BPIFB9P

La vomeromodulina es una proteína no humana también conocida como BPI fold contains family B, member 9 (BPIFB9) en la rata, codificada por el gen Bpifb9/RYF3 , ^{[3] [4]} y como BPI fold contains family B, member 9A (BPIFB9A) codificada por el gen Bpifb9a en el ratón. ^[5] Esta proteína ha sido caracterizada en mamíferos como roedores , carnívoros , ungulados de dedos pares , insectívoros , murciélagos , lagomorfos y musarañas ^[6] pero aparentemente está ausente en primates y otros vertebrados como aves, reptiles y anfibios. Su función está asociada con la detección de moléculas de feromonas odorantes químicas.

En los humanos no se expresa ninguna proteína y está presente solo como un pseudogén BPIFB9P . ^[7] El pseudogén recibió su nombre en función de su ortólogo funcional encontrado en las otras especies. ^[8]

Vomeromodulin/BPIFB9/BPIFB9A es un miembro de la superfamilia de proteínas plegadas BPI definida por la presencia del pliegue proteico bactericida/que aumenta la permeabilidad (pliegue BPI) que está formado por dos dominios similares en forma de "bumerán". ^[9] Esta superfamilia también se conoce como la familia BPI/LBP/PLUNC o la familia BPI / LPB / CETP . ^[10] El pliegue BPI crea bolsillos de unión apolares que pueden interactuar con moléculas hidrófobas y anfipáticas , como las cadenas de carbono acilo del lipopolisacárido que se encuentran en las bacterias Gram-negativas , pero los miembros de esta familia pueden tener muchas otras funciones.

Los genes de la superfamilia BPI/LBP/PLUNC se encuentran en todas las especies de vertebrados, incluidos homólogos distantes en especies no vertebradas como insectos, moluscos y lombrices intestinales. ^{[11] [12]} Dentro de esa amplia agrupación se encuentra la familia de genes BPIF cuyos miembros codifican el motivo estructural del pliegue BPI y se encuentran agrupados en un solo cromosoma, por ejemplo, el cromosoma 20 en humanos, el cromosoma 2 en ratones, el cromosoma 3 en ratas, el cromosoma 17 en cerdos, el cromosoma 13 en vacas. La familia de genes BPIF se divide en dos agrupaciones, BPIFA (SPLUNC) y BPIFB (LPLUNC). En humanos, BIPFA consta de 3 genes que codifican proteínas BPIFA1 , BPIFA2 , BPIFA3 y 1 pseudogén BPIFA4P ; mientras que BPIFB consta de 5 genes que codifican proteínas BPIFB1 , BPIFB2 , BPIFB3 , BPIFB4 , BPIFB6 y 2 pseudogenes BPIFB5P , BPIFB9P . Lo que aparecen como pseudogenes en humanos pueden aparecer como genes completamente funcionales en otras especies.

El pseudogen PIFB9P en humanos se informó por primera vez en 2011 como miembro de la familia BPI/LBP/PLUNC, ^{[13] [12]} pero se habían detectado clones que contenían PIFB9P en una prueba genómica realizada en 1999 por el Welcome Trust Sanger Institute . ^[14]

En los seres humanos, la expresión del pseudogén BPIFB9P en la proteína BPIFB9 funcional no está clara. Aunque científicos independientes lo han identificado varias veces como un pseudogén no capaz de codificar una proteína, su secuencia genética puede predecir dos transcripciones ( variantes de empalme ) ^[15] y se han observado transcripciones de ARN detectadas por análisis de ARN-Seq en tejidos cerebrales, músculo estriado , glóbulos blancos ( granulocitos , monocitos ) y mucosa esofágica . ^[16] Sin embargo, nunca se ha producido evidencia definitiva de la proteína BPIFB9 humana y es poco probable que suceda.

Sin embargo, la versión no humana de esta proteína es bien conocida. La vomeromodulina se expresa en gran medida en la mucosa nasal, particularmente dentro de una estructura conocida como el órgano vomeronasal . ^[17] El órgano vomeronasal está presente y bien desarrollado en muchos mamíferos para procesar los olores de las feromonas en señales neuronales al cerebro, pero los componentes químicos y neuronales del sistema vomeronasal se han inactivado por completo en la mayoría de los primates, incluidos los humanos. ^{[18] [19]} En este contexto, se cree que las proteínas de tipo BPIFB9 son similares a las proteínas de unión a odorantes que presentan moléculas odorantes a moléculas receptoras de odorantes químicos. ^[20] Esos receptores de odorantes, a su vez, están asociados con células epiteliales nasales integradas con neuronas olfativas que se proyectan de regreso a las áreas oftalmológicas del cerebro y al hipotálamo . Se ha establecido que los genes y proteínas de estos componentes están presentes y activos en muchas especies de mamíferos, pero en los primates superiores los genes están mutados y aparecen como pseudogenes no funcionales, como BPIFB9P .

• Página de detalles del gen BPIFB9P y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma de la UCSC .