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miopatía

En medicina , la miopatía es una enfermedad muscular [ 1 ] en la que las fibras musculares no funcionan correctamente. Miopatía significa enfermedad muscular ( del griego : mio-...

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En medicina , la miopatía es una enfermedad muscular [ 1 ] en la que las fibras musculares no funcionan correctamente. Miopatía significa enfermedad muscular ( del griego : mio- músculo + patheia- patía : sufrimiento ). Este significado implica que el defecto primario se encuentra dentro del músculo, a diferencia de los nervios (" neuropatías " o trastornos " neurogénicos ") o en otro lugar (por ejemplo, el cerebro).  

Este defecto muscular suele provocar mialgia (dolor muscular), debilidad muscular (disminución de la fuerza muscular) o fatiga muscular prematura (fuerza muscular inicialmente normal, pero que disminuye). Los calambres , la rigidez , los espasmos y las contracturas musculares también pueden estar asociados a la miopatía. La miopatía crónica puede provocar que el músculo adquiera un tamaño anormal, como atrofia muscular (anormalmente pequeño) o una apariencia pseudoatlética (anormalmente grande).

La miopatía por captura puede ocurrir en animales salvajes o en cautiverio, como ciervos y canguros , y conlleva morbilidad y mortalidad. [ 2 ] Generalmente se produce como resultado del estrés y el esfuerzo físico durante la captura y la sujeción.

Las enfermedades musculares pueden clasificarse como neuromusculares o musculoesqueléticas . Las diferentes miopatías pueden ser hereditarias, infecciosas, no transmisibles o idiopáticas (de causa desconocida). La enfermedad puede limitarse a afectar solo al músculo (miopatía pura) o formar parte de una enfermedad sistémica, como es típico en las miopatías mitocondriales .

Signos y síntomas

Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular, calambres, rigidez y tetania . [ 3 ]

Diagnóstico

La evaluación de una miopatía sospechada combina la valoración clínica con pruebas de laboratorio, electrofisiológicas, de imagen, histológicas y genéticas, ya que ninguna prueba por sí sola es diagnóstica para todas las formas. [ 3 ]

Pruebas de laboratorio

La creatina quinasa (CK) sérica es el biomarcador más utilizado para la lesión muscular y suele complementarse con aldolasa, lactato deshidrogenasa y aminotransferasas. Sin embargo, la elevación de la CK no es específica de la miopatía, y la elevación aislada de la CK ("hiperCKemia") tiene un bajo rendimiento diagnóstico por sí sola. [ 3 ] [ 4 ] Cuando se sospecha una miopatía inflamatoria idiopática , se recomienda realizar pruebas para detectar autoanticuerpos específicos de miositis (MSA), idealmente antes de iniciar la inmunosupresión, ya que estos anticuerpos definen subtipos clínicos y patrones de afectación orgánica distintos. [ 5 ]

Pruebas electrodiagnósticas

La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa ayudan a distinguir las causas miopáticas de las neurogénicas de debilidad y pueden mostrar potenciales de unidad motora o descargas miotónicas características de la miopatía. Una EMG miopática combinada con debilidad proximal e hiperCKemia aumenta sustancialmente la probabilidad de una biopsia muscular positiva, aunque una EMG normal no excluye la miopatía. [ 4 ]

Imágenes

La resonancia magnética muscular permite evaluar músculos profundos que no se pueden muestrear fácilmente mediante electromiografía (EMG), identificar afectación subclínica, caracterizar patrones de edema muscular y reemplazo graso, y guiar la selección del sitio de biopsia. [ 3 ]

Biopsia muscular

La biopsia muscular con análisis histológico, histoquímico e inmunohistoquímico sigue siendo fundamental para confirmar las miopatías inflamatorias y estructurales y para excluir las causas no inflamatorias. [ 5 ] Su valor diagnóstico depende de la selección del paciente, siendo mayor cuando están presentes hiperCKemia, debilidad proximal y un EMG miopático. [ 4 ]

Pruebas genéticas

Para las miopatías hereditarias y las distrofias musculares , las pruebas genéticas moleculares de sangre periférica, cada vez más mediante paneles de secuenciación de nueva generación , pueden confirmar el diagnóstico y, a menudo, eliminan la necesidad de una biopsia muscular. [ 3 ] Actualmente, se recomienda la prueba genética como una investigación de primera línea en presentaciones seleccionadas, como la rabdomiólisis no provocada , donde con frecuencia identifica una miopatía subyacente incluso cuando la electromiografía y la biopsia no presentan hallazgos relevantes. [ 6 ]

Fisiopatología

Las miopatías comparten una característica común final: la alteración de la función de las fibras musculares esqueléticas , pero surgen a través de diversos mecanismos que sustentan su clasificación. [ 3 ] En las miopatías hereditarias, las variantes patogénicas alteran las proteínas estructurales de la membrana muscular y el citoesqueleto (como en las distrofias musculares ), los canales iónicos (las canalopatías y miotonías ) o las enzimas del metabolismo energético muscular. [ 3 ] Los marcos de clasificación contemporáneos integran cada vez más el genotipo subyacente y el patomecanismo junto con el fenotipo clínico. [ 7 ]

En las miopatías metabólicas , los defectos que afectan el metabolismo del glucógeno , los lípidos o las mitocondrias alteran la producción de adenosín trifosfato (ATP) dentro de la célula muscular, por lo que los síntomas suelen ser dinámicos y precipitados por el esfuerzo en lugar de estáticos. [ 3 ] En las miopatías inflamatorias idiopáticas , la lesión mediada por el sistema inmunitario produce inflamación endomisial, y la inmunopatología predominante difiere entre los subtipos, lo que respalda una clasificación clínico-sero-patológica en dermatomiositis, polimiositis, miopatía necrotizante mediada por el sistema inmunitario, miositis antisintetasa/superposición y miositis por cuerpos de inclusión. [ 8 ] Las miopatías adquiridas de enfermedades sistémicas actúan de manera similar a través de vías distintas, que incluyen la desregulación endocrina, la exposición a fármacos y toxinas, la enfermedad crítica y los mecanismos paraneoplásicos. [ 3 ]

Enfermedades sistémicas

Las miopatías en enfermedades sistémicas resultan de varios procesos patológicos diferentes, incluyendo endocrinos , inflamatorios , paraneoplásicos , infecciosos, inducidos por fármacos y toxinas, miopatías por enfermedad crítica, metabólicos, relacionados con el colágeno , [ 9 ] y miopatías con otros trastornos sistémicos. Los pacientes con miopatías sistémicas a menudo presentan síntomas agudos o subagudos. Por otro lado, las miopatías o distrofias familiares generalmente se presentan de forma crónica , con excepción de las miopatías metabólicas , en las que los síntomas ocasionalmente pueden precipitarse de forma aguda. Las miopatías metabólicas, que afectan la producción de ATP dentro de la célula muscular, típicamente presentan síntomas dinámicos (inducidos por el ejercicio) en lugar de estáticos. [ 10 ] La mayoría de las miopatías inflamatorias pueden tener una asociación casual con lesiones malignas; la incidencia parece estar específicamente aumentada solo en pacientes con dermatomiositis. [ 11 ]

Existen muchos tipos de miopatía. Aquí se proporcionan los códigos ICD-10 cuando están disponibles.

Formas heredadas

Adquirido

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) recomienda que los médicos restrinjan la prescripción de simvastatina en dosis altas (Zocor, Merck) debido al mayor riesgo de daño muscular. En su comunicado sobre seguridad de medicamentos, la FDA indicó que los médicos deben limitar el uso de la dosis de 80 mg a menos que el paciente ya haya estado tomando el medicamento durante 12 meses y no haya evidencia de miopatía. «No se debe iniciar el tratamiento con simvastatina de 80 mg en pacientes nuevos, incluidos aquellos que ya estén tomando dosis más bajas del medicamento», afirma la agencia.

Miocardio / miocardiopatía

[ 15 ]

Diagnóstico diferencial

Al nacer

  • Ninguna como causa sistémica; principalmente hereditaria

Inicio en la infancia

  • Miopatías inflamatorias: dermatomiositis, polimiositis (raramente)
  • miopatías infecciosas
  • Trastornos endocrinos y metabólicos: hipopotasemia, hipocalcemia, hipercalcemia

Inicio en la edad adulta [ 11 ]

  • Miopatías inflamatorias: polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión, virales (VIH)
  • miopatías infecciosas
  • Miopatías endocrinas: trastornos de la tiroides, paratiroides, suprarrenales e hipofisarios.
  • Miopatías tóxicas: alcohol, corticosteroides, narcóticos, colchicina, cloroquina
  • miopatía por enfermedad crítica
  • miopatías metabólicas
  • miopatía paraneoplásica

Tratos

Debido a que los distintos tipos de miopatías se originan por diversas vías, no existe un único tratamiento. Los tratamientos abarcan desde el alivio de los síntomas hasta tratamientos específicos dirigidos a la causa subyacente. La farmacoterapia , la fisioterapia , el uso de ortesis, la cirugía y los masajes son algunos de los tratamientos actuales para diversas miopatías.

Referencias

  1. ↑ "Miopatía - Definición del diccionario en línea Merriam-Webster" .
  2. ↑ Green-Barber JM, Stannard HJ, Old JM (2018). "Un caso sospechoso de miopatía en un canguro gris oriental en libertad ( Macropus giganteus )". Australian Mammalogy . 40 : 122–126 . doi : 10.1071/AM16054 .
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 "Enfoque diagnóstico". Enfoque diagnóstico de la miopatía . StatPearls/NCBI Bookshelf. 2021.
  4. 1 2 3 Lai, CH (2015). "Resultado diagnóstico de la biopsia muscular". Muscle & Nerve . PMID 25187298 . 
  5. 1 2 Lundberg, IE (2016). "Diagnóstico y clasificación de las miopatías inflamatorias idiopáticas" . Journal of Internal Medicine . doi : 10.1111/joim.12524 . PMC 5021058 . 
  6. ↑ "La utilidad de las pruebas electrodiagnósticas en la rabdomiólisis no provocada". Muscle & Nerve . 2024. PMID 38533679 . 
  7. ↑ "Una perspectiva sobre la reformulación de la clasificación de la miopatía genética" . PMC . 2025.
  8. ↑ Dalakas, MC (2020). "Miopatías inflamatorias: actualización sobre diagnóstico, patogenia y terapias" . PMC .
  9. ^ Voermans NC, van Alfen N, Pillen S, Lammens M, Schalkwijk J, Zwarts MJ, van Rooij IA, Hamel BC, van Engelen BG (junio de 2009). "Afectación neuromuscular en diversos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos". Ana. Neurol . 65 (6): 687– 97. doi : 10.1002/ana.21643 . PMID 19557868 . S2CID 22600065 .  
  10. ↑ Darras, Basil T.; Friedman, Neil R. (febrero de 2000). "Miopatías metabólicas: un enfoque clínico; parte I" . Neurología pediátrica . 22 (2): 87– 97. doi : 10.1016/S0887-8994(99)00133-2 . PMID 10738913 . 
  11. 1 2 Chawla J (2011). "Enfoque gradual de la miopatía en la enfermedad sistémica" . Front Neurol . 2 : 49. doi : 10.3389/fneur.2011.00049 . PMC 3153853. PMID 21886637 .  
  12. ↑ Seene T (julio de 1994). "Recambio de proteínas contráctiles del músculo esquelético en la miopatía por glucocorticoides". J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 50 ( 1–2 ): 1–4 . doi : 10.1016 / 0960-0760(94)90165-1 . PMID 8049126. S2CID 27814895 .  
  13. ↑ "Información sobre la intoxicación por sicomoro" . Rainbow Equine Hospital . Consultado el 16 de mayo de 2017 .
  14. ↑ "Pruebas de toxinas y bioquímicas para la miopatía atípica equina y análisis de muestras de árboles disponibles en el RVC" . Royal Veterinary College - Universidad de Londres. 13 de febrero de 2017. Consultado el 16 de mayo de 2017 .
  15. ↑ "Código de diagnóstico ICD-10-CM 2019 I42.9: Cardiomiopatía, no especificada" . Referencia gratuita de codificación médica ICD-10-CM/PCS 2019 en la web . 1 de octubre de 2018. Consultado el 5 de febrero de 2019 .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre miopatía con deficiencia de ISCU
  • Consulte http://neuromuscular.wustl.edu/ para obtener descripciones médicas.
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