Autosoma

Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual . ^{[ 1 ]} Los miembros de un par de autosomas en una célula diploide suelen tener la misma morfología ( homomórficos ), a diferencia de los de los pares de alosomas (cromosomas sexuales), que pueden tener estructuras diferentes. El ADN de los autosomas se conoce colectivamente como ADN autosómico o ADN autólogo . ^{[ 2 ]}

El número de cromosomas autosómicos que posee un organismo puede variar entre especies y tipos de células . Generalmente se identifican mediante números secuenciales que comienzan con el 1 (a diferencia de los cromosomas sexuales, que se indican con letras).

En los organismos diploides , una célula somática contiene dos copias de cada cromosoma autosómico, una de cada progenitor, mientras que las células germinales ( óvulos o espermatozoides ) suelen contener una sola copia de cada autosoma. Los pares de cromosomas homólogos se identifican con el mismo número (por ejemplo, una célula somática tendrá dos copias del cromosoma 1 , dos copias del cromosoma 2 , etc.).

Los trastornos genéticos autosómicos pueden surgir debido a varias causas, algunas de las más comunes son la no disyunción en las células germinales parentales o la herencia mendeliana de alelos deletéreos de los padres. Los trastornos genéticos autosómicos que presentan herencia mendeliana pueden heredarse de forma autosómica dominante o recesiva. ^{[ 10 ]} Estos trastornos se manifiestan y se transmiten por ambos sexos con igual frecuencia. ^{[ 10 ] [ 11 ]} Los trastornos autosómicos dominantes suelen estar presentes tanto en el padre como en el hijo, ya que el hijo solo necesita heredar una copia del alelo deletéreo para manifestar la enfermedad. Sin embargo, las enfermedades autosómicas recesivas requieren dos copias del alelo deletéreo para que la enfermedad se manifieste. Dado que es posible poseer una copia de un alelo deletéreo sin presentar un fenotipo de enfermedad, dos padres fenotípicamente normales pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres son portadores (también conocidos como heterocigotos ) de la afección.

La aneuploidía autosómica también puede provocar enfermedades. La aneuploidía de los autosomas no se tolera bien y suele provocar el aborto espontáneo del feto en desarrollo. Los fetos con aneuploidía de cromosomas ricos en genes, como el cromosoma 1, nunca sobreviven hasta el término, ^{[ 12 ]} y los fetos con aneuploidía de cromosomas pobres en genes, como el cromosoma 21 , siguen sufriendo abortos espontáneos en más del 23% de los casos. ^{[ 13 ]} Poseer una sola copia de un autosoma (conocida como monosomía) es casi siempre incompatible con la vida, aunque muy raramente algunas monosomías pueden sobrevivir al nacimiento. Sin embargo, tener tres copias de un autosoma (conocida como trisomía) es mucho más compatible con la vida. Un ejemplo común es el síndrome de Down (trisomía 21), causado por la posesión de tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. ^{[ 12 ]} Otros ejemplos de trisomía autosómica humana con casos documentados de supervivencia hasta el término incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Warkany 2 (trisomía 8) , la trisomía 9 y la trisomía 22 , que están asociados con una serie de trastornos.

La aneuploidía parcial también puede ocurrir como resultado de translocaciones desequilibradas durante la meiosis. ^{[ 14 ]} Las deleciones de parte de un cromosoma causan monosomías parciales, mientras que las duplicaciones pueden causar trisomías parciales. Si la duplicación o deleción es lo suficientemente grande, puede detectarse analizando un cariograma del individuo. Las translocaciones autosómicas pueden ser responsables de varias enfermedades, desde cáncer hasta esquizofrenia . ^{[ 15 ] [ 16 ]} A diferencia de los trastornos monogénicos, las enfermedades causadas por aneuploidía son el resultado de una dosis génica inadecuada , no de un producto génico no funcional. ^{[ 17 ]}

• Aneuploidía (número anormal de cromosomas)
• Autosómico dominante
• autosómico recesivo
• Cromosoma homólogo
• Región pseudoautosómica
• Sistema de determinación del sexo XY
• Trastorno genético