Alec Jeffreys

Jeffreys afirma haber tenido un momento de inspiración en su laboratorio de Leicester tras observar la imagen de rayos X de un experimento de ADN realizado el 10 de septiembre de 1984, que inesperadamente mostraba similitudes y diferencias entre el ADN de distintos miembros de la familia de su técnico. ^{[ 7 ] [ 18 ]} En aproximadamente media hora, continuó, se percató del posible alcance de la huella genética, que utiliza variaciones en la información genética para identificar individuos. Este método se ha vuelto importante en la ciencia forense para ayudar en el trabajo de los detectives policiales y también ha demostrado ser útil para resolver disputas de paternidad e inmigración. ^{[ 8 ]} El método también puede aplicarse a especies no humanas, por ejemplo, en estudios de genética de poblaciones de fauna silvestre. ^{[ 19 ]} Antes de que sus métodos se comercializaran en 1987, su laboratorio era el único centro del mundo que realizaba huellas genéticas y, en consecuencia, estaba muy ocupado, recibiendo consultas de todo el mundo. ^{[ 8 ] [ 18 ]}

El método de ADN de Jeffreys se utilizó por primera vez en 1985 cuando se le pidió que ayudara en un caso de inmigración disputado para confirmar la identidad de un niño británico cuya familia era originaria de Ghana . ^{[ 8 ]} El caso se resolvió cuando los resultados del ADN demostraron que el niño estaba estrechamente emparentado con los demás miembros de la familia, y Jeffreys vio el alivio en el rostro de la madre cuando escuchó los resultados. ^{[ 8 ]} La huella genética se utilizó por primera vez en una prueba forense policial para identificar al asesino de dos adolescentes, Lynda Mann y Dawn Ashworth, que habían sido violadas y asesinadas en Narborough, Leicestershire , en 1983 y 1986 respectivamente. Colin Pitchfork fue identificado y condenado por sus asesinatos después de que las muestras tomadas de él coincidieran con las muestras de semen tomadas de las dos chicas muertas. ^{[ 8 ]} Esta resultó ser una identificación especialmente importante; las autoridades británicas creen que sin ella un hombre inocente habría sido condenado inevitablemente. El trabajo de Jeffreys, en este caso, no solo demostró quién era el verdadero asesino, sino que también exoneró a Richard Buckland, inicialmente un sospechoso principal, quien probablemente habría pasado el resto de su vida en prisión de otro modo. La historia detrás de las investigaciones se narra en el libro superventas de Joseph Wambaugh de 1989 , The Blooding: The True Story of the Narborough Village Murders , y los asesinatos y la posterior resolución de los crímenes aparecieron en el episodio 4 de la primera temporada de la serie de televisión estadounidense de 1996, Medical Detectives, en la que también aparece el propio Jeffreys. En 2015 se estrenó otra miniserie de televisión basada en estos hechos, Code of a Killer . En 1992, los métodos de Jeffreys se utilizaron para confirmar la identidad del cuerpo de Josef Mengele , fallecido en 1979, para los fiscales alemanes, comparando el ADN obtenido de un fémur de su esqueleto exhumado, ^{[ 14 ]} con el ADN de su madre y su hijo, de forma similar a una prueba de paternidad. ^{[ 8 ]}

El perfil genético , basado en la tipificación de minisatélites individuales altamente variables en el genoma humano , también fue desarrollado por Alec Jeffreys y su equipo en 1985, ^{[ 20 ] [ 21 ]} conservándose el término (huella genética) para la prueba inicial que tipifica muchos minisatélites simultáneamente. Al centrarse en solo unos pocos de estos minisatélites altamente variables, el perfil genético hizo que el sistema fuera más sensible, más reproducible y compatible con bases de datos informáticas. Pronto se convirtió en el sistema forense de ADN estándar utilizado en casos penales y pruebas de paternidad en todo el mundo.

El desarrollo de la amplificación de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) abrió nuevos enfoques para las pruebas forenses de ADN, permitiendo la automatización, una sensibilidad mucho mayor y el paso a sistemas de marcadores alternativos. Los marcadores más utilizados ahora son los microsatélites variables , también conocidos como repeticiones cortas en tándem (STR), que Jeffreys explotó por primera vez en 1990 en el caso Mengele . ^{[ 22 ]} El perfilado de STR fue perfeccionado por un equipo de científicos liderado por Peter Gill en el Servicio de Ciencias Forenses en la década de 1990, lo que permitió el lanzamiento de la Base de Datos Nacional de ADN del Reino Unido (NDNAD) en 1995. Con equipos altamente automatizados y sofisticados, el perfilado de ADN moderno puede procesar cientos de muestras cada día. Se utilizan dieciséis microsatélites, más un marcador para la determinación del sexo, con el sistema actual desarrollado para la NDNAD, lo que proporciona un poder de discriminación de uno en más de mil millones. Según la ley británica, a cualquier persona arrestada en Inglaterra, Gales o Irlanda del Norte se le toma su perfil de ADN y se almacena en la base de datos, independientemente de si es condenada o no (se aplican reglas diferentes en Escocia). ^{[ 23 ]} La base de datos nacional en 2020 contenía la información de ADN de aproximadamente 5,6 millones de personas. ^{[ 24 ]} Jeffreys se ha opuesto al uso actual del perfil de ADN, donde el gobierno tiene acceso a esa base de datos, ^{[ 25 ]} y en su lugar ha propuesto una base de datos del ADN de todas las personas, cuyo acceso estaría controlado por un tercero independiente. ^{[ 26 ]}

Entre sus antiguos alumnos de doctorado se encuentra Turi King . ^{[ 6 ]}