Un haplotipo es un grupo de alelos en un organismo que se heredan juntos de un solo progenitor, [ 1 ] [ 2 ] y un haplogrupo ( haploide del griego : ἁπλοῦς , haploûs , "único, simple" y en inglés: grupo ) es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común identificado por una mutación particular de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) . [ 3 ] Más específicamente, un haplotipo es un conjunto de alelos estrechamente ligados que tienden a heredarse juntos. Como un haplogrupo consta de haplotipos similares, generalmente es posible predecir un haplogrupo a partir de un haplotipo. Los haplogrupos representan una única línea de descendencia paterna o materna. Por ejemplo, la pertenencia al haplogrupo R-M269 de cualquier individuo depende de una proporción relativamente pequeña del material genético de ese individuo con respecto al material genético que posee.

Cada haplogrupo se origina a partir de un haplogrupo (o paragrupo ) precedente y forma parte de él . Por lo tanto, cualquier grupo de haplogrupos relacionados puede modelarse con precisión como una jerarquía anidada , en la que cada conjunto (haplogrupo) es también un subconjunto de un conjunto más amplio (a diferencia de los modelos biparentales, como los árboles genealógicos humanos). Los haplogrupos pueden subdividirse en subclados.
Los haplogrupos se identifican normalmente mediante una letra inicial del alfabeto, y las sutilezas consisten en combinaciones adicionales de números y letras, como (por ejemplo) A → A1 → A1a . La nomenclatura alfabética fue publicada en 2002 por el Consorcio del Cromosoma Y. [ 4 ]
En genética humana , los haplogrupos más estudiados son los del cromosoma Y (ADN-Y) y los del ADN mitocondrial (ADNmt) , cada uno de los cuales puede utilizarse para definir poblaciones genéticas . El ADN-Y se transmite exclusivamente por vía paterna , de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por vía materna , de madre a descendientes de ambos sexos. Ninguno de los dos se recombina , por lo que el ADN-Y y el ADNmt cambian únicamente por mutación aleatoria en cada generación, sin mezcla entre el material genético de los progenitores.
Formación de haplogrupos

Las mitocondrias son pequeños orgánulos que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas , como las humanas. Su función principal es proporcionar energía a la célula. Se cree que las mitocondrias son descendientes reducidas de bacterias simbióticas que alguna vez vivieron de forma libre. Un indicio de que las mitocondrias alguna vez vivieron de forma libre es que cada una contiene un ADN circular , llamado ADN mitocondrial (ADNmt), cuya estructura es más similar a la de las bacterias que a la de los organismos eucariotas (véase la teoría de la endosimbiosis ). La gran mayoría del ADN humano se encuentra en los cromosomas del núcleo celular, pero el ADNmt es una excepción. Un individuo hereda su citoplasma y los orgánulos que contiene exclusivamente del óvulo materno; el espermatozoide solo transmite el ADN cromosómico, y todas las mitocondrias paternas se digieren en el ovocito . Por lo tanto, cuando surge una mutación en una molécula de ADNmt, esta se transmite por línea materna directa. Las mutaciones son cambios en las bases nitrogenadas de la secuencia de ADN . Los cambios puntuales en la secuencia original se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
Los cromosomas Y humanos son cromosomas sexuales masculinos ; casi todos los humanos que poseen un cromosoma Y son morfológicamente varones. Aunque los cromosomas Y se encuentran en el núcleo celular y se emparejan con los cromosomas X , solo se recombinan con estos últimos en sus extremos ; el 95% restante del cromosoma Y no se recombina. Por lo tanto, el cromosoma Y y cualquier mutación que surja en él se transmiten por línea paterna directa.
Otros cromosomas, autosomas y cromosomas X (cuando hay otro cromosoma X disponible para emparejarse con ellos), se entrecruzan e intercambian su material genético durante la meiosis , el proceso de división celular que produce gametos . Esto significa que el material genético de estos cromosomas se mezcla en cada generación, por lo que cualquier mutación nueva se transmite aleatoriamente de padres a hijos. Dicho esto, el ligamiento genético sigue presente: las mutaciones más cercanas tienden a transmitirse juntas debido a cómo funciona el entrecruzamiento. Como resultado, es posible inferir haplotipos a lo largo de algunas generaciones, pero la categorización de grupos a lo largo de muchas generaciones es imposible.
La característica especial que presentan tanto los cromosomas Y como el ADN mitocondrial es que las mutaciones pueden acumularse a lo largo de un segmento específico de ambas moléculas y permanecer fijas en el ADN. Además, se puede inferir la secuencia histórica de estas mutaciones. Por ejemplo, si un conjunto de diez cromosomas Y (provenientes de diez individuos diferentes) contiene una mutación A, pero solo cinco de ellos contienen una segunda mutación B, es muy probable que la mutación B haya ocurrido después de la mutación A.
Además, los diez individuos portadores del cromosoma con la mutación A son descendientes directos por línea paterna del mismo hombre que fue el primero en portar esta mutación. El primer hombre portador de la mutación B también era descendiente directo por línea paterna de este hombre, y a su vez es el ancestro directo por línea paterna de todos los hombres portadores de la mutación B. Series de mutaciones como esta forman linajes moleculares. Asimismo, cada mutación define un conjunto específico de cromosomas Y denominado haplogrupo.
Todos los humanos portadores de la mutación A forman un único haplogrupo, y todos los portadores de la mutación B pertenecen a este haplogrupo, pero la mutación B también define un haplogrupo más reciente (un subgrupo o subclado ) propio al que no pertenecen los humanos portadores únicamente de la mutación A. Tanto el ADN mitocondrial como los cromosomas Y se agrupan en linajes y haplogrupos; estos se suelen representar mediante diagramas arbóreos.
Haplogrupos del ADN del cromosoma Y humano

Los haplogrupos del ADN del cromosoma Y humano (ADN-Y) se nombran de la A a la T y se subdividen mediante números y letras minúsculas. Las designaciones de los haplogrupos del cromosoma Y las establece el Consorcio del Cromosoma Y. [ 5 ]
El Adán del cromosoma Y es el nombre que los investigadores dan al varón que constituye el ancestro patrilineal (de linaje masculino) común más reciente de todos los seres humanos vivos.
Los principales haplogrupos del cromosoma Y y sus regiones geográficas de aparición (antes de la reciente colonización europea) incluyen:
Grupos sin mutación M168
- Haplogrupo A (M91) (África, especialmente los khoisan y nilotas )
- Haplogrupo B (M60) (África, especialmente los pigmeos y hadzabe )
Grupos con mutación M168
(La mutación M168 se produjo aproximadamente a 50.000 pares de bases)
- Haplogrupo C (M130) (Oceanía, Asia del Norte/Central/Oriental, América del Norte y una presencia menor en América del Sur, Sudeste Asiático, Asia Meridional, Asia Occidental y Europa)
- Haplogrupos YAP+
- Haplogrupo DE (M1, M145, M203)
- Haplogrupo D (CTS3946) (Tíbet, Nepal, Japón, las islas Andamán, Asia Central y presencia esporádica en Nigeria, Siria y Arabia Saudita)
- Haplogrupo E (M96)
- Haplogrupo E1b1a (V38) África Occidental y regiones circundantes; anteriormente conocido como E3a
- Haplogrupo E1b1b (M215) Asociado a la expansión de las lenguas afroasiáticas; actualmente concentrado en el norte de África y el Cuerno de África, así como en partes de Oriente Medio, el Mediterráneo y los Balcanes; anteriormente conocido como E3b.
- Haplogrupo DE (M1, M145, M203)
Grupos con mutación M89
(La mutación M89 se produjo aproximadamente a 45.000 pares de bases)
- Haplogrupo F (M89) Oceanía, Europa, Asia, América del Norte y del Sur
- Haplogrupo FT (P14, M213) (China, Vietnam, [ 6 ] Singapur [ 7 ] )
- Haplogrupo G (M201) (presente entre muchos grupos étnicos en Eurasia, generalmente con baja frecuencia; más común en el Cáucaso, la meseta iraní y Anatolia; en Europa principalmente en Grecia, Italia, Iberia , el Tirol y Bohemia; raro en el norte de Europa)
- Haplogrupo H (L901/M2939)
- H1'3 (Z4221/M2826, Z13960)
- H1 (L902/M3061)
- H1a (M69/Página 45) India, Sri Lanka, Nepal, Pakistán, Irán, Asia Central
- H1b (B108) Encontrado en un individuo birmano en Myanmar . [ 7 ]
- H3 (Z5857) India, Sri Lanka, Pakistán, Bahrein, Qatar
- H1 (L902/M3061)
- H2 (P96) Anteriormente conocido como haplogrupo F3. Se encuentra con baja frecuencia en Europa y Asia occidental.
- H1'3 (Z4221/M2826, Z13960)
- Haplogrupo IJK (L15, L16)
Grupos con mutaciones L15 y L16
- Haplogrupo IJK (L15, L16)
- Haplogrupo IJ (S2, S22)
- Haplogrupo I (M170, P19, M258) (muy extendido en Europa, poco frecuente en partes de Oriente Medio y prácticamente ausente en otros lugares [ 8 ] )
- Haplogrupo I1 (M253, M307, P30, P40) (Norte de Europa, dominante en Escandinavia)
- Haplogrupo I2 (S31) (Europa central y sudoriental, Cerdeña, Balcanes)
- Haplogrupo J (M304) (Oriente Medio, Turquía, Cáucaso, Italia, Grecia, los Balcanes, Norte de África)
- Haplogrupo J* (Se encuentra principalmente en Socotra , con algunas observaciones en Pakistán , Omán , Grecia , la República Checa y entre los pueblos túrquicos ).
- Haplogrupo J1 (M267) (principalmente asociado con pueblos semitas en Oriente Medio, pero también presente en Europa mediterránea, Etiopía, el norte de África, Pakistán, India y con pueblos caucásicos del noreste en Daguestán ; J1 con DYS388=13 está asociado con Anatolia oriental).
- Haplogrupo J2 (M172) (Se encuentra principalmente en Asia Occidental, Asia Central, Irán, Asia Meridional, Italia, Grecia, los Balcanes y el Norte de África)
- Haplogrupo I (M170, P19, M258) (muy extendido en Europa, poco frecuente en partes de Oriente Medio y prácticamente ausente en otros lugares [ 8 ] )
- Haplogrupo K (M9, P128, P131, P132)
- Haplogrupo IJ (S2, S22)
Grupos con mutación M9
(La mutación M9 ocurrió aproximadamente a 40.000 pb ).
- Haplogrupo K
- Haplogrupo LT (L298/P326)
- Haplogrupo L (M11, M20, M22, M61, M185, M295) (Asia Meridional, Asia Central, Asia Sudoccidental, Mediterráneo)
- Haplogrupo T (M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272) (Norte de África, Cuerno de África, Sudoeste de Asia, Mediterráneo, Sur de Asia); anteriormente conocido como Haplogrupo K2
- Haplogrupo K(xLT) (rs2033003/M526)
- Haplogrupo LT (L298/P326)
Grupos con mutación M526
- Haplogrupo M (P256) (Nueva Guinea, Melanesia, este de Indonesia)
- Haplogrupo NO (M214)
- Haplogrupo N (M231) (Eurasia más septentrional)
- Haplogrupo O (M175) (Asia Oriental, Sudeste Asiático, Pacífico Sur, Asia Meridional, Asia Central)
- Haplogrupo O1 (F265)
- Haplogrupo O1a (M119)
- Haplogrupo O1b (P31, M268)
- Haplogrupo O2 (M122)
- Haplogrupo O1 (F265)
- Haplogrupo P-M45 (M45) (M45 se produjo a ~35.000 pb)
- Haplogrupo Q-M242 (M242) (Apareció hace aproximadamente 15.000–20.000 años. Se encuentra en Asia y América).
- Haplogrupo Q-M3 (M3) (Norteamérica, Centroamérica y Sudamérica)
- Haplogrupo R (M207)
- Haplogrupo R1 (M173)
- Haplogrupo R1a (M17) (Asia Central, Asia Meridional y Europa Central, Septentrional y Oriental)
- Haplogrupo R1b (M343) (Europa, Cáucaso, Asia Central, Asia Meridional, Norte de África, África Central)
- Haplogrupo R2 (M124) (Asia Meridional, Cáucaso, Asia Central)
- Haplogrupo R1 (M173)
- Haplogrupo Q-M242 (M242) (Apareció hace aproximadamente 15.000–20.000 años. Se encuentra en Asia y América).
- Haplogrupo S (M230, P202, P204) (Nueva Guinea, Melanesia, este de Indonesia)
Haplogrupos del ADN mitocondrial humano

Los haplogrupos del ADNmt humano se identifican con las siguientes letras: A , B , C , CZ , D , E , F , G , H , HV , I , J , pre- JT , JT , K , L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 , L6 , M , N , O , P , Q , R , R0 , S , T , U , V , W , X , Y y Z.
Las versiones del árbol de ADNmt fueron mantenidas por Mannis van Oven en el sitio web PhyloTree hasta 2016. [ 9 ] Cuando el número de nuevas pruebas de ADNmt comenzó a aumentar considerablemente, otras empresas comenzaron a desarrollar el haploárbol de ADNmt. Primero, la empresa YFull presentó su MTree. [ 10 ] En 2025, FamilyTreeDNA presentó su MitoTree(Beta). [ 11 ]
Eva mitocondrial es el nombre que los investigadores dan a la mujer que es la antepasada matrilineal (de linaje femenino) común más reciente de todos los seres humanos vivos.
Definición de poblaciones

Los haplogrupos se pueden utilizar para definir poblaciones genéticas y a menudo tienen una orientación geográfica. Por ejemplo, las siguientes son divisiones comunes para los haplogrupos de ADN mitocondrial:
- Africano: L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 , L6
- Eurasia occidental: H , T , U , V , X , K , I , J , W (todos los haplogrupos de Eurasia occidental enumerados se derivan del macrohaplogrupo N ) [ 12 ]
- Eurasia oriental: A , B , C , D , E , F , G , Y , Z (nota: C, D, E, G y Z pertenecen al macrohaplogrupo M )
- Nativo americano: A , B , C , D , X
- Australomelanesio : P , Q , S
Los haplogrupos mitocondriales se dividen en tres grupos principales, designados por las letras secuenciales L, M y N. La humanidad se dividió inicialmente dentro del grupo L entre L0 y L1-6. L1-6 dio origen a otros grupos L, uno de los cuales, L3, se dividió en los grupos M y N.
El grupo M comprende la primera oleada de migración humana que se cree que evolucionó fuera de África, siguiendo una ruta hacia el este a lo largo de las zonas costeras del sur. Actualmente, se encuentran linajes descendientes del haplogrupo M en toda Asia, América y Melanesia, así como en partes del Cuerno de África y el norte de África; casi no se han encontrado en Europa. El haplogrupo N podría representar otro macrolinaje que evolucionó fuera de África, dirigiéndose hacia el norte en lugar de hacia el este. Poco después de la migración, el gran grupo R se separó del N.
El haplogrupo R consta de dos subgrupos definidos según su distribución geográfica: uno presente en el sudeste asiático y Oceanía, y el otro que abarca casi la totalidad de las poblaciones europeas modernas. El haplogrupo N(xR), es decir, el ADN mitocondrial que pertenece al grupo N pero no a su subgrupo R, es típico de las poblaciones aborígenes australianas, aunque también se encuentra con baja frecuencia en muchas poblaciones de Eurasia y América.
El tipo L está compuesto casi en su totalidad por africanos.
El tipo M consta de:
M1 – Poblaciones etíopes, somalíes e indias. Probablemente debido al gran flujo genético entre el Cuerno de África y la Península Arábiga (Arabia Saudita, Yemen, Omán), separadas únicamente por un estrecho paso entre el Mar Rojo y el Golfo de Adén.
CZ – Muchos siberianos; rama C – Algunos amerindios; rama Z – Muchos sami, algunos coreanos, algunos chinos del norte, algunas poblaciones de Asia Central.
D – Algunos amerindios, muchos siberianos y asiáticos del norte del este
E – Malayos, Borneo, Filipinas, aborígenes taiwaneses , Papúa Nueva Guinea
G – Muchos siberianos del noreste, asiáticos del norte del este y asiáticos centrales
P – Poblaciones melanesias, polinesias y de Nueva Guinea
El tipo N consta de:
A – Se encuentra en muchos amerindios y algunos asiáticos orientales y siberianos.
I – 10% de frecuencia en el norte y este de Europa
S – Algunos indígenas australianos (Pueblos originarios de Australia)
W – Algunos europeos del este, asiáticos del sur y asiáticos del este del sur
X – Algunos amerindios, siberianos del sur, asiáticos del suroeste y europeos del sur
Y – La mayoría de los nivkhs y la gente de Nias ; muchos ainus, pueblos tungúsicos y austronesios ; también se encuentra con baja frecuencia en algunas otras poblaciones de Siberia, Asia Oriental y Asia Central.
R – Grupo grande que se encuentra dentro del tipo N. Las poblaciones que contiene se pueden dividir geográficamente en Eurasia occidental y Eurasia oriental. Casi todas las poblaciones europeas y un gran número de poblaciones de Oriente Medio actuales se encuentran dentro de esta rama. Un porcentaje menor se encuentra en otros grupos del tipo N (véase más arriba). A continuación se muestran los subclados de R :
B – Algunos chinos, tibetanos, mongoles, centroasiáticos, coreanos, amerindios, siberianos del sur, japoneses, austronesios
F – Se encuentra principalmente en el sudeste asiático, especialmente en Vietnam ; 8,3% en la isla de Hvar en Croacia. [ 13 ]
R0 – Se encuentra en Arabia y entre los etíopes y somalíes; rama HV (rama H; rama V) – Europa, Asia occidental, África del Norte;
Pre-JT – Surgió en el Levante (actual Líbano), presente en una frecuencia del 25% en poblaciones beduinas; rama JT (rama J; rama T) – Norte, Europa oriental, Indo, Mediterráneo
U – Alta frecuencia en Eurasia occidental, el subcontinente indio y Argelia, encontrada desde la India hasta el Mediterráneo y el resto de Europa; U5 en particular muestra alta frecuencia en Escandinavia y los países bálticos con la frecuencia más alta en el pueblo sami .
Asignación de haplogrupos geográficos del cromosoma Y y del ADN mitocondrial
Aquí hay una lista de la asignación de haplogrupos geográficos del cromosoma Y y del ADNmt propuesta por Bekada et al. 2013. [ 14 ]
cromosoma Y
Según los haplogrupos SNP, la edad del primer evento de extinción tiende a ser de alrededor de 45-50 mil años. Los haplogrupos del segundo evento de extinción parecen haber divergido hace 32-35 mil años, según Mal'ta . El evento de extinción inicial parece ser Toba, durante el cual el haplogrupo CDEF* pareció divergir en C, DE y F. C y F casi no tienen nada en común, mientras que D y E tienen mucho en común. El evento de extinción n.° 1, según las estimaciones actuales, ocurrió después de Toba, aunque el ADN antiguo más antiguo podría situar el evento de extinción inicial mucho antes de Toba, y retrasar el primer evento de extinción aquí hasta Toba. Los haplogrupos con notas de eventos de extinción tienen un origen dudoso, ya que los eventos de extinción conducen a cuellos de botella severos, por lo que todas las notas de estos grupos son solo conjeturas. Cabe señalar que el recuento de SNP del ADN antiguo puede ser muy variable, lo que significa que, aunque todos estos grupos divergieron aproximadamente al mismo tiempo, nadie sabe cuándo. [ 15 ] [ 16 ]
ADN mitocondrial
Véase también
Referencias
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Enlaces externos
General
- El Proyecto Genográfico
todos los haplogrupos de ADN
Cromosoma Y
- Mapas de haplogrupos del mundo (PDF)
haplogrupos de ADN del cromosoma Y
- Consorcio del cromosoma Y
- Árbol de haplogrupos de ADN-Y ISOGG
- Árbol filogenético Y de PhyloTree: Una filogenia de referencia mínima para el cromosoma Y humano.
- Predictor de haplogrupos
- Consorcio del Cromosoma Y (2002), Sistema de Nomenclatura para el Árbol de Haplogrupos Binarios del Cromosoma Y Humano , Genome Research, Vol. 12 (2), 339–48, febrero de 2002. ( El diagrama jerárquico detallado incluye conversiones de esquemas de nomenclatura anteriores).
- Semino et al. (2000), El legado genético del Homo sapiens sapiens paleolítico en los europeos actuales , Science, Vol. 290 (artículo que introdujo los haplogrupos "Eu").
- Atlas etnográfico y genográfico del cromosoma Y y recopilación de datos de código abierto
haplogrupos de ADN mitocondrial
- PhyloTree: el árbol filogenético de la variación global del ADN mitocondrial humano.
- PhyloD3 – Árbol filogenético basado en D3.js a partir de PhyloTree
- MitoTool: un servidor web para el análisis y la recuperación de variaciones de secuencias de ADN mitocondrial humano. Archivado el 19 de junio de 2016 en Wayback Machine.
- HaploGrep: clasificación automática de haplogrupos de ADN mitocondrial basada en PhyloTree. Archivado el 12 de junio de 2016 en Wayback Machine.
- HaploFind: herramienta rápida y automática para la asignación de haplogrupos en ADN mitocondrial humano. Archivado el 11 de junio de 2016 en Wayback Machine.
- esqueleto gráfico del haplogrupo de ADNmt
- La formación del panorama del ADN mitocondrial africano
- ¿Los cuatro clados del haplogrupo L2 del ADN mitocondrial evolucionan a ritmos diferentes?
Software
- Navegador de haplogrupos de ADN-Y
- ADN
- evolución humana
- Filogenética
- genética de poblaciones
- Genética clásica
- Tipos de agrupaciones