malformación de Chiari

En neurología , la malformación de Chiari ( / k i ˈ ɑː r i / kee- AR -ee ; CM ) es un defecto estructural en el cerebelo , caracterizado por un desplazamiento hacia abajo de una o ambas amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum (la abertura en la base del cráneo ).

Las CM pueden causar dolores de cabeza , dificultad para tragar , vómitos, mareos , dolor de cuello, marcha inestable , mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies, y problemas del habla. ^{[ 7 ]} Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar zumbido o pitido en los oídos , debilidad, ritmo cardíaco lento , ritmo cardíaco rápido , curvatura de la columna vertebral ( escoliosis ) relacionada con daño de la médula espinal , respiración anormal como en la apnea central del sueño y, en casos graves, parálisis . ^{[ 7 ]} Las CM a veces pueden conducir a hidrocefalia no comunicante ^{[ 8 ]} como resultado de la obstrucción de la salida del líquido cefalorraquídeo (LCR). ^{[ 9 ]} La salida del LCR es causada por la diferencia de fase en la salida y entrada de sangre en la vasculatura del cerebro.

La malformación recibe su nombre del patólogo austriaco Hans Chiari . Una CM de tipo II también se conoce como malformación de Arnold-Chiari, en honor a Chiari y al patólogo alemán Julius Arnold .

Los hallazgos se deben a una disfunción del tronco encefálico y de los nervios craneales inferiores. En la mayoría de los pacientes, es menos probable que los síntomas se presenten durante la edad adulta. Los niños pequeños generalmente presentan síntomas clínicos sustancialmente diferentes a los de los niños mayores. Los niños pequeños tienen más probabilidades de sufrir una degeneración neurológica más rápida con una disfunción profunda del tronco encefálico en cuestión de días. ^{[ 10 ]}

El dolor de cabeza es el síntoma más común en las personas con malformación de Chiari tipo 1 (en la que solo las amígdalas cerebelosas descienden por debajo del foramen magno). Este dolor de cabeza suele ser occipital o suboccipital (aunque también puede presentarse en otras áreas craneales), suele ser sordo o pulsátil y se asocia característicamente con las maniobras de Valsalva (como hacer fuerza, toser, estornudar, inclinarse o exhalar con fuerza contra una vía aérea cerrada). ^{[ 11 ]} La cefalea tensional también es un signo recurrente común antes del diagnóstico. ^{[ 12 ]}

Los síntomas que pueden deberse a las malformaciones de Chiari incluyen:

• Disfagia neurogénica : Dificultad para tragar.
• Cianosis : Decoloración azulada de la piel durante la alimentación.
• Llorando débilmente
• Debilidad facial
• Aspiración
• Dolores de cabeza agravados por las maniobras de Valsalva ^{[ 13 ]}
• Tinnitus (zumbido en los oídos)
• Signo de Lhermitte (sensación eléctrica que recorre la espalda y las extremidades).
• Vértigo (mareo)
• Náuseas
• Síndrome de Schmahmann
• Nistagmo (movimientos oculares irregulares; típicamente, el llamado "nistagmo descendente")
• Dolor facial
• Debilidad muscular
• Reflejo nauseoso alterado
• Disfagia (dificultad para tragar) ^{[ 14 ]}
• Síndrome de piernas inquietas
• Apnea del sueño
• Trastornos del sueño ^{[ 15 ] [ 16 ]}
• Coordinación deteriorada
• Los casos graves pueden desarrollar todos los síntomas y signos de una parálisis bulbar.
• La parálisis debida a la presión en la unión cervicomedular puede progresar en el llamado sentido de las agujas del reloj, afectando primero al brazo derecho, luego a la pierna derecha, después a la pierna izquierda y finalmente al brazo izquierdo; o viceversa. ^{[ 17 ]}
• Papiledema en el examen de fondo de ojo debido a un aumento de la presión intracraneal.
• Dilatación pupilar
• Disautonomía : taquicardia (ritmo cardíaco acelerado), síncope (desmayo), polidipsia (sed extrema), fatiga crónica ^{[ 18 ].}
• Apnea : Interrupción repentina de la respiración, generalmente durante el sueño.
• Opistótonos : Espasmo de la cabeza que provoca que esta se arquee hacia atrás. Es más frecuente en bebés que en adultos.
• Estridor

La obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) también puede provocar la formación de una siringe , que eventualmente conduce a la siringomielia . Pueden presentarse síntomas de afectación de la médula espinal, como debilidad en las manos, pérdida sensorial disociada y, en casos graves, parálisis. ^{[ 19 ]}

El mecanismo fisiopatológico más común por el cual ocurren las malformaciones de Chiari tipo I se debe a una fosa posterior congénitamente pequeña . ^{[ 11 ]} Otros mecanismos fisiopatológicos implican un aumento de la presión intracraneal por encima del foramen magnum, que causa una presión hacia abajo contra el cerebelo, lo que provoca que las amígdalas cerebelosas se desplacen por debajo del foramen magnum. Estas causas incluyen hidrocefalia (una acumulación de líquido cefalorraquídeo [LCR] alrededor del cerebro), lesiones que ocupan espacio en el cerebro como tumores, hematomas subdurales u otras colecciones de líquido subdural, quistes aracnoideos , craneosinostosis (cierre temprano de las suturas craneales) (especialmente de la sutura lambdoidea), hiperostosis (un crecimiento excesivo de hueso) (como displasia craneometafisaria, osteopetrosis ). ^{[ 11 ] [ 21 ]} Otro mecanismo fisiopatológico por el cual se forman las malformaciones de Chiari es por presión negativa o una fuerza de tracción desde debajo del foramen magno, que tira contra el cerebro, causando que las amígdalas cerebelosas se hernien más allá del foramen magno. Las causas de esta presión negativa o de tracción incluyen una médula anclada o un filum terminale excesivamente tenso, una fuga de líquido cefalorraquídeo que crea una presión negativa alrededor de la médula espinal a medida que el líquido que la rodea se filtra, o una fístula venosa de LCR, en la que el LCR se filtra a una vena cercana. ^{[ 11 ] [ 22 ]}

Las lesiones cerebrales traumáticas pueden causar malformación de Chiari adquirida tardíamente, pero se desconoce su fisiopatología. ^{[ 23 ]} Esto se debe a que la afección puede ser asintomática durante años y el diagnóstico suele basarse en pruebas para diversos síntomas. ^{[ 24 ]} Además, la ectopia puede estar presente pero ser asintomática hasta que una lesión por latigazo cervical la vuelve sintomática. ^{[ 25 ]} Otras afecciones relacionadas con las malformaciones de Chiari incluyen el raquitismo resistente a la vitamina D ligado al cromosoma X y la neurofibromatosis tipo I. ^{[ 26 ]}

El diagnóstico se realiza mediante una combinación de la historia clínica del paciente, el examen neurológico y las imágenes médicas. ^{[ 27 ] [ 28 ]} La resonancia magnética (RM) se considera la modalidad de imagen preferida para la malformación de Chiari. ^{[ 29 ]} La RM visualiza tejido neural como las amígdalas cerebelosas y la médula espinal, así como hueso y otros tejidos blandos. La tomografía computarizada (TC) y la mielografía por TC son otras opciones y se utilizaban antes de la llegada de la RM; desafortunadamente, la resolución de las modalidades basadas en TC no caracteriza bien la siringomielia y otras anomalías neurales. ^{[ 30 ]}

Por convención, la posición de la amígdala cerebelosa se mide en relación con la línea basión-opistión , utilizando imágenes de RM T1 sagitales o imágenes de TC sagitales. ^{[ 31 ]} La distancia de corte seleccionada para la posición anormal de la amígdala es algo arbitraria, ya que no todas las personas serán sintomáticas con una cierta cantidad de desplazamiento de la amígdala, y la probabilidad de síntomas y siringomielia aumenta con un mayor desplazamiento; sin embargo, más de 5  mm es el número de corte citado con más frecuencia, aunque algunos consideran que 3-5  mm es "límite"; los signos patológicos y la siringomielia pueden ocurrir más allá de esa distancia. ^{[ 31 ] [ 32 ] [ 33 ]} Un estudio mostró poca diferencia en la posición de la amígdala cerebelosa entre la RM estándar en decúbito y la RM en bipedestación para pacientes sin antecedentes de lesión por latigazo cervical . ^{[ 25 ]} La investigación neurorradiológica se utiliza para descartar cualquier condición intracraneal que pudiera ser responsable de la herniación amigdalina en primer lugar. El diagnóstico neurorradiológico evalúa la gravedad del hacinamiento de las estructuras neurales dentro de la fosa craneal posterior y su presión contra el foramen magno. El término Chiari 1.5 se utiliza cuando existe herniación tanto del tronco encefálico como de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno. ^{[ 34 ]}

El diagnóstico de una malformación de Chiari II se puede realizar prenatalmente, mediante ecografía . ^{[ 35 ]}

Clasificación

A finales del siglo XIX, el patólogo austriaco Hans Chiari describió anomalías aparentemente relacionadas del rombencéfalo, las llamadas malformaciones de Chiari I, II y III. Posteriormente, otros investigadores añadieron una cuarta malformación (Chiari IV). La escala de gravedad se clasifica de I a IV, siendo IV la más grave. Los tipos III y IV son muy raros. ^{[ 36 ]} Desde las descripciones originales del Dr. Chiari, se han descrito en la literatura médica los tipos Chiari 0, 1.5, 3.5 y 5. ^{[ 37 ] [ 34 ] [ 38 ] [ 39 ]}

Tipos de malformación de Chiari

Otras afecciones que a veces se asocian causalmente con la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, ^{[ 53 ]} siringomielia , curvatura espinal , síndrome de médula espinal anclada y trastornos del tejido conectivo ^{[ 46 ]} como el síndrome de Ehlers-Danlos ^{[ 54 ]} y el síndrome de Marfan .

La malformación de Chiari es el término más utilizado para este conjunto de afecciones. El uso del término "malformación de Arnold-Chiari" ha caído en desuso con el tiempo, aunque se utiliza para referirse a la malformación de tipo II. Las fuentes actuales utilizan "malformación de Chiari" para describir sus cuatro tipos específicos, reservando el término "Arnold-Chiari" solo para el tipo II. ^{[ 55 ]} Algunas fuentes aún utilizan "Arnold-Chiari" para los cuatro tipos. ^{[ 56 ]}

La malformación de Chiari tipo 1 surge durante el desarrollo del cráneo y el cerebro, a menudo sin síntomas hasta la infancia tardía o la edad adulta. En cambio, las formas pediátricas incluyen los tipos 2 y 3, que están presentes desde el nacimiento, lo que las convierte en afecciones congénitas. ^{[ 57 ]}

La malformación de Chiari o malformación de Arnold-Chiari no debe confundirse con el síndrome de Budd-Chiari , ^{[ 58 ]} una afección hepática que también lleva el nombre de Hans Chiari .

En la malformación pseudo-Chiari, la fuga de LCR puede causar desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y síntomas similares suficientes para confundirla con una malformación Chiari I. ^{[ 59 ]}

Si bien actualmente no existe cura, los tratamientos para la malformación de Chiari consisten en cirugía y manejo de los síntomas. El tratamiento se centra en la aparición de síntomas clínicos más que en los hallazgos radiológicos. Se sabe que la presencia de una siringe produce signos y síntomas específicos que varían desde sensaciones disestésicas hasta disociación algotérmica , espasticidad y paresia . Estas son indicaciones importantes de que se necesita cirugía descompresiva para pacientes con malformación de Chiari tipo II. Los pacientes con tipo II presentan daño grave en el tronco encefálico y una respuesta neurológica que disminuye rápidamente. ^{[ 60 ] [ 61 ]}

La cirugía descompresiva ^{[ 5 ]} implica la extracción de la lámina de la primera y, a veces, de la segunda o tercera vértebra cervical y parte del hueso occipital del cráneo para aliviar la presión. El flujo de líquido cefalorraquídeo puede incrementarse mediante una derivación . La cirugía puede implicar la apertura de la duramadre para permitir la descompresión del cerebro. Se puede aplicar un injerto dural para cubrir la fosa posterior expandida. ^{[ 11 ]} En aquellos con malformaciones de Chiari tipo I (especialmente aquellos con siringe), una resección ósea con duraplastia (en comparación con una resección ósea sin duraplastia) se asocia con un mayor alivio de los síntomas y tiene una mayor tasa de remisión sintomática, y una menor necesidad de reoperación. Sin embargo, una resección ósea con duraplastia también se asoció con una mayor tasa de complicaciones quirúrgicas. ^{[ 11 ] [ 62 ]} Puede ser necesaria una reoperación en hasta el 6,8% de los pacientes, y las posibles causas de reoperación incluyen descompresión incompleta y cicatrización dural. ^{[ 11 ]} Otras complicaciones posibles en la reparación quirúrgica de las malformaciones de Chiari tipo I incluyen una meningitis aséptica debido a la irritación de los injertos durales, que se observa en el 32% de los casos. Las tasas de meningitis aséptica son menores con aloinjertos durales o autoinjertos en comparación con injertos bovinos o sintéticos. ^{[ 11 ]} Otra complicación es la fuga de líquido cefalorraquídeo, que puede ocurrir hasta en el 21% de las personas en el postoperatorio. ^{[ 11 ]}

Un pequeño grupo de neurocirujanos cree que liberar la médula espinal como alternativa alivia la compresión del cerebro contra el agujero del cráneo (agujero magno), evitando así la necesidad de una cirugía de descompresión y el trauma asociado. Sin embargo, este enfoque está mucho menos documentado en la literatura médica, con informes de tan solo un puñado de pacientes. La cirugía espinal alternativa tampoco está exenta de riesgos.

Pueden surgir complicaciones de la cirugía de descompresión. Estas incluyen hemorragia, daño a estructuras del cerebro y del canal espinal, meningitis , fístulas de LCR , inestabilidad occipitocervical y pseudomeningocele . Las complicaciones postoperatorias raras incluyen hidrocefalia y compresión del tronco encefálico por retroflexión del proceso odontoides . Asimismo, una descompresión craneocervical extensa , causada por una abertura amplia y una duroplastia extensa, puede provocar un hundimiento cerebeloso. Esta complicación requiere corrección mediante craneoplastia. ^{[ 60 ]}

En ciertos casos, la compresión irreductible del tronco encefálico se produce desde la parte anterior (anterior o ventral), lo que resulta en una fosa posterior más pequeña y la malformación de Chiari asociada. En estos casos, se requiere una descompresión anterior. El abordaje más común es operar a través de la boca (transoral) para extirpar el hueso que comprime el tronco encefálico, generalmente la apófisis odontoides. Esto produce la descompresión del tronco encefálico y, por lo tanto, proporciona más espacio para el cerebelo, descomprimiendo así la malformación de Chiari. El Dr. Arnold Menzes fue el neurocirujano pionero de este abordaje en la década de 1970 en la Universidad de Iowa. Entre 1984 y 2008 (la era de la resonancia magnética), 298 pacientes con compresión ventral irreductible del tronco encefálico y malformación de Chiari tipo I se sometieron a un abordaje transoral para la descompresión cervicomedular ventral en la Universidad de Iowa. Los resultados han sido excelentes, lo que ha dado lugar a una mejoría de la función del tronco encefálico y a la resolución de la malformación de Chiari en la mayoría de los pacientes. ^{[ 63 ]}

Se creía anteriormente que la incidencia de la malformación congénita de Chiari I era de aproximadamente uno por cada 1000 nacimientos, pero es probable que sea mucho mayor. ^{[ 46 ] [ 64 ]} Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de tener una malformación congénita de Chiari. ^{[ 65 ]} Las malformaciones de tipo II son más frecuentes en personas de ascendencia celta. ^{[ 64 ]} Un estudio que utilizó resonancia magnética en posición vertical encontró ectopia de las amígdalas cerebelosas en el 23 % de los adultos con dolor de cabeza por traumatismo craneoencefálico por accidente de tráfico. La resonancia magnética en posición vertical fue más del doble de sensible que la resonancia magnética estándar, probablemente porque la gravedad afecta la posición del cerebelo. ^{[ 25 ]}

Los casos de malformación de Chiari congénita pueden explicarse por factores evolutivos y genéticos. ^{[ 66 ]} Típicamente, el cerebro de un bebé pesa alrededor de 400 g al nacer y se triplica a 1100-1400 g a los 11 años. Al mismo tiempo, el cráneo triplica su volumen de 500 ^{cm³ a}  ​​1500 cm³ para acomodar el cerebro en crecimiento. ^{[ 67 ]} Durante la evolución humana, el cráneo sufrió numerosos cambios para acomodar el cerebro en crecimiento. Los cambios evolutivos incluyeron un aumento del tamaño y la forma del cráneo, una disminución del ángulo basal y de la longitud basicraneal. Estas modificaciones dieron como resultado una reducción significativa del tamaño de la fosa posterior en los humanos modernos. En adultos normales, la fosa posterior comprende el 27% del espacio intracraneal total, mientras que en adultos con Chiari tipo I, es solo el 21%. ^{[ 68 ]} H. neanderthalensis tenía cráneos platicéfalos (aplanados). Algunos casos de Chiari se asocian con platybasia (aplanamiento de la base del cráneo). ^{[ 69 ] [ 70 ]} 

Historia de la malformación de Chiari:

• 1883: Cleland fue el primero en describir la malformación de Chiari II o Arnold-Chiari en su informe de un niño con espina bífida, hidrocefalia y alteraciones anatómicas del cerebelo y el tronco encefálico. ^{[ 71 ]}
• 1891: Hans Chiari , un patólogo vienés, describió el caso de una mujer de 17 años con elongación de las amígdalas en proyecciones cónicas que acompañaban al bulbo raquídeo y se encontraban comprimidas en el canal espinal. ^{[ 71 ]}
• 1907: Schwalbe y Gredig, alumnos del patólogo alemán Julius Arnold , describieron cuatro casos de mielomeningocele y alteraciones en el tronco encefálico y el cerebelo, y dieron el nombre de "Arnold-Chiari" a estas malformaciones. ^{[ 71 ] [ 72 ]}
• 1932: Van Houweninge Graftdijk fue el primero en informar sobre el tratamiento quirúrgico de las malformaciones de Chiari. Todos los pacientes fallecieron a causa de la cirugía o complicaciones postoperatorias. ^{[ 71 ]}
• 1935: Russell y Donald sugirieron que la descompresión de la médula espinal en el foramen magno podría facilitar la circulación del LCR. ^{[ 71 ]}
• 1940: Gustafson y Oldberg diagnosticaron malformación de Chiari con siringomielia. ^{[ 71 ]}
• 1974: Bloch et al. describieron la posición de las amígdalas para clasificarla entre 7  mm y 8  mm por debajo del cerebelo. ^{[ 71 ]}
• 1985: Aboulezz utilizó resonancia magnética para el descubrimiento de la extensión ^{[ 71 ]}

La condición se popularizó en la serie CSI: Crime Scene Investigation en el episodio "Internal Combustion" de la décima temporada, el 4 de febrero de 2010. ^{[ 73 ]}

• Trastorno del espectro de hipermovilidad