Causas del autismo

Secciones cerebrales relacionadas con el autismo

Las causas del autismo son objeto de investigación científica , pero la comprensión de su etiología es incompleta. ^[¹^] Está influenciado por una compleja interacción de factores genéticos , epigenéticos , prenatales , perinatales y ambientales . La genética desempeña un papel fundamental, con estimaciones de heredabilidad que oscilan entre el 60 y el 90 %. Las mutaciones de novo —incluidas las variaciones en el número de copias y las mutaciones que alteran los genes— contribuyen a aproximadamente el 30-40 % de los casos. Sin embargo, la mayoría de los casos de autismo implican interacciones complejas entre múltiples variantes genéticas heredadas, muchas de las cuales aún se desconocen. ^[¹^]

Los mecanismos epigenéticos , como la metilación del ADN y la impronta genómica , también influyen en la expresión génica y la susceptibilidad, interactuando a menudo con la exposición a factores ambientales. En casos raros, el autismo se ha asociado con agentes que causan defectos congénitos . ^{[ 2 ]}

Los factores de riesgo prenatales incluyen la edad avanzada de los padres , trastornos metabólicos o autoinmunes maternos , infecciones y estrés prenatal, mientras que los riesgos perinatales incluyen parto prematuro , bajo peso al nacer y complicaciones del parto. Se han propuesto mecanismos posnatales , como la desregulación inmunitaria , anomalías gastrointestinales, estrés oxidativo y diferencias en los circuitos neuronales , aunque estos aún no se han demostrado y son objeto de investigación continua. Algunas variantes genéticas derivadas de neandertales pueden influir en la susceptibilidad. La evidencia actual de alta calidad no muestra un vínculo causal entre el uso prenatal de paracetamol y el autismo. ^[³^]^[⁴^]^[⁵^]^[⁶^]

La abrumadora evidencia científica no muestra ninguna asociación causal entre el tiomersal y las vacunas , incluida la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), y el autismo . ^{[ 7 ]} La preocupación de los padres por las vacunas ha llevado a una menor tasa de vacunación infantil y a una mayor probabilidad de brotes de sarampión . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} La teoría de la madre refrigeradora ha sido refutada de manera concluyente por la evidencia científica.

Cómo se establecen las causas

Las causas del autismo han sido objeto de investigación científica , pero la comprensión de su etiología aún es incompleta. La epidemiología ha sido la principal herramienta para formular hipótesis y evaluar factores genéticos, epigenéticos, prenatales, perinatales y ambientales .

Genética

Los factores genéticos podrían ser la causa más significativa del autismo. Los primeros estudios con gemelos estimaron la heredabilidad en más del 90%, lo que significa que la genética explica más del 90% de si un niño desarrollará autismo. ^{[ 1 ]} Esto podría ser una sobreestimación, ya que estudios posteriores con gemelos estiman la heredabilidad entre el 60 y el 90%. ^{[ 1 ]}^{[ 10 ]} La evidencia hasta ahora sigue sugiriendo un fuerte componente genético, con uno de los estudios más grandes y recientes estimando la heredabilidad en un 83%. ^{[ 11 ]} Muchos de los gemelos no autistas tenían discapacidades de aprendizaje o sociales. Para los hermanos adultos, la probabilidad de tener una o más características constitutivas del fenotipo autista más amplio puede llegar a ser del 30%. ^{[ 12 ]}

A pesar de la fuerte heredabilidad, la mayoría de los casos de autismo ocurren esporádicamente sin evidencia reciente de antecedentes familiares. Se ha planteado la hipótesis de que las mutaciones espontáneas de novo en el esperma o el óvulo contribuyen a la probabilidad de desarrollar autismo. ^{[ 13 ]}^{[ 1 ]} Además, las mutaciones de la ribonucleoproteína 1 del mensajero del cromosoma X frágil ( FMR1 ), que causan el síndrome del cromosoma X frágil , una de las causas más comunes de discapacidad intelectual y autismo, se han relacionado con el cese temprano de las funciones reproductivas de las mujeres portadoras del gen. Esto sustenta la noción de que las personas con autismo tienen más probabilidades de ser infértiles, lo que debilita la heredabilidad del trastorno. ^{[ 14 ]} Asimismo, la probabilidad de que un hijo desarrolle autismo generalmente aumenta con la edad de los padres, y las mutaciones en el esperma se acumulan gradualmente a lo largo de la vida de un hombre. ^{[ 1 ]}^{[ 15 ]}

Los primeros genes que se demostró definitivamente que contribuyen al autismo fueron descubiertos a principios de la década de 1990 por investigadores que estudiaban formas de autismo específicas de género causadas por mutaciones en el cromosoma X. Una expansión de la repetición del trinucleótido CGG en el promotor del gen FMR1 en niños causa el síndrome del cromosoma X frágil, y al menos el 20 % de los niños con esta mutación presentan comportamientos compatibles con el trastorno del espectro autista. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Las mutaciones que inactivan el gen MECP2 causan el síndrome de Rett , que se asocia con comportamientos autistas en niñas, y en niños la mutación es letal en la etapa embrionaria. ^{[ 18 ]}

Además de estos primeros ejemplos, el papel de las mutaciones de novo en el autismo se hizo evidente por primera vez cuando las tecnologías de microarrays de ADN alcanzaron la resolución suficiente para permitir la detección de variación del número de copias (CNV) en el genoma humano. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} Las CNV son el tipo más común de variación estructural en el genoma, consistentes en deleciones y duplicaciones de ADN que varían en tamaño desde un kilobase hasta unos pocos megabases . El análisis de microarrays ha demostrado que las CNV de novo ocurren a una tasa significativamente más alta en casos esporádicos de autismo en comparación con la tasa en sus hermanos con desarrollo típico y controles no relacionados. Una serie de estudios han demostrado que las CNV de novo que alteran genes ocurren aproximadamente cuatro veces más frecuentemente en el autismo que en los controles y contribuyen a aproximadamente el 5-10% de los casos. ^{[ 13 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]} Con base en estos estudios, se predice que hay 130-234 loci de CNV relacionados con el autismo. ^{[ 23 ]} El primer estudio de secuenciación del genoma completo que catalogó exhaustivamente la variación estructural de novo con una resolución mucho mayor que los estudios de microarrays de ADN ha demostrado que la tasa de mutación es aproximadamente del 20 % y no está elevada en el autismo en comparación con los controles hermanos. ^[²⁴^] Las variantes estructurales en individuos con autismo son mucho más grandes y cuatro veces más propensas a alterar genes, lo que refleja los hallazgos de los estudios de CNV. ^[²⁴^]

Los estudios de CNV fueron seguidos de cerca por estudios de secuenciación del exoma , que secuencian el 1–2% del genoma que codifica para proteínas (el " exoma "). Estos estudios encontraron que se observaron mutaciones inactivadoras de genes de novo en aproximadamente el 20% de individuos con autismo, en comparación con el 10% de hermanos no afectados, lo que sugiere que la etiología del autismo está impulsada por estas mutaciones en alrededor del 10% de los casos. ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}^{[ 30 ]} Se predice que hay 350-450 genes que aumentan significativamente la susceptibilidad al autismo cuando se ven afectados por mutaciones inactivadoras de novo . ^{[ 31 ]} Se predice que otro 12% de los casos son causados por mutaciones de sentido erróneo que alteran la proteína que cambian un aminoácido pero no inactivan un gen. ^{[ 27 ]} Por lo tanto, aproximadamente el 30% de las personas con autismo tienen una CNV grande de novo espontánea que elimina o duplica genes, o una mutación que cambia el código de aminoácidos de un gen individual. Otro 5-10% de los casos han heredado variación estructural en loci que se sabe que están asociados con el autismo, y estas variantes estructurales conocidas pueden surgir de novo en los padres de los niños afectados. ^{[ 24 ]}

Se han identificado de forma definitiva decenas de genes y CNV basándose en la observación de mutaciones recurrentes en diferentes individuos, y se han encontrado indicios de más de 100 adicionales. ^{[ 32 ]} La Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI) detalla la evidencia de cada locus genético asociado con el autismo. ^{[ 33 ]}

Estos primeros hallazgos genéticos y de CNV han demostrado que las características cognitivas y conductuales asociadas a cada una de las mutaciones subyacentes son variables. Cada mutación se asocia a su vez con diversos diagnósticos clínicos y también puede encontrarse en un pequeño porcentaje de individuos sin diagnóstico clínico. ^{[ 34 ]}^{[ 35 ]} Por lo tanto, los trastornos genéticos que componen el autismo no son específicos del autismo. Las mutaciones en sí mismas se caracterizan por una considerable variabilidad en el resultado clínico y, por lo general, solo un subconjunto de portadores de mutaciones cumple los criterios para el autismo. Esta expresividad variable da como resultado que diferentes individuos con la misma mutación varíen considerablemente en la gravedad de su rasgo particular observado. ^{[ 36 ]}

La conclusión de estos estudios recientes sobre mutaciones de novo es que el espectro del autismo se está fragmentando en cuantos de trastornos individuales definidos por la genética. ^{[ 36 ]}

Un gen que se ha relacionado con el autismo es SHANK2 . ^{[ 37 ]} Las mutaciones en este gen actúan de forma dominante y parecen causar hiperconectividad entre las neuronas.

Un estudio realizado en 42.607 casos de autismo identificó 60 genes nuevos, cinco de los cuales tuvieron un impacto más moderado en los síntomas autistas. Las variantes genéticas relacionadas a menudo se heredaron de los padres del participante. ^{[ 38 ]}

Epigenética

Los mecanismos epigenéticos pueden aumentar el riesgo de autismo. Los cambios epigenéticos ocurren no como resultado de cambios en la secuencia de ADN, sino de la modificación de las histonas cromosómicas o de las bases del ADN. Se sabe que dichas modificaciones se ven afectadas por factores ambientales, como la nutrición, los fármacos y el estrés mental. ^{[ 39 ]} Se ha manifestado interés en las regiones improntadas de los cromosomas 15q y 7q. ^{[ 40 ]}

La mayoría de los datos respaldan un modelo poligénico y epistático , lo que significa que el trastorno es causado por dos o más genes y que estos interactúan de manera compleja. Se han identificado varios genes, entre dos y quince, que podrían contribuir a la susceptibilidad a la enfermedad. ^{[ 41 ]}^{[ 42 ]} Aún no se ha descubierto la causa exacta del TEA y probablemente no exista una única causa genética para ningún conjunto particular de trastornos, lo que lleva a muchos investigadores a creer que los mecanismos epigenéticos, como la impronta genómica o las epimutaciones, pueden desempeñar un papel importante. ^{[ 43 ]}^{[ 44 ]}

Los mecanismos epigenéticos pueden contribuir a los fenotipos de las enfermedades . Las modificaciones epigenéticas incluyen la metilación de la citosina del ADN y las modificaciones postraduccionales de las histonas . Estos mecanismos contribuyen a regular la expresión génica sin cambiar la secuencia del ADN y pueden verse influenciados por la exposición a factores ambientales y ser hereditarios. ^{[ 40 ]} El síndrome de Rett y el síndrome del cromosoma X frágil (FXS) son trastornos monogénicos relacionados con el autismo con síntomas superpuestos que incluyen un desarrollo neurológico deficiente, deterioro del lenguaje y la comunicación, dificultades en las interacciones sociales y gestos manuales estereotipados. No es raro que un paciente sea diagnosticado con autismo y síndrome de Rett o FXS. Los mecanismos reguladores epigenéticos desempeñan un papel central en la patogénesis de estos dos trastornos. ^{[ 43 ]}^{[ 45 ]}^{[ 46 ]}

La impronta genómica también puede contribuir al desarrollo del autismo. La impronta genómica es otro ejemplo de regulación epigenética de la expresión génica. En este caso, la modificación epigenética provoca que la descendencia exprese la copia materna de un gen o la copia paterna, pero no ambas. El gen improntado se silencia mediante mecanismos epigenéticos. Los genes candidatos y los alelos de susceptibilidad al autismo se identifican mediante una combinación de técnicas, que incluyen análisis genómicos y dirigidos del intercambio de alelos en pares de hermanos, estudios de asociación y pruebas de desequilibrio de transmisión (TDT) de genes candidatos funcionales o posicionales, así como el examen de aberraciones citogenéticas nuevas y recurrentes. Los resultados de numerosos estudios han identificado varias regiones genómicas conocidas por estar sujetas a impronta, genes candidatos e interacciones gen-ambiente. En particular, los cromosomas 15q y 7q parecen ser puntos críticos epigenéticos que contribuyen al autismo. Además, los genes del cromosoma X pueden desempeñar un papel importante, como en el síndrome de Rett. ^{[ 40 ]}

Una base importante para la causalidad del autismo es también la sobreproducción o subproducción de células permanentes del cerebro ( neuronas , oligodendrocitos y astrocitos ) por parte de las células precursoras neuronales durante el desarrollo fetal. ^{[ 47 ]}

Ambiente prenatal

El desarrollo del autismo se asocia con varios factores de riesgo prenatales , incluyendo la edad avanzada de cualquiera de los padres, diabetes, hemorragias y el uso materno de antibióticos y fármacos psiquiátricos durante el embarazo. ^{[ 1 ]}^{[ 48 ]}^{[ 49 ]} El autismo se ha relacionado con agentes que causan defectos de nacimiento y que actúan durante las primeras ocho semanas desde la concepción , aunque estos casos son raros. ^{[ 50 ]} Si la madre del niño padece afecciones o trastornos autoinmunes durante el embarazo, esto puede tener un efecto en el desarrollo del autismo del niño. ^{[ 51 ]} Todos estos factores pueden causar inflamación o afectar la señalización inmunitaria de una u otra manera. ^{[ 51 ]}

Apnea obstructiva del sueño en el embarazo

La apnea del sueño puede provocar hipoxia intermitente y su prevalencia ha ido en aumento, en parte debido a la epidemia de obesidad . Los factores de riesgo maternos conocidos para el diagnóstico de autismo en la descendencia son similares a los factores de riesgo de la apnea del sueño. Por ejemplo, la edad materna avanzada, la obesidad materna , la diabetes tipo 2 materna y la hipertensión materna aumentan el riesgo de autismo en la descendencia. ^{[ 52 ]}^{[ 53 ]}^{[ 54 ]}^{[ 55 ]} Asimismo, todos estos son factores de riesgo conocidos para la apnea del sueño. ^{[ 56 ]}^{[ 57 ]}^{[ 58 ]}

Un estudio encontró que la apnea del sueño gestacional se asoció con puntuaciones bajas en las pruebas de lectura en niños y que este efecto puede estar mediado por un mayor riesgo de que el niño tenga apnea del sueño él mismo. ^{[ 59 ]} Otro estudio informó puntuaciones bajas de desarrollo social en el 64% de los bebés nacidos de madres con apnea del sueño en comparación con el 25% de los bebés nacidos de controles, lo que sugiere que la apnea del sueño en el embarazo puede tener un efecto en el neurodesarrollo de la descendencia. ^{[ 60 ]} También hubo un aumento en la cantidad de ronquidos que las madres con apnea del sueño informaron en sus bebés cuando en comparación con los controles. ^{[ 60 ]} Los niños con apnea del sueño tienen "hiperactividad, problemas de atención, agresividad, menor competencia social, peor comunicación y/o habilidades adaptativas disminuidas". ^{[ 61 ]} Un estudio encontró mejoras significativas en síntomas similares al TDAH, agresión, problemas sociales y problemas de pensamiento en niños autistas que se sometieron a adenotonsilectomía por apnea del sueño. ^{[ 62 ]} Los problemas del sueño en el autismo se han relacionado en un estudio con cambios cerebrales, particularmente en el hipocampo, aunque este estudio no prueba causalidad. ^{[ 63 ]} Una presentación común de la apnea del sueño en niños con autismo es el insomnio. ^{[ 64 ]} Todos los síndromes genéticos conocidos que están relacionados con el autismo tienen una alta prevalencia de apnea del sueño. La prevalencia de apnea del sueño en el síndrome de Down es del 50% al 100%. ^{[ 65 ]} Los problemas del sueño y la AOS en esta población se han relacionado con el desarrollo del lenguaje. ^{[ 66 ]} Dado que el autismo se manifiesta en el período temprano del desarrollo, la apnea del sueño en el síndrome de Down y otros síndromes genéticos como el X frágil comienzan temprano (en la infancia o poco después), y las alteraciones del sueño alteran el desarrollo cerebral, ^{[ 67 ]} es plausible que algunas de las diferencias del neurodesarrollo observadas en estos síndromes genéticos sean causadas al menos parcialmente por los efectos de la apnea del sueño no tratada.

Hipótesis infecciosas

Una hipótesis sugiere que la infección viral prenatal puede contribuir al desarrollo del autismo. La exposición prenatal a la rubéola o al citomegalovirus activa la respuesta inmunitaria de la madre y puede aumentar considerablemente el riesgo de autismo en ratones. ^{[ 68 ]} El síndrome de rubéola congénita es la causa ambiental más convincente del autismo. ^{[ 69 ]} Los eventos inmunológicos asociados a infecciones al principio del embarazo pueden afectar el desarrollo neuronal más que las infecciones al final del embarazo, no solo para el autismo, sino también para los trastornos psiquiátricos de presunto origen neurodesarrollador, en particular la esquizofrenia . ^{[ 70 ]}

Un metaanálisis de 36 estudios realizado en 2021 sugirió una relación entre las madres que recuerdan haber tenido una infección durante el embarazo y tener hijos con autismo. ^{[ 71 ]}

Agentes ambientales

Los teratógenos son agentes ambientales que causan defectos congénitos . Algunos agentes que se teorizan como causantes de defectos congénitos también se han sugerido como posibles factores de riesgo de autismo, aunque hay poca o ninguna evidencia científica que respalde tales afirmaciones. Estos incluyen la exposición del embrión al ácido valproico , ^{[ 1 ]} la talidomida o el misoprostol . ^{[ 72 ]} Estos casos son raros. ^{[ 73 ]} También se han planteado preguntas sobre si el etanol (alcohol etílico) aumenta el riesgo de autismo, como parte del síndrome de alcoholismo fetal o defectos congénitos relacionados con el alcohol. ^{[ 72 ]} Todos los teratógenos conocidos parecen actuar durante las primeras ocho semanas desde la concepción, y aunque esto no excluye la posibilidad de que el autismo pueda iniciarse o verse afectado más tarde, es una fuerte evidencia de que el autismo surge muy temprano en el desarrollo. ^{[ 2 ]}

Enfermedades autoinmunes e inflamatorias

Las enfermedades inflamatorias y autoinmunes maternas pueden dañar los tejidos embrionarios y fetales, agravando un problema genético o dañando el sistema nervioso. ^{[ 74 ]}

Otras afecciones maternas

Se ha postulado que los problemas de tiroides que provocan deficiencia de tiroxina en la madre entre las semanas 8 y 12 de gestación producen cambios en el cerebro fetal que pueden derivar en autismo. La deficiencia de tiroxina puede deberse a una ingesta insuficiente de yodo en la dieta y a agentes ambientales que interfieren con la absorción de yodo o actúan contra las hormonas tiroideas . Entre los posibles agentes ambientales se incluyen los flavonoides presentes en los alimentos, el humo del tabaco y la mayoría de los herbicidas . Esta hipótesis no ha sido comprobada. ^{[ 75 ]}

La diabetes durante el embarazo es un factor de riesgo significativo para el autismo. ^{[ 52 ]} La diabetes gestacional duplica el riesgo de que el bebé tenga autismo. ^{[ 76 ]} Se desconoce el mecanismo por el cual esto ocurre. ^{[ 52 ]}

Se encontró que el diagnóstico materno de síndrome de ovario poliquístico estaba asociado con un mayor riesgo de autismo. ^{[ 77 ]}

La obesidad materna durante el embarazo también puede aumentar el riesgo de autismo, aunque se necesitan más estudios. ^{[ 78 ]}

La desnutrición materna durante la preconcepción y el embarazo influye en el neurodesarrollo fetal. La restricción del crecimiento intrauterino se asocia con el autismo, tanto en bebés nacidos a término como prematuros. ^{[ 79 ]}

Otros en el útero

Se ha planteado la hipótesis de que el ácido fólico ingerido durante el embarazo podría contribuir a reducir los casos de autismo modulando la expresión génica mediante un mecanismo epigenético . Esta hipótesis está respaldada por múltiples estudios. ^{[ 80 ]}

Se ha planteado la hipótesis de que el estrés prenatal , que consiste en la exposición a eventos vitales o factores ambientales que angustian a la futura madre, contribuye al autismo, posiblemente como parte de una interacción gen-ambiente. Se ha informado que el autismo está asociado con el estrés prenatal tanto en estudios retrospectivos que examinaron factores estresantes como la pérdida del empleo y la discordia familiar, como en experimentos naturales que involucran la exposición prenatal a tormentas; estudios en animales han informado que el estrés prenatal puede alterar el desarrollo cerebral y producir comportamientos que se asemejan a los síntomas del autismo. ^{[ 81 ]} Otros estudios ponen en duda esta asociación, en particular estudios poblacionales en Inglaterra y Suecia que no encontraron ningún vínculo entre eventos vitales estresantes y autismo. ^{[ 82 ]}

La teoría de la testosterona fetal plantea la hipótesis de que niveles más altos de testosterona en el líquido amniótico de las madres impulsan el desarrollo cerebral hacia una mayor capacidad para ver patrones y analizar sistemas complejos, al tiempo que disminuyen la comunicación y la empatía, enfatizando los rasgos "masculinos" sobre los "femeninos" o, en la terminología de la teoría ES , enfatizando la "sistematización" sobre la "empatía". Un proyecto ha publicado varios informes que sugieren que los altos niveles de testosterona fetal podrían producir comportamientos relevantes para los observados en el autismo. ^{[ 83 ]}

Basándose en parte en estudios con animales, se ha planteado la hipótesis de que las ecografías diagnósticas realizadas durante el embarazo aumentan el riesgo de autismo en el niño. Esta hipótesis no está respaldada por investigaciones publicadas de forma independiente, y el examen de niños cuyas madres recibieron una ecografía no ha encontrado evidencia de efectos nocivos. ^{[ 84 ]}

Algunas investigaciones sugieren que la exposición materna a inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo se asocia con un mayor riesgo de autismo, pero aún no está claro si existe un vínculo causal entre ambos. ^{[ 85 ]} Hay evidencia, por ejemplo, de que esta asociación podría ser un artefacto de confusión debido a la enfermedad mental materna. ^{[ 86 ]}

Consumo materno de alcohol

Un metaanálisis de 2022 no encontró asociación entre el consumo de alcohol durante el embarazo y el autismo en la descendencia. ^{[ 87 ]}

Uso materno de paracetamol

El 24 de septiembre de 2025, la Organización Mundial de la Salud declaró que no existe evidencia científica concluyente que vincule el uso de paracetamol (acetaminofén) durante el embarazo con el autismo. ^{[ 5 ]}

En diversas autoridades sanitarias internacionales, como la Sociedad de Obstetras y Ginecólogos de Canadá , la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido y la Agencia Europea de Medicamentos , se recomienda el paracetamol como tratamiento de primera línea para el dolor y la fiebre durante el embarazo, siempre que se utilice a la dosis efectiva más baja y durante el menor tiempo posible. La evidencia actual de alta calidad no muestra un vínculo causal entre el uso prenatal y el autismo u otros trastornos del neurodesarrollo , mientras que el dolor o la fiebre no tratados suponen riesgos tanto para la madre como para el feto. ^{[ 3 ]}^{[ 88 ]}^{[ 89 ]}^{[ 6 ]}

En 2025, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aconsejó a los médicos que minimizaran el uso rutinario de acetaminofén durante el embarazo debido a vínculos no probados con el autismo y el TDAH , al tiempo que señaló que sigue siendo la opción analgésica y antipirética más segura durante el embarazo en comparación con alternativas como la aspirina y el ibuprofeno . ^{[ 90 ]}

Estudios poblacionales a gran escala indican que el uso prenatal de paracetamol no está relacionado con el autismo, el TDAH o la discapacidad intelectual, y estudios que comparan hermanos sugieren que los vínculos reportados anteriormente probablemente se debieron a otros factores, no al paracetamol en sí . ^{[ 91 ]}^{[ 92 ]}^{[ 93 ]}

Ambiente perinatal

El autismo está asociado con algunas condiciones perinatales y obstétricas . Los bebés que nacen prematuramente a menudo presentan diversas deficiencias del neurodesarrollo relacionadas con las habilidades motoras, la cognición, el lenguaje receptivo y expresivo, y las capacidades socioemocionales. ^{[ 94 ]} Los bebés prematuros también tienen un mayor riesgo de tener diversos trastornos del neurodesarrollo como parálisis cerebral y autismo, así como trastornos psiquiátricos relacionados con la atención, la ansiedad y la comunicación social deficiente. ^{[ 94 ]} También se ha propuesto que las funciones del eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal y la conectividad cerebral en los bebés prematuros pueden verse afectadas por el estrés relacionado con la UCIN, lo que resulta en déficits en la regulación emocional y las capacidades socioemocionales. ^{[ 94 ]} Un análisis de 2019 de factores de riesgo perinatales y neonatales encontró que el autismo estaba asociado con posicionamiento fetal anormal, complicaciones del cordón umbilical, puntuación Apgar baja a los 5 minutos , bajo peso al nacer y duración de la gestación, sufrimiento fetal, síndrome de aspiración de meconio , trauma o lesión durante el parto, hemorragia materna, parto múltiple, trastornos de la alimentación, anemia neonatal, defectos/malformaciones congénitas, incompatibilidad con el tipo de sangre materno e ictericia/hiperbilirrubinemia. Estas asociaciones no denotan una relación causal para ningún factor individual. ^{[ 95 ]} Hay evidencia creciente de que la exposición perinatal a la contaminación del aire puede ser un factor de riesgo para el autismo, aunque esta evidencia tiene limitaciones metodológicas, incluyendo un pequeño número de estudios y la falta de control de posibles factores de confusión. ^{[ 96 ]}^{[ 97 ]} Un artículo publicado concluyó que se necesita más estudio de la asociación entre el autismo y el uso de paracetamol (acetaminofén) en lactantes y niños pequeños. ^{[ 98 ]} Esta asociación no demuestra necesariamente una relación causal.

Entorno posnatal

Se han propuesto diversos factores que contribuyen al autismo después del nacimiento, como anomalías gastrointestinales o del sistema inmunitario, alergias y la exposición de los niños a fármacos, infecciones, ciertos alimentos o metales pesados. La evidencia de estos factores de riesgo es anecdótica y no ha sido confirmada por estudios fiables. ^{[ 99 ]}

neuronas de la amígdala

Esta teoría plantea la hipótesis de que un fallo en el desarrollo temprano que involucra a la amígdala desencadena una cascada de eventos en el desarrollo de las áreas corticales que median la percepción social en el dominio visual. Se implica el área fusiforme facial de la vía ventral . La idea es que participa en el conocimiento y la cognición social, y que los déficits en esta red son determinantes en la aparición del autismo. ^{[ 100 ]}

Enfermedad autoinmune

Esta teoría plantea la hipótesis de que los autoanticuerpos que atacan el cerebro o elementos del metabolismo cerebral pueden causar o exacerbar el autismo. Se relaciona con la teoría de la infección materna , con la diferencia de que postula que el efecto es causado por los propios anticuerpos del individuo, posiblemente debido a un desencadenante ambiental después del nacimiento. También se relaciona con otras causas hipotéticas; por ejemplo, se ha planteado la hipótesis de que una infección viral causa autismo a través de un mecanismo autoinmune. ^{[ 101 ]}

Las interacciones entre el sistema inmunitario y el sistema nervioso comienzan temprano durante la embriogénesis , y el neurodesarrollo exitoso depende de una respuesta inmunitaria equilibrada. Es posible que la actividad inmunitaria aberrante durante períodos críticos del neurodesarrollo sea parte del mecanismo de algunas formas de autismo. ^{[ 102 ]} Un pequeño porcentaje de casos de autismo se asocia con infección, generalmente antes del nacimiento. Los resultados de los estudios inmunitarios han sido contradictorios. Se han encontrado algunas anomalías en subgrupos específicos, y algunas de estas se han replicado. No se sabe si estas anomalías son relevantes para la patología del autismo, por ejemplo, por infección o autoinmunidad, o si son secundarias a los procesos de la enfermedad. ^{[ 103 ]} Como los autoanticuerpos se encuentran en enfermedades distintas del autismo, y no siempre están presentes en el autismo, ^{[ 104 ]} la relación entre las alteraciones inmunitarias y el autismo sigue siendo poco clara y controvertida. ^{[ 105 ]} Una revisión sistemática y metaanálisis de 2015 encontró que los niños con antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes tenían un mayor riesgo de autismo en comparación con los niños sin dichos antecedentes. ^{[ 106 ]}

Cuando existe una enfermedad autoinmune materna subyacente, los anticuerpos que circulan hacia el feto podrían contribuir al desarrollo de trastornos del espectro autista. ^{[ 107 ]}

Conexión gastrointestinal

Los problemas gastrointestinales son uno de los trastornos médicos más frecuentemente asociados en personas con autismo. ^{[ 108 ]} Estos se relacionan con un mayor deterioro social, irritabilidad, problemas de comportamiento y sueño, alteraciones del lenguaje y cambios de humor, por lo que se ha postulado la teoría de que constituyen un síndrome de superposición. ^{[ 108 ]}^{[ 109 ]} Los estudios indican que la inflamación gastrointestinal , las alergias alimentarias , los trastornos relacionados con el gluten ( enfermedad celíaca , alergia al trigo , sensibilidad al gluten no celíaca ), la hipersensibilidad visceral , la disautonomía y el reflujo gastroesofágico son los mecanismos que posiblemente vinculan ambos. ^{[ 109 ]}

Una revisión de 2016 concluye que las anomalías del sistema nervioso entérico podrían desempeñar un papel en varios trastornos neurológicos, incluido el autismo. Las conexiones neuronales y el sistema inmunitario son una vía que puede permitir que las enfermedades originadas en el intestino se propaguen al cerebro. ^{[ 110 ]} Una revisión de 2018 sugiere que la frecuente asociación de trastornos gastrointestinales y autismo se debe a anomalías del eje intestino-cerebro . ^{[ 108 ]}

La hipótesis del " síndrome del intestino permeable ", desarrollada por Andrew Wakefield , conocido por su estudio fraudulento sobre otra causa del autismo , es popular entre los padres de niños con autismo. ^{[ 111 ]}^{[ 112 ]}^{[ 113 ]} Se basa en la idea de que los defectos en la barrera intestinal producen un aumento excesivo de la permeabilidad intestinal , permitiendo que sustancias presentes en el intestino (incluidas bacterias, toxinas ambientales y antígenos alimentarios ) pasen a la sangre. Los datos que respaldan esta teoría son limitados y contradictorios, ya que se ha documentado tanto una mayor permeabilidad intestinal como una permeabilidad normal en personas con autismo. Los estudios con ratones proporcionan cierto apoyo a esta teoría y sugieren la importancia de la flora intestinal , demostrando que la normalización de la barrera intestinal se asoció con una mejora en algunos de los comportamientos similares al autismo. ^{[ 110 ]} Estudios en subgrupos de personas con autismo mostraron la presencia de altos niveles plasmáticos de zonulina , una proteína que regula la permeabilidad abriendo los "poros" de la pared intestinal, así como disbiosis intestinal (niveles reducidos de Bifidobacterias y abundancia aumentada de Akkermansia muciniphila , Escherichia coli , Clostridia y hongos Candida que promueven la producción de citocinas proinflamatorias , todo lo cual produce una permeabilidad intestinal excesiva. ^{[ 114 ]} Esto permite el paso de endotoxinas bacterianas del intestino al torrente sanguíneo, estimulando a las células hepáticas a secretar factor de necrosis tumoral alfa (TNFα), que modula la permeabilidad de la barrera hematoencefálica . Estudios en personas con TEA mostraron que las cascadas de TNFα producen citocinas proinflamatorias, lo que lleva a la inflamación periférica y la activación de la microglía en el cerebro, lo que indica neuroinflamación . ^{[ 114 ]} Además, se ha demostrado que los péptidos opioides neuroactivos de los alimentos digeridos se filtran al torrente sanguíneo y permean la barrera hematoencefálica. barrera, influyendo en las células neuronales y causando síntomas autistas. ^{[ 114 ]} (Véase Teoría del precursor opiáceo endógeno )

Después de que un estudio preliminar de 1998 sobre tres niños con autismo tratados con infusión de secretina reportara una mejoría en la función gastrointestinal y una mejoría drástica en el comportamiento, muchos padres buscaron tratamiento con secretina y rápidamente se desarrolló un mercado negro para la hormona. ^{[ 115 ]} Estudios posteriores encontraron que la secretina era claramente ineficaz para tratar el autismo. ^{[ 116 ]}

Teoría de los precursores opiáceos endógenos

En 1979, se propuso una posible asociación entre el autismo y los opioides ; se observó que la inyección de pequeñas cantidades de opiáceos en animales jóvenes de laboratorio producía síntomas similares a los observados en niños autistas. ^{[ 117 ]} La posibilidad de una relación entre el autismo y el consumo de gluten y caseína fue planteada por primera vez por Kalle Reichelt en 1991. ^{[ 118 ]}

La teoría de los opiáceos plantea la hipótesis de que el autismo es el resultado de un trastorno metabólico en el que los péptidos opioides gliadorfina (también conocida como gluteomorfina) y casomorfina , producidos a través del metabolismo del gluten (presente en el trigo y cereales relacionados) y la caseína (presente en los productos lácteos), atraviesan una pared intestinal anormalmente permeable y luego ejercen un efecto sobre la neurotransmisión al unirse a los receptores opioides. Se ha postulado que el exceso resultante de opioides afecta la maduración cerebral y causa síntomas autistas, que incluyen : dificultades de comportamiento, problemas de atención y alteraciones en la capacidad comunicativa y el funcionamiento social y cognitivo. ^{[ 118 ]}^{[ 119 ]}

Aunque los altos niveles de estos opioides se eliminan en la orina, se ha sugerido que una pequeña parte de ellos atraviesa la barrera hematoencefálica, causando interferencia en la transmisión de señales y alteración de la actividad normal. Tres estudios han informado que las muestras de orina de personas con autismo muestran una mayor excreción de péptidos en 24 horas. ^{[ 118 ]} Un estudio con un grupo de control no encontró diferencias apreciables en los niveles de opioides en muestras de orina de personas con autismo en comparación con los controles. ^{[ 114 ]} Dos estudios mostraron un aumento en los niveles de opioides en el líquido cefalorraquídeo de personas con autismo. ^{[ 118 ]}

La teoría afirma además que eliminar los precursores de opiáceos de la dieta de un niño puede permitir que estos comportamientos cesen y que el desarrollo neurológico en niños muy pequeños se reanude con normalidad. ^{[ 120 ]} Hasta 2021, estudios fiables no han demostrado el beneficio de las dietas sin gluten en el tratamiento del autismo. ^{[ 121 ]}^{[ 122 ]} En el subgrupo de personas con sensibilidad al gluten, existe evidencia limitada que sugiere que una dieta sin gluten puede mejorar algunos comportamientos autistas. ^{[ 121 ]}^{[ 122 ]}

Factores relacionados con la nutrición

Se han realizado múltiples intentos para descubrir un vínculo entre varias deficiencias nutricionales, como la de vitamina D y folato, y el riesgo de autismo. ^{[ 123 ]} Aunque se han realizado muchos estudios sobre el papel de la vitamina D en el desarrollo del autismo, la mayoría de ellos están limitados por su incapacidad para evaluar la deficiencia antes de un diagnóstico de autismo. ^{[ 123 ]} Un metaanálisis sobre la asociación entre la vitamina D y el autismo encontró que las personas con autismo tenían niveles significativamente más bajos de 25-hidroxivitamina D sérica que las personas sin autismo. ^{[ 123 ]} Otro análisis mostró diferencias significativas en los niveles de zinc entre personas con y sin autismo. Aunque los estudios mostraron diferencias significativas en la ingesta de proteínas y calcio en personas con autismo, los resultados fueron limitados por su imprecisión, inconsistencia y naturaleza indirecta. ^{[ 123 ]} Además, los niveles bajos de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en el cerebro pueden resultar en deficiencia cerebral de folato (DCF), que se ha demostrado que está asociada con el autismo. ^{[ 123 ]}^{[ 124 ]}

Exposición tóxica

Numerosos estudios han intentado analizar la relación entre la exposición a sustancias tóxicas y el autismo, a pesar de las limitaciones relacionadas con la medición de dicha exposición, cuyos métodos a menudo eran indirectos y transversales. Se han realizado revisiones sistemáticas sobre diversas toxinas, como la contaminación atmosférica, el timerosal, el mercurio inorgánico y los niveles de metales pesados en el cabello, las uñas y los fluidos corporales. ^{[ 123 ]}

La exposición ambiental al mercurio inorgánico puede estar asociada con un mayor riesgo de autismo, siendo los altos niveles de mercurio en el cuerpo un agente causante válido de la enfermedad del autismo. ^{[ 123 ]}^{[ 125 ]}

No se ha encontrado evidencia significativa de una asociación entre el autismo y la concentración de cobre, cadmio, selenio y cromo en el cabello, las uñas y los fluidos corporales. ^{[ 123 ]}^{[ 126 ]}^{[ 125 ]} Se encontraron niveles de plomo significativamente más altos en individuos con autismo. ^{[ 123 ]}^{[ 125 ]} La precisión y consistencia de los resultados no se mantuvieron en todos los estudios y se vieron influenciadas por un estudio atípico. ^{[ 123 ]} Los comportamientos alimentarios atípicos de los niños autistas, junto con la conducta habitual de llevarse objetos a la boca y la pica , dificultan determinar si los niveles elevados de plomo son una causa o una consecuencia del autismo. ^{[ 127 ]}

Sistema noradrenérgico del locus coeruleus

Esta teoría plantea la hipótesis de que las conductas autistas dependen, al menos en parte , de una desregulación del desarrollo que resulta en una función alterada del sistema noradrenérgico del locus coeruleus (LC-NA). El sistema LC-NA está muy involucrado en la activación y la atención; por ejemplo, está relacionado con la adquisición y el uso de señales ambientales por parte del cerebro. ^[¹²⁸^]

Estrés oxidativo

Se ha postulado que el estrés oxidativo , el daño oxidativo del ADN y las alteraciones de la reparación del ADN desempeñan un papel en la etiopatogenia tanto del TEA como de la esquizofrenia. ^{[ 129 ]} Se cree que los factores fisiológicos y los mecanismos influenciados por el estrés oxidativo son altamente influyentes en el riesgo de autismo. Las interacciones entre factores ambientales y genéticos pueden aumentar el estrés oxidativo en niños con autismo. ^{[ 130 ]} Esta teoría plantea la hipótesis de que la toxicidad y el estrés oxidativo pueden causar autismo en algunos casos. La evidencia incluye efectos genéticos en las vías metabólicas, capacidad antioxidante reducida, cambios enzimáticos y biomarcadores mejorados para el estrés oxidativo. ^{[ 130 ]} Una teoría es que el estrés daña las células de Purkinje en el cerebelo después del nacimiento, y es posible que el glutatión esté involucrado. ^{[ 131 ]} El polimorfismo de los genes involucrados en la metabolización del glutatión se evidencia por niveles más bajos de glutatión total y niveles más altos de glutatión oxidado en niños autistas. ^{[ 130 ]}^{[ 132 ]} Según esta teoría, los antioxidantes podrían ser un tratamiento útil para el autismo. ^{[ 133 ]} Los factores ambientales pueden influir en el estrés oxidativo prenatal, perinatal y postnatal, e incluyen metales pesados, infecciones, ciertos fármacos y exposición tóxica de diversas fuentes, como el humo del cigarrillo, los contaminantes del aire y los plaguicidas organofosforados . ^{[ 130 ]}

Construcción social

Más allá de los factores genéticos, epigenéticos y biológicos que pueden contribuir a un diagnóstico de autismo, existen teorías relacionadas con la "identidad autista". ^{[ 134 ]} Se ha teorizado que las percepciones sobre las características de las personas autistas han estado fuertemente influenciadas por ideologías neurotípicas y normas sociales. ^{[ 134 ]}

La teoría de la construcción social afirma que el límite entre lo normal y lo anormal es subjetivo y arbitrario, por lo que el autismo no existe como una entidad objetiva, sino solo como una construcción social. Además, sostiene que las personas autistas poseen una forma de ser que es, en parte, socialmente construida. ^{[ 135 ]}

Las variantes leves y moderadas del autismo son objeto de especial atención de la teoría que postula que los factores sociales determinan lo que significa ser autista. Esta teoría plantea la hipótesis de que las personas con estos diagnósticos adoptan las identidades que se les han atribuido y promueven su bienestar resistiendo o apropiándose de dichas atribuciones. ^{[ 136 ]}

Lynn Waterhouse sugiere que el autismo se ha reificado, en el sentido de que los procesos sociales le han otorgado más realidad de la que justifica la evidencia científica. ^{[ 137 ]}

Aunque la construcción social de la identidad autista puede tener un impacto positivo en el bienestar y el tratamiento de las personas autistas, no siempre es así cuando las personas en cuestión pertenecen a poblaciones históricamente marginadas. ^{[ 134 ]}

Infección viral

Numerosos estudios han presentado evidencia a favor y en contra de la asociación entre el autismo y las infecciones virales después del nacimiento. Las ratas de laboratorio infectadas con el virus de la enfermedad de Borna muestran algunos síntomas similares a los del autismo, pero los análisis de sangre de niños autistas no muestran evidencia de infección por este virus. Los miembros de la familia del herpesvirus podrían tener un papel en el autismo, pero la evidencia hasta ahora es anecdótica. Se ha sospechado durante mucho tiempo que los virus desencadenan enfermedades inmunomediadas como la esclerosis múltiple , pero demostrar un papel directo de la causalidad viral es difícil en esas enfermedades, y los mecanismos por los cuales las infecciones virales podrían conducir al autismo son especulativos. ^{[ 68 ]}

Explicaciones evolutivas

teoría neandertal

Una teoría sobre los orígenes evolutivos y biológicos de los rasgos del autismo en Homo sapiens que ha cobrado relevancia recientemente en las décadas de 2010 y 2020 es que algunos genes vinculados al autismo podrían haberse originado a partir del cruce de los primeros humanos con los neandertales , un grupo extinto de humanos arcaicos (generalmente considerados una especie distinta, Homo neanderthalensis , aunque algunos la consideran una subespecie de Homo sapiens , denominada H. sapiens ssp. neanderthalensis ) que vivieron en Eurasia hasta hace unos 40.000 años.

En 2009 se identificó un posible vínculo entre los trastornos del espectro autista (TEA) y el ADN neandertal, pendiente de la secuenciación del genoma. ^{[ 139 ]}

La primera secuencia del genoma neandertal se publicó en 2010 e indicó fuertemente el mestizaje entre neandertales y los primeros humanos modernos. ^{[ 140 ]}^{[ 141 ]}^{[ 142 ]}^{[ 143 ]} Los genomas de todas las poblaciones modernas estudiadas contienen ADN neandertal. ^{[ 140 ]}^{[ 144 ]}^{[ 145 ]}^{[ 146 ]}^{[ 147 ]} Existen varias estimaciones para la proporción, como 1–4% ^{[ 140 ]} o 3,4–7,9% en euroasiáticos modernos, ^{[ 148 ]} o 1,8–2,4% en europeos modernos y 2,3–2,6% en asiáticos orientales modernos. ^{[ 149 ]} Los europeos preagrícolas parecen haber tenido porcentajes similares, o ligeramente superiores, ^{[ 147 ]} a los de los asiáticos orientales modernos, y los números pueden haber disminuido en los primeros debido a la dilución con un grupo de personas que se había separado antes de la introgresión neandertal . ^{[ 150 ]}

Por lo general, los estudios han informado no encontrar niveles significativos de ADN neandertal en africanos subsaharianos, pero un estudio de 2020 detectó 0,3-0,5% en los genomas de cinco poblaciones de muestra africanas, probablemente como resultado de la migración de regreso de euroasiáticos y el mestizaje con africanos, así como el flujo genético humano-neandertal de dispersiones de Homo sapiens que precedieron a la gran migración fuera de África , y también mostró porcentajes de ADN neandertal más iguales para poblaciones europeas y asiáticas. ^{[ 147 ]} Tales bajos porcentajes de ADN neandertal en todas las poblaciones actuales indican un mestizaje pasado infrecuente, ^{[ 151 ]} a menos que el mestizaje fuera más común con una población diferente de humanos modernos que no contribuyó al acervo genético actual. ^{[ 150 ]} Del genoma neandertal heredado, el 25% en europeos modernos y el 32% en asiáticos orientales modernos pueden estar relacionados con la inmunidad viral. ^{[ 152 ]} En total, aproximadamente el 20% del genoma neandertal parece haber sobrevivido en el acervo genético humano moderno. ^{[ 153 ]}

Debido a su pequeña población y la consiguiente menor efectividad de la selección natural, los neandertales acumularon varias mutaciones poco dañinas, que se introdujeron en la población humana moderna, mucho más grande, y fueron eliminadas gradualmente por selección; la población hibridada inicial pudo haber experimentado una reducción de hasta el 94 % en la aptitud en comparación con los humanos contemporáneos. Según esta medida, los neandertales pudieron haber aumentado sustancialmente su aptitud. ^{[ 154 ]} Un estudio de 2017 centrado en genes arcaicos en Turquía encontró asociaciones con la enfermedad celíaca , la gravedad de la malaria y el síndrome de Costello . ^{[ 155 ]}

No obstante, algunos genes pueden haber ayudado a los asiáticos orientales modernos a adaptarse al entorno; la variante supuestamente neandertal Val92Met del gen MC1R, que puede estar débilmente asociada con el cabello rojo y la sensibilidad a la radiación UV, ^{[ 156 ]} se encuentra principalmente en individuos de Asia oriental , en lugar de europeos. ^{[ 157 ]} Algunos genes relacionados con el sistema inmunitario parecen haber sido afectados por la introgresión, lo que puede haber ayudado a la migración, ^{[ 158 ]} como OAS1 , ^{[ 159 ]} STAT2 , ^{[ 160 ]} TLR6 , TLR1 , TLR10 , ^{[ 161 ]} y varios relacionados con la respuesta inmunitaria . ^{[ 162 ]}^{[ a ]} Además, los genes neandertales también se han implicado en la estructura y función del cerebro, ^{[ b ]} filamentos de queratina , metabolismo del azúcar , contracción muscular, distribución de la grasa corporal, grosor del esmalte y meiosis de los ovocitos . ^[¹⁶⁴^] No obstante, una gran parte de la introgresión superviviente parece ser ADN no codificante ("basura") con pocas funciones biológicas. ^[¹⁵⁰^]

Un estudio de 2016 indicó que la variación genética entre humanos y neandertales podría estar implicada en el autismo, y que las deleciones en la sección 16p11.2 del cromosoma 16 desempeñan un papel importante. ^{[ 165 ]}^{[ 166 ]}

Un estudio de 2017 informó haber encontrado que cuanto más ADN neandertal tiene una persona en su genoma, más se asemeja su cerebro al de un neandertal. El estudio también encontró que partes del cerebro neandertal relacionadas con el uso de herramientas y la discriminación visual también pueden haber experimentado "compensaciones" evolutivas o adaptativas con el "cerebro social", como también se encontró en estudios científicos sobre el autismo. ^{[ 167 ]} Un estudio de 2023 también encontró evidencia de que los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) neandertales probablemente juegan un "papel significativo" en la susceptibilidad al autismo y la heredabilidad en poblaciones autistas en todo Estados Unidos . Según el estudio, "Aunque la mayoría de los estudios sobre genómica del autismo se centran en la naturaleza deletérea de las variantes, existe la posibilidad de que algunos de estos SNP neandertales asociados con el autismo hayan estado bajo una selección positiva débil . En apoyo de esto, estudios recientes han identificado variantes genéticas implicadas tanto en el autismo como en la alta inteligencia . Mientras tanto, las personas autistas a menudo obtienen mejores resultados en pruebas de inteligencia fluida que las personas neurotípicas ".

Otro estudio de 2017 que analizó 68 genes asociados con trastornos del neurodesarrollo , incluido el autismo, encontró que estos trastornos también se vieron afectados por la selección natural y el mestizaje entre Homo sapiens y otras especies humanas arcaicas . El estudio también recomendó investigar más a fondo el vínculo entre los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) neandertales y los trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo, en los humanos actuales. ^{[ 168 ]}

Un estudio de 2021 confirmó estos hallazgos, señalando que "el alelo protector de rs7170637(A) CYFIP1 , [uno de los genes asociados con el trastorno del espectro autista (TEA)], estaba presente en primates hasta los neandertales y reapareció en humanos modernos, mientras que estaba ausente en los primeros humanos modernos"; "identificó señales de selección positiva significativas en 18 SNP de riesgo de TEA"; que "el análisis del genoma antiguo identificó mutaciones de novo ... que representan genes involucrados en la función cognitiva... y grupos de selección evolutiva conservados"; y que " el enriquecimiento relativo de los SNP de riesgo de TEA del grupo evolutivo respectivo o redes de interacción biológica puede ayudar a abordar la diversidad fenotípica en el TEA", con "firmas de compensación genómica cognitiva que impactan las redes biológicas [explicando] los fenotipos paradójicos en el TEA". ^{[ 169 ]}

Teorías desacreditadas

Acetaminofén también conocido como paracetamol

En una rueda de prensa en la Casa Blanca el 22 de septiembre de 2025, el presidente Trump , acompañado por Kennedy y otros altos funcionarios, declaró que la FDA revisaría las etiquetas de los medicamentos para desaconsejar el uso de acetaminofén (vendido bajo la marca Tylenol ) durante el embarazo, alegando una posible relación con el autismo. Expertos médicos y de salud pública refutaron esta afirmación. Steven J. Fleischman, presidente del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos , escribió: «Resulta sumamente preocupante que nuestras agencias federales de salud estén dispuestas a hacer un anuncio que afectará la salud y el bienestar de millones de personas sin el respaldo de datos fiables». ^{[ 170 ]}^{[ 171 ]}^{[ 172 ]} Un mes después, el 29 de octubre, Kennedy se retractó de sus declaraciones de la rueda de prensa, afirmando que el uso de acetaminofén durante el embarazo no está relacionado con el autismo. ^{[ 173 ]}

El 10 de noviembre de 2025, en respuesta a la falsa afirmación del presidente Trump , una revisión general del British Medical Journal de 2025 ^{[ 174 ]} fue aprobada rápidamente y confirmó que no existe evidencia convincente de que el uso de paracetamol (acetaminofén) durante el embarazo aumente el riesgo de trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en los niños. La revisión, dirigida por investigadores de la Universidad de Liverpool , analizó nueve revisiones sistemáticas que abarcan 40 estudios observacionales y concluyó que cualquier asociación aparente probablemente se deba a la genética familiar, la salud materna u otros factores compartidos, más que al medicamento en sí. Los hallazgos se publicaron después de que tanto el presidente Trump como Kennedy afirmaran que el uso de paracetamol durante el embarazo estaba contribuyendo al aumento de las tasas de autismo, instando a las mujeres a evitar este analgésico común. Los expertos en salud y la Organización Mundial de la Salud rechazaron esas afirmaciones, enfatizando que el paracetamol sigue siendo el medicamento recomendado más seguro para el alivio de la fiebre y el dolor durante el embarazo, ya que la fiebre no tratada puede representar riesgos graves para el desarrollo fetal. ^{[ 175 ]}

El acetaminofén y el paracetamol son el mismo compuesto químico. El nombre acetaminofén (nombre comercial Tylenol ) se usa comúnmente en Estados Unidos, mientras que el nombre paracetamol (nombre comercial Panadol ) se usa comúnmente en Europa y en todo el mundo.

Madre refrigerador

El psicólogo Bruno Bettelheim creía que el autismo estaba vinculado a traumas en la primera infancia, y su trabajo fue muy influyente durante décadas tanto en el ámbito médico como en el popular. En su teoría, ahora desacreditada, culpaba a las madres de personas con autismo por haber causado la condición de sus hijos al privarlos de afecto. ^{[ 176 ]} Leo Kanner , quien describió el autismo por primera vez, ^{[ 177 ]} sugirió que la frialdad parental podría contribuir al autismo. ^{[ 178 ]} Aunque Kanner finalmente renunció a la teoría, Bettelheim le dio un énfasis casi exclusivo tanto en sus libros médicos como en sus libros de divulgación. Los tratamientos basados en estas teorías no lograron ayudar a los niños con autismo, y después de la muerte de Bettelheim, se descubrió que sus tasas de curación reportadas (alrededor del 85 %) eran fraudulentas. ^{[ 179 ]}

Vacunas

Las investigaciones científicas más recientes han determinado que los cambios en las estructuras cerebrales correlacionados con el desarrollo del autismo pueden detectarse incluso antes de que el niño reciba cualquier vacuna, mientras aún se encuentra en el útero. ^{[ 180 ]} Además, los estudios científicos han refutado sistemáticamente una relación causal entre las vacunas y el autismo. ^{[ 181 ]}^{[ 182 ]}^{[ 183 ]}

A pesar de esto, algunos padres creen que las vacunas causan autismo; por lo tanto, retrasan o evitan inmunizar a sus hijos (por ejemplo, bajo la hipótesis de la " sobrecarga de vacunas ", que sostiene que administrar muchas vacunas a la vez puede sobrecargar el sistema inmunitario de un niño y provocar autismo, ^{[ 184 ]} aunque esta hipótesis carece de evidencia científica y es biológicamente inverosímil ^{[ 185 ]} ). Enfermedades como el sarampión pueden causar discapacidades graves e incluso la muerte, por lo que el riesgo de muerte o discapacidad para un niño no vacunado es mayor que el riesgo para un niño vacunado. ^{[ 186 ]} A pesar de la evidencia médica, el activismo antivacunas continúa. Una táctica en desarrollo es la "promoción de investigaciones irrelevantes para justificar la ciencia que sustenta una afirmación cuestionable". ^{[ 187 ]}

vacuna MMR

La vacuna MMR como causa del autismo es una de las hipótesis más debatidas sobre los orígenes del autismo. Andrew Wakefield y colaboradores publicaron un estudio de 12 niños con autismo y síntomas intestinales, en algunos casos con inicio posterior a la vacunación con MMR. ^{[ 188 ]} Aunque el artículo, posteriormente retractado por la revista, concluía que no existía asociación entre la vacuna MMR y el autismo, Wakefield sugirió, sin embargo, una idea errónea durante una conferencia de prensa en 1998: que administrar las vacunas a los niños en tres dosis separadas sería más seguro que una sola dosis. ^{[ 188 ]}^{[ 189 ]} Administrar las vacunas en tres dosis separadas no reduce la probabilidad de efectos adversos y aumenta la posibilidad de infección por las dos enfermedades contra las que no se inmunizó primero. ^{[ 8 ]}^{[ 190 ]}

En 2004, la interpretación de un vínculo causal entre la vacuna MMR y el autismo fue formalmente retractada por diez de los doce coautores de Wakefield. ^{[ 191 ]} La retractación se produjo tras una investigación de The Sunday Times , que afirmó que Wakefield "actuó de forma deshonesta e irresponsable". ^{[ 192 ]} Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades , el Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias y el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido han concluido que no existe evidencia de un vínculo entre la vacuna MMR y el autismo. ^{[ 193 ]}^{[ 194 ]}^{[ 195 ]}

En febrero de 2010, The Lancet , que publicó el estudio de Wakefield, lo retractó por completo después de que un auditor independiente encontrara fallas en el estudio. ^{[ 188 ]} En enero de 2011, una investigación publicada en la revista BMJ describió el estudio de Wakefield como el resultado de un fraude deliberado y manipulación de datos. ^{[ 196 ]}^{[ 197 ]}^{[ 198 ]}^{[ 199 ]}

Tiomersal (timerosal)

Quizás la hipótesis más conocida sobre el mercurio y el autismo involucra el uso del compuesto a base de mercurio tiomersal , un conservante que se ha eliminado gradualmente de la mayoría de las vacunas infantiles en los países desarrollados, incluidos EE. UU. y la UE. ^{[ 200 ]} No hay evidencia científica de una conexión entre el tiomersal y el autismo, pero la preocupación de los padres sobre una relación entre el tiomersal y las vacunas llevó a la disminución de las tasas de inmunización infantil y al aumento de la probabilidad de brotes de enfermedades en la década de 1990. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 190 ]} En 1999, el Servicio de Salud Pública de EE. UU. recomendó que se eliminara el tiomersal de las vacunas infantiles. Para 2002, la vacuna contra la gripe era la única vacuna infantil que utilizaba tiomersal. La eliminación del tiomersal no disminuyó las tasas de autismo en ningún país que lo eliminó de sus vacunas infantiles. ^{[ 201 ]}

Organismos profesionales científicos y médicos internacionales, como la Asociación Médica Estadounidense ^{[ 202 ]} , la Academia Estadounidense de Pediatría ^{[ 203} ] , el Colegio Estadounidense de Toxicología Médica [204 ^] , la Sociedad Canadiense de Pediatría ^{[ 205 ]} , la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos ^[¹⁹⁴^] , la Administración ^de Alimentos y Medicamentos ^[²⁰⁶^] , los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ^[¹⁹³^] , la Organización Mundial de la Salud ^[²⁰⁷^] , la Agencia de Salud Pública de Canadá ^[²⁰⁸^] y la Agencia Europea de Medicamentos ^[²⁰⁹^] , han ^rechazado un vínculo causal entre el tiomersal y el autismo ^.

Véase también

Notas

↑ OAS1^{[ 159 ]} y STAT2^{[ 160 ]} están asociados con la lucha contra las infecciones virales ( interferones ), y los receptores tipo Toll (TLR)^{[ 161 ]} permiten a las células identificar patógenos bacterianos, fúngicos o parasitarios. El origen africano también se correlaciona con una respuesta inflamatoria más fuerte.^{[ 162 ]}
↑ Los niveles más altos de genes derivados de los neandertales se asocian con una forma de los huesos occipital y parietal que recuerda a la de los neandertales, así como con modificaciones en la corteza visual y el surco intraparietal (asociado con el procesamiento visual).^{[ 163 ]}

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[165] Los niveles más altos de genes derivados de los neandertales se asocian con una forma de los huesos occipital y parietal que recuerda a la de los neandertales, así como con modificaciones en la corteza visual y el surco intraparietal (asociado con el procesamiento visual).^{[ 163 ]}

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