Hispanopedia WikiLa enfermedad de Caroli ( ectasia cavernosa comunicante o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático ) es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por la dilatación quística (o ectasia ) de los conductos biliares dentro del hígado. Existen dos patrones de enfermedad de Caroli: la enfermedad de Caroli focal o simple consiste en conductos biliares anormalmente ensanchados que afectan una porción aislada del hígado. La segunda forma es más difusa y, cuando se asocia con hipertensión portal y fibrosis hepática congénita , a menudo se la denomina "síndrome de Caroli". [2] Las diferencias subyacentes entre los dos tipos no se comprenden bien. La enfermedad de Caroli también se asocia con insuficiencia hepática y enfermedad renal poliquística . La enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 1.000.000 de personas, y se han notificado más casos de síndrome de Caroli que de enfermedad de Caroli. [3]
La enfermedad de Caroli se distingue de otras enfermedades que causan dilatación ductal causada por obstrucción, en que no es uno de los muchos derivados del quiste de colédoco . [2]
Signos y síntomas
Los primeros síntomas suelen incluir fiebre , dolor abdominal intermitente y agrandamiento del hígado . Ocasionalmente, se produce una decoloración amarillenta de la piel . [4] La enfermedad de Caroli suele presentarse en presencia de otras enfermedades, como enfermedad renal poliquística autosómica recesiva , colangitis , cálculos biliares , absceso biliar, sepsis , cirrosis hepática , insuficiencia renal y colangiocarcinoma (7 % afectado). [2] Las personas con enfermedad de Caroli tienen un riesgo 100 veces mayor de sufrir colangiocarcinoma que la población general. [4] Después de reconocer los síntomas de las enfermedades relacionadas, se puede diagnosticar la enfermedad de Caroli. [ cita requerida ]
La morbilidad es común y es causada por complicaciones de colangitis, sepsis, coledocolitiasis y colangiocarcinoma. [5] Estas condiciones mórbidas a menudo impulsan el diagnóstico. Puede haber hipertensión portal, lo que resulta en otras afecciones, incluyendo bazo agrandado , hematemesis y melena . [6] Estos problemas pueden afectar gravemente la calidad de vida del paciente. En un período de 10 años entre 1995 y 2005, solo 10 pacientes fueron tratados quirúrgicamente por enfermedad de Caroli, con una edad promedio de los pacientes de 45,8 años. [5]
Después de revisar 46 casos de enfermedad de Caroli antes de 1990, el 21,7% de los casos fueron el resultado de un quiste intrahepático o dilatación no obstructiva del árbol biliar , el 34,7% estaban relacionados con fibrosis hepática congénita , el 13% eran dilataciones quísticas aisladas del colédoco y el 24,6% restante tenía una combinación de los tres. [7]
Causas
La causa parece ser genética; la forma simple es un rasgo autosómico dominante , mientras que la forma compleja es un rasgo autosómico recesivo . [2] Las mujeres son más propensas a la enfermedad de Caroli que los hombres. [8] Los antecedentes familiares pueden incluir enfermedad renal y hepática debido al vínculo entre la enfermedad de Caroli y la ARPKD . [6] PKHD1 , el gen vinculado a la ARPKD, se ha encontrado mutado en pacientes con síndrome de Caroli. PKHD1 se expresa principalmente en los riñones con niveles más bajos en el hígado , páncreas y pulmones , un patrón consistente con el fenotipo de la enfermedad, que afecta principalmente al hígado y los riñones . [2] [6] La base genética para la diferencia entre la enfermedad de Caroli y el síndrome de Caroli no se ha definido. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Las técnicas de imagen modernas permiten realizar el diagnóstico con mayor facilidad y sin imágenes invasivas del árbol biliar. [9] Comúnmente, la enfermedad se limita al lóbulo izquierdo del hígado. Las imágenes tomadas por tomografía computarizada , rayos X o resonancia magnética muestran conductos biliares intrahepáticos (en el hígado) agrandados debido a la ectasia. Usando una ecografía , se puede ver la dilatación tubular de los conductos biliares. En una tomografía computarizada, la enfermedad de Caroli se puede observar notando las muchas estructuras tubulares llenas de líquido que se extienden hasta el hígado. [4] Se debe utilizar una TC de alto contraste para distinguir la diferencia entre cálculos y conductos ensanchados. Los gases intestinales y los hábitos digestivos dificultan la obtención de una ecografía clara , por lo que una tomografía computarizada es una buena sustitución. Cuando la pared del conducto biliar intrahepático tiene protuberancias, se ve claramente como puntos centrales o una raya lineal. [10] La enfermedad de Caroli se diagnostica comúnmente después de que se detecta este "signo del punto central" en una tomografía computarizada o una ecografía. [10] Sin embargo, la colangiografía es el mejor y último método para mostrar los conductos biliares agrandados como resultado de la enfermedad de Caroli. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento depende de las características clínicas y de la localización de la anomalía biliar. Cuando la enfermedad se localiza en un lóbulo hepático, la hepatectomía alivia los síntomas y parece eliminar el riesgo de malignidad . [11] Hay buena evidencia que sugiere que la malignidad complica la enfermedad de Caroli en aproximadamente el 7% de los casos. [11]
Los antibióticos se utilizan para tratar la inflamación del conducto biliar y el ácido ursodesoxicólico se utiliza para la hepatolitiasis. [9] El ursodiol se administra para tratar la colelitiasis. En los casos difusos de enfermedad de Caroli, las opciones de tratamiento incluyen terapia conservadora o endoscópica, procedimientos de derivación biliar interna y trasplante de hígado en casos cuidadosamente seleccionados. [11] La resección quirúrgica se ha utilizado con éxito en pacientes con enfermedad monolobar. [9] Un trasplante de hígado ortotópico es otra opción, que se utiliza solo cuando los antibióticos no tienen efecto, en combinación con colangitis recurrente. Con un trasplante de hígado, generalmente se evita el colangiocarcinoma a largo plazo. [12]
Son necesarios estudios familiares para determinar si la enfermedad de Caroli se debe a causas hereditarias. Se realizan controles periódicos, que incluyen ecografías y biopsias hepáticas. [ cita requerida ]
Pronóstico
La mortalidad es indirecta y se debe a complicaciones. Después de que se produce la colangitis , los pacientes suelen morir en un plazo de 5 a 10 años. [3]
Epidemiología
La enfermedad de Caroli se encuentra generalmente en Asia y se diagnostica en personas menores de 22 años. También se han encontrado casos en bebés y adultos. A medida que la tecnología de imágenes médicas mejora, la edad de diagnóstico disminuye. [ cita requerida ]
Historia
Jacques Caroli, gastroenterólogo , describió por primera vez una rara condición congénita en 1958 en París , Francia . [8] [13] La describió como "dilatación segmentaria multifocal fusiforme o sacular no obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos"; básicamente, observó ectasia cavernosa en el árbol biliar que causaba una enfermedad hepatobiliar crónica, a menudo potencialmente mortal . [14] Caroli, nacido en Francia en 1902, aprendió y ejerció la medicina en Angers . Después de la Segunda Guerra Mundial , fue jefe de servicio durante 30 años en Saint-Antoine en París. Antes de morir en 1979, fue honrado con el rango de comandante de la Legión de Honor en 1976. [13]
Referencias
- ^ ab Maurea S, Mollica C, Imbriaco M, Fusari M, Camera L, Salvatore M (2010). "Colangiografía por resonancia magnética con mangafodipir trisódico en la enfermedad de Caroli con afectación del páncreas". Journal of the Pancreas . 11 (5): 460– 3. PMID 20818116.
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- ^ por Jacques Caroli en ¿Quién le puso nombre?
- ^ Miller WJ, Sechtin AG, Campbell WL, Pieters PC (1 de agosto de 1995). "Hallazgos de imagen en la enfermedad de Caroli". AJR Am J Roentgenol . 165 (2): 333– 7. doi :10.2214/ajr.165.2.7618550. PMID 7618550.