Pólipo colorrectal

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una forma de síndrome de cáncer hereditario que implica mutaciones en uno de dos genes. La PAF y la PAF atenuada (originalmente llamada síndrome de adenoma plano hereditario ^{[ 9 ]} ) son causadas por defectos del gen APC en el cromosoma 5, mientras que la PAF autosómica recesiva (o poliposis asociada a MUTYH ) es causada por defectos en el gen MUTYH en el cromosoma 1. ^{[ 10 ]} El síndrome fue descrito por primera vez en 1863 por Virchow en un niño de 15 años con múltiples pólipos en su colon. ^{[ 10 ]} El síndrome implica el desarrollo de múltiples pólipos a una edad temprana y aquellos que no se tratan eventualmente se convertirán en cáncer. ^{[ 10 ]} El gen se expresa al 100% en aquellos con la mutación y es autosómico dominante. ^{[ 10 ]} 10-20% de los pacientes tienen antecedentes familiares negativos y adquieren el síndrome por mutación espontánea de la línea germinal . ^{[ 10 ]} La edad promedio de los pacientes recién diagnosticados es de 29 años y la edad promedio de los casos de cáncer colorrectal recién descubiertos es de 39 años. ^{[ 10 ]} Se recomienda que las personas afectadas se sometan a pruebas de detección de cáncer colorrectal a una edad más temprana, y que el tratamiento y la prevención sean quirúrgicos con extirpación de los tejidos afectados. ^{[ 10 ]}

El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, también conocido como síndrome de Lynch) es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario. ^{[ 10 ]} Es la forma hereditaria más común de cáncer colorrectal en los Estados Unidos y representa aproximadamente el 3% de todos los casos de cáncer. ^{[ 10 ]} Fue reconocido por primera vez por Alder S. Warthin en 1885 en la Universidad de Michigan. ^{[ 10 ]} Posteriormente fue estudiado por Henry Lynch, quien reconoció un patrón de transmisión autosómica dominante con los afectados que tienen un inicio relativamente temprano del cáncer (edad media 44 años), mayor ocurrencia de lesiones proximales, principalmente adenocarcinoma mucinoso o poco diferenciado, mayor número de células cancerosas sincrónicas y metacrónicas, y buen resultado después de la intervención quirúrgica. ^{[ 10 ]} Los Criterios de Ámsterdam se utilizaron inicialmente para definir el síndrome de Lynch antes de que se hubiera dilucidado el mecanismo genético subyacente. ^{[ 10 ]} Los criterios requerían que el paciente tuviera tres familiares de primer grado con cáncer colorrectal que involucrara al menos dos generaciones con al menos una persona afectada menor de 50 años de edad al momento del diagnóstico. ^{[ 10 ]} Los criterios de Ámsterdam son demasiado restrictivos y posteriormente se ampliaron para incluir cánceres de origen endometrial, ovárico, gástrico, pancreático, intestinal, ureteral y de pelvis renal. ^{[ 10 ]} El mayor riesgo de cáncer observado en pacientes con el síndrome está asociado con una disfunción del mecanismo de reparación del ADN. ^{[ 10 ]} Los biólogos moleculares han vinculado el síndrome a genes específicos como hMSH2, hMSH1, hMSH6 y hPMS2. ^{[ 10 ]}

El síndrome de Peutz-Jeghers es un síndrome autosómico dominante que se presenta con pólipos hamartomatosos, que son crecimientos desorganizados de tejidos del tracto intestinal, e hiperpigmentación del revestimiento interno de la boca, los labios y los dedos. ^{[ 10 ]} El síndrome fue observado por primera vez en 1896 por Hutchinson, y posteriormente descrito por separado por Peutz, y luego nuevamente en 1940 por Jeghers. ^{[ 10 ]} El síndrome está asociado con una disfunción del gen de la serina-treonina quinasa 11 o STK 11, y tiene un aumento del 2 al 10 % en el riesgo de desarrollar cáncer del tracto intestinal. ^{[ 10 ]} El síndrome también causa un mayor riesgo de cáncer extraintestinal como el que afecta a la mama, el ovario, el cuello uterino, las trompas de Falopio, la tiroides, el pulmón, la vesícula biliar, los conductos biliares, el páncreas y los testículos. ^{[ 10 ]} Los pólipos a menudo sangran y pueden causar obstrucción que requeriría cirugía. ^{[ 10 ]} Cualquier pólipo de más de 1,5  cm necesita ser extirpado y los pacientes deben ser monitoreados de cerca y examinados cada dos años para detectar malignidad. ^{[ 10 ]}

El síndrome de poliposis juvenil es un síndrome autosómico dominante caracterizado por un mayor riesgo de cáncer del tracto intestinal y cáncer extraintestinal. ^{[ 10 ]} A menudo se presenta con sangrado y obstrucción del tracto intestinal junto con niveles bajos de albúmina sérica debido a la pérdida de proteínas en el intestino. ^{[ 10 ]} El síndrome está vinculado a la disfunción de SMAD4, un gen supresor de tumores que se observa en el 50% de los casos. ^{[ 10 ]} Las personas con múltiples pólipos juveniles tienen al menos un 10% de probabilidad de desarrollar malignidad y deben someterse a una colectomía abdominal con anastomosis ileorrectal y un seguimiento estrecho mediante endoscopia rectal. ^{[ 10 ]} Para las personas con pocos pólipos juveniles, los pacientes deben someterse a una polipectomía endoscópica. ^{[ 10 ]}

La mayoría de los pólipos hiperplásicos se encuentran en el colon distal y el recto . ^{[ 19 ]} No tienen potencial maligno, ^{[ 19 ]} lo que significa que no tienen más probabilidades que el tejido normal de convertirse eventualmente en cáncer.

Una neoplasia es un tejido cuyas células han perdido la diferenciación normal . Pueden ser crecimientos benignos o malignos. Los crecimientos malignos pueden tener causas primarias o secundarias. Los pólipos adenomatosos se consideran precursores del cáncer, y este se vuelve invasivo una vez que las células malignas atraviesan la muscularis mucosa e invaden las células subyacentes. ^{[ 10 ]} Cualquier cambio celular observado por encima de la lámina propia se considera no invasivo y se denomina atipia o displasia. Cualquier carcinoma invasivo que haya penetrado la muscularis mucosa tiene potencial de metástasis en los ganglios linfáticos y recurrencia local, lo que requerirá una resección más agresiva y extensa. ^{[ 10 ]} Los criterios de Haggitt se utilizan para clasificar los pólipos que contienen cáncer y se basan en la profundidad de penetración. ^{[ 10 ]} Los criterios de Haggitt tienen niveles del 0 al 4, y todos los carcinomas invasivos de la variante de pólipo sésil se clasifican, por definición, como nivel 4. ^{[ 10 ]}

• Nivel 0: El cáncer no penetra a través de la muscularis mucosa. ^{[ 10 ]}
• Nivel 1: El cáncer penetra a través de la muscularis mucosa e invade la submucosa inferior, pero se limita a la cabeza del pólipo. ^{[ 10 ]}
• Nivel 2: El cáncer invade con afectación del cuello del pólipo. ^{[ 10 ]}
• Nivel 3: El cáncer invade con afectación de cualquier parte del tallo. ^{[ 10 ]}
• Nivel 4: El cáncer invade a través de la submucosa por debajo del tallo del pólipo pero por encima de la muscular propia de la pared intestinal. ^{[ 10 ]}

Los pólipos hamartomatosos son tumores, crecimientos que se encuentran en los órganos como resultado de un desarrollo defectuoso. Normalmente están formados por una mezcla de tejidos. Contienen glándulas llenas de moco, con quistes de retención, abundante tejido conectivo e infiltración celular crónica de eosinófilos. ^{[ 21 ]} Crecen al ritmo normal del tejido huésped y rara vez causan problemas como compresión. Un ejemplo común de lesión hamartomatosa es el nevus fresa . Los pólipos hamartomatosos a menudo se descubren de forma casual; aparecen en síndromes como el síndrome de Peutz-Jeghers o el síndrome de poliposis juvenil.

El síndrome de Peutz-Jeghers se asocia con pólipos en el tracto gastrointestinal y también con hiperpigmentación alrededor de los labios, los genitales, la mucosa bucal, los pies y las manos. El diagnóstico suele realizarse alrededor de los nueve años, cuando se presenta una intususcepción. Los pólipos en sí mismos tienen poco potencial maligno, pero debido a la posible coexistencia de adenomas, existe un 15 % de probabilidad de malignidad colónica.

Los pólipos juveniles son pólipos hamartomatosos que suelen manifestarse antes de los veinte años, aunque también pueden aparecer en adultos. Generalmente son pólipos solitarios que se localizan en el recto y que suelen presentarse con sangrado rectal. El síndrome de poliposis juvenil se caracteriza por la presencia de más de cinco pólipos en el colon o el recto, o numerosos pólipos juveniles en todo el tracto gastrointestinal , o cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de poliposis juvenil. Las personas con poliposis juvenil tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de colon. ^{[ 20 ]}

Se trata de pólipos asociados a afecciones inflamatorias como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn .

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  Pólipo hiperplásico microvesicular. Tinción de H&E .
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  Pólipo hiperplásico microvesicular. Tinción de hematoxilina-eosina.
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  Adenoma serrado tradicional. Tinción de hematoxilina y eosina.
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  Aspecto macroscópico de una muestra de colectomía que contiene dos pólipos colorrectales y un carcinoma colorrectal invasivo.
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  Micrografía de un adenoma tubular , el tipo más común de pólipo displásico en el colon.
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  Micrografía de un adenoma serrado sésil . Tinción de hematoxilina-eosina.
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  Micrografía de un pólipo colónico de Peutz-Jeghers , un tipo de pólipo hamartomatoso. Tinción de hematoxilina-eosina.
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  Micrografía de un adenoma tubular  : epitelio displásico (púrpura oscuro) a la izquierda de la imagen; epitelio normal (azul) a la derecha. Tinción de hematoxilina-eosina.
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  Micrografía de un adenoma velloso . Estos pólipos se consideran de alto riesgo de transformación maligna. Tinción de hematoxilina-eosina.
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  Clasificación de París de las neoplasias colorrectales ^{[ 24 ]}

En la colonoscopia , los pólipos colorrectales se pueden clasificar según NICE ( Narrow-band imaging International Colorectal Endoscopic): ^{[ 25 ]}