Instituto Wellcome Sanger

En 1993 , los entonces 17 empleados del Centro Sanger se trasladaron a un espacio de laboratorio temporal en Hinxton Hall, Cambridgeshire . ^{[ 7 ]} Este sitio de 55 acres (220 000 m² ⁾ se convertiría en el Wellcome Genome Campus, que cuenta con una creciente población de alrededor de 1300 empleados, de los cuales aproximadamente 900 trabajan en el Instituto Sanger. ^{[ 8 ]} El Genome Campus también incluye el Wellcome Trust Conference Centre ^{[ 9 ]} y el Instituto Europeo de Bioinformática . Una importante ampliación del campus se inauguró oficialmente en 2005; ^{[ 10 ]} los edificios albergan nuevos laboratorios, un centro de datos y servicios para el personal. ^{[ 11 ]} Al hablar sobre el nombre del centro, Sanger (aún vivo cuando se inauguró el centro) le dijo a John Sulston , el director fundador, que el centro "más valía que fuera bueno". Sulston comentó: "Me arrepiento de haber preguntado". ^{[ 12 ]} 

El personal de secuenciación del Instituto Sanger procesa millones de muestras de ADN cada semana. El instituto "aprovecha tecnologías de vanguardia para responder preguntas que eran imposibles de responder hace tan solo unos años". ^{[ 13 ]} Los avances tecnológicos permiten al Instituto Sanger llevar a cabo la secuenciación de los genomas de individuos humanos, especies de vertebrados y patógenos , a un ritmo cada vez mayor y con costos reducidos. El instituto cuenta con más de 100 proyectos de secuenciación de patógenos en curso. ^{[ 14 ]} La producción del Instituto Sanger es de alrededor de 10 mil millones de bases de datos de secuencias sin procesar por día. ^{[ 15 ]}

Los recursos de bases de datos bioinformáticas son uno de los resultados de los programas de investigación en los que participa el Instituto Sanger. Entre los recursos alojados por el Instituto Sanger se incluyen:

Varias bases de datos se iniciaron en el Instituto Sanger, pero ahora están alojadas en otros lugares:

Proporciona liderazgo en agregación de datos e innovación informática, desarrolla modelos celulares de cáncer de alto rendimiento para análisis funcionales del genoma completo y pruebas de fármacos, y explora el papel de la mutación somática en la evolución clonal, el envejecimiento y el desarrollo. Este programa incluye el Proyecto Genoma del Cáncer .

Explora la función de los genes humanos mediante el estudio del impacto de la variación genómica en la biología celular. Se utilizan cribados sistemáticos a gran escala para descubrir el impacto de las mutaciones genómicas, tanto naturales como inducidas, en células pluripotentes inducidas humanas (hIPSC), sus derivados diferenciados y otros tipos celulares. Es uno de los programas fundadores que impulsan la creación y organización de la iniciativa internacional del Atlas Celular Humano .

La investigación del instituto en genética humana se centra en la caracterización de la variación genética humana en la salud y la enfermedad. Además de la contribución del instituto al Proyecto Genoma Humano , los investigadores del Instituto Sanger han realizado contribuciones en diversas áreas de investigación relacionadas con enfermedades, genética comparativa de poblaciones y genética evolutiva . En enero de 2008, el lanzamiento del Proyecto 1000 Genomas , una colaboración con científicos de todo el mundo, marcó un esfuerzo para secuenciar los genomas de 1000 individuos con el fin de crear el "mapa más detallado de variación genética humana para apoyar los estudios de enfermedades". ^{[ 26 ]} Los datos de los proyectos piloto se pusieron a disposición gratuitamente en bases de datos públicas en junio de 2010. ^{[ 27 ]} En 2010, el Instituto Sanger anunció su participación en el proyecto UK10K, ^{[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]} que secuenciará los genomas de 10 000 individuos para identificar variantes genéticas raras y sus efectos en la salud humana. El Instituto Sanger también forma parte del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , un esfuerzo internacional para describir diferentes tipos de tumores cancerosos . ^{[ 31 ]} También forma parte de los programas de investigación GENCODE y ENCODE ^{[ 32 ]} para crear una enciclopedia de elementos del ADN.

El programa aplica la genómica a estudios poblacionales para identificar las variantes causales y las vías implicadas en las enfermedades humanas, así como sus efectos en la biología celular. También modela trastornos del desarrollo para explorar qué aspectos físicos podrían ser reversibles.

Investiga los mecanismos subyacentes comunes de la evolución, la infección y la resistencia a la terapia para profundizar en la comprensión de bacterias , virus y parásitos , con especial interés en la malaria . También explora los efectos de la variación genómica en la biología de las interacciones huésped - patógeno , en particular la respuesta del huésped a la infección y el papel de los microbios en la salud y la enfermedad. Todos los genomas, tras su secuenciación, están disponibles en la base de datos GeneDB, mantenida localmente y accesible a través de internet.

Utiliza las instalaciones computacionales de Sanger para construir modelos computacionales que generan conjuntos de datos fundamentales y permiten comprender y predecir el resultado de la alteración de nucleótidos individuales en cada genoma. Los experimentos de secuenciación a gran escala generan conjuntos de datos a partir de los cuales los cambios en la secuencia de ADN pueden mostrar alteraciones en el ARN, las proteínas y las redes celulares.

El Programa Árbol de la Vida se creó en 2019 para investigar la diversidad de organismos complejos presentes en el Reino Unido mediante tecnologías de secuenciación y biología celular. También compara las secuencias genómicas de las especies para comprender mejor la evolución y la conservación. Este programa desempeñará un papel fundamental en el Proyecto Árbol de la Vida de Darwin, una iniciativa a nivel nacional en el Reino Unido para secuenciar los genomas de las 66 000 especies complejas ( eucariotas ) de las Islas Británicas.

Gran parte de la investigación del Instituto Sanger se lleva a cabo en colaboración con la comunidad científica en general ; más del 90 por ciento de los artículos de investigación del instituto implican colaboraciones con otras organizaciones. ^{[ 33 ]} Entre las colaboraciones más importantes se incluyen:

El Instituto Sanger cuenta con un programa de actividades de divulgación pública . El programa tiene como objetivo hacer que la investigación biomédica compleja sea accesible a diversos públicos, incluidos estudiantes y profesores, y miembros de la comunidad local.

El programa de Comunicación y Participación Pública tiene como objetivo «fomentar el debate informado sobre temas relevantes para la investigación del Instituto Sanger» ^{[ 37 ]} y «promover una comunidad de investigadores que puedan interactuar eficazmente con diferentes públicos». ^{[ 37 ]} El instituto recibe visitas de más de 1500 estudiantes, profesores y grupos comunitarios al año. Los visitantes pueden reunirse con el personal científico, recorrer el instituto y sus instalaciones, y participar en debates y actividades éticas. El programa también ofrece sesiones de desarrollo profesional para profesores de ciencias de GCSE y post-16 a través de la red nacional de Centros de Aprendizaje de Ciencias , y mediante la organización de visitas para grupos interesados ​​en actualizar sus conocimientos en genética contemporánea. También se ofrecen videoconferencias al Instituto Sanger para Centros de Aprendizaje de Ciencias, Centros de Ciencias y escuelas.

El personal científico y de divulgación pública también colabora y contribuye a proyectos nacionales como la exposición itinerante InsideDNA del Reino Unido ^{[ 38 ]} y la galería Who am I? en el Museo de la Ciencia . ^{[ 39 ]} También participan en eventos públicos como el Festival de Ciencia de Cambridge.

El instituto ofrece dos programas de formación doctoral: un curso de cuatro años para graduados en ciencias básicas y un curso de tres años para médicos. El curso de cuatro años exige a los estudiantes rotar por tres laboratorios diferentes para ampliar sus horizontes científicos antes de elegir un proyecto de doctorado. Cada estudiante debe elegir al menos un proyecto de rotación experimental y otro basado en informática. ^{[ 40 ]} El instituto alberga aproximadamente a 50 estudiantes predoctorales, todos ellos matriculados en la Universidad de Cambridge . ^{[ 41 ]}

A partir de 2019Un equipo docente de 32 científicos lidera investigaciones basadas en hipótesis , buscando respuestas a preguntas biomédicas. ^{[ 44 ]} Entre otros, se encuentran Dominic Kwiatkowski , Nicole Soranzo , Michael Stratton , Sarah Teichmann y Matthew Hurles . El instituto también cuenta con varios miembros asociados, becarios internacionales y profesores honorarios. Entre ellos se incluyen Adrian Bird , Ewan Birney , Chris Ponting , Fiona Powrie , Stephen O'Rahilly , Antonio Vidal-Puig y Wolf Reik , entre otros.

La Junta Directiva de Sanger se guía por el consejo asesor científico ^{[ 45 ]} cuyos miembros incluyen al profesor David Altshuler , el profesor Anton Berns , el profesor David J. Lipman , el profesor Kevin Marsh y el profesor Sir Paul Nurse .

Entre los miembros anteriores del profesorado del Sanger se incluyen: ^{[ 46 ]}

John E. Sulston fue el director fundador del Instituto Sanger. Sulston desempeñó un papel fundamental en la elección del emplazamiento de Hinxton para el instituto y permaneció allí como director hasta el anuncio de la finalización del borrador del genoma humano en 2000. ^{[ 49 ]} Sulston se graduó en la Universidad de Cambridge en 1963 y completó su doctorado sobre la síntesis química del ADN en 1966. ^{[ 50 ]} Compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2002 con Robert Horvitz y Sydney Brenner , ^{[ 51 ]} dos años después de dejar su cargo como director del instituto.

En 2000, Allan Bradley dejó su puesto como profesor en el Baylor College of Medicine , en Estados Unidos, para asumir el cargo de director del Instituto Sanger. Bradley quería consolidar los logros del Instituto Sanger en el Proyecto Genoma Humano, centrándose en la función genética, la genómica del cáncer y los genomas de organismos modelo como el ratón y el pez cebra. ^{[ 52 ]} Bradley obtuvo su licenciatura, maestría y doctorado en genética por la Universidad de Cambridge. ^{[ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] [ 56 ]}

En 2010, Bradley renunció a su cargo de liderazgo para fundar una empresa emergente , pero sigue formando parte del profesorado del instituto como director emérito. Mike Stratton , líder del Proyecto Genoma del Cáncer y del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , fue nombrado director del Instituto Sanger en mayo de ese mismo año. ^{[ 57 ]}

El Instituto Sanger se inauguró en 1993, tres años después del inicio del Proyecto Genoma Humano , y realizó la mayor contribución individual a la secuencia de referencia del genoma humano , publicada en 2004. ^{[ 58 ]} El instituto colaboró ​​en la secuenciación de 8 de los 23 pares de cromosomas humanos ( 1 , 6 , 9 , 10 , 13 , 20 , 22 y X ). ^{[ 59 ]} Desde la publicación del genoma humano, la investigación llevada a cabo en el instituto se ha extendido más allá de la secuenciación de organismos a diversas áreas de investigación biomédica, incluyendo estudios sobre enfermedades como el cáncer, la malaria y la diabetes.