Hispanopedia WikiEl hipogonadismo hipogonadotrópico aislado ( IHH ), también llamado hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático o congénito ( CHH ), así como la deficiencia aislada o congénita de la hormona liberadora de gonadotropina ( IGD ), es una condición que resulta en un pequeño subconjunto de casos de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) debido a la deficiencia o insensibilidad a la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) donde la función y la anatomía de la hipófisis anterior son normales y no hay causas secundarias de HH.
Presentación
El hipogonadismo hipogonadotrópico congénito se presenta como hipogonadismo , por ejemplo, pubertad reducida o ausente , [ 1 ] baja libido e infertilidad , debido a una liberación deficiente de las gonadotropinas , hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH), y una falta resultante de producción de esteroides y péptidos sexuales por las gónadas . [ 2 ] [ 3 ]
En el síndrome de Kallmann , se presenta un fenotipo variable no reproductivo con anosmia (pérdida del sentido del olfato ) que incluye sordera neurosensorial, coloboma, sincinesia bimanual, anomalías craneofaciales y/o agenesia renal. [ 4 ]
Causas
La IHH se divide en dos síndromes: IHH con alteraciones olfativas o anosmia, síndrome de Kallmann , e IHH con olfato normal (IHH normósmica). [ 4 ]
El síndrome de Kallmann es responsable de aproximadamente el 50% de todos los casos de esta afección. Está asociado con mutaciones en los genes KAL1 , FGFR1 / FGF8 , FGF17 , IL17RD , PROKR2 , NELF , CHD7 (que regula positivamente la secreción de GnRH), HS6ST1, FLRT3 , SPRY4 , DUSP6 , SEMA3A y WDR11 (gen) , genes relacionados con defectos en la migración neuronal. [ 4 ]
Los defectos genéticos asociados con IHH y olfato normal incluyen PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 y WDR11 , como en KS, pero además mutaciones en KISS1R , TACR3 , GNRH1 / GNRHR , LEP / LEPR , HESX1 , FSHB y LHB . [ 4 ] La insensibilidad a GnRH es la segunda causa más común de IHH, responsable de hasta el 20% de los casos. Una minoría de menos del 5-10% se debe a mutaciones inactivadoras en genes que regulan positivamente la secreción de GnRH como CHD7 , KISS1R y TACR3 .
Las causas de aproximadamente el 25% de todos los casos de IHH aún se desconocen. [ 5 ]
Véase también
Referencias
- ↑ Young J (marzo de 2012). "Abordaje del paciente masculino con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito". J Clin Endocrinol Metab . 97 (3): 707–18 . doi : 10.1210/jc.2011-1664 . PMID 22392951 .
- ↑ Giton F, Trabado S, Maione L; et al. (2015). "Deficiencias de esteroides sexuales, precursores y metabolitos en hombres con hipogonadismo hipogonadotrópico aislado y panhipopituitarismo: un estudio comparativo basado en GC-MS". J Clin Endocrinol Metab . 100 (2): E292–6. doi : 10.1210/jc.2014-2658 . PMID 25393641 .
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ↑ Trabado S, Maione L, Bry-Gauillard H; et al. (febrero de 2014). "Péptido similar a la insulina 3 (INSL3) en hombres con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito/síndrome de Kallmann y efectos de diferentes modalidades de tratamiento hormonal: un estudio de un solo centro con 281 pacientes". J Clin Endocrinol Metab . 99 (2): E268–75. doi : 10.1210/jc.2013-2288 . PMID 24243640 .
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - 1 2 3 4 Valdes-Socin Hernan, Rubio Almanza Matilde, Tomé Fernández-Ladreda Mariana; et al. (2014). "Reproducción, olfato y trastornos del neurodesarrollo: defectos genéticos en diferentes síndromes hipogonadales hipogonadotrópicos". Frontiers in Endocrinology . 5 : 109.
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ↑ "Descripción general de la deficiencia aislada de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf" .
Enlaces externos
- Trastornos endocrinos de las gónadas
- Hormona liberadora de gonadotropina y gonadotropinas