Iniencefalia

La iniencefalia es un tipo raro de trastorno cefálico ^{[1] [2]} caracterizado por tres características comunes: un defecto en el hueso occipital , espina bífida de las vértebras cervicales y retroflexión (inclinación hacia atrás) de la cabeza sobre la columna cervical . ^[3] La muerte fetal es el resultado más común, con unos pocos ejemplos raros de nacimiento vivo, después de los cuales la muerte ocurre invariablemente en poco tiempo.

El trastorno fue descrito por primera vez por Étienne Geoffroy Saint-Hilaire en 1836. El nombre se deriva de la palabra griega antigua ἰνίον inion , para el hueso occipital/nuca.

Existen dos tipos de iniencefalia. El grupo más grave es la iniencefalia abierta (iniencefalia apertus), que implica el desarrollo de un encefalocele . En el otro grupo, la iniencefalia clausus (iniencefalia cerrada), no hay encefalocele. ^[4]

El bebé afectado tiende a ser bajo, con una cabeza desproporcionadamente grande. La cabeza fetal de los bebés nacidos con iniencefalia está hiperextendida mientras que el foramen magnum está agrandado y se abre a través de los pedículos ensanchados . Los arcos neurales defectuosos directamente en el alcance cervical superior del canal espinal , causando la formación de una cavidad común entre la mayor parte de la médula espinal y el cerebro . La piel de la parte anterior del tórax está conectada directamente a la cara, evitando la formación de un cuello, mientras que el cuero cabelludo está conectado directamente a la piel de la espalda. Debido a esto, los nacidos con esta anomalía tienen un cuello muy acortado o no tienen cuello en absoluto. Esto causa una retroflexión extrema, o flexión hacia atrás, de la cabeza en forma de "mirar las estrellas". La columna vertebral también está gravemente distorsionada junto con un acortamiento significativo debido a una lordosis marcada . Las vértebras, especialmente las cervicales, están fusionadas en formas anormales y su número es reducido. La médula espinal casi siempre es defectuosa mientras que el sistema ventricular a menudo está dilatado y la corteza está adelgazada. A veces, en el caso de iniencefalia abierta, se forma un encefalocele (protuberancias del cerebro en forma de saco a través de una abertura en el cráneo). ^{[4] [5] [6]}

Los síntomas adicionales incluyen: ^{[4] [7]}

Aunque la iniencefalia no es genética y su causa se desconoce, estudios han demostrado que hay ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de que las madres den a luz a niños con estas anomalías.

Se ha demostrado que anomalías en los cromosomas, como la trisomía 18 , la trisomía 13 y la monosomía X , están relacionadas con este trastorno. ^[1]

Se ha demostrado que las madres con malas condiciones socioeconómicas, mala nutrición, baja paridad y falta de suplementación con ácido fólico y/o hiperhomocisteinemia tienen mayor riesgo. ^[1]

Los estudios en animales han demostrado que la administración de los medicamentos vinblastina , estreptonigrina, triparano, sulfonamida , tetraciclina , antihistamínicos y agentes antitumorales a madres embarazadas ha dado lugar a crías con iniencefalia. ^[7] También se ha observado que el medicamento clomifeno , un fármaco comúnmente utilizado para la estimulación de la ovulación en tratamientos de fertilidad, está asociado con la iniencefalia. ^[8]

Los estudios han demostrado que la obesidad de la madre aumenta el riesgo de trastornos del tubo neural, como la iniencefalia, en 1,7 veces, mientras que la obesidad grave aumenta el riesgo en más de 3 veces. ^[9]

Una vez que una madre ha dado a luz a un niño con iniencefalia, el riesgo de recurrencia aumenta al 1-5%. ^[4]

La patogenia exacta de la iniencefalia aún se desconoce, aunque existen teorías propuestas, la mayoría de las cuales consideran la malformación del tubo neural desde el punto de vista de la anomalía neural primaria. Marin-Padilla y MarinPadilla han propuesto que la causa de las anomalías tiene que ver con una deficiencia en el mesodermo primario . P. Erdinçler, et al. sugiere a partir de sus hallazgos que la causa de la anomalía es en realidad un defecto en el hueso occipital y la raquisquisis de los arcos vertebrales posteriores que conduce a la herniación del tejido neural a través de la abertura en el hueso durante la gestación . ^[3]

El método más preciso de diagnóstico es el cribado prenatal mediante imágenes fetales en tiempo real. Sin embargo, dado que el hábito corporal materno conlleva dificultades diagnósticas mediante este método, la resonancia magnética y la ecografía son las técnicas más utilizadas ya que no hay exposición a radiación ionizante . ^[4] Al inicio del segundo trimestre, el sistema nervioso central (SNC) y las estructuras anatómicas del feto se pueden visualizar claramente y las malformaciones características de la iniencefalia, como un tronco acortado, una lordosis marcada en las vértebras cervicotorácicas , ausencia o ausencia parcial de la escama occipital , fusión anormal de vértebras, arcos vertebrales cerrados , formación de un encefalocele (para iniencefalia abierta) y dorsiflexión de la cabeza con respecto a la columna vertebral, se pueden diagnosticar con precisión, así como la gravedad y la ubicación establecidas. Una vez establecidas, se pueden tomar decisiones adicionales con respecto a la interrupción del embarazo o proporcionar un plan de atención posnatal adecuado. ^[7]

Dado que muchas de las características de la iniencefalia, como la retroflexión congénita de la columna y la fusión de las vértebras cervicales, se comparten con otros trastornos, es importante tener en cuenta las diferencias clave. ^{[ cita requerida ]}

Mientras que en la anencefalia se produce una falta parcial o total del neurocráneo , en la iniencefalia no es así. En la anencefalia, la cabeza retroflexionada no está cubierta de piel, mientras que en la iniencefalia, la cabeza retroflexionada está completamente cubierta de piel. Las vértebras cervicales están malformadas y reducidas en la iniencefalia, mientras que en la anencefalia son casi normales. ^{[ cita requerida ]}

Aunque el síndrome de Quetzalcoatl presenta malformaciones en las vértebras cervicales debido a una falla de la segmentación durante el desarrollo fetal temprano, no hay retroflexión de la cabeza como se observa en la iniencefalia. Si bien la iniencefalia clausus es fatal, el síndrome de Quetzalcoatl no lo es y puede corregirse quirúrgicamente. Por lo tanto, es crucial diagnosticar correctamente el síndrome de Quetzalcoatl y no confundirlo con la iniencefalia clausus. ^[1]

Se recomienda a las embarazadas que tomen suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de iniencefalia hasta en un 70%. También se recomienda a las embarazadas que no tomen medicamentos antiepilépticos , diuréticos , antihistamínicos y sulfamidas , todos ellos asociados con un mayor riesgo de defectos del tubo neural. ^[6]

Dado que los recién nacidos con iniencefalia rara vez sobreviven después del parto, no existe un tratamiento estándar. ^{[ cita requerida ]}

La iniencefalia de ambos tipos tiene un pronóstico letal, y a veces incluso termina en aborto espontáneo o muerte fetal . La mayoría de los bebés mueren en las primeras horas después del parto. Solo hay siete casos reportados de supervivencia relativamente prolongada de aquellos nacidos con iniencefalia. ^[1]

Se cree que la iniencefalia representa alrededor del 1% de todas las anomalías fetales, ^[5] con una tasa de incidencia estimada de 0,1 a 10 por cada 10.000 partos. Por razones desconocidas, esta enfermedad parece presentarse con mayor frecuencia en recién nacidas de sexo femenino (alrededor del 90%). ^[4]