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Trastorno del neurodesarrollo

Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos mentales que se cree que están causalmente relacionados con el desarrollo atípico del sistema nervioso , que incluy...

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Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos mentales que se cree que están causalmente relacionados con el desarrollo atípico del sistema nervioso , que incluye el cerebro y la médula espinal. [ 1 ] Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición ( DSM-5 ) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , publicado en 2013, estas afecciones generalmente aparecen en la primera infancia, usualmente antes de que los niños comiencen la escuela, y pueden persistir hasta la edad adulta. [ 2 ] La característica clave de todos estos trastornos es que impactan negativamente el funcionamiento de una persona en uno o más dominios de la vida (personal, social, académico, laboral) dependiendo del trastorno y los déficits que haya causado. Todos estos trastornos y sus niveles de deterioro existen en un espectro, y las personas afectadas pueden experimentar diferentes grados de síntomas y déficits, a pesar de tener el mismo diagnóstico. [ 2 ] [ 3 ]

Algunas causas pueden contribuir a las manifestaciones de estos trastornos, como factores genéticos, [ 4 ] factores ambientales (estrés excesivo, exposición a neurotoxinas, contaminación, infecciones virales, infecciones bacterianas), [ 5 ] [ 6 ] factores físicos (lesión cerebral traumática, enfermedad), [ 7 ] y factores prenatales (defectos congénitos, exposición a drogas durante el embarazo, bajo peso al nacer). [ 8 ] Los trastornos del neurodesarrollo a menudo se tratan con terapia conductual , análisis conductual aplicado (ABA), intervenciones educativas, medicamentos específicos y otros tratamientos similares. [ 9 ]

El DSM-5 clasifica los trastornos del neurodesarrollo en seis grupos generales: discapacidad intelectual , trastornos de la comunicación , autismo , trastorno por déficit de atención con hiperactividad , trastorno motor y trastornos específicos del aprendizaje . [ 2 ] A menudo, una persona presenta varios trastornos . [ 3 ]

Clasificación

Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual (DI), también conocida como discapacidad general del aprendizaje (en el Reino Unido ), [ 10 ] y anteriormente como retraso mental (en los Estados Unidos ), [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] es un trastorno del neurodesarrollo generalizado caracterizado por un deterioro significativo en el funcionamiento intelectual y adaptativo . Las discapacidades intelectuales pueden manifestarse por primera vez durante la infancia o adquirirse posteriormente en la vida debido a una enfermedad o una lesión cerebral traumática . Las causas de la discapacidad pueden ser tanto del desarrollo como genéticamente heredadas. Los niños con discapacidad intelectual suelen tener un coeficiente intelectual (CI) inferior a 70 y déficits en al menos dos conductas adaptativas que afectan la vida cotidiana .

Trastornos de la comunicación

Un trastorno de la comunicación es cualquier trastorno que afecta la capacidad de un individuo para comprender , detectar o aplicar el lenguaje y el habla para dialogar eficazmente con los demás. [ 14 ] Esto también abarca deficiencias en los estilos de comunicación verbal y no verbal . [ 15 ] Los retrasos y trastornos pueden variar desde una simple sustitución de sonidos hasta la incapacidad de comprender o usar la lengua materna. [ 16 ]

Trastorno del espectro autista

El autismo , también conocido como trastorno del espectro autista (TEA), se caracteriza por una alteración en la comunicación e interacción social, [ 17 ] [ 18 ] así como por una necesidad o fuerte preferencia por la previsibilidad y la rutina, diferencias en el procesamiento sensorial, intereses focalizados o comportamientos repetitivos. Las características del autismo están presentes desde la primera infancia y la condición generalmente persiste durante toda la vida. [ 19 ] [ 20 ] El autismo se clasifica como un trastorno del neurodesarrollo, [ 21 ] y un diagnóstico requiere una evaluación profesional que determine que estas características causan desafíos significativos en la vida diaria más allá de lo esperado para la edad y el entorno social de la persona . [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 17 ] Debido a que el autismo es un trastorno del espectro , las presentaciones varían y las necesidades de apoyo van desde asistencia mínima hasta atención a tiempo completo, las 24 horas. [ 23 ] [ 17 ] [ 25 ] [ 26 ]

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por disfunción ejecutiva que ocasiona síntomas de falta de atención , hiperactividad, impulsividad y desregulación emocional que son excesivos y generalizados, perjudiciales en múltiples contextos e inapropiados para el desarrollo . [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]

Los síntomas del TDAH surgen de la disfunción ejecutiva, [ 39 ] y la desregulación emocional se considera a menudo un síntoma central. [ 43 ] Las dificultades en la autorregulación, como la gestión del tiempo, la inhibición y la atención sostenida, pueden causar un bajo rendimiento profesional, dificultades en las relaciones y numerosos riesgos para la salud, [ 44 ] [ 45 ] predisponiendo colectivamente a una menor calidad de vida [ 46 ] y una reducción directa promedio de la esperanza de vida de 13 años. [ 47 ] [ 48 ] El TDAH se asocia con otros trastornos del neurodesarrollo y mentales , así como con trastornos no psiquiátricos, que pueden causar un deterioro adicional. [ 30 ]

Trastornos motores

Los trastornos motores son trastornos del sistema nervioso que causan movimientos anormales e involuntarios. Pueden ser consecuencia de daños en el sistema motor . [ 49 ]

Los trastornos motores se definen en la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales ( DSM-5 ), publicada en 2013 para reemplazar la cuarta revisión del texto ( DSM-IV-TR ), como una nueva subcategoría de trastornos del neurodesarrollo. Los trastornos motores del DSM-5 incluyen el trastorno del desarrollo de la coordinación (dispraxia), el trastorno de movimientos estereotipados y los trastornos de tics , incluido el síndrome de Tourette . [ 50 ]

trastornos específicos del aprendizaje

Las deficiencias en cualquier área del procesamiento de la información pueden manifestarse de diversas maneras.Discapacidades específicas del aprendizaje (DEA). Es posible que una persona presente más de una de estas dificultades. Esto se conoce como comorbilidad o coexistencia de discapacidades del aprendizaje. [ 51 ]

Actualmente en fase de investigación

Existen proyectos de investigación sobre el neurodesarrollo que examinan posibles nuevas clasificaciones de trastornos, entre ellos:

  1. El trastorno del aprendizaje no verbal (TANV) es un trastorno del neurodesarrollo que se cree que está vinculado a la sustancia blanca del hemisferio derecho del cerebro y que generalmente se considera que incluye: (a) baja inteligencia visuoespacial; (b) discrepancia entre la inteligencia verbal y la visuoespacial; (c) habilidades de coordinación visuoconstructiva y motora fina; (d) tareas de memoria visuoespacial; (e) mejor rendimiento en lectura que en matemáticas; y (f) habilidades socioemocionales. [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] Si bien el trastorno del aprendizaje no verbal no está categorizado en la CIE o el DSM como una clasificación discreta, "la mayoría de los investigadores y clínicos coinciden en que el perfil del TANV existe claramente (pero véase Spreen, 2011, para una excepción [ 55 ] ), pero discrepan sobre la necesidad de una categoría clínica específica y sobre los criterios para su identificación". [ 56 ]

Presentación

Consecuencias

La multitud de trastornos del neurodesarrollo abarca una amplia gama de síntomas asociados y gravedad, lo que resulta en diferentes grados de consecuencias mentales, emocionales, físicas y económicas para los individuos y, a su vez, para las familias, los grupos sociales y la sociedad. [ 3 ]

Causas

El desarrollo del sistema nervioso está estrictamente regulado y cronometrado; está influenciado tanto por programas genéticos como por el entorno prenatal. Cualquier desviación significativa de la trayectoria normal del desarrollo en las primeras etapas de la vida puede resultar en una arquitectura o conectividad neuronal ausente o anormal. [ 57 ] Debido a la complejidad temporal y espacial de la trayectoria del desarrollo, existen muchas causas potenciales de trastornos del neurodesarrollo que pueden afectar diferentes áreas del sistema nervioso en diferentes momentos y edades. Estas abarcan desde la privación social, enfermedades genéticas y metabólicas , trastornos inmunitarios , enfermedades infecciosas , factores nutricionales , traumatismos físicos y factores ambientales tóxicos y prenatales. Algunos trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo , se consideran síndromes multifactoriales que tienen muchas causas que convergen en una manifestación del neurodesarrollo más específica. [ 58 ] Algunos déficits pueden predecirse a partir de desviaciones observadas en los patrones de maduración del microbioma intestinal infantil . [ 59 ]

privación social

La privación de cuidados sociales y emocionales provoca graves retrasos en el desarrollo cerebral y cognitivo. [ 60 ] Estudios realizados con niños que crecieron en orfanatos rumanos durante el régimen de Nicolae Ceaușescu revelan profundos efectos de la privación social y lingüística en el cerebro en desarrollo. Estos efectos dependen del tiempo. Cuanto más tiempo permanecían los niños en instituciones con cuidados negligentes, mayores eran las consecuencias. Por el contrario, la adopción a una edad temprana mitigó algunos de los efectos de la institucionalización temprana . [ 61 ]

Trastornos genéticos

Un niño con síndrome de Down

Un ejemplo destacado de trastorno del neurodesarrollo determinado genéticamente es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down . Este trastorno suele ser consecuencia de un cromosoma 21 adicional , [ 62 ] aunque en casos poco frecuentes se relaciona con otras anomalías cromosómicas, como la translocación del material genético. Se caracteriza por baja estatura , pliegues epicánticos ( en los párpados ), huellas dactilares y palmares anormales , defectos cardíacos , tono muscular deficiente (retraso en el desarrollo neurológico) y discapacidad intelectual (retraso en el desarrollo intelectual). [ 63 ]

Entre los trastornos del neurodesarrollo de origen genético menos conocidos se encuentra el síndrome del cromosoma X frágil . Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por Martin y Bell, quienes estudiaron a personas con antecedentes familiares de "defectos mentales" ligados al sexo . [ 64 ] El síndrome de Rett , otro trastorno ligado al cromosoma X, produce limitaciones funcionales graves. [ 65 ] El síndrome de Williams es causado por pequeñas deleciones de material genético del cromosoma 7. [ 66 ] El trastorno recurrente más común por variación del número de copias es el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), seguido por el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman . [ 67 ]

Disfunción inmunitaria

Las reacciones inmunitarias durante el embarazo , tanto maternas como del feto en desarrollo, pueden producir trastornos del neurodesarrollo. Una reacción inmunitaria típica en lactantes y niños es el PANDAS [ 68 ] o Trastornos Neuropsiquiátricos Autoinmunes Pediátricos Asociados a la Infección Estreptocócica [ 69 ] . Otro trastorno es la corea de Sydenham , que produce movimientos corporales más anormales y menos secuelas psicológicas. Ambas son reacciones inmunitarias contra el tejido cerebral que siguen a la infección por la bacteria Streptococcus . La susceptibilidad a estas enfermedades inmunitarias puede estar determinada genéticamente [ 70 ] , por lo que a veces varios miembros de una familia pueden tener una o ambas después de una epidemia de infección por Streptococcus.

Enfermedades infecciosas

Las infecciones sistémicas pueden tener consecuencias en el neurodesarrollo, cuando ocurren en la infancia y la niñez de los humanos, pero no se denominarían un trastorno primario del neurodesarrollo. Por ejemplo , el VIH [ 71 ]. Las infecciones de la cabeza y el cerebro, como los abscesos cerebrales , la meningitis o la encefalitis, tienen un alto riesgo de causar problemas del neurodesarrollo y, eventualmente, un trastorno. Por ejemplo, el sarampión puede progresar a panencefalitis esclerosante subaguda .

Varias enfermedades infecciosas pueden transmitirse congénitamente (ya sea antes o al nacer) y pueden causar graves problemas del neurodesarrollo, como por ejemplo los virus HSV , CMV , rubéola ( síndrome de rubéola congénita ), virus Zika o bacterias como Treponema pallidum en la sífilis congénita , que puede progresar a neurosífilis si no se trata. Protozoos como Plasmodium [ 71 ] o Toxoplasma que pueden causar toxoplasmosis congénita con múltiples quistes en el cerebro y otros órganos, lo que lleva a una variedad de déficits neurológicos.

Algunos casos de esquizofrenia pueden estar relacionados con infecciones congénitas, aunque la mayoría son de causas desconocidas. [ 72 ]

Trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos, tanto en la madre como en el niño, pueden causar trastornos del neurodesarrollo. Dos ejemplos son la diabetes mellitus (un trastorno multifactorial ) y la fenilcetonuria (un error congénito del metabolismo ). Muchas de estas enfermedades hereditarias pueden afectar directamente el metabolismo y el desarrollo neuronal del niño [ 73 ] , pero, con menos frecuencia, pueden afectarlo indirectamente durante la gestación . (Véase también teratología ).

En un niño, la diabetes tipo 1 puede producir daño en el neurodesarrollo debido a los efectos del exceso o la insuficiencia de glucosa . Los problemas persisten y pueden empeorar durante la infancia si la diabetes no está bien controlada. [ 74 ] La diabetes tipo 2 puede estar precedida en su inicio por un deterioro de la función cognitiva. [ 75 ]

Un feto no diabético también puede verse afectado por la glucosa si su madre padece diabetes gestacional no detectada . La diabetes materna provoca un tamaño excesivo al nacer, lo que dificulta que el bebé pase por el canal del parto sin lesiones, o puede producir directamente déficits en el neurodesarrollo temprano. Por lo general, los síntomas del neurodesarrollo disminuyen en la infancia posterior. [ 76 ]

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, puede provocar problemas del neurodesarrollo, y los niños con PKU requieren una dieta estricta para prevenir la discapacidad intelectual y otros trastornos. En la forma materna de PKU, el feto puede absorber un exceso de fenilalanina materna incluso si no ha heredado la enfermedad. Esto puede producir discapacidad intelectual y otros trastornos. [ 77 ] [ 78 ]

Nutrición

Los trastornos nutricionales y las deficiencias nutricionales pueden causar trastornos del neurodesarrollo, como la espina bífida y la anencefalia , que ocurre raramente; ambos son defectos del tubo neural con malformación y disfunción del sistema nervioso y sus estructuras de soporte, lo que conlleva una discapacidad física grave y secuelas emocionales. La causa nutricional más común de los defectos del tubo neural es la deficiencia de ácido fólico en la madre, una vitamina B que se encuentra generalmente en frutas, verduras, cereales integrales y productos lácteos. [ 79 ] [ 80 ] (Los defectos del tubo neural también son causados ​​por medicamentos y otras causas ambientales, muchas de las cuales interfieren con el metabolismo del folato, por lo que se consideran de causas multifactoriales). [ 81 ] Otra deficiencia, la deficiencia de yodo , produce un espectro de trastornos del neurodesarrollo que van desde una leve alteración emocional hasta una discapacidad intelectual grave. (Véase también síndrome de deficiencia congénita de yodo ). [ 82 ]

Los excesos en la dieta materna e infantil también pueden causar trastornos, y los alimentos o suplementos alimenticios resultan tóxicos en grandes cantidades. Por ejemplo, en 1973, KL Jones y DW Smith de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle encontraron un patrón de "defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados con deficiencia de crecimiento de inicio prenatal y retraso del desarrollo" en niños de madres alcohólicas , ahora llamado síndrome de alcoholismo fetal . Este síndrome presenta una superposición significativa de síntomas con varios otros trastornos del neurodesarrollo completamente no relacionados. [ 83 ]

traumatismo físico

Tomografía computarizada que muestra un hematoma epidural , un tipo de lesión cerebral traumática (arriba a la izquierda).

El traumatismo cerebral en el ser humano en desarrollo es una causa común (más de 400 000 lesiones al año solo en EE. UU., sin información clara sobre cuántas producen secuelas del desarrollo) [ 84 ] de síndromes del neurodesarrollo. Se puede subdividir en dos categorías principales: lesión congénita (incluida la lesión resultante de un parto prematuro sin complicaciones) [ 85 ] y lesión que ocurre en la infancia o la niñez. Las causas comunes de lesión congénita son la asfixia (obstrucción de la tráquea ), la hipoxia (falta de oxígeno en el cerebro) y el traumatismo mecánico del propio proceso del parto . [ 86 ]

Placenta

Aunque todavía no está claro cuán fuerte es la conexión entre la placenta y el cerebro, un número creciente de estudios están vinculando la placenta con el desarrollo cerebral fetal. [ 87 ]

Diagnóstico

Los trastornos del neurodesarrollo se diagnostican evaluando la presencia de síntomas o comportamientos característicos en un niño, generalmente después de que un padre, tutor, maestro u otro adulto responsable haya expresado sus preocupaciones a un médico. [ 88 ]

Los trastornos del neurodesarrollo también pueden confirmarse mediante pruebas genéticas . Tradicionalmente, los factores genéticos y genómicos relacionados con la enfermedad se detectan mediante análisis de cariotipo , que detecta anomalías genéticas clínicamente significativas en el 5% de los niños con un trastorno diagnosticado. A partir de 2017El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) se propuso para reemplazar el cariotipado debido a su capacidad para detectar anomalías cromosómicas más pequeñas y variantes del número de copias , lo que conduce a un mayor rendimiento diagnóstico en aproximadamente el 20 % de los casos. [ 67 ] El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica y la Academia Estadounidense de Pediatría recomiendan el CMA como estándar de atención en los EE. UU. [ 67 ]

Véase también

Referencias

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