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PEX6

El factor de ensamblaje del peroxisoma 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX6 . [ 5 ] [ 6 ] PEX6 es una ATPasa AAA que se localiza en el peroxisoma . P...

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El factor de ensamblaje del peroxisoma 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX6 . [ 5 ] [ 6 ] PEX6 es una ATPasa AAA que se localiza en el peroxisoma . PEX6 forma un hexámero con PEX1 [ 7 ] [ 8 ] y es reclutado a la membrana por PEX26 . [ 9 ]

Función

Desde levaduras hasta plantas y humanos, solo hay una función verificada de PEX6; PEX6 (y PEX1) elimina PEX5 de la membrana peroxisomal para que PEX5 pueda realizar rondas adicionales de importación peroxisomal. El PEX6 humano puede complementar genéticamente los mutantes pex6 de plantas , lo que resalta la conservación funcional. [ 10 ] El trabajo con mutantes pex6 en Arabidopsis thaliana ha demostrado que PEX6 puede tener un papel en el consumo de cuerpos lipídicos ( gotas lipídicas específicas de las plantas ). [ 11 ] El trabajo con mutantes pex6 de levadura ha demostrado que PEX6 es un actor clave en la autofagia de peroxisomas llamada pexofagia. [ 12 ]

Las mutaciones en los genes que codifican PEX6, junto con PEX1, son las principales causas de trastornos de la biogénesis peroxisomal, [ 13 ] como el espectro del síndrome de Zellweger , la enfermedad de Refsum infantil y la adrenoleucodistrofia neonatal . Estas enfermedades genéticas son autosómicas recesivas y ocurren en 1 de cada 50 000 nacimientos. [ 14 ] Debido a la herencia autosómica recesiva del síndrome de Zellweger, PEX6 generalmente se puede encontrar en paneles de genes de detección de portadores más grandes .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000124587 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000002763 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Yahraus T, Braverman N, Dodt G, Kalish JE, Morrell JC, Moser HW, Valle D, Gould SJ (junio de 1996). "El gen del grupo 4 del trastorno de la biogénesis de los peroxisomas, PXAAA1, codifica una ATPasa citoplasmática necesaria para la estabilidad del receptor PTS1" . The EMBO Journal . 15 (12): 2914–23 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00654.x . PMC 450231. PMID 8670792 .  
  6. ↑ "Entrez Gene: PEX6 factor de biogénesis peroxisomal 6" .
  7. ↑ Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y (abril de 1998). "Una peroxina citoplasmática de la familia AAA, Pex1p, interactúa con Pex6p". Biochemical and Biophysical Research Communications . 245 (3): 883–6 . doi : 10.1006/bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 . 
  8. ↑ Gardner BM, Chowdhury S, Lander GC, Martin A (marzo de 2015). "El complejo Pex1/Pex6 es un motor AAA+ heterohexamérico con subunidades alternas y altamente coordinadas" . Journal of Molecular Biology . 427 (6 Pt B): 1375–88 . doi : 10.1016/j.jmb.2015.01.019 . PMC 4355278. PMID 25659908 .  
  9. ↑ Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (mayo de 2003). "La peroxina patógena Pex26p recluta los complejos ATPasa AAA Pex1p-Pex6p a los peroxisomas". Nature Cell Biology . 5 (5): 454– 60. doi : 10.1038/ncb982 . PMID 12717447. S2CID 2426040 .  
  10. ↑ Zolman BK, Bartel B (febrero de 2004). "Un mutante de Arabidopsis con respuesta al ácido indol-3-butírico defectuoso en PEROXIN6, una ATPasa aparente implicada en la función peroxisomal" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (6): 1786– 91. Bibcode : 2004PNAS..101.1786Z . doi : 10.1073/pnas.0304368101 . PMC 341854. PMID 14745029 .  
  11. ↑ Gonzalez KL, Fleming WA, Kao YT, Wright ZJ, Venkova SV, Ventura MJ, Bartel B (octubre de 2017). "Defectos dispares relacionados con los peroxisomas en los mutantes pex6 y pex26 de Arabidopsis vinculan la retrotranslocación peroxisomal y la utilización de cuerpos lipídicos" . The Plant Journal . 92 (1): 110–128 . doi : 10.1111/tpj.13641 . PMC 5605450. PMID 28742939 .  
  12. ↑ Nuttall JM, Motley AM, Hettema EH (mayo de 2014). "La deficiencia de los componentes del exportador Pex1, Pex6 y Pex15 provoca una pexofagia aumentada en Saccharomyces cerevisiae" . Autophagy . 10 ( 5): 835–45 . doi : 10.4161/auto.28259 . PMC 5119063. PMID 24657987 .  
  13. ^ Waterham HR, Ebberink MS (septiembre de 2012). "Genética y bases moleculares de los trastornos de la biogénesis de peroxisomas humanos" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1822 (9): 1430– 41. doi : 10.1016/j.bbadis.2012.04.006 . PMID 22871920 . 
  14. ↑ Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M (marzo de 2016). "Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas en el espectro de Zellweger: una visión general del diagnóstico actual, las manifestaciones clínicas y las pautas de tratamiento" . Molecular Genetics and Metabolism . 117 (3): 313–21 . doi : 10.1016/j.ymgme.2015.12.009 . PMC 5214431. PMID 26750748 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Fukuda S, Shimozawa N, Suzuki Y, Zhang Z, Tomatsu S, Tsukamoto T, Hashiguchi N, Osumi T, Masuno M, Imaizumi K, Kuroki Y, Fujiki Y, Orii T, Kondo N (diciembre de 1996). "Factor de ensamblaje de peroxisomas humanos-2 (PAF-2): un gen responsable del trastorno de la biogénesis de peroxisomas del grupo C en humanos" . American Journal of Human Genetics . 59 (6): 1210–20 . PMC 1914864. PMID 8940266 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y (abril de 1998). "Una peroxina citoplasmática de la familia AAA, Pex1p, interactúa con Pex6p". Biochemical and Biophysical Research Communications . 245 (3): 883–6 . doi : 10.1006/bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 . 
  • Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (julio de 1998). "La interrupción de una interacción PEX1-PEX6 es la causa más común de los trastornos neurológicos síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (15): 8630– 5. Bibcode : 1998PNAS...95.8630G . doi : 10.1073/pnas.95.15.8630 . PMC 21127. PMID 9671729 .  
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  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil ​​A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (julio de 2004). "Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana" . Investigación del genoma . 14 (7): 1324– 32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .  
  • Furuki S, Tamura S, Matsumoto N, Miyata N, Moser A, Moser HW, Fujiki Y (enero de 2006). "Las mutaciones en la peroxina Pex26p responsables de los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas del grupo de complementación 8 alteran su estabilidad, localización peroxisomal e interacción con el complejo Pex1p x Pex6p" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (3): 1317–23 . doi : 10.1074/jbc.M510044200 . PMID 16257970 . 
  • Tamura S, Yasutake S, Matsumoto N, Fujiki Y (septiembre de 2006). "Ensamblaje dinámico y funcional de las peroxinas AAA, Pex1p y Pex6p, y su receptor de membrana Pex26p" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (38): 27693–704 . doi : 10.1074/jbc.M605159200 . PMID 16854980 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger.
  • Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y espectro del síndrome de Zellweger.
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