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UQCRC2

La subunidad 2 del complejo citocromo b-c1 mitocondrial (UQCRC2), también conocida como QCR2, UQCR2 o MC3DN5 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen UQCRC2 ....

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La subunidad 2 del complejo citocromo b-c1 mitocondrial (UQCRC2), también conocida como QCR2, UQCR2 o MC3DN5 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen UQCRC2 . [ 5 ] El producto de UQCRC2 es una subunidad de la proteína de la cadena respiratoria ubiquinol citocromo c reductasa (UQCR, complejo III o complejo citocromo bc1), que consta de los productos de un gen codificado mitocondrialmente, MTCYTB ( citocromo b mitocondrial ) y diez genes nucleares : UQCRC1 , UQCRC2 , citocromo c1 , UQCRFS1 ( proteína de Rieske ), UQCRB , "proteína de 11 kDa", UQCRH (proteína bisagra del citocromo c1), presecuencia de la proteína de Rieske , "proteína asociada al citocromo c1" y "proteína asociada a Rieske". [ 6 ] [ 7 ] Los defectos en UQCRC2 están asociados con la deficiencia del complejo III mitocondrial, nuclear, tipo 5. [ 5 ]

Estructura

UQCRC2 se encuentra en el brazo p del cromosoma 16 en la posición 12.2 y tiene 14 exones . [ 5 ] El gen UQCRC2 produce una proteína de 48.4 kDa compuesta por 453 aminoácidos . [ 8 ] [ 9 ] UQCRC2 pertenece a la familia de peptidasas M16 y a la subfamilia UQCRC2/QCR2. UQCRC2 tiene un dominio de péptido de tránsito . La ubiquinol citocromo c reductasa ( complejo b-c1 ) contiene 11 subunidades: 3 subunidades respiratorias ( citocromo b , citocromo c1 y Rieske / UQCRFS1 ), 2 proteínas centrales ( UQCRC1 /QCR1 y UQCRC2/QCR2) y 6 proteínas de bajo peso molecular ( UQCRH /QCR6, UQCRB /QCR7, UQCRQ /QCR8, UQCR10 /QCR9, UQCR11 /QCR10 y un producto de escisión de Rieske/UQCRFS1). [ 10 ] [ 11 ] UQCRC2 es parte del núcleo hidrofóbico del complejo b-c1 y es necesario para la estabilización de la ubiquinol citocromo c reductasa . [ 12 ]

Función

The protein encoded by this gene is located in the mitochondrion, where it is part of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (also known as complex III). This complex constitutes a part of the mitochondrial respiratory chain.[5] The core protein UQCRC2 is required for the assembly and stabilization of the complex.[10][11]

Clinical Significance

Variants of UQCRC2 have been associated with mitochondrial complex III deficiency, nuclear, type 5.[5] Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 is a disorder of the mitochondrial respiratory chain resulting in a highly variable phenotype depending on which tissues are affected. Clinical features include mitochondrial encephalopathy, psychomotor retardation, ataxia, severe failure to thrive, liver dysfunction, renal tubulopathy, muscle weakness, exercise intolerance, lactic acidosis and hypoglycemia. Homozygous mutations resulting in a change from Arginine to Tryptophan at position 183 have been associated with mitochondrial complex III deficiency due to UQCRC2 dysfunction. Autosomal recessive inheritance has been proposed as a transmission pattern.[12][13][14]

Interactions

UQCRC2 has 98 protein-protein interactions with 90 of them being co-complex interactions. CAC1A, QCR1, UQCRC1, CACNA1A, STOM, a8k1f4, HLA-B, ARF6, and Mapk3 have been found to interact with UQCRC2.[10][11][15]

References

  1. 123GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140740–Ensembl, May 2017
  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030884–Ensembl, May 2017
  3. ↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. 1 2 3 4 5 "Gen Entrez: UQCRC2 proteína central II de la ubiquinol-citocromo c reductasa" .
  6. ↑ Duncan AM, Ozawa T, Suzuki H, Rozen R (noviembre de 1993). "Asignación del gen de la subunidad de la proteína central II (UQCRC2) del complejo citocromo bc1 mitocondrial al cromosoma humano 16p12". Genomics . 18 (2): 455–6 . doi : 10.1006/geno.1993.1500 . PMID 8288258 . 
  7. ↑ Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (agosto de 1989). "ADN complementario que codifica la proteína central II del complejo citocromo bc1 mitocondrial humano. Diversidad sustancial en la estructura primaria deducida de su homólogo de levadura" . The Journal of Biological Chemistry . 264 (23): 13483–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)80022-9 . PMID 2547763 . 
  8. ↑ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (octubre de 2013). " Integración de la biología del proteoma cardíaco y la medicina mediante una base de conocimientos especializada" . Circulation Research . 113 (9): 1043– 53. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475. PMID 23965338 .  
  9. ↑ Yao, Daniel. "Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) — Información sobre proteínas" . amino.heartproteome.org . Archivado del original el 1 de agosto de 2018. Consultado el 30 de julio de 2018 .
  10. 1 2 3 " UniProt: la base de datos universal de conocimiento de proteínas" . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158– D169. Enero de 2017. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571. PMID 27899622 .  
  11. 1 2 3 "UQCRC2 - Subunidad 2 del complejo citocromo b-c1, precursor mitocondrial - Homo sapiens (Humano) - Gen y proteína UQCRC2" . www.uniprot.org . Consultado el 30 de julio de 2018 .
  12. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 615160
  13. ^ Miyake N, Yano S, Sakai C, Hatakeyama H, Matsushima Y, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, Matsumoto N (marzo de 2013). "Deficiencia del complejo III mitocondrial causada por una mutación homocigótica UQCRC2 que presenta descompensación metabólica recurrente de inicio neonatal" . Mutación humana . 34 (3): 446– 52. doi : 10.1002/humu.22257 . PMID 23281071 . S2CID 21652222 .  
  14. ↑ Gaignard P, Eyer D, Lebigot E, Oliveira C, Therond P, Boutron A, Slama A (julio de 2017). "Mutación UQCRC2 en un paciente con deficiencia del complejo III mitocondrial que causa insuficiencia hepática recurrente, acidosis láctica e hipoglucemia". Journal of Human Genetics . 62 (7): 729– 731. doi : 10.1038/jhg.2017.22 . PMID 28275242. S2CID 4343047 .  
  15. ↑ "Se encontraron 113 interacciones binarias para el término de búsqueda UQCRC2" . Base de datos de interacciones moleculares IntAct . EMBL-EBI . Consultado el 25 de agosto de 2018 .

Lecturas adicionales

  • Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (1990). "La estructura primaria del precursor de la proteína central II, un miembro putativo de la familia de proteasas de procesamiento mitocondrial, del complejo citocromo bc1 mitocondrial de rata deducida del análisis de la secuencia de ADNc". Biochemistry International . 20 (4): 731–7 . PMID 2162168 . 
  • Hu WH, Hausmann ON, Yan MS, Walters WM, Wong PK, Bethea JR (abril de 2002). "Identificación y caracterización de una nueva proteína mitocondrial que interactúa con Nogo (NIMP)". Journal of Neurochemistry . 81 (1): 36– 45. doi : 10.1046/j.1471-4159.2002.00788.x . PMID 12067236. S2CID 38794348 .  
  • Wen JJ, Garg N (diciembre de 2004). "Modificación oxidativa de los complejos respiratorios mitocondriales en respuesta al estrés de la infección por Trypanosoma cruzi". Free Radical Biology & Medicine . 37 (12): 2072–81 . doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.011 . PMID 15544925 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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