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Amniocentesis

Tubos llenos de líquido amniótico para amniocentesis. La amniocentesis o prueba de líquido amniótico ( PLA ) es un procedimiento médico que se utiliza principalmente en el diagn...

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Tubos llenos de líquido amniótico para amniocentesis.

La amniocentesis o prueba de líquido amniótico ( PLA ) es un procedimiento médico que se utiliza principalmente en el diagnóstico prenatal de afecciones genéticas. [ 1 ] También tiene otros usos, como la evaluación de infecciones y la madurez pulmonar fetal. [ 2 ] Las pruebas de diagnóstico prenatal, incluida la amniocentesis, son necesarias para diagnosticar de forma concluyente la mayoría de los trastornos genéticos, siendo la amniocentesis el procedimiento de referencia después de las 15 semanas de gestación. [ 3 ]

En este procedimiento, se inserta una aguja fina en el abdomen de la mujer embarazada. [ 4 ] La aguja perfora el amnios, que es la membrana que rodea al feto en desarrollo. [ 4 ] El líquido dentro del amnios se llama líquido amniótico y, debido a que este líquido rodea al feto en desarrollo, contiene células fetales. [ 4 ] Se toma una muestra del líquido amniótico y se analiza mediante métodos como el cariotipo y la tecnología de análisis de ADN para detectar anomalías genéticas. [ 1 ]

La amniocentesis se realiza generalmente en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestación. [ 5 ] Las mujeres que optan por esta prueba son principalmente aquellas con mayor riesgo de problemas genéticos y cromosómicos, en parte porque la prueba es invasiva y conlleva un riesgo de pérdida del embarazo del 0,1 % al 0,3 % , siendo este riesgo mucho mayor si la cirugía se realiza antes de las 15 semanas. [ 6 ] [ 5 ] Sin embargo, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una evaluación prenatal para detectar aneuploidías , o la presencia de un número anormal de cromosomas, mediante pruebas genéticas o diagnósticas, independientemente de la edad materna o los factores de riesgo. [ 5 ] Existen contraindicaciones relativas para realizar una amniocentesis, pero no se han identificado contraindicaciones absolutas. [ 1 ]

Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja transabdominalmente en el útero para extraer líquido amniótico para el tratamiento del hidramnios , o exceso de líquido amniótico, ya desde finales del siglo XIX. [ 7 ] [ 8 ]

Usos médicos

La amniocentesis puede realizarse con fines tanto diagnósticos como terapéuticos.

Indicaciones diagnósticas

Diagnóstico genético

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una evaluación prenatal para aneuploidías mediante pruebas genéticas o diagnósticas, independientemente de la edad materna o los factores de riesgo. [ 5 ] Las pruebas genéticas prenatales tienen como objetivo identificar a las pacientes con mayor riesgo de tener un feto con una afección genética, mientras que las pruebas diagnósticas genéticas prenatales detectan con alta precisión si una afección genética específica está presente en el feto. [ 5 ] La amniocentesis, junto con la biopsia de vellosidades coriónicas , son ejemplos de pruebas diagnósticas prenatales. La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas son necesarias para diagnosticar de forma concluyente la mayoría de los trastornos genéticos, siendo la amniocentesis el procedimiento de referencia después de las 15 semanas de gestación. [ 3 ] La biopsia transabdominal de vellosidades coriónicas es una alternativa a la amniocentesis si se van a realizar pruebas diagnósticas genéticas en el primer trimestre, entre las 10 y las 15 semanas de gestación. [ 3 ] Las pruebas genéticas prenatales no pueden identificar todas las posibles anomalías genéticas fetales ni sus resultados. [ 5 ] Al decidir si realizar pruebas de diagnóstico genético invasivas como la amniocentesis, los pacientes y sus médicos deben participar en un proceso de toma de decisiones compartida que tenga en cuenta el perfil de riesgo individual y las preferencias del paciente. [ 5 ]

Se puede ofrecer amniocentesis a ciertas pacientes con mayor riesgo de tener un feto con un trastorno genético. [ 5 ] Los factores que pueden aumentar el riesgo de trastornos genéticos fetales incluyen la edad materna o paterna avanzada, ser portador de un reordenamiento cromosómico equilibrado en uno de los padres, aneuploidía o mosaicismo aneuploide en los padres , ser portador de un trastorno genético en uno de los padres, haber tenido un hijo previo con un defecto congénito estructural, haber tenido un feto o hijo previo con trisomía autosómica o aneuploidía de los cromosomas sexuales, evidencia ecográfica de un feto con anomalías estructurales y un resultado de alto riesgo en una prueba de detección genética. [ 5 ]

El análisis de muestras obtenidas mediante amniocentesis se realiza a través de cariotipado y tecnología de análisis de ADN. [ 1 ] Ejemplos de afecciones que pueden detectarse incluyen anomalías cromosómicas como aneuploidías comunes como trisomía 13 , trisomía 18 , trisomía 21 , síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter . Microdeleciones o microduplicaciones, como el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Cri-du-Chat , trastornos ligados al sexo, como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne , y mutaciones genéticas específicas previamente demostradas en una familia o sospechadas en función de hallazgos de ecografía fetal, como la enfermedad de células falciformes , la enfermedad de Tay-Sachs , la neurofibromatosis y la fibrosis quística . [ 5 ] [ 1 ] [ 9 ]

Evaluación de la madurez pulmonar fetal

La amniocentesis se ha realizado tradicionalmente para evaluar el grado de desarrollo pulmonar fetal en el contexto de complicaciones médicas y obstétricas, con la intención de realizar el parto si se demuestra la madurez pulmonar fetal. [ 10 ] La falta de madurez pulmonar fetal aumenta el riesgo de síndrome de dificultad respiratoria infantil . [ 11 ]

El desarrollo pulmonar fetal se puede evaluar midiendo la cantidad de surfactante en el líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. [ 10 ] Existen varias pruebas disponibles, incluyendo la relación lecitina-esfingomielina (" relación L/S "), la presencia de fosfatidilglicerol (PG) y la relación surfactante/albúmina (S/A) . [ 10 ] Una relación L/S de 2,0 se asocia con una menor incidencia de síndrome de dificultad respiratoria infantil. [ 12 ]

Se ha cuestionado la eficacia de la amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar fetal. [ 10 ] La declaración conjunta del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal sobre el tema afirma que "si existen riesgos maternos o fetales significativos, el parto debe ocurrir independientemente de la madurez bioquímica y, si el parto puede posponerse debido a la ausencia de madurez pulmonar, no existe una indicación estricta para un parto inmediato". [ 13 ] Con base en este razonamiento, los riesgos asociados con la amniocentesis y las indicaciones limitadas, la realización de amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar fetal podría volverse obsoleta, excepto en los casos en que se desconoce la edad gestacional. [ 10 ]

Evaluación y manejo de la infección

La corioamnionitis , o infección intraamniótica, es una infección de cualquier combinación del líquido amniótico, la placenta , el feto , las membranas fetales o la decidua . [ 14 ] El método de referencia para diagnosticar la corioamnionitis es la tinción de Gram, la determinación del nivel de glucosa o el cultivo del líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. [ 14 ] Sin embargo, en la práctica clínica, la realización de una amniocentesis con el fin de diagnosticar la corioamnionitis es poco frecuente y, en su lugar, el diagnóstico se basa en los signos clínicos para garantizar un tratamiento oportuno y evitar pruebas prenatales invasivas. [ 14 ] [ 15 ]

La amniocentesis puede utilizarse para detectar otras infecciones congénitas como el citomegalovirus , [ 16 ] la hepatitis B , [ 17 ] el parvovirus B19 , [ 18 ] y la toxoplasmosis . [ 19 ]

Evaluación de la gravedad de la isoimunización Rh

El factor Rh es una proteína hereditaria que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. [ 20 ] Si la madre es Rh negativa y el padre es Rh positivo, un feto tiene al menos un 50% de probabilidad de ser Rh positivo. [ 20 ] La incompatibilidad Rh ocurre cuando una madre tiene sangre Rh negativa y su bebé tiene sangre Rh positiva. [ 20 ] Si los glóbulos rojos de un feto Rh positivo pasan al flujo sanguíneo de su madre Rh negativa, la madre corre el riesgo de sensibilización Rh, un proceso en el que se forman anticuerpos maternos contra los antígenos Rh de los glóbulos rojos. [ 21 ] Eventos que causan hemorragia fetomaterna , como aborto espontáneo , traumatismo en el abdomen durante el embarazo, embarazo ectópico , aborto inducido , procedimientos invasivos durante el embarazo, trabajo de parto y parto pueden llevar a que los glóbulos rojos fetales Rh positivos entren en la circulación materna Rh negativa. [ 22 ] La sensibilización Rh generalmente no causa problemas durante el primer embarazo de una mujer Rh negativa. [ 20 ] Sin embargo, en un embarazo posterior con un feto Rh positivo, los anticuerpos formados pueden atravesar la placenta y atacar los glóbulos rojos del feto, un proceso llamado isoimunización Rh que puede resultar en una afección conocida como enfermedad de Rhesus o enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido . [ 22 ]

La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido puede provocar diversos grados de anemia fetal, que potencialmente pueden tener consecuencias devastadoras, como ictericia neonatal , kernicterus , hidropesía fetal y muerte fetal intrauterina . [ 22 ] La inmunoglobulina RhD (RhoGam) se administra para prevenir la sensibilización materna al Rh en pacientes Rh negativos que no están sensibilizados a los antígenos Rh. [ 20 ]

Anteriormente, se utilizaban amniocentesis seriadas para monitorizar los embarazos isoimunizados midiendo los niveles de bilirrubina, un subproducto de la degradación de los glóbulos rojos, presente en el líquido amniótico mediante espectrofotometría . [ 22 ] Sin embargo, la ecografía que detecta la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media ha sustituido a las amniocentesis seriadas para el manejo de los embarazos isoimunizados. [ 22 ]

La amniocentesis es una prueba prenatal invasiva que puede provocar la mezcla de células sanguíneas maternas y fetales, lo que puede empeorar la isoimunización Rh. [ 22 ]

Indicaciones terapéuticas

Descompresión de polihidramnios

El polihidramnios es una acumulación excesiva de líquido amniótico que puede provocar graves consecuencias perinatales y maternas, como muerte fetal intrauterina, parto prematuro, rotura prematura de membranas y cesárea. [ 23 ] Los médicos han utilizado el procedimiento de insertar una aguja por vía transabdominal en el útero para extraer el exceso de líquido amniótico, también conocido como amniocentesis reductiva o descompresión, para el tratamiento del polihidramnios desde finales del siglo XIX. [ 7 ] [ 8 ]

La amniocentesis reductiva está indicada actualmente solo para casos graves de polihidramnios. [ 23 ]

Descompresión en la secuencia de oligohidramnios-polihidramnios gemelos (TOPS)

La secuencia oligohidramnios-polihidramnios gemelar es una condición rara que puede ocurrir cuando gemelos que comparten una sola placenta desarrollan conexiones vasculares cruzadas significativas, conocidas como anastomosis , lo que provoca que la sangre fluya de un gemelo al otro. [ 24 ] Este proceso puede resultar en polihidramnios en un gemelo y oligohidramnios en el otro. [ 24 ] La amniocentesis se ha empleado para reducir el volumen en el saco con polihidramnios con el fin de aliviar las presiones del líquido amniótico, un proceso que puede mejorar la circulación fetal y los resultados. [ 1 ]

Células madre

El líquido amniótico, que se recolecta, cultiva y almacena fácilmente mediante criopreservación, puede ser una fuente rica de células madre mesenquimales , hematopoyéticas , neurales , epiteliales y endoteliales pluripotentes y multipotentes . [ 25 ] [ 26 ] Un beneficio potencial del uso de células madre amnióticas sobre las obtenidas de embriones es que abordan las preocupaciones éticas de los activistas antiaborto al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar al feto ni destruir al embrión. [ 27 ] Además, se ha demostrado que el uso de células embrionarias puede dar lugar a tumores como teratocarcinomas y adquirir frecuentemente errores cromosómicos, lo que subraya los beneficios de utilizar células madre amnióticas. [ 28 ]

Las investigaciones han demostrado que las células del líquido amniótico del segundo trimestre tienen éxito en diferenciarse en varias líneas celulares. [ 29 ]

Se han creado válvulas cardíacas artificiales, tráqueas funcionales, así como células musculares, adiposas, óseas, cardíacas, neuronales y hepáticas mediante el uso de células madre amnióticas. [ 30 ] Los tejidos obtenidos de líneas celulares amnióticas muestran un gran potencial para pacientes con enfermedades/malformaciones congénitas del corazón, hígado, pulmones, riñones y tejido cerebral. [ 31 ]

El primer banco de células madre amnióticas de EE. UU. está en funcionamiento en Boston, Massachusetts. [ 32 ]

Contraindicaciones

No existen contraindicaciones absolutas para la amniocentesis. [ 1 ] Las contraindicaciones relativas para el procedimiento incluyen no suspender la terapia anticoagulante 48-72 horas antes de la amniocentesis, infecciones como hepatitis B, hepatitis C o virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) , y oligohidramnios. [ 1 ] Estas pacientes tienen un mayor riesgo de complicaciones si se someten a una amniocentesis y deben recibir el asesoramiento adecuado. [ 5 ] [ 1 ] En algunos casos, las ventajas de obtener los resultados de una amniocentesis pueden compensar el mayor riesgo de complicaciones. [ 5 ]

Los pacientes que reciben terapia anticoagulante oral tienen un mayor riesgo de sangrado durante el procedimiento y pueden cambiar a heparina de bajo peso molecular , que conlleva un menor riesgo de complicaciones hemorrágicas, antes de la amniocentesis. [ 1 ] [ 33 ] Existe un mayor riesgo de transmisión de madre a hijo (vertical) de infecciones transmitidas por la sangre en pacientes con hepatitis B, hepatitis C o VIH después de la amniocentesis. [ 5 ] Los pacientes con cargas virales altas tienen un mayor riesgo de transmisión vertical de hepatitis B en comparación con los pacientes con cargas virales bajas. [ 5 ] En pacientes que viven con VIH, la amniocentesis debe posponerse hasta que se establezca un régimen de terapia antirretroviral combinada (TARC) y el paciente alcance una carga viral baja o indetectable. [ 5 ]

Si bien no constituye una contraindicación, la amniocentesis puede posponerse si aún no se ha producido la fusión del amnios y el corion. [ 5 ] Realizar una amniocentesis antes de la fusión del amnios y el corion aumenta la probabilidad de que el procedimiento fracase y requiera intentos adicionales de toma de muestras. [ 5 ]

Riesgos y complicaciones

La amniocentesis realizada con fines de diagnóstico prenatal de trastornos genéticos se ha establecido como un procedimiento seguro y preciso. [ 5 ] Los riesgos y complicaciones asociados con la amniocentesis incluyen pérdida del embarazo, parto prematuro , rotura prematura de membranas (RPM), lesiones fetales, enfermedad Rh y embolia de líquido amniótico . [ 1 ] [ 3 ] El oligohidramnios, la hemorragia fetomaterna , el fracaso del cultivo celular, los múltiples intentos de extracción de líquido amniótico y las infecciones también son posibles complicaciones. [ 1 ] [ 3 ] Las complicaciones maternas adicionales incluyen sangrado vaginal, hematoma de la piel, daño a los órganos internos circundantes, dolor durante el procedimiento que incluye escozor, presión y calambres, y molestias posteriores al procedimiento. [ 1 ] [ 3 ]

Un riesgo grave de la amniocentesis es la pérdida del embarazo. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos señala que las tasas de pérdida del embarazo atribuibles a la amniocentesis son muy bajas. [ 5 ] Se desconoce el mecanismo de la pérdida del embarazo tras la amniocentesis, pero puede ser consecuencia de una hemorragia, infección o traumatismo en el feto o el saco amniótico como resultado del procedimiento. [ 34 ] Estudios realizados entre 2000 y 2006 estimaron la pérdida del embarazo relacionada con el procedimiento en un 0,6-0,86%. [ 35 ] [ 36 ] La revisión sistemática más reciente de la literatura y el metaanálisis actualizado sobre el riesgo de pérdida del embarazo tras la amniocentesis se publicaron en 2019. Este estudio cita que la pérdida del embarazo relacionada con la amniocentesis es del 0,30% (IC del 95%, 0,11-0,49%). [ 37 ]

La incidencia de complicaciones relacionadas con la amniocentesis, incluyendo la pérdida del embarazo y el fracaso del procedimiento, puede mitigarse cuando la realizan profesionales experimentados que completan 100 o más amniocentesis por año. [ 5 ] [ 2 ] Los profesionales experimentados tienen más probabilidades de completar el procedimiento con un solo intento de punción. [ 2 ] Múltiples intentos de inserción de la aguja se asocian con un mayor riesgo de pérdida del embarazo. [ 2 ] La amniocentesis temprana, definida como la realización del procedimiento entre las 10 y 13 semanas de gestación, se asocia con tasas significativamente más altas de pérdida del embarazo después de la amniocentesis. [ 2 ] La amniocentesis temprana también tiene tasas más altas de otras complicaciones, incluyendo la ruptura de membranas, el pie equinovaro y el fracaso del cultivo de líquido amniótico. [ 5 ] Por estas razones, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y otras asociaciones profesionales similares recomiendan no someterse a una amniocentesis antes de las 14 semanas de gestación. [ 5 ] [ 2 ]

En el pasado, se ha observado que los embarazos gemelares tienen una tasa más alta de pérdida gestacional (estimada en 3,07%) después de la amniocentesis. [ 38 ] La literatura previa ha demostrado que los embarazos gemelares aumentan el riesgo basal de pérdida fetal después de la amniocentesis antes de las 24 semanas de gestación en un 1%. [ 38 ] Aunque los datos sobre complicaciones después de la amniocentesis en embarazos gemelares siguen siendo limitados, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos señala que la tasa de pérdida gestacional debido a la amniocentesis en esta población se estima en alrededor del 2%. [ 5 ] Una revisión sistemática y metaanálisis de 2020 mostró hallazgos similares, señalando que la pérdida gestacional después de la amniocentesis puede ser menor que la reportada previamente en embarazos gemelares. [ 39 ] El estudio también no encontró diferencias significativas en las tasas de pérdida gestacional entre los embarazos gemelares que se sometieron a amniocentesis y aquellos que no lo hicieron antes de las 24 semanas de gestación. [ 39 ]

Los factores maternos que pueden aumentar aún más el riesgo de pérdida del embarazo después de la amniocentesis incluyen: [ 1 ] [ 2 ]

La amniocentesis en el tercer trimestre se ha asociado con un mayor riesgo de parto prematuro, definido como el inicio del trabajo de parto entre las 20 y 37 semanas de gestación, y parto prematuro. [ 1 ] La rotura prematura de membranas (RPM) y la consiguiente fuga de líquido amniótico son complicaciones adicionales posibles, con una tasa de RPM relacionada con el procedimiento después de la amniocentesis estimada entre el 1 y el 2 %. [ 41 ] En comparación con los casos de RPM espontánea, las pacientes con RPM relacionada con la amniocentesis experimentan mejores resultados y menores tasas de pérdida del embarazo. [ 1 ] [ 2 ] La fuga de líquido amniótico puede resultar en oligohidramnios, o un volumen de líquido amniótico menor que el mínimo esperado para la edad gestacional. [ 1 ] Los volúmenes adecuados de líquido amniótico son esenciales para el desarrollo pulmonar fetal. [ 42 ] Por lo tanto, las posibles consecuencias del oligohidramnios incluyen dificultad respiratoria infantil y pulmones pequeños y subdesarrollados conocidos como hipoplasia pulmonar fetal. [ 1 ]

Las lesiones fetales por agujas son cada vez menos frecuentes debido al uso continuo de guía ecográfica, incluso durante la inserción de la aguja y la extracción de líquido amniótico. [ 2 ] Las lesiones por agujas notificadas incluyen sangrado del cordón umbilical, lesiones oculares, lesiones cerebrales y cutáneas fetales y deformidades como pie equinovaro. [ 1 ] [ 2 ] El riesgo de lesión fetal aumenta con el número de intentos de punción. [ 1 ] [ 2 ]

Las células sanguíneas maternas y fetales pueden mezclarse durante una amniocentesis y, como resultado, las pacientes con grupos sanguíneos Rh negativo que gestan un feto Rh positivo corren el riesgo de sensibilización Rh. [ 43 ] [ 1 ] La sensibilización Rh es un proceso en el que se forman anticuerpos maternos contra los antígenos RhD de los glóbulos rojos. [ 21 ] En embarazos posteriores con fetos RhD positivos, la presencia materna de estos anticuerpos puede atacar y destruir los glóbulos rojos fetales, un proceso llamado isoimunización Rh que puede resultar en una afección conocida como enfermedad Rh o enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido. El grupo sanguíneo materno se evalúa antes de someterse a una amniocentesis y la inmunoglobulina RhD (RhoGam) se administra generalmente dentro de las 72 horas posteriores al procedimiento para prevenir la sensibilización Rh materna en pacientes RhD negativas que no están sensibilizadas a los antígenos RhD. [ 2 ] [ 4 ]

La embolia de líquido amniótico, una afección en la que el líquido amniótico u otros restos fetales ingresan a la circulación materna, es una complicación extremadamente rara y catastrófica de la amniocentesis. [ 1 ] La embolia de líquido amniótico puede provocar un colapso cardiovascular y tiene un mal pronóstico materno. [ 44 ] Sin embargo, la embolia de líquido amniótico después de la amniocentesis se ha reportado con poca frecuencia en la literatura en los últimos 60 años, principalmente en el contexto de informes de casos. [ 45 ]

La corioamnionitis y las infecciones cutáneas uterinas y maternas son posibles complicaciones de la amniocentesis que pueden ocurrir como resultado de la introducción de bacterias durante el procedimiento. [ 1 ] [ 2 ] El riesgo de corioamnionitis e infecciones uterinas relacionadas con la amniocentesis es inferior al 0,1 %. [ 1 ] [ 2 ] Realizar el procedimiento utilizando técnicas estériles puede ayudar a prevenir la infección. [ 4 ]

La hemorragia fetomaterna, o la entrada de sangre fetal en la circulación materna, es otra complicación de la amniocentesis. [ 1 ] Puede provocar anemia con consecuencias de diversa gravedad. [ 46 ] El riesgo de hemorragia fetomaterna atribuible a la amniocentesis es del 2,6 %. [ 1 ]

El cultivo de células del líquido amniótico después de la amniocentesis tiene una tasa de fracaso del 0,1 %. [ 2 ] Las edades gestacionales más avanzadas al momento del procedimiento y las muestras de líquido amniótico contaminadas con sangre aumentan el riesgo de fracaso del cultivo de amniocitos. [ 2 ]

Si bien reconoce los riesgos mencionados, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se discuta con todas las pacientes, independientemente de su edad materna o perfil de riesgo, la detección prenatal o las pruebas diagnósticas de aneuploidía mediante procedimientos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. [ 5 ]

Procedimiento y técnica

La amniocentesis se realiza generalmente en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestación; sin embargo, puede realizarse en cualquier etapa gestacional posterior. [ 5 ] Es un procedimiento ambulatorio que suele realizar un obstetra-ginecólogo con formación adicional en amniocentesis. [ 1 ]

Se debe brindar asesoramiento genético a la paciente embarazada y se debe obtener el consentimiento informado antes del procedimiento. [ 1 ]

Antes de la amniocentesis, la paciente embarazada se someterá a una ecografía para evaluar la viabilidad y posición fetal, la edad gestacional, el volumen de líquido amniótico, el bolsillo vertical máximo, el sitio de inserción del cordón umbilical y cualquier malformación fetal evidente. [ 1 ] [ 4 ] Esta información se utiliza para determinar la aguja que se usará y cómo se debe realizar el procedimiento. [ 4 ] El feto debe tener al menos 15 semanas de gestación y el corion y el amnios deben estar fusionados. [ 5 ]

La amniocentesis es un procedimiento estéril; por lo tanto, el personal médico que realiza y asiste en el procedimiento se lavará las manos con solución antiséptica, usará guantes estériles, limpiará el abdomen materno con solución antiséptica, cubrirá la sonda de ultrasonido con una cubierta estéril y utilizará gel estéril para ultrasonido. [ 1 ] [ 4 ]

La guía ecográfica se utiliza continuamente durante todo el procedimiento para que la aguja esté siempre visible. [ 4 ] Se inserta firmemente una aguja espinal estéril de calibre 20-22 perpendicular al abdomen materno. [ 1 ] Después de puncionar el abdomen materno, el operador punciona el útero, accede a la cavidad amniótica puncionando la membrana amniótica teniendo cuidado de no causar pliegues de la membrana, y procede a avanzar la aguja dentro de la cavidad amniótica. [ 4 ] La aguja debe guiarse hacia la región del bolsillo vertical máximo, donde se encuentra la mayor área de líquido amniótico libre de partes fetales, cordón umbilical y placenta disponible para la toma de muestras. [ 4 ] El líquido amniótico está compuesto por células fetales, orina y secreciones pulmonares. [ 47 ] Se aspiran lentamente 18-20 ml de líquido amniótico, y los primeros 1-2 ml generalmente se desechan debido al mayor riesgo de contaminación con células maternas. [ 2 ] La muestra restante se envía para análisis de laboratorio. [ 1 ] La viabilidad fetal después del procedimiento debe confirmarse observando una actividad cardíaca fetal adecuada. [ 1 ] [ 4 ] Debe documentarse el número de intentos de punción con aguja. [ 1 ]

Hay pocos datos científicos que respalden la administración de antibióticos profilácticos antes de una amniocentesis y, por lo tanto, actualmente no se recomienda. [ 2 ] De igual manera, hay poco respaldo científico para la aplicación de anestesia local antes de una amniocentesis. [ 2 ]

El grupo sanguíneo materno se evalúa antes de someterse a una amniocentesis y, por lo general, se administra inmunoglobulina anti-RhD (RhoGam) dentro de las 72 horas posteriores al procedimiento para prevenir la isoimunización materna en pacientes RhD negativas que no están sensibilizadas a los antígenos RhD. [ 2 ] [ 4 ]

La técnica de amniocentesis difiere en los embarazos gemelares y requiere capacitación adicional del operador. [ 1 ] Los dos enfoques diferentes son la técnica de aguja única y la técnica de inserción de dos agujas. [ 1 ]

Si se utiliza para el diagnóstico genético prenatal , las células fetales pueden separarse por centrifugación de la muestra extraída y cultivarse en un medio de cultivo para realizar pruebas genéticas. [ 48 ] Los tipos de pruebas realizadas en la muestra estarán determinados por las indicaciones de la paciente para someterse a la amniocentesis. La hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia cuantitativa (QF-PCR) son dos pruebas que se realizan comúnmente en células no cultivadas después de la amniocentesis, con resultados disponibles en dos días. [ 1 ] Estas pruebas pueden identificar con precisión la trisomía 13, la trisomía 18 y la trisomía 21. [ 1 ] La FISH es capaz de proporcionar un cariotipo limitado y, además de las trisomías mencionadas, también puede detectar aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y. [ 5 ] Los resultados anormales de los estudios FISH deben confirmarse con otras pruebas citogenéticas , ya que son posibles falsos positivos y negativos. [ 5 ] Los cariotipos son otra prueba común que se realiza en el líquido amniótico para visualizar el número y las características de los cromosomas, con un tiempo de respuesta de hasta tres semanas. [ 1 ] Otra prueba que se puede realizar es un microarreglo cromosómico, que puede detectar desequilibrios cromosómicos, como deleciones y duplicaciones a pequeña y gran escala. [ 9 ] El microarreglo cromosómico se puede realizar en tejido fetal cultivado o no cultivado, con resultados disponibles a partir de los 3 días. [ 5 ] El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que las pacientes que eligen someterse a pruebas de diagnóstico invasivas tengan acceso al análisis de microarreglo cromosómico. [ 5 ]

Recuperación

Después de una amniocentesis, las pacientes pueden retomar su nivel de actividad habitual, evitando el ejercicio extenuante. [ 1 ] Algunas fuentes recomiendan reposo en casa durante las primeras 24 horas después del procedimiento, aunque los datos que respaldan esta recomendación son limitados. [ 2 ] [ 49 ] Se recomienda un seguimiento una semana después del procedimiento para realizar una ecografía para evaluar la viabilidad fetal y la cicatrización del sitio de punción. [ 49 ] El dolor y las molestias posteriores al procedimiento deben ser mínimos y temporales, y pueden controlarse con paracetamol . [ 2 ] Se indicará a las pacientes que acudan a urgencias si experimentan sangrado vaginal o pérdida de líquido, dolor uterino intenso o fiebre superior a 38  °C. [ 1 ] [ 49 ]

Atención inmediata posterior al procedimiento

Los signos vitales tanto de la paciente como del feto se monitorizan inmediatamente después del procedimiento para asegurar la estabilidad fetal. Por lo general, se monitoriza a la paciente durante aproximadamente una hora después del procedimiento. Durante este tiempo, se le informa sobre las recomendaciones para el cuidado en el hogar posterior al procedimiento. El profesional sanitario explicará los signos y síntomas de posibles complicaciones, como sangrado abundante, calambres, fiebre o disminución de los movimientos fetales. [ 50 ] El profesional sanitario también puede administrar una inyección de RhoGAM, según los grupos sanguíneos de la paciente y del feto, para prevenir reacciones a las diferentes proteínas Rh. [ 51 ]

Cuidados domiciliarios posteriores al procedimiento

Efectos secundarios comunes

Es común que las pacientes experimenten calambres leves, dolor abdominal o dolor en el sitio de inserción. También es común que presenten manchado o sangrado vaginal leve. [ 52 ] Las pacientes pueden sentirse fatigadas y desear descansar después del procedimiento.

Recomendaciones

Tras regresar a casa después del procedimiento, se recomienda que el paciente descanse en casa durante 24 horas, evitando actividades extenuantes como ejercicio, correr, levantar objetos pesados, etc. También es importante evitar las relaciones sexuales durante este tiempo. Los profesionales suelen recomendar paracetamol (Tylenol) para aliviar cualquier molestia posterior al procedimiento.  La dosis estándar es de 650 a 1000 mg cada 4 horas. No exceda los 4000  mg en 24 horas. [ 51 ]

Salud mental

No es raro que los pacientes experimenten estrés y ansiedad después del procedimiento, especialmente mientras esperan los resultados. Los pacientes pueden practicar el autocuidado durante este tiempo, [ 52 ] y pueden buscar el apoyo de familiares y amigos.

Complicaciones a corto plazo y reacciones adversas

Aunque los cólicos y el sangrado pueden ser normales, es importante controlar estos síntomas. Si los cólicos se vuelven más intensos que los menstruales, si experimenta sangrado abundante, pérdida de líquido amniótico o fiebre alta, consulte a su médico. Estos signos o síntomas pueden indicar estrés o daño fetal y deben ser investigados. [ 53 ]

Historia

Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja transabdominalmente en el útero para extraer líquido amniótico para el manejo del hidramnios, o exceso de líquido amniótico, ya desde finales del siglo XIX. [ 7 ] [ 8 ] En 1930, la inserción de una aguja en el saco amniótico se utilizó para inyectar un tinte de contraste con fines de amniografía, o visualización radiográfica de los contornos fetal, placentario y uterino. [ 7 ] A partir de la década de 1950, la amniocentesis se utilizó para diagnosticar y determinar la gravedad de la enfermedad Rhesus. [ 7 ] A mediados de la década de 1950, Fritz Fuchs y Povl Riis utilizaron células fetales cultivadas a partir de líquido amniótico extraído para determinar el sexo fetal basándose en la presencia de cuerpos de Barr. [ 7 ] Postularon que esta técnica podría proporcionar información sobre el riesgo de enfermedad ligada al cromosoma X en fetos con madres portadoras. [ 7 ] En la década de 1960, esta tecnología se estaba aplicando a afecciones ligadas al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. [ 7 ] En 1966, M. W. Steele y W. R. Breg Jr. lograron cultivar amniocitos que podían someterse a cariotipado. [ 7 ] Su trabajo abrió la puerta al diagnóstico prenatal de aneuploidías. [ 7 ] En 1972, RG Sutcliffe y DJH Brock descubrieron que niveles más altos de alfa-fetoproteína amniótica estaban asociados con defectos del tubo neural. [ 7 ]

En 1972, las amniocentesis guiadas por ultrasonido comenzaron a reemplazar las punciones a mano alzada tras la iniciativa de J. Bang y A. Northeved de emplear la tecnología de ultrasonido para mejorar la amniocentesis. [ 7 ] [ 8 ] Hasta la década de 1980, se utilizó la guía ecográfica estática en modo B para el procedimiento, un proceso que no permitía visualizar la aguja en la cavidad amniótica. [ 8 ]

Con el tiempo, los ecógrafos en tiempo real mejoraron la amniocentesis guiada por ultrasonido. [ 8 ] Dada su precisión diagnóstica prenatal para diversas afecciones fetales y su perfil de seguridad relativo, la amniocentesis se ha convertido en el procedimiento de prueba fetal invasivo más común. [ 1 ]

Sociedad y cultura

Discriminación sexual prenatal y aborto selectivo por sexo

Como se mencionó en la sección de historia, la amniocentesis se puede utilizar para determinar el sexo de un feto. Esto puede ser médicamente relevante en familias con enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, ya que los padres podrían solicitar pruebas genéticas adicionales si se determina que el feto es varón (XY) y, por lo tanto, tiene una mayor probabilidad de padecer la enfermedad hereditaria. Sin embargo, la determinación del sexo también se utiliza por razones sociales y culturales. En algunas culturas, los niños varones son más deseables que las niñas. Esto lleva a algunos padres a utilizar la amniocentesis y otras formas de pruebas genéticas prenatales (como la biopsia de vellosidades coriónicas y el diagnóstico genético preimplantacional ) para determinar el sexo del niño con la intención de interrumpir el embarazo si se determina que el feto tiene dos cromosomas X. El aborto selectivo por sexo es particularmente común en países como China o India, entre otros. El aborto selectivo por sexo es una de las causas de la baja proporción de sexos al nacer en países de Asia, África y Europa del Este. También existen proporciones de sexos al nacer significativamente desequilibradas en la región del Cáucaso. Naturalmente, la proporción de sexos en los seres humanos es de aproximadamente 105 hombres por cada 100 mujeres, y cualquier desviación significativa de estos valores se considera generalmente evidencia de aborto selectivo por sexo. [ 54 ]

India y China han ilegalizado la determinación prenatal del sexo en un esfuerzo por prevenir el aborto selectivo por sexo. En India, esto se logró mediante la Ley de Técnicas de Diagnóstico Preconcepcional y Prenatal (Prohibición de la Selección de Sexo) de 1994 ( Ley PCPNDT ). Sin embargo, esto no ha afectado necesariamente la práctica generalizada del aborto selectivo por sexo, ya que el aborto es generalmente legal, y esta ley se ha aplicado de manera inconsistente. En China, la preferencia social por los hijos varones se vio exacerbada por la histórica política del hijo único , por la cual en muchas regiones de China, los padres estaban limitados a tener un solo hijo. Al igual que en India, la determinación prenatal del sexo está prohibida en China, pero sigue siendo una práctica generalizada, y su aplicación también resulta difícil. [ 54 ]

Véase también

Referencias

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  • Wikimedia Commons logoContenido multimedia relacionado con la amniocentesis en Wikimedia Commons.
  • Amniodex es una intervención interactiva de apoyo a la toma de decisiones diseñada para mujeres que se enfrentan a la decisión de someterse o no a una amniocentesis.
  • El informe sobre amniocentesis archivado el 1 de marzo de 2012 en Wayback Machine: Una guía de decisiones para futuros padres y profesionales de la salud.
  • "Amniocentesis" .de hopkinsmedicine.org