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Enteropatía autoinmune

La enteropatía autoinmune es un trastorno autoinmune poco frecuente caracterizado por pérdida de peso debido a malabsorción , diarrea grave y prolongada , y daño autoinmune a la...

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La enteropatía autoinmune es un trastorno autoinmune poco frecuente caracterizado por pérdida de peso debido a malabsorción , diarrea grave y prolongada , y daño autoinmune a la mucosa intestinal . [ 1 ] La enteropatía autoinmune suele presentarse en lactantes y niños pequeños; sin embargo, se han descrito casos en adultos en la literatura. [ 9 ] La enteropatía autoinmune fue descrita por primera vez por Walker-Smith et al. en 1982. [ 10 ]

Los mecanismos de la enteropatía autoinmune no se conocen bien, pero la disfunción o deficiencia de las células T reguladoras CD25 + CD4 + podría desempeñar un papel. [ 11 ] Numerosas otras enfermedades y síndromes están relacionados con la enteropatía autoinmune, siendo los más destacados el síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 y el síndrome de disregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX). [ 5 ]

Los síntomas clínicos, los resultados de laboratorio y las características histológicas de una biopsia de intestino delgado se utilizan para establecer el diagnóstico. [ 5 ] Estos pacientes generalmente no responden a la modificación de la dieta y a menudo requieren inmunosupresores y, en ocasiones, nutrición parenteral total . [ 12 ] Se estima que la prevalencia de la enteropatía autoinmune es inferior a 1 de cada 100 000 lactantes . [ 1 ]

El pronóstico de la enteropatía autoinmune varía y depende de las manifestaciones sistémicas, la gravedad de los síntomas y el grado de afectación gastrointestinal. [ 13 ] Los niños que padecen enteropatía autoinmune suelen ser vulnerables a infecciones sistémicas y locales relacionadas con la inmunoterapia , las barreras intestinal y cutánea, y la desnutrición . [ 14 ]

Signos y síntomas

La enteropatía autoinmune suele presentarse durante los primeros seis meses de vida. Los síntomas generalmente se observan entre las dos y las cuatro semanas de edad. [ 3 ] La característica distintiva de la enteropatía autoinmune es la diarrea grave de alta producción . Como resultado, los pacientes pueden desarrollar anomalías electrolíticas significativas , malabsorción y retraso del crecimiento . [ 2 ] Más del 60% de los casos tienen una producción promedio estimada de heces extremadamente alta al momento del diagnóstico. [ 15 ]

Las manifestaciones multisistémicas pueden incluir afectación renal , endocrina , [ 7 ] hematológica , [ 16 ] [ 17 ] musculoesquelética , pulmonar , [ 1 ] y hepática . [ 18 ] Las afecciones documentadas incluyen síndrome nefrítico y nefrótico , hipotiroidismo debido a fibrosis intersticial, fibrosis periportal, neumopatía intersticial, dermatitis / eczema atópico , [ 7 ] anemia hemolítica autoinmune , [ 17 ] hepatitis autoinmune , pancreatitis crónica , [ 18 ] y artritis reumatoide . [ 19 ] También ha habido múltiples informes de timoma que se presenta con enteropatía autoinmune. [ 20 ] Aquellos con enteropatía autoinmune pueden tener enfermedades autoinmunes sistémicas como APECED o IPEX . [ 1 ] Hasta el 83% de las personas con enteropatía autoinmune tienen uno o más trastornos autoinmunes . Estas manifestaciones sistémicas pueden ocurrir como parte de un síndrome o de forma aislada. [ 3 ]

Causas

Aunque el grado de afectación gastrointestinal difiere en las formas sindrómicas, la enteropatía autoinmune suele presentarse junto con un síndrome sistémico. [ 5 ] Los dos síndromes principales son el síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1) y el síndrome de inmunodisregulación poliendocrinopatía enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX) . [ 21 ] Con 1 de cada 1,6  millones de casos de IPEX y 1 de cada 80 000–130 000 casos de APS-1 , ambas afecciones son extremadamente raras. [ 22 ] Ciertas poblaciones, como los judíos finlandeses e iraníes , tienen tasas más altas de prevalencia de APS-1. [ 23 ]

El IPEX afecta principalmente a varones y es una  condición recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones que provocan la pérdida de función en el gen FOXP3 que se encuentra en el cromosoma X. [ 24 ] La proteína Scurfin , que regula el desarrollo de las células T reguladoras CD4 + CD25 + , está codificada por FOXP3 . [ 25 ] Los defectos del dominio de unión al ADN en el IPEX son causados ​​por mutaciones en el gen FOXP3 . [ 26 ] Esto interrumpe la función normal de las células T reguladoras , desencadenando reacciones inmunitarias aberrantes que causan síntomas autoinmunes como la enteropatía . [ 27 ] Hasta 2018 se han identificado más de 70 mutaciones del gen FOXP3 . [ 28 ] La relación entre la presentación fenotípica y los genotipos específicos no está clara. [ 29 ] Las manifestaciones clínicas del síndrome IPEX incluyen eccema , trastornos endocrinos y enteropatía autoinmune. [ 27 ] El trastorno endocrino más frecuente es la diabetes tipo uno; sin embargo, la insuficiencia suprarrenal y la tiroiditis también son comunes. [ 30 ] Después del primer mes de vida, los síntomas gastrointestinales más frecuentes son la diarrea y el retraso del crecimiento . [ 31 ] Otras características clínicas incluyen alopecia , nefropatía y anemia hemolítica autoinmune . [ 32 ]

Los pacientes se clasifican como "similares a IPEX" si presentan características similares a IPEX pero carecen de la mutación FOXP3 . Los trastornos similares a IPEX pueden tener diversas mutaciones en CD25 , CTLA-4 , STAT5B , ITCH , LRBA y STAT1 . [ 30 ] Estos pacientes presentan manifestaciones clínicas similares a las observadas en IPEX , y numerosas mutaciones provocan anomalías en la producción o función de las células T reguladoras . [ 33 ]

La deficiencia de CD25 se debe a mutaciones en el gen IL2Rα y se hereda de forma autosómica recesiva . Como resultado, el receptor de IL-2 se expresa de manera anómala. [ 34 ] Además de la enteropatía autoinmune, los pacientes suelen presentar otras complicaciones, como neumonitis por citomegalovirus . [ 35 ]

La deficiencia de LRBA es causada por mutaciones en el gen LRBA , que ejerce una función inmunomoduladora sobre CTLA4 . Como punto de control del sistema inmunitario , CTLA-4 previene el crecimiento y la activación de las células T autorreactivas y promueve la tolerancia periférica. [ 36 ] La deficiencia de LRBA se hereda de forma autosómica recesiva y se manifiesta como linfoproliferación , enteropatía , infecciones recurrentes y otras características de desregulación inmunitaria. [ 37 ] La ​​deficiencia de LRBA se debe probablemente a la activación de las células B. Los estudios de laboratorio suelen mostrar hipogammaglobulinemia . La afectación gastrointestinal y pulmonar es común. [ 38 ]

Tanto la deficiencia de LRBA como la haploinsuficiencia de CTLA-4 tienen una superposición significativa, ya que pueden causar infecciones recurrentes y desregulación inmunitaria. Debido a que las personas con deficiencia de LRBA generalmente tienen niveles más bajos de CTLA-4 que aquellas con haploinsuficiencia de CTLA-4 , la condición frecuentemente se presenta a una edad más temprana. [ 39 ] La haploinsuficiencia de CTLA-4 produce una función anormal de las células T reguladoras y proliferación de células T, lo que conduce a  inmunodeficiencia y rasgos autoinmunitarios . [ 40 ] Aquellos con haploinsuficiencia de CTLA-4 con infiltración autoinmune presentan infecciones frecuentes, citopenia y linfoproliferación . [ 41 ] Además, los pacientes pueden presentar síntomas asociados con enteropatía autoinmune y síndrome linfoproliferativo autoinmune . [ 42 ]

Los trastornos similares al IPEX también pueden ser causados ​​por mutaciones en los genes STAT , en particular STAT5B y STAT1 . Dado que STAT5B participa en la formación de células T reguladoras , es probable que las mutaciones en este gen causen una proliferación anormal de linfocitos T. [ 43 ] Las personas con mutaciones en STAT5B presentan enfermedad pulmonar , inmunodeficiencia y retraso del crecimiento . [ 44 ]

Las mutaciones del gen ITCH pueden provocar una baja tolerancia inmunológica y manifestarse como retraso del desarrollo , enfermedad pulmonar crónica y retraso del crecimiento . [ 45 ]

El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1) es causado por mutaciones en el gen AIRE , ubicado en el cromosoma 21 , y es una enfermedad autosómica recesiva . Se han registrado más de 100 mutaciones del gen AIRE . [ 46 ] La tríada clásica de síntomas en el APS-1 es hipoparatiroidismo , insuficiencia suprarrenal y candidiasis mucocutánea . La mayoría de los pacientes con APS-1 comienzan a mostrar síntomas en la primera infancia y estos empeoran gradualmente a medida que crecen. Por lo general, el primer síntoma en aparecer es la candidiasis , que suele afectar las uñas o la cavidad oral. La insuficiencia suprarrenal y el hipoparatiroidismo suelen aparecer después, manifestándose generalmente entre los 5 y los 15 años. [ 23 ] Otros síntomas del APS-1 incluyen enfermedad tiroidea , hepatitis autoinmune , diabetes tipo 1 , queratitis , alopecia , gastritis , hipogonadismo y vitíligo . [ 47 ]

Diagnóstico

La enteropatía autoinmune se diagnostica mediante una combinación de cambios histológicos en la biopsia del intestino delgado , pruebas serológicas y signos y síntomas clínicos. Los hallazgos de laboratorio, como los autoanticuerpos epiteliales intestinales, ayudan a confirmar el diagnóstico. [ 5 ]

Los criterios diagnósticos originales de la enteropatía autoinmune incluían diarrea intratable que no mejoraba con modificaciones dietéticas, ausencia de inmunodeficiencia conocida y atrofia vellosa del intestino delgado . [ 48 ] Estudios más recientes en adultos con enteropatía autoinmune ampliaron los criterios para incluir diarrea prolongada (que dura más de seis semanas) acompañada de malabsorción , disminución de la linfocitosis intraepitelial , linfocitosis de las criptas profundas , aumento de los cuerpos apoptóticos de las criptas y la exclusión de otras causas de atrofia vellosa; cada uno de los síntomas mencionados anteriormente es necesario para el diagnóstico. [ 12 ]

El sitio más común de enteropatía autoinmune es el duodeno; sin embargo, la enteropatía autoinmune también puede afectar otras partes del tracto gastrointestinal . Visualmente, la endoscopia puede ser normal; los hallazgos anormales incluyen ulceraciones e hiperemia de la mucosa . [ 49 ] Las características histopatológicas incluyen cambios en las vellosidades del intestino delgado, como atrofia y aplanamiento, típicamente prominentes en el intestino proximal. [ 12 ] Ocasionalmente también se observan abscesos crípticos. [ 50 ] El epitelio de la cripta puede contener cuerpos apoptóticos e infiltración linfocítica, con una linfocitosis superficial relativamente baja (menos de 40 linfocitos por cada 100 células epiteliales ). [ 51 ] Además, la mucosa intestinal contiene linfocitos T CD4 - CD8 y macrófagos ; las células caliciformes y de Paneth pueden estar ausentes. [ 52 ] En los enterocitos de las criptas , hay un aumento en la expresión molecular de HLA de clase II . [ 1 ]

Con la posible excepción de los ganglios linfáticos mesentéricos prominentes , que pueden detectarse hasta en el 40% de los casos, las imágenes abdominales suelen ser normales. [ 9 ] Una técnica diagnóstica importante para determinar el diagnóstico de enteropatía autoinmune es la endoscopia capsular inalámbrica . [ 53 ] En aproximadamente el 47% de los pacientes con enteropatía autoinmune, la endoscopia capsular suele detectar anomalías del intestino delgado , principalmente en forma de festoneado, patrón en mosaico, fisuras de la mucosa o, esporádicamente, edema de la mucosa y ulceración aftosa, que se limitan principalmente al intestino delgado proximal. [ 12 ]

Otras anomalías de laboratorio como transaminasas hepáticas elevadas , 67% de los pacientes, deficiencias leves de inmunoglobulinas IgG , IgM o IgA en 33%, y deficiencias vitamínicas en 90%. [ 12 ]

Los anticuerpos como los anticuerpos antimúsculo liso , los anticuerpos antimicrosomales hepáticos/renales y los anticuerpos antinucleares a veces dan positivo; sin embargo, esto puede deberse a trastornos autoinmunes concomitantes en lugar de a una enteropatía autoinmune. [ 54 ] La presencia de anticuerpos anticápsulas o antienterocitos aumenta la probabilidad de enteropatía autoinmune, pero a veces no están presentes y, por lo tanto, no son necesarios para establecer el diagnóstico. [ 55 ]

Diagnóstico diferencial

La enteropatía autoinmune y la inmunodeficiencia común variable (IDCV) comparten varias características que pueden dificultar el diagnóstico. [ 5 ] Entre las características presentes en ambos trastornos se incluyen la destrucción de las criptas y la atrofia de las vellosidades. [ 56 ] Al realizar una biopsia, la pérdida de células plasmáticas puede ayudar a diferenciar entre ambas afecciones, ya que, si bien las células plasmáticas pueden no estar presentes en la IDCV , la enteropatía autoinmune se caracteriza frecuentemente por un elevado número de células plasmáticas. [ 6 ]

Según los hallazgos histológicos, el diagnóstico diferencial de la enteropatía autoinmune pediátrica incluye la enfermedad de injerto contra huésped , la enfermedad de Crohn y las enteropatías por sensibilidad alimentaria, como la enfermedad celíaca y la intolerancia a la lactosa . [ 6 ]

Se debe descartar la intolerancia a la lactosa en lactantes con diarrea intratable . Al igual que la enteropatía autoinmune, la intolerancia a la lactosa puede afectar todo el tracto gastrointestinal, con hallazgos primarios en el intestino delgado . La biopsia revela un infiltrado prominente de células mononucleares en la lámina propia , vellosidades aplanadas y edema. A diferencia de la enteropatía autoinmune, la intolerancia a la lactosa se caracteriza a menudo por la ausencia de apoptosis de las criptas y un aumento de eosinófilos . [ 6 ]

Existen similitudes entre la enfermedad de Crohn y la enteropatía autoinmune en cuanto a sus presentaciones clínicas y patológicas. Sin embargo, en lugar de un infiltrado linfoplasmocítico, la lesión de la mucosa asociada a la enfermedad de Crohn se acompaña con mayor frecuencia de inflamación aguda. Los granulomas también apoyan el diagnóstico de la enfermedad de Crohn . [ 6 ]

No existe diferencia entre la enteropatía autoinmune y la enfermedad de injerto contra huésped en lo que respecta a la apoptosis . La correlación con la historia clínica del paciente es crucial en esta situación. [ 6 ]

Tratamiento

Muchos pacientes con enteropatía autoinmune desarrollan desnutrición . Los suplementos nutricionales orales pueden ayudar a controlar la desnutrición, sin embargo, a menudo se requiere nutrición parenteral . [ 7 ] Los corticosteroides como la prednisona y la budesonida suelen ser la primera línea de tratamiento. En aquellos que no responden a los corticosteroides, se han utilizado fármacos inmunosupresores como infliximab , [ 57 ] tacrolimus , [ 58 ] 6-mercaptopurina , [ 59 ] sirolimus , [ 60 ] azatioprina , micofenolato mofetilo , rituximab y ciclosporina . [ 9 ] Estos medicamentos también se han utilizado junto con los corticosteroides como terapia de mantenimiento. Estos medicamentos a menudo tienen efectos secundarios adversos y no siempre ayudan a mantener la remisión. [ 7 ]

La terapia con células madre mesenquimales también se ha utilizado para tratar la enteropatía autoinmune y se ha demostrado que es curativa. [ 3 ]

Perspectiva

Sin tratamiento, las tasas de mortalidad por enteropatía autoinmune alcanzan el 30%. [ 8 ] Muchos factores, como la necesidad de nutrición parenteral , [ 61 ] la edad de presentación y la gravedad de los síntomas, pueden influir en los resultados a largo plazo. [ 3 ] Ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz en todos los casos y las recaídas son frecuentes. [ 4 ]

Epidemiología

Se estima que la enteropatía autoinmune ocurre en menos de 1 de cada 100.000 lactantes. [ 1 ]

Se ha observado un aumento en la incidencia de enteropatía autoinmune de inicio en la edad adulta. La edad media de diagnóstico es de 55 años en adultos con enteropatía autoinmune. El 87% de estos pacientes eran de raza blanca y parece existir una distribución equitativa entre mujeres y hombres. [ 12 ]

Véase también

Referencias

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  • Hospital Infantil de Filadelfia
  • Hospital Infantil de Cincinnati