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La enfermedad indiferenciada del tejido conectivo ( ECTI ) (también conocida como lupus latente o lupus incompleto [1] ) es una enfermedad en la que los tejidos conectivos son el objetivo del sistema inmune. Es una manifestación serológica y clínica de una enfermedad autoinmune . Cuando hay evidencia de una enfermedad autoinmune, pero la enfermedad no corresponde a ninguna enfermedad autoinmune específica (como lupus eritematoso sistémico (LES) , esclerodermia , [2] enfermedad mixta del tejido conectivo , síndrome de Sjögren , esclerosis sistémica , polimiositis , dermatomiositis o artritis reumatoide ), se diagnosticará como ECTI. Este es también el caso de las principales enfermedades reumáticas cuya fase temprana fue definida por LeRoy et al [3] en 1980 como enfermedad indiferenciada del tejido conectivo.
El término se utiliza a veces indistintamente con el de enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC), ya que se trata de un síndrome de superposición . Sin embargo, algunos investigadores creen que la EMTC es una entidad clínicamente distinta y está fuertemente asociada con la presencia de títulos altos de anticuerpos ribonucleoproteínas (RNP). [4]
Se estima que hasta un 25% de las personas con enfermedad autoinmune sistémica podrían considerarse con UCTD. [5]
Hay muchas personas que presentan características de enfermedad del tejido conectivo, como resultados de análisis de sangre y características externas, pero que no cumplen los criterios de diagnóstico establecidos para ninguna enfermedad en particular. Se considera que estas personas padecen enfermedad del tejido conectivo indiferenciada (ECTI). [6] [3]
Clasificación
La UCTD no está incluida específicamente en el sistema de clasificación de enfermedades CIE-11 de la OMS , pero puede incluirse en el grupo de "enfermedades del sistema inmunológico". [7]
Signos y síntomas
La presentación de la enfermedad varía considerablemente de un paciente a otro. [8]
Generalmente, los síntomas incluyen síntomas no específicos comunes a las enfermedades del tejido conectivo, como:
- Fatiga : esto es común en las enfermedades autoinmunes y es la principal preocupación del paciente [9]
- malestar
- fiebre [10]
Estas pueden ser la presentación inicial para algunos pacientes. [3]
Otros síntomas asociados con la UCTD incluyen: [11]
- Dolor en las articulaciones : el síntoma más común, que se presenta en hasta el 86 % de los pacientes. [3] El dolor suele ser un dolor sordo o similar a la artritis en los codos, las muñecas, las manos y las rodillas, en un patrón simétrico. [12]
- ojos secos
- boca seca
- pérdida de cabello
- Inflamación de las articulaciones
- úlceras en la boca
- Fenómeno de Raynaud
- erupción cutánea sensible al sol
La presentación clínica en algunas personas diagnosticadas con UCTD puede mostrar: [13]
- Prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) positiva . Los pacientes con UCTD suelen tener ANA positivo. [14]
- una disminución en el número de glóbulos blancos
- anemia
- Sensaciones nerviosas anormales en las extremidades.
- Inflamación del revestimiento del corazón y/o los pulmones.
- una disminución en el recuento de plaquetas
La afectación pulmonar, como la neumonía intersticial inespecífica , puede ser una complicación de la enfermedad. [5]
Mecanismo
La UCTD es causada [ cita requerida ] por factores genéticos y ambientales . Puede ser desencadenada [ cita requerida ] por factores como:
- Exposición a productos nocivos como el humo del cigarrillo.
- Exposición a un contaminante atmosférico, contaminantes del aire primarios (óxidos de nitrógeno [NOx], dióxido de azufre [SO2], compuestos orgánicos volátiles [COV], hidrocarburos y ciertos metales [como el plomo o el cadmio]) o secundarios (creados en la atmósfera a través de reacciones químicas entre contaminantes).
- Exposición a la luz ultravioleta .
Hipótesis de las células T
Se cree que las poblaciones de células T reguladoras son responsables [ cita requerida ] de la aparición de la enfermedad. Cuando hay una disminución de estas células, comienzan a aparecer manifestaciones de enfermedades, lo que da una idea del papel vital de estas células en la prevención de enfermedades autoinmunes. Además, una disminución adicional podría, lamentablemente, empeorar el estado patológico y conducir a la diferenciación de una enfermedad del tejido conectivo indiferenciada en una enfermedad del tejido conectivo diferenciada con un peor pronóstico. Debido a la amplia gama de variación en los criterios de inclusión de la enfermedad, hasta el 50% de los pacientes diagnosticados con enfermedad del tejido conectivo pueden tener una enfermedad indiferenciada del tejido conectivo subyacente.
Diagnóstico e inclusión en la investigación
Diagnóstico
No existen criterios diagnósticos formales para la UCTD. Se determina mediante un diagnóstico diferencial . Se realizan pruebas diagnósticas para determinar si un paciente tiene una enfermedad indiferenciada o no diferenciada de los tejidos conectivos. [10]
Los pacientes con UCTD suelen tener ANA (anticuerpos antinucleares) positivos y valores elevados de ESR ( velocidad de sedimentación globular ), sin especificidades típicas de autoanticuerpos. [14] Alrededor del 20% de la población general, [15] y hasta el 15% de las personas completamente sanas, [16] dan positivo en la prueba de ANA, pero no obstante algunos consideran que esto es casi siempre un signo de un trastorno autoinmune. [12] Si hay tipos más específicos de ANA u otras proteínas, se implican otras enfermedades autoinmunes (no UCTD). [12] [17]
Otros mecanismos que pueden utilizarse [ cita requerida ] son pruebas de anticuerpos antihistona , cromatina y vitamina D , y radiografía de tórax para mostrar signos de derrame pericárdico . [ cita requerida ]
Criterios de clasificación
Los pacientes pueden ser incluidos en la investigación de la UCTD si tienen:
- Signos y síntomas que (a) son indicativos de una enfermedad del tejido conectivo, pero (b) no cumplen los criterios de ninguna enfermedad del tejido conectivo definida, [12] y (c) han durado al menos tres años. (Obsérvese que si dura menos de tres años, se puede considerar una UCTD temprana).
- Prueba de ANA positiva en dos ocasiones diferentes. [3] [18]
Tratamiento
La UCTD se suele tratar principalmente de forma ambulatoria. Se pueden utilizar medicamentos para controlar algunos aspectos de la enfermedad. [3]
El tratamiento depende en gran medida de la progresión de la enfermedad individual y de la naturaleza de los síntomas presentados. Se pueden prescribir medicamentos antipalúdicos , corticoides y otros medicamentos, según lo considere apropiado el médico tratante: [19]
- Medicamentos antiinflamatorios no esteroides para el dolor.
- Corticosteroides antiinflamatorios
En casos graves, se pueden utilizar medicamentos inmunosupresores .
- Los medicamentos antipalúdicos (como la hidroxicloroquina ) pueden inhibir la quimiotaxis de los neutrófilos y los eosinófilos .
- Los bloqueadores de los canales de calcio se pueden utilizar para relajar los músculos lisos y disminuir la resistencia del sistema vascular periférico . Esto puede ayudar a controlar el fenómeno de Raynaud.
Posibles complicaciones
Las complicaciones se presentan con un sistema afectado o lesionado, como las lesiones y la inflamación a largo plazo en el sistema pulmonar, la enfermedad pulmonar intersticial (en el 88% de los casos, enfermedad pulmonar intersticial grave) o la fibrosis pulmonar . Si el corazón está afectado, puede producirse hipertrofia , lo que lleva a cardiomegalia . [3] Los órganos también pueden verse afectados (manifestaciones neurológicas o renales) y pueden producirse afecciones potencialmente mortales.
Las embarazadas afectadas siguen una observación clínica cuidadosa porque tienen más probabilidades de ver la progresión de la enfermedad. Aquellas que presentan la enfermedad al comienzo del embarazo mantendrán la enfermedad indiferenciada contra el 25% que progresa a una enfermedad definida al final del embarazo. Además, el 45% de los embarazos con la enfermedad terminan en parto prematuro .
Prevención y educación del paciente
El reconocimiento y conocimiento tempranos de la aparición de la enfermedad de Alzheimer pueden ayudar a los pacientes a manejar y controlar su enfermedad. Se debe informar a los pacientes sobre los agentes y desencadenantes comunes para ayudar a controlar los síntomas, acortar la duración de la enfermedad y prevenir complicaciones. [ cita requerida ]
Mejorar los resultados del equipo de atención médica
La enfermedad indiferenciada del tejido conectivo se produce por diversas razones; los factores subyacentes pueden afectar a varios órganos según la sensibilidad individual. La coordinación de la atención entre médicos de atención primaria y expertos (como reumatólogos ) puede ayudar a lograr resultados óptimos para el paciente. [ cita requerida ]
Perspectiva
Progresión
Entre el 30 y el 40 % de los casos de UCTD pueden evolucionar hacia una enfermedad del tejido conectivo definida a medida que se cumplen progresivamente más criterios de diagnóstico. [3] Esto generalmente ocurre dentro de los cinco años posteriores a su aparición. [20]
Varios factores pueden ayudar a predecir la progresión:
- la presencia de citopenia en el momento del diagnóstico.
- el grado de modificación de la prueba de capilaroscopia (técnica de estudio de los vasos sanguíneos de la piel) del pliegue ungueal durante el seguimiento.
- la presencia de anticuerpos antinucleares.
- edad joven. [21]
- deficiencia grave de vitamina D. [22]
- La presencia de autoanticuerpos anti-dsDNA , anti-Sm y anti-cardiolipina se correlaciona con el desarrollo del lupus eritematoso sistémico en particular. [19]
La tasa de progresión es mayor en los primeros cinco años posteriores al inicio de la enfermedad y tiende a disminuir con el tiempo. Los pacientes que progresan hacia una enfermedad definida parecen experimentar una leve progresión de la enfermedad con un riesgo mitigado de desarrollar complicaciones. [3]
Permaneciendo indiferenciado
La mayoría de los casos de UCTD permanecerán indiferenciados. La UCTD en sí suele tener un curso clínico leve, en particular si hay poca afectación de órganos. La mayoría de los pacientes que permanecen indiferenciados tienden a no experimentar afectación de órganos importantes. [23]
Entre un 10 y un 20 % de los pacientes diagnosticados con UCTD nunca progresarán a una enfermedad definida y sus síntomas disminuirán o desaparecerán. [3]
Aproximadamente el 12% de los pacientes entrarán en remisión. [24] [23]
Estudios particulares
- En un estudio búlgaro, después de cinco años, el 34% había desarrollado una enfermedad del tejido conectivo definida (con la mayor probabilidad de desarrollo dentro de los primeros dos años después del inicio de los síntomas), el 54% continuaba indiferenciado y el 12% estaba en remisión. [23]
- En un estudio realizado en EE. UU., después de 10 años, el 37 % había evolucionado hasta convertirse en una enfermedad definida del tejido conectivo, el 43 % continuaba indiferenciado y el 20 % estaba en remisión. [23]
- En un estudio español, después de un seguimiento medio de 11 ± 3 años, el 14% había desarrollado una enfermedad del tejido adiposo definida, el 62% continuaba indiferenciado y el 24% estaba en remisión. [25]
- En un estudio italiano (en el que el 58% tenía anomalías en los ANA), después de cinco años, el 6% había desarrollado una enfermedad autoinmune definida. El 94% restante presentó características clínicas y serológicas que apenas cambiaron en el período y que se mantuvieron bastante estables. El 11% de ellos eran asintomáticos y permanecieron asintomáticos. [26]
Epidemiología
Hasta el 90% de los casos de UCTD son mujeres de entre 32 y 44 años. [3] [27] En los Estados Unidos, hasta el 78% de los pacientes eran mujeres, frente al 93-95% en Italia y el 94% en Hungría. Una mayor prevalencia femenina es común en las enfermedades autoinmunes . [ cita requerida ]
En Estados Unidos, hasta el 72% de los pacientes diagnosticados con UCTD tenían piel blanca. [3]
La prevalencia de la UCTD se ha estimado en 2 personas por cada 100.000 personas por año. [28] Se ha estimado que la incidencia anual varía de 41 a 149 por cada 100.000 adultos. [29] [30] [31] También se ha sugerido que la UCTD es una afección relativamente común que se observa en la práctica de reumatología y representa entre el 10 y el 20 % de las derivaciones a clínicas de atención terciaria. [32]
No se dispone de datos epidemiológicos clásicos sobre la UCTD debido a la limitada bibliografía que explora la enfermedad. Además, las diferencias en los criterios de selección de pacientes en los estudios existentes dificultan las comparaciones entre ellos. [1]
Historia
El término fue sugerido por primera vez en 1980, [33] como enfermedad del tejido conectivo en pacientes cuyas características no cumplían con otros criterios de clasificación. [3] En 1999, un estudio señaló que "en los últimos años ha habido una creciente preocupación con respecto al diagnóstico de formas incompletas de las enfermedades autoinmunes" [26] y los primeros criterios de clasificación se propusieron ese año. [1]
Históricamente, la enfermedad a veces se denominaba síndrome del tejido conectivo indiferenciado, lupus latente o lupus incompleto. [1]
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