Hispanopedia WikiLa proteína 3 que contiene el dominio LEM (LEMD3), también conocida como MAN1 , es una proteína integral de la membrana nuclear interna (MNI) de la envoltura nuclear . Está codificada por el gen LEMD3 [ 5 ] y se identificó por primera vez tras su aislamiento del suero de un paciente con una enfermedad del tejido conectivo [ 6 ] .
Estructura
La proteína tiene un peso molecular de 82,3 kDa y posee un dominio LEM de 40 aminoácidos ubicado en su región amino-terminal. En su extremo carboxilo presenta un motivo de reconocimiento de ARN (RRM). El dominio LEM también es común a otras dos proteínas integrales de la membrana nuclear interna (MNI): el polipéptido 2 asociado a la lámina (LAP2) y la emerina . [ 7 ]
El segmento LEM permite que LEMD3 se una al factor de barrera a la autointegración (BAF) y, por lo tanto, interactúe indirectamente con la cromatina . LEMD3 también tiene diversas implicaciones en la regulación de la familia de citocinas , como el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β) y las proteínas morfogenéticas óseas (BMP). El dominio RRM en su región carboxílica se une a las proteínas SMAD , que participan en la mediación de la señalización celular de TGF-β . En consecuencia, LEMD3 regula indirectamente los genes posteriores.
LEMD3 parece desempeñar un papel importante en la regulación de la expresión de varios genes fundamentales.
LEMD3 y enfermedad
LEMD3 se ha asociado con laminopatías [ 5 ] así como con osteopoiquilosis . [ 8 ] Las mutaciones en el gen LEMD3 se han vinculado a varias enfermedades genéticas como osteopoiquilosis , melorreostosis y síndrome de Buschke-Ollendorff .
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000174106 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000048661 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 Worman HJ, Fong LG, Muchir A, Young SG (julio de 2009). "Laminopatías y el largo y extraño viaje desde la biología celular básica hasta la terapia" . The Journal of Clinical Investigation . 119 (7): 1825– 36. doi : 10.1172/JCI37679 . PMC 2701866. PMID 19587457 .
- ↑ Paulin-Levasseur M, Blake DL, Julien M, Rouleau L (1996). "Los antígenos MAN son constituyentes no laminínicos de la lámina nuclear en células de vertebrados". Chromosoma . 104 (5): 367– 79. doi : 10.1007/BF00337226 . PMID 8575249 . S2CID 13727509 .
- ↑ Lin F, Blake DL, Callebaut I, Skerjanc IS, Holmer L, McBurney MW, Paulin-Levasseur M, Worman HJ (febrero de 2000). "MAN1, una proteína de la membrana nuclear interna que comparte el dominio LEM con el polipéptido 2 asociado a la lámina y la emerina" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (7): 4840–7 . doi : 10.1074/jbc.275.7.4840 . PMID 10671519 .
- ↑ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (febrero de 2007). "Las mutaciones de la línea germinal desactivadoras en LEMD3 causan osteopoiquilosis y síndrome de Buschke-Ollendorff, pero no melorreostosis esporádica". Journal of Bone and Mineral Research . 22 (2): 243– 50. doi : 10.1359/jbmr.061102 . PMID 17087626. S2CID 28338454 .
Enlaces externos
- LEMD3+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Genes en el cromosoma 12 humano
