En biología molecular , el dominio proteico SAND recibe su nombre de varias proteínas de la familia S: Sp100 , AIRE -1, NucP41 /75 y DEAF -1. Se localiza en el núcleo celular y desempeña una función importante en el control transcripcional dependiente de la cromatina . Se encuentra exclusivamente en eucariotas .
Función
Aún no se ha determinado la función precisa del dominio proteico SAND. Sin embargo, se cree que es un dominio de unión al ADN a pesar de su estructura beta. Esta función puede inferirse estudiando el factor de transcripción DEAF-1. [ 1 ] En este caso, los residuos con carga positiva conservados en los dominios SAND sugieren la existencia de ligandos con carga negativa . El ADN es una molécula con carga negativa debido al fosfato presente en su cadena principal. Por lo tanto, esto sugiere que el dominio SAND es la región de unión al ADN de DEAF-1. [ 2 ]
Estructura
La estructura de este dominio proteico contiene un plegamiento globular. Se cree que posee una estructura secundaria alfa/beta que consta de cinco hebras beta . [ 2 ] Esta estructura está formada por una lámina beta antiparalela de cinco hebras con cuatro hélices alfa . Además, se cree que el dominio SAND tiene una estructura modular; puede asociarse con el bromodominio , el dedo PHD y el dedo MYND . [ 2 ]
Conservación
Este dominio proteico posee una región conservada de aproximadamente 80 residuos . Las mutaciones en esta región provocan diversas enfermedades humanas, en particular en las siguientes proteínas: Sp100 (proteína moteada de 100 kDa), NUDR (proteína nuclear relacionada con DEAF-1), GMEB (proteína de unión al elemento modulador de glucocorticoides) y AIRE -1 (regulador autoinmune 1) . [ 2 ] [ 3 ]
Algunas proteínas con dominio SAND
Referencias
- ↑ Wojciak JM, Clubb RT (2001). " Encontrando la función enterrada en SAND". Nat Struct Biol . 8 (7): 568– 70. doi : 10.1038/89582 . PMID 11427878. S2CID 32113775 .
- 1 2 3 4 Bottomley MJ, Collard MW, Huggenvik JI, Liu Z, Gibson TJ, Sattler M (2001). "La estructura del dominio SAND define un nuevo pliegue de unión al ADN en la regulación transcripcional". Nat Struct Biol . 8 (7): 626– 33. doi : 10.1038/89675 . PMID 11427895 . S2CID 6642673 .
- ↑ Gibson TJ, Ramu C, Gemünd C, Aasland R (julio de 1998). "La proteína del síndrome autoinmune poliglandular APECED, AIRE-1, contiene el dominio SAND y probablemente sea un factor de transcripción". Trends Biochem. Sci . 23 (7): 242–4 . doi : 10.1016/s0968-0004(98)01231-6 . PMID 9697411 .
- Familias de proteínas