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Alfa-talasemia

La alfa-talasemia ( α - talasemia ) es un trastorno sanguíneo hereditario y una forma de talasemia . Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas hereditarias que provoc...

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La alfa-talasemia ( α - talasemia ) es un trastorno sanguíneo hereditario y una forma de talasemia . Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas hereditarias que provocan una producción deficiente de hemoglobina , la molécula que transporta oxígeno en la sangre. [ 4 ] Los síntomas dependen del grado de deficiencia de hemoglobina e incluyen anemia , palidez , cansancio , agrandamiento del bazo , sobrecarga de hierro , anomalías en la estructura ósea, ictericia y cálculos biliares . En casos graves, se produce la muerte, a menudo en la infancia, o la muerte del feto. [ 5 ] [ 6 ]

La enfermedad se caracteriza por una producción reducida del componente alfa-globina de la hemoglobina, causada por mutaciones hereditarias que afectan a los genes HBA1 y HBA2 . [ 7 ] Esto provoca niveles reducidos de hemoglobina, lo que conduce a anemia, mientras que la acumulación de un exceso de beta-globina , el otro componente estructural de la hemoglobina, daña los glóbulos rojos y acorta su vida. [ 5 ] El diagnóstico se realiza revisando el historial médico de los familiares cercanos, mediante examen microscópico de frotis de sangre , prueba de ferritina , electroforesis de hemoglobina y secuenciación de ADN . [ 5 ]

Como condición hereditaria, la alfa talasemia no se puede prevenir aunque el asesoramiento genético de los padres antes de la concepción puede proponer el uso de esperma u óvulos de donantes . [ 8 ] La principal forma de manejo es la transfusión de sangre cada 3 a 4 semanas, que alivia la anemia pero conduce a sobrecarga de hierro y posible reacción inmune . La medicación incluye suplementación de folato , quelación de hierro , bisfosfonatos y extirpación del bazo . [ 5 ] La alfa talasemia también se puede tratar mediante trasplante de médula ósea de un donante bien compatible. [ 9 ] Las talasemias se identificaron por primera vez en niños gravemente enfermos en 1925, [ 10 ] con la identificación de los subtipos alfa y beta en 1965. [ 11 ] La alfa talasemia tiene su mayor prevalencia en poblaciones originarias del sudeste asiático, países mediterráneos, África, Oriente Medio, India y Asia Central. [ 7 ] Se ha demostrado que tener una forma leve de alfa talasemia protege contra la malaria y, por lo tanto, puede ser una ventaja en áreas endémicas de malaria. [ 12 ]

Síntomas y signos

Bazo agrandado en un niño con talasemia.
Perfil de un niño de 10 años afectado por β talasemia, que muestra anomalías faciales.

Los síntomas dependen del tipo y la gravedad de la talasemia. Los portadores de genes de talasemia pueden no presentar síntomas o tener síntomas muy leves con crisis ocasionales; aquellos con tres o más (de cuatro) genes afectados tendrán síntomas graves y potencialmente mortales. [ 13 ]

La alfa talasemia completa, en la que los cuatro genes no sintetizan alfa-globina, suele ser fatal para el feto. La ausencia de alfa-globina implica que no se produce hemoglobina funcional durante la gestación. Las cadenas de gamma-globina no coincidentes se agrupan para formar la hemoglobina Bart's , que es ineficaz para transportar oxígeno. En esta situación, el feto desarrollará hidropesía fetal , una forma de edema que puede detectarse mediante ecografía prenatal. [ 14 ] El niño normalmente fallecerá antes o poco después del nacimiento, a menos que se realice una transfusión de sangre intrauterina. [ 15 ] La alfa talasemia menos grave puede afectar el crecimiento y el desarrollo. [ 16 ] Si la talasemia no se trata o no se detecta en el lactante, puede provocar problemas de desarrollo como retraso del crecimiento, pubertad tardía, anomalías óseas y discapacidad intelectual. [ 17 ]

En términos más generales, la producción deficiente de hemoglobina causa anemia , lo que se manifiesta en cansancio y falta general de energía, dificultad para respirar, latidos cardíacos rápidos o irregulares, mareos, palidez, coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia). [ 18 ] [ 19 ]

En la talasemia, la eritropoyesis ineficaz provoca la expansión de la médula ósea. Esta expansión es una respuesta compensatoria al daño causado a los glóbulos rojos por la producción desequilibrada de cadenas de globina. [ 20 ] La expansión de la médula ósea puede provocar una estructura ósea anormal, particularmente en el cráneo y la cara. La expansión de la médula ósea en el niño en desarrollo produce una forma facial distintiva a menudo denominada " facies de ardilla ". [ 21 ] Otros cambios esqueléticos incluyen osteoporosis , [ 17 ] retraso del crecimiento y malformación de la columna vertebral . [ 13 ] [ 22 ]

Las personas con talasemia pueden acumular demasiado hierro en su organismo, ya sea por la propia enfermedad, debido a la destrucción de los glóbulos rojos, o como consecuencia de transfusiones sanguíneas frecuentes. El exceso de hierro no se excreta, sino que forma hierro tóxico no unido a transferrina . [ 13 ] [ 23 ] Esto puede provocar daños en los órganos, afectando potencialmente al corazón, el hígado, el sistema endocrino, los huesos y el bazo. Los síntomas incluyen arritmia, miocardiopatía , cirrosis hepática, hipotiroidismo , retraso en la pubertad y problemas de fertilidad, huesos frágiles y deformados, y agrandamiento del bazo. [ 24 ] [ 25 ]

El bazo es el órgano que elimina los glóbulos rojos dañados de la circulación; en los pacientes con talasemia, su actividad es anormal, lo que provoca su agrandamiento y posible hiperactividad, una condición denominada hiperesplenismo . [ 26 ]

El sistema inmunitario puede verse comprometido de varias maneras; la anemia, la sobrecarga de hierro y el hiperesplenismo pueden afectar la respuesta inmunitaria y aumentar el riesgo de infección grave. [ 13 ] [ 27 ]

Causa

Ilustración de la herencia de la alfa talasemia. Son posibles otras combinaciones genéticas.

La alfa-talasemia es casi siempre hereditaria. Es un rasgo recesivo : un solo gen defectuoso no es suficiente para causar la enfermedad. Debido a la implicación de cuatro genes de alfa-globina, el patrón de herencia es complejo, con una gravedad variable según el número de mutaciones genéticas heredadas de cada progenitor. [ 28 ]

Los individuos normales poseen cuatro genes de alfa-globina, que comprenden pares autosómicos de los genes HBA1 y HBA2. Existen aproximadamente 130 mutaciones conocidas que pueden causar alfa-talasemia, principalmente la deleción parcial o total de un gen, lo que impide la producción de alfa-globina. [ 28 ] Si uno o dos de los cuatro genes son defectuosos, los genes restantes producen suficiente alfa-globina para una vida normal. Si tres genes son defectuosos, el único gen funcional produce cantidades relativamente pequeñas de alfa-globina, lo que causa anemia y enfermedad de HbH . Cuatro genes defectuosos (y, por lo tanto, ausencia de alfa-globina) son incompatibles con la vida. [ 28 ]

En casos raros, la alfa talasemia puede adquirirse como consecuencia de un cáncer mielodisplásico . [ 29 ]

hemoglobinopatías combinadas

Una hemoglobinopatía combinada se produce cuando una persona hereda dos genes de hemoglobina anormales diferentes. La alfa talasemia puede coexistir con otras hemoglobinopatías, como la anemia falciforme y la beta talasemia . Cuando la presencia de un portador o rasgo de alfa talasemia se combina con otra hemoglobinopatía, los síntomas suelen ser los de la otra. [ 30 ] [ 31 ]

Fisiopatología

Hematopoyesis (producción de células sanguíneas)

La hemoglobina es una proteína que contiene hierro y facilita el transporte de oxígeno en los glóbulos rojos . [ 32 ] La hemoglobina en la sangre transporta oxígeno desde los pulmones a los demás tejidos del cuerpo, donde lo libera para permitir el metabolismo . Un nivel saludable de hemoglobina en hombres se sitúa entre 13,2 y 16,6 gramos por decilitro, y en mujeres entre 11,6 y 15 g/dl. [ 33 ]

La hemoglobina adulta normal ( HbA ) está compuesta por cuatro cadenas proteicas: dos cadenas α y dos cadenas β de globina, dispuestas en un heterotetrámero . En la talasemia, los pacientes presentan defectos en la región no codificante de los genes de la globina α o β, lo que provoca una producción ineficaz de las cadenas alfa o beta de globina normales, pudiendo conducir a una eritropoyesis ineficaz , destrucción prematura de glóbulos rojos y anemia. [ 34 ] Las talasemias se clasifican según la cadena de la molécula de hemoglobina afectada. En las α-talasemias , se ve afectada la producción de la cadena α de globina, mientras que en las β-talasemias , se ve afectada la producción de la cadena β de globina. [ 35 ]

Las cadenas de α-globina están codificadas por dos genes estrechamente ligados, HBA1 [ 36 ] y HBA2 [ 37 ] , en el cromosoma 16 ; en una persona con dos copias en cada cromosoma, un total de cuatro loci codifican la cadena α. [ 38 ] Dos alelos son de origen materno y dos de origen paterno. Las alfa-talasemias provocan una disminución en la producción de alfa-globina, lo que resulta en un exceso de cadenas β en adultos y un exceso de cadenas γ en fetos y recién nacidos.

  • En bebés y adultos, el exceso de cadenas β forma tetrámeros inestables llamados hemoglobina H o HbH, que constan de 4 cadenas beta.
  • En el feto, el exceso de cadenas γ se combina con la hemoglobina Bart's, que comprende 4 cadenas gamma.

Tanto la HbH como la Hb Bart's tienen una fuerte afinidad por el oxígeno, pero no lo liberan, lo que provoca una deficiencia de oxígeno en los tejidos. También pueden precipitarse dentro del glóbulo rojo, dañando su membrana y acortando la vida de la célula. [ 39 ]

La gravedad de las α-talasemias se correlaciona con el número de alelos de α-globina afectados: cuanto mayor sea el número, más graves serán las manifestaciones de la enfermedad. [ 40 ] [ 41 ]

Diagnóstico

Pruebas de detección prenatal y neonatal

La detección de hemoglobinopatías comienza durante el embarazo con un cuestionario de cribado prenatal que incluye, entre otras cosas, la consideración de los problemas de salud de los padres y familiares cercanos del niño. Durante el embarazo, se pueden realizar pruebas genéticas en muestras de sangre fetal , líquido amniótico o vellosidades coriónicas . [ 42 ] [ 43 ] Una prueba rutinaria de punción en el talón , en la que se recoge una pequeña muestra de sangre unos días después del nacimiento, puede detectar algunas formas de hemoglobinopatía. [ 44 ]

Pruebas de diagnóstico

Imagen de un frotis de sangre periférica que muestra eritrocitos microcíticos e hipocrómicos en la talasemia (inmersión en aceite 50X). También se observan un eosinófilo , un linfocito pequeño , plaquetas y un monocito .

Las pruebas iniciales para las talasemias son:

Para un diagnóstico exacto, se pueden realizar las siguientes pruebas:

  • La electroforesis de hemoglobina es una prueba que permite detectar diferentes tipos de hemoglobina. La hemoglobina se extrae de los glóbulos rojos, se introduce en un gel poroso y se somete a un campo eléctrico. Esto separa los tipos de hemoglobina normales y anormales, que luego pueden identificarse y cuantificarse. Debido a la producción reducida de HbA en la beta talasemia, la proporción de HbA2 y HbF con respecto a la HbA suele estar aumentada por encima de lo normal. En la alfa talasemia, la proporción normal se mantiene. [ 47 ] [ 45 ] [ 39 ]
  • La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es fiable, totalmente automatizada y capaz de distinguir la mayoría de los tipos de hemoglobina anormal, incluidos los portadores. El método separa y cuantifica las fracciones de hemoglobina midiendo su velocidad de flujo a través de una columna de material absorbente. [ 48 ]
  • Análisis de ADN mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o secuenciación de nueva generación . Estas pruebas pueden identificar portadores de genes de talasemia y hemoglobinopatías combinadas , así como la mutación exacta que causa la enfermedad. [ 45 ] [ 49 ]

Tratamiento

El tratamiento para la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. Las personas con rasgos de talasemia (talasemia menor o talasemia no dependiente de transfusiones) pueden no requerir atención médica ni seguimiento después del diagnóstico inicial. [ 50 ] Ocasionalmente, pueden ser necesarias transfusiones, especialmente alrededor del parto, la cirugía o si otras afecciones provocan anemia. También se puede recomendar un suplemento de ácido fólico. [ 51 ] Para aquellos con formas graves de talasemia (talasemia mayor o talasemia dependiente de transfusiones), los tres tratamientos principales son transfusiones de glóbulos rojos para aliviar la anemia, quelación de hierro para mitigar los efectos secundarios de la transfusión y suplementación con ácido fólico para estimular el crecimiento de nuevas células sanguíneas. [ 52 ] Existen otras formas de tratamiento disponibles según las circunstancias individuales.

transfusiones de glóbulos rojos

Las transfusiones de sangre son el principal tratamiento para prolongar la vida. [ 50 ] Los glóbulos rojos sanos donados tienen una vida útil de 4 a 6 semanas antes de que se deterioren y se degraden en el bazo. Las transfusiones regulares cada tres o cuatro semanas son necesarias para mantener la hemoglobina en un nivel saludable. Las transfusiones conllevan riesgos, como la sobrecarga de hierro , el riesgo de contraer infecciones y el riesgo de reacción inmunitaria a las células donadas ( aloimunización ). [ 53 ] [ 54 ]

Quelación de hierro

Las transfusiones sanguíneas múltiples provocan una sobrecarga grave de hierro , ya que el cuerpo acaba descomponiendo la hemoglobina de las células donadas. Esto libera hierro que no puede excretar. La sobrecarga de hierro puede tratarse con terapia de quelación mediante los medicamentos deferoxamina , deferiprona o deferasirox . [ 55 ] La deferoxamina solo es eficaz mediante inyección diaria, lo que dificulta su uso a largo plazo. Entre los efectos adversos se incluyen reacciones cutáneas primarias alrededor del lugar de la inyección y pérdida de audición . El deferasirox y la deferiprona son medicamentos orales, cuyos efectos secundarios comunes incluyen náuseas, vómitos y diarrea. [ 56 ]

Ácido fólico

El folato es una vitamina del grupo B que interviene en la producción de glóbulos rojos. La suplementación con folato, en forma de ácido fólico, se recomienda con frecuencia en la talasemia. [ 53 ]

Osteoporosis

Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de osteoporosis . Las opciones de tratamiento incluyen bisfosfonatos y suplementos de zinc . [ 57 ]

Extirpación del bazo

El bazo es el órgano que elimina de la circulación los glóbulos rojos dañados o deformados. En la talasemia, esto puede provocar un agrandamiento del bazo, una afección conocida como esplenomegalia . Un ligero agrandamiento del bazo no suele ser un problema; sin embargo, si se vuelve extremo, puede recomendarse la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía). [ 13 ]

Trasplante de células madre hematopoyéticas

El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es un tratamiento potencialmente curativo para la talasemia alfa y beta. Consiste en reemplazar las células madre disfuncionales de la médula ósea con células sanas de un donante compatible . Idealmente, las células se obtienen de familiares compatibles con el antígeno leucocitario humano (HLA ); el procedimiento tiene más probabilidades de éxito en niños que en adultos. [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ] El primer trasplante de CMH para la talasemia se realizó en 1981 en un paciente con talasemia beta mayor. Desde entonces, varios pacientes han recibido trasplantes de médula ósea de donantes sanos compatibles, aunque este procedimiento conlleva un alto riesgo. [ 61 ]

En 2018, a un feto con hidropesía fetal , una complicación potencialmente mortal de la alfa talasemia, se le realizó con éxito una transfusión intrauterina de células madre de su madre. [ 62 ] [ 60 ]

El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es un procedimiento peligroso con muchas posibles complicaciones; se reserva para pacientes con enfermedades potencialmente mortales. Los riesgos asociados con el TCMH pueden incluir la enfermedad de injerto contra huésped , el fracaso del injerto y otras toxicidades relacionadas con el trasplante. [ 63 ] En un estudio de 31 personas, el procedimiento fue exitoso para 22 cuyos niveles de hemoglobina mejoraron al rango normal, en siete el injerto fracasó y continuaron viviendo con talasemia, y dos murieron por causas relacionadas con el trasplante. [ 64 ]

Pronóstico

El pronóstico de la alfa talasemia depende del grado de afectación de la producción de alfa globina. Quienes padecen alfa talasemia leve, que implica la deleción de uno o dos genes de alfa-globina, generalmente no requieren tratamiento y tienen una esperanza de vida normal. La enfermedad de la hemoglobina H, con tres de los cuatro genes delecionados o inactivos, produce una forma leve a moderada de anemia, pero puede llevar una vida normal. [ 65 ] [ 5 ] El pronóstico cuando los cuatro genes están afectados, lo que da lugar a la hidropesía fetal por Hb Bart , es muy malo, y la mayoría de los fetos afectados mueren en el útero o poco después del nacimiento debido a una hipoxia fetal grave . Puede tratarse con transfusiones intrauterinas ; sin embargo, la supervivencia sigue siendo baja y el lactante requiere transfusiones de sangre de por vida. [ 66 ] Hasta 2017, se conocían 69 pacientes que habían sobrevivido más allá de la infancia. [ 67 ]

Epidemiología

Distribución histórica de las anomalías de los glóbulos rojos

Algunas hemoglobinopatías parecen haber conferido una ventaja evolutiva, especialmente a los heterocigotos , en áreas donde la malaria es endémica . Se ha demostrado que tener una forma leve de alfa talasemia protege contra la malaria y, por lo tanto, puede ser una ventaja en áreas endémicas de malaria, confiriendo así una ventaja selectiva de supervivencia a los portadores (conocida como ventaja heterocigota ) y perpetuando la mutación. [ 12 ]

Los genes de la alfa talasemia tienen una alta prevalencia en poblaciones originarias del África subsahariana , el Mediterráneo , Oriente Medio y el sudeste y este de Asia ; todas áreas que históricamente han sido endémicas de malaria. La prevalencia de estos genes ha aumentado en áreas previamente no endémicas como consecuencia de los flujos migratorios, la trata de esclavos y la colonización. [ 68 ] [ 69 ]

Se han propuesto varios mecanismos para explicar la mayor probabilidad de supervivencia del portador de un rasgo de hemoglobina anormal. [ 70 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 Origa, Raffaella; Moi, Paolo; Galanello, Renzo; Cao, Antonio (1 de enero de 1993). "Alfa-talasemia" . Reseñas genéticas . PMID 20301608 . Archivado desde el original el 4 de septiembre de 2016 . Consultado el 22 de septiembre de 2016 . Actualización 2013
  2. ↑ Patología BRS (4.ª ed.). Lippincott Williams & Wilkins Medical. Diciembre de 2009. pág. 162. ISBN   978-1-4511-1587-1.
  3. ↑ "Complicaciones y tratamiento | Talasemia | Trastornos sanguíneos | NCBDDD | CDC" . www.cdc.gov . Archivado del original el 23 de septiembre de 2016. Consultado el 22 de septiembre de 2016 .
  4. ↑ Manual de Hematología y Oncología Pediátrica de Lanzkowsky, 6.ª edición (2016) .
  5. 1 2 3 4 5 "Alfa Talasemia" . Johns Hopkins Medicine . 27 de enero de 2025. Archivado del original el 25 de enero de 2025. Recuperado el 27 de enero de 2025 .
  6. ↑ "Alfa-talasemia: síntomas, diagnóstico y tratamiento | BMJ Best Practice" . bestpractice.bmj.com . Archivado del original el 12 de mayo de 2021. Consultado el 17 de noviembre de 2019 .
  7. 1 2 "Alfa talasemia: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Archivado del original el 28 de enero de 2025. Consultado el 27 de enero de 2025 .
  8. ↑ "Talasemia - Portadores de talasemia" . Servicio Nacional de Salud . 17 de octubre de 2022. Archivado del original el 14 de enero de 2025. Consultado el 27 de enero de 2025 .
  9. ↑ "Política de comisionamiento clínico: trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (Allo-HSCT) para la talasemia dependiente de transfusiones en adultos" . NHS England . 10 de noviembre de 2023. Archivado del original el 18 de enero de 2025. Consultado el 18 de enero de 2025 .
  10. ↑ Stuart H. Orkin; David G. Nathan; David Ginsburg; A. Thomas Look (2009). Hematología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski, Volumen 1. Elsevier Health Sciences. págs. 1054–1055 . ISBN  978-1-4160-3430-8.
  11. ^ Harteveld, Cornelis L.; Higgs, Douglas R. (28 de mayo de 2010). "α-talasemia" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 5 (1): 13. doi : 10.1186/1750-1172-5-13 . ISSN 1750-1172 . PMC 2887799 . PMID 20507641 .   
  12. ^ Wambua S, Mwangi TW, Kortok M, Uyoga SM, Macharia AW, Mwacharo JK, Weatherall DJ, Snow RW, Marsh K, Williams TN (mayo de 2006). "El efecto de la alfa + -talasemia sobre la incidencia de la malaria y otras enfermedades en los niños que viven en la costa de Kenia" . Más Medicina . 3 (5) e158. doi : 10.1371/journal.pmed.0030158 . PMC 1435778 . PMID 16605300 .  
  13. 1 2 3 4 5 "Talasemia-Talasemia - Síntomas y causas" . Mayo Clinic . 17 de noviembre de 2021. Archivado del original el 16 de septiembre de 2025. Consultado el 7 de enero de 2025 .
  14. ↑ Pondarre, Corinne (mayo de 2021). "Orphanet: hidropesía fetal por Hb Bart" . Orphanet . Consultado el 22 de enero de 2025 .
  15. ↑ "Fisiopatología de la alfa talasemia" . www.uptodate.com . Archivado del original el 19 de octubre de 2018. Consultado el 30 de agosto de 2016 .
  16. ↑ "Alfa talasemia en niños" . Cedars-Sinai . Archivado del original el 11 de diciembre de 2023. Consultado el 8 de enero de 2025 .
  17. 1 2 Hanna R (6 de marzo de 2022). "Talasemias" . Cleveland Clinic . Archivado del original el 24 de diciembre de 2024. Recuperado el 5 de enero de 2025 .
  18. ↑ "Talasemia - Síntomas" . Servicio Nacional de Salud . 24 de octubre de 2017. Archivado del original el 14 de enero de 2025. Consultado el 5 de enero de 2025 .
  19. ↑ CDC (22 de mayo de 2024). "Acerca de la talasemia" . Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Archivado del original el 2 de febrero de 2025. Consultado el 5 de enero de 2025 .
  20. ↑ Piga A (diciembre de 2017). "Impacto de la enfermedad ósea y el dolor en la talasemia" . Hematología . Sociedad Americana de Hematología. Programa Educativo . 2017 (1): 272–277 . doi : 10.1182/asheducation-2017.1.272 . PMC 6142535. PMID 29222266 .  
  21. ↑ Karakas S, Tellioglu AM, Bilgin M, Omurlu IK, Caliskan S, Coskun S (octubre de 2016). "Características craneofaciales de pacientes con talasemia mayor" . The Eurasian Journal of Medicine . 48 (3): 204– 208. doi : 10.5152/eurasianjmed.2016.150013 . PMC 5268604. PMID 28149147 .  
  22. ↑ "¿Qué es la talasemia?" . Penn Medicine, Filadelfia, PA . 5 de enero de 2025 . Consultado el 5 de enero de 2025 .
  23. ^ Angoro B, Motshakeri M, Hemmaway C, Svirskis D, Sharma M (junio de 2022). "Hierro no unido a transferrina". Clínica Química Acta; Revista Internacional de Química Clínica . 531 : 157– 167. doi : 10.1016/j.cca.2022.04.004 . PMID 35398023 . 
  24. ↑ "Problemas endocrinos en la talasemia" (PDF) . Sandwell and West Birmingham NHS Trust . Enero de 2016. Archivado (PDF) del original el 23 de enero de 2025. Consultado el 2 de febrero de 2025 .
  25. ↑ "Talasemia" . Servicio Nacional de Salud de Gales (NHS Trust) . 25 de octubre de 2023. Archivado del original el 10 de enero de 2025. Consultado el 8 de enero de 2025 .
  26. ↑ Martin M, Butler C (septiembre de 2022). "Talasemia y el bazo" (PDF) . Fundación Cooley's Anemia . Archivado (PDF) del original el 13 de abril de 2024. Recuperado el 2 de febrero de 2025 .
  27. ↑ Ricerca BM, Di Girolamo A, Rund D (diciembre de 2009). "Infecciones en talasemia y hemoglobinopatías: enfoque en las complicaciones relacionadas con la terapia" . Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases . 1 (1): e2009028. doi : 10.4084/MJHID.2009.028 (inactivo el 21 de junio de 2026). PMC 3033166. PMID 21415996 .  {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde junio de 2026 ( enlace )
  28. 1 2 3 Musallam, Khaled M.; Cappellini, M. Domenica; Coates, Thomas D.; Kuo, Kevin HM; Al-Samkari, Hanny; Sheth, Sujit; Viprakasit, Vip; Taher, Ali T. (1 de marzo de 2024). "Alfa-talasemia: una visión general práctica" . Blood Reviews . 64 101165. doi : 10.1016/j.blre.2023.101165 . ISSN 0268-960X . PMID 38182489 .  
  29. ↑ Steensma DP, Gibbons RJ, Higgs DR (enero de 2005). "Alfa-talasemia adquirida asociada con síndrome mielodisplásico y otras neoplasias hematológicas" . Blood . 105 (2): 443– 52. doi : 10.1182/blood-2004-07-2792 . PMID 15358626 . 
  30. ↑ Khatri, Govinda; Sahito, Abdul Moiz; Ansari, Saboor Ahmed (31 de diciembre de 2021). "Base molecular compartida, diagnóstico y co-herencia de la alfa y beta talasemia" . Blood Research . 56 (4): 332– 333. doi : 10.5045/br.2021.2021128 . PMC 8721464. PMID 34776416 .  
  31. ↑ Wambua, Sammy; Mwacharo, Jedidah; Uyoga, Sophie; Macharia, Alexander; Williams, Thomas N. (2006). "La co-herencia de α+-talasemia y rasgo falciforme produce efectos específicos en los parámetros hematológicos" . British Journal of Haematology . 133 (2): 206– 209. doi : 10.1111/j.1365-2141.2006.06006.x . ISSN 1365-2141 . PMC 4394356. PMID 16611313 .   
  32. ↑ Maton A, Hopkins J, McLaughlin CW, Johnson S, Warner MQ, LaHart D, Wright JD (1993). Biología humana y salud . Englewood Cliffs, Nueva Jersey, EE. UU.: Prentice Hall. ISBN 978-0-13-981176-0.
  33. ↑ "Prueba de hemoglobina - Clínica Mayo" . Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica . 12 de abril de 2024. Consultado el 14 de enero de 2025 .
  34. ↑ Baird DC, Batten SH, Sparks SK. Alfa- y beta-talasemia: revisión rápida de la evidencia. Am Fam Physician. 1 de marzo de 2022;105(3):272-280. PMID 35289581.
  35. ↑ Muncie HL, Campbell J (agosto de 2009). "Alfa y beta talasemia" . American Family Physician . 80 (4): 339– 344. PMID 19678601 . 
  36. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Hemoglobina—Locus Alfa 1; HBA1 - 141800
  37. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Hemoglobina—Locus Alfa 2; HBA2 - 141850
  38. ↑ Patología básica de Robbins, página n.° 428
  39. 1 2 Harewood J, Azevedo AM (4 de septiembre de 2023). "Alfa talasemia" . StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 28722856. Recuperado el 13 de enero de 2025 . 
  40. 1 2 Galanello R, Cao A (febrero de 2011). "Revisión de pruebas genéticas. Alfa-talasemia" . Genetics in Medicine . 13 (2): 83– 88. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181fcb468 . PMID 21381239 . 
  41. 1 2 "Alfa-talasemia" . Programa de Educación en Genómica, NHS England . 24 de agosto de 2020. Consultado el 10 de enero de 2025 .
  42. ↑ Colah, RB, Gorakshakar, AC y Nadkarni, AH (2011). Enfoques invasivos y no invasivos para el diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías: experiencias de la India. The Indian Journal of Medical Research, 134(4), 552–560.
  43. ↑ Ghidini A (19 de marzo de 2024). "Muestreo de sangre fetal" . UpToDate, Inc. Recuperado el 13 de enero de 2025 .
  44. ↑ "Prueba de muestra de sangre neonatal" . Servicio Nacional de Salud . 5 de septiembre de 2024. Consultado el 20 de noviembre de 2024 .
  45. 1 2 3 4 5 6 Bajwa H, Basit H (agosto de 2023). "Talasemia" . StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 31424735. Recuperado el 13 de enero de 2025 . 
  46. ↑ Kottke-Marchant K, Davis B (2012). Práctica de hematología de laboratorio (1.ª ed.). John Wiley & Sons. pág. 569. ISBN   978-1-4443-9857-1.
  47. ↑ "Electroforesis de hemoglobina: prueba médica de MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 20 de noviembre de 2024 .
  48. ↑ Khera R, Singh T, Khuana N, Gupta N, Dubey AP (marzo de 2015). "HPLC en la caracterización del perfil de hemoglobina en síndromes de talasemia y hemoglobinopatías: una correlación clínico-hematológica" . Indian Journal of Hematology & Blood Transfusion . 31 (1): 110– 115. doi : 10.1007/s12288-014-0409-x . PMC 4275515. PMID 25548455 .  
  49. ↑ Munkongdee T, Chen P, Winichagoon P, Fucharoen S, Paiboonsukwong K (27 de mayo de 2020). " Actualización en el diagnóstico de laboratorio de la talasemia" . Frontiers in Molecular Biosciences . 7 : 74. doi : 10.3389/fmolb.2020.00074 . PMC 7326097. PMID 32671092 .  
  50. 1 2 Talasemia pediátrica: tratamiento en eMedicine
  51. ↑ Bajwa, Hamza; Basit, Hajira (2025), "Talasemia" , StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 31424735 , archivado del original el 8 de febrero de 2025 , recuperado el 13 de enero de 2025 
  52. ↑ "Tratamiento de las talasemias" . Hematology-Oncology Associates of CNY . 25 de enero de 2018. Archivado del original el 25 de enero de 2025. Consultado el 17 de enero de 2025 .
  53. 1 2 CDC (2 de enero de 2025). "Tratamiento de la talasemia" . Talasemia . Archivado del original el 12 de febrero de 2025. Recuperado el 15 de enero de 2025 .
  54. ↑ Butler, Craig (16 de enero de 2025). "Problemas de transfusión en la talasemia" (PDF) . The Cooley's Anemia Foundation . Archivado (PDF) del original el 16 de enero de 2025. Recuperado el 16 de enero de 2025 .
  55. ↑ "Talasemia - Tratamiento" . nhs.uk. 17 de octubre de 2022. Consultado el 15 de enero de 2025 .
  56. ↑ Neufeld EJ (2010). "Actualización sobre quelantes de hierro en talasemia" . Hematología. Sociedad Americana de Hematología. Programa Educativo . 2010 : 451–455 . doi : 10.1182/asheducation-2010.1.451 . PMID 21239834 . 
  57. ↑ Bhardwaj, Amit; Swe, Kye Mon Min; Sinha, Nirmal K. (9 de mayo de 2023). "Tratamiento para la osteoporosis en personas con beta-talasemia" . The Cochrane Database of Systematic Reviews . 2023 (5) CD010429. doi : 10.1002/14651858.CD010429.pub3 . ISSN 1469-493X . PMC 10167785. PMID 37159055 .   
  58. ↑ NHS de Inglaterra (10 de noviembre de 2023). "NHS de Inglaterra » Política de comisionamiento clínico: trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (Allo-HSCT) para la talasemia dependiente de transfusiones en adultos" . www.england.nhs.uk . Archivado del original el 18 de enero de 2025. Consultado el 18 de enero de 2025 . 
  59. ↑ Lucarelli, Guido; Isgrò, Antonella; Sodani, Pietro; Gaziev, Javid (1 de mayo de 2012). "Trasplante de células madre hematopoyéticas en talasemia y anemia falciforme" . Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 2 (5) a011825. doi : 10.1101/cshperspect.a011825 . ISSN 2157-1422 . PMC 3331690. PMID 22553502. Archivado del original el 11 de febrero de 2025. Recuperado el 11 de febrero de 2025 .   
  60. 1 2 Horvei, Paulina; MacKenzie, Tippi; Kharbanda, Sandhya (10 de diciembre de 2021). "Avances en el manejo de la α-talasemia mayor: razones para ser optimistas" . Hematología . 2021 ( 1): 592– 599. doi : 10.1182/hematology.2021000295 . ISSN 1520-4391 . PMC 8791144. PMID 34889445. Archivado del original el 11 de febrero de 2025. Recuperado el 11 de febrero de 2025 .   
  61. ^ Angelucci, Emanuele; Pilo, Federica; Targhetta, Clara; Pettinau, Martina; Depau, Cristina; Cogoni, Claudia; Usaí, Sara; Pani, Mario; Dessì, Laura; Baronciani, Donatella (2009). "Trasplante de células madre hematopieticas en talasemia y trastornos relacionados" . Revista Mediterránea de Hematología y Enfermedades Infecciosas . 1 (1): e2009015. doi : 10.4084/MJHID.2009.015 (inactivo el 21 de junio de 2026). PMC 3033161 . PMID 21415993 .  {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde junio de 2026 ( enlace )
  62. ↑ Leigh, Suzanne (25 de mayo de 2018). "Nace un bebé en el primer ensayo mundial de trasplante de células madre intrauterino | UC San Francisco" . Universidad de California San Francisco . Recuperado el 20 de enero de 2025 .
  63. ↑ Rotin, Lianne E.; Viswabandya, Auro; Kumar, Rajat; Patriquin, Christopher J.; Kuo, Kevin HM (31 de diciembre de 2023). "Una revisión sistemática que compara el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas con la terapia génica en la enfermedad de células falciformes" . Hematología . 28 (1) 2163357. doi : 10.1080/16078454.2022.2163357 . ISSN 1607-8454 . PMID 36728286 .  
  64. ^ Sodani P, Isgrò A, Gaziev J, Paciaroni K, Marziali M, Simone MD, Roveda A, De Angelis G, Gallucci C, Torelli F, Isacchi G, Zinno F, Landi F, Adorno G, Lanti A, Testi M, Andreani M, Lucarelli G (junio de 2011). "Trasplante de células madre haploidénticas hla con células T empobrecidas en pacientes jóvenes con talasemia" . Informes pediátricos . 3 (Suplemento 2) e13. doi : 10.4081/pr.2011.s2.e13 . PMC 3206538 . PMID 22053275 .  
  65. ↑ "Enfermedad de la hemoglobina H" (PDF) . Hospital Infantil de la Columbia Británica . Mayo de 2019. Consultado el 10 de febrero de 2025 .
  66. ↑ Pondarre, Corinne (mayo de 2021). "Hidrops fetalis por Hb Bart" . Orphanet Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos . Archivado del original el 8 de octubre de 2025. Recuperado el 10 de febrero de 2025 .
  67. ↑ Songdej D, Babbs C, Higgs DR (marzo de 2017). "Un registro internacional de supervivientes con síndrome de hidropesía fetal por Hb Bart" . Blood . 129 ( 10): 1251– 1259. doi : 10.1182/blood-2016-08-697110 . PMC 5345731. PMID 28057638 .  
  68. ↑ Kattamis A, Forni GL, Aydinok Y, Viprakasit V (diciembre de 2020). "Cambios en los patrones epidemiológicos de la β-talasemia" . European Journal of Haematology . 105 (6): 692– 703. doi : 10.1111/ejh.13512 . PMC 7692954. PMID 32886826 .  
  69. ↑ Williams TN, Weatherall DJ (septiembre de 2012). "Distribución mundial, genética de poblaciones y carga para la salud de las hemoglobinopatías" . Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 2 (9) a011692. doi : 10.1101/cshperspect.a011692 . PMC 3426822. PMID 22951448 .  
  70. ↑ Taylor, Steve M.; Cerami, Carla; Fairhurst, Rick M. (16 de mayo de 2013). "Hemoglobinopatías: Desentrañando el nudo gordiano de la patogénesis de la malaria por Plasmodium falciparum" . PLOS Pathogens . 9 (5) e1003327. doi : 10.1371/journal.ppat.1003327 . ISSN 1553-7374 . PMC 3656091. PMID 23696730 .   

Lecturas adicionales

  • Anie KA, Massaglia P (marzo de 2014). " Terapias psicológicas para la talasemia" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2014 (3) CD002890. doi : 10.1002/14651858.cd002890.pub2 . PMC 7138048. PMID 24604627 .  
  • Galanello R, Cao A (febrero de 2011). "Revisión de pruebas genéticas. Alfa-talasemia". Genetics in Medicine . 13 (2): 83– 8. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181fcb468 . PMID 21381239. S2CID 209070781 .  
  • "¿Qué son las talasemias? - NHLBI, NIH" . www.nhlbi.nih.gov . Consultado el 15 de septiembre de 2016 .