trastorno del sueño del ritmo circadiano

Los trastornos del ritmo circadiano del sueño ( TRCS ), también conocidos como trastornos del ritmo circadiano del sueño-vigilia ( TRCSV ), son un grupo de trastornos del sueño que afectan el momento de dormir. Los TRCS provocan un patrón persistente de alteraciones del sueño/vigilia que surgen por una disfunción en el sistema del reloj biológico o por una desalineación entre el oscilador endógeno y las señales externas. Como resultado de esta desalineación, las personas afectadas por los trastornos del ritmo circadiano del sueño pueden quedarse dormidas en momentos inusuales del día o experimentar somnolencia diurna excesiva si se resisten. Estos episodios suelen provocar interrupciones recurrentes del descanso y la vigilia, en las que las personas afectadas no pueden acostarse ni despertarse a horas "normales" para el trabajo, la escuela y otras obligaciones sociales. El trastorno de fase de sueño retrasada , el trastorno de fase de sueño adelantada , el trastorno del ritmo circadiano del sueño-vigilia no de 24 horas y el trastorno del ritmo circadiano del sueño-vigilia irregular representan los cuatro tipos principales de TRCS. ^{[ 1 ]}

Los seres humanos, como la mayoría de los organismos vivos, poseen diversos ritmos biológicos. Estos relojes biológicos controlan procesos que fluctúan diariamente (por ejemplo, la temperatura corporal, el estado de alerta, la secreción hormonal), generando ritmos circadianos . Entre estas características fisiológicas, la propensión al sueño-vigilia también puede considerarse uno de los ritmos diarios regulados por el sistema del reloj biológico. Los ciclos de sueño humanos están estrictamente regulados por una serie de procesos circadianos que trabajan en conjunto, permitiendo la experiencia de momentos de sueño profundo durante la noche y un largo período de vigilia durante el día. Las ipRGC ( células ganglionares de la retina intrínsecamente fotosensibles ), por ejemplo, participan en la modulación del ritmo circadiano debido a la expresión de melanopsina, que absorbe la luz en la parte azul (alrededor de 480 nm). ^{[ 2 ]} Por el contrario, las alteraciones en estos procesos y en las vías de comunicación entre ellos pueden provocar problemas en los patrones de sueño, ^{[ 3 ]} que se conocen colectivamente como trastornos del sueño del ritmo circadiano.

Un ritmo circadiano es una actividad biológica endógena y sincronizable que tiene un período de aproximadamente veinticuatro horas. Este mecanismo interno de cronometraje está centralizado en el núcleo supraquiasmático (NSQ) de los humanos y permite que los mecanismos fisiológicos internos subyacentes al sueño y la alerta se sincronicen con señales ambientales externas, como el ciclo luz-oscuridad. ^{[ 4 ]} El NSQ también envía señales a relojes periféricos en otros órganos, como el hígado, para controlar procesos como el metabolismo de la glucosa. ^{[ 5 ]} Aunque estos ritmos persistirán en condiciones constantes de luz u oscuridad, diferentes zeitgebers (dadores de tiempo como el ciclo luz-oscuridad) dan contexto al reloj y le permiten sincronizar y regular la expresión de procesos fisiológicos para ajustarse al entorno cambiante. Los genes que ayudan a controlar la sincronización inducida por la luz incluyen los reguladores positivos BMAL1 y CLOCK y los reguladores negativos PER1 y CRY . ^{[ 6 ]} Un ciclo circadiano completo puede describirse como un día circadiano de veinticuatro horas, donde el tiempo circadiano cero (CT  0) marca el comienzo de un día subjetivo para un organismo y CT  12 marca el comienzo de la noche subjetiva. ^{[ 7 ]}

Se ha demostrado que los seres humanos con una función circadiana regular mantienen horarios de sueño regulares, regulan los ritmos diarios de secreción hormonal y mantienen oscilaciones en la temperatura corporal central. ^{[ 8 ]} Incluso en ausencia de sincronizadores, los seres humanos continuarán manteniendo un ritmo aproximado de 24 horas en estas actividades biológicas. En cuanto al sueño, la función circadiana normal permite a las personas mantener un equilibrio entre descanso y vigilia, lo que les permite trabajar y mantenerse alerta durante las actividades diurnas y descansar por la noche. ^{[ 9 ]}

Algunos conceptos erróneos sobre los ritmos circadianos y el sueño suelen confundir el sueño irregular con un trastorno del ritmo circadiano (TRC). Para diagnosticar un TRC, debe existir una desalineación entre la sincronización del oscilador circadiano y el entorno, o bien un fallo en la vía de sincronización del reloj. ^{[ 10 ]} Entre las personas con una función típica del reloj circadiano, existe variación en los cronotipos , o las horas preferidas de sueño y vigilia. Aunque el cronotipo varía de un individuo a otro, determinado por la expresión rítmica de los genes del reloj , las personas con una función típica del reloj circadiano podrán sincronizarse con las señales ambientales. Por ejemplo, si una persona desea modificar el inicio de una actividad biológica, como la hora de despertar, la exposición a la luz durante la noche subjetiva tardía o la mañana subjetiva temprana puede ayudar a adelantar su ciclo circadiano, lo que conlleva una hora de despertar más temprana. ^{[ 11 ]}

La Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño clasifica el CRSD como un tipo de disomnia del sueño . ^{[ 12 ]} Aunque los estudios sugieren que el 3% de la población adulta tiene un CRSD, muchas personas a menudo son diagnosticadas erróneamente con insomnio en lugar de un CRSD. De los adultos diagnosticados con trastornos del sueño, se estima que el 10% tiene un CRSD y de los adolescentes con trastornos del sueño, se estima que el 16% puede tener un CRSD. ^{[ 12 ]} Los pacientes diagnosticados con trastornos del sueño del ritmo circadiano suelen expresar un patrón de sueño alterado, ya sea sueño excesivo que interfiere con los horarios de trabajo y las funciones diarias, o insomnio en los momentos deseados para dormir. Cabe señalar que tener preferencia por despertarse muy temprano o muy tarde no está relacionado con un diagnóstico de trastorno del sueño del ritmo circadiano. Debe haber una alteración clara de los ritmos biológicos que afecte el trabajo deseado y el comportamiento diario de la persona. Para un diagnóstico de CRSD, un especialista del sueño recopila el historial de los hábitos de sueño y vigilia del paciente, los patrones de temperatura corporal y el inicio de melatonina en la penumbra (DLMO). ^{[ 12 ]} La recopilación de estos datos permite comprender el horario actual del paciente, así como los marcadores de fase fisiológica del reloj biológico del paciente. ^{[ 13 ]}

El inicio del proceso de diagnóstico del CRSD es una evaluación exhaustiva del historial de sueño. Se utiliza un cuestionario estándar para registrar los hábitos de sueño del paciente, incluyendo la hora típica de acostarse, la duración del sueño, la latencia del sueño y los episodios de despertar. El profesional también indagará sobre otros factores externos que puedan afectar el sueño. Los medicamentos recetados para tratar trastornos del estado de ánimo, como los antidepresivos tricíclicos , los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y otros antidepresivos, se asocian con comportamientos anormales del sueño. También se registran otros hábitos diarios, como el horario laboral y el momento del ejercicio, ya que pueden afectar los patrones de sueño y vigilia de la persona. Para medir las variables del sueño de forma objetiva, los pacientes usan relojes de actigrafía que registran el inicio del sueño, la hora de despertar y muchas otras variables fisiológicas. Asimismo, se les pide a los pacientes que informen sobre sus hábitos de sueño mediante un diario de sueño de una semana de duración para documentar cuándo se acuestan, cuándo se despiertan, etc., para complementar los datos de actigrafía. La recopilación de estos datos permite a los profesionales del sueño documentar y medir cuidadosamente los hábitos de sueño del paciente y confirmar los patrones descritos en su historial de sueño. ^{[ 12 ]}

Otras formas adicionales de clasificar la naturaleza del sueño y el reloj biológico de un paciente son el cuestionario de matutinidad-vespertinidad (MEQ) y el Cuestionario de Cronotipo de Múnich , ambos con correlaciones bastante fuertes para informar con precisión sobre el adelanto o retraso de la fase del sueño. ^{[ 11 ]} Cuestionarios como el Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh (PSQI) y el Índice de Gravedad del Insomnio (ISI) ayudan a medir la gravedad de la alteración del sueño. Específicamente, estos cuestionarios pueden ayudar al profesional a evaluar los problemas del paciente con la latencia del sueño, el despertar temprano no deseado y los problemas para conciliar o mantener el sueño. ^{[ 12 ]} El cuestionario de sueño infantil de Tayside es un cuestionario de diez ítems para trastornos del sueño en niños de entre uno y cinco años. ^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}

Se puede recurrir a un estudio del sueño .

Actualmente, la Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño (ICSD-3) enumera 6 trastornos dentro de la categoría de trastornos del sueño del ritmo circadiano. ^{[ 17 ]}

Los trastornos del ritmo circadiano (TRC) se pueden clasificar en dos grupos según sus mecanismos subyacentes: La primera categoría comprende trastornos en los que se ha alterado el oscilador endógeno, conocidos como trastornos de tipo intrínseco. La segunda categoría consiste en trastornos en los que el entorno externo y el reloj circadiano endógeno están desalineados, denominados TRC de tipo extrínseco. ^{[ 18 ]}

El CRSD se ha asociado frecuentemente con somnolencia diurna excesiva e insomnio nocturno en pacientes diagnosticados con enfermedad de Alzheimer (EA), lo que representa una característica común entre los pacientes con EA, así como un factor de riesgo de deterioro funcional progresivo. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]} Por un lado, se ha afirmado que las personas con EA tienen alteración de la melatonina y una alta irregularidad en su ritmo circadiano que conduce a un ciclo sueño-vigilia interrumpido, probablemente debido al daño en las regiones hipotalámicas del SCN típicamente observadas en la EA. ^{[ 24 ] [ 25 ]} Por otro lado, los estados de sueño y vigilia alterados se han relacionado con el empeoramiento de las capacidades cognitivas, el estado emocional y la calidad de vida de un paciente con EA. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]} Además, los síntomas conductuales anormales de la enfermedad contribuyen negativamente a abrumar también a los familiares y cuidadores de los pacientes. ^{[ 23 ] [ 24 ]}

Sin embargo, el impacto de las alteraciones del ciclo sueño-vigilia en la experiencia subjetiva de una persona con EA aún no se comprende completamente. ^{[ 24 ]} Por lo tanto, se recomienda encarecidamente realizar más estudios que exploren este campo, principalmente considerando el aumento de la esperanza de vida y la importancia de las enfermedades neurodegenerativas en la práctica clínica. ^{[ 25 ]}

Los posibles tratamientos para los trastornos del sueño del ritmo circadiano incluyen:

• Se ha demostrado que la cronoterapia trata eficazmente el trastorno de fase de sueño retrasada; actúa retrasando sistemáticamente la hora de acostarse de una persona hasta que sus horas de sueño y vigilia coincidan con el  día convencional de 24 horas. ^{[ 26 ]}
• La terapia de luz utiliza la exposición a luz brillante para inducir adelantos y retrasos de fase en los tiempos de sueño y vigilia. Esta terapia requiere de 30 a 60 minutos de exposición a una luz brillante (5000–10 000  lux ) luz blanca, azul o natural a una hora fija hasta que el reloj circadiano se alinee con el horario deseado. ^{[ 10 ] [ 27 ]} El tratamiento se administra inicialmente al despertar o antes de dormir, y si tiene éxito puede continuarse indefinidamente o realizarse con menos frecuencia. ^{[ 28 ]} Aunque se ha demostrado que es muy eficaz en el tratamiento de personas con DSPD y ASPD, los beneficios de la terapia de luz en N24SWD, trastorno del trabajo por turnos y desfase horario no se han estudiado tan extensamente.
• Los hipnóticos también se han utilizado clínicamente junto con la terapia de exposición a luz brillante y la farmacoterapia para el tratamiento de los trastornos del ritmo circadiano del sueño (TRCS), como el trastorno de fase avanzada del sueño. ^{[ 29 ]} Además, en combinación con la terapia cognitivo-conductual , los hipnóticos de acción corta también representan una vía para tratar el insomnio comórbido en pacientes con trastornos del sueño circadianos. ^{[ 30 ]}
• Se ha demostrado que la melatonina , una hormona biológica natural con ritmo circadiano, promueve el sueño y la sincronización con señales externas cuando se administra en forma de fármaco (0,5–5,0  mg). La melatonina administrada por la noche provoca adelantos de fase en los ciclos de sueño-vigilia, manteniendo la duración y la calidad del sueño. Del mismo modo, cuando se administra temprano por la mañana, la melatonina puede provocar retrasos de fase. Se ha demostrado que es más eficaz en casos de trastorno del sueño por trabajo en turnos y trastorno del sueño de fase retrasada, pero no se ha comprobado su utilidad en casos de desfase horario. ^{[ 27 ]}
• La terapia oscura , por ejemplo, el uso de gafas que bloquean la luz azul, se utiliza para impedir que la luz de longitud de onda azul y azul-verde llegue al ojo durante las horas de la noche para no obstaculizar la producción de melatonina. ^{[ 31 ]}

• Red de Trastornos del Sueño Circadiano
• Revisión de la Academia Estadounidense de Medicina del Sueño: Trastornos del sueño relacionados con el ritmo circadiano: Parte I, Principios básicos, trastornos por trabajo por turnos y desfase horario. PDF, 24 páginas. Noviembre de 2007. Archivado el 8 de agosto de 2017 en Wayback Machine.
• Revisión de la Academia Estadounidense de Medicina del Sueño: Trastornos del sueño relacionados con el ritmo circadiano: Parte II, Trastorno de la fase de sueño avanzada, Trastorno de la fase de sueño retrasada, Trastorno del ritmo circadiano libre y Ritmo irregular de sueño-vigilia. PDF, 18 páginas. Noviembre de 2007.
• Informe de la Academia Estadounidense de Medicina del Sueño: Parámetros de práctica para la evaluación clínica y el tratamiento de los trastornos del sueño del ritmo circadiano , 1 de noviembre de 2007.
• Experimento de actigrafía del sueño y la vigilia y exposición a la luz durante un vuelo espacial de larga duración realizado por la NASA.