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La subunidad SA-1 de la cohesina ( SA1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen STAG1 . [ 5 ] [ 6 ] SA1 es una subunidad del complejo de cohesina que media la...

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La subunidad SA-1 de la cohesina ( SA1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen STAG1 . [ 5 ] [ 6 ] SA1 es una subunidad del complejo de cohesina que media la cohesión de las cromátidas hermanas , la recombinación homóloga y el bucle del ADN . En las células somáticas, la cohesina está formada por SMC3 , SMC1 , RAD21 y SA1 o SA2 , mientras que en la meiosis , la cohesina está formada por SMC3, SMC1B , REC8 y SA3 . Existe una comunidad sin fines de lucro formada para personas con una mutación en el gen STAG1 en www.stag1gene.org.

Estructura

Estructura de SA2 (azul) y RAD21 (verde) (PDB 4PK7)

SA1 es uno de los tres homólogos humanos de la proteína de levadura Scc3, que es una subunidad central del complejo de cohesina (los tres parálogos humanos son SA1, SA2 y SA3). SA1 y SA2 se expresan en células somáticas, mientras que SA3 es el principal parálogo de SA en células meióticas. En humanos, se ha demostrado que SA2 es más abundante que SA1; sin embargo, en otros tipos celulares, SA1 es la forma dominante. [ 7 ]

SA1 se une de forma estable a la cohesina a través de la subunidad RAD21 y funciona como plataforma para otras subunidades reguladoras. Las secuencias de SA1 y SA2 están conservadas en un 75%. Demuestran una distinción entre la región N-terminal y la región C-terminal . [ 8 ] SA1 tiene un gancho AT evidente en la región N-terminal. [ 9 ]

Función

SA1 participa en la regulación tanto de la carga como de la liberación de la cohesina. [ 6 ] SA1 funciona específicamente en la cohesión de los telómeros . [ 10 ]

En ratones, SA1 es necesario para el desarrollo embrionario y se ha demostrado que es letal si no se expresa. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000118007 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037286 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Carramolino L, Lee BC, Zaballos A, Peled A, Barthelemy I, Shav-Tal Y, et al. (agosto de 1997). "SA-1, una proteína nuclear codificada por un miembro de una nueva familia de genes: clonación molecular y detección en órganos hematopoyéticos". Gene . 195 (2): 151– 159. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00121-2 . PMID 9305759 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: antígeno estromal STAG1 1" .
  7. ↑ Cuadrado A, Losada A (abril de 2020). "Funciones especializadas de las cohesinas STAG1 y STAG2 en la arquitectura del genoma 3D". Current Opinion in Genetics & Development . Arquitectura y expresión del genoma. 61 : 9–16 . doi : 10.1016/j.gde.2020.02.024 . PMID 32294612. S2CID 215792991 .  
  8. ↑ Arruda NL, Carico ZM, Justice M, Liu YF, Zhou J, Stefan HC, Dowen JM (agosto de 2020). " Funciones distintas y superpuestas de STAG1 y STAG2 en la localización de la cohesina y la expresión génica en células madre embrionarias" . Epigenetics & Chromatin . 13 (1): 32. doi : 10.1186/s13072-020-00353-9 . PMC 7418333. PMID 32778134 .  
  9. ↑ Lin J, Countryman P, Chen H, Pan H, Fan Y, Jiang Y, et al. (julio de 2016). "Interacción funcional entre SA1 y TRF1 en la unión del ADN telomérico y el emparejamiento ADN-ADN" . Nucleic Acids Research . 44 (13): 6363– 6376. doi : 10.1093/nar/gkw518 . PMC 5291270. PMID 27298259 .   
  10. ↑ Canudas S, Smith S (octubre de 2009). "Regulación diferencial de la cohesión de telómeros y centrómeros por los homólogos de Scc3 SA1 y SA2, respectivamente, en células humanas" . The Journal of Cell Biology . 187 (2): 165– 173. doi : 10.1083/jcb.200903096 . PMC 2768842. PMID 19822671 .  
  11. ↑Remeseiro S, Cuadrado A, Gómez-López G, Pisano DG, Losada A (May 2012). "A unique role of cohesin-SA1 in gene regulation and development". The EMBO Journal. 31 (9): 2090–2102. doi:10.1038/emboj.2012.60. PMC 3343463. PMID 22415368.