Distrofia corneal

La distrofia corneal es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por el depósito anormal bilateral de sustancias en la parte frontal transparente del ojo llamada córnea . ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

La distrofia corneal puede no afectar significativamente la visión en sus etapas iniciales. Sin embargo, requiere una evaluación y un tratamiento adecuados para recuperar una visión óptima. Generalmente, las distrofias corneales se manifiestan durante la primera o segunda década de la vida, aunque a veces aparecen más tarde. Se presentan como líneas, círculos o opacidad blanquecina en la córnea . También pueden tener una apariencia cristalina.

Existen más de 20 distrofias corneales que afectan a todas las partes de la córnea. Estas enfermedades comparten muchas características:

• Suelen ser hereditarias.
• Afectan por igual al ojo derecho y al izquierdo.
• No son causadas por factores externos, como lesiones o la dieta.
• La mayoría progresa gradualmente.
• Generalmente, comienza en una de las cinco capas de la córnea y posteriormente puede extenderse a las capas adyacentes.
• La mayoría no afectan a otras partes del cuerpo, ni están relacionadas con enfermedades que afecten a otras partes del ojo o del cuerpo.
• La mayoría de estos casos pueden ocurrir en personas que, por lo demás, gozan de plena salud, tanto hombres como mujeres.

Las distrofias corneales afectan la visión de maneras muy diversas. Algunas causan una discapacidad visual grave, mientras que otras no provocan problemas de visión y se diagnostican durante un examen oftalmológico especializado . Otras distrofias pueden causar episodios repetidos de dolor sin provocar una pérdida permanente de la visión. ^{[ 4 ]}

Las distintas distrofias corneales son causadas por mutaciones en los genes CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI y UBIAD1. Las mutaciones en TGFBI , que codifica el factor de crecimiento transformante beta, provocan diversas formas de distrofia corneal, entre ellas la distrofia corneal granular, la distrofia corneal reticular, la distrofia de la membrana basal epitelial, la distrofia corneal de Reis-Bucklers y la distrofia de Thiel-Behnke.

Las distrofias corneales pueden tener un modo de herencia mendeliana autosómico dominante simple, autosómico recesivo o, raramente, recesivo ligado al cromosoma X:

La distrofia corneal puede ser causada por la acumulación de material extraño en la córnea, incluyendo lípidos y cristales de colesterol .

El diagnóstico puede establecerse mediante la evaluación clínica, la cual puede complementarse con estudios de tejido corneal extirpado quirúrgicamente y, en algunos casos, con análisis genéticos moleculares. Dado que las manifestaciones clínicas varían ampliamente según la entidad, se debe sospechar de distrofias corneales ante la pérdida de transparencia corneal o la aparición espontánea de opacidades corneales, especialmente en ambas córneas, y en particular ante antecedentes familiares positivos o en hijos de padres consanguíneos.

Distrofias corneales superficiales : la distrofia de Meesmann se caracteriza por opacidades puntiformes diminutas, similares a burbujas, que se forman en el epitelio corneal central y, en menor medida, en la córnea periférica de ambos ojos durante la infancia, y que persisten durante toda la vida. En la distrofia corneal de Reis-Bücklers , se forman opacidades reticulares simétricas en la córnea central superficial de ambos ojos alrededor de los 4-5 años de edad. El paciente permanece asintomático hasta que las erosiones epiteliales precipitan episodios agudos de hiperemia ocular, dolor y fotofobia. La agudeza visual finalmente se reduce durante la segunda y tercera décadas de la vida, debido a una opacidad superficial progresiva y una superficie corneal irregular. En la distrofia de Thiel-Behnke , las opacidades corneales subepiteliales forman un patrón en forma de panal en la córnea superficial. Durante la primera década de vida, en la distrofia corneal gelatinosa en forma de gota, se forman múltiples nódulos gelatinosos prominentes con forma de mora debajo del epitelio corneal, que causan fotofobia, lagrimeo, sensación de cuerpo extraño en la córnea y una pérdida progresiva y grave de la visión. La distrofia corneal epitelial de Lisch se caracteriza por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio corneal, dispuestos en forma de banda y, a veces, en espiral. La visión borrosa indolora a veces comienza después de los sesenta años.

Distrofias del estroma corneal : La distrofia corneal macular se manifiesta por una opacidad densa y progresiva de todo el estroma corneal que suele aparecer por primera vez durante la adolescencia y que finalmente causa una discapacidad visual grave. En la distrofia corneal granular, se observan múltiples manchas blancas pequeñas, discretas e irregulares que se asemejan a migas de pan o copos de nieve debajo de la zona de Bowman en el estroma corneal central superficial. Estas aparecen inicialmente durante la primera década de vida. La agudeza visual es más o menos normal. La distrofia reticular comienza como opacidades lineales finas ramificadas en la capa de Bowman en el área central y se extiende hacia la periferia. Pueden ocurrir erosiones corneales recurrentes. El rasgo distintivo de la distrofia corneal de Schnyder es la acumulación de cristales dentro del estroma corneal que causan opacidad corneal típicamente en forma de anillo.

Distrofias corneales posteriores : la distrofia corneal de Fuchs se presenta durante la quinta o sexta década de la vida. Los hallazgos clínicos característicos son excrecencias en una membrana de Descemet engrosada (corne guttae), edema corneal generalizado y disminución de la agudeza visual. En casos avanzados, se encuentran anomalías en todas las capas de la córnea. En la distrofia corneal polimorfa posterior aparecen pequeñas vesículas a nivel de la membrana de Descemet. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos y el edema corneal suele estar ausente. La distrofia corneal endotelial hereditaria congénita se caracteriza por una apariencia difusa de vidrio esmerilado en ambas córneas y córneas marcadamente engrosadas (2-3 veces más gruesas de lo normal) desde el nacimiento o la infancia.

En las etapas iniciales, la afección puede ser asintomática y no requerir intervención. El tratamiento inicial puede incluir gotas oftálmicas hipertónicas y pomada para reducir el edema corneal, lo que puede proporcionar una mejoría sintomática antes de la intervención quirúrgica.

La visión deficiente causada por la distrofia corneal puede mejorar con lentes de contacto esclerales, pero generalmente requiere intervención quirúrgica mediante trasplante de córnea . La queratoplastia penetrante, un tipo común de trasplante de córnea, se realiza habitualmente en casos de distrofia corneal extensa.

Con la queratoplastia penetrante (trasplante de córnea), los resultados a largo plazo son de buenos a excelentes. Las recientes mejoras quirúrgicas han aumentado la tasa de éxito de este procedimiento. Sin embargo, puede producirse una recidiva de la enfermedad en el injerto donante. Las distrofias corneales superficiales no requieren una queratoplastia penetrante, ya que el tejido corneal más profundo no se ve afectado; por lo tanto, se puede optar por una queratoplastia lamelar.

La queratectomía fototerapéutica (PTK) puede utilizarse para extirpar o ablacionar el tejido corneal anormal. Los pacientes con opacidades corneales superficiales son candidatos adecuados para este procedimiento. ^{[ 3 ]}

• Erosión corneal recurrente
• queratocono
• Queratoglobo
• Distrofias corneales en perros
• Disqueratosis corneal y fotofobia en XLPDR

• Página sobre distrofia corneal de los Institutos Nacionales de Salud