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Articulo de referencia

Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot ( TOF ), anteriormente conocida como tetralogía de Steno-Fallot , [ 9 ] es un defecto cardíaco congénito caracterizado por cuatro defectos cardíacos espe...

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La tetralogía de Fallot ( TOF ), anteriormente conocida como tetralogía de Steno-Fallot , [ 9 ] es un defecto cardíaco congénito caracterizado por cuatro defectos cardíacos específicos. [ 4 ] Clásicamente, los cuatro defectos son: [ 4 ]

Al nacer, los niños pueden ser asintomáticos o presentar muchos síntomas graves. [ 10 ] Más adelante en la infancia, suelen presentarse episodios de coloración azulada en la piel debido a la falta de oxigenación suficiente, conocida como cianosis . [ 2 ] Cuando los bebés afectados lloran o defecan , pueden sufrir un "episodio de cianosis" en el que se ponen cianóticos, tienen dificultad para respirar, se vuelven flácidos y, ocasionalmente, pierden el conocimiento . [ 2 ] Otros síntomas pueden incluir un soplo cardíaco , acropaquia y cansancio fácil al amamantar . [ 2 ]

La causa de la tetralogía de Fallot generalmente se desconoce. [ 5 ] Los factores de riesgo maternos incluyen hábitos relacionados con el estilo de vida ( consumo de alcohol durante el embarazo, tabaquismo o drogas recreativas), afecciones médicas ( diabetes ), infecciones durante el embarazo ( rubéola ) y edad avanzada de la madre durante el embarazo (35 años o más). [ 5 ] : 62 Los bebés con síndrome de Down y otros defectos cromosómicos que causan defectos cardíacos congénitos también pueden estar en riesgo de tetralogía de Fallot. [ 11 ]

La tetralogía de Fallot se trata generalmente mediante cirugía a corazón abierto durante el primer año de vida. [ 8 ] El momento de la cirugía depende de los síntomas y el tamaño del bebé. [ 8 ] El procedimiento consiste en aumentar el tamaño de la válvula pulmonar y las arterias pulmonares y reparar el defecto del tabique ventricular. [ 8 ] En bebés demasiado pequeños, se puede realizar una cirugía temporal con planes para una segunda cirugía cuando el bebé sea más grande. [ 8 ] Con los cuidados adecuados, la mayoría de las personas afectadas viven hasta la edad adulta. [ 4 ] Los problemas a largo plazo pueden incluir una frecuencia cardíaca irregular y regurgitación pulmonar . [ 3 ]

Se estima que la prevalencia es de entre 0,02 y 0,04 % en la población general. [ 4 ] Aunque inicialmente se pensó que afectaba por igual a hombres y mujeres, estudios más recientes han encontrado que afecta más a los hombres que a las mujeres. [ 4 ] [ 12 ] Es el defecto cardíaco congénito complejo más común, que representa alrededor del 10 por ciento de los casos. [ 13 ] [ 14 ] Fue descrito inicialmente en 1671 por Niels Steensen . [ 1 ] [ 15 ] Una descripción adicional fue publicada en 1888 por el médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot , de quien recibe su nombre. [ 1 ] [ 16 ] La primera reparación quirúrgica total se llevó a cabo en 1954. [ 3 ]

Signos y síntomas

Acropaquia digital con lechos ungueales cianóticos en un adulto con tetralogía de Fallot.

La tetralogía de Fallot produce una baja oxigenación de la sangre. Esto se debe a la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada en el ventrículo izquierdo a través del defecto del tabique ventricular (CIV) y al flujo preferencial de la sangre mezclada desde ambos ventrículos a través de la aorta debido a la obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar. Esto último se conoce como cortocircuito de derecha a izquierda . [ 17 ]

Los lactantes con TOF (una cardiopatía cianótica) tienen baja saturación de oxígeno en sangre. [ 17 ] La oxigenación sanguínea varía mucho de un paciente a otro dependiendo de la gravedad de los defectos anatómicos. [ 10 ] Los rangos típicos varían del 60% al 90%. [ 17 ] Dependiendo del grado de obstrucción, los síntomas varían desde ausencia de cianosis o cianosis leve hasta cianosis profunda al nacer. [ 10 ] Si el bebé no está cianótico, a veces se le denomina "tet rosado". [ 18 ] Otros síntomas incluyen un soplo cardíaco que puede variar de casi imperceptible a muy fuerte, dificultad para alimentarse, falta de aumento de peso, retraso en el crecimiento y el desarrollo físico, dificultad para respirar (disnea) al realizar esfuerzos, acropaquia (dedos en palillo de tambor) y policitemia . [ 2 ] El bebé puede ponerse azul al amamantar o llorar. [ 2 ]

Las personas que nacen con tetralogía de Fallot tienen más probabilidades de experimentar trastornos psiquiátricos como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en la edad adulta, posiblemente debido a cambios genéticos subyacentes que predisponen a ambas afecciones. [ 19 ]

Hechizos "Tet" hipercianóticos

Los lactantes y niños con tetralogía de Fallot no corregida pueden desarrollar episodios hipercianóticos, [ 20 ] o "tet," [ 17 ] . Se cree que los pacientes con haces musculares subvalvulares prominentes y/o tejido conal en el tracto de salida del ventrículo derecho tienen un mayor riesgo de sufrir episodios hipercianóticos. Estos son episodios agudos caracterizados por cianosis profunda, a menudo en el contexto de agitación o taquicardia , que pueden progresar a pérdida de conciencia o paro cardíaco si no se abortan. [ 21 ] : 200 Esto puede iniciarse por cualquier evento, como ansiedad, dolor, deshidratación o fiebre [ 21 ] , que conduzca a un aumento en la obstrucción muscular dinámica del tracto de salida del ventrículo derecho. Esto a su vez conduce a una disminución del flujo sanguíneo a través del tracto de salida del ventrículo derecho hacia los pulmones y un aumento del cortocircuito de sangre desoxigenada del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo y, posteriormente, a la circulación sistémica. [ 17 ] La fisiopatología de estos episodios es multifactorial; el aumento de la activación simpática (por dolor, agitación, fiebre, etc.) conduce a un aumento de la contractilidad miocárdica, lo que empeora la obstrucción muscular dinámica del tracto de salida del ventrículo derecho, y al aumento de la frecuencia cardíaca (taquicardia), lo que permite menos tiempo para el llenado diastólico del ventrículo derecho. La obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho es más probable que ocurra en un ventrículo relativamente poco lleno con mayor contractilidad del miocardio del tracto de salida. Una disminución relativa de la resistencia vascular sistémica, como puede observarse en el choque distributivo o neurogénico , también puede precipitar episodios hipercianóticos al aumentar el cortocircuito del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo.

Clínicamente, los episodios hipercianóticos se caracterizan por un aumento repentino y marcado de la cianosis y pueden progresar a síncope . [ 21 ] : 200

Los niños mayores suelen ponerse en cuclillas instintivamente durante un episodio de hipercianosis. [ 17 ] Esto aumenta la resistencia vascular sistémica y permite una inversión temporal del cortocircuito . Aumenta la presión en el lado izquierdo del corazón, disminuyendo el cortocircuito de derecha a izquierda. La disminución del volumen del cortocircuito produce una disminución del flujo sanguíneo desoxigenado que ingresa a la circulación sistémica y un aumento del flujo sanguíneo desoxigenado anterógrado a través del tracto de salida del ventrículo derecho obstruido. [ 22 ] [ 23 ]

Causa

Aunque las causas específicas de la tetralogía de Fallot (TOF) no se han identificado por completo, existen diversos factores ambientales o genéticos asociados a ella. Hasta el momento, alrededor del 20 % de los casos de cardiopatías congénitas se deben a causas conocidas, como defectos genéticos y teratógenos, que son diversos factores que provocan anomalías en el desarrollo embrionario o defectos de nacimiento. [ 24 ] Sin embargo, se desconoce la causa del 80 % restante de los casos. [ 24 ]

Los factores genéticos vinculados a la tetralogía de Fallot incluyen diversas mutaciones o deleciones genéticas. Las deleciones genéticas asociadas con la tetralogía de Fallot incluyen la deleción del cromosoma 22 , así como el síndrome de DiGeorge . [ 25 ]

Entre las asociaciones genéticas específicas con la tetralogía de Fallot se incluyen:

  • JAG1 codifica ligandos dentro de la familia de proteínas Notch y se expresa en gran medida en el corazón en desarrollo. [ 26 ] Las mutaciones del gen JAG1 pueden provocar un desarrollo cardíaco anormal asociado con la tetralogía de Fallot (TOF). [ 26 ]
  • NKX2-5 codifica reguladores de la morfogénesis cardíaca para permitir un desarrollo adecuado del corazón. [ 27 ] Los defectos en este gen suelen causar defectos septales y se han asociado con alrededor del 4% de todos los casos de tetralogía de Fallot. [ 28 ]
  • ZFPM2 es otro regulador cardíaco involucrado en la regulación de GATA4. [ 29 ] Las mutaciones del gen ZFPM2 conducen a una producción reducida de GATA y se han observado en algunos casos de TOF. [ 29 ]
  • VEGF es un factor de crecimiento endotelial bien conocido que participa en la vascularización del corazón. [ 30 ] Se ha demostrado que la disminución de la expresión de VEGF es un modificador de la tetralogía de Fallot. [ 30 ]
  • NOTCH1 está involucrado en la vascularización de los tejidos y es el sitio más común de variaciones genéticas relacionadas con la TOF, representando el 7% de todos los casos de TOF. [ 31 ]
  • TBX1 expresa progenitores involucrados en el desarrollo del ventrículo derecho. [ 32 ] Se han observado deleciones del cromosoma 22q11 que también eliminan el gen TBX1 en el 17% de los casos de TOF. [ 32 ]
  • La expresión del gen FLT4 conduce al receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular ( VEGFR-3 ), que ayuda a la vascularización. [ 31 ] Las mutaciones de este gen se han asociado con la tetralogía de Fallot (TOF), representando el 2,4% de todos los casos. [ 31 ]
  • FOXC2 es otro gen involucrado en el desarrollo embrionario del sistema cardíaco. [ 33 ] Se ha demostrado que las mutaciones de este gen dan como resultado síndrome linfático disfuncional y tetralogía de Fallot. [ 33 ]
  • GATA4 contribuye al desarrollo cardíaco ayudando a aumentar la producción de cardiomiocitos. [ 34 ] Se han observado mutaciones de este gen en varios casos familiares de TOF que a menudo duran 2-3 generaciones. [ 33 ]
  • FLNA es una proteína codificada por el gen del mismo nombre que entrecruza los filamentos de actina formando redes en el citoplasma y ayuda a anclar las proteínas de membrana al citoesqueleto de actina . Se ha observado que las mutaciones de este gen causan TOF en algunos pacientes. [ 35 ]

Los factores ambientales que se han estudiado como potencialmente asociados con la TOF incluyen:

  • Consumo materno de alcohol: Durante el desarrollo embrionario , muchos de los sistemas de procesamiento y filtración del cuerpo no están completamente desarrollados. [ 36 ] El cuerpo fetal no puede procesar el alcohol tan bien como los adultos, lo que puede provocar un desarrollo inadecuado, incluyendo cardiogénesis . [ 36 ] Si bien no se ha encontrado evidencia concluyente sobre la relación entre los efectos del consumo de alcohol y la tetralogía de Fallot (TOF), se ha observado consumo materno de alcohol en varios pacientes con TOF. [ 36 ]
  • Tabaquismo materno: El tabaquismo materno se ha asociado con diversas complicaciones fetales, como parto prematuro y bajo peso al nacer, que pueden provocar tetralogía de Fallot (TOF). [ 24 ] En el famoso Estudio de Baltimore-Washington, se informó que fumar más de un paquete al día durante el embarazo se asoció con dos anomalías cardíacas específicas, ambas parte de la TOF: estenosis pulmonar y transposición con comunicación interventricular (CIV). [ 24 ]
  • Diabetes materna: La diabetes materna, la diabetes mellitus y la diabetes gestacional son factores de riesgo bien conocidos de cardiopatía congénita fetal, incluida la tetralogía de Fallot (TOF). [ 37 ] Se ha demostrado que la diabetes materna aumenta el riesgo de deformaciones cardiovasculares, concretamente la transposición de las grandes arterias, una de las cuatro deformaciones en la TOF. [ 38 ] Los estudios también han analizado si la diabetes aumenta el riesgo de malformaciones o de una mala regulación de la glucosa y han encontrado que la regulación de la glucosa no afecta significativamente a las malformaciones cardíacas. [ 37 ] Los estudios retrospectivos han demostrado que las madres diabéticas con un buen control de la glucosa aún conservaban un riesgo elevado de cardiopatía congénita. [ 37 ]
  • Rubéola: La rubéola se caracteriza por ser una enfermedad viral leve y contagiosa con consecuencias que a menudo pasan desapercibidas. [ 39 ] Se ha observado que la infección por rubéola durante el primer trimestre causa diversas malformaciones fetales, incluida la fístula traqueoesofágica (FTE). [ 39 ]
  • Edad materna: La edad materna avanzada, especialmente después de los 35 años, puede conllevar diversos riesgos durante el embarazo debido a comorbilidades preexistentes como hipertensión, diabetes, hipotiroidismo y consanguinidad. [ 40 ] Estos factores de riesgo pueden afectar el desarrollo fetal y provocar diversas afecciones fetales como cardiopatías congénitas (incluida la tetralogía de Fallot), síndrome de Down y autismo. [ 40 ]

Los estudios embriológicos muestran que la malalineación anterior del tabique aortopulmonar da como resultado la combinación clínica de un defecto del tabique ventricular (VSD), estenosis pulmonar y una aorta cabalgante . [ 21 ] : 200 La hipertrofia del ventrículo derecho se desarrolla progresivamente a partir de la resistencia al flujo sanguíneo a través del tracto de salida del ventrículo derecho . [ 10 ]

Fisiopatología

Explicación en vídeo

En individuos sanos, el corazón humano se desarrolla alrededor del día 20 de gestación, cuando los tubos endocárdicos externos se fusionan en un único tubo cardíaco. Posteriormente, el tubo cardíaco comienza a plegarse, desarrollándose en la aurícula y el ventrículo. El ventrículo derecho es dominante antes del nacimiento, recibiendo el 65% del retorno venoso al corazón, y es el principal responsable del flujo sanguíneo hacia la parte inferior del cuerpo, la placenta y los pulmones. Si bien se desconoce la causa exacta de la tetralogía de Fallot (TOF), se ha observado una asociación con una desviación anterior del septo infundibular que produce una comunicación interventricular (CIV) mal alineada, con una aorta cabalgante que causa una obstrucción ventricular derecha posterior. [ 9 ]

Diversos factores, como la estenosis pulmonar, también pueden contribuir a la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Durante los episodios de taquicardia, se observa fisiológicamente una disminución de la resistencia vascular sistémica o un aumento de la resistencia pulmonar.

El principal defecto anatómico en la tetralogía de Fallot es la desviación anterior del tabique de salida pulmonar. [ 10 ] Este defecto produce un estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD), cabalgamiento de la aorta y una comunicación interventricular (CIV). [ 41 ]

Cuatro malformaciones

« Tetralogía » denota cuatro partes, lo que implica los cuatro defectos anatómicos del síndrome. [ 2 ] Esto no debe confundirse con la teratología , un campo de la medicina que se ocupa del desarrollo anormal y las malformaciones congénitas (incluida la tetralogía de Fallot). A continuación se presentan las cuatro malformaciones cardíacas que se presentan juntas en la tetralogía de Fallot:

Corazón con tetralogía de Fallot A: Estenosis pulmonar; B: Aorta cabalgante; C: Comunicación interventricular (CIV); D: Hipertrofia ventricular derecha
Corazón normal
Muestra de tetralogía de Fallot, procedente del Centro de Aprendizaje de Patología de la UCT.

Existe variación anatómica entre los corazones de individuos con tetralogía de Fallot. [ 10 ] Principalmente, el grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho varía entre los pacientes y generalmente determina los síntomas clínicos y la progresión de la enfermedad. [ 10 ]

Presumiblemente, esto se debe a un crecimiento desigual del tabique aortopulmonar (también conocido como tabique de salida pulmonar). [ 21 ] : 199 La aorta es demasiado grande, por lo que "cabalga" y "roba" flujo a la arteria pulmonar, que por lo tanto se estenosa. Esto impide el cierre de la pared ventricular, por lo que se produce una comunicación interventricular (CIV), lo que aumenta las presiones en el lado derecho, y así el ventrículo derecho se agranda para soportar el trabajo. [ 21 ] : 199

anomalías adicionales

Además, la tetralogía de Fallot puede presentar otras anomalías anatómicas, entre ellas: [ 25 ] : 66–68 [ 46 ]

La tetralogía de Fallot con atresia pulmonar ( pseudotronco arterioso ) es una variante grave [ 48 ] en la que existe una obstrucción completa (atresia) del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que provoca la ausencia del tronco pulmonar durante el desarrollo embrionario. [ 25 ] : 67-68 En estos individuos, la sangre se desvía completamente del ventrículo derecho al izquierdo, donde se bombea únicamente a través de la aorta. Los pulmones se perfunden mediante extensas colaterales de las arterias sistémicas y, en ocasiones, también a través del conducto arterioso. [ 25 ] : 67-68

Diagnóstico

Radiografía de tórax de un niño con tetralogía de Fallot.

Existen tres pruebas diagnósticas útiles para el diagnóstico de la tetralogía de Fallot. [ 49 ] Estas incluyen una radiografía de tórax, un electrocardiograma y un ecocardiograma. [ 49 ] El ecocardiograma determina el diagnóstico final y suele proporcionar suficiente información para la planificación del tratamiento quirúrgico. [ 49 ] Aproximadamente la mitad de los pacientes son diagnosticados antes de nacer. [ 49 ] El diagnóstico diferencial se realiza cuando los médicos diagnostican entre dos o más afecciones para los síntomas de una persona, lo que puede incluir causas pulmonares primarias de cianosis, lesiones cardíacas cianóticas, estenosis pulmonar y transposición de los troncos arteriales. [ 49 ]

Radiografía de tórax

Antes de que se dispusiera de técnicas más sofisticadas, la radiografía de tórax era el método diagnóstico definitivo. La apariencia anormal de " coeur-en-sabot " (en forma de bota) de un corazón con tetralogía de Fallot es clásicamente visible en la radiografía de tórax, aunque la mayoría de los lactantes con tetralogía pueden no presentar este hallazgo. [ 50 ] La forma de bota se debe a la hipertrofia del ventrículo derecho presente en la tetralogía de Fallot. Los campos pulmonares suelen estar oscuros (ausencia de marcas pulmonares intersticiales) debido a la disminución del flujo sanguíneo pulmonar. [ 51 ] : 171–172

Electrocardiograma

Un electrocardiograma (ECG) es uno de los procedimientos más básicos para evaluar el corazón. [ 52 ] Se colocan pequeños electrodos en áreas específicas del cuerpo, cerca del pecho, el brazo y el cuello. Unos cables conectan los electrodos a un electrocardiógrafo. A continuación, se mide la actividad eléctrica del corazón. [ 52 ] Los impulsos eléctricos naturales ayudan a mantener el flujo sanguíneo adecuado coordinando las contracciones en diferentes áreas del corazón. [ 52 ] Estos impulsos se registran mediante un ECG, que muestra la velocidad, el ritmo, la intensidad y la sincronización de los impulsos eléctricos a medida que viajan a través del corazón. [ 52 ]

El electrocardiograma muestra hipertrofia ventricular derecha (HVD), junto con desviación del eje a la derecha. [ 25 ] La HVD se observa en el ECG como ondas R altas en la derivación V1 y ondas S profundas en las derivaciones V5-V6. [ 53 ]

Ecocardiograma

Los defectos cardíacos congénitos ahora se diagnostican con ecocardiografía , que es rápida, no utiliza radiación, es muy específica y se puede realizar prenatalmente. [ 54 ]

La ecocardiografía establece la presencia de tetralogía de Fallot (TOF) al demostrar una comunicación interventricular (CIV), hipertrofia ventricular derecha (HVD) y cabalgamiento aórtico. Muchos pacientes son diagnosticados prenatalmente. El Doppler color (un tipo de ecocardiografía) mide el grado de estenosis pulmonar. Además, se realiza un seguimiento exhaustivo del conducto arterioso durante el período neonatal para asegurar un flujo sanguíneo adecuado a través de la válvula pulmonar. [ 25 ] [ 51 ] : 171–172

En ciertos casos, la anatomía de las arterias coronarias no se puede visualizar claramente mediante ecocardiograma. En este caso, se puede realizar un cateterismo cardíaco. [ 21 ] : 37, 201

Genética

Desde una perspectiva genética, es importante realizar pruebas de detección de DiGeorge en todos los bebés con TOF. [ 21 ] : 37, 201

Tratamiento

hechizos Tet

Los episodios de Tet se definen como episodios cianóticos que ocurren debido a la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. [ 55 ] Los episodios de Tet pueden desencadenarse por varios factores como el llanto, la taquipnea progresiva y la respiración profunda, con síntomas que incluyen, entre otros, piel, uñas y labios azulados, llanto intenso y dificultad para respirar. [ 56 ]

Los episodios de Tet pueden tratarse con betabloqueantes como el propranolol , pero los episodios agudos requieren una intervención rápida con morfina o fentanilo intranasal [ 57 ] para reducir el impulso ventilatorio, un vasopresor como la fenilefrina o la norepinefrina para aumentar la resistencia vascular sistémica y líquidos intravenosos para la expansión de volumen. [ 21 ] : 18, 201

El oxígeno (100%) puede ser eficaz para tratar los episodios porque es un potente vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sistémico. Esto permite un mayor flujo sanguíneo a los pulmones al disminuir el paso de sangre desoxigenada del ventrículo derecho al izquierdo a través de la comunicación interventricular (CIV). También existen procedimientos sencillos como la posición de cuclillas y la posición de rodillas al pecho que aumentan la resistencia vascular sistémica y disminuyen el paso de sangre desoxigenada de derecha a izquierda a la circulación sistémica. [ 21 ] : 18, 201 [ 22 ]

Si los episodios son refractarios a los tratamientos anteriores, generalmente se intuba y seda a los pacientes. El tratamiento de último recurso para los episodios de epilepsia es la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) junto con la consideración de la derivación de Blalock-Thomas-Taussig (derivación BTT). [ 21 ] : 18, 201

Reparación quirúrgica total

La reparación quirúrgica total de la tetralogía de Fallot (TOF) es una cirugía curativa. Se pueden utilizar diferentes técnicas para realizar la reparación de la TOF. Un método para permitir el flujo sanguíneo pulmonar después del nacimiento es la colocación de un stent en el conducto arterioso (DA) mediante la inducción de un cortocircuito sistémico-pulmonar. Este enfoque quirúrgico tiene una tasa de éxito del 83 %. [ 58 ] Sin embargo, en la mayoría de los casos se utiliza un abordaje transauricular, transpulmonar. [ 59 ] : 153 La reparación consta de dos pasos principales: cierre de la comunicación interventricular (CIV) con un parche y reconstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. [ 60 ]

Esta cirugía a corazón abierto está diseñada para aliviar la estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho mediante una cuidadosa resección del músculo y para reparar la CIV. [ 59 ] : 154 El tracto de salida del ventrículo derecho se puede reconstruir utilizando principalmente 2 procedimientos: un parche transanular (TAP) o un procedimiento de preservación de la válvula pulmonar (PVS). La decisión sobre el tipo de procedimiento depende de la anatomía individual (especialmente el tamaño de la válvula pulmonar). El PVS mostró una mejor supervivencia general, supervivencia libre de eventos y menor regurgitación pulmonar a los 10, 20 y 30 años después de la operación. El PVS se puede realizar con o sin ventriculotomía . Un estudio encontró una supervivencia general y libre de eventos y una tasa de regurgitación pulmonar similares entre los pacientes que se sometieron a PVS con ventriculotomía y los que no. [ 61 ]

Se pueden realizar cirugías reparadoras o reconstructivas adicionales en los pacientes según lo requiera su anatomía cardíaca particular. [ 59 ] : 153

El momento de la cirugía en pacientes asintomáticos suele ser entre los dos meses y el año de edad. [ 21 ] : 201–202 Sin embargo, en pacientes sintomáticos que presentan empeoramiento de los niveles de oxígeno en sangre, episodios de cianosis graves o dependencia de prostaglandinas desde el período neonatal temprano (para mantener abierto el conducto arterioso), es necesario planificar la cirugía con bastante urgencia. [ 21 ] : 201–202

Las posibles complicaciones de la reparación quirúrgica incluyen defecto septal ventricular residual, obstrucción residual del tracto de salida, bloqueo auriculoventricular completo, arritmias, aneurisma del parche de salida del ventrículo derecho e insuficiencia de la válvula pulmonar. [ 60 ] : 59 Las complicaciones a largo plazo más comunes incluyen regurgitación de la válvula pulmonar y arritmias. [ 62 ] Los adultos con tetralogía de Fallot reparada requieren vigilancia de por vida para controlar dichas complicaciones, con una frecuencia de control que varía según la edad, los métodos de diagnóstico y la gravedad de la afección. [ 63 ]

La reparación total de la tetralogía de Fallot inicialmente conllevaba un alto riesgo de mortalidad, pero este riesgo ha disminuido progresivamente a lo largo de los años. Actualmente, la cirugía se realiza con frecuencia en lactantes de un año o menos, con una mortalidad perioperatoria inferior al 5 %. [ 21 ] : 205 Tras la cirugía, la mayoría de los pacientes disfrutan de una vida activa y sin síntomas. [ 21 ] : 205 En la actualidad, la supervivencia a largo plazo se sitúa cerca del 90 %. [ 21 ] : 167 Hoy en día, la población adulta con tetralogía de Fallot sigue creciendo y es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes en las consultas externas de adultos. [ 5 ] : 100–101

Cirugía paliativa

Inicialmente, la cirugía consistía en formar una anastomosis lateral a terminal entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar , es decir, una derivación arterial sistémica a pulmonar. [ 60 ] : 57 Esto redirigía una gran porción de la sangre parcialmente oxigenada que salía del corazón hacia el resto del cuerpo, hacia los pulmones, aumentando el flujo a través del circuito pulmonar y aliviando los síntomas. La primera cirugía de derivación de Blalock-Thomas-Taussig se realizó a Eileen Saxon, de 15 meses de edad , el 29 de noviembre de 1944, con un éxito momentáneo. Meses después, Saxon experimentó más síntomas y fue operada nuevamente, poco antes de cumplir 2 años. Falleció poco después. [ 64 ]

La derivación de Potts [ 65 ] y la derivación de Waterston-Cooley [ 66 ] [ 67 ] son ​​otros procedimientos de derivación que se desarrollaron con el mismo propósito. Estos ya no se utilizan.

Actualmente, la cirugía paliativa no se realiza habitualmente en lactantes con tetralogía de Fallot, salvo en casos extremos. [ 17 ] : 173 Por ejemplo, en lactantes sintomáticos, se puede realizar una reparación en dos etapas (colocación inicial de un shunt sistémico-arterial seguida de una reparación quirúrgica total). [ 68 ] Las posibles complicaciones incluyen flujo sanguíneo pulmonar inadecuado, distorsión de la arteria pulmonar, crecimiento insuficiente de las arterias pulmonares y atresia pulmonar adquirida. [ 60 ] : 59

Enfoques para la reparación quirúrgica

Tras años de experiencia en la reparación quirúrgica de la tetralogía de Fallot, la atención se centró en la creciente evidencia de que la insuficiencia pulmonar a largo plazo es perjudicial para la función del ventrículo derecho y el pronóstico clínico. [ 69 ] [ 70 ] Como resultado, se ha intensificado la búsqueda de procedimientos quirúrgicos para aliviar la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y minimizar la regurgitación pulmonar. [ 69 ] [ 70 ]

Una reconstrucción restringida del tracto de salida del ventrículo derecho con un parche de Dacron adaptado a una expansión nominal del anillo pulmonar o un enfoque de preservación del anillo produjo resultados de reparación completa primaria en 94 lactantes con tetralogía de Fallot. [ 69 ] [ 70 ] El tamaño del anillo pulmonar fue mayor en los bebés tratados con la última técnica, como se predijo. [ 69 ] [ 70 ] Después de un seguimiento promedio de alrededor de ocho años, el primer grupo tuvo una PR mayor que moderada, pero no hubo diferencia significativa en la independencia de la PR grave después de diez años. [ 69 ] [ 70 ]

Además, no hubo diferencias significativas en la dilatación del ventrículo derecho entre las dos técnicas. [ 69 ] [ 70 ] Finalmente, encontraron que reconstruir el anillo pulmonar en la tetralogía de Fallot con solo una pequeña incisión transanular y un parche rígido de Dacron para inhibir la extensión del anillo pulmonar durante la fase de crecimiento normal produce los mismos beneficios a largo plazo que preservar la integridad completa del anillo pulmonar. [ 69 ] [ 70 ]

Complicaciones

Corto plazo

Los defectos septales ventriculares residuales y el bloqueo persistente del tracto de salida del ventrículo derecho son problemas comunes en el período postoperatorio inmediato. Pueden presentarse arritmias como taquicardia ventricular, fibrilación/aleteo auricular y taquicardia por reentrada intraauricular después de la reparación de la tetralogía de Fallot. [ 9 ] En caso de taquicardia de complejo ancho, es probable que el ECG muestre patrones de bloqueo de rama derecha o izquierda. Los pacientes a quienes se les ha reparado el corazón pueden experimentar muerte súbita cardíaca. Los factores de riesgo de ritmos cardíacos anormales incluyen:

  • Edad (en el momento de la reparación) [ 9 ]
  • Género masculino [ 9 ]
  • Bloqueo cardíaco completo transitorio más allá del tercer día postoperatorio [ 9 ]
  • Duración del QRS mayor de 180 milisegundos [ 9 ]

a largo plazo

Los pacientes adultos con cardiopatía congénita están aumentando a una tasa de aproximadamente el 5% por año, superando a la población pediátrica. [ 9 ]  La sobrecarga de volumen del ventrículo derecho por insuficiencia pulmonar, el aneurisma del ventrículo derecho por parche de salida o ventriculotomía, la obstrucción de la arteria pulmonar distal, la hipertrofia ventricular, el agrandamiento de la cavidad, la disfunción biventricular y la dilatación e insuficiencia de la raíz aórtica son todas complicaciones a largo plazo que se observan en estos pacientes. [ 9 ] La arritmia, la insuficiencia cardíaca y las complicaciones de las reoperaciones son las tres causas principales de muerte en individuos con tetralogía de Fallot corregida. La duración del QRS mayor de 180 milisegundos, la edad avanzada al momento de la reparación (mayor de tres años), la regurgitación significativa de la válvula pulmonar o tricúspide, los antecedentes de síncope, las contracciones ventriculares prematuras multifocales y la taquicardia ventricular son algunos de los factores asociados con la muerte súbita después de 30 años del procedimiento. [ 71 ] La insuficiencia pulmonar es la causa más común de reintervención, y los criterios para el reemplazo de la válvula pulmonar se han basado tradicionalmente en la gravedad de la fracción de regurgitación en una resonancia magnética o una tomografía computarizada. Los índices de volumen telesistólico y telediastólico de los ventrículos derecho e izquierdo, las fracciones de eyección y la existencia de un aneurisma que genere obstrucción del flujo de salida son parámetros que se observan en esta investigación. La intolerancia al ejercicio, los signos y síntomas de insuficiencia cardíaca, el síncope y la taquicardia ventricular prolongada son síntomas posibles. También se puede utilizar un método de reemplazo de válvula pulmonar transcatéter para reemplazar una válvula pulmonar. [ 71 ]

Embarazo

En comparación con la población obstétrica general, las mujeres a quienes se les corrigió completamente la tetralogía de Fallot tienen resultados similares. [ 72 ] El grado de regurgitación pulmonar con disfunción ventricular derecha o izquierda, así como el nivel de hipertensión pulmonar, están relacionados con un mayor riesgo de complicaciones del embarazo. [ 72 ] La muerte fetal es más probable en mujeres que tienen hipertensión ventricular derecha moderada o que se han sometido a una derivación paliativa. En comparación con el 0,8 % de la población general, los hijos de mujeres con tetralogía tienen una probabilidad del 3 al 5 % de desarrollar cardiopatía congénita. Si está presente la deleción 22q11, hay una probabilidad del 50 % de transferir el cromosoma dañado, con un alto riesgo de una anomalía cardíaca congénita. [ 72 ]

Pronóstico

Sin tratamiento, la tetralogía de Fallot produce rápidamente una hipertrofia progresiva del ventrículo derecho debido al aumento de la resistencia causada por el estrechamiento del tronco pulmonar. [ 21 ] : 199 Esto progresa a insuficiencia cardíaca que comienza en el ventrículo derecho y a menudo conduce a insuficiencia cardíaca izquierda y miocardiopatía dilatada . La tasa de mortalidad depende de la gravedad de la tetralogía de Fallot. Si no se trata, la TOF tiene una tasa de mortalidad del 35 % en el primer año de vida y del 50 % en los primeros tres años de vida. [ 62 ] Los pacientes con TOF no tratada rara vez llegan a la edad adulta. [ 62 ]

Los pacientes sometidos a reparación quirúrgica total de la tetralogía de Fallot presentan una mejoría hemodinámica y, a menudo, una función cardíaca de buena a excelente tras la operación, con poca o ninguna intolerancia al ejercicio (Clase I-II de la New York Heart Association). [ 73 ] El pronóstico a largo plazo suele ser excelente para la mayoría de los pacientes; sin embargo, los defectos residuales posquirúrgicos, como la insuficiencia pulmonar, la estenosis de la arteria pulmonar, la comunicación interventricular residual, la disfunción ventricular derecha y la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, pueden afectar la esperanza de vida y aumentar la necesidad de reintervención. [ 21 ] : 205

Las complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares en pacientes con cardiopatía congénita corregida, como la tetralogía de Fallot, ocurren a una edad más temprana en comparación con sujetos sanos. [ 74 ] La insuficiencia pulmonar crónica y la dilatación y disfunción del ventrículo derecho también son frecuentes. [ 75 ]

En los 30 años posteriores a la corrección, el 50 % de los pacientes requerirán una reintervención. [ 62 ] La causa más común de reintervención es una insuficiencia de la válvula pulmonar ( insuficiencia de la válvula pulmonar ). [ 62 ] Esto generalmente se corrige con un procedimiento llamado reemplazo de la válvula pulmonar . [ 25 ] : 136

Un factor pronóstico común en la tetralogía de Fallot (TOF) es el desarrollo de lesión por isquemia-reperfusión . La protección miocárdica insuficiente se considera una de las principales causas de muerte en la corrección de la TOF. [ 76 ] [ 77 ]

Comorbilidades

Existen muchas afecciones comórbidas que pueden presentarse con la tetralogía de Fallot (TOF) y que pueden exacerbar la condición. A menudo, la TOF puede presentarse con bajo peso al nacer y prematuridad. En ambos casos, se observó un aumento tanto de la mortalidad como de la morbilidad. [ 78 ] También se observaron diferencias en la mecánica de la aurícula y el ventrículo derechos y rigidez hepática en adultos con TOF corregida, así como atresia pulmonar y estenosis pulmonar persistente. [ 79 ] En pacientes con atresia pulmonar, existe una falla completa del flujo anterógrado desde el ventrículo derecho hacia la vasculatura arterial pulmonar. Por lo tanto, el flujo sanguíneo pulmonar depende completamente de la derivación desde la circulación sistémica, típicamente a través de un conducto arterioso permeable. La fisiopatología de la TOF junto con la estenosis arteriosa pulmonar se atribuye exclusivamente a defectos de las arterias pulmonares. Incluso después de la atención quirúrgica, estos pacientes siguen teniendo un mayor riesgo de estenosis arterial pulmonar e hipertensión pulmonar . [ 80 ]

También se observó que la enfermedad de Danon , un trastorno genético poco frecuente, complicaba la tetralogía de Fallot (TOF). En particular, se observó el alargamiento del complejo QRS y un intervalo PR acortado . Las anomalías genéticas encontradas en la TOF pueden conducir a un diagnóstico más temprano de la enfermedad de Danon, lo que ayuda a mejorar el pronóstico. [ 81 ]

Epidemiología

La prevalencia de la tetralogía de Fallot se estima en 0,02–0,04%, lo que corresponde a aproximadamente 200 a 400 casos por millón de nacidos vivos. [ 82 ] [ 12 ] Representa el 7–10% de todas las anomalías cardíacas congénitas, lo que la convierte en el defecto cardíaco cianótico más común. [ 5 ] : 100–101 Aunque inicialmente se creía que afectaba por igual a hombres y mujeres, estudios más recientes han demostrado que la TOF afecta más a los hombres que a las mujeres. [ 83 ] [ 12 ] Aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos es diagnosticado con un defecto cardíaco congénito, de los cuales el 10% son diagnosticados con TOF. [ 12 ] Genéticamente, se asocia más comúnmente con el síndrome de Down y el síndrome de DiGeorge. [ 5 ] [ 25 ] Se sabe que el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos ocurren junto con defectos cardíacos congénitos como la TOF. [ 12 ]

Historia

La tetralogía de Fallot fue descrita inicialmente en 1671 por el investigador danés Niels Steensen . [ 1 ] [ 15 ] También conocido como Nicolaus Steno en latín, Steensen fue un pionero en anatomía y geología, y su trabajo hizo una contribución específica significativa a los campos de la anatomía y patología cardíacas. [ 9 ] Una descripción posterior fue publicada en 1888 por el médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot , de quien finalmente recibió su nombre. [ 1 ] [ 16 ] En 1924, Maude Elizabeth Seymour Abbott, una cardióloga pediátrica de Montreal, Canadá, la denominó tetralogía de Fallot. [ 84 ]

El breve artículo «Disección de un feto monstruoso en París», publicado en 1671, describió por primera vez las condiciones que posteriormente se conocerían como TOF (síndrome de fístula arteriovenosa). En particular, destacó la formación inusual de las arterias, la estenosis de la arteria pulmonar, la ausencia del conducto arterioso, una aorta cabalgante y una circulación cardíaca fetal en la que la sangre se redirigía a la aorta desde la arteria pulmonar. [ 9 ] Más de cien años después, en 1777, el médico holandés Eduard Sandifort informó sobre el caso del niño al que denominó «el niño azul». Inicialmente se pensó que este paciente, de 16 meses de edad, padecía asma , aunque una autopsia reveló una malformación cardíaca sin conducto arterioso ni ligamento arterioso, lo que indicaba que el niño podría haber muerto a causa de la TOF. [ 9 ] Otro paciente de 13 años fue reportado por el médico escocés William Hunter en 1782. Hunter describió al paciente, junto con otros tres, como enfermos de cianosis después de un examen post mortem en 1774. [ 9 ]

Otros casos, como los presentados por Pulteney (1785), Abernethy (1793), Bell (1797), Dorsey (1812) y Farre (1814), también contribuyeron a la comprensión moderna de la tetralogía de Fallot (TOF). El primer caso de TOF reportado fue en Estados Unidos, en la Universidad de Pensilvania , en 1816, y posteriormente se reportaron más casos por Peacock (1858 y 1869), Widman (1881) y, finalmente, Fallot (1888), de quien recibe su nombre la afección. [ 9 ] Fallot fue el primero en describir elegantemente las cuatro características clave que la diferencian de otras afecciones cardíacas cianóticas, y fue fundamental en la exclusión del foramen oval permeable como una quinta característica. Fallot inicialmente se refirió a ella como "La maladie bleue", que en francés significa "enfermedad azul" o "cianosis cardíaca". [ 9 ]

La primera paliación quirúrgica se llevó a cabo en 1944 en Johns Hopkins. [ 85 ] El procedimiento fue realizado por el cirujano Alfred Blalock y la cardióloga Helen B. Taussig , con Vivien Thomas también aportando contribuciones sustanciales y figurando como asistente. [ 3 ] Esta primera cirugía fue representada en la película Something the Lord Made . [ 64 ] En realidad, fue Helen Taussig quien convenció a Alfred Blalock de que la derivación iba a funcionar. Eileen Saxon, de 15 meses, fue la primera persona en recibir una derivación de Blalock-Thomas-Taussig . [ 64 ] Además, el procedimiento de Blalock-Thomas-Taussig, inicialmente el único tratamiento quirúrgico disponible para la tetralogía de Fallot, era paliativo pero no curativo. La primera reparación total de la tetralogía de Fallot fue realizada por un equipo dirigido por C. Walton Lillehei en la Universidad de Minnesota en 1954 en un niño de 11 años. [ 86 ] La reparación total en lactantes ha tenido éxito desde 1981, y las investigaciones indican que tiene una tasa de mortalidad relativamente baja. [ 73 ] Hoy en día, la población adulta con tetralogía de Fallot sigue creciendo y es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes que se observan en las clínicas ambulatorias para adultos. [ 5 ] : 100–101

Las siguientes enfermedades presentan síntomas comparables a la tetralogía de Fallot. Para un diagnóstico diferencial, la comparación entre estos trastornos proporciona información valiosa.

defectos del tabique auricular

Los defectos del tabique auricular (CIA) son un tipo de anomalía cardíaca congénita en la que existe una pequeña abertura entre las dos aurículas del corazón. [ 87 ] [ 12 ] La carga sobre el lado derecho del corazón aumenta como resultado de estas anomalías, al igual que el flujo sanguíneo a los pulmones. [ 87 ] [ 12 ] Esto conduce a un flujo sanguíneo excesivo a los pulmones y una mayor carga de trabajo en el lado derecho del corazón. [ 87 ] [ 12 ] Otro hallazgo común asociado con los CIA es la hipertrofia ventricular derecha, también conocida como agrandamiento del ventrículo derecho. [ 12 ]

Defectos del tabique ventricular

Los defectos del tabique ventricular (VSD) son un tipo de anomalía cardíaca congénita en la que falta uno de los ventrículos. [ 88 ] [ 12 ] Dos aurículas y un ventrículo grande son comunes en bebés con anomalías congénitas. [ 88 ] [ 12 ] Los síntomas de estas enfermedades incluyen una frecuencia respiratoria inusualmente alta (taquipnea), coloración azulada de la piel (cianosis), sibilancias, latidos cardíacos rápidos (taquicardia) y/o un hígado anormalmente agrandado, que son similares a los de otros problemas cardíacos congénitos (hepatomegalia). [ 88 ] [ 12 ] Los VSD también pueden provocar una acumulación de líquido alrededor del corazón, lo que puede conducir a insuficiencia cardíaca congestiva. [ 88 ] [ 12 ]

defecto del tabique auriculoventricular

El defecto del tabique auriculoventricular (DTA) es una cardiopatía congénita poco común caracterizada por un desarrollo defectuoso de los tabiques y las válvulas cardíacas. [ 89 ] [ 12 ] La insuficiencia cardíaca congestiva es común en lactantes con la forma completa de la afección. [ 89 ] [ 12 ] Se acumula líquido en otras partes del cuerpo, particularmente en los pulmones. [ 89 ] [ 12 ] Las dificultades respiratorias pueden ser consecuencia de la congestión pulmonar (disnea). [ 89 ] [ 12 ]

estenosis de la válvula mitral

La estenosis de la válvula mitral es una anomalía cardíaca poco común que puede presentarse al nacer (congénita) o desarrollarse más adelante en la vida (adquirida). [ 90 ] [ 12 ] El estrechamiento anómalo de la abertura de la válvula mitral caracteriza esta afección. [ 90 ] [ 12 ] Existen dos versiones de esta afección, conocidas como congénita y adquirida, que se caracterizan por diferentes síntomas. [ 12 ] Los síntomas de la estenosis de la válvula mitral congénita incluyen una amplia gama, como infecciones respiratorias, dificultad para respirar, palpitaciones y tos. [ 12 ] Los síntomas de la estenosis de la válvula mitral adquirida también incluyen una amplia gama, como pérdida de conciencia, angina, debilidad general y molestias abdominales. [ 12 ]

Casos notables

Véase también

Referencias

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