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Proteína 1 relacionada con Twist

La proteína 1 relacionada con Twist ( TWIST1 ), también conocida como proteína básica hélice-bucle-hélice de clase A 38 ( bHLHa38 ), es un factor de transcripción básico hélice-...

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La proteína 1 relacionada con Twist ( TWIST1 ), también conocida como proteína básica hélice-bucle-hélice de clase A 38 ( bHLHa38 ), es un factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice que en humanos está codificado por el gen TWIST1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Los factores de transcripción hélice-bucle-hélice básicos (bHLH) se han relacionado con la determinación del linaje celular y la diferenciación. La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción bHLH y comparte similitud con otro factor de transcripción bHLH, Dermo1 (también conocido como TWIST2 ). La mayor expresión de este ARNm se encuentra en el tejido placentario; en adultos, los tejidos derivados del mesodermo expresan preferentemente este ARNm. [ 7 ]

Se cree que Twist1 regula el linaje osteogénico . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TWIST1 están asociadas con el síndrome de Saethre-Chotzen , [ 9 ] [ 10 ] cáncer de mama , [ 11 ] y síndrome de Sézary . [ 12 ]

Craneosinostosis

Las mutaciones de TWIST1 están implicadas en varias presentaciones de craneosinostosis . Puede presentarse en formas no sindrómicas ( escafocefalia aislada , sinostosis unicoronal derecha y turricefalia ), pero también en formas sindrómicas como: [ 13 ]

Como oncogén

Twist desempeña un papel esencial en la metástasis del cáncer. La sobreexpresión de Twist o la metilación de su promotor es común en los carcinomas metastásicos . Por lo tanto, la inhibición de Twist tiene un gran potencial como terapia contra el cáncer. [ 14 ] En cooperación con N-Myc , Twist-1 actúa como un oncogén en varios tipos de cáncer, incluido el neuroblastoma . [ 11 ] [ 15 ]

Twist se activa mediante diversas vías de transducción de señales , incluyendo Akt , el transductor de señales y activador de la transcripción 3 ( STAT3 ), la proteína quinasa activada por mitógenos, Ras y la señalización Wnt . Twist activado aumenta la expresión de N-cadherina y disminuye la de E-cadherina , características distintivas de la EMT . Además, Twist desempeña un papel importante en algunos procesos fisiológicos relacionados con la metástasis, como la angiogénesis, los invadopodios, la extravasación y la inestabilidad cromosómica. Twist también protege a las células cancerosas de la muerte celular apoptótica. Asimismo, Twist es responsable del mantenimiento de las células madre cancerosas y del desarrollo de la resistencia a la quimioterapia. [ 14 ] [ 16 ] Twist1 se estudia ampliamente por su papel en los cánceres de cabeza y cuello. [ 17 ] Aquí y en el cáncer epitelial de ovario, se ha demostrado que Twist1 participa en la evasión de la apoptosis, lo que hace que las células tumorales sean resistentes a los fármacos quimioterapéuticos a base de platino como el cisplatino. [ 16 ] [ 18 ] Además, se ha demostrado que Twist1 se expresa en condiciones de hipoxia, lo que corresponde a la observación de que las células hipóxicas responden menos a los fármacos quimioterapéuticos. [ 17 ]

Otro proceso en el que participa Twist 1 es la metástasis tumoral. El mecanismo subyacente no se comprende completamente, pero se ha relacionado con la regulación positiva de las metaloproteinasas de matriz [ 19 ] y la inhibición de TIMP [ 20 ] .

Recientemente, Twist ha despertado interés como objetivo terapéutico para el cáncer. Se ha demostrado in vitro la inactivación de Twist mediante ARN de interferencia pequeño o quimioterapia . Además, se han identificado varios inhibidores que actúan como antagonistas de las moléculas que actúan aguas arriba o aguas abajo de las vías de señalización de Twist. [ 14 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el factor de transcripción Twist interactúa con EP300 , [ 21 ] TCF3 [ 22 ] y PCAF . [ 21 ]

Véase también

Referencias

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Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .