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Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano

Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [ 1 ] (a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. (b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos s...

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Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [ 1 ] (a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. (b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos se muestran en color. (c) Leyenda de colores geográficos.
Árbol genealógico patrilineal de la humanidad en 2025

En genética humana , un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano es un haplogrupo definido por mutaciones específicas en las porciones no recombinantes del ADN del cromosoma Y (ADN-Y) específico del sexo masculino. Los individuos dentro de un haplogrupo comparten un número similar de repeticiones cortas en tándem (STR) y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [ 2 ] El cromosoma Y acumula aproximadamente dos mutaciones por generación, [ 3 ] y los haplogrupos de ADN-Y representan ramas significativas del árbol filogenético del cromosoma Y , cada una caracterizada por cientos o incluso miles de mutaciones únicas.

El ancestro común más reciente del cromosoma Y (ACMR-Y), a menudo denominado Adán del cromosoma Y , es el ancestro común más reciente del que descienden por línea paterna todos los humanos que viven actualmente . Se estima que el Adán del cromosoma Y vivió hace unos 236 000 años en África . Al examinar otros cuellos de botella poblacionales , la mayoría de los hombres euroasiáticos rastrean su descendencia de un hombre que vivió en África hace aproximadamente 69 000 años ( haplogrupo CT ). Un estudio ha sugerido que el sudeste asiático es el origen geográfico de todos los cromosomas Y humanos no africanos, [ 4 ] sin embargo, otro estudio ha refutado esto debido a que la región está fuera del rango posible de mezcla entre neandertales y humanos modernos. [ 5 ] Otros cuellos de botella ocurrieron hace aproximadamente 50 000 y 5000 años, y se cree que la mayoría de los hombres euroasiáticos descienden de cuatro ancestros que vivieron hace 50 000 años, todos ellos descendientes de un linaje africano (haplogrupo E-M168). [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Convención de nomenclatura

Ilustración esquemática de la convención de nomenclatura de los haplogrupos del cromosoma Y. Los haplogrupos se definen mediante mutaciones (SNP).

Los haplogrupos del ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores genéticos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) del ADN-Y . Los subclados se definen por un SNP terminal , el SNP más alejado en el árbol filogenético del cromosoma Y. [ 9 ] [ 10 ] El Consorcio del Cromosoma Y (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos del ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, y los subclados se nombran con números y letras minúsculas ( nomenclatura larga del YCC ). La nomenclatura abreviada del YCC nombra los haplogrupos del ADN-Y y sus subclados con la primera letra del haplogrupo principal del ADN-Y seguida de un guion y el nombre del SNP terminal que lo define. [ 11 ]

La nomenclatura de los haplogrupos del cromosoma Y está cambiando con el tiempo para adaptarse al creciente número de SNP que se descubren y analizan, y a la consiguiente expansión del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha dado lugar a que se utilice una nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. [ 2 ] Esta inconsistencia, y la creciente complejidad de la nomenclatura extensa, ha impulsado la adopción de una nomenclatura abreviada más sencilla. [ 12 ]

Estructura filogenética

Árbol filogenético de haplogrupos de ADN-Y [ 13 ]

Principales haplogrupos del cromosoma Y

Ruta migratoria de los haplogrupos del ADN del cromosoma Y humano

Haplogrupos A y B

El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY ( Y no recombinante ) del cual descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Su distribución es escasa en África, concentrándose entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo . BT es un subclado del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), como se muestra a continuación:

Haplogrupo CT (P143)

Las mutaciones definitorias que separan a CT (todos los haplogrupos excepto A y B) son M168 y M294. El sitio de origen probablemente se encuentre en África. Su antigüedad se ha estimado en 88 000 años, [ 14 ] [ 15 ] y más recientemente en alrededor de 100 000 [ 16 ] o 101 000 años. [ 17 ]

Haplogrupo C (M130)

Haplogrupo D (CTS3946)

Haplogrupo E (M96)

Haplogrupo F (M89)

Los grupos descendientes del haplogrupo F se encuentran en aproximadamente el 90% de la población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana.

F  xG,H,I,J,K es raro en poblaciones modernas y alcanza su máximo en el sur de Asia , especialmente en Sri Lanka . [ 13 ] También parece haber estado presente durante mucho tiempo en el sudeste asiático ; se ha informado en tasas de 4–5% en Sulawesi y Lembata . Un estudio, que no examinó exhaustivamente otros subclados de F-M89 (incluidos algunos subclados de GHIJK), encontró que los hombres indonesios con el SNP P14/PF2704 (que es equivalente a M89), comprenden el 1,8% de los hombres en Timor Occidental , el 1,5% de Flores , el 5,4% de Lembata , el 2,3% de Sulawesi y el 0,2% en Sumatra . [ 18 ] [ 19 ]  Se ha informado de F* (F xF1,F2,F3) entre el 10% de los hombres en Sri Lanka y el sur de la India , el 5% en Pakistán, así como niveles más bajos entre el pueblo Tamang (Nepal) y en Irán . F1 (P91), F2 (M427) y F3 (M481; anteriormente F5) son todos muy raros y prácticamente exclusivos de regiones/minorías étnicas en Sri Lanka, India, Nepal, el sur de China , Tailandia , Birmania y Vietnam . En tales casos, sin embargo, se considera que la posibilidad de identificación errónea es relativamente alta y algunos pueden pertenecer a subclados mal identificados del haplogrupo GHIJK . [ 20 ]

Haplogrupo G (M201)

El haplogrupo G (M201) se originó hace unos 48.000 años y su antepasado común más reciente probablemente vivió hace 26.000 años en Oriente Medio. Se extendió a Europa con la Revolución Neolítica .

Se encuentra en muchos grupos étnicos de Eurasia; es más común en el Cáucaso , Irán , Anatolia y el Levante . Se encuentra en casi todos los países europeos, pero es más común en Gagauzia , el sureste de Rumania , Grecia , Italia , España , Portugal , el Tirol y Bohemia , con las mayores concentraciones en algunas islas del Mediterráneo ; es poco común en el norte de Europa . [ 21 ] [ 22 ]

El G-M201 también se encuentra en pequeñas cantidades en el noroeste de China e India , Bangladesh , Pakistán , Sri Lanka , Malasia y el norte de África .

Haplogrupo H (M69)

El haplogrupo H (M69) probablemente surgió en el sur de Asia Central , el sur de Asia o Asia Occidental hace unos 48 000 años, y sigue siendo predominante allí en las formas H1 (M69) y H3 (Z5857). Sus subclados también se encuentran con menor frecuencia en Irán, Asia Central, Oriente Medio y la península arábiga.

Sin embargo, el haplogrupo H2 (P96) está presente en Europa desde el Neolítico y el H1a1 (M82) se extendió hacia el oeste en la época medieval con la migración del pueblo romaní .

Haplogrupo I (M170)

El haplogrupo I (M170, M258) se encuentra principalmente en Europa y el Cáucaso .

  • Haplogrupo I1 (M253) Se encuentra principalmente en el norte de Europa.
  • El haplogrupo I2 (P215) se encuentra principalmente en los Balcanes, el sureste de Europa y Cerdeña, a excepción del I2B1 (m223), que se encuentra con una frecuencia moderada en Europa occidental, central y septentrional.

Haplogrupo J (M304)

El haplogrupo J (M304, S6, S34, S35) se encuentra principalmente en Oriente Medio , el Cáucaso y el sureste de Europa .

Haplogrupo K (M9)

El haplogrupo K (M9) está extendido por toda Eurasia , Oceanía y entre los nativos americanos .

K(xLT,K2a,K2b) – es decir, K*, K2c, K2d o K2e – se encuentra principalmente en Melanesia , los aborígenes australianos , India , Polinesia y el sudeste asiático insular .

Haplogrupos L y T (K1)

El haplogrupo L (M20) se encuentra en el sur de Asia, Asia central, el suroeste de Asia y el Mediterráneo.

El haplogrupo T (M184, M70, M193, M272) se encuentra en niveles altos en el Cuerno de África (principalmente pueblos de habla cushítica ), partes del sur de Asia , Oriente Medio y el Mediterráneo . T-M184 también se encuentra en minorías significativas de Sciaccensi , Stilfser , egipcios , omaníes , judíos sefardíes , [ 23 ] ibicencos (Eivissencs) y Toubou . También se encuentra en bajas frecuencias en otras partes del Mediterráneo y el sur de Asia .

Haplogrupo K2 (K-M526)

Los únicos varones vivos que, según se ha informado, portan el paragrupo basal K2* son los indígenas australianos . Importantes estudios publicados en 2014 y 2015 sugieren que hasta el 27% de los varones aborígenes australianos portan K2*, mientras que otros portan un subclado de K2.

Haplogrupos K2a, K2a1, NO y NO1

Haplogrupo N

El haplogrupo N (M231) se encuentra en el norte de Eurasia, especialmente entre los hablantes de lenguas urálicas .

Es posible que el haplogrupo N se originara en el este de Asia y se extendiera tanto hacia el norte como hacia el oeste, hasta Siberia , siendo el grupo más común que se encuentra en algunos pueblos de habla urálica .

Haplogrupo O

El haplogrupo O (M175) se encuentra con su mayor frecuencia en Asia Oriental y el Sudeste Asiático , con frecuencias más bajas en el Pacífico Sur , Asia Central , Asia Meridional y las islas del Océano Índico ( por ejemplo , Madagascar, las Comoras).

Haplogrupos K2b1, M y S

No se han identificado ejemplos del paragrupo basal K2b1*. Los varones portadores de subclados de K2b1 se encuentran principalmente entre los pueblos papúes , los pueblos micronesios , los indígenas australianos y los polinesios .

Sus subclados principales son dos haplogrupos principales:

Haplogrupo P (K2b2)

El haplogrupo P (P295) tiene dos ramas principales: P1 (P-M45) y la extremadamente rara P2 (P-B253). [ 24 ]

Los haplogrupos P*, P1* y P2 se encuentran juntos únicamente en la isla de Luzón , en Filipinas . [ 24 ] En particular, P* y P1* se encuentran en tasas significativas entre los miembros del pueblo Aeta (o Agta) de Luzón. [ 25 ] Si bien P1* es ahora más común entre los individuos vivos en Siberia Oriental y Asia Central , también se encuentra en niveles bajos en el Sudeste Asiático continental y el Sur de Asia . Consideradas en conjunto, estas distribuciones tienden a sugerir que P* surgió de K2b en el Sudeste Asiático. [ 25 ] [ 26 ]

P1 es también el nodo padre de dos clados primarios:

  • Haplogrupo Q (Q-M242) y;
  • Haplogrupo R (R-M207). Estos comparten el marcador común M45, además de al menos otros 18 SNP.

Haplogrupo Q (MEH2, M242, P36) encontrado en Siberia y América. Haplogrupo R (M207, M306): encontrado en Europa , Asia Occidental , Asia Central y Asia Meridional.

Haplogrupo Q M242

Q se define por el SNP M242. Se cree que surgió en Asia Central hace aproximadamente 32.000 años. [ 27 ] [ 28 ] Los subclados del haplogrupo Q con su(s) mutación(es) definitoria(s), según el árbol ISOGG 2008 [ 29 ] se proporcionan a continuación. ss4 bp, rs41352448, no está representado en el árbol ISOGG 2008 porque es un valor para un STR. Este valor de baja frecuencia se ha encontrado como un nuevo linaje Q (Q5) en poblaciones indias [ 30 ]

El árbol ISOGG de 2008

Haplogrupo R (M207)

La divergencia hipotética del haplogrupo R y sus descendientes.

El haplogrupo R se define por el SNP M207. La mayor parte del haplogrupo R está representada en el subclado descendiente R1 (M173), que se originó en Siberia . R1 tiene dos subclados descendientes: R1a y R1b .

El haplogrupo R1a está asociado con los pueblos protoindoiranios y baltoeslavos , y actualmente se encuentra predominantemente en Asia Central , Asia Meridional y Europa del Este .

El haplogrupo R1b es el haplogrupo dominante en Europa Occidental y también se encuentra disperso entre diversos pueblos de Asia y África . Su subclado R1b1a2 (M269) es el haplogrupo más común entre las poblaciones modernas de Europa Occidental y se ha asociado con los pueblos italo-celtas y germánicos .

Desarrollo cronológico de los haplogrupos

Véase también

Referencias

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  7. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 "YFull YTree" . YFull . Consultado el 15 de septiembre de 2017 .
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Lecturas adicionales

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  • Árbol de haplogrupos de ADN-Y ISOGG
  • Árbol genealógico público de haploárboles de ADN familiar
  • Gráfico de la velocidad de diferentes tasas de mutación de STR del cromosoma Y
  • Mapa de haplogrupos Y
  • Atlas del viaje humano , del Proyecto Genográfico , National Geographic
  • Mapa del haplogrupo Y de DNA Heritage. Archivado el 18 de febrero de 2006 en Wayback Machine.
  • Videotutorial sobre cómo descubrir la ascendencia paterna mediante los cromosomas Y.
  • Predictor de haplogrupos
  • Semino O, Passarino G, Oefner PJ, et  al. (noviembre de 2000). "El legado genético del Homo sapiens sapiens paleolítico en los europeos actuales: una perspectiva del cromosoma Y". Science . 290 (5494): 1155– 59. Bibcode : 2000Sci...290.1155S . doi : 10.1126/science.290.5494.1155 . PMID 11073453 . Como documento PDF que definía los haplogrupos "Eu"
  • Proyectos de haplogrupos y subclados de ADN-Y
  • Descripciones, proyectos y enlaces de haplogrupos de ADN-Y de Kerchner
  • Tabla comparativa de marcadores STR de la empresa de pruebas de ADN-Y
  • Atlas etnográfico y genográfico del cromosoma Y y compilación de datos de código abierto
  • Consorcio del cromosoma Y