Las drusas del disco óptico ( DDO ) son glóbulos de mucoproteínas y mucopolisacáridos que se calcifican progresivamente en el disco óptico . [ 1 ] [ 2 ] Se cree que son los restos del sistema de transporte axonal de las células ganglionares de la retina degeneradas . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Las DDO también se han denominado discos congénitamente elevados o anómalos, pseudopapiledema, pseudoneuritis, drusas del disco enterradas y cuerpos hialinos del disco. [ 6 ]
Presentación
Anatomía
El nervio óptico es un cable que transmite imágenes desde la retina al cerebro . Está compuesto por más de un millón de axones de células ganglionares de la retina . La cabeza del nervio óptico, o disco óptico, es el extremo anterior del nervio que se encuentra en el ojo y, por lo tanto, es visible con un oftalmoscopio . Se ubica nasalmente y ligeramente por debajo de la mácula . Existe un punto ciego en el disco óptico porque no hay bastones ni conos debajo de él para detectar la luz. La arteria y la vena central de la retina se pueden observar en el centro del disco al salir del canal escleral junto con el nervio óptico para irrigar la retina. Los vasos emiten ramificaciones en todas direcciones para irrigar la retina.
Fisiopatología
En los niños, las drusas del disco óptico suelen estar enterradas y ser indetectables mediante fundoscopia, salvo una elevación leve o moderada del disco óptico. Con la edad, los axones suprayacentes se atrofian y las drusas se exponen y se vuelven más visibles. Pueden hacerse evidentes con un oftalmoscopio y cierta pérdida del campo visual al final de la adolescencia. [ 7 ] Las drusas del disco óptico pueden comprimir y eventualmente comprometer la vasculatura y las fibras nerviosas de la retina. Raramente, puede desarrollarse neovascularización coroidea a medida que se interrumpen las fibras nerviosas yuxtapapilares, con la consiguiente hemorragia subretiniana y cicatrización retiniana. [ 6 ] Aún más raramente, puede desarrollarse hemorragia vítrea . [ 8 ]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
En la mayoría de los pacientes, las drusas del disco óptico son un hallazgo incidental. Es importante diferenciarlas de otras afecciones que presentan elevación del disco óptico, especialmente el papiledema , que podría implicar aumento de la presión intracraneal o tumores. El papiledema verdadero puede presentar exudados o manchas algodonosas, a diferencia de la ODD. Los márgenes del disco óptico son característicamente irregulares en la ODD pero no borrosos ya que no hay inflamación de las fibras nerviosas de la retina. Las pulsaciones venosas espontáneas están presentes en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con ODD, pero ausentes en casos de edema de disco verdadero. [ 6 ] Otras causas de elevación del disco que los médicos deben descartar pueden ser: tracción hialoidea, tejido glial epipapilar, fibras nerviosas mielinizadas, infiltración escleral, tracción vítreopapilar e hipermetropía alta . [ 9 ] Los trastornos asociados con la elevación del disco incluyen: síndrome de Alagille , síndrome de Down , síndrome de Kenny-Caffey, [ 10 ] neuropatía óptica hereditaria de Leber y síndrome del nevus sebáceo lineal. [ 11 ]
Gestión
Los pacientes con drusas del disco óptico deben ser monitoreados periódicamente mediante oftalmoscopia , agudeza de Snellen , sensibilidad al contraste , visión del color , presión intraocular y campos visuales umbral . [ 6 ] Para aquellos con defectos del campo visual, se ha recomendado la tomografía de coherencia óptica para el seguimiento del grosor de la capa de fibras nerviosas . [ 12 ] Se deben examinar afecciones asociadas como estrías angioides y retinosis pigmentaria . Tanto la gravedad de las drusas del disco óptico como el grado de elevación de la presión intraocular se han asociado con la pérdida del campo visual. [ 13 ] [ 14 ] No existe un tratamiento ampliamente aceptado para la ODD, aunque algunos médicos prescriben gotas oftálmicas diseñadas para disminuir la presión intraocular y teóricamente aliviar el estrés mecánico sobre las fibras del disco óptico. Raramente, pueden desarrollarse membranas neovasculares coroideas adyacentes al disco óptico que amenazan con hemorragia y cicatrización retiniana. El tratamiento con láser [ 15 ] [ 16 ] o la terapia fotodinámica [ 17 ] u otras terapias en desarrollo [ 18 ] pueden prevenir esta complicación.
Pronóstico
El daño del nervio óptico es progresivo e insidioso. Algunos pacientes desarrollarán defectos del campo visual periférico. Estos pueden incluir defectos escalonados nasales, puntos ciegos agrandados, escotomas arqueados, pérdida del campo visual sectorial y defectos altitudinales. [ 6 ] Los síntomas clínicos se correlacionan con la visibilidad de las drusas. [ 13 ] La pérdida de la visión central es una complicación rara del sangrado de las membranas neovasculares coroideas peripapilares . La neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) es una complicación potencial. [ 19 ] [ 20 ]
Epidemiología
Las drusas del disco óptico se encuentran clínicamente en aproximadamente el 1% de la población, pero esto aumenta al 3,4% en individuos con antecedentes familiares de ODD. Alrededor de dos tercios a tres cuartos de los casos clínicos son bilaterales. [ 1 ] Un estudio de necropsia de 737 casos mostró una incidencia del 2,4% con 2 de 15 (13%) bilaterales, [ 2 ] lo que quizás indique la naturaleza insidiosa de muchos casos. Se sospecha un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y displasia hereditaria asociada del disco óptico y su irrigación sanguínea. [ 21 ] [ 22 ] Hombres y mujeres se ven afectados por igual en tasas. Los caucásicos son el grupo étnico más susceptible. Ciertas afecciones se han asociado con drusas del disco como retinosis pigmentaria , estrías angioides , síndrome de Usher , síndrome de Noonan [ 23 ] y síndrome de Alagille . [ 1 ] [ 24 ] Las drusas del disco óptico no están relacionadas con las drusas de la membrana de Bruch de la retina que se han asociado con la degeneración macular relacionada con la edad . [ 6 ]
Véase también
Referencias
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Lecturas adicionales
- Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Pseudopapiledema - 177800
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Enlaces externos
- Trastornos del nervio óptico y de las vías visuales