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Trastorno genético

Un trastorno genético es un problema de salud causado por una o más anomalías en el genoma . Puede ser causado por una mutación en un solo gen (monogénico) o en múltiples genes ...

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Un trastorno genético es un problema de salud causado por una o más anomalías en el genoma . Puede ser causado por una mutación en un solo gen (monogénico) o en múltiples genes (poligénico), o por una anomalía cromosómica . Aunque los trastornos poligénicos son los más comunes, el término se usa principalmente al hablar de trastornos con una sola causa genética, ya sea en un gen o cromosoma . [ 1 ] [ 2 ] La mutación responsable puede ocurrir espontáneamente antes del desarrollo embrionario (una mutación de novo ), o puede heredarse de dos padres portadores de un gen defectuoso ( herencia autosómica recesiva ) o de un padre con el trastorno ( herencia autosómica dominante ). Cuando el trastorno genético se hereda de uno o ambos padres, también se clasifica como una enfermedad hereditaria . Algunos trastornos son causados ​​por una mutación en el cromosoma X y tienen herencia ligada al cromosoma X. Muy pocos trastornos se heredan en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial (debido a su tamaño). [ 3 ]

Hay más de 6000 trastornos genéticos conocidos, [ 4 ] y constantemente se describen nuevos trastornos genéticos en la literatura médica. [ 5 ] Más de 600 trastornos genéticos son tratables. [ 6 ] Alrededor de 1 de cada 50 personas se ven afectadas por un trastorno monogénico conocido, mientras que alrededor de 1 de cada 263 se ven afectadas por un trastorno cromosómico . [ 7 ] Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como resultado de mutaciones genéticas congénitas. [ 7 ] Debido a la cantidad significativamente grande de trastornos genéticos, aproximadamente 1 de cada 21 personas se ven afectadas por un trastorno genético clasificado como " raro " (generalmente definido como que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas). La mayoría de los trastornos genéticos son raros en sí mismos. [ 5 ] [ 8 ]

Los trastornos genéticos están presentes antes del nacimiento, y algunos producen defectos congénitos , pero estos también pueden ser del desarrollo en lugar de hereditarios . Lo opuesto a una enfermedad hereditaria es una enfermedad adquirida . La mayoría de los cánceres , aunque implican mutaciones genéticas en una pequeña proporción de células del cuerpo, son enfermedades adquiridas. Sin embargo, algunos síndromes cancerosos causados ​​por mutaciones BRCA son trastornos genéticos hereditarios. [ 9 ]

Gen único

Un trastorno monogénico (o trastorno monogénico ) es el resultado de un solo gen mutado . Los trastornos monogénicos pueden transmitirse a las generaciones posteriores de diversas maneras. Sin embargo, la impronta genómica y la disomía uniparental pueden afectar los patrones de herencia. Las divisiones entre los tipos recesivo y dominante no son rígidas, aunque sí lo son las divisiones entre los tipos autosómico y ligado al cromosoma X (ya que estos últimos se distinguen únicamente por la ubicación cromosómica del gen). Por ejemplo, la forma común de enanismo , la acondroplasia , se considera típicamente un trastorno dominante, pero los niños con dos genes de acondroplasia presentan un trastorno esquelético grave y generalmente letal, del cual los acondroplásicos (aquellos afectados por acondroplasia) podrían ser portadores. La anemia falciforme también se considera una afección recesiva, pero los portadores heterocigotos tienen mayor resistencia a la malaria en la primera infancia, lo que podría describirse como una afección dominante relacionada. [ 18 ] Cuando una pareja en la que uno o ambos miembros están afectados o son portadores de un trastorno monogénico desean tener un hijo, pueden hacerlo mediante fertilización in vitro , que permite realizar un diagnóstico genético preimplantacional para comprobar si el embrión tiene el trastorno genético. [ 19 ]

La mayoría de los trastornos metabólicos congénitos , conocidos como errores innatos del metabolismo, son consecuencia de defectos monogénicos. Muchos de estos defectos monogénicos pueden disminuir la aptitud de las personas afectadas y, por lo tanto, se presentan en la población con menor frecuencia de la esperada según cálculos probabilísticos sencillos. [ 20 ]

Autosómico dominante

Solo se necesita una copia mutada del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. Cada persona afectada generalmente tiene un progenitor afectado. [ 21 ] : 57 La probabilidad de que un niño herede el gen mutado es del 50%. Las afecciones autosómicas dominantes a veces tienen penetrancia reducida , lo que significa que, aunque solo se necesita una copia mutada, no todos los individuos que heredan esa mutación desarrollan la enfermedad. Ejemplos de este tipo de trastorno son la enfermedad de Huntington , [ 21 ] : 58 la neurofibromatosis tipo 1 , la neurofibromatosis tipo 2 , el síndrome de Marfan , el cáncer colorrectal hereditario no polipósico , las exostosis múltiples hereditarias (un trastorno autosómico dominante de alta penetrancia), la esclerosis tuberosa , la enfermedad de Von Willebrand y la porfiria intermitente aguda . Los defectos de nacimiento también se denominan anomalías congénitas. [ 22 ]

autosómico recesivo

Para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico recesivo, deben estar mutadas dos copias del gen. Una persona afectada generalmente tiene padres sanos que portan una sola copia del gen mutado y se denominan portadores genéticos . Normalmente, ninguno de los padres con un gen defectuoso presenta síntomas. [ 23 ] Dos personas sanas que portan una copia del gen mutado tienen un riesgo del 25 % en cada embarazo de tener un hijo afectado por el trastorno. Ejemplos de este tipo de trastorno son el albinismo , la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media , la fibrosis quística , la anemia falciforme , la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Niemann-Pick , la atrofia muscular espinal y el síndrome de Roberts . Ciertos otros fenotipos, como el cerumen húmedo o seco , también se determinan de forma autosómica recesiva. [ 24 ] [ 25 ] Algunos trastornos autosómicos recesivos son comunes porque, en el pasado, portar uno de los genes defectuosos confería una ligera protección contra una enfermedad infecciosa o toxina como la tuberculosis o la malaria . [ 26 ] Dichos trastornos incluyen la fibrosis quística, [ 27 ] la enfermedad de células falciformes, [ 28 ] la fenilcetonuria [ 29 ] y la talasemia . [ 30 ]

Dominante ligada al cromosoma X

Cariograma esquemático que muestra una visión general del genoma humano . Muestra las bandas y subbandas anotadas según la nomenclatura de los trastornos genéticos . Se observan 22 cromosomas homólogos , tanto la versión femenina (XX) como la masculina (XY) del cromosoma sexual (abajo a la derecha), así como el genoma mitocondrial (a escala en la parte inferior izquierda).

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados ​​por mutaciones en genes del cromosoma X. Solo unos pocos trastornos presentan este patrón de herencia, siendo un ejemplo destacado el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Estos trastornos afectan tanto a hombres como a mujeres, aunque los hombres suelen verse más gravemente afectados que las mujeres. Algunas afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, como el síndrome de Rett , la incontinencia pigmentaria tipo 2 y el síndrome de Aicardi , suelen ser mortales en los varones, ya sea durante la gestación o poco después del nacimiento, por lo que se observan predominantemente en mujeres. Existen excepciones a este hallazgo en casos extremadamente raros en los que niños con síndrome de Klinefelter (44+xxy) también heredan una afección dominante ligada al cromosoma X y presentan síntomas más similares a los de una mujer en cuanto a la gravedad de la enfermedad. La probabilidad de transmitir un trastorno dominante ligado al cromosoma X difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X no se verán afectados (ya que reciben el cromosoma Y de su padre), pero sus hijas sí heredarán la afección. Una mujer con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de tener un feto afectado en cada embarazo, aunque en casos como la incontinencia pigmentaria, generalmente solo las hijas son viables.

recesivo ligado al cromosoma X

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X también son causadas por mutaciones en genes del cromosoma X. Los varones se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres, porque solo tienen el cromosoma X necesario para que se presente la enfermedad. La probabilidad de transmitir el trastorno difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X no se verán afectados (ya que reciben el cromosoma Y de su padre), pero sus hijas serán portadoras de una copia del gen mutado. Una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X (X R X r ) tiene un 50 % de probabilidad de tener hijos varones afectados y un 50 % de probabilidad de tener hijas portadoras de una copia del gen mutado. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X incluyen enfermedades graves como la hemofilia A , la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Lesch-Nyhan , así como afecciones comunes y menos graves como la calvicie de patrón masculino y el daltonismo rojo-verde . Las afecciones recesivas ligadas al cromosoma X a veces pueden manifestarse en mujeres debido a la inactivación sesgada del cromosoma X o a la monosomía X ( síndrome de Turner ). [ 31 ]

Ligado al cromosoma Y

Los trastornos ligados al cromosoma Y son causados ​​por mutaciones en dicho cromosoma. Estas afecciones solo se transmiten del sexo heterogamético (por ejemplo, los varones) a la descendencia del mismo sexo. En otras palabras, los trastornos ligados al cromosoma Y en humanos solo se transmiten de hombres a hijos varones; las mujeres nunca pueden verse afectadas porque no poseen alosomas del cromosoma Y.

Los trastornos ligados al cromosoma Y son extremadamente raros, pero los ejemplos más conocidos suelen causar infertilidad. La reproducción en estos casos solo es posible mediante el tratamiento médico para superar la infertilidad.

Mitocondrial

Este tipo de herencia, también conocida como herencia materna, es la más rara y afecta a los 13 genes codificados por el ADN mitocondrial . Dado que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las madres (afectadas) pueden transmitir las enfermedades del ADN mitocondrial a sus hijos. Un ejemplo de este tipo de trastorno es la neuropatía óptica hereditaria de Leber . [ 32 ]

Es importante destacar que la gran mayoría de las enfermedades mitocondriales (especialmente cuando los síntomas se desarrollan en la infancia) son causadas en realidad por un defecto genético nuclear , ya que las mitocondrias se desarrollan principalmente a partir de ADN no mitocondrial. Estas enfermedades suelen seguir una herencia autosómica recesiva. [ 33 ]

Trastorno multifactorial

Los trastornos genéticos también pueden ser complejos, multifactoriales o poligénicos, lo que significa que probablemente estén asociados con los efectos de múltiples genes en combinación con estilos de vida y factores ambientales. Los trastornos multifactoriales incluyen enfermedades cardíacas y diabetes . Aunque los trastornos complejos a menudo se presentan en familias, no tienen un patrón de herencia claro. Esto dificulta determinar el riesgo de una persona de heredar o transmitir estos trastornos. Los trastornos complejos también son difíciles de estudiar y tratar porque aún no se han identificado los factores específicos que causan la mayoría de ellos. Los estudios que buscan identificar la causa de los trastornos complejos pueden utilizar varios enfoques metodológicos para determinar las asociaciones genotipo - fenotipo . Un método, el enfoque genotípico primero , comienza identificando variantes genéticas en los pacientes y luego determinando las manifestaciones clínicas asociadas. Esto se opone al enfoque fenotípico primero más tradicional y puede identificar factores causales que anteriormente se habían visto enmascarados por la heterogeneidad clínica , la penetrancia y la expresividad.

En un árbol genealógico, las enfermedades poligénicas tienden a ser hereditarias, pero la herencia no sigue patrones simples como en las enfermedades mendelianas . Esto no significa que los genes no puedan localizarse y estudiarse. Además, muchas de ellas tienen un fuerte componente ambiental (por ejemplo, la presión arterial ).

Otros casos similares incluyen:

Trastorno cromosómico

Cromosomas en el síndrome de Down , la afección humana más común debida a aneuploidía. Hay tres cromosomas 21 (en la última fila).

Un trastorno cromosómico es una porción faltante, adicional o irregular del ADN cromosómico. [ 34 ] Puede deberse a un número atípico de cromosomas o a una anomalía estructural en uno o más cromosomas. Un ejemplo de estos trastornos es la trisomía 21 (la forma más común del síndrome de Down ), en la que hay una copia adicional del cromosoma 21 en todas las células. [ 35 ]

Diagnóstico

Debido a la amplia gama de trastornos genéticos conocidos, el diagnóstico es muy variado y depende del trastorno. La mayoría de los trastornos genéticos se diagnostican antes del nacimiento , al nacer o durante la primera infancia. Sin embargo, algunos, como la enfermedad de Huntington , pueden pasar desapercibidos hasta que el paciente comienza a presentar síntomas en la edad adulta. [ 36 ]

Los aspectos básicos de un trastorno genético se basan en la herencia del material genético. Con un historial familiar detallado , es posible anticipar posibles trastornos en los niños, lo que orienta a los profesionales médicos hacia pruebas específicas según el trastorno y permite a los padres prepararse para posibles cambios en el estilo de vida, anticipar la posibilidad de muerte fetal o contemplar la interrupción del embarazo . [ 37 ] El diagnóstico prenatal puede detectar la presencia de anomalías características en el desarrollo fetal mediante ecografía , o detectar la presencia de sustancias características mediante procedimientos invasivos que implican la inserción de sondas o agujas en el útero, como en la amniocentesis . [ 38 ]

Pronóstico

No todos los trastornos genéticos causan la muerte directamente; sin embargo, no se conocen curas para ellos. Muchos afectan etapas del desarrollo, como el síndrome de Down , mientras que otros provocan síntomas puramente físicos, como la distrofia muscular . Otros trastornos, como la enfermedad de Huntington , no presentan síntomas hasta la edad adulta. Durante la fase activa de un trastorno genético, los pacientes se centran principalmente en mantener o ralentizar el deterioro de su calidad de vida y preservar su autonomía . Esto incluye la fisioterapia y el control del dolor .

Tratamiento

De la genómica personal a la terapia génica

El tratamiento de los trastornos es una batalla constante, con más de 1800 ensayos clínicos de terapia génica completados, en curso o aprobados en todo el mundo. [ 39 ] [ 40 ] A pesar de esto, la mayoría de las opciones de tratamiento giran en torno al tratamiento de los síntomas de los trastornos en un intento por mejorar la calidad de vida del paciente.

La terapia génica se refiere a una forma de tratamiento en la que se introduce un gen sano en un paciente. Esto debería aliviar el defecto causado por un gen defectuoso o ralentizar la progresión de la enfermedad. Un obstáculo importante ha sido la administración de genes a la célula, el tejido y el órgano afectados por el trastorno. Los investigadores han estudiado cómo introducir un gen en los billones de células que potencialmente portan la copia defectuosa. Encontrar una solución a este problema ha sido un obstáculo para comprender el trastorno genético y corregirlo. [ 41 ]

Epidemiología

La mayoría de los trastornos genéticos son individualmente raros (generalmente se definen como aquellos que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas). [ 5 ] Aunque se conocen más de 6000 trastornos genéticos, [ 4 ] constantemente se describen nuevos trastornos genéticos en la literatura médica. [ 5 ]

Historia

La condición genética más antigua conocida en un homínido se encontró en la especie fósil Paranthropus robustus , con más de un tercio de los individuos mostrando amelogénesis imperfecta . [ 42 ]

Véase también

Referencias

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  • Lista de trastornos genéticos - Genome.gov
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