análisis de ruta. ^{[ 58 ] : 214–298} A continuación se presenta un resumen de algunos niveles de relación (GRC).

Esto se puede derivar como la suma de los productos cruzados entre los efectos genéticos parentales y la mitad de las expectativas de la descendencia utilizando el enfoque de sustitución de alelos. La mitad de la expectativa de la descendencia tiene en cuenta que solo se considera uno de los dos progenitores . Por lo tanto, los efectos genéticos parentales apropiados son los efectos genéticos redefinidos de la segunda etapa utilizados para definir las varianzas genotípicas anteriormente, es decir: a ″ = 2q(a − qd) y d ″ = (qp)a + 2pqd y también (-a) ″ = -2p(a + pd) [véase la sección "Efectos genéticos redefinidos"]. De manera similar, los efectos apropiados de la descendencia, para las expectativas de sustitución de alelos , son la mitad de los valores de cría anteriores , siendo estos últimos: a _AA = 2qa , y a _Aa = (qp)a y también a _aa = -2pa [véase la sección sobre "Sustitución de genotipos: expectativas y desviaciones"].

Dado que todos estos efectos ya están definidos como desviaciones de la media genotípica, la suma del producto cruzado utilizando { frecuencia genotípica * efecto del gen parental * valor de la mitad de la cruz } proporciona inmediatamente la covarianza de la expectativa de sustitución alélica entre cualquier progenitor y su descendencia. Tras una cuidadosa recopilación de términos y simplificación, esto se convierte en cov(PO) _A = pqa ² = ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A . ^{[ 13 ] : 132–141 [ 14 ] : 134–147}

Desafortunadamente, las desviaciones de sustitución de alelos suelen pasarse por alto, ¡pero no han "dejado de existir"! Recordemos que estas desviaciones son: d _AA = -2q ² d , y d _Aa = 2pq d y también d _aa = -2p ² d [véase la sección sobre "Sustitución de genotipos: expectativas y desviaciones"]. En consecuencia, la suma del producto cruzado usando { frecuencia de genotipo * efecto del gen parental * desviaciones de media sustitución } también proporciona inmediatamente la covarianza de las desviaciones de sustitución de alelos entre cualquier progenitor y su descendencia. Una vez más, después de una cuidadosa recopilación de términos y simplificación, esto se convierte en cov(PO) _D = 2p ² q ² d ² = ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _D .

Por lo tanto, se deduce que: cov(PO) = cov(PO) _A + cov(PO) _D = ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A + ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _D , ¡cuando no se pasa por alto la dominancia  !

Debido a que existen muchas combinaciones de genotipos parentales, hay muchos promedios diferentes de progenitores y descendencia que considerar, junto con las frecuencias variables de obtención de cada par parental. El enfoque del modelo genético es el más conveniente en este caso. Por lo tanto, una suma no ajustada de productos cruzados (USCP) —utilizando todos los productos { frecuencia del par parental * efecto del gen progenitor promedio * promedio del genotipo de la descendencia }— se ajusta restando el {promedio genotípico general} ^² como factor de corrección (CF) . Después de multiplicar todas las combinaciones, agrupar cuidadosamente los términos, simplificar, factorizar y cancelar donde corresponda, se obtiene:

cov(MPO) = pq [a + (qp)d ] ² = pq a ² = ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A , sin que se haya pasado por alto la dominancia en este caso, ya que se había utilizado al definir a . ^{[ 13 ] : 132–141 [ 14 ] : 134–147}

La aplicación más obvia es un experimento que incluye a todos los padres y su descendencia, con o sin cruces recíprocos, preferiblemente replicado sin sesgo, lo que permite estimar todas las medias, varianzas y covarianzas apropiadas, junto con sus errores estándar. Estas estadísticas estimadas pueden usarse para estimar las varianzas genéticas. El doble de la diferencia entre las estimaciones de las dos formas de covarianza padre-descendencia (corregida) proporciona una estimación de s ² _D ; y el doble de cov(MPO) estima s ² _A. Con un diseño y análisis experimental apropiados, ^{[ 9 ] [ 52 ] [ 53 ]} también se pueden obtener errores estándar para estas estadísticas genéticas. Este es el núcleo básico de un experimento conocido como análisis dialélico , cuya versión de Mather, Jinks y Hayman se analiza en otra sección.

Una segunda aplicación implica el uso del análisis de regresión , que estima a partir de la estadística la ordenada (estimación de Y), la derivada (coeficiente de regresión) y la constante (intercepto de Y) del cálculo. ^{[ 9 ] [ 52 ] [ 61 ] [ 62 ]} El coeficiente de regresión estima la tasa de cambio de la función que predice Y a partir de X , basándose en la minimización de los residuos entre la curva ajustada y los datos observados (MINRES). Ningún método alternativo de estimación de dicha función satisface este requisito básico de MINRES. En general, el coeficiente de regresión se estima como la razón de la covarianza (XY) a la varianza del determinante (X) . En la práctica, el tamaño de la muestra suele ser el mismo para X e Y, por lo que esto se puede escribir como SCP(XY) / SS(X) , donde todos los términos se han definido previamente. ^{[ 9 ] [ 61 ] [ 62 ]} En el presente contexto, los padres se consideran la "variable determinante" (X), y la descendencia la "variable determinada" (Y), y el coeficiente de regresión la "relación funcional" (ß _PO ) entre ambas. Tomando cov(MPO) = ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A como cov(XY) , y s ² _P / 2 (la varianza de la media de los dos padres—el padre medio) como s ² _X , se puede ver que ß _MPO = [ ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A ] / [ ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _P ] = h ² . ^{[ 63 ]} A continuación, utilizando cov(PO) = [ ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A + ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _D ] como cov(XY) , y s ² _P como s ² _X , se observa que 2 ß _PO = [ 2 ( ⁠ 1 / 2 ⁠ s ² _A+ 1 / 2 s 2 ^D ₎ ] / s ² P ₌ H ² .