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síndrome de Turner

El síndrome de Turner ( ST ), comúnmente conocido como 45,X o 45,X0 , [ nota 1 ] es un trastorno cromosómico en el que las células de las mujeres tienen solo un cromosoma X en l...

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El síndrome de Turner ( ST ), comúnmente conocido como 45,X o 45,X0 , [ nota 1 ] es un trastorno cromosómico en el que las células de las mujeres tienen solo un cromosoma X en lugar de dos, o les falta parcialmente un cromosoma X ( monosomía del cromosoma sexual ), lo que lleva a la deleción completa o parcial de las regiones pseudoautosómicas (PAR1, PAR2) en el cromosoma X afectado. [ 2 ] [ 6 ] [ 7 ] Los humanos normalmente tienen dos cromosomas sexuales, XX para las mujeres o XY para los hombres. La anomalía cromosómica a menudo está presente solo en algunas células, en cuyo caso se conoce como síndrome de Turner con mosaicismo . [ 7 ] [ 8 ] El 45,X0 con mosaicismo puede ocurrir en hombres o mujeres, [ 9 ] pero el síndrome de Turner sin mosaicismo solo ocurre en mujeres. [ 2 ] [ 6 ] Los signos y síntomas varían entre las personas afectadas, pero a menudo incluyen un cuello corto, palmeado o ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja , línea de cabello baja en la nuca, baja estatura y linfedema de manos y pies. [ 1 ] [ 10 ] Las personas afectadas normalmente no desarrollan menstruaciones ni glándulas mamarias sin tratamiento hormonal y son incapaces de reproducirse sin tecnología de reproducción asistida . El mentón pequeño (micrognatia), los pliegues de piel suelta en el cuello, los párpados oblicuos y las orejas prominentes se encuentran en el síndrome de Turner, aunque no todas lo mostrarán. [ 1 ] Los defectos cardíacos , la diabetes tipo 2 y el hipotiroidismo ocurren en el trastorno con mayor frecuencia que el promedio. [ 1 ] La mayoría de las personas con síndrome de Turner tienen inteligencia normal; sin embargo, algunas tienen problemas con la visualización espacial que pueden dificultar el aprendizaje de las matemáticas . [ 1 ] La ptosis (párpados caídos) y la pérdida auditiva conductiva también ocurren con mayor frecuencia que el promedio. [ 7 ]

El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X (45,X), un cromosoma X en anillo , mosaicismo 45,X/46,XX o un pequeño fragmento del cromosoma Y en lo que debería ser un cromosoma X. Pueden tener un total de 45 cromosomas o no desarrollar menstruación debido a la pérdida de genes de la función ovárica. Su cariotipo a menudo carece de cuerpos de Barr debido a la falta de un segundo cromosoma X o puede tener deleciones Xp. Ocurre durante la formación de las células reproductivas en uno de los padres o en la división celular temprana durante el desarrollo . [ 11 ] [ 12 ] No se conocen riesgos ambientales y la edad de la madre no influye. [ 11 ] [ 13 ] Si bien la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, las personas con síndrome de Turner generalmente tienen 45 en algunas o todas las células. [ 6 ] En casos de mosaicismo, los síntomas suelen ser menos frecuentes y posiblemente no se presenten en absoluto. [ 14 ] El diagnóstico se basa en signos físicos y pruebas genéticas . [ 3 ]

No se conoce cura para el síndrome de Turner. [ 15 ] El tratamiento puede ayudar con los síntomas. [ 15 ] Las inyecciones de hormona del crecimiento humana durante la infancia pueden aumentar la estatura adulta. [ 15 ] La terapia de reemplazo de estrógenos puede promover el desarrollo de los senos y las caderas. [ 15 ] A menudo se requiere atención médica para controlar otros problemas de salud con los que se asocia el síndrome de Turner. [ 15 ]

El síndrome de Turner se presenta en entre una de cada 2000 [ 4 ] y una de cada 5000 mujeres al nacer. [ 5 ] Todas las regiones del mundo y culturas se ven afectadas de manera similar. [ 11 ] Generalmente, las personas con síndrome de Turner tienen una esperanza de vida más corta, principalmente debido a problemas cardíacos y diabetes. [ 7 ] El endocrinólogo estadounidense Henry Turner describió por primera vez la afección en 1938. [ 16 ] En 1964, se determinó que se debía a una anomalía cromosómica. [ 16 ]

Presentación

El síndrome de Turner se asocia con una serie de características físicas, incluyendo baja estatura , defectos cardíacos, cuello palmeado , micrognatia , amenorrea e infertilidad . [ 17 ] El fenotipo del síndrome de Turner se ve afectado por el mosaicismo , donde las líneas celulares con un solo cromosoma sexual se combinan con aquellas con múltiples. Los individuos con mosaicismo de 45,X0/46,XY pueden ser fenotípicamente masculinos, femeninos o ambiguos, mientras que aquellos con 45,X0/46,XX serán fenotípicamente femeninos. Los pacientes con 45,X0/46,XY no reciben el diagnóstico de síndrome de Turner si son fenotípicamente masculinos. [ 9 ] Alrededor del 40%-50% de los casos de síndrome de Turner son verdadera "monosomía X" con un cariotipo 45,X0, mientras que el resto son mosaicos para otra línea celular, más comúnmente 46,XX, o tienen otras anomalías estructurales del cromosoma X. [ 18 ] Las características clásicas del síndrome de Turner, si bien son distintivas, pueden ser más raras de lo que se pensaba; el diagnóstico incidental , como en muestras de biobancos o pruebas prenatales para madres mayores, encuentra a muchas niñas y mujeres con pocos signos tradicionales del síndrome de Turner. [ 19 ] [ 20 ]

Fisiológico

Estatura

Comparación de la estatura de mujeres con síndrome de Turner completo y en mosaico en comparación con la trisomía X y la población general.

El síndrome de Turner se asocia con baja estatura. La estatura media adulta de las mujeres con síndrome de Turner sin terapia con hormona del crecimiento es aproximadamente 20 cm (8 pulgadas) menor que la media de las mujeres en la población general. [ 21 ] El mosaicismo afecta la estatura en el síndrome de Turner; una gran muestra de población extraída del Biobanco del Reino Unido encontró que las mujeres con cariotipos 45,X0 tenían una estatura media de 145 cm (4 pies 9 pulgadas) , mientras que aquellas con cariotipos 45,X0/46,XX tenían una estatura media de 159 cm (5 pies 2 + 1/2 pulgadas ) . [ 20 ] [ nota 2 ] La fuerza de la asociación entre el síndrome de Turner y la baja estatura es tal que la baja estatura idiopática por sí sola es una indicación diagnóstica importante. [ 18 ]        

El retraso del crecimiento en el síndrome de Turner no comienza al nacer; la mayoría de los recién nacidos con esta afección presentan un peso al nacer en el límite inferior del rango normal. La estatura comienza a disminuir durante la primera infancia, y la disminución de la velocidad de crecimiento se hace evidente a partir de los 18 meses. La baja estatura marcada se hace patente a mediados de la niñez. En preadolescentes y adolescentes sin diagnóstico, el retraso del crecimiento puede confundirse con un efecto secundario de la pubertad tardía y tratarse de forma inadecuada.

La baja estatura en el síndrome de Turner y su contraparte, la alta estatura en afecciones de polisomía de los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter , el síndrome XYY y la trisomía X , es causada por el gen homeobox de baja estatura en los cromosomas X e Y. La ausencia de una copia del gen SHOX en el síndrome de Turner inhibe el crecimiento esquelético, lo que resulta tanto en una baja estatura general como en un patrón distintivo de malformaciones esqueléticas que incluyen micrognatia (mentón pequeño), cúbito valgo (ángulos anormales del antebrazo) y dedos más cortos. [ 24 ]

Cuando el síndrome de Turner se diagnostica en la infancia, la terapia con hormona del crecimiento puede disminuir el grado de baja estatura. [ 18 ] El tratamiento con hormona del crecimiento humana parece aumentar la altura adulta esperada en aproximadamente 7 cm (3 in) de una norma esperada de otro modo de 142 cm (4 pies 8 in) – 147 cm (4 pies 10 in) . [ 24 ] [ 25 ] [ nota 3 ] Los efectos de la terapia con hormona del crecimiento son más fuertes durante el primer año de tratamiento y disminuyen con el tiempo. [ 27 ] En algunos casos , la oxandrolona , ​​un esteroide con un efecto masculinizante relativamente leve, puede usarse junto con la hormona del crecimiento. La adición de oxandrolona a un régimen de tratamiento del síndrome de Turner agrega alrededor de 2 cm (1 in) a la altura final. [ 25 ] [ 28 ] La oxandrolona se usa particularmente a menudo en niñas diagnosticadas más tarde en su período de crecimiento, debido al menor impacto de la hormona del crecimiento sola en esta población. Sin embargo, el uso de oxandrolona conlleva el riesgo de retraso en el desarrollo mamario, engrosamiento de la voz, aumento del vello corporal o clitoromegalia . [ 18 ]          

Características físicas

Niña con síndrome de Turner que presenta cuello palmeado y varios rasgos faciales característicos.

Además de la baja estatura, el síndrome de Turner se asocia con una serie de rasgos físicos característicos. Estos incluyen cuello corto y palmeado, línea de cabello baja, mentón y mandíbula pequeños, paladar ojival y tórax ancho con pezones muy separados. [ 29 ] El linfedema (hinchazón) de manos y pies es común al nacer y a veces persiste durante toda la vida. [ 30 ]

Varias de las manifestaciones externas del síndrome de Turner se centran en las extremidades, las manos y los pies. El linfedema al nacer es una de las características clásicas del síndrome; aunque suele resolverse durante la primera infancia, la recurrencia en la edad adulta es frecuente, a menudo sin causa aparente. Los casos en los que el cromosoma X retenido se heredó de la madre presentan con mayor frecuencia linfedema que aquellos en los que se heredó del padre. Como consecuencia de los efectos del linfedema en la anatomía de las uñas, las mujeres con síndrome de Turner suelen tener uñas pequeñas, hipoplásicas y curvadas hacia arriba. Sus dedos son más cortos y sus manos anchas. Sus pies son hinchados, más gruesos y presentan inflamación. [ 31 ] El acortamiento de los huesos metacarpianos , en particular del cuarto metacarpiano, es un hallazgo frecuente. [ 32 ] La forma corporal de las personas con síndrome de Turner suele ser bastante ancha y robusta, ya que la deficiencia de crecimiento es más pronunciada en la longitud de los huesos que en su anchura. La escoliosis es común en el síndrome de Turner y se observa en el 40 % de las niñas sin tratamiento con hormona del crecimiento. [ 33 ]

Los rasgos faciales asociados con el síndrome de Turner incluyen orejas anchas y prominentes, una línea de cabello baja en la nuca, cuello palmeado, mentón pequeño con maloclusión dental y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (la abertura entre los párpados). Se cree que estos están relacionados con el linfedema durante el período fetal, específicamente con la presencia y reabsorción de exceso de líquidos en la región de la cabeza y el cuello. [ 18 ] El cuello palmeado es un rasgo particularmente distintivo del síndrome de Turner, que lleva a muchos diagnósticos neonatales. [ 34 ] La etiología subyacente del cuello palmeado está relacionada con problemas de flujo sanguíneo prenatal, e incluso en poblaciones sin Turner tiene amplias consecuencias para la salud; la tasa de cardiopatía congénita en el cuello palmeado es 150 veces mayor que en la población general, mientras que el rasgo también se asocia con una estatura reducida y deficiencias menores del desarrollo. [ 31 ] Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen arrugas faciales prematuras. [ 18 ] El acné es menos común en adolescentes y mujeres con síndrome de Turner, aunque las razones no están claras. [ 33 ]

Una bebé con síndrome de Turner. Nótese el pecho ancho y el mentón pequeño.

Otras características físicas relacionadas con la condición incluyen pestañas largas, a veces incluyendo un par de pestañas adicionales , y dermatoglifos inusuales (huellas dactilares). Algunas mujeres con síndrome de Turner informan no poder crear contraseñas de huellas dactilares debido a dermatoglifos hipoplásicos. [ 18 ] Los dermatoglifos inusuales son comunes en anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. [ 35 ] y en el caso del síndrome de Turner pueden ser una consecuencia del linfedema fetal. [ 18 ] Las cicatrices queloides , o cicatrices hipertróficas elevadas que crecen más allá de los límites de la herida original, están potencialmente asociadas con el síndrome de Turner; sin embargo, la asociación no ha sido suficientemente investigada. Aunque el asesoramiento médico tradicional sobre el tema insta a la prudencia en procedimientos electivos como la perforación de orejas debido al riesgo de cicatrices graves, las consecuencias reales no están claras. Los queloides en el síndrome de Turner son particularmente frecuentes después de procedimientos quirúrgicos para eliminar la membrana del cuello. [ 18 ] [ 31 ] El síndrome de Turner se ha asociado con patrones inusuales de crecimiento del vello, como parches de vello corto y largo. El vello axilar y púbico suele ser escaso, mientras que el vello de brazos y piernas suele ser grueso. Aunque el vello axilar se reduce en cantidad y grosor, el patrón en el que se implanta en la piel es como en los hombres, en lugar de como en las mujeres. [ 33 ]

Cardíaco

Válvula aórtica bicúspide

Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Turner presentan defectos cardíacos congénitos . Los CHD asociados al síndrome de Turner incluyen válvulas aórticas bicúspides (30%), coartación de la aorta (15%) y anomalías de las arterias de la cabeza y el cuello. [ 18 ] Una complicación rara pero potencialmente mortal de los defectos cardíacos en el síndrome de Turner es la disección aórtica , en la que se produce un desgarro en la capa interna de la aorta . La disección aórtica es seis veces más frecuente en mujeres con síndrome de Turner que en la población general y representa el 8% de todas las muertes en el síndrome. El riesgo aumenta sustancialmente en las personas con válvulas aórticas bicúspides, que constituyen el 95% de los pacientes con disección aórtica en comparación con el 30% de todos los pacientes con síndrome de Turner, y en las personas con coartación de la aorta, que constituyen el 90% y el 15% respectivamente. [ 36 ]

La enfermedad de las arterias coronarias se presenta a una edad más temprana en mujeres con síndrome de Turner en comparación con los controles, y la mortalidad por eventos cardíacos es mayor. Se cree que esto se debe en parte a la relación entre el síndrome de Turner y la obesidad ; las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor porcentaje de grasa corporal en relación con su peso que las mujeres del grupo de control, y su baja estatura dificulta el control del peso. Aunque la enfermedad de las arterias coronarias se suele considerar una enfermedad de adultos mayores, las mujeres jóvenes con síndrome de Turner tienen más probabilidades de desarrollarla que sus pares 46,XX. Las recomendaciones de tratamiento para mujeres con síndrome de Turner y enfermedad de las arterias coronarias son las mismas que para la población general, pero dado que el síndrome de Turner aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 , las mujeres con resistencia a la insulina deben sopesar los beneficios del tratamiento profiláctico o temprano con estatinas frente al riesgo de diabetes tipo 2. [ 18 ]

Medicina interna

El síndrome de Turner se asocia con una amplia variedad de problemas de salud, como afecciones hepáticas y renales, obesidad, diabetes e hipertensión . [ 18 ] La disfunción hepática es común en mujeres con síndrome de Turner, con un 50-80% que presentan enzimas hepáticas elevadas . [ 37 ] La enfermedad del hígado graso no alcohólico tiene una mayor prevalencia en el síndrome de Turner, probablemente relacionada en parte con la asociación de ambas afecciones con la obesidad. Las enfermedades vasculares hepáticas también se observan en el síndrome como un aspecto de los impactos vasculares, aórticos y cardíacos más amplios del síndrome de Turner. La colangitis biliar primaria es más común en mujeres 45,X0 que en mujeres 46,XX. Existe una asociación poco clara entre la terapia de reemplazo hormonal con estrógenos y la disfunción hepática en el síndrome de Turner; algunos estudios sugieren que la terapia con estrógenos empeora estas afecciones, mientras que otros sugieren una mejoría. [ 38 ]

Uréter duplicado

En el síndrome de Turner, a veces se observan problemas renales, como el riñón en herradura . [ 37 ] [ 39 ] El riñón en herradura, donde los riñones se fusionan formando una herradura, se presenta en alrededor del 10 % de los casos de Turner, en comparación con menos del 0,5 % de la población general. La ausencia de un riñón se observa en hasta el 5 % de las personas con síndrome de Turner, en comparación con alrededor del 0,1 % de la población. La duplicación del uréter , donde dos uréteres drenan un solo riñón, se presenta en hasta el 20-30 % de la población con síndrome de Turner. Las malformaciones renales (riñón en herradura, etc.) en el síndrome de Turner pueden ser más comunes en el mosaicismo que en el cariotipo 45,X completo. [ 40 ] Las complicaciones graves de las anomalías renales asociadas con el síndrome de Turner son raras, aunque existe cierto riesgo de problemas como la uropatía obstructiva , donde el flujo de orina desde los riñones se bloquea. [ 18 ]

Las mujeres con síndrome de Turner tienen mayor probabilidad que el promedio de padecer hipertensión arterial; hasta el 60 % de las mujeres con esta afección son hipertensas. La hipertensión diastólica aislada suele preceder a la hipertensión sistólica y puede desarrollarse a una edad temprana. Los tratamientos para la hipertensión en el síndrome de Turner son los mismos que en la población general. [ 18 ]

Aproximadamente entre el 25 y el 80 % de las mujeres con síndrome de Turner presentan algún grado de resistencia a la insulina , y una minoría desarrolla diabetes tipo 2. El riesgo de diabetes en el síndrome de Turner varía según el cariotipo y parece estar aumentado por deleciones específicas del brazo corto del cromosoma X (Xp). Un estudio encontró que, si bien un porcentaje relativamente bajo del 9 % de las mujeres con deleciones de Xq (brazo largo) tenían diabetes tipo 2, el 18 % de aquellas con cariotipos completos 45,X0 la padecían, al igual que el 23 % con deleciones de Xp. El 43 % de las mujeres con isocromosoma Xq, que carecían del brazo corto y tenían una copia adicional del brazo largo, desarrollaron diabetes tipo 2. [ 37 ] Aunque parte del riesgo de diabetes en el síndrome de Turner es función del control del peso, parte es independiente; las mujeres de la misma edad y peso con insuficiencia ovárica no relacionada con el síndrome de Turner tienen un riesgo de diabetes menor que en el síndrome de Turner. El tratamiento con hormona del crecimiento desempeña un papel poco claro en el riesgo de diabetes, al igual que la suplementación con estrógenos. [ 18 ]

La asociación entre el síndrome de Turner y otras enfermedades, como el cáncer, no está clara. En general, las mujeres con síndrome de Turner no parecen tener mayor probabilidad de desarrollar cáncer que las mujeres con cariotipos 46,XX, pero el patrón específico de qué cánceres tienen mayor riesgo parece diferir. El riesgo de cáncer de mama parece ser menor en mujeres con síndrome de Turner que en mujeres control, quizás debido a niveles reducidos de estrógeno. Se ha informado de neuroblastoma , un cáncer de la infancia y la primera infancia, en niñas con síndrome de Turner. Los tumores del sistema nervioso, tanto del sistema nervioso central como del sistema nervioso periférico , están sobrerrepresentados entre los cánceres en el síndrome de Turner. [ 18 ] Además, alrededor del 5,5 % de las personas con síndrome de Turner tienen un cromosoma marcador supernumerario pequeño (sSMC) adicional y anormal que consiste en parte de un cromosoma Y. Este sSMC portador de un cromosoma Y parcial puede incluir el gen SRY ubicado en el brazo p del cromosoma Y en la banda 11.2 (notado como Yp11.2). Este gen codifica la proteína del factor determinante de los testículos (también conocida como proteína de la región determinante del sexo Y). Las personas con síndrome de Turner que tienen este sSMC que contiene el gen SRY tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias del tejido gonadal como gonadoblastomas y seminomas in situ (también llamados disgerminomas para indicar que este tumor tiene la patología del tumor testicular, seminoma, pero se desarrolla en los ovarios [ 41 ] ). En un estudio, 34 niñas con síndrome de Turner sin evidencia manifiesta de estos tumores fueron encontradas en cirugía preventiva que tenían un gonadoblastoma (7 casos), disgerminoma (1 caso) o neoplasia gonadal in situ no específica (1 caso). [ 42 ] Las niñas con síndrome de Turner que tienen este sSMC tienen por lo demás características típicas del síndrome de Turner excepto por una minoría que también tiene hirsutismo y/o agrandamiento del clítoris . [ 43 ] Se ha recomendado la extirpación quirúrgica de las gónadas para eliminar la amenaza de desarrollar estas neoplasias asociadas a sSMC. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] Las personas con síndrome de Turner que tienen un sSMC que carece del gen SRY no tienen un mayor riesgo de desarrollar estos cánceres. [ 43 ] [ 42 ]

Sensorio

La pérdida auditiva es común en el síndrome de Turner. Aunque al nacer la audición es normal con buenas capacidades auditivas, las infecciones crónicas del oído medio son frecuentes durante la infancia, lo que puede causar pérdida auditiva conductiva permanente o sordera. En la edad adulta, la pérdida auditiva neurosensorial ocurre con más frecuencia que en las mujeres 46,XX y a edades más tempranas; aunque los diferentes umbrales de pérdida auditiva dificultan la comparación entre estudios, se encuentra que las mujeres adultas jóvenes con síndrome de Turner tienen tasas desproporcionadas de problemas auditivos, llegando a tener hasta la mitad de las mujeres de entre 20 y 30 años dificultades para oír bien. [ 46 ] Esta pérdida auditiva es progresiva; a los 40 años, las mujeres con síndrome de Turner tienen una pérdida auditiva equivalente a la de las mujeres 46,XX de 60 años, en promedio. [ 47 ] Los estudios de cohortes implican que la pérdida auditiva puede ser más común en mujeres que también tienen síndrome metabólico . [ 48 ] La alta prevalencia de pérdida auditiva neurosensorial en el síndrome de Turner parece estar relacionada con la deficiencia de SHOX . [ 24 ]

Los trastornos oculares y visuales también tienen una mayor prevalencia en el síndrome de Turner. Más de la mitad de las personas con síndrome de Turner tienen algún tipo de trastorno ocular. Esto puede ser consecuencia de genes compartidos en el cromosoma X tanto en el desarrollo visual como ovárico. [ 49 ] Casi la mitad de los casos tienen hipermetropía o miopía , generalmente leve. El estrabismo , o desalineación del ojo, ocurre en alrededor de una quinta parte a un tercio de las niñas con síndrome de Turner. Al igual que con el estrabismo fuera del contexto de Turner, puede tratarse con gafas, parches o corrección quirúrgica. La esotropía , donde el ojo se desvía hacia adentro, es más común que la exotropía , donde se desvía hacia afuera. [ 49 ] [ 50 ] La ptosis , o párpado caído, es una manifestación facial común del síndrome de Turner; generalmente no tiene un impacto apreciable en la visión, pero los casos graves pueden limitar el rango visual y requerir corrección quirúrgica. [ 49 ] La tasa de daltonismo rojo-verde en el síndrome de Turner es del 8%, la misma que en los varones XY. Esto se debe a que el daltonismo rojo-verde es una afección recesiva ligada al cromosoma X ; en personas con un solo cromosoma X, ya sean varones normales o mujeres con síndrome de Turner, basta con una sola mutación en el cromosoma X para que se presenten los síntomas. El daltonismo rojo-verde puede estar infradiagnosticado en el contexto del síndrome de Turner, ya que la rareza de la afección en mujeres reduce la probabilidad de realizar pruebas de detección, y los profesionales sanitarios pueden no relacionar que el cariotipo del síndrome de Turner aumenta el riesgo con respecto al riesgo basal femenino. [ 50 ]

Autoinmune

Las mujeres con síndrome de Turner tienen entre dos y tres veces más probabilidades de desarrollar trastornos autoinmunes que la población general. Los trastornos autoinmunes específicos vinculados al síndrome de Turner incluyen la enfermedad de Hashimoto , el vitíligo , la psoriasis y la artritis psoriásica , la alopecia , la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca . La diabetes tipo 1, en la que el sistema inmunitario ataca las células beta del páncreas, es un trastorno autoinmune importante y es mucho más común en mujeres con síndrome de Turner que en mujeres con cariotipo 46,XX y 47,XXX en la mayoría de los casos. [ 33 ] La enfermedad inflamatoria intestinal también es común, [ 51 ] mientras que la prevalencia de la diabetes tipo 1 no está clara, aunque parece estar aumentada. [ 52 ]

La enfermedad tiroidea es común en el síndrome de Turner. El hipotiroidismo es frecuente; entre el 30 % y el 50 % de las mujeres con síndrome de Turner padecen tiroiditis de Hashimoto, en la que la glándula tiroides se destruye lentamente por una reacción autoinmune del sistema inmunitario. A los 50 años, la mitad de las mujeres con síndrome de Turner presentan hipotiroidismo subclínico o clínico. [ 52 ] El hipertiroidismo y la enfermedad de Graves también presentan una mayor prevalencia, aunque de forma más moderada. La presentación del hipertiroidismo en el síndrome de Turner es similar a la de la población general, mientras que la del hipotiroidismo suele ser atípica, con una presentación inicial leve pero una progresión más grave. [ 53 ] Las mujeres con isocromosoma Xq tienen mayor probabilidad de desarrollar enfermedad tiroidea autoinmune que las mujeres con otras formas de síndrome de Turner. [ 52 ]

El riesgo de síndrome del intestino irritable aumenta aproximadamente cinco veces en el síndrome de Turner, y el de colitis ulcerosa, aproximadamente cuatro veces. La prevalencia de la enfermedad celíaca también es mayor, con alrededor del 4-8% de las pacientes con síndrome de Turner que presentan enfermedad celíaca concomitante, en comparación con el 0,5-1% de la población general. El diagnóstico de estas afecciones es difícil debido a sus síntomas iniciales inespecíficos. En el contexto del síndrome de Turner, el diagnóstico puede pasar desapercibido, en particular, debido al retraso del crecimiento; estas afecciones causan retraso del crecimiento y desnutrición cuando se manifiestan en la infancia, pero como las niñas con síndrome de Turner ya presentan dicho retraso, los síntomas pueden pasar desapercibidos y atribuirse a la afección original. [ 51 ]

La alopecia areata , o pérdida de cabello recurrente en parches, es tres veces más común en el síndrome de Turner que en la población general. La alopecia en el contexto del síndrome de Turner suele ser resistente al tratamiento, como también se observa en otras aneuploidías cromosómicas , como el síndrome de Down . La psoriasis es común en el síndrome de Turner, aunque se desconoce su prevalencia exacta. La psoriasis en el síndrome de Turner podría estar relacionada con el tratamiento con hormona del crecimiento, ya que se ha informado de psoriasis como efecto secundario de dichas terapias en pacientes sin el cariotipo. La psoriasis puede progresar a artritis psoriásica , y esta progresión podría ser más común en el síndrome de Turner. Se ha informado de vitíligo en asociación con el síndrome de Turner, pero el riesgo no está claro y podría ser un efecto secundario de la mayor atención clínica a las enfermedades autoinmunes en esta población. [ 33 ]

Pubertad

Histopatología del tejido ovárico en el síndrome de Turner mosaico (A y B) y completo (C).

En el síndrome de Turner, la pubertad se retrasa o está ausente. Una revisión bibliográfica de 2019 reveló que el 13 % de las mujeres con cariotipo 45,X0 podían esperar experimentar telarquia espontánea (desarrollo mamario), mientras que el 9 % experimentaría menarquia espontánea (inicio de la menstruación). Estas cifras fueron mayores en mujeres con síndrome de Turner en mosaico; el 63 % con cariotipos 45,X0/46,XX experimentaron telarquia espontánea y el 39 % menarquia espontánea, mientras que el 88 % con 45,X0/47,XXX (presencia de una línea celular con trisomía X ) experimentaron telarquia espontánea y el 66 % menarquia espontánea. Sorprendentemente, las mujeres con células del cromosoma Y también presentaron tasas elevadas de telarquia y menarquia en comparación con el grupo de referencia 45,X, con un 41 % y un 19 % respectivamente. Sin embargo, la revisión incluyó a pocas mujeres con trisomía X o líneas celulares del cromosoma Y, lo que dificulta la extrapolación de estos resultados. [ 54 ] El 6% de las mujeres con síndrome de Turner tienen ciclos menstruales regulares; el resto experimenta amenorrea primaria o secundaria u otra disfunción menstrual. [ 55 ] : 84

En niñas con síndrome de Turner que no experimentan pubertad espontánea, se utiliza estrógeno exógeno para inducir y mantener la feminización. Se recomienda comenzar la terapia de reemplazo hormonal con estrógeno alrededor de los 11-12 años, aunque algunos padres prefieren retrasar la inducción de la pubertad en niñas con menor madurez social y emocional. La dosis de estrógeno en la pubertad inducida comienza con el 10 % de los niveles de estrógeno en adultos y se aumenta progresivamente a intervalos de seis meses, alcanzando la dosis completa de adulto dos o tres años después del inicio del tratamiento. La terapia de reemplazo hormonal con estrógeno puede interferir con la terapia de hormona del crecimiento, debido a los efectos de cierre del estrógeno en las placas de crecimiento; las personas deben sopesar sus preferencias entre una mayor estatura y una mayor feminización. [ 55 ] : 97–103

Fertilidad

Las mujeres con síndrome de Turner tienen un riesgo extremadamente alto de insuficiencia ovárica primaria (IOP) e infertilidad. Si bien entre el 70 % y el 80 % no presentan desarrollo puberal espontáneo y el 90 % experimentan amenorrea primaria, el resto puede conservar un pequeño remanente de folículos ováricos al nacer o durante la primera infancia. [ 56 ]

Al inicio de la gestación, los fetos con síndrome de Turner tienen un número normal de gametos en sus ovarios en desarrollo, pero este comienza a disminuir rápidamente a partir de las 18 semanas de embarazo; al nacer, las niñas con esta condición tienen recuentos foliculares marcadamente reducidos. [ 57 ] Las mujeres con síndrome de Turner que desean formar una familia pero son incapaces de concebir con sus propios ovocitos tienen las opciones de la adopción o del embarazo con óvulos de donante ; este último tiene una tasa de éxito comparable a la del embarazo con donante en mujeres con cariotipos 46,XX. [ 18 ]

El embarazo en el síndrome de Turner es inherentemente de alto riesgo ; la tasa de mortalidad materna es del 2 %. [ 58 ]

Por lo general, la terapia de reemplazo hormonal con estrógenos se utiliza para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias en el momento en que debería comenzar la pubertad. Si bien muy pocas mujeres con síndrome de Turner menstrúan espontáneamente, la terapia con estrógenos requiere la eliminación regular del revestimiento uterino ("sangrado por deprivación") para prevenir su crecimiento excesivo. El sangrado por deprivación puede inducirse mensualmente, como la menstruación, o con menos frecuencia, generalmente cada tres meses, si la paciente lo desea. La terapia con estrógenos no hace fértil a una mujer con ovarios no funcionales, pero desempeña un papel importante en la reproducción asistida; la salud del útero debe mantenerse con estrógenos si una mujer elegible con síndrome de Turner desea utilizar la FIV (con ovocitos donados ). [ 59 ]

Especialmente en casos mosaico del síndrome de Turner que contienen el cromosoma Y (por ejemplo, 45,X/46,XY) debido al riesgo de desarrollar malignidad ovárica (el más común es el gonadoblastoma ) se recomienda la gonadectomía. [ 60 ] [ 61 ] El síndrome de Turner se caracteriza por amenorrea primaria , insuficiencia ovárica prematura (hipogonadismo hipergonadotrópico), gónadas rudimentarias e infertilidad (sin embargo, la tecnología (especialmente la donación de ovocitos) brinda la oportunidad de embarazo en estas pacientes). La falta de desarrollo de características sexuales secundarias (infantilismo sexual) es típica.

Cognición

Neurodesarrollo

Las personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. El CI verbal suele ser superior al CI de ejecución ; una revisión de trece estudios halló un CI verbal promedio de 101 en comparación con un CI de ejecución promedio de 89. [ 62 ]

Las personas con síndrome de Turner demuestran fortalezas relativas en habilidades verbales, pero pueden exhibir habilidades no verbales más débiles, particularmente en aritmética, ciertas habilidades visoespaciales y velocidad de procesamiento. Tienen dificultades con el sentido de la dirección, la visualización de formas tridimensionales, las propiedades de las formas y la simetría, y pueden tener discalculia . [ 63 ] El síndrome de Turner no suele causar discapacidad intelectual ni deterioro cognitivo. Sin embargo, las dificultades de aprendizaje son comunes entre las mujeres con síndrome de Turner, particularmente una dificultad específica en la percepción de relaciones espaciales, como el trastorno de aprendizaje no verbal . Esto también puede manifestarse como una dificultad con el control motor o con las matemáticas . [ 64 ] Si bien no es corregible, en la mayoría de los casos no causa dificultades en la vida diaria. La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner trabajan como adultos y llevan vidas productivas.

Una variante poco común del síndrome de Turner, conocida como "síndrome de Turner en anillo X", tiene una asociación de aproximadamente el 60 % con la discapacidad intelectual . Esta variante representa alrededor del 2-4 % de todos los casos de síndrome de Turner. [ 65 ]

Psicológico

Las dificultades sociales parecen ser un área de vulnerabilidad para las niñas con síndrome de Turner. [ 66 ] El asesoramiento a las personas afectadas y a sus familias sobre la necesidad de desarrollar cuidadosamente habilidades y relaciones sociales puede resultar útil para promover la adaptación social. Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar resultados psicosociales adversos que pueden mejorarse mediante la intervención temprana y la provisión de atención psicológica y psiquiátrica adecuada. Aunque el síndrome de Turner constituye una afección médica crónica, con posibles complicaciones físicas, sociales y psicológicas en la vida de una mujer, la terapia hormonal y de reemplazo de estrógenos, y la reproducción asistida, son tratamientos que pueden ser útiles para las pacientes con síndrome de Turner y mejorar su calidad de vida. [ 67 ] La investigación muestra una posible asociación entre la edad al momento del diagnóstico y un mayor consumo de sustancias y síntomas depresivos. [ 68 ]

Prenatal

A pesar del excelente pronóstico posnatal, se cree que el 99% de las concepciones del síndrome de Turner terminan en aborto espontáneo o muerte fetal, [ 69 ] y hasta el 15% de todos los abortos espontáneos tienen el cariotipo 45,X. [ 70 ] [ 71 ] Entre los casos detectados mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas de rutina, un estudio encontró que la prevalencia del síndrome de Turner entre los embarazos analizados era 5,58 y 13,3 veces mayor, respectivamente, que entre los recién nacidos vivos en una población similar. [ 72 ]

Causa

El síndrome de Turner se produce por la ausencia total o parcial de una copia del cromosoma X en algunas o todas las células. Las células anormales pueden tener solo un cromosoma X ( monosomía ) (45,X) o pueden verse afectadas por uno de varios tipos de monosomía parcial, como una deleción del brazo p corto de un cromosoma X (46, X,del(Xp) ) o la presencia de un isocromosoma con dos brazos q (46,X,i(Xq)) [ 73 ] . El síndrome de Turner tiene características distintivas debido a la falta de regiones pseudoautosómicas , que normalmente no se ven afectadas por la inactivación del cromosoma X. [ 7 ]. En individuos mosaico, las células con monosomía del cromosoma X (45,X) pueden aparecer junto con células normales (46,XX), células con monosomías parciales o células con un cromosoma Y (46,XY). [ 73 ] . Se estima que la presencia de mosaicismo es relativamente común en los individuos afectados (67-90%). [ 73 ].

El isocromosoma en el síndrome de Turner (46,X,i(Xq)) se clasifica como un cromosoma marcador supernumerario pequeño (sSMC). Dos de los tipos de sSMC en este síndrome contienen partes del material genético de un cromosoma X o, mucho menos frecuentemente, de un cromosoma Y y pueden o no contener un gen XIST . [ 74 ] Las mujeres con síndrome de Turner (46,X,i(Xq)) que tienen un sSMC que consiste en un cromosoma X parcial que no contiene el gen XIST expresan al menos parte del material genético de este sSMC y, por lo tanto, contienen excesos de este material. En consecuencia, tienen una forma más grave del síndrome de Turner que varía de moderadamente grave a extremadamente grave. Los casos extremadamente graves tienen anencefalia (ausencia de una porción importante del cerebro, cráneo y cuero cabelludo), agenesia del cuerpo calloso (falta del grueso tracto de fibras nerviosas que conectan los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho ) y deformidades cardíacas complejas. Los individuos con síndrome de Turner (46,X,i(Xq)) que tienen cromosoma X parcial que contiene sSMC que tienen el gen XIST no expresan el material genético de este sSMC y no tienen las manifestaciones más graves del síndrome. [ 75 ]

Herencia

En la mayoría de los casos de monosomía, el cromosoma X proviene de la madre. [ 76 ] Esto puede deberse a una no disyunción en la madre. Errores meióticos que conducen a la producción de X con deleciones del brazo p. [ 77 ] Por otro lado, el isocromosoma X o cromosoma X en anillo se forma con igual frecuencia por ambos padres. [ 77 ] En general, el cromosoma X funcional suele provenir de la madre.

Aunque el síndrome de Turner se ha clasificado como un trastorno genético, la mayoría de los casos no son hereditarios. [ 78 ] [ 79 ] En la mayoría de los casos, el síndrome de Turner es un evento esporádico, y para los padres de una persona con síndrome de Turner, el riesgo de recurrencia no aumenta en embarazos posteriores. Las raras excepciones pueden incluir la presencia de una translocación equilibrada del cromosoma X en uno de los padres, o cuando la madre tiene mosaicismo 45, X restringido a sus células germinales . [ 80 ]

Diagnóstico

Prenatal

Cariotipo 45,X , que muestra un cromosoma X no apareado en la parte inferior derecha.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas durante el embarazo.

Por lo general, los fetos con síndrome de Turner se pueden identificar mediante hallazgos ecográficos anormales ( p. ej ., defecto cardíaco, anomalía renal, higroma quístico , ascitis ). En un estudio de 19 registros europeos, el 67,2 % de los casos de síndrome de Turner diagnosticados prenatalmente se detectaron mediante anomalías en la ecografía. El 69,1 % de los casos presentaban una anomalía y el 30,9 % presentaban dos o más anomalías. [ 81 ]

Un mayor riesgo de síndrome de Turner también puede estar indicado por un resultado anormal en la prueba de cribado sérico materno triple o cuádruple. Los fetos diagnosticados mediante un cribado sérico materno positivo presentan con mayor frecuencia un cariotipo en mosaico que aquellos diagnosticados en función de anomalías ecográficas, y, a la inversa, aquellos con cariotipos en mosaico tienen menos probabilidades de presentar anomalías ecográficas asociadas. [ 81 ]

Postnatal

El síndrome de Turner puede diagnosticarse después del nacimiento a cualquier edad. A menudo, se diagnostica al nacer debido a problemas cardíacos, un cuello inusualmente ancho o hinchazón de manos y pies. Sin embargo, también es común que pase desapercibido durante varios años, a menudo hasta que la niña alcanza la pubertad y no se desarrolla con normalidad (no se producen los cambios asociados a la pubertad). En la infancia, una estatura baja puede ser indicativa del síndrome de Turner. [ 82 ]

Una prueba llamada cariotipo , también conocida como análisis cromosómico, analiza la composición cromosómica del individuo. Esta es la prueba de elección para diagnosticar el síndrome de Turner. [ 83 ] [ 84 ]

Tratamiento

Como afección cromosómica, el síndrome de Turner no tiene cura. Sin embargo, se puede hacer mucho para minimizar los síntomas. [ 85 ] Si bien la mayoría de los hallazgos físicos son inofensivos, el síndrome puede estar asociado con problemas médicos importantes. La mayoría de estas afecciones importantes son tratables con cirugía y otras terapias, incluida la terapia hormonal. [ 86 ]

  • Las hormonas de crecimiento sintéticas , ya sea solas o con una dosis baja de andrógeno , aumentarán la estatura en varios centímetros y probablemente la estatura final adulta. La hormona de crecimiento está aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para el tratamiento del síndrome de Turner y está cubierta por muchos planes de seguro. Puede hacer que las mujeres con síndrome de Turner alcancen una estatura más normal [ 85 ] [ 87 ]. Hay evidencia de que esto es efectivo, incluso en niños pequeños. [ 88 ]. Una revisión sistemática de 2019 que comparó los efectos de agregar oxandrolona al tratamiento con hormona de crecimiento con la hormona de crecimiento sola encontró evidencia de calidad moderada de que la adición de oxandrolona conduce a un aumento en la estatura final adulta de las niñas con síndrome de Turner. [ 89 ]. Cuando la misma revisión evaluó los efectos de agregar oxandrolona al tratamiento con hormona de crecimiento en el habla, la cognición y el estado psicológico, los resultados fueron inconclusos debido a la evidencia de muy baja calidad. [ 89 ].
  • La terapia de reemplazo hormonal con estrógenos, como la píldora anticonceptiva , se ha utilizado desde que se describió la afección en 1938 para promover el desarrollo de las características sexuales secundarias. Los estrógenos son cruciales para mantener una buena integridad ósea, la salud cardiovascular y la salud de los tejidos. [ 85 ] Las mujeres con síndrome de Turner que no presentan pubertad espontánea y que no reciben tratamiento con estrógenos tienen un alto riesgo de osteoporosis y afecciones cardíacas.
  • Las tecnologías reproductivas modernas también se han utilizado para ayudar a las mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas si así lo desean. Por ejemplo, se puede utilizar un óvulo de donante para crear un embrión, que es gestado por la mujer con síndrome de Turner. [ 85 ]
  • La madurez uterina se asocia positivamente con los años de uso de estrógenos y los antecedentes de menarquia espontánea, y negativamente con la falta de terapia de reemplazo hormonal actual. [ 90 ] [ 91 ]

Epidemiología

El síndrome de Turner se presenta en entre una de cada 2000 [ 4 ] y una de cada 5000 niñas al nacer. [ 5 ]

Aproximadamente el 99 por ciento de los fetos con síndrome de Turner terminan espontáneamente durante el primer trimestre. [ 92 ] El síndrome de Turner representa alrededor del 10 por ciento del número total de abortos espontáneos en los Estados Unidos. [ 60 ]

Historia

El síndrome recibe su nombre de Henry Turner , un endocrinólogo estadounidense , quien lo describió en 1938. [ 93 ] [ 94 ] En Europa, a menudo se le llama síndrome de Ullrich-Turner y a veces se le llamaba síndrome de Bonnevie-Ullrich, aunque este último término rara vez se usa hoy en día. [ 95 ] Ambos nombres del síndrome reconocen que los médicos europeos Kristine Bonnevie y Otto Ullrich también habían descrito casos anteriores en 1930. En la literatura rusa y soviética, se le llama síndrome de Shereshevsky-Turner para reconocer que la afección fue descrita por primera vez como hereditaria en 1925 por el endocrinólogo soviético Nikolai Shereshevsky , quien creía que se debía al subdesarrollo de las gónadas y la glándula pituitaria anterior y que se combinaba con malformaciones congénitas del desarrollo interno. [ 96 ]

El primer informe publicado de una mujer con cariotipo 45,X fue en 1959 por Charles Ford y sus colegas en Harwell, cerca de Oxford , y el Hospital Guy's en Londres. [ 97 ] Se encontró en una niña de 14 años con signos del síndrome de Turner. [ 97 ]

Impactos culturales y sociales

En muchas culturas, los síntomas del síndrome de Turner —en particular la baja estatura y la infertilidad— conllevaban estigmas sociales. Históricamente, las mujeres que no podían concebir solían ser marginadas o consideradas indeseables como esposas. Por ejemplo, en el judaísmo rabínico , el síndrome de Turner se ha asociado con la categoría de género ayelonit , donde connotaba a una mujer con características aparentemente "masculinas". Si bien la comprensión del síndrome de Turner ha mejorado, el impacto psicológico de la infertilidad sigue siendo una preocupación importante para muchas mujeres con esta afección. [ 98 ] En la actualidad, los grupos de defensa han desempeñado un papel fundamental en la sensibilización y el apoyo a las personas con síndrome de Turner, contribuyendo a reducir el estigma y a facilitar un mejor acceso a la atención médica. [ 98 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ También se escribe como 45,XO .
  2. ↑ En comparación, la estatura promedio de las mujeres adultas en el mundo angloparlante es de alrededor de 162 cm (5 pies 4 pulgadas). [ 22 ] [ 23 ]
  3. ↑ La estatura adulta esperada para mujeres no tratadas con síndrome de Turner varía desde143 cm (4 pies 8 + 1/2 pulgadas  ) en los Estados Unidos y la mayor parte de Europa Occidental, hasta 140 cm (4 pies 7 pulgadas) en Argentina, y 147 cm (4 pies 10 pulgadas) en Escandinavia. [ 26 ]

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Lecturas adicionales

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  • Síndrome de Turner en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.
  • Síndrome de Turner en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
  • Servicio de Información sobre Enfermedades Endocrinas y Metabólicas
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