Síndrome de espasmos epilépticos infantiles

Los espasmos epilépticos son un tipo de crisis epiléptica característico del primer año de vida. Los espasmos suelen ser resistentes a la farmacoterapia convencional. Hay muchos episodios al día. ^{[ 3 ]} Los episodios pueden ocurrir después de despertar o alimentarse, ^{[ 5 ]} o con menos frecuencia antes de dormirse. ^{[ 9 ]} La duración del episodio, ^{[ 3 ] [ 5 ]} la intensidad y los grupos musculares afectados son variables. ^{[ 5 ]} Los espasmos leves pueden implicar simples movimientos de cabeza, ^{[ 9 ]} contracciones musculares o movimientos oculares, mientras que los espasmos fuertes pueden provocar que el cuerpo del bebé se doble violentamente (los llamados movimientos de " salaam " o " navaja "). Los espasmos individuales suelen durar solo segundos, pero los episodios pueden durar más de 20 minutos. ^{[ 5 ]} Un episodio suele ir seguido de agotamiento; ^{[ 3 ] [ 6 ]} los episodios suelen ir seguidos de más de un minuto de inmovilidad y disminución de la capacidad de respuesta. ^{[ 6 ]}

Los espasmos se presentan como episodios de flexiones-extensiones rápidas (0,2-2 s ^{[ 6 ]} ) del cuello y abducciones-aducciones de las extremidades superiores, ^{[ 3 ]} extensión de las extremidades inferiores y contracciones de la musculatura del tronco, ^{[ 5 ]} acompañadas de desviación hacia arriba de los ojos. ^{[ 3 ]} Sin embargo, pueden verse afectados grupos musculares individuales (abdominales, hombros, cuello). ^{[ 6 ]} Lo más frecuente es la contracción simultánea de flexores y extensores, seguida de espasmos flexores, y los espasmos extensores son los menos frecuentes. ^{[ 6 ] [ 9 ]} Los espasmos suelen ser simétricos, pero hasta el 30% de los casos pueden presentar diferentes grados de lateralización. ^{[ 6 ]} Las lesiones cerebrales unilaterales a menudo (pero no siempre) dan lugar a espasmos asimétricos; los espasmos unilaterales pueden progresar a espasmos generalizados. ^{[ 3 ]} Los ataques de caída pueden ser la presentación inicial del síndrome de West de aparición tardía. La respiración alterada o ausente es común durante los episodios. ^{[ 6 ]}

Cuando se producen remisiones espontáneas, suelen ser graduales. La remisión a los tres años es del 50%, aumentando al 90% a los cinco años. ^{[ 3 ]}

El inicio de los espasmos epilépticos suele asociarse con una regresión del desarrollo: retraimiento autista y pérdida de la sonrisa social y de la atención visual. ^{[ 3 ]} La mayoría de las personas con síndrome de West presentan regresión de las habilidades psicomotoras. ^{[ 5 ]} Sin embargo, se observa retraso del desarrollo en hasta dos tercios de los lactantes con síndrome de West incluso antes del inicio de los espasmos, ^{[ 3 ] [ 6 ]} mientras que solo alrededor de un tercio había mostrado un desarrollo normal antes del inicio de los espasmos. ^{[ 6 ]}

El síndrome de espasmos epilépticos infantiles aparece en el 1% al 5% de los lactantes con síndrome de Down . En aquellos con síndrome de Down, el síndrome de espasmos epilépticos infantiles es más leve, responde mejor al tratamiento (por razones desconocidas) y tiene menos probabilidades de evolucionar al síndrome de Lennox-Gastaut u otras formas de epilepsia. Un niño con síndrome de Down que presente convulsiones difíciles de controlar debe ser evaluado para descartar un trastorno del espectro autista . ^{[ 10 ]}

Se han asociado mutaciones en varios genes con el síndrome IESS. Estos incluyen los genes Aristaless related homeobox ( ARX ) y cyclin dependent kinase like 5 ( CDKL5 ). ^{[ 11 ]} El gen ARX en particular parece ser responsable de al menos algunos de los casos ligados al cromosoma X. ^{[ 12 ]} Las variantes en genes asociados con canalopatías , como KCNT1 y SCN2A , también pueden, en casos raros, dar lugar al síndrome de West. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

Existe evidencia limitada sobre qué enfoque farmacoterapéutico es óptimo. ^{[ 15 ] [ 3 ]} La terapia hormonal con hormona adrenocorticotrópica (ACTH) o prednisona oral es el tratamiento estándar (aparentemente ambos tratamientos producen resultados equivalentes). La terapia con ACTH es prohibitiva en los EE. UU. ^{[ 15 ]} La terapia con ACTH produce mejoría en los espasmos en cuestión de días, mientras que las mejoras en el neurodesarrollo tardan semanas. La terapia con ACTH se asocia con un mayor riesgo de infecciones (que representan la mayoría de las muertes). ^{[ 3 ]} La terapia con vigabatrina también se realiza comúnmente (aunque el uso a largo plazo se asocia con un riesgo de pérdida del campo visual ); ^{[ 15 ]} la vigabatrina se considera el tratamiento de elección para los espasmos infantiles asociados con el complejo de esclerosis tuberosa , y también se prefiere en aquellos con lesiones cerebrales graves o malformaciones. ^{[ 9 ]} Se ha citado que el levetiracetam tiene una tasa de ausencia de fracaso de la monoterapia más alta que el fenobarbital . ^{[ 16 ]}

La neurocirugía temprana puede estar indicada en casos resistentes al tratamiento con un foco epiléptico localizado demostrado. Aproximadamente el 60% de las personas que se han sometido a neurocirugía quedan libres de crisis posteriormente. Más específicamente, estos procedimientos neuroquirúrgicos incluyen: hemisferectomía/hemisferotomía y cirugía no hemisférica. ^{[ 17 ]} Los focos epilépticos pequeños auguran un resultado favorable; sin embargo, en la mayoría de los casos, se requiere la resección de displasias corticales multilobulares extensas, lo que resulta en una mejoría cognitiva limitada. ^{[ 3 ]} En pacientes donde hay un tumor cerebral involucrado como causa potencial del foco epiléptico, entonces puede estar indicada la resección del tumor. ^{[ 18 ]}

Existe cierta evidencia sobre el uso de la dieta cetogénica o la dieta Atkins modificada en casos que no han respondido a la farmacoterapia, aunque la dieta cetogénica fue más efectiva. ^{[ 3 ] [ 19 ]}

En aproximadamente entre una cuarta parte y un tercio de los niños con IESS, las crisis epilépticas cesarán por completo con el tiempo; esta resolución es más común cuando la causa es criptogénica. En otro tercio, los espasmos epilépticos característicos persistirán en la edad adulta. Finalmente, un tercio experimentará un deterioro con la aparición de otros tipos de crisis epilépticas resistentes, que a menudo evolucionan hacia el síndrome de Lennox-Gastaut . ^{[ 5 ]} Alrededor del 50 % de los casos presentarán otros tipos de epilepsia en la edad adulta. ^{[ 3 ]}

Entre el 10 % y el 35 % de los niños con espasmos infantiles son diagnosticados posteriormente con autismo. El autismo puede presentarse con mayor frecuencia en aquellos con focos epilépticos bilaterales en el lóbulo temporal. La etiología del autismo asociado a los espasmos infantiles puede ser idiopática, o bien puede identificarse una comorbilidad adicional que explique mejor el autismo. Se cree que el tratamiento temprano e intensivo de los espasmos infantiles a menudo puede prevenir el desarrollo posterior de rasgos autistas o disminuir su gravedad. ^{[ 7 ]}