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Herencia ligada al cromosoma Y Árbol genealógico que muestra la herencia de un rasgo ligado al cromosoma Y El ligamiento Y , también conocido como herencia holándrica (del grieg...

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Herencia ligada al cromosoma Y
Árbol genealógico que muestra la herencia de un rasgo ligado al cromosoma Y

El ligamiento Y , también conocido como herencia holándrica (del griego antiguo ὅλος hólos , "completo" + ἀνδρός andrós , "masculino"), [1] describe rasgos que son producidos por genes ubicados en el cromosoma Y. Es una forma de ligamiento sexual .

El ligamiento del cromosoma Y puede ser difícil de detectar. Esto se debe en parte a que el cromosoma Y es pequeño y contiene menos genes que los cromosomas autosómicos o el cromosoma X. Se estima que contiene alrededor de 200 genes. Anteriormente, se pensaba que el cromosoma Y humano tenía poca importancia. [2] Aunque el cromosoma Y determina el sexo en los humanos y algunas otras especies, no todos los genes que desempeñan un papel en la determinación del sexo están ligados al cromosoma Y. El cromosoma Y, por lo general, no experimenta recombinación genética y solo pequeñas regiones llamadas regiones pseudoautosómicas exhiben recombinación. La mayoría de los genes del cromosoma Y que no se recombinan se encuentran en la "región no recombinante". [3]

Para que un rasgo se considere ligado al Y, debe exhibir estas características:

  • Ocurre sólo en varones
  • Aparece en todos los hijos de varones que exhiben ese rasgo.
  • está ausente en las hijas de portadores de rasgos; en cambio, las hijas que son fenotípicamente normales y no tienen descendencia afectada. [4]

Estos requisitos fueron establecidos por el pionero del ligamiento del cromosoma Y, Curt Stern. Stern detalló en su artículo los genes que sospechaba que estaban ligados al cromosoma Y. [4] Sus requisitos al principio hicieron que el ligamiento del cromosoma Y fuera difícil de probar. En la década de 1950, utilizando pedigríes humanos, se determinó incorrectamente que muchos genes estaban ligados al cromosoma Y. [5] Las investigaciones posteriores adoptaron técnicas más avanzadas y análisis estadísticos más sofisticados. [6] Las orejas peludas son un ejemplo de un gen que alguna vez se creyó que estaba ligado al cromosoma Y en los humanos; sin embargo, esa hipótesis fue desacreditada. [5] Debido a los avances en la secuenciación del ADN , el ligamiento del cromosoma Y es cada vez más fácil de determinar y probar. El cromosoma Y ha sido mapeado completamente, [7] revelando muchos rasgos ligados al cromosoma Y. [8]

El ligamiento Y es similar al ligamiento X, pero diferente; aunque ambos son formas de ligamiento sexual . El ligamiento X puede estar ligado genéticamente y ligado al sexo, mientras que el ligamiento Y solo puede estar ligado genéticamente. Esto se debe a que las células masculinas tienen solo una copia del cromosoma Y. Los cromosomas X tienen dos copias, una de cada progenitor, lo que permite la recombinación. El cromosoma X contiene más genes y es sustancialmente más grande.

Algunos rasgos aparentemente ligados al cromosoma Y no han sido confirmados. Un ejemplo es la discapacidad auditiva. Se hizo un seguimiento de la discapacidad auditiva en una familia específica y a lo largo de siete generaciones todos los varones se vieron afectados por este rasgo. Sin embargo, este rasgo se presenta raramente y no ha sido resuelto por completo. [9]

Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina .

Animales

Guppies

En los guppies, los genes ligados al cromosoma Y ayudan a determinar la selección sexual. Esto se hace indirectamente mediante rasgos que permiten que el guppy parezca más atractivo para una posible pareja. Se ha demostrado que estos rasgos se encuentran en el cromosoma Y y, por lo tanto, están ligados al cromosoma Y. [10] También en los guppies, parece que las cuatro medidas de la actividad sexual están ligadas al cromosoma Y. [11]

Ratas

La hipertensión , o presión arterial alta, parece estar ligada al cromosoma Y en la rata hipertensa. Un loci era autosómico. Sin embargo, el segundo componente parecía estar ligado al cromosoma Y. Esto se mantuvo hasta la tercera generación de ratas. Las crías macho con un padre hipertenso tenían una presión arterial significativamente más alta que las crías macho con una madre hipertensa, lo que indica que un componente del rasgo estaba ligado al cromosoma Y. Los resultados no fueron los mismos en las hembras que en los machos, lo que sugiere aún más la existencia de un componente Y. [12]

Orejas peludas

Se pensaba que las orejas peludas eran un rasgo ligado al cromosoma Y, [13] pero esto fue refutado. [5]

Genes que se sabe que están contenidos en el cromosoma Y humano

En general, los rasgos que existen en el cromosoma Y están ligados al cromosoma Y porque solo ocurren en ese cromosoma y no cambian en la recombinación.

A partir del año 2000, se sabía que varios genes estaban ligados al cromosoma Y, entre ellos: [14]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Definición de holandrico | Dictionary.com". www.dictionary.com . Consultado el 21 de enero de 2020 .
  2. ^ Sayres, Wilson (2012). "Supervivencia y muerte de genes en el cromosoma Y humano". Mol Biol Evol . 30 (4): 781– 87. doi :10.1093/molbev/mss267. PMC 3603307 . PMID  23223713. 
  3. ^ Skaletsky, Helen (2003). "La región específica masculina del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas". Nature . 423 (6942): 825– 837. Bibcode :2003Natur.423..825S. doi : 10.1038/nature01722 . PMID  12815422.
  4. ^ ab Curt, Stern (1957). "El problema del ligamiento completo del cromosoma Y en el hombre". American Journal of Human Genetics . 9 (3): 147– 166. PMC 1931892 . PMID  13469791. 
  5. ^ abc Lee, Andrew (2004). "Evidencia molecular de la ausencia de ligamiento Y del rasgo de orejas peludas". Revista Europea de Genética Humana . 112 (12): 1077– 1079. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201271 . PMID  15367914.
  6. ^ Ott, J (1986). "Enlace Y y enlace pseudoautosómico". Am J Hum Genet . 38 (6): 891–7 . PMC 1684847 . PMID  3728465. 
  7. ^ Rhie, A.; et al. (2023). "La secuencia completa de un cromosoma y humano". Nature . 621 (7978): 344– 354. Bibcode :2023Natur.621..344R. doi :10.1038/s41586-023-06457-y. PMC 10752217 . PMID  37612512. 
  8. ^ Cerf, Emily. "Los científicos publican la primera secuencia completa de un cromosoma Y humano". UC Santa Cruz News . Consultado el 25 de abril de 2024 .
  9. ^ Wang, Qiuju (2013). "Base genética de la discapacidad auditiva ligada al cromosoma Y". Am J Hum Genet . 92 (2): 301– 6. doi :10.1016/j.ajhg.2012.12.015. PMC 3567277 . PMID  23352258. 
  10. ^ Postma, Erik (2011). "La selección dependiente del sexo moldea de manera diferencial la variación genética dentro y fuera del cromosoma y del guppy". Sociedad para el Estudio de la Evolución . 65 (8): 2145– 2156. doi : 10.1111/j.1558-5646.2011.01314.x . PMID  21790565.
  11. ^ Farr, James (1983). "La herencia de los rasgos de aptitud cuantitativa en los guppies, Poecilia reticulata". Evolution . 37 : 1193– 1209. doi :10.2307/2408841. JSTOR  2408841.
  12. ^ Ely, D. (1990). "La hipertensión en la rata espontáneamente hipertensa está relacionada con el cromosoma Y". Hipertensión . 16 (3): 277– 281. doi :10.1161/01.hyp.16.3.277. PMID  2394486.
  13. ^ Stern, Curt (1964). "Nuevos datos sobre el problema del enlace Y de las pinnas peludas". Am J Hum Genet . 16 (4): 455– 71. PMC 1932324 . PMID  14250426. 
  14. ^ "Definición de gen ligado al cromosoma Y - Diccionario médico: definiciones de términos populares definidos en MedTerms". Medterms.com. 20 de septiembre de 2012. Consultado el 29 de junio de 2014 .
  • Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y en wrongdiagnosis.com
  • http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/
  • http://www.livestrong.com/article/74388-y-linked-genetic-diseases/
  • http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15729
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/#A296
  • http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/geneticlinkage/
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