Sistema de determinación del sexo

El sistema de determinación sexual XX/XY es quizás el más conocido, ya que se encuentra en humanos y la mayoría de los demás mamíferos , así como en algunas especies de insectos. En el sistema XX/XY, las hembras cariotípicas suelen tener dos cromosomas X (XX), mientras que los machos cariotípicos suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en forma y tamaño entre sí, a diferencia de otros pares de cromosomas ( autosomas ), y a veces se les llama alosomas . En algunas especies, incluidos los humanos, los individuos permanecen fenotípicamente indiferenciados durante un tiempo durante el desarrollo ( embriogénesis ); en otras, sin embargo, como las moscas de la fruta, la diferenciación sexual ocurre tan pronto como se produce la fecundación. ^{[ 15 ]}

Otras variantes de determinación del sexo XX/XY

Algunos peces tienen variantes del sistema de determinación sexual XY , además del sistema regular. Por ejemplo, aunque tienen un formato XY, Xiphophorus nezahualcoyotl y X. milleri también tienen un segundo cromosoma Y, conocido como Y', que crea hembras XY' y machos YY'. ^{[ 22 ]}

Al menos un monotrema , el ornitorrinco , presenta un esquema de determinación sexual particular que en algunos aspectos se asemeja al de los cromosomas sexuales ZW de las aves y carece del gen SRY. El ornitorrinco tiene cromosomas sexuales.${\ Displaystyle X_ {1}, X_ {2}, X_ {3}, X_ {4}, X_ {5}, Y_ {1}, Y_ {2}, Y_ {3}, Y_ {4}, Y_ {5}}$. Los machos tienen${\displaystyle X_ {1} Y_ {1}/X_ {2} Y_ {2}/X_ {3} Y_ {3}/X_ {4} Y_ {4}/X_ {5} Y_ {5}}$, mientras que las mujeres tienen${\displaystyle X_{1}X_{1}/X_{2}X_{2}/X_{3}X_{3}/X_{4}X_{4}/X_{5}X_{5}}$Durante la meiosis, 5 cromosomas X forman una cadena y 5 cromosomas Y forman otra. Por lo tanto, se comportan efectivamente como un sistema cromosómico XY típico, excepto que cada uno de los cromosomas X e Y se divide en 5 partes, lo que provoca que las recombinaciones ocurran con mucha frecuencia en 4 puntos específicos. ^{[ 23 ]} Uno de los cromosomas X es homólogo al cromosoma X humano y el otro es homólogo al cromosoma Z de las aves. ^{[ 24 ]}

Aunque se trata de un sistema XY, los cromosomas sexuales del ornitorrinco no comparten homólogos con los cromosomas sexuales de los mamíferos placentarios . ^{[ 25 ]} En cambio, los homólogos con los cromosomas sexuales de los mamíferos placentarios se encuentran en el cromosoma 6 del ornitorrinco, lo que significa que los cromosomas sexuales de los mamíferos placentarios eran autosomas en el momento en que los monotremas divergieron de los mamíferos terios (marsupiales y mamíferos placentarios). Sin embargo, la presencia de homólogos del gen aviar DMRT1 en los cromosomas sexuales X3 y X5 del ornitorrinco sugiere que es posible que el gen determinante del sexo del ornitorrinco sea el mismo que interviene en la determinación del sexo en las aves. Se requiere más investigación para determinar el gen determinante del sexo exacto del ornitorrinco. ^{[ 26 ]}

En esta variante del sistema XY, las hembras tienen dos copias del cromosoma sexual (XX), mientras que los machos solo tienen una (X0). El 0 indica la ausencia de un segundo cromosoma sexual. Generalmente, en este método, el sexo se determina por la cantidad de genes expresados ​​en ambos cromosomas. Este sistema se observa en varios insectos, incluidos los saltamontes y grillos del orden Orthoptera y las cucarachas (orden Blattodea ). Un pequeño número de mamíferos también carecen de cromosoma Y. Entre ellos se encuentran la rata espinosa de Amami ( Tokudaia osimensis ), la rata espinosa de Tokunoshima ( Tokudaia tokunoshimensis ) y Sorex araneus , una especie de musaraña . Los topillos transcaucásicos ( Ellobius lutescens ) también presentan una forma de determinación XO, en la que ambos sexos carecen de un segundo cromosoma sexual. ^{[ 17 ]} El mecanismo de determinación del sexo aún no se comprende. ^{[ 27 ]}

El nematodo C. elegans es macho con un cromosoma sexual (X0); con un par de cromosomas (XX) es hermafrodita. ^{[ 28 ]} Su principal gen sexual es XOL, que codifica XOL-1 y también controla la expresión de los genes TRA-2 y HER-1. Estos genes reducen y aumentan la activación de los genes masculinos, respectivamente. ^{[ 29 ]}

El sistema de determinación sexual ZW se encuentra en aves, algunos reptiles, algunos insectos y otros organismos. El sistema de determinación sexual ZW es inverso al sistema XY: las hembras tienen dos tipos diferentes de cromosomas (ZW), y los machos tienen dos cromosomas del mismo tipo (ZZ). En el pollo, se encontró que esto dependía de la expresión de DMRT1. ^{[ 30 ]} En las aves, los genes FET1 y ASW se encuentran en el cromosoma W para las hembras, de manera similar a como el cromosoma Y contiene SRY. ^{[ 15 ]} Sin embargo, no todas las especies dependen del W para su sexo. Por ejemplo, hay polillas y mariposas que son ZW, pero se han encontrado algunas hembras con ZO, así como hembras con ZZW. ^{[ 28 ]} Además, mientras que los mamíferos desactivan uno de sus cromosomas X adicionales cuando son hembras, parece que en el caso de los lepidópteros , los machos producen el doble de la cantidad normal de enzimas, debido a que tienen dos Z. ^{[ 28 ]} Debido a que el uso de la determinación del sexo ZW es variado, aún se desconoce cómo la mayoría de las especies determinan su sexo. ^{[ 28 ]} Sin embargo, según se informa, el gusano de seda Bombyx mori utiliza un único piRNA específico de hembras como determinante primario del sexo. ^{[ 31 ]} A pesar de las similitudes entre los sistemas ZW y XY, estos cromosomas sexuales evolucionaron por separado. En el caso del pollo, su cromosoma Z es más similar al autosoma 9 de los humanos. ^{[ 32 ]} El cromosoma Z del pollo también parece estar relacionado con el cromosoma X del ornitorrinco. ^{[ 33 ]} Cuando una especie ZW, como el dragón de Komodo , se reproduce partenogenéticamente , generalmente solo se producen machos. Esto se debe a que los huevos haploides duplican sus cromosomas, lo que resulta en ZZ o WW. Los ZZ se convierten en machos, pero los WW no son viables y no llegan a término. ^{[ 34 ]}

En los sistemas de determinación sexual XY y ZW, el cromosoma sexual que porta los factores críticos suele ser significativamente más pequeño, portando poco más que los genes necesarios para desencadenar el desarrollo de un sexo determinado. ^{[ 35 ]}

El sistema de determinación sexual ZZ/Z0 se encuentra en algunas polillas. En estos insectos hay un cromosoma sexual, el Z. Los machos tienen dos cromosomas Z, mientras que las hembras tienen uno. Los machos son ZZ, mientras que las hembras son Z0. ^{[ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]}

En algunas especies de briofitas y algas , la etapa gametofítica del ciclo de vida, en lugar de ser hermafrodita, se presenta como individuos separados, masculinos o femeninos, que producen gametos masculinos y femeninos respectivamente. Cuando ocurre la meiosis en la generación esporofítica del ciclo de vida, los cromosomas sexuales conocidos como U y V se distribuyen en esporas que portan el cromosoma U y dan lugar a gametofitos femeninos, o el cromosoma V y dan lugar a gametofitos masculinos. ^{[ 39 ] [ 40 ]}

El tipo de apareamiento en los microorganismos es análogo al sexo en los organismos multicelulares, y a veces se describe con esos términos, aunque no necesariamente se correlacionan con las estructuras corporales físicas. Algunas especies tienen más de dos tipos de apareamiento. Tetrahymena , un tipo de ciliado , tiene siete tipos de apareamiento.

Los tipos de apareamiento se estudian extensamente en los hongos. Entre los hongos, el tipo de apareamiento está determinado por regiones cromosómicas llamadas loci de tipo de apareamiento . Además, no es tan simple como "dos tipos de apareamiento diferentes pueden aparearse", sino más bien una cuestión de combinatoria. Como ejemplo simple, la mayoría de los basidiomicetos tienen un sistema de apareamiento de " heterotalismo tetrapolar ": hay dos loci, y el apareamiento entre dos individuos es posible si los alelos en ambos loci son diferentes. Por ejemplo, si hay 3 alelos por locus, entonces habría 9 tipos de apareamiento, cada uno de los cuales puede aparearse con otros 4 tipos de apareamiento. ^{[ 41 ]} Mediante combinación multiplicativa, se genera una gran cantidad de tipos de apareamiento. Por ejemplo, Schizophyllum commune , un tipo de hongo, tiene${\displaystyle 9\times 32\times 9\times 9=23328}$tipos de apareamiento.

La haplodiploidía se encuentra en insectos pertenecientes a los himenópteros , como las hormigas y las abejas . La determinación del sexo está controlada por la cigocidad de un locus determinante del sexo complementario ( csd ). Los óvulos no fertilizados se desarrollan en individuos haploides que tienen una sola copia hemicigótica del locus csd y, por lo tanto, son machos. Los óvulos fertilizados se desarrollan en individuos diploides que, debido a la alta variabilidad en el locus csd , son generalmente hembras heterocigotas. En raras ocasiones, los individuos diploides pueden ser homocigotos, que se desarrollan en machos estériles. El gen que actúa como locus csd se ha identificado en la abeja melífera y se han propuesto varios genes candidatos como locus csd para otros himenópteros. ^{[ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]} La mayoría de las hembras del orden Hymenoptera pueden decidir el sexo de su descendencia reteniendo el esperma recibido en su espermateca y liberándolo o no en su oviducto. Esto les permite crear más trabajadores, dependiendo del estado de la colonia. ^{[ 45 ]}

La determinación sexual poligénica se da cuando el sexo está determinado principalmente por genes que se encuentran en múltiples cromosomas no homólogos . El ambiente puede tener una influencia limitada y menor en la determinación sexual. Algunos ejemplos incluyen los cíclidos africanos ( Metriaclima spp. ), los lemmings ( Myopus schisticolor ), el pez espada verde , ^{[ 22 ]} el medaka , ^{[ 22 ]} etc. En estos sistemas, suele existir una jerarquía de dominancia, donde un sistema es dominante sobre otro en caso de conflicto. Por ejemplo, en algunas especies de cíclidos del lago Malawi, si un individuo tiene tanto el locus XY (en un par de cromosomas) como el locus WZ (en otro par de cromosomas), entonces el W es dominante y el individuo tiene un fenotipo femenino. ^{[ 46 ]}

El sistema de determinación del sexo del pez cebra es poligénico. Los peces cebra juveniles (de 0 a 30 días después de la eclosión) presentan tanto tejido ovárico como testicular. Posteriormente, se desarrollan como adultos machos o hembras, y la determinación se basa en una compleja interacción de genes en múltiples cromosomas, sin verse afectada por variaciones ambientales. ^{[ 47 ] [ 48 ]}

En muchos insectos , el sexo está determinado por un ARN largo no codificante ( lncRNA ), ANTSR (pronunciado ant-ser), que fue descubierto en hormigas . ^{[ 49 ]} Las hormigas heterocigotas en el locus ANTSR se convierten en hembras, mientras que los embriones homocigotos (y hemicigotos) se convierten en machos (en himenópteros , por ejemplo, hormigas, abejas , avispas , moscas sierra , las hembras surgen de huevos diploides fertilizados , mientras que los machos se desarrollan a partir de huevos haploides no fertilizados). El sistema ANTSR se ha mantenido durante más de 150 millones de años, pero aún evoluciona rápidamente y, por lo tanto, ha perdido similitud de secuencia entre muchas especies que lo utilizan. ^{[ 50 ]}

En sistemas con dos cromosomas sexuales, estos pueden ser heteromórficos u homomórficos. Los cromosomas sexuales homomórficos son casi idénticos en tamaño y contenido genético. Los dos tipos conocidos de pares de cromosomas sexuales (XY y ZW) son heteromórficos. Los cromosomas sexuales homomórficos existen en peces globo, aves ratites, pitones y ranas arborícolas europeas. Algunos son bastante antiguos, lo que significa que existe alguna fuerza evolutiva que resiste su diferenciación. ^{[ 51 ]} Por ejemplo, tres especies de ranas arborícolas europeas tienen cromosomas sexuales homólogos y homomórficos, y este homomorfismo se mantuvo durante al menos 5,4 millones de años mediante recombinación ocasional. ^{[ 52 ]}

Los nematoceros , en particular los simulíidos y los quironómidos , tienen regiones de determinación del sexo lábiles, lo que significa que una especie puede tener la región de determinación del sexo en un cromosoma, pero una especie estrechamente relacionada podría tener la misma región trasladada a un cromosoma diferente no homólogo . Algunas especies incluso tienen la región de determinación del sexo diferente entre individuos de la misma especie ( variación intraespecífica ). ^{[ 53 ] [ 54 ] [ 55 ]} En algunas especies, algunas poblaciones tienen cromosomas sexuales homomórficos mientras que otras poblaciones tienen cromosomas sexuales heteromórficos.

La rana neozelandesa Leiopelma hochstetteri posee un cromosoma sexual supernumerario . Si no tiene ninguno de estos cromosomas, se desarrolla como macho. Si tiene uno o más, se desarrolla como hembra. Una hembra llegó a tener hasta 16 de estos cromosomas. ^{[ 56 ]}

Diferentes poblaciones de la rana japonesa Rana rugosa utilizan distintos sistemas. Dos emplean heterogametia masculina homomórfica, una utiliza XX/XY y la otra ZZ/ZW. Cabe destacar que los cromosomas X y Z son homólogos, al igual que los Y y W. El gen Dmrt1 se encuentra en el autosoma 1 y no está ligado al sexo. Esto significa que una hembra XX es genéticamente similar a un macho ZZ, y un macho XY a una hembra ZW. El mecanismo subyacente aún no está claro, pero se hipotetiza que, durante su evolución reciente, la transición de XY a ZW ocurrió dos veces. ^{[ 57 ] [ 58 ]}

Clarias gariepinus utiliza tanto el sistema XX/XY como el ZW/ZZ dentro de la especie, con algunas poblaciones que utilizan el sistema homomórfico XX/XY y otras que utilizan el sistema heteromórfico ZW/ZZ. Una población en Tailandia parece utilizar ambos sistemas simultáneamente, posiblemente porque C. gariepinus no es nativa de Tailandia y fue introducida desde diferentes poblaciones de origen, lo que resultó en una mezcla. ^{[ 59 ]}

Los cromosomas sexuales múltiples como los del ornitorrinco también se presentan en los peces óseos. ^{[ 60 ]} Algunas polillas y mariposas tienen${\displaystyle W_{1}W_{2}Z{\text{♀}}/ZZ{\text{♂}}}$o${\displaystyle WZ_{1}Z_{2}{\text{♀}}/Z_{1}Z_{1}Z_{2}Z_{2}{\text{♂}}}$. ^{[ 61 ]}

El platy del sur tiene un sistema complejo de determinación del sexo que involucra 3 cromosomas sexuales y 4 alelos autosómicos. ^{[ 62 ] [ 63 ]}

Gastrotheca pseustes tiene${\displaystyle XY_{b}{\text{♀}}/XY_{a}{\text{♂}}}$Heteromorfismo de bandas C , lo que significa que tanto los machos como las hembras tienen cromosomas XY, pero sus cromosomas Y son diferentes en una o más bandas C. Eleutherodactylus maussi tiene un${\displaystyle \mathrm {X} _{1}\mathrm {X} _{1}\mathrm {X} _{2}\mathrm {X} _{2}{\text{♀}}/\mathrm {X} _{1}\mathrm {X} _{2}\mathrm {Y} {\text{♂}}}$sistema. ^{[ 64 ] [ 65 ]}

Una conclusión central del trabajo teórico es que la evolución de sexos separados a partir de un ancestro cosexual requiere al menos dos mutaciones, y que al menos una de ellas suele implicar una compensación en el desarrollo en la que la pérdida de una función sexual mejora la otra. ^{[ 67 ] [ 69 ]} Los modelos de genética de poblaciones también predicen que las hembras suelen establecerse en una población antes que los machos. ^{[ 69 ]}

Se suelen contrastar dos modelos genéticos generales. En el modelo de dos genes (o de "dos factores"), históricamente asociado con la silene blanca ( Silene latifolia ), una mutación desactiva la función masculina, produciendo plantas femeninas (estériles masculinas) e inicialmente, una población ginodioica, mientras que una segunda mutación, independiente, suprime la función femenina para crear machos. ^{[ 69 ] [ 70 ]} Debido a que la recombinación entre estos dos genes generaría descendencia estéril o hermafrodita, la selección natural favorece su estrecha vinculación, y la supresión de la recombinación entre ellos define un cromosoma Y naciente. ^{[ 67 ] [ 70 ]} El mapeo clásico de deleciones del cromosoma Y de Silene latifolia proporcionó evidencia temprana de un factor supresor femenino ligado al cromosoma Y junto con genes separados necesarios para la fertilidad masculina. ^{[ 70 ]}

En el modelo de un solo gen (o “un factor”), un único regulador maestro controla el sexo: su presencia dirige el desarrollo hacia un sexo, y su ausencia produce el sexo “por defecto”. ^{[ 67 ]} Este modelo fue confirmado por el descubrimiento de un sistema de un solo gen en el caqui. ^{[ 71 ]} Los dos modelos difieren en sus consecuencias para la reversión a la cosexualidad: la pérdida del gen supresor de la hembra en un sistema de dos genes regenera fácilmente hermafroditas, mientras que revertir un sistema de un solo gen es más difícil, porque el gen determinante del sexo debe suprimir activamente la función sexual opuesta. ^{[ 68 ]}

Muchas plantas dioicas han desarrollado cromosomas sexuales recientemente, y sus cromosomas X e Y son frecuentemente homomórficos —indistinguibles al microscopio— con solo una pequeña región completamente ligada al sexo. ^{[ 67 ]} En otros linajes, como en Silene latifolia o el cáñamo ( Cannabis sativa ), los cromosomas sexuales son fuertemente heteromórficos, asemejándose a los antiguos cromosomas sexuales de mamíferos y aves, con un miembro del par rico en repeticiones, pobre en genes y parcialmente heterocromático. ^{[ 67 ]} La heterogametia masculina (un sistema XY) es la disposición más común, pero la heterogametia femenina (un sistema ZW) ocurre en algunos taxones, incluyendo las fresas silvestres (Fragaria) y Pistacia. ^{[ 67 ]}

Una vez que se suprime la recombinación entre los cromosomas sexuales en la región que contiene los genes determinantes del sexo, la región no recombinante ligada al cromosoma Y (o ligada al cromosoma W) tiende a acumular elementos transponibles y otras secuencias repetitivas, puede formar heterocromatina y sufre degeneración genética a medida que se acumulan mutaciones deletéreas y se pierden genes funcionales o se convierten en pseudogenes. ^{[ 67 ]} Las regiones en las que los cromosomas sexuales aún se recombinan se denominan regiones pseudoautosómicas, y los eventos sucesivos que suprimen progresivamente la recombinación pueden crear "estratos evolutivos" de divergencia diferente. ^{[ 67 ]} En algunas plantas, los genes determinantes del sexo se encuentran dentro de grandes regiones pericentroméricas con baja recombinación natural, de modo que puede surgir una extensa región no recombinante sin ninguna supresión de la recombinación de nueva evolución. ^{[ 67 ]}

Una situación distinta se da en plantas con una fase haploide dominante (gametofito), como muchas briofitas. Sus cromosomas sexuales, denominados U (determinante femenino) y V (determinante masculino), se recombinan únicamente en el esporofito diploide; por lo tanto, se espera que ambos acumulen secuencias repetitivas y degeneren, como se observa en la hepática Marchantia polymorpha . ^{[ 67 ] [ 72 ] [ 73 ]}

Debido a que la dioecia evolucionó de forma independiente en muchos linajes, los genes que subyacen a la determinación del sexo difieren entre especies; varios de ellos han sido identificados mediante secuenciación del genoma y edición genética. ^{[ 67 ]}

En el caqui diploide ( Diospyros lotus ), el sexo está determinado por un único factor codificado en el cromosoma Y, OGI , que es una copia de un gen autosómico, MeGI . OGI da lugar a un pequeño ARN que reprime a MeGI ; dado que una alta actividad de MeGI promueve el desarrollo femenino, su supresión por OGI produce machos, mientras que las hembras son el sexo por defecto. ^{[ 66 ] [ 71 ]}

El kiwi ( Actinidia ) posee un sistema de dos genes que comprende Shy Girl ( SyGI ), un gen regulador de la respuesta a la citoquinina que suprime el desarrollo femenino (carpelo), y Friendly Boy ( FrBy ), que mantiene la función masculina y se expresa en el tapete de la antera. ^{[ 74 ] [ 75 ]} Ambos genes se encuentran dentro de una pequeña región específica masculina del cromosoma Y. ^{[ 75 ]}

En el espárrago de jardín ( Asparagus officinalis ), dos genes codificados en el cromosoma Y estrechamente ligados actúan conjuntamente: un gen promotor de la masculinidad relacionado con el regulador tapetal TDF1 de Arabidopsis , y SOFF (Suppressor Of Female Function), cuya inactivación produce hermafroditas. ^{[ 66 ] [ 76 ]} La eliminación de ambos genes es necesaria para convertir machos en hembras, lo que concuerda con el modelo de dos genes. ^{[ 67 ]}

En la vid ( Vitis ), la región determinante del sexo contiene genes candidatos para ambas funciones: VviINP1, asociado a la esterilidad masculina, y el factor de transcripción VviYABBY3, asociado a la función femenina. ^{[ 77 ]} Se cree que la vid hermafrodita cultivada surgió de su ancestro silvestre dioico mediante un raro evento de recombinación dentro de esta región durante la domesticación. ^{[ 77 ]}

Otros determinantes sexuales identificados o candidatos incluyen un duplicado génico similar a ARR17 que actúa como factor determinante masculino en los álamos (Populus), aparentemente suprimiendo el desarrollo femenino de forma similar al sistema del caqui; ^{[ 78 ]} un candidato supresor femenino similar a SHORT VEGETATIVE PHASE en el cromosoma Yh determinante del hermafroditismo de la papaya ( Carica papaya ); ^{[ 67 ] [ 79 ] [ 80 ]} y una región determinante masculina de tipo inserción en la espinaca. ^{[ 81 ]} Un tema recurrente en estos sistemas es que los genes determinantes sexuales surgieron comúnmente a través de la duplicación génica seguida de la adquisición de una nueva función (neofuncionalización). ^{[ 66 ] [ 67 ]}

Los pares de cromosomas sexuales pueden surgir de un par autosómico que, por diversas razones, dejó de recombinarse, permitiendo su divergencia. La tasa a la que se suprime la recombinación y, por lo tanto, la tasa de divergencia de los cromosomas sexuales, es muy diferente entre los clados . ^{[ 51 ]}

En analogía con los estratos geológicos , los eventos históricos en la evolución de los cromosomas sexuales se denominan estratos evolutivos. El cromosoma Y humano ha tenido aproximadamente 5 estratos desde el origen de los cromosomas X e Y hace unos 300 millones de años a partir de un par de autosomas. Cada estrato se formó cuando una región pseudoautosómica (PAR) del cromosoma Y se invirtió , impidiendo su recombinación con el cromosoma X. Con el tiempo, cada región invertida se degrada, posiblemente debido al trinquete de Muller . ^{[ 83 ] [ 84 ]} La evolución del cromosoma Y de los primates fue rápida, con múltiples inversiones y cambios en el límite de la PAR. ^{[ 85 ]}

Entre muchas especies de salamandras , los dos cromosomas se distinguen únicamente por una inversión pericéntrica , de modo que el patrón de bandas del cromosoma X es el mismo que el del Y, pero con una región cercana al centrómero invertida. (fig. 7 ^{[ 86 ]} ) En algunas especies, el X está invertido pericéntricamente y el Y es ancestral. En otras especies ocurre lo contrario. (p.  15 ^{[ 86 ]} )

El contenido genético del cromosoma X es casi idéntico entre los mamíferos placentarios. Se hipotetiza que esto se debe a que la inactivación del cromosoma X implica que cualquier cambio causaría una alteración grave, sometiéndolo así a una fuerte selección purificadora. De manera similar, las aves poseen cromosomas Z altamente conservados. ^{[ 58 ]}

Los neocromosomas sexuales son cromosomas sexuales existentes que se formaron cuando un par de autosomas se fusionó con un par de cromosomas sexuales preexistente. Tras esta fusión, la porción autosómica sufre una supresión de la recombinación, lo que les permite diferenciarse. Estos sistemas se han observado en insectos, reptiles, aves y mamíferos. Son útiles para el estudio de la evolución de la degeneración del cromosoma Y y la compensación de dosis. ^{[ 87 ] [ 88 ]}

La renovación de los cromosomas sexuales es un fenómeno evolutivo en el que los cromosomas sexuales desaparecen o se convierten en autosómicos, y los cromosomas autosómicos se convierten en sexuales, repetidamente a lo largo del tiempo evolutivo. Algunos linajes presentan una renovación extensa, pero otros no. Generalmente, en un sistema XY, si el cromosoma Y es degenerado, mayormente diferente del cromosoma X y tiene compensación de dosis X , entonces la renovación es improbable. En particular, esto se aplica a los humanos. ^{[ 89 ] [ 82 ] [ 90 ]}

Los sistemas ZW y XY pueden evolucionar uno hacia el otro debido a un conflicto sexual . ^{[ 91 ]}

Es un enigma evolutivo por qué ciertos cromosomas sexuales permanecen homomórficos durante millones de años, especialmente entre los linajes de peces, anfibios y reptiles no aviares. El modelo de la fuente de la juventud postula que la heteromorfia resulta de la supresión de la recombinación, y que esta supresión se debe al fenotipo masculino, no a los cromosomas sexuales en sí. Por lo tanto, si algunas hembras con inversión sexual XY son fértiles y adaptativas bajo ciertas circunstancias, entonces los cromosomas X e Y se recombinarían en estos individuos, impidiendo la degradación del cromosoma Y y manteniendo el homomorfismo a largo plazo. ^{[ 92 ]}

La inversión sexual denota una situación en la que el sexo fenotípico es diferente del sexo genotípico. Si bien en los humanos, la inversión sexual (como el síndrome del varón XX ) suele ser infértil, los individuos con inversión sexual de algunas especies son fértiles bajo ciertas condiciones. Por ejemplo, algunos individuos XY de la población de salmón Chinook en el río Columbia se convirtieron en hembras fértiles, produciendo hijos YY. Dado que los salmones Chinook tienen cromosomas sexuales homomórficos, estos hijos YY son sanos. Cuando los machos YY se aparean con hembras XX, toda su descendencia sería macho XY si se desarrollara en condiciones normales. ^{[ 93 ]}

Se encuentra apoyo a la hipótesis en la rana común , en la que tanto los machos XX como los machos XY suprimen la recombinación de los cromosomas sexuales, pero las hembras XX y XY se recombinan a la misma tasa. ^{[ 94 ]}

Existen muchos otros sistemas de determinación del sexo. En algunas especies de reptiles, incluidos los caimanes , algunas tortugas y el tuátara , el sexo se determina por la temperatura a la que se incuba el huevo durante un período sensible a la temperatura. No hay ejemplos de determinación del sexo dependiente de la temperatura (DSD) en aves. Anteriormente se pensaba que los megápodos exhibían este fenómeno, pero se descubrió que en realidad tienen diferentes tasas de mortalidad embrionaria dependientes de la temperatura para cada sexo. ^{[ 95 ]} Para algunas especies con DSD, la determinación del sexo se logra mediante la exposición a temperaturas más altas que resultan en descendencia de un sexo y temperaturas más frías que resultan en el otro. Este tipo de DSD se llama Patrón  I. Para otras especies que usan DSD, es la exposición a temperaturas en ambos extremos lo que resulta en descendencia de un sexo, y la exposición a temperaturas moderadas lo que resulta en descendencia del sexo opuesto, llamado Patrón  II de DSD. Las temperaturas específicas requeridas para producir cada sexo se conocen como la temperatura que promueve a las hembras y la temperatura que promueve a los machos. ^{[ 96 ]} Cuando la temperatura se mantiene cerca del umbral durante el período sensible a la temperatura, la proporción de sexos varía entre los dos sexos. ^{[ 97 ]} Los estándares de temperatura de algunas especies se basan en el momento en que se crea una enzima en particular. Estas especies que dependen de la temperatura para la determinación de su sexo no tienen el gen SRY , pero tienen otros genes como DAX1 , DMRT1 y SOX9 que se expresan o no se expresan dependiendo de la temperatura. ^{[ 96 ]} El sexo de algunas especies, como la tilapia del Nilo , el lagarto escinco australiano y el lagarto dragón australiano , tiene un sesgo inicial, establecido por los cromosomas, pero puede cambiar posteriormente por la temperatura de incubación. ^{[ 22 ]}

Se desconoce cómo evolucionó exactamente la determinación del sexo dependiente de la temperatura. ^{[ 98 ]} Podría haber evolucionado a través de que ciertos sexos se adaptaran mejor a ciertas áreas que cumplieran con los requisitos de temperatura. Por ejemplo, un área más cálida podría ser más adecuada para la anidación, por lo que se producirían más hembras para aumentar la cantidad que anidaría la siguiente temporada. ^{[ 98 ]} En los amniotas, la determinación ambiental del sexo precedió a los sistemas determinados genéticamente de las aves y los mamíferos; se cree que un amniota dependiente de la temperatura fue el ancestro común de los amniotas con cromosomas sexuales. ^{[ 99 ]}

Existen otros sistemas de determinación del sexo ambiental , incluidos los sistemas de determinación dependientes de la ubicación, como se observa en el gusano marino Bonellia viridis : las larvas se convierten en machos si hacen contacto físico con una hembra, y en hembras si terminan en el fondo marino desnudo. Esto se desencadena por la presencia de una sustancia química producida por las hembras, la bonelina . ^{[ 100 ]} Algunas especies, como algunos caracoles , practican el cambio de sexo : los adultos comienzan siendo machos y luego se convierten en hembras. En el pez payaso tropical , el individuo dominante en un grupo se convierte en hembra mientras que los demás son machos, y en los lábridos de cabeza azul ( Thalassoma bifasciatum ) es al revés.

Los peces payaso viven en colonias de varios peces pequeños indiferenciados y dos peces grandes (macho y hembra). El macho y la hembra son los únicos peces sexualmente maduros que se reproducen. Los peces payaso son hermafroditas protándricos, lo que significa que, tras madurar como machos, eventualmente pueden transformarse en hembras. Se desarrollan indiferenciados hasta que se les necesita para desempeñar un rol específico en su entorno, es decir, si reciben las señales sociales y ambientales para hacerlo. ^{[ 101 ]}

Sin embargo, algunas especies carecen de un sistema de determinación del sexo. Entre las especies hermafroditas se encuentran la lombriz de tierra común y ciertas especies de caracoles. Algunas especies de peces, reptiles e insectos se reproducen por partenogénesis y son exclusivamente hembras. Existen algunos reptiles, como la boa constrictora y el dragón de Komodo , que pueden reproducirse tanto sexual como asexualmente, dependiendo de si hay una pareja disponible. ^{[ 102 ]}

El género Wolbachia de bacterias parásitas vive dentro del citoplasma de su huésped y se transmite verticalmente de padres a hijos. Infectan principalmente a artrópodos y nematodos. Diferentes cepas de Wolbachia pueden alterar la capacidad reproductiva de su huésped por diversos medios, incluyendo incompatibilidad citoplasmática, partenogénesis, feminización y muerte de embriones masculinos. ^{[ 103 ]}

Esterilidad masculina mitocondrial : En muchas plantas con flores, las mitocondrias pueden causar que los individuos hermafroditas sean incapaces de engendrar descendencia, convirtiéndolos efectivamente en hembras exclusivas. Esta es una forma de maldición materna . Es una estrategia evolutivamente adaptativa para las mitocondrias, ya que estas se heredan exclusivamente de la madre a la descendencia. ^{[ 104 ]} El primer caso publicado de esterilidad masculina mitocondrial entre metazoos se reportó en 2022 en el caracol hermafrodita Physa acuta . ^{[ 105 ]}

En algunas especies de insectos, colémbolos y ácaros, la descendencia masculina pierde su genoma paterno (en su totalidad o en parte) durante el desarrollo o en la línea germinal. Los machos pueden ser diploides, diploides con cromosomas sexuales faltantes, funcionalmente haploides o verdaderamente haploides, dependiendo del mecanismo de eliminación. ^{[ 106 ] [ 104 ]}

En algunas especies de himenópteros (hormigas, abejas y avispas), moscas y crustáceos, toda la descendencia de una hembra en particular es exclusivamente masculina o exclusivamente femenina. ^{[ 104 ]} Los mecanismos subyacentes son diversos e incluyen la eliminación del genoma paterno controlada por la madre y factores determinantes del sexo maternos heredados mendelianamente. ^{[ 107 ]}