TEX9

TEX9 se localiza en 15q21.3 y tiene 18 exones . ^{[ 5 ]} Sin embargo, algunos exones se solapan; por lo tanto, solo hay 13 exones distinguibles en el genoma humano . ^{[ 7 ]} TEX9 se encuentra en la cadena codificante y abarca desde la base 56.365.573 hasta la 56.428.441. TEX9 se localiza en la vecindad génica de CD24P2 , RFX7 , MNS1 y HMGB1P33. ^{[ 5 ] [ 8 ]}

El promotor de TEX9 se determinó utilizando 19 transcripciones de apoyo como GXP_7531542, que abarca desde la base 56.364.254 hasta la base 56.365.775 en la cadena codificante del cromosoma 15. ^{[ 9 ]} A continuación se enumeran varios factores de transcripción con una similitud de matriz mayor o igual a 0,780 que se predice que regulan la transcripción de TEX9 con su respectivo sitio de unión :

La expresión de TEX9 es máxima en el testículo , seguida de la tiroides , el duodeno y el riñón , aunque se ha demostrado que otros tejidos también expresan TEX9. ^{[ 5 ]} Se espera que TEX9 tenga una localización subcelular en el citoplasma o el núcleo. ^{[ 10 ]}

La isoforma 1 de TEX9 tiene una región 5' UTR de 27 pares de bases y una región 3' UTR de 356 pares de bases. ^{[ 11 ]} El transcrito tiene una longitud de 1559 pares de bases. ^{[ 12 ]}

Las isoformas menos comunes de TEX9 incluyen las isoformas: 2, X1, X2, X3, X4, X5 y X6. ^{[ 5 ]}

Los dominios más pronunciados en TEX9 son las dos regiones de hélice enrollada, que incluyen los aminoácidos 32-59 y 194-351. ^{[ 15 ]} Los dominios repetitivos dentro de la proteína incluyen ALEE (34-37 y 302-305) y EKYK (251-254 y 307-310). ^{[ 16 ]} TEX9 tiene más residuos de glutamato , lisina y glutamina y menos residuos de glicina en comparación con una proteína humana típica. ^{[ 16 ]}

Se ha demostrado que TEX9 se fosforila en los residuos de tirosina (Y) 85 y 264, y tiene un sitio de ubiquitinación en el residuo de lisina (K) 159. ^{[ 12 ]} Se predice que existen múltiples otros sitios de fosforilación, glicación , 0-beta-GlcNAc y unión de proteínas SUMO . ^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}

Las dos regiones de hélice enrollada de TEX9 conforman su estructura terciaria y pueden visualizarse utilizando la estructura predicha por Phyre2. ^{[ 10 ]} En la estructura se muestran los dos sitios fosforilados conocidos y un sitio de ubiquitinación.

Se ha determinado experimentalmente que TEX9 tiene interacciones que incluyen coiled-coil containing 112 (CCDC112), chromosome 20 open reading frame 112 (C20orf112) y nucleolar protein 4 ( NOL4 ). ^{[ 21 ]} Textmining ha sugerido que TEX9 también interactúa con odorant receptor, olfactory receptor, family 4, subfamily C, member 3, odorant receptor ( OR4C3 ). ^{[ 21 ]} Otras interacciones incluyen productos genéticos de genes humanos NOL4-2 (en una ubicación desconocida), GOGA2 (en la membrana de la red cis- Golgi , el polo del huso del citoesqueleto y la membrana del compartimento intermedio ER-Golgi ) y KDM1A (en el núcleo ). ^{[ 13 ]} Otra interacción propuesta entre TEX9 implica la unión con la proteína SUMO, que tiene un peso molecular de 11 kDa. ^{[ 20 ]} El peso molecular real de TEX9 es de 55 kDa, pero el peso molecular teórico es de 45 kDa, lo que proporciona evidencia de esta interacción. ^{[ 22 ]}

No existen parálogos de TEX9 en humanos. ^{[ 23 ]}

TEX9 tiene homólogos en más de 260 organismos, incluyendo vertebrados , invertebrados , arqueas y una especie de bacteria . ^{[ 5 ]} TEX9 se ha encontrado en todos los clados de organismos excepto en las plantas terrestres. ^{[ 23 ]}

La tasa de cambio relativa de TEX9 es bastante lenta en comparación con el fibrinógeno y la beta-globina , pero no tan lenta como el citocromo c . ^{[ 24 ]}

Las secuencias TEX9 más conservadas entre humanos y otros organismos se encuentran dentro de las dos regiones de hélice enrollada, donde algunos aminoácidos se conservan en vertebrados, invertebrados y microorganismos. El ortólogo bacteriano es más similar a los vertebrados que a los invertebrados o microorganismos.

Todos los ortólogos de TEX9 derivan del mismo ancestro común, excepto el gen encontrado en Chlamydia , que se cree que se transfirió de los humanos a la bacteria. ^{[ 25 ]}

No se ha demostrado que ninguna enfermedad esté directamente relacionada con TEX9, pero se han encontrado algunas correlaciones con respecto a la inhibición del receptor de estrógeno y el aumento de la expresión de TEX9 ^{[ 26 ]} , así como con células de cáncer colorrectal con expresión reducida de TEX9. ^{[ 27 ]}

Se ha demostrado que la expresión reducida de TEX9 estimula el crecimiento tumoral en ratones inmunocompetentes , pero no en ratones inmunodeprimidos . ^{[ 28 ]} Este resultado sugiere que TEX9 podría funcionar como un antígeno tumoral en algunos tumores. Se han encontrado mutaciones de la proteína TEX9 en el 1-2% de los tumores extraídos de ciertos tipos de cáncer, incluidos el de endometrio , cabeza y cuello , colorrectal y de pulmón de células escamosas . ^{[ 29 ]}