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Articulo de referencia

cromosoma Y

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El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en los mamíferos terios y otros organismos . Junto con el cromosoma X , forma parte del sistema de determinación sexual XY , en el que el cromosoma Y se utiliza para determinar el sexo, ya que su presencia suele provocar que la descendencia producida por reproducción sexual se desarrolle fenotípicamente como macho. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que normalmente desencadena la diferenciación de las gónadas masculinas . El cromosoma Y generalmente solo se transmite de padres machos a hijos machos.

Descripción general

Descubrimiento

El cromosoma Y fue identificado como cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en el Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió independientemente los mismos mecanismos ese mismo año, trabajando con hemípteros . Stevens propuso que los cromosomas siempre existían en pares y que el cromosoma más pequeño (ahora denominado "Y") era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea previa de Clarence Erwin McClung , de que el cromosoma X determina el sexo, era errónea y que la determinación del sexo se debe, de hecho, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. A principios de la década de 1920, Theophilus Painter determinó que los cromosomas X e Y determinaban el sexo en los humanos (y otros mamíferos). [ 4 ]

El cromosoma recibió el nombre de "Y" simplemente para seguir alfabéticamente el nombre "X" de Henking. [ 5 ] [ 6 ] La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su parecido con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente se ven como una masa amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma es vagamente similar a una X en todos los cromosomas. Es pura coincidencia que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden parecer fusionadas bajo el microscopio y aparecer como el descendiente de una forma de Y. [ 5 ] : 65–66

Diferentes variaciones

La mayoría de los mamíferos terios poseen un único par de cromosomas sexuales en cada célula. Los machos suelen tener un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las hembras suelen tener dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo fenotípico masculino. Las diferencias en el cromosoma Y se asocian tanto con un desarrollo sexual atípico como con problemas de fertilidad.

En los seres humanos, las personas con un cromosoma X adicional suelen desarrollar el síndrome de Klinefelter , y las personas con un cromosoma Y adicional desarrollan el síndrome de Jacob , ya que los genes del cromosoma Y generalmente desencadenan el desarrollo de un fenotipo masculino. [ 7 ] Otras variaciones cromosómicas incluyen tres cromosomas X (o trisomía X ) y monosomía X (o síndrome de Turner ), donde los individuos solo tienen un cromosoma X y ningún cromosoma Y. Algunos individuos con un cariotipo XY desarrollan un fenotipo femenino debido a mutaciones en genes como el gen SRY o MAP3K1 . [ 8 ]

Orígenes y evolución

Antes del cromosoma Y

Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. [ 9 ] Si estas especies tienen sexos diferentes, el sexo se determina ambientalmente en lugar de genéticamente. Para algunas especies, especialmente los reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. [ 10 ] Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque las especies hermafroditas suelen ser secuenciales , lo que significa que el organismo cambia de sexo, produciendo gametos masculinos o femeninos en diferentes momentos de su vida, pero nunca produciendo ambos al mismo tiempo. Esto se opone al hermafroditismo simultáneo , donde el mismo organismo produce gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo. La mayoría de las especies hermafroditas simultáneas son invertebrados, y entre los vertebrados, el hermafroditismo simultáneo solo se ha descubierto en unos pocos órdenes de peces. [ 11 ]

Origen

Se cree que los cromosomas X e Y evolucionaron a partir de un par de cromosomas idénticos, [ 12 ] [ 13 ] denominados autosomas , cuando un animal ancestral desarrolló una variación alélica (un llamado "locus sexual") y la simple posesión de este alelo provocó que el organismo se desarrollara fenotípicamente masculino. [ 14 ] Con el tiempo, los dos cromosomas divergieron en configuraciones X e Y separadas, y el cromosoma Y perdió muchos de sus genes originales y ganó solo unos pocos más específicamente involucrados en la diferenciación sexual. [ 15 ]

Hasta hace poco, se creía que los cromosomas X e Y en los mamíferos habían divergido hace unos 300 millones de años. [ 16 ] Sin embargo, una investigación publicada en 2008 que analizaba el genoma del ornitorrinco [ 17 ] sugirió que el sistema de determinación sexual XY no habría estado presente hace más de 166 millones de años, cuando los monotremas se separaron de otros mamíferos. [ 18 ] Esta reestimación de la edad del sistema XY de los terios se basa en el hallazgo de que las secuencias que se encuentran en los cromosomas X de los marsupiales y los mamíferos euterios no están presentes en los autosomas del ornitorrinco y las aves. [ 18 ] La estimación anterior se basaba en informes erróneos que afirmaban que los cromosomas X del ornitorrinco contenían estas secuencias. [ 19 ] [ 20 ]

Inhibición de la recombinación

La mayoría de los cromosomas se recombinan durante la meiosis . Sin embargo, los cromosomas X e Y se aparean en una región compartida conocida como región pseudoautosómica (PAR). [ 21 ] La PAR experimenta recombinación frecuente entre los cromosomas X e Y, [ 21 ] pero la recombinación se suprime en otras regiones del cromosoma Y. [ 14 ] Estas regiones contienen genes específicamente involucrados en la diferenciación sexual masculina. [ 22 ] Sin la supresión regional, los genes podrían perderse del cromosoma Y por recombinación, causando problemas de desarrollo como la infertilidad . [ 23 ]

La falta de recombinación en la mayor parte del cromosoma Y lo convierte en una herramienta útil para estudiar la evolución humana , ya que la recombinación complica los modelos matemáticos utilizados para rastrear los ancestros. [ 24 ]

Degeneración

Según una estimación, el cromosoma Y humano ha perdido 1393 de sus 1438 genes originales a lo largo de su existencia, y la extrapolación lineal de esta pérdida de 1393 genes durante 300 millones de años da una tasa de pérdida genética de 4,6 genes por millón de años. [ 25 ] La pérdida continua de genes a esta tasa daría como resultado un cromosoma Y sin genes funcionales —es decir, el cromosoma Y perdería su función completa— en los próximos 10 millones de años, o la mitad de ese tiempo con la estimación actual de edad de 160 millones de años. [ 14 ] [ 26 ] El análisis genómico comparativo revela que muchas especies de mamíferos están experimentando una pérdida de función similar en su cromosoma sexual heterocigoto. La degeneración puede ser simplemente el destino de todos los cromosomas sexuales no recombinantes, debido a tres fuerzas evolutivas comunes: alta tasa de mutación , selección ineficiente y deriva genética . [ 14 ]

Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápidamente . [ 27 ] Sin embargo, estos cambios se han limitado a secuencias no codificantes y las comparaciones de los cromosomas Y humanos y de chimpancés (publicadas por primera vez en 2005) muestran que el cromosoma Y humano no ha perdido ningún gen desde la divergencia de humanos y chimpancés hace entre 6 y 7 millones de años. [ 28 ] Además, un informe científico de 2012 afirmó que solo se había perdido un gen desde que los humanos divergieron del macaco rhesus hace 25 millones de años. [ 29 ] Estos hechos proporcionan evidencia directa de que el modelo de extrapolación lineal es defectuoso y sugieren que el cromosoma Y humano actual ya no se está reduciendo o se está reduciendo a un ritmo mucho más lento que los 4,6 genes por millón de años estimados por el modelo de extrapolación lineal.

Alta tasa de mutación

El cromosoma Y humano está particularmente expuesto a altas tasas de mutación debido al entorno en el que se encuentra. El cromosoma Y se transmite exclusivamente a través de los espermatozoides , que experimentan múltiples divisiones celulares durante la gametogénesis . Cada división celular ofrece una mayor oportunidad para acumular mutaciones de pares de bases. Además, los espermatozoides se almacenan en el entorno altamente oxidativo del testículo , lo que favorece aún más la mutación. Estas dos condiciones combinadas hacen que el cromosoma Y tenga un mayor riesgo de mutación que el resto del genoma. [ 14 ] Graves informa que la mayor oportunidad de mutación para el cromosoma Y es de un factor de 4,8. [ 14 ] Sin embargo, su referencia original obtiene este número para las tasas de mutación relativas en las líneas germinales masculinas y femeninas para el linaje que conduce a los humanos. [ 30 ]

La observación de que el cromosoma Y experimenta poca recombinación meiótica y tiene una tasa acelerada de mutación y cambio degradativo en comparación con el resto del genoma sugiere una explicación evolutiva para la función adaptativa de la meiosis con respecto al cuerpo principal de información genética. Brandeis [ 31 ] propuso que la función básica de la meiosis (particularmente la recombinación meiótica) es la conservación de la integridad del genoma, una propuesta consistente con la idea de que la meiosis es una adaptación para reparar el daño del ADN . [ 32 ]

Selección ineficiente

Sin la capacidad de recombinarse durante la meiosis , el cromosoma Y no puede exponer los alelos individuales a la selección natural. Los alelos deletéreos pueden "viajar" con vecinos beneficiosos, propagando así alelos mal adaptados a la siguiente generación. Por el contrario, los alelos ventajosos pueden ser eliminados por selección si están rodeados de alelos dañinos (selección de fondo). Debido a esta incapacidad para clasificar su contenido genético, el cromosoma Y es particularmente propenso a la acumulación de ADN no codificante . Se encuentran acumulaciones masivas de elementos retrotransponibles dispersos por todo el cromosoma Y. [ 14 ] La inserción aleatoria de segmentos de ADN a menudo interrumpe las secuencias genéticas codificadas y las vuelve no funcionales. Sin embargo, el cromosoma Y no tiene forma de eliminar estos "genes saltarines". Sin la capacidad de aislar los alelos, la selección no puede actuar eficazmente sobre ellos.

Una clara indicación cuantitativa de esta ineficiencia es la tasa de entropía del cromosoma Y. Mientras que todos los demás cromosomas del genoma humano tienen tasas de entropía de 1,5 a 1,9 bits por nucleótido (en comparación con el máximo teórico de exactamente 2 para ausencia de redundancia), la tasa de entropía del cromosoma Y es de solo 0,84. [ 33 ] Según la definición de tasa de entropía , el cromosoma Y tiene un contenido de información mucho menor en relación con su longitud total y es más redundante.

Deriva genética

Aunque un cromosoma Y bien adaptado logre mantener su actividad genética evitando la acumulación de mutaciones, no hay garantía de que se transmita a la siguiente generación. El tamaño de la población del cromosoma Y está inherentemente limitado a 1/4 del de los autosomas: los organismos diploides contienen dos copias de cromosomas autosómicos, mientras que solo la mitad de la población contiene 1 cromosoma Y. Por lo tanto, la deriva genética es una fuerza excepcionalmente fuerte que actúa sobre el cromosoma Y. Debido a la mera segregación aleatoria, un macho adulto puede no transmitir nunca su cromosoma Y si solo tiene descendencia femenina. Así, aunque un macho pueda tener un cromosoma Y bien adaptado y libre de mutaciones excesivas, puede que nunca llegue a formar parte del siguiente acervo genético. [ 14 ] La pérdida aleatoria repetida de cromosomas Y bien adaptados, junto con la tendencia del cromosoma Y a evolucionar para tener mutaciones más deletéreas en lugar de menos por las razones descritas anteriormente, contribuye a la degeneración generalizada de los cromosomas Y a través del trinquete de Muller . [ 34 ]

Conversión genética

Como ya se ha mencionado, el cromosoma Y no puede recombinarse durante la meiosis como los demás cromosomas humanos; sin embargo, en 2003, investigadores del MIT descubrieron un proceso que podría ralentizar la degradación. Descubrieron que el cromosoma Y humano puede "recombinarse" consigo mismo, utilizando secuencias de pares de bases palíndromas . [ 35 ] Esta "recombinación" se denomina conversión genética .

En el caso de los cromosomas Y, los palíndromos no son ADN no codificante ; estas cadenas de nucleótidos contienen genes funcionales importantes para la fertilidad masculina. La mayoría de los pares de secuencias son idénticos en más del 99,97 %. El uso extensivo de la conversión génica puede influir en la capacidad del cromosoma Y para corregir errores genéticos y mantener la integridad de los pocos genes que contiene. En otras palabras, dado que el cromosoma Y es único, posee duplicados de sus genes en sí mismo en lugar de tener un segundo cromosoma homólogo. Cuando se producen errores, puede utilizar otras partes de sí mismo como plantilla para corregirlos. [ 35 ]

Los hallazgos se confirmaron comparando regiones similares del cromosoma Y en humanos con los cromosomas Y de chimpancés , bonobos y gorilas . La comparación demostró que el mismo fenómeno de conversión genética parecía estar presente hace más de 5 millones de años, cuando los humanos y los primates no humanos divergieron entre sí. [ 35 ]

Los tractos de conversión genética formados durante la meiosis son largos, de aproximadamente 2068 pares de bases, y presentan un sesgo significativo hacia la fijación de nucleótidos G o C (sesgo GC). [ 36 ] Se ha observado que los intermediarios de recombinación que preceden a la conversión genética rara vez siguen la ruta alternativa de recombinación por entrecruzamiento. [ 36 ] La tasa de conversión genética YY en humanos es de aproximadamente 1,52 × 10 −5 conversiones/base/año. [ 37 ] Estos eventos de conversión genética pueden reflejar una función básica de la meiosis: la de conservar la integridad del genoma.

Evolución futura

Según algunas teorías, en las etapas terminales de la degeneración del cromosoma Y, otros cromosomas pueden asumir progresivamente genes y funciones anteriormente asociados a él, y finalmente, dentro del marco de esta teoría, el cromosoma Y desaparece por completo y surge un nuevo sistema de determinación del sexo. [ 14 ]

Varias especies de roedores de las familias hermanas Muridae y Cricetidae han alcanzado una etapa en la que el sistema XY se ha modificado, [ 38 ] [ 39 ] de las siguientes maneras:

Fuera de los roedores, el muntíaco negro , Muntiacus crinifrons , desarrolló nuevos cromosomas X e Y mediante fusiones de los cromosomas sexuales ancestrales y los autosomas . [ 45 ]

Los datos modernos ponen en duda la hipótesis de que el cromosoma Y desaparecerá. [ 16 ] Esta conclusión fue alcanzada por científicos que estudiaron los cromosomas Y de los monos rhesus. Al comparar genómicamente el cromosoma Y de los monos rhesus y los humanos, los científicos encontraron muy pocas diferencias, dado que los humanos y los monos rhesus divergieron hace 30 millones de años. [ 46 ]

Fuera de los mamíferos, algunos organismos han perdido el cromosoma Y, como la mayoría de las especies de nematodos. Sin embargo, para que se produjera la eliminación completa del cromosoma Y, fue necesario desarrollar una forma alternativa de determinar el sexo (por ejemplo, determinando el sexo mediante la proporción del cromosoma X con respecto a los autosomas), y cualquier gen necesario para la función masculina tuvo que ser trasladado a otros cromosomas. [ 16 ] Mientras tanto, los datos modernos demuestran los complejos mecanismos de la evolución del cromosoma Y y el hecho de que su desaparición no está garantizada.

proporción de sexos 1:1

El principio de Fisher explica por qué casi todas las especies que utilizan reproducción sexual tienen una proporción sexual de 1:1. WD Hamilton dio la siguiente explicación básica en su artículo de 1967 sobre "Proporciones sexuales extraordinarias" [ 47 ] , dada la condición de que producir machos y hembras cuesta la misma cantidad:

  1. Supongamos que los nacimientos de varones son menos comunes que los de mujeres.
  2. Un macho recién nacido tiene, por lo tanto, mejores perspectivas de apareamiento que una hembra recién nacida y, en consecuencia, puede esperar tener más descendencia.
  3. Por lo tanto, los padres genéticamente predispuestos a tener hijos varones tienden a tener un número de nietos superior a la media.
  4. Por lo tanto, los genes que predisponen a la procreación masculina se propagan y los nacimientos de varones se vuelven más comunes.
  5. A medida que nos acercamos a la proporción de sexos de 1:1, la ventaja asociada con la producción de varones desaparece.
  6. El mismo razonamiento se aplica si se sustituyen los machos por hembras en todo el proceso. Por lo tanto, la proporción de equilibrio es 1:1.

Cromosoma Y no teriomorfo

Muchos grupos de organismos, además de los mamíferos terios, poseen cromosomas Y, pero estos cromosomas Y no comparten un ancestro común con los cromosomas Y de los terios. Entre estos grupos se incluyen los monotremas, la mosca de la fruta (Drosophila) , algunos otros insectos, algunos peces, algunos reptiles y algunas plantas.

En las plantas con flores, los estudios genéticos clásicos de Mogens Westergaard sobre Melandrium album (ahora Silene latifolia ) demostraron que el desarrollo masculino depende de la presencia de un cromosoma Y en lugar de únicamente de la proporción de cromosomas X a autosomas. [ 48 ] [ 49 ] Su trabajo experimental con plantas que portaban cromosomas Y fragmentados o anormales indicó además que diferentes regiones del cromosoma Y controlan la supresión del desarrollo femenino y la promoción de las estructuras reproductivas masculinas. [ 50 ] [ 49 ] En una síntesis de 1958 sobre los sistemas de determinación del sexo en plantas, Westergaard propuso que la evolución de sexos separados en las plantas con flores generalmente implica al menos dos factores estrechamente ligados, uno que suprime el desarrollo femenino y otro que promueve la función masculina, lo que ayuda a explicar el origen de los cromosomas sexuales de las plantas y la evolución de la recombinación suprimida entre los cromosomas X e Y. [ 48 ] [ 49 ]

En Drosophila melanogaster , el cromosoma Y no desencadena el desarrollo masculino. En cambio, el sexo está determinado por el número de cromosomas X. El cromosoma Y de D. melanogaster contiene genes necesarios para la fertilidad masculina. Por lo tanto, los ejemplares de D. melanogaster con genotipo XXY son hembras, y los ejemplares con un solo cromosoma X (X0) son machos pero estériles. Existen algunas especies de Drosophila en las que los machos X0 son viables y fértiles.

Cromosomas ZW

Otros organismos tienen cromosomas sexuales en espejo: el sexo homogéneo es el macho, con dos cromosomas Z, y la hembra es el sexo heterogéneo con un cromosoma Z y un cromosoma W. [ 51 ] Por ejemplo, el sistema de determinación del sexo ZW se encuentra en aves , serpientes y mariposas ; las hembras tienen cromosomas sexuales ZW y los machos tienen cromosomas sexuales ZZ. [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]

Cromosoma Y no invertido

Existen algunas especies, como el pez arroz japonés , en las que el sistema XY aún se está desarrollando y el entrecruzamiento entre los cromosomas X e Y sigue siendo posible. Debido a que la región específica de los machos es muy pequeña y no contiene genes esenciales, incluso es posible inducir artificialmente machos XX y hembras YY sin efectos adversos. [ 54 ]

Múltiples pares XY

Los monotremas, como los ornitorrincos, poseen cuatro o cinco pares de cromosomas sexuales XY, cada par compuesto por cromosomas sexuales con regiones homólogas. Los cromosomas de pares vecinos son parcialmente homólogos, de modo que se forma una cadena durante la mitosis . [ 19 ] El primer cromosoma X de la cadena también es parcialmente homólogo con el último cromosoma Y, lo que indica que en la historia se han producido profundas reorganizaciones, algunas de las cuales han añadido nuevas piezas de autosomas. [ 55 ] [ 56 ] : fig. 5

Los cromosomas sexuales del ornitorrinco tienen una fuerte similitud de secuencia con el cromosoma Z aviar, lo que indica una homología cercana , [ 17 ] y el gen SRY, tan central para la determinación del sexo en la mayoría de los demás mamíferos, aparentemente no está involucrado en la determinación del sexo del ornitorrinco. [ 18 ]

Cromosoma Y humano

El cromosoma Y humano está compuesto por aproximadamente 57 millones de pares de bases de ADN , lo que lo hace similar en tamaño al cromosoma 19 y representa aproximadamente el 0,9 % del ADN total en una célula masculina . [ 57 ] [ 58 ] El cromosoma Y humano contiene 693 genes , 106 de los cuales codifican proteínas . [ 59 ] Sin embargo, algunos genes se repiten, lo que hace que el número de genes exclusivamente codificadores de proteínas sea de solo 42. [ 59 ] El Proyecto de Secuencia Codificante de Consenso (CCDS) solo clasifica 63 de los 107 genes. [ 60 ]

Todos los genes ligados al cromosoma Y de copia única son hemicigotos (presentes en un solo cromosoma), excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY . Los rasgos que se heredan a través del cromosoma Y se denominan rasgos ligados al cromosoma Y o rasgos holándricos (del griego antiguo ὅλος hólos , "entero" + ἀνδρός andrós , "masculino"). [ 61 ]

Secuencia del cromosoma Y humano

Al final del Proyecto Genoma Humano (y después de muchas actualizaciones), casi la mitad del cromosoma Y seguía sin secuenciarse incluso en 2021; un cromosoma Y diferente del genoma HG002 (GM24385) se secuenció completamente en enero de 2022 y está incluido en la nueva secuencia del genoma de referencia humano "completo" , CHM13. [ 59 ] Se demostró que la secuenciación completa de un cromosoma Y humano contiene 62.460.029 pares de bases y 41 genes adicionales . [ 59 ] Esto añadió 30 millones de pares de bases, [ 59 ] pero se descubrió que el cromosoma Y puede variar mucho en tamaño entre individuos, de 45,2 millones a 84,9 millones de pares de bases. [ 62 ]

Dado que casi la mitad de la secuencia del cromosoma Y humano era desconocida antes de 2022, no se pudo descartar como contaminación en los proyectos de secuenciación microbiana. Como resultado, la base de datos de genomas bacterianos RefSeq del NCBI incluye erróneamente algunos datos del cromosoma Y. [ 59 ]

Estructura

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma Y humano
Ideograma de bandas G del cromosoma Y humano con una resolución de 850 pares de bases. La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma Y humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 63 ] 550 [ 64 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 65 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 66 ]

Región no combinatoria del cromosoma Y (NRY)

El cromosoma Y humano normalmente no puede recombinarse con el cromosoma X, excepto por pequeños fragmentos de regiones pseudoautosómicas (PAR) en los telómeros (que comprenden aproximadamente el 5 % de la longitud del cromosoma). Estas regiones son vestigios de una homología antigua entre los cromosomas X e Y. La mayor parte del cromosoma Y, que no se recombina, se denomina "NRY" o región no recombinante del cromosoma Y. [ 71 ] Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en esta región se utilizan para rastrear líneas ancestrales paternas directas.

Más específicamente, PAR1 se encuentra entre 0,1 y 2,7  ​​Mb. PAR2 se encuentra entre 56,9 y 57,2  Mb. La región no recombinante (NRY) o región específica masculina (MSY) se sitúa entre ellas. Sus tamaños se conocen con precisión a partir de CHM13: 2,77 Mb y 329,5 kb. Hasta CHM13, los datos de PAR1 y PAR2 simplemente se copiaban del cromosoma X. [ 62 ]

Clases de secuencia

Genes

Número de genes

Las estimaciones anteriores del número de genes del cromosoma Y humano utilizaban únicamente secuencias parciales. Únicamente la secuencia T2T (2023) fue capaz de producir una secuencia completa del cromosoma Y humano. [ 59 ]

lista de genes

En general, el cromosoma Y humano es extremadamente pobre en genes; es uno de los mayores desiertos genéticos del genoma humano. Sin tener en cuenta los genes pseudoautosómicos , los genes codificados en el cromosoma Y humano incluyen:

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Las enfermedades vinculadas al cromosoma Y suelen implicar una aneuploidía , es decir, un número atípico de cromosomas.

Pérdida del cromosoma Y

Los hombres pueden perder el cromosoma Y en un subconjunto de células, fenómeno conocido como pérdida en mosaico . La pérdida en mosaico está fuertemente asociada con la edad, [ 82 ] y el tabaquismo es otro factor de riesgo importante para la pérdida en mosaico. [ 83 ]

La pérdida en mosaico puede estar relacionada con los resultados de salud, lo que indica que el cromosoma Y desempeña funciones importantes más allá de la determinación del sexo. [ 83 ] [ 84 ] Los hombres con un mayor porcentaje de células madre hematopoyéticas que carecen del cromosoma Y tienen un mayor riesgo de ciertos cánceres y una menor esperanza de vida. [ 84 ] En muchos casos, no se ha determinado una relación de causa y efecto entre el cromosoma Y y los resultados de salud, y algunos proponen que la pérdida del cromosoma Y podría ser un " cariotipo neutro relacionado con el envejecimiento normal ". [ 85 ] Sin embargo, un estudio de 2022 mostró que la pérdida en mosaico del cromosoma Y contribuye causalmente a la fibrosis , los riesgos cardíacos y la mortalidad. [ 86 ]

Se necesitan más estudios para comprender cómo la pérdida del cromosoma Y en mosaico puede contribuir a otras diferencias de sexo en los resultados de salud, como el hecho de que los fumadores varones tienen entre 1,5 y 2 veces más riesgo de padecer cánceres no respiratorios que las fumadoras. [ 87 ] [ 88 ] Las posibles contramedidas identificadas hasta ahora incluyen no fumar o dejar de fumar, y al menos un fármaco potencial que "puede ayudar a contrarrestar los efectos nocivos de la pérdida cromosómica" está en investigación. [ 89 ] [ 90 ]

microdeleción del cromosoma Y

La microdeleción del cromosoma Y (MCY) es un grupo de trastornos genéticos causados ​​por la ausencia de genes en el cromosoma Y. Muchos hombres afectados no presentan síntomas y llevan una vida normal. Sin embargo, también se sabe que la MY está presente en un número significativo de hombres con fertilidad reducida o recuento bajo de espermatozoides.

Cromosoma Y defectuoso

Esto puede provocar que la persona desarrolle un fenotipo femenino aunque tenga un cariotipo XY . Esto puede resultar tanto en infertilidad como en un desarrollo sexual parcial.

Un cromosoma Y incompleto, como el 45X, junto con un fragmento de Y, puede provocar una diferenciación genital incompleta, de modo que el bebé podría no tener las gónadas internas o externas completamente desarrolladas. Puede presentarse un amplio espectro de variaciones, especialmente si existe mosaicismo . Cuando el fragmento de Y es mínimo y no funcional, el individuo puede desarrollarse como una mujer fenotípica con características del síndrome de Turner o disgenesia gonadal mixta .

XXY

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) no es una aneuploidía del cromosoma Y, sino una condición caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional, lo que generalmente resulta en una disfunción testicular posnatal. El mecanismo no se comprende completamente; no parece deberse a una interferencia directa del cromosoma X adicional con la expresión de los genes del cromosoma Y.

XYY

El síndrome 47, XYY (conocido simplemente como síndrome XYY) se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células masculinas. Los varones con síndrome 47, XYY tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y, lo que suma un total de 47 cromosomas por célula. Los investigadores han descubierto que una copia adicional del cromosoma Y se asocia con una mayor estatura y una mayor incidencia de problemas de aprendizaje en algunos niños y hombres, pero los efectos son variables, a menudo mínimos, y la gran mayoría desconoce su cariotipo. [ 91 ]

En 1965 y 1966, Patricia Jacobs y sus colegas publicaron un estudio cromosómico de 315 pacientes varones en el único hospital de seguridad especial de Escocia para personas con discapacidad intelectual , encontrando un número mayor de lo esperado de pacientes con un cromosoma Y adicional. [ 92 ] Los autores de este estudio se preguntaron «si un cromosoma Y adicional predispone a sus portadores a un comportamiento inusualmente agresivo», y esta conjetura «marcó los siguientes quince años de investigación sobre el cromosoma Y humano». [ 93 ]

A través de estudios realizados durante la década siguiente, se demostró que esta conjetura era incorrecta: la elevada tasa de criminalidad en varones con cariotipo XYY se debe a una menor inteligencia media y no a una mayor agresividad, [ 94 ] y la mayor estatura fue la única característica que pudo asociarse de forma fiable con los varones con cariotipo XYY. [ 95 ] Por lo tanto, el concepto de "cariotipo criminal" es inexacto. [ 91 ]

También existen el síndrome XXXY y el síndrome XXXXY .

Extraño

Las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras, pero notables por su contribución al esclarecimiento de la naturaleza de dicho cromosoma.

Más de dos cromosomas Y

Los grados más elevados de polisomía del cromosoma Y (tener más de una copia adicional del cromosoma Y en cada célula, por ejemplo, XYYY) son considerablemente más raros. El material genético adicional en estos casos puede provocar anomalías esqueléticas, anomalías dentales, disminución del coeficiente intelectual, retraso en el desarrollo y problemas respiratorios, pero la gravedad de estas afecciones es variable. [ 96 ]

síndrome masculino XX

El síndrome XX masculino se produce debido a una recombinación genética en la formación de los gametos masculinos , lo que provoca que la porción SRY del cromosoma Y se desplace al cromosoma X. [ 97 ] Cuando dicho cromosoma X está presente en un cigoto, se desarrollan gónadas masculinas debido al gen SRY. [ 97 ]

Genealogía genética

En la genealogía genética humana (la aplicación de la genética a la genealogía tradicional ), el uso de la información contenida en el cromosoma Y reviste especial interés porque, a diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y se transmite exclusivamente de padre a hijo, por línea paterna. El ADN mitocondrial , heredado por vía materna tanto por hijos como por hijas, se utiliza de forma análoga para rastrear la línea materna.

Función cerebral

Actualmente se está investigando si el desarrollo neuronal con patrón masculino es una consecuencia directa de la expresión génica relacionada con el cromosoma Y o un resultado indirecto de la producción de hormonas androgénicas relacionadas con el cromosoma Y. [ 98 ]

Microquimerismo

En 1974, se descubrieron cromosomas masculinos en células fetales en la circulación sanguínea de las mujeres. [ 99 ]

En 1996, se descubrió que las células progenitoras fetales masculinas podían persistir en el torrente sanguíneo materno después del parto hasta por 27 años. [ 100 ]

Un estudio de 2004 realizado en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson , en Seattle, investigó el origen de los cromosomas masculinos encontrados en la sangre periférica de mujeres que no habían tenido descendencia masculina. Se investigó a un total de 120 sujetos (mujeres que nunca habían tenido hijos varones) y se encontró que el 21% de ellas tenía ADN masculino en su sangre periférica. Los sujetos se clasificaron en cuatro grupos según sus historiales clínicos: [ 101 ]

  • El grupo A (8%) tuvo únicamente descendencia femenina.
  • Las pacientes del grupo B (22%) tenían antecedentes de uno o más abortos espontáneos.
  • Las pacientes del grupo C (57%) se sometieron a una interrupción médica del embarazo.
  • El grupo D (10%) nunca había estado embarazada.

El estudio señaló que el 10% de las mujeres nunca habían estado embarazadas, lo que plantea la pregunta de dónde podrían provenir los cromosomas Y en su sangre. El estudio sugiere que las posibles razones para la aparición de microquimerismo cromosómico masculino podrían ser una de las siguientes: [ 101 ]

  • abortos espontáneos,
  • embarazos,
  • gemelo varón desaparecido,
  • posiblemente por relaciones sexuales.

Un estudio de 2012 realizado en el mismo instituto detectó células con el cromosoma Y en múltiples áreas del cerebro de mujeres fallecidas. [ 102 ]

Véase también

Referencias

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  • CHM13v2.0 Cromosoma Y
  • Navegador de genomas Ensembl
  • Información del Proyecto Genoma Humano archivada el 20 de abril de 2012 en Wayback Machine — Plataforma de lanzamiento del cromosoma Y humano
  • Sobre el tema: Cromosoma Y —Del Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica
  • Naturaleza : enfoque en el cromosoma Y
  • Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) : El uso de un mecanismo novedoso preserva los genes del cromosoma Y.
  • Ysearch.org – Base de datos pública de ADN-Y. Archivada el 4 de enero de 2011 en Wayback Machine.
  • Consorcio del cromosoma Y (YCC) Archivado el 16 de enero de 2017 en Wayback Machine
  • El programa "Human Male" de NPR: Todavía en desarrollo.
  • Genealogía genética: Acerca del uso del análisis de ADN mitocondrial y del cromosoma Y en las pruebas de ascendencia.
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