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Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria

La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria ( HSAN ) o neuropatía sensorial hereditaria ( HSN ) es un tipo de enfermedad [ 1 ] que inhibe la sensación. Esta afección es men...

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La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria ( HSAN ) o neuropatía sensorial hereditaria ( HSN ) es un tipo de enfermedad [ 1 ] que inhibe la sensación.

Esta afección es menos común que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth . [ 2 ]

Clasificación

Se han descrito ocho entidades clínicas diferentes dentro de las neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias , todas caracterizadas por una pérdida progresiva de la función que afecta predominantemente a los nervios sensoriales periféricos . Su incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 250 000 personas.

Tipo 1

La neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 es una afección caracterizada por anomalías nerviosas en las piernas y los pies ( neuropatía periférica ). Muchas personas con esta afección presentan hormigueo, debilidad y una menor capacidad para sentir dolor, calor y frío. Algunas personas afectadas no pierden la sensibilidad, sino que experimentan dolores punzantes en las piernas y los pies. A medida que el trastorno progresa, las anomalías sensoriales pueden afectar las manos, los brazos, los hombros y el abdomen . Las personas afectadas también pueden experimentar atrofia y debilidad muscular con la edad, aunque esto varía considerablemente entre las familias .

Las personas afectadas suelen presentar llagas abiertas ( úlceras ) en los pies o las manos , o infecciones en los tejidos blandos de las yemas de los dedos (panadizos) que tardan en cicatrizar. Dado que no sienten dolor, es posible que no busquen tratamiento de inmediato. Sin tratamiento, las úlceras pueden infectarse y requerir la amputación de la zona afectada.

Aunque es poco frecuente, las personas con neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 pueden desarrollar pérdida auditiva causada por anomalías del oído interno ( hipoacusia neurosensorial ).

Los signos y síntomas de la neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 suelen aparecer durante la adolescencia o la veintena. Si bien las características de este trastorno tienden a empeorar con el tiempo, las personas afectadas tienen una esperanza de vida normal si reciben el tratamiento adecuado.

El tipo 1 es la forma más común entre los 5 tipos de HSAN. Sus nombres históricos incluyen mal perforant du pied , neuropatía ulceromutilante, úlceras perforantes hereditarias, trofoneurosis familiar, siringomielia familiar , neuropatía radicular sensitiva hereditaria, entre otros. [ 3 ] Este tipo incluye una enfermedad popular llamada síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (HMSN 2B), que también se conoce como HSAN subtipo 1C. [ 3 ]

El tipo 1 se hereda como un rasgo autosómico dominante . La enfermedad suele comenzar durante la adolescencia temprana o la edad adulta. Se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor, principalmente en las partes distales de las extremidades inferiores; es decir, en las partes de las piernas más alejadas del centro del cuerpo. Dado que las personas afectadas no sienten dolor, las lesiones menores en esta zona pueden no detectarse de inmediato y pueden convertirse en úlceras extensas. Una vez que se produce una infección, pueden seguir otras complicaciones, como la destrucción progresiva de los huesos subyacentes, que pueden requerir amputación . En casos raros, la enfermedad se acompaña de sordera neurosensorial y atrofia muscular. La alteración autonómica, si está presente, se manifiesta como anhidrosis , una anomalía en la sudoración. Los exámenes de la estructura y función nerviosas mostraron signos de degeneración neuronal, como una marcada reducción en el número de fibras mielinizadas y pérdida axonal. Las neuronas sensoriales pierden la capacidad de transmitir señales, mientras que las neuronas motoras tienen una capacidad reducida para transmitir señales. [ 3 ]

Las mutaciones en el gen SPTLC1 causan neuropatía sensorial hereditaria tipo 1. El gen SPTLC1 proporciona las instrucciones para la síntesis de una subunidad de la enzima serina palmitoiltransferasa ( SPT ). La enzima SPT participa en la síntesis de ciertos lípidos, denominados esfingolípidos. Los esfingolípidos son componentes importantes de las membranas celulares y desempeñan un papel fundamental en numerosas funciones celulares.

Las mutaciones en el gen SPTLC1 reducen la cantidad de la subunidad SPTLC1 que se produce, lo que resulta en una enzima SPT con función reducida. La falta de una enzima SPT funcional conlleva una disminución en la producción de esfingolípidos y una acumulación dañina de ciertos subproductos. Los esfingolípidos se encuentran en la mielina, la capa que protege los nervios y facilita la transmisión eficiente de los impulsos nerviosos. Una disminución de los esfingolípidos interrumpe la formación de mielina , lo que provoca que las células nerviosas sean menos eficientes y, finalmente, mueran. Cuando no se producen esfingolípidos, la acumulación de subproductos tóxicos también puede provocar la muerte de las células nerviosas. Esta destrucción gradual de las células nerviosas produce pérdida de sensibilidad y debilidad muscular en personas con neuropatía sensorial hereditaria tipo 1.

Neuropatía sensorial congénita tipo 2

La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo II (HSAN2) es una afección que afecta principalmente a las células nerviosas sensoriales ( neuronas sensoriales ), las cuales transmiten información sobre sensaciones como el dolor, la temperatura y el tacto. Estas sensaciones se ven afectadas en las personas con HSAN2. En algunos casos, la afección también puede causar leves alteraciones del sistema nervioso autónomo , que controla funciones corporales involuntarias como la frecuencia cardíaca, la digestión y la respiración. Los signos y síntomas de la HSAN2 suelen comenzar en la infancia o la primera niñez.

El primer síntoma de HSAN2 suele ser el entumecimiento en manos y pies. Poco después, las personas afectadas pierden la capacidad de sentir dolor, calor o frío. Con frecuencia, desarrollan llagas abiertas ( úlceras ) en manos y pies. Debido a que no sienten dolor en estas llagas, es posible que no busquen tratamiento de inmediato. Sin tratamiento, las úlceras pueden infectarse y provocar la amputación de la zona afectada. Las autolesiones involuntarias son comunes en personas con HSAN2, generalmente mordiéndose la lengua, los labios o los dedos. Estas lesiones pueden provocar la amputación espontánea de las zonas afectadas. Las personas afectadas suelen sufrir lesiones y fracturas en manos, pies, extremidades y articulaciones que no reciben tratamiento debido a la incapacidad de sentir dolor. Las lesiones repetidas pueden derivar en una afección llamada artrosis de Charcot , en la que se destruyen los huesos y los tejidos que rodean las articulaciones.

Los efectos del HSAN2 en el sistema nervioso autónomo son más variables. Algunos bebés con HSAN2 tienen dificultad para succionar, lo que les dificulta la alimentación. Las personas con HSAN2 pueden experimentar episodios en los que la respiración se ralentiza o se detiene por cortos periodos ( apnea ); problemas digestivos como el reflujo de ácidos estomacales hacia el esófago ( reflujo gastroesofágico ); o reflejos de parpadeo o de náusea lentos. Las personas afectadas también pueden tener reflejos tendinosos profundos débiles , como el reflejo que se evalúa cuando un médico golpea la rodilla con un martillo.

Algunas personas con HSAN2 experimentan una disminución del sentido del gusto debido a la pérdida de un tipo de papila gustativa en la punta de la lengua llamada papila fungiforme lingual .

La neuropatía sensorial congénita tipo 2 (también conocida históricamente como enfermedad de Morvan [ 4 ] ) se caracteriza por la aparición de síntomas en la primera infancia. Afecta a las extremidades superiores e inferiores, con ulceraciones crónicas y múltiples lesiones en los dedos de las manos y los pies. Predomina la alteración de la sensibilidad al dolor y se reduce la sensibilidad a los reflejos tendinosos profundos. Es frecuente la autoamputación de las falanges distales y la degeneración articular neuropática . La velocidad de conducción nerviosa (VCN) muestra potenciales de acción de los nervios sensoriales reducidos o ausentes, y la biopsia nerviosa revela una pérdida total de fibras mielinizadas y una reducción en el número de fibras no mielinizadas. Se hereda como una afección autosómica recesiva.

Existen dos tipos de HSAN2, denominados HSAN2A y HSAN2B, cada uno causado por mutaciones en un gen diferente. El HSAN2A se debe a mutaciones en el gen WNK1 , y el HSAN2B a mutaciones en el gen RETREG1 ( FAM134B ). Aunque intervienen dos genes distintos, los signos y síntomas del HSAN2A y del HSAN2B son los mismos.

El gen WNK1 proporciona las instrucciones para la producción de múltiples isoformas de la proteína WNK1. La HSAN2A es causada por mutaciones que afectan a una isoforma específica denominada proteína WNK1/HSN2. Esta proteína se encuentra en las células del sistema nervioso, incluidas las neuronas que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y tacto ( neuronas sensoriales ). Las mutaciones implicadas en la HSAN2A dan como resultado una proteína WNK1/HSN2 anormalmente corta. Si bien se desconoce la función de esta proteína, es probable que la versión anormalmente corta no pueda funcionar correctamente. Las personas con HSAN2A presentan una reducción en el número de neuronas sensoriales; sin embargo, el papel que desempeñan las mutaciones de WNK1/HSN2 en esta pérdida no está claro.

La HSAN2B es causada por mutaciones en el gen RETREG1. Estas mutaciones pueden dar lugar a una proteína anormalmente corta y no funcional. La proteína RETREG1 se encuentra en las neuronas sensoriales y autonómicas. Participa en la supervivencia de las neuronas, en particular de aquellas que transmiten señales de dolor, denominadas neuronas nociceptivas . Cuando la proteína RETREG1 no es funcional, las neuronas mueren mediante un proceso de autodestrucción llamado apoptosis.

La pérdida de neuronas conlleva la incapacidad de sentir dolor, temperatura y sensaciones táctiles, así como el deterioro del sistema nervioso autónomo que se observa en las personas con HSAN2.

Tipo 3, disautonomía familiar

La disautonomía familiar es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la supervivencia de ciertas células nerviosas . Este trastorno altera las células del sistema nervioso autónomo , que controla funciones involuntarias como la digestión, la respiración, la producción de lágrimas y la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal. También afecta el sistema nervioso sensorial , que controla las actividades relacionadas con los sentidos, como el gusto y la percepción del dolor, el calor y el frío. La disautonomía familiar también se conoce como neuropatía sensorial y autonómica hereditaria de tipo III.

Los problemas relacionados con este trastorno aparecen por primera vez durante la infancia. Los primeros signos y síntomas incluyen hipotonía (tono muscular bajo ), dificultades para alimentarse, retraso en el crecimiento, ausencia de lágrimas, infecciones pulmonares frecuentes y dificultad para mantener la temperatura corporal. Los bebés mayores y los niños pequeños con disautonomía familiar pueden contener la respiración durante períodos prolongados, lo que puede causar una coloración azulada de la piel o los labios ( cianosis ) o desmayos. Este comportamiento de contener la respiración suele cesar a los 6 años. Los hitos del desarrollo, como caminar y hablar, generalmente se retrasan, aunque algunas personas afectadas no presentan signos de retraso en el desarrollo.

Otros signos y síntomas en niños en edad escolar incluyen enuresis nocturna, episodios de vómitos, menor sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor, problemas de equilibrio, curvatura anormal de la columna vertebral ( escoliosis ), mala calidad ósea y mayor riesgo de fracturas, así como problemas renales y cardíacos. Las personas afectadas también presentan una regulación deficiente de la presión arterial. Pueden experimentar una caída brusca de la presión arterial al ponerse de pie ( hipotensión ortostática ), lo que puede causar mareos, visión borrosa o desmayos. También pueden tener episodios de presión arterial alta cuando están nerviosos o excitados, o durante episodios de vómitos. Aproximadamente un tercio de los niños con disautonomía familiar tienen dificultades de aprendizaje, como una capacidad de atención reducida, que requieren clases de educación especial. En la edad adulta, las personas afectadas suelen tener dificultades crecientes con el equilibrio y para caminar sin ayuda. Otros problemas que pueden aparecer en la adolescencia o la edad adulta temprana incluyen daño pulmonar debido a infecciones repetidas, deterioro de la función renal y empeoramiento de la visión debido a la reducción del tamaño ( atrofia ) de los nervios ópticos, que transmiten información de los ojos al cerebro.

El tipo 3, disautonomía familiar (DF) o síndrome de Riley-Day , es un trastorno autosómico recesivo que se observa predominantemente en judíos de ascendencia de Europa del Este . Los pacientes presentan alteraciones sensoriales y autonómicas . Los recién nacidos tienen ausencia o debilidad del reflejo de succión, hipotonía e hipotermia. En la primera infancia se observa retraso en el desarrollo físico, mala temperatura e incoordinación motora. Otras características incluyen lágrimas reducidas o ausentes, reflejos tendinosos profundos deprimidos, ausencia del reflejo corneal , hipotensión postural y relativa indiferencia al dolor. La escoliosis es frecuente. La inteligencia permanece normal. Muchos pacientes mueren en la infancia. No se observa reacción inflamatoria con histamina intradérmica . La histopatología del nervio periférico muestra un número reducido de axones mielinizados y no mielinizados . Las terminaciones catecolaminérgicas están ausentes.

Las mutaciones en el gen IKBKAP causan disautonomía familiar. El gen IKBKAP proporciona las instrucciones para la producción de una proteína denominada proteína asociada al complejo IKK ( IKAP ). Esta proteína se encuentra en diversos tipos de células del organismo, incluidas las células cerebrales .

Casi todas las personas con disautonomía familiar presentan dos copias de la misma mutación del gen IKBKAP en cada célula. Esta mutación puede alterar la forma en que la información del gen IKBKAP se ensambla para generar la información genética necesaria para la producción de la proteína IKAP. Como resultado de este error, se produce una cantidad reducida de proteína IKAP normal. Sin embargo, esta mutación se comporta de manera inconsistente. Algunas células producen cantidades casi normales de la proteína, mientras que otras, especialmente las células cerebrales, presentan niveles muy bajos. Es probable que la reducción o la ausencia de la proteína IKAP afecte funciones cruciales en las células cerebrales, lo que da lugar a los signos y síntomas de la disautonomía familiar.

Tipo 4, Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), también conocida como neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo IV (HSAN IV), se caracteriza por insensibilidad al dolor, anhidrosis (incapacidad para sudar) y discapacidad intelectual . La capacidad de percibir todo tipo de dolor (incluido el dolor visceral ) está ausente, lo que provoca lesiones repetidas, como automutilación oral (mordeduras de lengua, labios y mucosa bucal ); mordeduras de las yemas de los dedos; hematomas, cicatrices e infecciones de la piel; múltiples fracturas óseas (muchas de las cuales no cicatrizan correctamente); y luxaciones articulares recurrentes que resultan en deformidad articular. El sentido del tacto, la vibración y la posición son normales. La anhidrosis predispone a episodios febriles recurrentes , que suelen ser la manifestación inicial de la CIPA. También se produce hipotermia en ambientes fríos. En la mayoría de las personas afectadas se observa discapacidad intelectual de grado variable; la hiperactividad y la labilidad emocional son comunes.

El síndrome HSN4 es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la pérdida de sensibilidad, especialmente en los pies y las piernas y, en menor medida, en las manos y los antebrazos. Esta pérdida sensorial se debe a un funcionamiento anómalo de las pequeñas fibras nerviosas amielínicas y de ciertas zonas de la médula espinal que controlan las respuestas al dolor y la temperatura, así como otros procesos corporales involuntarios o automáticos. La sudoración está prácticamente ausente en este trastorno. Generalmente, se presenta discapacidad intelectual.

El tipo 4, insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), es una afección autosómica recesiva y los lactantes afectados presentan episodios de hipertermia no relacionados con la temperatura ambiental, anhidrosis e insensibilidad al dolor. La piel palmar está engrosada y las articulaciones de Charcot son frecuentes. La velocidad de conducción nerviosa (VCN) muestra potenciales de acción de los nervios motores y sensitivos normales. La histopatología de la biopsia de nervio periférico revela ausencia de fibras pequeñas amielínicas y mitocondrias anormalmente agrandadas.

Tipo 5, Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis parcial

La neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo V (HSAN5) es una afección que afecta principalmente a las células nerviosas sensitivas . Estas células se ven afectadas en las personas con HSAN5.

Los signos y síntomas del HSAN5 aparecen precozmente, generalmente al nacer o durante la infancia. Las personas con HSAN5 pierden la capacidad de sentir dolor, calor y frío. La percepción del dolor profundo, es decir, la sensación de dolor por lesiones en huesos, ligamentos o músculos, se ve especialmente afectada en las personas con HSAN5. Debido a la incapacidad de sentir dolor profundo, las personas afectadas sufren lesiones graves repetidas, como fracturas óseas y lesiones articulares que pasan desapercibidas. Los traumatismos repetidos pueden provocar una afección llamada artrosis de Charcot , en la que se destruyen los huesos y los tejidos que rodean las articulaciones.

El tipo 5, insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis parcial, [ 4 ] también se manifiesta con insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis. Hay una ausencia selectiva de mielina pequeñafibras atadas que lo diferencian del tipo IV (CIPA).

Las mutaciones en el gen NGF causan HSAN5. El gen NGF proporciona las instrucciones para la producción de una proteína llamada factor de crecimiento nervioso beta (NGFβ), fundamental para el desarrollo y la supervivencia de las células nerviosas (neuronas), incluidas las neuronas sensoriales. La proteína NGFβ actúa uniéndose a sus receptores, que se encuentran en la superficie de las neuronas. Esta unión transmite señales a la célula para que crezca, madure y adquiera funciones especializadas (diferenciación). Además, bloquea las señales celulares que inician el proceso de autodestrucción (apoptosis). La señalización de NGFβ también interviene en la percepción del dolor. Las mutaciones en el gen NGF dan lugar a la producción de una proteína que no puede unirse al receptor y, por lo tanto, no transmite las señales correctamente. Sin la señalización adecuada, las neuronas sensoriales mueren y la percepción del dolor se altera, lo que provoca que las personas con HSAN5 no puedan sentir dolor.

Tipo 6, Disautonomía familiar con contracturas

La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 6 (HSAN6), también conocida como disautonomía familiar con contracturas , [ 5 ] es un trastorno autosómico recesivo grave caracterizado por hipotonía neonatal , dificultades respiratorias y de alimentación, falta de desarrollo psicomotor y anomalías autonómicas que incluyen función cardiovascular lábil , falta de reflejos corneales que conducen a cicatrices corneales , arreflexia y ausencia de respuesta de inflamación axonal después de la inyección intradérmica de histamina . [ 6 ]

Las mutaciones en el gen DST ( distosina ) están asociadas con HSAN6. En dos estudios independientes de familias con manifestaciones de HSAN6, se encontró que el gen DST estaba mutado, en un caso con una mutación truncadora y en el otro con una mutación sin sentido o de cambio de sentido. En este último caso, los autores propusieron que las mutaciones truncadoras homocigotas dan lugar a una forma grave de HSAN6, con defectos congénitos y letalidad temprana , mientras que la heterocigosidad para una mutación truncadora o de cambio de sentido mantiene suficiente expresión y función de la distosina para permitir una esperanza de vida normal , aunque con síntomas de HSAN6. [ 6 ]

La DST participa en el mantenimiento de la integridad del citoesqueleto y los sistemas de transporte intracelular, ambos cruciales para el funcionamiento normal de las neuronas particularmente largas del sistema nervioso periférico . Se cree que esto altera el proceso de autofagia interna de la célula , en el cual las proteínas tóxicas y otros desechos celulares se capturan y transportan al centro celular para su reciclaje o destrucción. En las neuronas, los autofagosomas se generan en los extremos para transportar el material desechado hacia el centro. Cuando el sistema de transporte intracelular se ve afectado por una mutación en la DST, los autofagosomas no pueden eliminar los desechos, que se acumulan en los extremos de la neurona, provocando daños. [ 7 ]

Tipo 7

La neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 7 (HSAN7) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen SCN11A , cuyos síntomas suelen aparecer al nacer o durante la infancia . El trastorno se caracteriza por una incapacidad congénita para sentir dolor, sudoración excesiva y problemas gastrointestinales importantes debido a la dismotilidad intestinal . Esta insensibilidad al dolor puede provocar lesiones repetidas, graves y que pasan desapercibidas, mientras que la mala cicatrización de heridas y la hiperhidrosis son características comunes adicionales. [ 8 ]

Tipo 8

La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 8 (HSAN8) es un trastorno genético autosómico recesivo causado por una mutación en el gen PRDM12 , cuyos signos y síntomas suelen aparecer al nacer o durante la infancia. Las personas con esta afección presentan una incapacidad total para sentir dolor y temperatura, lo que puede provocar lesiones graves, a menudo inadvertidas, y automutilación . Otros síntomas incluyen disminución de la sudoración ( anhidrosis ) y ausencia de reflejos corneales , lo que puede causar sobrecalentamiento y lesiones oculares graves. [ 9 ] [ 10 ]

Genética

Genes asociados

Referencias

  1. ↑ "eMedicina - Neuropatía autonómica  : artículo de Cory Toth" . 3 de julio de 2019.{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  2. ↑ Houlden H, Blake J, Reilly MM (octubre de 2004). "Neuropatías sensoriales hereditarias". Curr. Opin. Neurol . 17 (5): 569– 77. doi : 10.1097/00019052-200410000-00007 . PMID 15367861 . S2CID 28906295 .  
  3. 1 2 3 4 Michaela Auer-Grumbach (marzo de 2008). "Neuropatía sensorial hereditaria tipo I" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 (7): 7. doi : 10.1186 / 1750-1172-3-7 . PMC 2311280. PMID 18348718 .  
  4. 1 2 Felicia B Axelrod; Gabrielle Gold-von Simson (3 de octubre de 2007). "Neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias: tipos II, III y IV" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 (39): 39. doi : 10.1186/1750-1172-2-39 . PMC 2098750. PMID 17915006 .  
  5. ↑ "Orphanet: Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 6" . www.orpha.net . Consultado el 20 de junio de 2024 .
  6. 1 2 "Entrada OMIM - # 614653 - NEUROPATÍA, SENSORIAL Y AUTÓNOMA HEREDITARIA, TIPO VI; HSAN6" . omim.org . Consultado el 2 de mayo de 2022 .
  7. ↑ Ferrier, Andrew; De Repentigny, Yves; Lynch-Godrei, Anisha; Gibeault, Sabrina; Eid, Walaa; Kuo, Daniel; Zha, Xiaohui; Kothary, Rashmi (2015-06-04). "La alteración en el proceso autofágico subyace a la neuropatía sensorial en ratones con distonía muscular" . Autophagy . 11 ( 7): 1025– 1036. doi : 10.1080/15548627.2015.1052207 . ISSN 1554-8627 . PMC 4590603. PMID 26043942 .   
  8. ↑ "Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 7 | Acerca de la enfermedad | GARD" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 7 de septiembre de 2025 .
  9. ↑ "Neuropatía, enfermedad sensorial y autonómica hereditaria, tipo VIII: Malacards - Artículos de investigación, fármacos, genes, ensayos clínicos" . www.malacards.org . Archivado del original el 8 de octubre de 2021. Consultado el 7 de septiembre de 2025 .
  10. ↑ Pawar, Sunil Jayaram; Tipparaju, Shyamsunder (27 de septiembre de 2016). "Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo VIII" . Indian Journal of Case Reports . 2 (3): 66– 68. doi : 10.32677/IJCR.2016.v02.i03.006 . ISSN 2454-1303 . 
  11. ↑ Houlden H, King R, Blake J, et al. (febrero de 2006). "Caracterización clínica, patológica y genética de la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 1 (HSAN I)" . Brain . 129 (Pt 2): 411–25 . doi : 10.1093/brain/awh712 . PMID 16364956 .  
  12. ↑ "Entrada- #614575 - ATAXIA CEREBELOSA, NEUROPATÍA Y SÍNDROME DE AREFLEXIA VESTIBULAR; CANVAS- OMIM- (OMIM.ORG)" . omim.org . Consultado el 09-05-2026 .
  13. ↑ Klein, CJ, Botuyan, MV, Wu, Y.; et al. (junio de 2011). "Las mutaciones en DNMT1 causan neuropatía sensorial hereditaria con demencia y pérdida auditiva" . Nature Genetics . 43 (6): 595– 600. doi : 10.1038/ng.830 . PMC 3102765. PMID 21532572 .   {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  14. ↑ Lafreniere RG, MacDonald ML, Dube MP, et al. (mayo de 2004). "Identificación de un nuevo gen (HSN2) causante de neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo II mediante el estudio de aislados genéticos canadienses" . Am . J. Hum. Genet . 74 (5): 1064– 73. doi : 10.1086/420795 . PMC 1181970. PMID 15060842 .   
  15. 1 2 3 4 Hasanuddin, Shaik; Moghe, Gayatri; Reddy, J. Sharada (2020-07-01). "Neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo VIII: una presentación clínica rara, genómica, diagnóstico y manejo en un lactante" . Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry . 38 (3): 315– 318. doi : 10.4103/JISPPD.JISPPD_310_19 . ISSN 0970-4388 . PMID 33004732 .  
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  17. ↑ Minde J, Toolanen G, Andersson T, et al. (diciembre de 2004). "Insensibilidad familiar al dolor (HSAN V) y una mutación en el gen NGFB. Un estudio neurofisiológico y patológico". Muscle Nerve . 30 (6): 752– 760. doi : 10.1002/mus.20172 . PMID 15468048. S2CID 23764234 .   
  18. ↑ Henry Houlden; RHM King; A. Hashemi-Nejad; et al. (abril de 2001). "Una nueva mutación de TRK A (NTRK1) asociada con neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo V". Annals of Neurology . 49 (4): 521– 525. doi : 10.1002/ana.103 . PMID 11310631. S2CID 7888893 .   
  19. ↑ Chen, Ya-Chun; Auer-Grumbach, Michaela; Matsukawa, Shinya; Zitzelsberger, Manuela; Themistocleous, Andreas C.; Strom, Tim M.; Samara, Chrysanthi; Moore, Adrian W.; Cho, Lily Ting-Yin; Young, Gareth T.; Weiss, Caecilia (julio de 2015). " El regulador transcripcional PRDM12 es esencial para la percepción del dolor humano" . Nature Genetics . 47 (7): 803– 808. doi : 10.1038/ng.3308 . ISSN 1546-1718 . PMC 7212047. PMID 26005867 .   

https://www.jsaapd.com/abstractArticleContentBrowse/JSAAPD/1/4/3/26394/abstractArticle/Article

Lecturas adicionales

  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria IV.
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la neuropatía sensorial hereditaria tipo I
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo II.