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Historia genética de Europa

Estructura genética europea actual (basada en 273.464 SNP). Se muestran tres niveles de estructura revelados por el análisis de componentes principales: A) intercontinental; B) ...

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Estructura genética europea actual (basada en 273.464 SNP). Se muestran tres niveles de estructura revelados por el análisis de componentes principales: A) intercontinental; B) intracontinental; y C) dentro de un solo país (Estonia), donde se muestran los valores medianos de PC1 y PC2. D) Mapa europeo que ilustra el origen de la muestra y el tamaño de la población. CEU: residentes de Utah con ascendencia del norte y oeste de Europa, CHB: chinos Han de Pekín, JPT: japoneses de Tokio y YRI: yoruba de Ibadan, Nigeria. [ 1 ]

La historia genética de Europa incluye información sobre la formación, la etnogénesis y otra información específica del ADN sobre las poblaciones indígenas o que viven en Europa .

Los linajes de humanos modernos tempranos europeos (EEMH) entre 40 y 26 ka ( Auriñaciense ) todavía formaban parte de una gran "metapoblación" euroasiática occidental, relacionada con poblaciones de Asia central y occidental. [ 2 ] La divergencia en subpoblaciones genéticamente distintas dentro de Eurasia occidental es resultado de una mayor presión selectiva y efectos fundadores durante el Último Máximo Glacial (UMG, Gravetiense ). [ 3 ]

Hacia el final del Último Máximo Glacial (UMG), después de 20 ka, un linaje de Europa occidental, denominado cazador-recolector de Europa occidental (WHG), surgió del refugio solutrense durante el Mesolítico europeo . [ 4 ] Estas culturas de cazadores-recolectores mesolíticos fueron posteriormente reemplazadas en la Revolución Neolítica como resultado de la llegada de linajes de agricultores europeos tempranos (EEF) derivados de poblaciones mesolíticas de Asia occidental circundante ( Anatolia ). [ 5 ] En la Edad del Bronce europea , hubo nuevamente reemplazos poblacionales sustanciales en partes de Europa por la intrusión de linajes de pastores de la estepa occidental (WSH) de las estepas póntico-caspias , surgidos de la mezcla entre cazadores-recolectores orientales (EHG) y pueblos relacionados con los del Cercano Oriente. Estos reemplazos poblacionales de la Edad del Bronce están asociados arqueológicamente con las culturas del vaso campaniforme y la cerámica cordada , y lingüísticamente con una segunda ola de expansión indoeuropea . [ 6 ] [ 7 ]

Como resultado de los movimientos de población durante el Mesolítico hasta la Edad de Bronce, las poblaciones europeas modernas se distinguen por diferencias en la ascendencia WHG, EEF y del Antiguo Norte Eurasia (ANE). [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Las tasas de mezcla variaron geográficamente; en el Neolítico tardío, la ascendencia WHG en los agricultores de Hungría era de alrededor del 10%, en Alemania de alrededor del 25% y en Iberia de hasta el 50%. [ 11 ] La contribución de EEF es más significativa en la Europa mediterránea y disminuye hacia el norte y noreste de Europa, donde la ascendencia WHG es más fuerte; los sardos se consideran el grupo europeo más cercano a la población de EEF.

La etnogénesis de los grupos étnicos modernos de Europa en el período histórico está asociada con numerosos eventos de mestizaje, principalmente aquellos asociados con el período de las migraciones y la decadencia del Imperio Romano , asociados con las expansiones germánicas , nórdicas y eslavas.

La investigación sobre la historia genética de Europa se hizo posible en la segunda mitad del siglo XX, pero no arrojó resultados de alta resolución hasta la década de 1990. En esa década, se obtuvieron resultados preliminares, pero estos se limitaron principalmente a estudios de linajes mitocondriales y del cromosoma Y. El ADN autosómico se hizo más accesible en la década de 2000, y desde mediados de la década de 2010, se han publicado a un ritmo acelerado resultados con una resolución previamente inalcanzable, muchos de ellos basados ​​en el análisis del genoma completo de ADN antiguo. [ 12 ] [ 13 ]

Prehistoria

Distribución de los neandertales y principales yacimientos.

Debido a la selección natural, el porcentaje de ADN neandertal en los antiguos europeos disminuyó gradualmente con el tiempo. Desde el 45 000 a. C. hasta el 7 000 a. C., el porcentaje descendió de alrededor del 3-6 % al 2 %. [ 13 ] La eliminación de alelos derivados del neandertal se produjo con mayor frecuencia alrededor de los genes que en otras partes del genoma. [ 13 ]

Paleolítico

Los neandertales habitaron gran parte de Europa y Asia occidental desde hace unos 130 000 años. Existieron en Europa hasta hace unos 30 000 años. Finalmente fueron reemplazados por los humanos anatómicamente modernos (HAM; a veces conocidos como cromañones ), que comenzaron a aparecer en Europa hace unos 40 000 años. Dado que es probable que las dos especies de homínidos coexistieran en Europa, los antropólogos se han preguntado durante mucho tiempo si interactuaron. [ 14 ] La cuestión se resolvió recién en 2010, cuando se estableció que las poblaciones euroasiáticas presentan una mezcla genética neandertal, estimada en un 1,5-2,1% en promedio. [ 15 ] La pregunta ahora era si esta mezcla genética había tenido lugar en Europa, o más bien en el Levante, antes de la migración de los HAM a Europa.

También se ha especulado sobre la herencia de genes específicos de los neandertales. Por ejemplo, un locus MAPT 17q 21.3 que se divide en linajes genéticos profundos H1 y H2. Dado que el linaje H2 parece restringido a poblaciones europeas, varios autores habían argumentado a favor de la herencia de los neandertales desde 2005. [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] Sin embargo, los resultados preliminares de la secuenciación del genoma neandertal completo en ese momento (2009) no revelaron evidencia de hibridación entre neandertales y humanos modernos. [ 21 ] [ 22 ] Para 2010, los hallazgos de Svante Pääbo (Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania), Richard E. Green (Universidad de California, Santa Cruz) y David Reich (Facultad de Medicina de Harvard), al comparar el material genético de los huesos de tres neandertales con el de cinco humanos modernos, sí mostraron una relación entre los neandertales y las personas modernas fuera de África.

Paleolítico superior

Sustitución de los neandertales por los primeros humanos modernos

Se cree que los humanos modernos comenzaron a habitar Europa durante el Paleolítico Superior, hace unos 40.000 años. Algunas evidencias muestran la expansión de la cultura auriñaciense . [ 23 ] : 59

Desde una perspectiva puramente patrilineal, basada en el cromosoma Y , parece que los haplogrupos C1a2 , F y K2a podrían ser los de mayor presencia en Europa. Se han encontrado en algunos de los restos humanos más antiguos secuenciados del Paleolítico . Sin embargo, otros haplogrupos son mucho más comunes entre los hombres europeos modernos debido a cambios demográficos posteriores.

Actualmente, la muestra más antigua del haplogrupo I (M170), que ahora es relativamente común y está muy extendida en Europa, es la Krems WA3 de Baja Austria, que data de hace unos 30-31 mil años. [ 24 ] Aproximadamente en esta época, también apareció una cultura del Paleolítico Superior, conocida como Gravetiense . [ 25 ]

Las investigaciones anteriores sobre el ADN-Y se habían centrado en el haplogrupo R1 (M173): el linaje más numeroso entre los varones europeos actuales; también se creía que R1 había surgido hace aproximadamente 40 000 años en Asia Central . [ 25 ] [ 26 ] Sin embargo, ahora se estima que R1 surgió mucho más recientemente: un estudio de 2008 dató al ancestro común más reciente del haplogrupo IJ en 38 500 años y al haplogrupo R1 en 18 000 años antes del presente. Esto sugiere que los colonizadores del haplogrupo IJ formaron la primera oleada y que el haplogrupo R1 llegó mucho más tarde. [ 27 ]

Así pues, los datos genéticos sugieren que, al menos desde la perspectiva de la ascendencia patrilineal, distintos grupos de humanos modernos tomaron dos rutas hacia Europa: desde Oriente Medio a través de los Balcanes y otra desde Asia Central a través de la estepa euroasiática , al norte del Mar Negro .

Martin Richards et al. encontraron que entre el 15 y el 40 % de los linajes de ADNmt existentes se remontan a las migraciones paleolíticas (dependiendo de si se consideran múltiples eventos fundadores). [ 28 ] El haplogrupo de ADNmt U5, datado en ~ 40–50 kYa, llegó durante la primera colonización temprana del Paleolítico superior. Individualmente, representa entre el 5 y el 15 % del total de linajes de ADNmt. Los movimientos del Paleolítico Superior Medio están marcados por los haplogrupos HV, I y U4. HV se dividió en Pre-V (de unos 26 000 años de antigüedad) y la rama más grande H, ambas extendidas por Europa, posiblemente a través de contactos gravetienses. [ 25 ] [ 29 ]

El haplogrupo H representa aproximadamente la mitad de las líneas genéticas en Europa, con numerosos subgrupos. Es muy probable que los linajes de ADNmt mencionados, o sus precursores, hayan llegado a Europa a través de Oriente Medio. Esto contrasta con la evidencia del ADN -Y , según la cual más del 50 % de los linajes masculinos se caracterizan por la superfamilia R1, que posiblemente tenga un origen en Asia central. Ornella Semino postula que estas diferencias "pueden deberse en parte a la aparente edad molecular más reciente de los cromosomas Y en relación con otros loci, lo que sugiere un reemplazo más rápido de los cromosomas Y anteriores. Los comportamientos demográficos migratorios diferenciales basados ​​en el sexo también influirán en los patrones observados de variación del ADNmt y del cromosoma Y" .

Último Máximo Glacial

Refugios europeos del Último Máximo Glacial, 20 mil años
  Culturas solutrense y proto-solutreana
  Cultura epigravetiense

El Último Máximo Glacial ("UMG") comenzó alrededor del año 30 ka a. C., al final del MIS 3 , lo que provocó una despoblación del norte de Europa. Según el modelo clásico, las personas se refugiaron en santuarios climáticos (o refugios) de la siguiente manera:

  • El norte de Iberia y el suroeste de Francia , que juntos conforman el refugio "franco-cantábrico".
  • Los Balcanes
  • Ucrania y, más generalmente, la costa norte del Mar Negro [ 25 ]
  • Italia. [ 30 ]

Este evento redujo la diversidad genética general en Europa, un "resultado de la deriva genética, consistente con un cuello de botella poblacional inferido durante el Último Máximo Glacial". [ 26 ] A medida que los glaciares retrocedieron hace aproximadamente 16 000–13 000 años, Europa comenzó a ser repoblada lentamente por personas provenientes de refugios, dejando huellas genéticas. [ 25 ]

Algunos clados del haplogrupo Y I parecen haberse separado de sus haplogrupos parentales en algún momento durante o poco después del Último Máximo Glacial. [ 31 ]

Cinnioglu ve evidencia de la existencia de un refugio anatolio, que también albergaba Hg R1b1b2. [ 32 ] Hoy en día, R1b domina el panorama del cromosoma y de Europa occidental, incluidas las Islas Británicas, lo que sugiere que podría haber habido grandes cambios en la composición de la población basados ​​en migraciones después del Último Máximo Glacial.

Semino, Passarino y Pericic sitúan los orígenes del haplogrupo R1a dentro del refugio ucraniano de la era glacial . Su distribución actual en Europa del Este y partes de Escandinavia refleja en parte un repoblación de Europa desde las estepas del sur de Rusia/Ucrania después del Último Máximo Glacial . [ 33 ] [ 34 ] [ 25 ]

Desde la perspectiva del ADN mitocondrial (ADNmt), Richards et al. descubrieron que la mayor parte de la diversidad del ADNmt en Europa se explica por las reexpansiones posglaciales ocurridas durante el Paleolítico superior tardío/Mesolítico. «Los análisis regionales respaldan la hipótesis de que gran parte de Europa occidental y central fue repoblada principalmente desde el suroeste cuando el clima mejoró. Los linajes involucrados incluyen gran parte del haplogrupo más común, H, así como gran parte de K, T, W y X». El estudio no pudo determinar si hubo nuevas migraciones de linajes de ADNmt desde el Cercano Oriente durante este período; se consideró improbable una contribución significativa. [ 28 ]

El modelo alternativo de más refugiados fue analizado por Bilton et al. [ 35 ].

A partir de un estudio de 51 individuos, los investigadores pudieron identificar cinco grupos genéticos distintos de antiguos euroasiáticos durante el Último Máximo Glacial: el grupo de Věstonice (hace 34.000-26.000 años), asociado a la cultura gravetiense ; el grupo de Mal'ta (hace 24.000-17.000 años), asociado a la cultura Mal'ta-Buret' ; el grupo de El Mirón (hace 19.000-14.000 años), asociado a la cultura magdaleniense ; el grupo de Villabruna (hace 14.000-7.000 años) y el grupo de Satsurblia (hace 13.000-10.000 años). [ 13 ]

Desde hace unos 37.000 años, todos los antiguos europeos comenzaron a compartir algún ancestro con los europeos modernos. [ 13 ] Esta población fundadora está representada por GoyetQ116-1, un espécimen de 35.000 años de antigüedad procedente de Bélgica. [ 13 ] Este linaje desaparece del registro y no se encuentra de nuevo hasta hace 19.000 años en España, en El Mirón, que muestra fuertes afinidades con GoyetQ116-1. [ 13 ] Durante este intervalo, el distinto Clúster de Věstonice es predominante en Europa, incluso en Goyet . [ 13 ] La reexpansión del Clúster de El Mirón coincidió con el calentamiento de las temperaturas tras el retroceso de los glaciares durante el Último Máximo Glacial . [ 13 ] Desde hace 37.000 hasta hace 14.000 años, la población de Europa consistía en una población aislada descendiente de una población fundadora que no se cruzó significativamente con otras poblaciones. [ 36 ]

mesolítico

Las poblaciones mesolíticas (post-LGM) divergieron significativamente debido a su relativo aislamiento durante varios milenios, a las fuertes presiones selectivas durante el LGM y a los efectos fundadores causados ​​por la rápida expansión desde los refugios del LGM al comienzo del Mesolítico. [ 3 ] Hacia el final del LGM, alrededor de 19 a 11 ka, surgieron las variedades familiares de fenotipos euroasiáticos. Sin embargo, el linaje de cazadores-recolectores mesolíticos de Europa Occidental (WHG) no sobrevive como una contribución mayoritaria en ninguna población moderna. Probablemente tenían ojos azules y conservaron la pigmentación oscura de la piel de los EEMH pre-LGM. [ 37 ] Las variaciones HERC2 y OCA2 para ojos azules se derivan del linaje WHG y también se encontraron en el pueblo Yamnaya . [ 37 ]

Hace unos 14.000 años, el Clúster de Villabruna se alejó de la afinidad GoyetQ116-1 y comenzó a mostrar más afinidad con el Cercano Oriente, un cambio que coincidió con el calentamiento de las temperaturas del interestadio Bølling-Allerød . [ 13 ] Este cambio genético muestra que las poblaciones del Cercano Oriente probablemente ya habían comenzado a migrar a Europa durante el final del Paleolítico Superior, unos 6.000 años antes de lo que se pensaba, antes de la introducción de la agricultura. [ 36 ] Algunos especímenes del Clúster de Villabruna también muestran afinidades genéticas con asiáticos orientales que se derivan del flujo genético. [ 13 ] [ 36 ] La variación HERC2 para ojos azules aparece por primera vez hace unos 13.000 a 14.000 años en Italia y el Cáucaso. [ 13 ] Se estima que la pigmentación clara de la piel característica de los europeos modernos se extendió por Europa en un "barrido selectivo" durante el Mesolítico (19 a 11 ka). Los alelos TYRP1 SLC24A5 y SLC45A2 asociados surgieron alrededor de 19 ka, todavía durante el Último Máximo Glacial, muy probablemente en el Cáucaso. [ 3 ] [ 4 ]

Neolítico

Modelo simplificado para la historia demográfica de los europeos durante el período neolítico en la introducción de la agricultura [ 38 ]
Los agricultores neolíticos de la antigua Europa estaban genéticamente más emparentados con las poblaciones modernas del Cercano Oriente/Anatolia. Distancias genéticas matrilineales entre las poblaciones de la cultura cerámica lineal del Neolítico europeo (5500-4900 a. C. calibrado) y las poblaciones modernas de Eurasia occidental. [ 39 ]

Un marcado gradiente en la variación genética, reconocido desde hace tiempo en Europa, parece indicar importantes dispersiones desde Oriente Medio. Esto se ha relacionado a menudo con la difusión de la tecnología agrícola durante el Neolítico, considerado uno de los periodos más importantes para determinar la diversidad genética europea moderna.

El Neolítico comenzó con la introducción de la agricultura, que se inició en el sureste de Europa aproximadamente entre el 10.000 y el 3000 a. C., y se extendió al noroeste de Europa entre el 4500 y el 1700 a. C. Durante esta época, la Revolución Neolítica provocó cambios económicos y socioculturales drásticos en Europa, y se cree que esto también tuvo un gran impacto en la diversidad genética europea, especialmente en lo que respecta a los linajes genéticos que llegaron a Europa desde Oriente Medio hasta los Balcanes. Este período se desarrolló en varias fases:

  • En un preludio mesolítico europeo tardío al Neolítico, parece que pueblos del Cercano Oriente procedentes de zonas que ya practicaban la agricultura y que también poseían tecnología marítima, tuvieron una presencia transitoria en Grecia (por ejemplo, en la cueva de Franchthi ). [ 40 ] [ 41 ]
  • Existe consenso en que la tecnología agrícola y las principales razas de animales y plantas que se cultivan entraron en Europa desde algún lugar de la zona del Creciente Fértil y, específicamente, de la región del Levante , desde el Sinaí hasta el sur de Anatolia . [ 23 ] : 1143, 1150 [ 42 ] (Con menos certeza, a veces se argumenta que esta revolución agrícola fue a su vez parcialmente desencadenada por movimientos de personas y tecnología que cruzaron el Sinaí desde África). Para más información, véase Creciente Fértil: Difusión cosmopolita .
  • En una etapa posterior del Neolítico, el llamado Neolítico Cerámico , se introdujo la cerámica en el Levante, los Balcanes y el sur de Italia (ya estaba presente en la zona del actual Sudán desde hacía algún tiempo antes de que se encontrara en el Mediterráneo oriental , pero se cree que se desarrolló de forma independiente), y este también pudo haber sido un período de transferencia cultural del Levante a los Balcanes.

Una cuestión importante respecto al impacto genético de las tecnologías neolíticas en Europa es la forma en que se transfirieron a Europa. La agricultura se introdujo mediante una migración significativa de agricultores del Cercano Oriente ( modelo de difusión demográfica biológica de Cavalli-Sforza ), una " difusión cultural " o una combinación de ambas, y los genetistas de poblaciones han intentado dilucidar si alguna huella genética de origen del Cercano Oriente se corresponde con las rutas de expansión postuladas por la evidencia arqueológica. [ 23 ] : 146

Martin Richards estimó que solo el 11% del ADNmt europeo se debe a la inmigración en este período, lo que sugiere que la agricultura se extendió principalmente debido a su adopción por parte de poblaciones mesolíticas indígenas, en lugar de debido a la inmigración del Cercano Oriente. El flujo genético del sureste al noroeste de Europa parece haber continuado en el Neolítico, disminuyendo significativamente el porcentaje hacia las Islas Británicas. La genética clásica también sugirió que la mayor mezcla genética en el stock paleolítico/mesolítico europeo se debió a la revolución neolítica del séptimo al quinto milenio a. C. [ 43 ] Se han identificado tres grupos principales de genes de ADNmt como contribuyentes a la entrada de poblaciones neolíticas en Europa: J, T1 y U3 (en ese orden de importancia). Junto con otros, representan alrededor del 20% del acervo genético . [ 28 ]

En 2000, el estudio de Semino sobre el ADN-Y reveló la presencia de haplotipos pertenecientes al gran clado E1b1b1 (E-M35). Estos se encontraron predominantemente en los Balcanes meridionales, el sur de Italia y partes de Iberia. Semino conectó este patrón, junto con los subclados del haplogrupo J, con el componente de ADN-Y de la difusión demográfica neolítica de agricultores del Cercano Oriente de Cavalli-Sforza. [ 25 ] : Aquí, el clado E-M35 se denomina "Eu 4". Rosser et al. lo consideraron más bien un "componente norteafricano" (directo) en la genealogía europea, aunque no propusieron una cronología ni un mecanismo para explicarlo. [ 44 ] [ 45 ] también describieron E1b1b como representativo de una migración del Pleistoceno tardío de África a Europa a través de la península del Sinaí en Egipto , cuya evidencia no aparece en el ADN mitocondrial. [ 46 ]

En cuanto a la cronología de la distribución y diversidad de V13, Battaglia [ 47 ] propuso un movimiento anterior en el que el linaje E-M78* ancestral a todos los hombres E-V13 modernos se movió rápidamente desde una tierra natal del sur de Egipto y llegó a Europa con solo tecnologías mesolíticas . Luego sugieren que el subclado E-V13 de E-M78 se expandió posteriormente a medida que los nativos balcánicos 'recolectores-agricultores' adoptaron tecnologías neolíticas del Cercano Oriente. Proponen que la primera dispersión importante de E-V13 desde los Balcanes pudo haber sido en dirección al mar Adriático con la cultura neolítica de cerámica impresa a menudo denominada Impressa o Cardial , [ 33 ] más bien proponen que la ruta principal de propagación de E-V13 fue a lo largo del sistema de 'autopistas' fluviales Vardar-Morava-Danubio.

A diferencia de Battaglia, Cruciani [ 48 ] sugirió tentativamente (i) un punto diferente donde ocurrió la mutación V13 en su viaje desde Egipto a los Balcanes a través de Oriente Medio, y (ii) un tiempo de dispersión posterior. Los autores propusieron que la mutación V13 apareció por primera vez en Asia occidental, donde se encuentra en frecuencias bajas pero significativas, desde donde entró en los Balcanes algún tiempo después de 11.000 años. Posteriormente experimentó una rápida dispersión que él dató hace aproximadamente 5.300 años en Europa, coincidiendo con la Edad del Bronce de los Balcanes. Al igual que Peričic et al., consideran que "la dispersión de los haplogrupos E-V13 y J-M12 parece haber seguido principalmente los cursos de agua fluviales que conectan el sur de los Balcanes con el centro-norte de Europa".

Más recientemente, Lacan [ 49 ] anunció que un esqueleto de 7000 años de antigüedad en un contexto neolítico en una cueva funeraria española, era un hombre E-V13. (Los otros especímenes analizados del mismo sitio pertenecían al haplogrupo G2a , que se ha encontrado en contextos neolíticos en toda Europa). Utilizando 7 marcadores STR, este espécimen fue identificado como similar a individuos modernos analizados en Albania , Bosnia , Grecia , Córcega y Provenza . Por lo tanto, los autores propusieron que, independientemente de si la distribución moderna de E-V13 actual es resultado de eventos más recientes, E-V13 ya estaba en Europa durante el Neolítico, llevado por los primeros agricultores desde el Mediterráneo oriental al Mediterráneo occidental, mucho antes de la Edad del Bronce. Esto apoya las propuestas de Battaglia et al. más que las de Cruciani et al., al menos en lo que respecta a las primeras dispersiones europeas, pero E-V13 podría haberse dispersado más de una vez. Incluso más reciente que la Edad del Bronce, también se ha propuesto que la distribución moderna del E-V13 en Europa se debe, al menos en parte, a los movimientos migratorios de la época romana. [ 50 ] (Véase más abajo).

La migración de los agricultores neolíticos a Europa trajo consigo varias adaptaciones nuevas. [ 37 ] La variación para el color de piel claro fue introducida en Europa por los agricultores neolíticos . [ 37 ] Después de la llegada de los agricultores neolíticos, se seleccionó una mutación SLC22A4 , una mutación que probablemente surgió para lidiar con la deficiencia de ergotioneína pero aumenta el riesgo de colitis ulcerosa , enfermedad celíaca y síndrome del intestino irritable .

Un estudio de 2025 realizado por científicos de la Universidad de Ferrara descubrió que muchos europeos prehistóricos conservaron la piel oscura de sus ancestros africanos hasta las Edades del Bronce y del Hierro . El análisis sugirió que la piel más clara había evolucionado en Europa de forma más esporádica de lo que se creía tradicionalmente en la investigación académica. [ 51 ] [ 52 ] El estudio analizó 348 muestras agrupadas de restos humanos de las Islas Británicas, Europa continental, Rusia, Asia Central y Oriente Medio, con un rango cronológico que abarca desde hace 45 000 hasta hace 1700 años. [ 53 ]

Edad de Bronce

Durante la Edad de Bronce se desarrollaron redes comerciales de larga distancia , especialmente a lo largo de la costa atlántica y en el valle del Danubio. En este periodo se produjo una migración desde Noruega hacia las Orcadas y las Shetland (y, en menor medida, hacia Escocia continental e Irlanda). También hubo migración desde Alemania hacia el este de Inglaterra. Martin Richards estimó que la inmigración de ADN mitocondrial a Europa durante la Edad de Bronce fue de aproximadamente un 4 %.

Esquema de las migraciones indoeuropeas desde aproximadamente el 4000 hasta el 1000 a. C. según la hipótesis de Kurgan.

Otra teoría sobre el origen de la lengua indoeuropea se centra en un hipotético pueblo protoindoeuropeo que, según la hipótesis kurgana , se remonta al norte de los mares Negro y Caspio alrededor del 4500 a. C. [ 54 ] Domesticaron el caballo y posiblemente inventaron la rueda de disco de madera , y se considera que extendieron su cultura y genes por toda Europa. [ 55 ] El haplogrupo Y R1a es un marcador propuesto de estos genes "kurganos", al igual que el haplogrupo Y R1b , aunque estos haplogrupos en su conjunto podrían ser mucho más antiguos que la familia lingüística. [ 56 ]

En el extremo norte, los portadores del haplogrupo Y N llegaron a Europa desde Siberia , expandiéndose finalmente hasta Finlandia , aunque se desconoce la fecha exacta de su llegada. Se estima que el subclado N1c1, el más común en el norte de Europa, tiene alrededor de 8000 años de antigüedad. Existe evidencia de asentamientos humanos en Finlandia que datan del 8500 a. C., vinculados con la cultura Kunda y su supuesto antecesor, la cultura Swideriana , aunque se cree que esta última tiene un origen europeo. La distribución geográfica del haplogrupo N en Europa coincide con la cultura Pit-Comb Ware , cuyo surgimiento se suele fechar alrededor del 4200 a. C., y con la distribución de las lenguas urálicas . Los estudios de ADN mitocondrial del pueblo sami , haplogrupo U5, son consistentes con múltiples migraciones a Escandinavia desde la región del Volga - Ural , que comenzaron hace entre 6000 y 7000 años. [ 57 ]

La relación entre los roles de los colonizadores europeos y asiáticos en la prehistoria de Finlandia es un punto de controversia. Más al este, la cuestión es menos polémica. Los portadores del haplogrupo N representan una parte significativa de todos los grupos étnicos no eslavos del norte de Rusia , incluyendo el 37% de los carelios , el 35% del pueblo komi (65% según otro estudio [ 58 ] ), el 67% del pueblo mari , hasta el 98% del pueblo nenets , el 94% de los nganasans y entre el 86% y el 94% de los yakutos . [ 59 ]

El componente Yamnaya contiene ascendencia parcial de un componente antiguo del norte de Eurasia, un linaje paleolítico siberiano pero estrechamente relacionado con los cazadores-recolectores europeos, identificado por primera vez en Mal'ta . [ 60 ] [ 61 ] Según Iosif Lazaridis, "la ascendencia antigua del norte de Eurasia es proporcionalmente el componente más pequeño en toda Europa, nunca más del 20 por ciento, pero la encontramos en casi todos los grupos europeos que hemos estudiado". [ 62 ] Este componente genético no proviene directamente del linaje Mal'ta en sí, sino de un linaje relacionado que se separó del linaje Mal'ta. [ 13 ]

Hasta la mitad del componente Yamnaya podría provenir de una rama de cazadores-recolectores del Cáucaso . [ 60 ] El 16 de noviembre de 2015, en un estudio publicado en la revista Nature Communications , [ 60 ] genetistas anunciaron que habían encontrado una nueva cuarta "tribu" o "rama" ancestral que había contribuido al acervo genético europeo moderno. Analizaron genomas de dos cazadores-recolectores de Georgia de 13.300 y 9.700 años de antigüedad, y descubrieron que estos cazadores-recolectores del Cáucaso eran probablemente la fuente del ADN con características de agricultor en los Yamnaya. Según el coautor, el Dr. Andrea Manica de la Universidad de Cambridge: "La cuestión de dónde provienen los Yamnaya ha sido un misterio hasta ahora... ahora podemos responderla, ya que hemos descubierto que su composición genética es una mezcla de cazadores-recolectores de Europa del Este y una población de este enclave de cazadores-recolectores del Cáucaso que sobrevivió a gran parte de la última Edad de Hielo en aparente aislamiento". [ 63 ]

Según Lazaridis et al. (2016), una población relacionada con los pueblos del Irán calcolítico contribuyó aproximadamente a la mitad de la ascendencia de las poblaciones Yamnaya de la estepa póntico-caspia. Estos pueblos calcolíticos iraníes eran una mezcla de "los pueblos neolíticos del oeste de Irán, el Levante y los cazadores-recolectores del Cáucaso". [ 64 ]

Las variaciones genéticas para la persistencia de la lactasa y una mayor estatura llegaron con el pueblo Yamnaya. [ 37 ] El alelo derivado del gen KITLG (SNP rs12821256) que está asociado con —y probablemente sea la causa de— el cabello rubio en los europeos se encuentra en poblaciones con ascendencia de cazadores-recolectores orientales pero no occidentales , lo que sugiere que su origen está en la población del Antiguo Norte de Eurasia (ANE) y puede haberse extendido por Europa por individuos con ascendencia esteparia . En consonancia con esto, el individuo más antiguo conocido con el alelo derivado es un individuo ANE del complejo arqueológico Afontova Gora del Paleolítico Superior Tardío en Siberia central. [ 65 ]

Historia reciente

Mapa general de los eventos de mestizaje recientes (siglos I al XVII d.C.) en Europa [ 66 ]

Las expansiones del Imperio Romano no parecen haber dejado huellas genéticas distintivas en Europa. De hecho, se ha descubierto que las poblaciones de habla romance en los Balcanes, como los rumanos , los arumanos , los moldavos , etc., se asemejan genéticamente a los pueblos vecinos de habla griega y eslava del sur, en lugar de a los italianos modernos. [ 67 ] [ 68 ] Steven Bird ha especulado que el haplogrupo E1b1b1a se extendió durante la época romana a través de las poblaciones tracias y dacias desde los Balcanes hacia el resto de Europa. [ 50 ]

En lo que respecta al período romano tardío de la " Völkerwanderung " germánica (no solo) , se han hecho algunas sugerencias, al menos para Gran Bretaña, asociando el haplogrupo Y I1a con la inmigración anglosajona en el este de Inglaterra, y el R1a con la inmigración nórdica en el norte de Escocia. [ 69 ]

Genética de las poblaciones europeas modernas

Estudios patrilineales

Distribución europea de los haplogrupos predominantes del cromosoma Y. [ 70 ]

Hay cuatro haplogrupos principales de ADN del cromosoma Y que explican la mayor parte de la descendencia patrilineal de Europa . [ 25 ]

  • El haplogrupo R1b es común en Europa, particularmente en Europa Occidental , siendo el R1b1a1a2 el más común entre los europeos occidentales. [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ] Casi todo este R1b en Europa se encuentra en la forma del subclado R1b1a2 (nombre de 2011) (R-M269), específicamente dentro del sub-subclado R-L23, mientras que el R1b encontrado en Asia Central , Asia Occidental y África tiende a estar en otros clados. También se ha señalado que existen tipos atípicos en Europa y son particularmente notables en algunas áreas como Cerdeña y Armenia. [ 74 ] Las frecuencias del haplogrupo R1b varían desde máximos en Europa occidental en un cline decreciente constante con creciente distancia del Atlántico: 80–90% ( galés , vasco , irlandés , escocés , bretón ) alrededor del 70–80% en España, Gran Bretaña y Francia y alrededor del 40–60% en partes del este de Alemania y el norte de Italia. Disminuye fuera de esta área y es alrededor del 30% o menos en áreas como el sur de Italia, Polonia , los Balcanes y Chipre . R1b sigue siendo el clado más común a medida que uno se mueve hacia el este hacia Alemania, mientras que más al este, en Polonia, R1a es más común (ver más abajo). [ 75 ] En el sureste de Europa , R1b cae por detrás de R1a en el área en y alrededor de Hungría y Serbia pero es más común tanto al sur como al norte de esta región. [ 33 ] El haplogrupo R1b en Europa Occidental está dominado por al menos dos subclados: R-U106, que se distribuye desde el lado oriental del Rin hasta el norte y centro de Europa (con una fuerte presencia en Inglaterra), y R-P312, que es más común al oeste del Rin, incluidas las Islas Británicas . [ 72 ] [ 73 ]
  • El haplogrupo R1a , casi en su totalidad en el subclado R1a1a, es prevalente en gran parte de Europa Central y Oriental (también en Asia Central y Meridional ). Por ejemplo, hay un marcado aumento de R1a1 y una disminución de R1b1b2 a medida que uno se desplaza hacia el este desde Alemania hasta Polonia. [ 75 ] También tiene una presencia sustancial en Escandinavia (particularmente Noruega). [ 76 ] [ 77 ] En los países bálticos, las frecuencias de R1a disminuyen desde Lituania (45%) hasta Estonia (alrededor del 30%). [ 78 ]
  • El haplogrupo I se encuentra en forma de varios subclados por toda Europa y se encuentra con mayor frecuencia en los países nórdicos como I1 ( Noruega , Dinamarca , Suecia , Finlandia ) y en la península balcánica como I2a ( Bosnia y Herzegovina 65%, [ 58 ] Croacia y Serbia ). I1 también es frecuente en Alemania , Gran Bretaña y los Países Bajos , mientras que I2a es frecuente también en Cerdeña , Rumania / Moldavia , Bulgaria y Ucrania . Este clado se encuentra con su máxima expresión en Europa y puede haber estado allí desde antes del Último Máximo Glacial . [ 31 ]
  • El haplogrupo E1b1b (anteriormente conocido como E3b) formó parte de una migración de agricultores neolíticos de Oriente Medio, que portaban E1b1b con una frecuencia baja a media y se introdujo en los neolíticos de Oriente Medio a través de la deriva genética de una migración de África a Oriente Medio asociada con las lenguas afroasiáticas . Se cree que apareció por primera vez en el noreste de África hace aproximadamente 26.000 años y se dispersó por el norte de África y el Cercano Oriente durante el Paleolítico tardío y el Mesolítico. Los linajes E1b1b están estrechamente vinculados a la difusión de las lenguas afroasiáticas. Aunque está presente en toda Europa, alcanza su máxima frecuencia en la región de los Balcanes meridionales entre los albaneses y sus vecinos. También es común en Italia y la península ibérica con menor frecuencia. El haplogrupo E1b1b1 , principalmente en la forma de su subclado E1b1b1a2 (E-V13), alcanza frecuencias superiores al 47% en la zona de Kosovo . [ 33 ] Se cree que este clado llegó a Europa desde Asia occidental ya sea en el Mesolítico tardío, [ 47 ] o en el Neolítico. [ 79 ] El subclado E-M81 del norte de África también está presente en partes de Europa occidental y meridional.

Dejando de lado los pequeños enclaves, también existen varios haplogrupos, además de los cuatro mencionados anteriormente, que son menos prominentes o que son más comunes solo en ciertas áreas de Europa.

  • El haplogrupo G , común entre los agricultores neolíticos europeos, es frecuente en la mayor parte de Europa, aunque con baja frecuencia, alcanzando picos superiores al 70% en Georgia y entre los madjars (si bien viven en Asia, limitan con el perímetro oriental de Europa), hasta un 10% en Cerdeña, un 12% en Córcega y Uppsala (Suecia), un 11% en los Balcanes y Portugal, un 10% en España y un 9% en la Rusia europea. Este clado también se encuentra en el Cercano Oriente.
  • El haplogrupo N es común únicamente en el noreste de Europa y, en la forma de su subclado N1c1, alcanza frecuencias de aproximadamente el 60% entre los finlandeses y de aproximadamente el 40% entre los estonios, letones y lituanos.
  • El haplogrupo J2 , en varios subclados (J2a, J2b), se encuentra en niveles de alrededor del 15-30% en los Balcanes (particularmente Grecia ) e Italia . El haplogrupo J2 es frecuente en Asia occidental y el Mediterráneo oriental , y puede reflejar la expansión de los agricultores neolíticos de Anatolia. [ 80 ]

Estudios matrilineales

Se han realizado varios estudios sobre los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt) en Europa. A diferencia de los haplogrupos del cromosoma Y, los haplogrupos del ADNmt no mostraron un patrón geográfico tan marcado, sino una distribución más uniforme. Excepto por los sami, todos los europeos se caracterizan por el predominio de los haplogrupos H, U y T. La falta de una estructuración geográfica observable del ADNmt podría deberse a factores socioculturales, concretamente a los fenómenos de poliginia y patrilocalidad . [ 44 ]

Los estudios genéticos sugieren cierto flujo genético materno hacia Europa del Este desde Asia oriental o Siberia meridional hace entre 13.000 y 6.600 años . [ 81 ] El análisis de esqueletos neolíticos en la Gran Llanura Húngara encontró una alta frecuencia de haplogrupos de ADNmt de Asia oriental, algunos de los cuales sobreviven en poblaciones modernas de Europa del Este. [ 81 ] El flujo genético materno hacia Europa desde África subsahariana comenzó ya hace 11.000 años, aunque se estima que la mayoría de los linajes, aproximadamente el 65%, llegaron más recientemente, incluyendo durante el período de romanización, las conquistas árabes del sur de Europa y durante el comercio atlántico de esclavos. [ 82 ]

Subestructura de la población europea

Genéticamente, Europa es relativamente homogénea, pero se han encontrado patrones de subpoblaciones distintos de varios tipos de marcadores genéticos, [ 83 ] particularmente a lo largo de un cline sureste-noroeste. [ 84 ] Por ejemplo, los análisis de componentes principales de Cavalli-Sforza revelaron cinco patrones clinales principales en toda Europa, y se han seguido encontrando patrones similares en estudios más recientes. [ 83 ] : 291-296

  1. Un gradiente genético con las frecuencias más altas en Oriente Medio , que se extiende hacia los niveles más bajos en el noroeste. Cavalli-Sforza describió originalmente este fenómeno como un fiel reflejo de la expansión de la agricultura en el Neolítico. Esta ha sido la tendencia general en la interpretación de todos los genes con este patrón.
  2. Un gradiente genético con las frecuencias más altas entre los finlandeses y los sami en el extremo noreste, y que se extiende hasta las frecuencias más bajas en el suroeste.
  3. Un gradiente genético con las frecuencias más altas en la zona de los ríos Don y Volga inferiores, en el sur de Rusia , y que se extiende hasta las frecuencias más bajas en España, el sur de Italia , Grecia y las zonas habitadas por hablantes de sami en el extremo norte de Escandinavia . Cavalli-Sforza asoció este fenómeno con la expansión de las lenguas indoeuropeas, que a su vez vincula a una «expansión secundaria» tras la expansión de la agricultura, asociada al pastoreo de animales.
  4. Un gradiente genético con las frecuencias más altas en los Balcanes y el sur de Italia, que se extiende hasta los niveles más bajos en Gran Bretaña y el País Vasco. Cavalli-Sforza lo asocia con "la expansión griega, que alcanzó su punto álgido en tiempos históricos alrededor del 1000 y el 500 a. C., pero que sin duda comenzó antes".
  5. Un gradiente genético con las frecuencias más altas en el País Vasco y niveles más bajos fuera de la península ibérica y el sur de Francia . En la que quizás sea la conclusión más conocida de Cavalli-Sforza, este patrón, el más débil de los cinco, se describió como vestigios aislados de la población preneolítica de Europa, «que al menos resistió parcialmente la expansión de los agricultores». Corresponde aproximadamente a la distribución geográfica de los grupos sanguíneos Rh negativos . En particular, la conclusión de que los vascos constituyen un aislamiento genético ha sido objeto de un amplio debate, pero también de controversia.

También creó un árbol filogenético para analizar las relaciones internas entre los europeos. Encontró cuatro grupos atípicos principales: vascos , sami , sardos e islandeses ; [ 85 ] un resultado que atribuyó a su relativo aislamiento (nota: los islandeses y los sardos hablan lenguas indoeuropeas , mientras que los otros dos grupos no). Los griegos y los yugoslavos representaban un segundo grupo de grupos atípicos menos extremos. Las poblaciones restantes se agruparon en varios grupos  : « celtas », « germánicos », «europeos del suroeste», « escandinavos » y «europeos del este». [ 83 ] : 268

Un estudio realizado en mayo de 2009 [ 86 ] que investigó 19 poblaciones de Europa utilizando 270.000 SNP destacó la diversidad genética de las poblaciones europeas correspondiente al gradiente noroeste-sureste y distinguió "cuatro regiones distintas" dentro de Europa:

En este estudio, el análisis de barreras reveló "barreras genéticas" entre Finlandia, Italia y otros países, y que también se pudieron demostrar barreras dentro de Finlandia (entre Helsinki y Kuusamo) e Italia (entre la parte norte y sur, Fst=0,0050). Se encontró que el Fst ( índice de fijación ) se correlacionaba considerablemente con las distancias geográficas, que oscilaban entre ≤0,0010 para poblaciones vecinas y 0,0200–0,0230 para el sur de Italia y Finlandia. Para comparaciones, los valores de Fst por pares de muestras no europeas fueron los siguientes: europeos – africanos (yoruba) 0,1530; europeos – chinos 0,1100; africanos (yoruba) – chinos 0,1900. [ 87 ]

Un estudio realizado por Chao Tian en agosto de 2009 amplió el análisis de la estructura genética de las poblaciones europeas para incluir grupos adicionales del sur de Europa y poblaciones levantinas ( palestinos , drusos ...) del Cercano Oriente. Este estudio determinó el Fst autosómico entre 18 grupos poblacionales y concluyó que, en general, las distancias genéticas correspondían a relaciones geográficas con valores menores entre grupos poblacionales con orígenes en países/regiones vecinos (por ejemplo, griegos / toscanos : Fst=0,0010, griegos / palestinos : Fst=0,0057) en comparación con aquellos de regiones muy diferentes de Europa (por ejemplo, griegos / suecos : Fst=0,0087, griegos / rusos : Fst=0,0108). [ 88 ]

ADN autosómico

La ascendencia de Asia oriental se encuentra con baja frecuencia entre algunos europeos, como los británicos (2,5 ± 1 %), los orcadianos (3,8 ± 1 %), los franceses (0,7 ± 0,8 %) y los alemanes (2,7 ± 0,8 %). Los finlandeses y los rusos del noreste tienen más del 12 % de ascendencia de Asia oriental, derivada de matrimonios mixtos históricos con poblaciones mongolas. [ 89 ] Pero un estudio de 2017 no encuentra evidencia de mezcla asiática entre los rusos, excepto en los residentes de Novosibirsk y los viejos creyentes en Siberia. [ 90 ] Los tártaros de Lipka , una minoría túrquica en Bielorrusia, tienen una ascendencia significativa de Eurasia oriental, que constituye un tercio de su genoma. [ 91 ]

Seldin (2006) utilizó más de 5000 SNP autosómicos. Mostró "una distinción consistente y reproducible entre los grupos de población 'norteños' y 'meridionales' europeos ". La mayoría de los participantes individuales con ascendencia del sur de Europa ( italianos , griegos , portugueses , españoles ) y judíos asquenazíes tienen más del 85 % de pertenencia a la población meridional; y la mayoría de los europeos del norte, oeste, centro y este ( suecos , ingleses , irlandeses , alemanes y ucranianos ) tienen más del 90 % en el grupo de población septentrional. Muchos de los participantes en este estudio eran ciudadanos estadounidenses que se autoidentificaron con diferentes etnias europeas según el pedigrí familiar autoinformado. [ 92 ]

Un estudio similar realizado en 2007 con muestras predominantemente europeas reveló que la diferenciación genética más importante en Europa se produce en una línea que va del norte al sureste (desde el norte de Europa hasta los Balcanes), con otro eje de diferenciación este-oeste que atraviesa Europa. Sus hallazgos coincidieron con resultados previos basados ​​en ADN mitocondrial y ADN del cromosoma Y, que respaldan la teoría de que los ibéricos modernos (españoles y portugueses) poseen la ascendencia genética europea más antigua, además de diferenciar a los vascos y sami de otras poblaciones europeas. [ 93 ]

Sugirió que los ingleses e irlandeses se agrupan con otros europeos del norte y del este, como alemanes y polacos , mientras que algunos individuos vascos e italianos también se agrupan con europeos del norte. A pesar de estas estratificaciones, señaló que "existe una baja diversidad aparente en Europa, con muestras de todo el continente solo marginalmente más dispersas que muestras de poblaciones individuales en otras partes del mundo". [ 93 ]

En 2008, dos equipos de investigación internacionales publicaron análisis de genotipado a gran escala de grandes muestras de europeos, utilizando más de 300.000 SNP autosómicos. Con la excepción de los aislados habituales como los vascos , finlandeses y sardos , la población europea carecía de discontinuidades marcadas (agrupamiento) como habían encontrado estudios anteriores (véase Seldin et al. 2006 y Bauchet et al. 2007 [ 93 ] ), aunque sí había un gradiente discernible de sur a norte. En general, encontraron solo un bajo nivel de diferenciación genética entre subpoblaciones, y las diferencias existentes se caracterizaban por una fuerte correlación a nivel continental entre la distancia geográfica y genética. Además, encontraron que la diversidad era mayor en el sur de Europa debido a un mayor tamaño efectivo de la población y/o a la expansión de la población del sur al norte de Europa. [ 84 ] Los investigadores interpretan esta observación como una indicación de que, genéticamente, los europeos no se distribuyen en poblaciones discretas. [ 94 ] [ 84 ]

Dos estudios de genoma completo de dos poblaciones de Europa del Este en Ucrania ( ucranianos de Ucrania ) y Rusia ( rusos de Rusia ) mostraron diversidad genómica, que no había sido representada en los estudios genómicos anteriores, ya que los estudios en Europa están mayormente sesgados hacia las poblaciones de la parte occidental del continente. [ 95 ] [ 96 ] Dentro de Rusia , el pueblo Komi , que vive en las regiones del noreste y forma parte de la familia de lenguas urálicas que también incluye a los finlandeses , forma un polo de diversidad genética que es distinto de otras poblaciones, y se caracteriza por una mayor ascendencia de cazadores-recolectores europeos (WHG) y de antiguos euroasiáticos del norte. [ 97 ] [ 98 ]

Según el genetista David Reich , basándose en genomas humanos antiguos que su laboratorio secuenció en 2016, los europeos descienden de una mezcla de cuatro componentes ancestrales de Eurasia occidental, a saber, WHG (cazadores-recolectores occidentales), EHG, agricultores neolíticos del Levante/Anatolia, así como de agricultores neolíticos de Irán (a menudo resumidos como "EEF"; primeros agricultores europeos), en diversos grados. [ 99 ] [ 100 ]

El flujo genético siberiano se encuentra entre varios grupos étnicos europeos de habla urálica. Este componente siberiano es en sí mismo una composición de ascendencia antigua de Eurasia del Norte y Asia Oriental de Siberia Oriental, maximizada entre los evenkis y evens o nganasans . La propagación de esta ascendencia es vinculada por algunos genetistas a la dispersión de las lenguas urálicas , otros, sin embargo, sostienen que las lenguas urálicas se propagaron antes de la llegada del flujo genético siberiano, que es una fuente secundaria de diversidad dentro de las poblaciones de habla urálica. [ 101 ] [ 102 ] Los datos genéticos apuntan a un origen de cazadores-recolectores de Siberia occidental del flujo genético siberiano observado entre los grupos de habla urálica. Los cazadores-recolectores de Siberia occidental se caracterizaban por una alta ascendencia antigua de Eurasia del Norte y menores cantidades de mezcla de Siberia Oriental. Datos genéticos sobre los tártaros del Volga o chuvasios , encontrados entre " hablantes de lenguas túrquicas occidentales, como chuvasios y tártaros del Volga, el componente de Asia oriental se detectó solo en bajas cantidades (~ 5%) ". [ 103 ] [ 104 ]

Al igual que en otras poblaciones euroasiáticas, las ascendencias mesolíticas, neolíticas o de la Edad del Bronce no se distribuyen de forma homogénea en las poblaciones europeas. Sin embargo, las ascendencias relacionadas con WHG son más frecuentes en los individuos actuales de los Estados bálticos, Bielorrusia, Polonia y Rusia, mientras que las ascendencias relacionadas con EHG son más frecuentes en Finlandia y Estonia. Las ascendencias relacionadas con la estepa se encuentran en niveles elevados en el norte de Europa, alcanzando su punto máximo en Irlanda, Islandia, Noruega y Suecia, pero disminuyen hacia el sur, especialmente en el sur de Europa, donde predominan las ascendencias agrícolas neolíticas relacionadas con Anatolia. [ 105 ]

Distancias genéticas autosómicas (Fst) basadas en SNP (2009)

La distancia genética entre poblaciones se suele medir mediante el índice de fijación (Fst), basado en datos de polimorfismo genético, como los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) o los microsatélites . El Fst es un caso particular de la estadística F , concepto desarrollado en la década de 1920 por Sewall Wright . El Fst es simplemente la correlación de alelos elegidos al azar dentro de la misma subpoblación con respecto a la que se encuentra en toda la población. A menudo se expresa como la proporción de diversidad genética debida a las diferencias en la frecuencia alélica entre poblaciones.

Los valores oscilan entre 0 y 1. Un valor de cero implica que las dos poblaciones son panmícticas, es decir, que se reproducen libremente. Un valor de uno implicaría que las dos poblaciones están completamente separadas. Cuanto mayor sea el valor de Fst, mayor será la distancia genética. En esencia, estos bajos valores de Fst sugieren que la mayor parte de la variación genética se encuentra a nivel de individuos dentro del mismo grupo poblacional (~85%); mientras que pertenecer a un grupo poblacional diferente dentro de la misma "raza"/continente, e incluso a diferentes grupos raciales/continentales, añade un grado mucho menor de variación (3-8%; 6-11%, respectivamente).

CEU – Residentes de Utah con ascendencia del norte y oeste de Europa.

Historia de la investigación

Marcadores genéticos clásicos (por medio de un indicador indirecto)

Uno de los primeros investigadores en realizar estudios genéticos fue Luigi Luca Cavalli-Sforza . Utilizó marcadores genéticos clásicos para analizar el ADN por medio de un método indirecto. Este método estudia las diferencias en las frecuencias de rasgos alélicos específicos, concretamente polimorfismos de proteínas presentes en la sangre humana (como los grupos sanguíneos ABO , los antígenos sanguíneos Rhesus, los loci HLA , las inmunoglobulinas , las isoenzimas G6PD , entre otros). Posteriormente, su equipo calculó la distancia genética entre poblaciones, basándose en el principio de que dos poblaciones que comparten frecuencias similares de un rasgo están más estrechamente relacionadas que las poblaciones que presentan frecuencias más divergentes de dicho rasgo. [ 83 ] : 51

A partir de esto, construyó árboles filogenéticos que mostraban distancias genéticas diagramáticamente. Su equipo también realizó análisis de componentes principales , que son eficaces para analizar datos multivariados con una mínima pérdida de información. La información perdida puede restaurarse parcialmente generando un segundo componente principal, y así sucesivamente. [ 83 ] : 39 A su vez, la información de cada componente principal ( CP ) individual puede presentarse gráficamente en mapas sintéticos . Estos mapas muestran picos y valles, que representan poblaciones cuyas frecuencias génicas toman valores extremos en comparación con otras en el área estudiada. [ 83 ] : 51

Los picos y valles generalmente conectados por gradientes suaves se denominan clines . Los clines genéticos pueden generarse por adaptación al ambiente ( selección natural ), flujo genético continuo entre dos poblaciones inicialmente diferentes o una expansión demográfica en un entorno escasamente poblado, con poca mezcla inicial con las poblaciones existentes. [ 107 ] : 390 Cavalli-Sforza relacionó estos gradientes con movimientos poblacionales prehistóricos postulados, basándose en teorías arqueológicas y lingüísticas. Sin embargo, dado que se desconocen las profundidades temporales de tales patrones, "asociarlos con eventos demográficos particulares suele ser especulativo". [ 44 ]

Análisis directo de ADN

Actualmente abundan los estudios que utilizan análisis directo de ADN, los cuales pueden emplear ADN mitocondrial (ADNmt) , la porción no recombinante del cromosoma Y (NRY) o incluso ADN autosómico. El ADNmt y el ADN NRY comparten algunas características similares, lo que los ha hecho particularmente útiles en antropología genética. Estas propiedades incluyen la herencia directa e inalterada del ADNmt y del ADN NRY de madre a hijo y de padre a hijo, respectivamente, sin los efectos de reordenamiento genético propios de la recombinación . También presumimos que estos loci genéticos no se ven afectados por la selección natural y que el principal proceso responsable de los cambios en los pares de bases ha sido la mutación (que puede calcularse). [ 23 ] : 58

El menor tamaño efectivo de la población del NRY y el mtDNA potencia las consecuencias de la deriva genética y el efecto fundador, en relación con los autosomas, lo que convierte la variación del NRY y el mtDNA en un índice potencialmente sensible de la composición de la población. [ 44 ] [ 28 ] [ 25 ] Estas suposiciones biológicamente plausibles no son definitivas; Rosser sugiere que las condiciones climáticas pueden afectar la fertilidad de ciertos linajes. [ 44 ]

La tasa de mutación subyacente utilizada por los genetistas es más cuestionable. A menudo utilizan diferentes tasas de mutación y los estudios frecuentemente llegan a conclusiones muy diferentes. [ 44 ] El NRY y el mtDNA pueden ser tan susceptibles a la deriva que algunos patrones antiguos pueden haberse oscurecido. Otra suposición es que las genealogías de población se aproximan a las genealogías de alelos . Guido Barbujani señala que esto solo se cumple si los grupos de población se desarrollan a partir de un conjunto de fundadores genéticamente monomórficos. Barbujani argumenta que no hay razón para creer que Europa fue colonizada por poblaciones monomórficas. Esto resultaría en una sobreestimación de la edad del haplogrupo, extendiendo así falsamente la historia demográfica de Europa hasta el Paleolítico Tardío en lugar de la era Neolítica . [ 108 ] Se puede obtener mayor certeza sobre la cronología a partir de estudios de ADN antiguo (ver más adelante), pero hasta ahora estos han sido relativamente pocos.

Mientras que los haplogrupos de ADN-Y y ADNmt representan solo una pequeña parte del acervo genético de una persona, el ADN autosómico tiene la ventaja de contener cientos de miles de loci genéticos analizables, lo que proporciona una imagen más completa de la composición genética. Las relaciones de descendencia solo pueden determinarse estadísticamente, ya que el ADN autosómico experimenta recombinación. Un solo cromosoma puede registrar la historia de cada gen. Los estudios autosómicos son mucho más fiables para mostrar las relaciones entre poblaciones existentes, pero no ofrecen las posibilidades de desentrañar sus historias de la misma manera que prometen los estudios de ADNmt y ADN NRY, a pesar de sus numerosas complejidades.

Los estudios genéticos se basan en numerosos supuestos y presentan limitaciones metodológicas, como el sesgo de selección y fenómenos de confusión como la deriva genética , los efectos de fundación y de cuello de botella, que provocan grandes errores, especialmente en los estudios de haplogrupos. Independientemente de la precisión de la metodología, las conclusiones derivadas de estos estudios se compilan en función de cómo el autor interpreta que sus datos se ajustan a las teorías arqueológicas o lingüísticas establecidas.

Véase también

General
Genética por grupo europeo

Referencias

Citas en línea

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Lecturas adicionales

  • Rodríguez-Varela, Ricardo et al. «La historia genética de Escandinavia desde la Edad del Hierro romana hasta la actualidad». En: Cell . Volumen 186, número 1, 5 de enero de 2023, páginas 32-46.e19. doi : 10.1016/j.cell.2022.11.024
  • Skourtanioti, E., Ringbauer, H., Gnecchi Ruscone, GA et al. «El ADN antiguo revela la historia de la mezcla genética y la endogamia en el Egeo prehistórico». En: Nature Ecology & Evolution (2023). https://doi.org/10.1038/s41559-022-01952-3
  • "Un atlas genético de la historia de la mezcla genética humana" . 2014.