Punción del talón neonatal

La punción del talón neonatal es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza en recién nacidos . Consiste en realizar una punción con aguja en un talón para obtener una muestra de sangre. Esta técnica se utiliza con frecuencia como método principal para extraer sangre de neonatos. Otras técnicas incluyen punciones venosas o arteriales , toma de muestras de sangre del cordón umbilical o extracción de sangre del cordón umbilical . Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie , donde se utiliza para impregnar la sangre en tarjetas de recolección impresas, conocidas como tarjetas de Guthrie. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

La prueba clásica de Guthrie recibe su nombre de Robert Guthrie , bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. Esta prueba se ha utilizado ampliamente en Norteamérica y Europa como una de las pruebas de cribado neonatal principales desde finales de la década de 1960. Inicialmente, la prueba era un ensayo de inhibición bacteriana , pero está siendo reemplazada gradualmente en muchas áreas por técnicas más novedosas, como la espectrometría de masas en tándem, que permite detectar una mayor variedad de enfermedades congénitas .

Las muestras de sangre se pueden utilizar para una variedad de pruebas metabólicas para detectar afecciones genéticas , entre ellas:

• Tripsinógeno inmunorreactivo para detectar fibrosis quística
• La cetonuria ( o enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce) es un trastorno poco común en el que un error en el metabolismo inhibe la descomposición de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Puede afectar el desarrollo cerebral.
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
• La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno en el que un error en el metabolismo de los aminoácidos puede afectar el desarrollo cerebral.
• Enfermedad de células falciformes ^{[ 3 ]}
• La hormona estimulante de la tiroides o tiroxina se utiliza para detectar el hipotiroidismo congénito y, por lo tanto, prevenir el cretinismo .
• acidemia isovalérica
• Homocistinuria (que no responde a la piridoxina)
• 17-hidroxiprogesterona para detectar el síndrome adrenogenital , también conocido como hiperplasia suprarrenal congénita.
• Galactosemia

La prueba utiliza el crecimiento de una cepa bacteriana en una placa de agar especialmente preparada como indicador de la presencia de altos niveles de fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenil lactato. El compuesto β-2-tienilalanina inhibe el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se añaden fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenil lactato al medio, se restablece el crecimiento. Estos compuestos se encuentran en exceso en la sangre o la orina de pacientes con fenilcetonuria (PKU). Si se aplica una muestra de sangre u orina preparada adecuadamente a la placa de agar inoculada, el crecimiento de las bacterias en la prueba es un indicador positivo de PKU en el paciente. ^{[ 4 ]}

Para preparar la muestra, se aplica una pequeña cantidad de sangre (por ejemplo, de una punción en el talón) u orina (por ejemplo, de un pañal) a un trozo de papel de filtro. A continuación, se perfora un pequeño disco en el centro de la muestra de sangre u orina y se aplica a la superficie de una placa de agar con medio mínimo inoculado que contiene beta-2-tienilalanina añadida. Si la muestra contiene fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, estos compuestos se difundirán en el medio de agar. Si sus concentraciones son suficientemente altas (como en el caso de los niveles excesivos observados en la fenilcetonuria), las bacterias crecerán debajo del disco, pero no en otras partes. Generalmente, una incubación nocturna es suficiente para determinar si la fenilalanina, el fenilpiruvato o el fenillactato están presentes en concentraciones inusuales en la sangre o la orina. ^{[ 4 ]}

La muestra de sangre debe tomarse entre las 48 y las 72 horas de vida de todos los bebés, independientemente de su estado de salud, la alimentación con leche o la prematuridad. Para fines de cribado, la fecha de nacimiento se considera el día 0 (algunos sistemas informáticos registran la fecha de nacimiento como el día 1). ^{[ 5 ]} En ocasiones, pueden producirse falsos positivos y falsos negativos cuando las pruebas de cribado se realizan antes de las 48 horas. ^{[ 6 ]}

Cuando se utiliza el método de inmunoensayo como método de cribado para cuantificar la 17α-hidroxiprogesterona (17OHP) en muestras de sangre seca, se observa una tasa significativa de falsos positivos. Según la guía de práctica clínica publicada por la Sociedad Endocrina en 2018, se recomienda emplear LC-MS/MS para medir la 17OHP y otras hormonas esteroides suprarrenales (como el 21-desoxicortisol y la androstenediona) como método de cribado complementario para mejorar la precisión de las predicciones positivas. ^{[ 7 ]}

Con la creciente popularidad de las pruebas genéticas , una amplia variedad de análisis pueden utilizar la sangre extraída mediante este método. Muchas unidades neonatales lo emplean actualmente para realizar los análisis de sangre diarios (hemograma completo, electrolitos) necesarios para controlar la evolución de los recién nacidos enfermos.

En Irlanda, en 2012 surgió una controversia cuando varios hospitales conservaron tarjetas de pruebas de punción del talón y, por lo tanto, una base de datos de ADN con más de un millón de muestras de 1984, sin el consentimiento ni la notificación de los padres . Esto dio lugar a la introducción de un ciclo de destrucción rotativa de 10 años. Prácticas similares existen en el Reino Unido, Nueva Zelanda y varios estados de los Estados Unidos. ^{[ 8 ]}

Las heridas por pinchazo de talón son una afección cutánea caracterizada por una ruptura en la piel causada por un pinchazo en el talón del recién nacido. ^{[ 9 ]} El pinchazo de talón es una importante prueba de detección médica para el niño y causa niveles bajos de dolor . ^{[ 10 ]}

• Prueba de muestra de sangre seca
• Hiperfenilalaninemia
• cribado neonatal

• Prueba de punción del talón en el cuaderno de Medicina General