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Articulo de referencia

Cronología de la esclerosis tuberosa

Désiré-Magloire Bourneville describió por primera vez la enfermedad en 1880, llamándola " Sclérose tubereuse des circonvolutions cérébrales ". La historia de la investigación so...

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Primer plano de la cabeza y los hombros de un hombre de mediana edad con abrigo, mirando hacia su derecha. Su cabello, que empieza a calvar, está peinado hacia atrás y su barba, desaliñada, le cubre la boca y la barbilla.
Désiré-Magloire Bourneville describió por primera vez la enfermedad en 1880, llamándola " Sclérose tubereuse des circonvolutions cérébrales ".

La historia de la investigación sobre la esclerosis tuberosa (ET) abarca menos de 200 años. La ET es una enfermedad genética multisistémica rara que puede causar el crecimiento de tumores benignos en el cerebro u otros órganos vitales como los riñones , el corazón , los ojos , los pulmones y la piel . Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones , retraso del desarrollo , problemas de comportamiento y anomalías cutáneas, así como enfermedad pulmonar y renal. La ET es causada por mutaciones en cualquiera de dos genes , TSC1 y TSC2 , que codifican las proteínas hamartina y tuberina respectivamente. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral y regulan la proliferación y diferenciación celular. [ 1 ] Originalmente considerada una curiosidad patológica rara , ahora es un foco importante de investigación sobre la formación y supresión de tumores.

La historia de la investigación sobre la esclerosis tuberosa se divide comúnmente en cuatro períodos. [ 2 ] A finales del siglo XIX, destacados médicos que trabajaban en hospitales universitarios europeos describieron por primera vez las manifestaciones corticales y dermatológicas ; a estos primeros investigadores se les han otorgado epónimos como "enfermedad de Bourneville" [ 3 ] y "adenoma sebáceo de Pringle". [ 4 ] A principios del siglo XX, estos síntomas se reconocieron como pertenecientes a una sola afección médica. Se descubrió la afectación de otros órganos, junto con la constatación de que la afección era muy variable en su gravedad. A finales del siglo XX se produjeron grandes avances en las técnicas de imagen craneal y el descubrimiento de los dos genes. Finalmente, a principios del siglo XXI comenzó la comprensión molecular de la enfermedad, junto con posibles tratamientos terapéuticos no quirúrgicos.

siglo XIX

Un boceto que consiste únicamente en el rostro y el cuello de la camisa. Sobre la nariz, las mejillas adyacentes a la nariz y la boca, y la barbilla se aprecian numerosos granos rojos. Arriba se lee la inscripción "1. Vegetaciones vasculares".
Végétations vasculaires de Rayer .
1835
El dermatólogo francés Pierre François Olive Rayer publicó un atlas de enfermedades de la piel. Contiene 22 láminas a color de gran tamaño con 400 figuras presentadas de forma sistemática. En la página 20, la figura 1 es un dibujo considerado la primera descripción de la esclerosis tuberosa. [ 5 ] Titulada " vegétations vasculaires ", Rayer señaló que se trataba de "pequeñas lesiones vasculares , de aspecto papuloso , crecimientos generalizados distribuidos en la nariz y alrededor de la boca". [ 6 ] No se menciona ninguna afección médica asociada con el trastorno cutáneo.
1850
Los dermatólogos ingleses Thomas Addison y William Gull describieron, en Guy's Hospital Reports , el caso de una niña de cuatro años con una "erupción peculiar que se extendía por la nariz y afectaba ligeramente a ambas mejillas", a la que denominaron "vitíligo tuberosa". [ 7 ]
1862
El médico alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen , que trabajaba como asistente de Rudolf Virchow en el Instituto de Anatomía Patológica de Berlín, [ 8 ] presentó un caso a la Sociedad Obstétrica de la ciudad. [ 9 ] El corazón de un bebé que "murió tras respirar unas pocas veces" tenía varios tumores. Los denominó "miomas", uno de los cuales tenía el "tamaño de un huevo de paloma". [ 7 ] También observó que el cerebro tenía "un gran número de esclerosis". [ 5 ] Casi con toda seguridad se trataba de rabdomiomas cardíacos y tubérculos corticales de esclerosis tuberosa. No logró reconocer una enfermedad distinta, considerándola una curiosidad anatomopatológica. [ 10 ] El nombre de von Recklinghausen se asociaría más tarde con la neurofibromatosis tras un artículo clásico publicado en 1881. [ 8 ]
1864
El patólogo alemán Rudolf Virchow publicó una obra en tres volúmenes sobre tumores que describía a un niño con esclerosis tuberosa cerebral y rabdomioma cardíaco. Su descripción contenía el primer indicio de que podría tratarse de una enfermedad hereditaria: la hermana del niño había fallecido a causa de un tumor cerebral. [ 11 ]
1880
El neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville tuvo un encuentro fortuito con la enfermedad que llevaría su nombre. Trabajaba como asistente no oficial de Jean Martin Charcot en La Salpêtrière . [ 10 ] Mientras sustituía a su maestro, Louis JF Delasiauve , [ 12 ] atendió a Marie, una niña de 15 años con retraso psicomotor , epilepsia y una "erupción vascular-papulosa confluente de la nariz, las mejillas y la frente". Tenía antecedentes de convulsiones desde la infancia y fue llevada al hospital infantil a los tres años, donde se la declaró un caso perdido. Tenía dificultades de aprendizaje y no podía caminar ni hablar. Bajo el cuidado de Bourneville, Marie sufrió un número cada vez mayor de convulsiones, que se presentaban en racimos. Fue tratada con quinquina , bromuro de alcanfor , nitrito de amilo y la aplicación de sanguijuelas detrás de las orejas. El 7 de mayo de 1879, Marie murió en su cama de hospital. La autopsia reveló tubérculos duros y densos en las circunvoluciones cerebrales , a los que Bourneville denominó esclerosis tuberosa de las circunvoluciones cerebrales . Concluyó que eran la fuente (foco) de sus convulsiones. Además, se encontraron masas blanquecinas y duras, una de ellas del tamaño de una nuez, en ambos riñones. [ 13 ]
1881
El médico alemán Hartdegen describió el caso de un bebé de dos días que falleció en estado epiléptico . La autopsia reveló pequeños tumores en los ventrículos laterales del cerebro y áreas de esclerosis cortical , a las que denominó "glioma gangliocelular cerebral congénito". [ 14 ] [ 15 ]
Un perfil lateral del cerebro, con las partes indicadas mediante un código de letras. Las circunvoluciones cerebrales normales se encuentran distorsionadas en estas zonas, formando bultos o pliegues engrosados.
Esclerosis tuberosa cerebral que muestra circunvoluciones escleróticas e hipertróficas.
1881
Bourneville y Édouard Brissaud examinaron a un niño de cuatro años en La Bicêtre . Como antes, este paciente tenía tubérculos corticales, epilepsia y dificultades de aprendizaje. Además, tenía un soplo cardíaco y, en la autopsia, presentaba pequeños tumores duros en las paredes de los ventrículos cerebrales (nódulos subependimarios) y pequeños tumores en los riñones ( angiomiolipomas ). [ 16 ]
1885
Los médicos franceses Félix Balzer y Pierre Eugène Ménétrier informaron de un caso de «adénomes sébacés de la face et du cuir» (adenoma de las glándulas sebáceas de la cara y el cuero cabelludo). [ 17 ] Posteriormente se demostró que el término era incorrecto, ya que no se trataba de adenomas ni se originaban en las glándulas sebáceas . La erupción papular se conoce ahora como angiofibroma facial. [ 18 ]
1885
Los dermatólogos franceses François Henri Hallopeau y Émile Leredde publicaron un caso de adenoma sebáceo de naturaleza dura y fibrosa. Describieron por primera vez las placas de piel de zapa y posteriormente observaron una asociación entre la erupción facial y la epilepsia. [ 7 ] [ 19 ]
1890
El dermatólogo escocés John James Pringle , que trabajaba en Londres, describió a una mujer de 25 años con inteligencia subnormal, lesiones ásperas en brazos y piernas, y una erupción papular facial. Pringle llamó la atención sobre cinco informes previos, dos de los cuales no se habían publicado. [ 20 ] El adenoma sebáceo de Pringle se convertiría en un epónimo común para la erupción facial.

Principios del siglo XX

Primer plano de la cabeza de una joven con blusa, mirando ligeramente hacia su derecha. Su cabello castaño claro está recogido. Su rostro está cubierto de granos rojos, especialmente en las mejillas, alrededor de la nariz, en la parte carnosa de la nariz y en la barbilla.
Una mujer con adenoma sebáceo, 1900.
Las finas vesículas sanguíneas que se ven en la parte posterior del ojo están dibujadas en rojo y azul oscuro sobre un fondo color arena. Hay cuatro manchas blancas de distintos tamaños, una detrás y otra delante de las vesículas sanguíneas.
Fakoma de retina de Jan van der Hoeve.
1901
El médico italiano GB Pellizzi estudió la patología de las lesiones cerebrales. Observó su naturaleza displásica, la heterotopia cortical y la mielinización defectuosa . Pellizzi clasificó los tubérculos en tipo 1 (superficie lisa) y tipo 2 (con depresiones centrales). [ 21 ] [ 22 ]
1903
El médico alemán Richard Kothe describió los fibromas periungueales, que posteriormente fueron redescubiertos por el médico holandés Johannes Koenen en 1932 (conocidos como tumores de Koenen). [ 23 ]
1906
El neurólogo australiano Alfred Walter Campbell , que trabajaba en Inglaterra, consideró que las lesiones en el cerebro, la piel, el corazón y los riñones eran causadas por una sola enfermedad. También fue el primero en describir la patología ocular. Su revisión de 20 casos reportados lo llevó a sugerir una tríada diagnóstica de síntomas que se atribuye con mayor frecuencia a la enfermedad de Vogt . [ 24 ]
1908
El neurólogo pediátrico alemán Heinrich Vogt estableció los criterios diagnósticos para la esclerosis tuberosa, asociando firmemente la erupción facial con las consecuencias neurológicas de los tubérculos corticales. [ 25 ] [ 26 ] La tríada de Vogt de epilepsia, idiocia y adenoma sebáceo se mantuvo vigente durante 60 años hasta que la investigación de Manuel Gómez descubrió que menos de un tercio de los pacientes con esclerosis tuberosa presentaban los tres síntomas. [ 5 ]
1910
J. Kirpicznick fue el primero en reconocer que la esclerosis tuberosa era una enfermedad genética. Describió casos de gemelos idénticos y fraternos, así como una familia con tres generaciones sucesivas afectadas. [ 27 ]
1911
Edward Sherlock, abogado y profesor de biología, informó de nueve casos en su libro sobre la «debilidad mental». Acuñó el término epiloia , una combinación de epilepsia y anoia (inconsciencia). [ 28 ] La palabra ya no se usa ampliamente como sinónimo de TSC. El genetista Robert James Gorlin sugirió en 1981 que podría ser un acrónimo útil para epilepsia , baja inteligencia y denoma sebáceo . [ 29 ]
1913
Se le atribuye a H. Berg el haber afirmado por primera vez que la esclerosis tuberosa era un trastorno hereditario , señalando su transmisión a través de dos o tres generaciones. [ 30 ]
1914
P. Schuster describió a un paciente con adenoma sebáceo y epilepsia, pero con inteligencia normal. [ 7 ] Esta expresión fenotípica reducida se denomina forma frustra . [ 31 ]
1918
El médico francés René Lutembacher publicó el primer informe de enfermedad pulmonar quística en una paciente con esclerosis tuberosa. La mujer, de 36 años, falleció a causa de neumotórax bilateral . Lutembacher creía que los quistes y nódulos eran metástasis de un fibrosarcoma renal . Esta complicación, que solo afecta a mujeres, se conoce actualmente como linfangioleiomiomatosis (LAM). [ 32 ] [ 33 ]
1920
El oftalmólogo holandés Jan van der Hoeve describió los hamartomas retinianos (facomas). Agrupó la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis como " facomatosis " (más tarde denominadas síndromes neurocutáneos). [ 34 ]
1924
H. Marcus señaló que las características típicas de la esclerosis tuberosa, como las calcificaciones intracraneales, eran visibles en la radiografía . [ 35 ]
Niña con síndrome de Turner ("epiloia"), 1926

Mediados del siglo XX

1932
MacDonald Critchley y Charles JC Earl estudiaron a 29 pacientes con esclerosis tuberosa que se encontraban en instituciones psiquiátricas . Describieron comportamientos —movimientos inusuales de las manos, actitudes extrañas y movimientos repetitivos ( estereotipias )— que hoy se reconocerían como autistas . Sin embargo, pasarían 11 años antes de que Leo Kanner propusiera el término "autismo". También observaron las manchas blancas asociadas en la piel (máculas hipomelanísticas). [ 36 ]
1934
NJ Berkwitz y LG Rigler demostraron que era posible diagnosticar la esclerosis tuberosa mediante neumoencefalografía para resaltar los nódulos subependimarios no calcificados. Estos se asemejaban a "gotas de cera de una vela encendida" en los ventrículos laterales. [ 37 ]
1942
Sylvan E. Moolten propuso el término «complejo de esclerosis tuberosa», que actualmente es el nombre preferido. Este reconoce la naturaleza multiorgánica de la enfermedad. Moolten introdujo tres términos para describir su patología: «la lesión básica es hamarcial , que se transforma a su vez en una lesión tumoral ( hamartoma ) o verdaderamente neoplásica ( hamartoblastoma )». [ 38 ]
1954
El patólogo noruego Reidar Eker crió una línea de ratas Wistar predispuestas a adenomas renales . La rata Eker se convirtió en un modelo importante de cáncer de herencia dominante. [ 39 ]
1966
Phanor Perot y Bryce Weir fueron pioneros en la intervención quirúrgica para la epilepsia en la esclerosis tuberosa. De los siete pacientes que se sometieron a resección del tubérculo cortical, dos quedaron libres de crisis. Antes de esto, solo cuatro pacientes habían sido tratados quirúrgicamente para la epilepsia en la esclerosis tuberosa. [ 40 ]
1967
JC Lagos y Manuel Rodríguez Gómez revisaron 71 casos de esclerosis tuberosa y encontraron que el 38% de los pacientes tienen inteligencia normal. [ 14 ] [ 41 ]
1971
El genetista estadounidense Alfred Knudson desarrolló su hipótesis de los "dos golpes" para explicar la formación del retinoblastoma tanto en niños como en adultos. Los niños presentaban una mutación germinal congénita que, combinada con una mutación somática temprana , causaba un tumor. Este modelo se aplica a muchas afecciones que involucran genes supresores de tumores, como la esclerosis tuberosa. [ 42 ] En la década de 1980, los estudios de Knudson en la rata Eker reforzaron esta hipótesis. [ 43 ]
1975
Giuseppe Pampiglione y E. Pugh, en una carta a The Lancet , señalaron que hasta el 69% de los pacientes presentaban espasmos infantiles . [ 44 ]
1975
Riemann utilizó por primera vez la ecografía para examinar los riñones afectados por la esclerosis tuberosa en el caso de una mujer de 35 años con insuficiencia renal crónica. [ 45 ]

Finales del siglo XX

Corte transversal de la cabeza, mostrando el cerebelo, una pequeña porción de cada lóbulo temporal, las orejas, las órbitas y los senos paranasales. El hueso aparece blanco sobre el fondo negro; el cerebro, los globos oculares y las orejas son grises.
Tomografía computarizada craneal normal.
Una mancha de colores brillantes, con la forma aproximada de una cabeza cortada horizontalmente, sobre un fondo azul oscuro. Dentro de la cabeza hay un patrón simétrico de manchas con colores falsos de azul oscuro, cian, verde, amarillo y rojo para indicar una creciente actividad cerebral.
Tomografía por emisión de positrones craneal normal.
1976
La tomografía computarizada craneal (TC, inventada en 1972) demostró ser una excelente herramienta para diagnosticar neoplasias cerebrales en niños, incluidas las que se encuentran en la esclerosis tuberosa. [ 46 ]
1977
Ann Mercy Hunt MBE y otros fundaron la Asociación de Esclerosis Tuberosa en el Reino Unido para brindar autoayuda y financiar la investigación. [ 47 ]
1979
Manuel Gómez publicó una monografía : "Esclerosis Tuberosa", que se mantuvo como libro de texto estándar durante tres ediciones a lo largo de dos décadas. El libro describió por primera vez el espectro clínico completo de la esclerosis tuberosa y estableció un nuevo conjunto de criterios diagnósticos para reemplazar la tríada de Vogt. [ 14 ] [ 48 ]
1982
Kenneth Arndt trató con éxito un angiofibroma facial con un láser de argón . [ 49 ]
1983
La tomografía por emisión de positrones (PET, inventada en 1981) se comparó con la electroencefalografía (EEG) y la tomografía computarizada (TC). Se descubrió que era capaz de localizar tubérculos corticales epileptogénicos que de otro modo habrían pasado desapercibidos. [ 50 ]
1984
Se descubrió que el grupo de espasmos infantiles en la esclerosis tuberosa estaba precedido por una descarga focal en el EEG. [ 51 ]
1985
La resonancia magnética (RM, inventada en 1980) se utilizó por primera vez en la esclerosis tuberosa para identificar las regiones afectadas en el cerebro de una niña con esclerosis tuberosa. [ 52 ]
1987
La resonancia magnética (RM) se consideró superior a la tomografía computarizada (TC) tanto en sensibilidad como en especificidad. En un estudio de quince pacientes, identificó nódulos subependimarios que se proyectaban hacia los ventrículos laterales en doce pacientes, distorsión de la arquitectura cortical normal en diez pacientes (correspondiente a tubérculos corticales), ventrículos dilatados en cinco pacientes y diferenció un astrocitoma conocido de nódulos subependimarios benignos en un paciente. [ 53 ]
1987
Se ha demostrado que la resonancia magnética (RM) permite predecir la gravedad clínica de la enfermedad (epilepsia y retraso del desarrollo). Un estudio con 25 pacientes halló una correlación con el número de tubérculos corticales identificados. En cambio, la tomografía computarizada (TC) no resultó ser un predictor útil, pero sí superior para identificar lesiones calcificadas. [ 54 ]
1987
El análisis de ligamiento en 19 familias con TSC localizó un gen probable en el cromosoma 9. [ 55 ]
1988
En un estudio realizado con seis niños con esclerosis tuberosa, los tubérculos corticales detectados mediante resonancia magnética coincidieron exactamente con la ubicación de los focos persistentes en el EEG. En particular, los tubérculos corticales frontales se asociaron con crisis epilépticas más refractarias. [ 56 ]
1990
Se ha demostrado que la vigabatrina es un tratamiento antiepiléptico muy eficaz para los espasmos infantiles, especialmente en niños con esclerosis tuberosa. [ 57 ] Tras el descubrimiento en 1997 de una constricción grave y persistente del campo visual como posible efecto secundario, la monoterapia con vigabatrina se limita ahora en gran medida a este grupo de pacientes. [ 58 ]
1992
El análisis de ligamiento localizó un segundo gen en el cromosoma 16p13.3, cerca del gen de la enfermedad renal poliquística tipo 1 (PKD1). [ 59 ]
1993
El Consorcio Europeo de Esclerosis Tuberosa del Cromosoma 16 anunció la clonación de TSC2 ; su producto se llama tuberina. [ 60 ]
1994
Se descubrió que la rata Eker era un modelo animal para la esclerosis tuberosa; tiene una mutación en el equivalente de rata del gen TSC2. [ 61 ]
1995
Se informó que la resonancia magnética con secuencias de recuperación de inversión atenuada por fluidos (FLAIR) era significativamente mejor que las imágenes ponderadas en T2 estándar para resaltar tubérculos pequeños, especialmente los subcorticales. [ 62 ] [ 63 ]
1997
El consorcio TSC1 anunció la clonación de TSC1; su producto se llama hamartina. [ 64 ]
1997
Se descubrió que el gen PKD1, causante de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD), y el gen TSC2 se encuentran adyacentes en el cromosoma 16p13.3. Un equipo del Instituto de Genética Médica de Gales estudió a 27 pacientes no emparentados con esclerosis tuberosa y enfermedad renal quística. Concluyeron que la enfermedad renal grave en quienes padecen esclerosis tuberosa suele deberse a deleciones contiguas de los genes TSC2 y PKD1. También observaron que la enfermedad era diferente (de aparición más temprana y más grave) que la ERPAD y que los pacientes con TSC1 no presentaban enfermedad quística significativa. [ 65 ]
1997
Patrick Bolton y Paul Griffiths examinaron a 18 pacientes con esclerosis tuberosa, la mitad de los cuales presentaban algún tipo de autismo . Encontraron una fuerte asociación entre los tubérculos en los lóbulos temporales y los pacientes con autismo. [ 66 ]
1998
La Conferencia de Consenso sobre Esclerosis Tuberosa emitió criterios de diagnóstico revisados. [ 67 ]
1998
Un equipo italiano utilizó magnetoencefalografía (MEG) para estudiar a tres pacientes con esclerosis tuberosa y epilepsia parcial. En combinación con resonancia magnética, pudieron estudiar la asociación entre las áreas tuberosas del cerebro, la disfunción neuronal y las áreas epileptogénicas. [ 68 ] Estudios posteriores confirmarían que la MEG es superior al EEG para identificar el tubérculo epileptogénico, que podría ser candidato a resección quirúrgica. [ 69 ]

siglo XXI

Un esqueleto tridimensional de la estructura molecular consta de más de cincuenta pequeñas esferas grises que representan el carbono, unidas por tubos grises. A estas se unen esferas blancas que representan el hidrógeno. Hay algunas esferas rojas que representan el oxígeno y una esfera azul, que representa el nitrógeno.
Rapamicina (sirolimus)
2001
Se examinó una cohorte multicéntrica de 224 pacientes para detectar mutaciones y evaluar la gravedad de la enfermedad. Aquellos con TSC1 presentaban una afectación menos grave que aquellos con TSC2. Tenían menos convulsiones y menor deterioro cognitivo. Algunos síntomas de la esclerosis tuberosa eran raros o inexistentes en los pacientes con TSC1. Se concluyó que "tanto las mutaciones germinales como las somáticas parecen ser menos frecuentes en TSC1 que en TSC2". [ 70 ]
2002
Varios grupos de investigación estudiaron cómo los productos de los genes TSC1 y TSC2 (tuberina y hamartina) trabajan juntos para inhibir la señalización descendente mediada por la diana de rapamicina en mamíferos (mTOR). Esta importante vía regula la proliferación celular y la supresión tumoral. [ 71 ]
2002
Se descubrió que el tratamiento con rapamicina (sirolimus) reducía los tumores en los modelos de esclerosis tuberosa de rata Eker (TSC2) [ 72 ] y ratón (TSC1) [ 73 ] .
2006
Pequeños ensayos mostraron resultados prometedores en el uso de rapamicina para reducir el tamaño de angiomiolipomas [ 74 ] y astrocitomas [ 75 ] . Se iniciaron varios ensayos clínicos multicéntricos más amplios: la linfangioleiomiomatosis (LAM) [ 76 ] y el angiomiolipoma renal (AML) [ 77 ] se trataron con rapamicina; los astrocitomas de células gigantes se trataron con el derivado de rapamicina everolimus [ 78 ] .

2012

Se celebró una conferencia de consenso y se publicaron directrices revisadas para el diagnóstico y el tratamiento de la esclerosis tuberosa. [ 79 ] [ 80 ]

Notas

  1. ↑ "Hoja informativa sobre la esclerosis tuberosa" . NINDS. 11 de abril de 2006. Archivado del original el 21 de enero de 2007. Consultado el 9 de enero de 2007 .
  2. ↑ Rott (2005), página 2 - Introducción.
  3. ↑ Enersen OD . "Désiré-Magloire Bourneville" . ¿Quién le puso nombre ? . Consultado el 30 de abril de 2007 .
  4. ↑ Enersen OD. "John James Pringle" . ¿Quién le puso el nombre? . Consultado el 30 de abril de 2007 .
  5. 1 2 3 Curatolo (2003), capítulo: "Antecedentes históricos".
  6. ↑ Rayer PF (1835). Traité des maladies de la peau / atlas (en francés). París: JB Baillière. pag. 20 . Consultado el 9 de diciembre de 2006 . 
  7. 1 2 3 4 Jay V (2004). "Esclerosis tuberosa". Patología pediátrica y del desarrollo . 2 (2): 197– 8. doi : 10.1007/s100249900110 . PMID 9949228 . S2CID 72130332 .  
  8. ^ Enersen OD . "Friedrich Daniel von Recklinghausen" . ¿Quién lo nombró? . Consultado el 10 de diciembre de 2006 .
  9. ↑ von Recklinghausen F (1862). "Ein Herz von einem Neugeborene welches mehrere theils nach aussen, theils nach den Höhlen prominirende Tumoren (Myomen) trug". Monatschr Geburtsheilkd (en alemán). 20 : 1-2 .(Citado en Curatolo (2003))
  10. 1 2 Jansen FE, van Nieuwenhuizen O, van Huffelen AC (mayo de 2004). "Complejo de esclerosis tuberosa y sus fundadores" . Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 75 (5): 770. doi : 10.1136/jnnp.2003.027524 . PMC 1763558. PMID 15090576 .  
  11. ↑ Virchow R (julio de 1863). Die Krankhaften Geschwülste. Volumen II . Berlín: August Hirschwald. pag. 148. (Citado en Acierno (1994))
  12. ↑ Wilkins, Robert H.; Wilkins, Irwin A., eds. (1997). "XXXI Esclerosis Tuberosa". Clásicos Neurológicos . Park Ridge, Illinois: Asociación Estadounidense de Cirujanos Neurológicos. págs. 149–152 . ISBN  978-1-879284-49-4.(Contiene una traducción abreviada del artículo de Bourneville de 1880)
  13. ^ Bourneville D (1880). "Sclérose tubereuse des circonvolutions cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique" . Archives de Neuroologie (en francés). 1 : 81-91 .​ Consultado el 22 de agosto de 2009 .
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  15. ↑ Hartdegen A (febrero de 1881). "Ein Fall von multipler Verhärtung des Grosshirns nebst histologisch eigenartigen harten Geschwülsten der Seitenventrikel ("Glioma gangliocelular") bei einem Neugeborenen". Archivos europeos de psiquiatría y neurociencia clínica . 11 (1): 117– 31. doi : 10.1007/BF02054825 . S2CID 41145503 . 
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  17. ^ Balzer F, Ménétrier P (1885). "Étude sur un cas d'adénomes sébacés de la face et du cuir". Archivos de fisiología normal y patológica . Tercera Serie. 6 : 564–76 .(Citado en Curatolo (2003))
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  25. ↑ Enersen OD. "Heinrich Vogt" . ¿Quién le puso ese nombre? . Consultado el 11 de diciembre de 2006 .
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  27. ↑ Kirpicznik J (1910). "Ein Fall von Tuberoser Sklerose und gleichzeitigen multiplen Nierengeschwùlsten" . Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin (en alemán). 202 (3): 358– 376. doi : 10.1007/BF01993975 . S2CID 42104267 . (Citado en Curatolo (2003))
  28. ↑ Sherlock EB (1911). Los débiles mentales, una guía para el estudio y la práctica . Macmillan & Co.(Citado en Jay (2004))
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