Hispanopedia WikiLa ubiquinol-citocromo c reductasa, subunidad VII del complejo III, de 9,5 kDa, es una proteína codificada en humanos por el gen UQCRQ . Esta proteína de unión a ubiquinona es una subunidad del complejo III mitocondrial en la cadena de transporte de electrones . [ 5 ] Se ha demostrado que una mutación en el gen UQCRQ causa trastornos neurológicos graves . [ 6 ] La infección por Trypanosoma cruzi puede causar modificación oxidativa de esta proteína en el tejido muscular cardíaco . [ 7 ]
Estructura
El gen UQCRQ se localiza en el brazo q del cromosoma 5 en la posición 31.1 y abarca 2217 pares de bases. [ 8 ] Este gen produce una proteína de 9,9 kDa compuesta por 82 aminoácidos . [ 9 ] [ 10 ] Esta proteína es transmembrana , con mayor masa en el lado de la matriz de la membrana . [ 11 ]
Función
Este gen codifica una proteína de unión a ubiquinona de baja masa molecular. Es una proteína pequeña asociada al núcleo y una subunidad del complejo III de la ubiquinol-citocromo c reductasa, que forma parte de la cadena respiratoria mitocondrial . [ 5 ]
Importancia clínica
Se han asociado variantes de UQCRQ con deficiencia del complejo III. Un conjunto de veinte casos consanguíneos de una mutación Ser45Phe en el gen UQCRQ y una deleción homocigótica diferente de 4 pb en p338-341 se han relacionado con esta enfermedad. En una familia beduina israelí endogámica , las mutaciones, heredadas de forma autosómica recesiva , mostraron el fenotipo de deficiencia mitocondrial del complejo III, tipo nuclear 4, acompañada de síntomas neurológicos graves . [ 6 ] Otros síntomas de deficiencia del complejo III relacionados con estas mutaciones han incluido hipoglucemia , acidosis láctica e hipotonía . [ 12 ]
En otro estudio del tejido muscular cardíaco en individuos infectados por Trypanosoma cruzi , se observó una modificación oxidativa de la subunidad UQCRQ, junto con la modificación oxidativa de las subunidades UQCRC1 y UQCRC2 del mismo complejo central y de UQCRH y CYC1 del subcomplejo vecino. [ 7 ]
Interacciones
La proteína codificada por UQCRQ tiene interacciones proteína-proteína con UQCRC1 , OPTN , ERCC8 , GRINL1A , Dctn1 , K8.1 , XRCC3 , PML , RAB7A , HNRNPA1L2 , CDC73 , NLRP3 , HAUS2 , TMEM248 y GOLT1B . [ 13 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164405 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044894 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Gen Entrez: Ubiquinol-citocromo c reductasa, subunidad VII del complejo III, 9,5 kDa" .
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público . - ^ Barel O, Shorer Z, Flusser H, Ofir R, Narkis G, Finer G, Shalev H, Nasasra A, Saada A, Birk OS (mayo de 2008). "Deficiencia del complejo III mitocondrial asociada a una mutación homocigótica en UQCRQ" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 82 (5): 1211– 6. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.03.020 . PMC 2427202 . PMID 18439546 .
- 1 2 Wen JJ, Garg N (diciembre de 2004). "Modificación oxidativa de los complejos respiratorios mitocondriales en respuesta al estrés de la infección por Trypanosoma cruzi". Free Radical Biology & Medicine . 37 (12): 2072– 81. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2004.09.011 . PMID 15544925 .
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- ↑ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (octubre de 2013). " Integración de la biología del proteoma cardíaco y la medicina mediante una base de conocimientos especializada" . Circulation Research . 113 (9): 1043– 53. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475. PMID 23965338 .
- ↑ "UQCRQ - Subunidad 8 del complejo citocromo b-c1" . Base de datos del Atlas de Proteínas de Organelas Cardíacas (COPaKB) . Archivado del original el 2 de agosto de 2018. Consultado el 2 de agosto de 2018 .
- ↑ Usui S, Yu L, Yu CA (mayo de 1990). "La proteína de unión a ubiquinona de bajo peso molecular (QPc-9,5 kDa) en la ubiquinol-citocromo c reductasa mitocondrial: aislamiento, dominio de unión a ubiquinona e inmunoinhibición". Biochemistry . 29 (19): 4618–26 . doi : 10.1021/bi00471a017 . PMID 2164842 .
- ↑ Haut S, Brivet M, Touati G, Rustin P, Lebon S, Garcia-Cazorla A, Saudubray JM, Boutron A, Legrand A, Slama A (julio de 2003). "Una deleción en el gen QP-C humano causa una deficiencia del complejo III que resulta en hipoglucemia y acidosis láctica". Human Genetics . 113 (2): 118–22 . doi : 10.1007/s00439-003-0946-0 . PMID 12709789. S2CID 24273072 .
- ↑ IntAct. "Interacciones con UQCRQ" . www.ebi.ac.uk. Consultado el 2 de agosto de 2018 .
Lecturas adicionales
- Schägger H, Brandt U, Gencic S, von Jagow G (1995). " [ 7 ] Ubiquinol-citocromo-c reductasa de mitocondrias humanas y bovinas". Ubiquinol-citocromo-c reductasa de mitocondrias humanas y bovinas . Methods in Enzymology. Vol. 260. pp. 82–96 . doi : 10.1016/0076-6879(95)60132-5 . ISBN 9780121821616. PMID 8592474 .
- Sifroni KG, Damiani CR, Stoffel C, Cardoso MR, Ferreira GK, Jeremias IC, Rezin GT, Scaini G, Schuck PF, Dal-Pizzol F, Streck EL (septiembre de 2010). "Cadena respiratoria mitocondrial en la mucosa colónica de pacientes con colitis ulcerosa". Bioquímica molecular y celular . 342 ( 1–2 ): 111–5 . doi : 10.1007/s11010-010-0474-x . PMID 20440543. S2CID 34103232 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 5 humano