Deformidades congénitas de las extremidades

Pies con sindactilia parcial del segundo y tercer dedo.

Polidactilia bilateral con dedos cortos en un paciente con síndrome de Ellis-Van Creveld.

Un novillo con polimelia , lo que resulta en una quinta pata.

Ectrodactilia y sindactilia en la mano de un niño de un año

La dismelia abarca una variedad de afecciones, incluidas todas las anteriores.

Las malformaciones congénitas de las extremidades o dismelia ( del griego antiguo δυσ- (dys) ' malo ' y μέλος (mélos) ' miembro ' ) son trastornos congénitos de una extremidad que resultan de una alteración en el desarrollo embrionario . ^{[ 1 ]} Estos trastornos musculoesqueléticos congénitos afectan principalmente a las extremidades superiores e inferiores .  

Un ejemplo es la polidactilia , donde un pie o una mano tiene más de 5 dedos. El pie zambo , una de las malformaciones congénitas más comunes de las extremidades inferiores, ocurre aproximadamente en 1 de cada 1000 nacimientos. Puede tratarse con fisioterapia o con una combinación de fisioterapia y cirugía. ^{[ 2 ]}

Se han descrito y diferenciado una amplia variedad de anomalías de las manos y los pies, incluidas las uñas y los pliegues de la mano. ^{[ 3 ]} Muchas de estas anomalías no tienen impacto en la función, pero pueden ser útiles para diagnosticar síndromes genéticos; por ejemplo, el único pliegue palmar transversal se asocia comúnmente con el síndrome de Down .

Las deformidades congénitas de las extremidades pueden referirse a:

• extremidades ausentes ( aplasia ) : amelia (incluida la tetraamelia ), oligodactilia , amputación congénita, por ejemplo, aplasia tibial o radial.
• Malformaciones de las extremidades: acortamiento (micromelia, rizomelia o mesomelia ), ectrodactilia , focomelia , meromelia , sindactilia , braquidactilia , pie zambo.
• extremidades adicionales: polimelia , polidactilia , polisindactilia
• otras: hemimelia , simbraquidactilia

Los defectos congénitos que afectan a las extremidades ocurren en 0,69 de cada 1000. ^{[ 4 ]} Un tipo de malformaciones congénitas de las extremidades, los defectos de reducción de extremidades, se produce cuando una o más extremidades son de tamaño inferior al normal o les faltan partes. La prevalencia de estos defectos en Estados Unidos es de aproximadamente 1 de cada 1900 nacimientos. ^{[ 5 ]}

Esta categoría incluye amelia , ectrodactilia , displasia radial y focomelia , entre otras. Estos defectos son más propensos a ser unilaterales que bilaterales, a afectar las extremidades superiores que las inferiores y se asocian con síndromes genéticos complejos en aproximadamente el 10 % de los casos. ^{[ 6 ]}

Las malformaciones congénitas de las extremidades pueden ser causadas por

• La herencia de genes anormales , por ejemplo polidactilia , ectrodactilia o braquidactilia , provoca síntomas de extremidades deformadas que a menudo se presentan en combinación con otros síntomas ( síndromes ).
• causas externas durante el embarazo (por lo tanto, no hereditarias), por ejemplo, a través del síndrome de bridas amnióticas.
• fármacos teratogénicos (por ejemplo, la talidomida , que causa focomelia ) o sustancias químicas ambientales
• radiación ionizante ( armas nucleares , yodo radiactivo , radioterapia )
• infecciones
• desequilibrio metabólico

• Lista de libros infantiles con personajes con diferencias en las extremidades.

• DysNet: Una organización para personas afectadas por dismelia (diferencia congénita en las extremidades).
• Reach: Asociación para Niños con Deficiencia de Extremidades Superiores)