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La tríada de Carney ( TC ) se caracteriza por la coexistencia de tres tipos de neoplasias , principalmente en mujeres jóvenes, [ 1 ] incluyendo tumor estromal gastrointestinal gástrico, condroma pulmonar y paraganglioma extraadrenal . [ 2 ] El defecto genético subyacente sigue siendo desconocido. La TC es distinta del complejo de Carney y del síndrome de Carney-Stratakis .
Fondo
La tríada de Carney (TC), que recibe su nombre de J. Aidan Carney , se considera un tipo específico de neoplasia endocrina múltiple (NEM). Los tres tumores clásicamente asociados son un subtipo de leiomiosarcoma epitelioide gástrico (actualmente se sabe que este subtipo es en realidad un tumor del estroma gastrointestinal que se origina en las células intersticiales de Cajal ), condroma pulmonar y paraganglioma extraadrenal . [ 2 ]
Esta afección se manifiesta con mayor frecuencia en mujeres. La presencia de múltiples tumores en diversos órganos en pacientes jóvenes, con afectación ocasional de hermanos, sugiere un trastorno hereditario, pero no se ha identificado la base genética subyacente. [ 1 ]
Además de estos tres tumores clásicos, existe una mayor incidencia de feocromocitoma, leiomioma esofágico y adenoma adrenocortical. [ 3 ]
La descripción original empleó la terminología entonces vigente de leiomiosarcoma epitelioide gástrico . Los avances posteriores en biología molecular han llevado a la terminología actual de tumores del estroma gastrointestinal (GIST). [ 4 ] Sin embargo, existe evidencia limitada que sugiere que los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) en la tríada de Carney carecen de mutaciones de CD117 (c-kit) (es decir, son de tipo salvaje) y, por lo tanto, estos GIST podrían no responder a Imatinib . [ 5 ]
Taxonomía
La tríada de Carney se distingue de otros dos síndromes de neoplasia múltiple, también descritos por J. Aidan Carney.
complejo Carney
El complejo de Carney es una entidad distinta, [ 6 ] caracterizada por neoplasias mixomatosas (cardíacas, endocrinas, cutáneas y neurales) y una variedad de lesiones pigmentadas de la piel y las mucosas, incluido el nevus azul epitelioide, que ocurre raramente . [ 7 ] [ 8 ]
Síndrome de Carney-Stratakis
Una tercera condición, el síndrome de Carney-Stratakis (CSS), describe la díada de tumor estromal gastrointestinal (GIST) hereditario y paraganglioma , que es causada por mutaciones de la línea germinal en la vía del gen supresor de tumores mitocondrial que involucra las subunidades de la succinato deshidrogenasa SDHD , SDHC y SDHB . [ 3 ]
Referencias
- ^ OMIM - Herencia mendeliana en línea en el hombre. Tríada de Carney (OMIM 604287)
- 1 2 Carney JA. "La tríada de leiomiosarcoma epitelioide gástrico, condroma pulmonar y paraganglioma extraadrenal funcional: una revisión de cinco años." Medicine (Baltimore). 1983;62(3): 159-169.
- 1 2 Stratakis, CA; Carney, JA (2009). "La tríada de paragangliomas, tumores estromales gástricos y condromas pulmonares (tríada de Carney) y la díada de paragangliomas y sarcomas estromales gástricos (síndrome de Carney-Stratakis): genética molecular e implicaciones clínicas" . J Intern Med . 266 (1): 43– 52. doi : 10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x . PMC 3129547. PMID 19522824 .
- ↑ Boccon-Gibod, L; Boman, F; Boudjemaa, S; Fabre, M; Leverger, G; Carney, AJ (2004). "Aparición separada de paraganglioma extraadrenal y tumor del estroma gastrointestinal en gemelos monocigóticos: probable síndrome de Carney familiar". Pediatr Dev Pathol . 7 (4): 380–4 .
- ^ Dimento, J; Tamborini, E; Casali, P; Gronchi, A; Carney, JA; Colecchia, M (2005). "Tríada de Carney: reporte de caso y análisis molecular de tumor gástrico". Hum Pathol . 36 (1): 112–6 .
- ↑ Gaissmaier et al. (carta y respuesta) Complejo Carney. Circulation 1999;100 (25); e150 http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/100/25/e150
- ↑ Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. El complejo de mixomas, pigmentación irregular e hiperactividad endocrina. Medicine (Baltimore). 1985;64(4):270-83.
- ↑ Iglesias, C; Torrelo, A; Colmenero, yo; Mediero, IG; Zambrano, A; Requenca, L (2005). "Nevo azul epitelioide congénito múltiple aislado". Revista británica de dermatología . 152 : 391-393 .
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