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Articulo de referencia

Estudio de gemelos

Un par de gemelos idénticos, uno de los cuales ha tenido mayor exposición al sol que el otro. Los estudios de gemelos son estudios realizados con gemelos idénticos o fraternos ....

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Un par de gemelos idénticos, uno de los cuales ha tenido mayor exposición al sol que el otro.

Los estudios de gemelos son estudios realizados con gemelos idénticos o fraternos . Su objetivo es revelar la importancia de las influencias ambientales y genéticas en rasgos, fenotipos y trastornos. La investigación con gemelos se considera una herramienta clave en la genética del comportamiento y en campos relacionados, desde la biología hasta la psicología. Los estudios de gemelos forman parte de la metodología más amplia utilizada en la genética del comportamiento , que emplea todos los datos genéticamente informativos: estudios de hermanos , estudios de adopción, pedigrí, etc. Estos estudios se han utilizado para rastrear rasgos que van desde el comportamiento personal hasta la manifestación de enfermedades mentales graves como la esquizofrenia .

Los gemelos son una valiosa fuente de observación porque permiten estudiar la influencia ambiental y la composición genética variable: los gemelos "idénticos" o monocigóticos (MZ) comparten prácticamente el 100% de sus genes, lo que significa que la mayoría de las diferencias entre los gemelos (como la altura, la susceptibilidad al aburrimiento, la inteligencia, la depresión, etc.) se deben a experiencias que un gemelo tiene pero no el otro. [ 1 ] Los gemelos "fraternos" o dicigóticos (DZ) comparten solo alrededor del 50% de sus genes, igual que cualquier otro hermano. Los gemelos también comparten muchos aspectos de su entorno (por ejemplo, el entorno uterino, el estilo de crianza, la educación, la riqueza, la cultura, la comunidad) porque nacen en la misma familia.La presencia de un rasgo genético o fenotípico determinado en solo uno de los miembros de un par de gemelos idénticos (lo que se denomina discordancia) proporciona una valiosa perspectiva sobre los efectos ambientales en dicho rasgo.

Los gemelos también son útiles para demostrar la importancia del entorno único (específico de cada gemelo) al estudiar la manifestación de rasgos. Los cambios en el entorno único pueden deberse a un evento o suceso que solo haya afectado a uno de los gemelos. Esto podría incluir desde una lesión en la cabeza hasta un defecto congénito que un gemelo haya sufrido mientras que el otro permanece sano.

El diseño clásico de estudios con gemelos compara la similitud entre gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (fraternos). Si los gemelos idénticos son considerablemente más similares que los fraternos (lo cual se observa en todos los rasgos), esto implica que los genes desempeñan un papel importante en dichos rasgos. Al comparar cientos de familias con gemelos, los investigadores pueden comprender mejor el papel de los efectos genéticos, el entorno compartido y el entorno individual en la configuración del comportamiento.

Los estudios modernos con gemelos han concluido que todos los rasgos estudiados están influenciados en parte por diferencias genéticas , con algunas características que muestran una influencia más fuerte (por ejemplo, la altura ), otras un nivel intermedio (por ejemplo, los rasgos de personalidad ) y algunas heredabilidades más complejas , con evidencia de que diferentes genes afectan diferentes aspectos del rasgo, como en el caso del autismo . [ 2 ]

Historia

Gustavo III de Suecia fue el primero en utilizar gemelos idénticos en un estudio comparativo de resultados médicos.

Los gemelos han sido objeto de interés para los estudiosos desde los albores de la civilización, incluyendo al médico Hipócrates (siglo V a. C.), quien atribuyó las distintas enfermedades en gemelos a diferentes circunstancias materiales, [ 3 ] y al filósofo estoico Posidonio (siglo I a. C.), quien atribuyó tales similitudes a circunstancias astrológicas compartidas. [ 4 ] Por otro lado , San Agustín, en sus Confesiones (siglo IV d. C.), utiliza las vidas divergentes de los gemelos como argumento contra la astrología. [ 5 ]

Gustavo III , rey de Suecia, fue el primero en encargar un estudio médico con gemelos idénticos. [ 6 ] El padre de Gustavo, Adolfo Federico, se había opuesto a las bebidas estimulantes como el té y el café , firmando el Edicto sobre el Abuso y los Excesos en el Consumo de Té y Café en 1757. [ 7 ] Tanto Gustavo III como su padre habían leído y se habían visto fuertemente influenciados por un tratado de 1715 de un médico francés sobre los peligros de lo que más tarde se identificaría como cafeína en el té y el café. [ 8 ] Tras asumir el trono en 1771, el rey se sintió fuertemente motivado a demostrar a sus súbditos que el café y el té tenían efectos nocivos para la salud humana. Con este fin, ofreció conmutar las sentencias de muerte de un par de gemelos asesinos si participaban en un ensayo clínico primitivo . Ambos condenados aceptaron y posteriormente pasaron el resto de sus vidas en prisión cumpliendo las exigencias del rey: que un gemelo bebiera tres tazas de café al día y el otro tres tazas de té. El gemelo bebedor de té murió primero, a los 83 años, mucho después de Gustavo III, asesinado en 1792. Se desconoce la edad del gemelo bebedor de café al morir, ya que ambos médicos designados por el rey para supervisar este estudio fallecieron antes que él. La prohibición del café y el té en Suecia se levantó en 1823. [ 7 ] [ 9 ]

Un estudio más reciente es el del uso pionero de gemelos por Sir Francis Galton para estudiar el papel de los genes y el ambiente en el desarrollo y el comportamiento humanos . Sin embargo, Galton desconocía la diferencia entre gemelos idénticos y dicigóticos . [ 10 ] Este factor aún no se comprendía cuando Edward Thorndike (1905) realizó el primer estudio utilizando pruebas psicológicas con cincuenta pares de gemelos. [ 11 ] [ 12 ] Este artículo fue una de las primeras declaraciones de la hipótesis de que los efectos familiares disminuyen con la edad. Su estudio comparó pares de gemelos de 9 a 10 años y de 13 a 14 años con hermanos normales nacidos con pocos años de diferencia.

Francis Galton sentó las bases de la genética del comportamiento como rama de la ciencia .

Thorndike razonó erróneamente que sus datos respaldaban la existencia de un solo tipo de gemelos, no de dos. Este error fue repetido por Ronald Fisher (1919), quien argumentó

La preponderancia de gemelos del mismo sexo se convierte, en efecto, en un nuevo problema, ya que anteriormente se creía que se debía a la proporción de gemelos idénticos. Sin embargo, hasta donde sé, no se ha intentado demostrar que los gemelos que se parecen lo suficiente como para ser considerados idénticos existan realmente en número suficiente para explicar la proporción de gemelos del mismo sexo. [ 13 ]

Un estudio temprano, y quizás el primero, que comprendió la distinción, fue realizado por el genetista alemán Hermann Werner Siemens en 1924. [ 14 ] Entre las innovaciones más importantes de Siemens se encontraba el diagnóstico de similitud polisintomática . Esto le permitió explicar el descuido que había desconcertado a Fisher y fue un elemento fundamental en la investigación de gemelos antes del advenimiento de los marcadores moleculares.

En 1910, Wilhelm Weinberg y sus colegas utilizaron la distinción entre gemelos idénticos y dicigóticos para calcular las tasas respectivas a partir de las proporciones de gemelos del mismo y distinto sexo en una población de maternidad. Dividieron la covariación entre parientes en elementos genéticos y ambientales, anticipándose al trabajo posterior de Fisher y Wright , incluyendo el efecto de la dominancia en la similitud entre parientes, y dando inicio a los primeros estudios clásicos de gemelos. [ 15 ]

Un estudio realizado por Darrick Antell y Eva Taczanowski encontró que "los gemelos que mostraban las mayores discrepancias en los signos visibles de envejecimiento también tenían el mayor grado de discordancia entre las elecciones y hábitos de estilo de vida personales", y concluyó que "las influencias genéticas en el envejecimiento pueden estar muy sobrevaloradas, y que las elecciones de estilo de vida ejercen efectos mucho más importantes en el envejecimiento físico". [ 16 ]

Ejemplos

Algunos ejemplos de estudios destacados sobre gemelos son los siguientes:

Métodos

El poder de los diseños de gemelos surge del hecho de que los gemelos pueden ser idénticos ( monocigóticos (MZ), es decir, desarrollados a partir de un solo óvulo fecundado y, por lo tanto, compartiendo todos sus alelos polimórficos ) o fraternos ( dicigóticos (DZ), es decir, desarrollados a partir de dos óvulos fecundados y, por lo tanto, compartiendo en promedio el 50% de sus alelos, el mismo nivel de similitud genética que se encuentra en hermanos no gemelos). Estas diferencias conocidas en la similitud genética, junto con una suposición comprobable de entornos iguales para gemelos idénticos y fraternos, [ 17 ] crean la base para el diseño de estudios de gemelos destinados a estimar los efectos generales de los genes y el ambiente sobre un fenotipo. [ 18 ] [ 19 ]

La lógica básica del estudio de gemelos se puede entender con muy pocos conocimientos matemáticos, más allá de la comprensión de los conceptos de varianza y, por consiguiente, de correlación .

Método clásico de gemelos

Como toda investigación en genética del comportamiento, el estudio clásico de gemelos comienza evaluando la varianza del comportamiento (llamada fenotipo por los genetistas) en un grupo grande, e intenta estimar cuánto de esto se debe a:

  • efectos genéticos ( heredabilidad )
  • entorno compartido: sucesos que les ocurren a ambos gemelos y que les afectan de la misma manera.
  • Entorno no compartido, o único, o no compartido: eventos que le ocurren a un gemelo pero no al otro, o eventos que afectan a cada gemelo de manera diferente.

Por lo general, estos tres componentes se denominan A (genética aditiva), C (ambiente común) y E (ambiente único); de ahí el acrónimo ACE . También es posible examinar los efectos de la genética no aditiva (a menudo denominados D de dominancia ( modelo ADE ); véase más abajo para diseños de gemelos más complejos).

El modelo ACE indica qué proporción de la varianza de un rasgo es heredable, en comparación con la proporción debida a un entorno compartido o no compartido. La investigación se suele llevar a cabo mediante programas de modelado de ecuaciones estructurales (SEM), como OpenMx, capaces, en principio, de manejar todo tipo de pedigríes complejos. Sin embargo, la lógica fundamental que subyace a estos programas es la misma que la del diseño de gemelos descrito aquí.

Los gemelos monocigóticos (idénticos – MZ) criados en una familia comparten el 100% de sus genes y todo su entorno compartido. Cualquier diferencia que surja entre ellos en estas circunstancias es aleatoria (es decir, debida a efectos ambientales únicos para cada gemelo). La correlación entre gemelos idénticos proporciona una estimación de A + C. Los gemelos dicigóticos (DZ) también comparten C, pero comparten, en promedio, solo el 50% de sus genes; por lo tanto, la correlación entre gemelos fraternos es una estimación directa de ½( A ) + C. Si denotamos con r la correlación , podemos definir r mz y r dz como las correlaciones de un rasgo entre gemelos idénticos y fraternos, respectivamente. Para cualquier rasgo en particular, entonces:

r mz = A + C
r dz = ½ A + C

Dicho de nuevo, la diferencia entre estas dos sumas nos permite calcular A y C (y, en consecuencia, E ). Como la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternas se debe enteramente a una reducción a la mitad de la similitud genética, el efecto genético aditivo A es el doble de la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternas:

A = 2  ( r mz − r dz )

Dada la estimación para A , la de C se puede derivar, por ejemplo, de la primera ecuación:

C = r mz − A

Finalmente, dado que la correlación de rasgos entre gemelos idénticos refleja la contribución total de A y C , la variación residual E puede estimarse restando esta correlación de 1.

E = 1 − r mz .

En resumen, el factor genético aditivo A es el doble de la diferencia entre las correlaciones de gemelos MZ y DZ (esto se conoce como la fórmula de Falconer ), C es la correlación de gemelos MZ menos esta estimación de A , y el factor aleatorio (único) E es (1 - r mz ), es decir, los gemelos MZ difieren solo debido a entornos únicos (Jinks y Fulker, 1970; Plomin, DeFries, McClearn y McGuffin, 2001).

Modelado moderno

A partir de la década de 1970, la investigación evolucionó hacia la modelización de los efectos genéticos y ambientales mediante métodos de máxima verosimilitud (Martin y Eaves, 1977). Si bien este enfoque es mucho más complejo desde el punto de vista computacional, ofrece numerosas ventajas que lo convierten en una herramienta casi universal en la investigación actual.

Se muestra un ejemplo de modelo estructural (para la heredabilidad de la altura entre los varones daneses) [ 20 ] :

El modelo A de la izquierda muestra la varianza bruta de la altura. Esto resulta útil, ya que conserva los efectos absolutos de los genes y el ambiente, y los expresa en unidades naturales, como milímetros de cambio de altura. A veces, es conveniente estandarizar los parámetros, de modo que cada uno se exprese como un porcentaje de la varianza total. Dado que hemos descompuesto la varianza en A, C y E, la varianza total es simplemente A + C + E. Podemos entonces escalar cada uno de los parámetros individuales como una proporción de este total, es decir, A estandarizada = A/(A + C + E). La heredabilidad es el efecto genético estandarizado.

Comparación de modelos

Una de las principales ventajas del modelado es la capacidad de comparar modelos explícitamente: en lugar de simplemente devolver un valor para cada componente, el modelador puede calcular intervalos de confianza para los parámetros, pero, fundamentalmente, puede eliminar y añadir rutas y probar el efecto mediante estadísticas como el AIC . Así, por ejemplo, para probar los efectos previstos de la familia o el entorno compartido en el comportamiento, un modelo AE puede compararse objetivamente con un modelo ACE completo. Por ejemplo, podemos preguntarnos en la figura anterior sobre la altura: ¿Se puede eliminar C (entorno compartido) sin una pérdida significativa de ajuste? Alternativamente, se pueden calcular intervalos de confianza para cada ruta.

Modelado multigrupo y multivariado

El modelado multivariado puede dar respuesta a preguntas sobre la relación genética entre variables que parecen independientes. Por ejemplo: ¿comparten genes el coeficiente intelectual y la memoria a largo plazo? ¿Comparten causas ambientales? Entre sus ventajas adicionales se incluyen la capacidad de trabajar con datos de intervalo, umbral y continuos, conservando toda la información de los datos con valores faltantes, e integrando el modelado latente con variables medidas, ya sean entornos medidos o, ahora, marcadores genéticos moleculares medidos como los SNP . Además, los modelos evitan los problemas de restricción del método de correlación simple: todos los parámetros se situarán, como corresponde, entre 0 y 1 (estandarizados).

Los estudios multivariados y de múltiples oleadas temporales, con medición del entorno y mediciones repetidas de comportamientos potencialmente causales, son ahora la norma. Ejemplos de estos modelos incluyen diseños de gemelos extendidos, [ 21 ] [ 22 ] modelos simplex, [ 23 ] y modelos de curvas de crecimiento. [ 24 ]

Los programas SEM como OpenMx [ 25 ] y otras aplicaciones adecuadas para restricciones y grupos múltiples han hecho que las nuevas técnicas sean accesibles a usuarios razonablemente capacitados.

Modelado del entorno: diseños discordantes de MZ

Dado que los gemelos monocigóticos comparten tanto sus genes como los factores ambientales a nivel familiar, cualquier diferencia entre ellos refleja el entorno único. Los investigadores pueden utilizar esta información para comprender el entorno de forma eficaz, lo que permite realizar pruebas epidemiológicas de causalidad que, de otro modo, suelen verse afectadas por factores como la covarianza gen-ambiente, la causalidad inversa y la confusión .

A continuación, a la izquierda, se muestra un ejemplo de un efecto discordante positivo entre gemelos monocigóticos. El gemelo que obtiene una puntuación más alta en el rasgo 1 también obtiene una puntuación más alta en el rasgo 2. Esto es compatible con una "dosis" del rasgo 1 que provoca un aumento en el rasgo 2. Por supuesto, el rasgo 2 también podría estar afectando al rasgo 1. Para diferenciar estas dos posibilidades se requiere un diseño distinto (véase el ejemplo a continuación). Un resultado nulo es incompatible con una hipótesis causal.

Por ejemplo, consideremos el caso de la relación observada entre la depresión y el ejercicio (véase la figura superior derecha). Las personas deprimidas también informan realizar poca actividad física. Se podría hipotetizar que existe una relación causal : que administrar ejercicio a los pacientes mejoraría su estado de ánimo y los protegería contra la depresión. La siguiente figura muestra los resultados de las pruebas empíricas de esta hipótesis: un resultado nulo. [ 26 ]

Diseños de discordancia longitudinal

Diseño de gemelos monocigóticos discordantes longitudinales con desfase temporal. Este modelo permite considerar las relaciones entre las diferencias de rasgos en el momento inicial y, posteriormente, examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo 1 impulsan cambios posteriores en ese rasgo en el futuro o, lo que es más importante, en otros rasgos.

Como se puede observar en la siguiente figura, este diseño se puede extender a múltiples mediciones, con el consiguiente aumento en los tipos de información que se pueden obtener. Esto se denomina modelo de retardo cruzado (múltiples rasgos medidos en más de un momento). [ 27 ]

En el modelo de discordancia longitudinal, las diferencias entre gemelos idénticos pueden utilizarse para tener en cuenta las relaciones entre las diferencias en distintos rasgos en el momento inicial (trayectoria A), y luego examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo 1 impulsan cambios posteriores en ese rasgo en el futuro (trayectorias B y E), o, lo que es más importante, en otros rasgos (trayectorias C y D). En el ejemplo, se puede comprobar la hipótesis de que la correlación observada, según la cual las personas deprimidas suelen hacer menos ejercicio que el promedio, es causal. Si el ejercicio protege contra la depresión, entonces la trayectoria D debería ser significativa, y un gemelo que haga más ejercicio mostrará menos depresión como consecuencia.

Supuestos

Como se puede observar en el modelo anterior, el supuesto principal del estudio de gemelos es el de entornos familiares iguales, también conocido como el supuesto de entornos iguales . [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] Una capacidad especial para comprobar este supuesto se da cuando los padres creen que sus gemelos no son idénticos cuando, de hecho, son genéticamente idénticos. Estudios de diversos rasgos psicológicos indican que estos niños permanecen tan concordantes como los gemelos monocigóticos criados por padres que los trataron como idénticos. [ 31 ]

Los métodos genéticos moleculares de estimación de la heredabilidad han tendido a producir estimaciones más bajas que los estudios clásicos de gemelos debido a que los modernos microarrays de SNP no capturan la influencia de ciertos tipos de variantes (por ejemplo, variantes raras o polimorfismos repetitivos), aunque algunos han sugerido que se debe a que los estudios de gemelos sobreestiman la heredabilidad. [ 32 ] Un estudio de 2016 determinó que la suposición de que el entorno prenatal de los gemelos era igual era en gran medida sostenible. [ 33 ] Los investigadores continúan debatiendo si la suposición de entorno igual es válida o no. [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]

Similitud medida: una prueba directa de supuestos en diseños de gemelos

Visscher et al. [ 39 ] informaron sobre una técnica particularmente poderosa para probar el método de gemelos. En lugar de usar gemelos, este grupo aprovechó el hecho de que, si bien los hermanos en promedio comparten el 50% de sus genes, el intercambio genético real para pares de hermanos individuales varía alrededor de este valor, creando esencialmente un continuo de similitud genética o "gemelacía" dentro de las familias.

Diferencias de sexo

Los factores genéticos, incluyendo tanto la expresión génica como la variedad de interacciones gen-ambiente, pueden diferir entre los sexos. Los pares de gemelos dicigóticos de sexo opuesto son de gran valor para explicar estos efectos.

En casos extremos, un gen puede expresarse únicamente en un sexo (limitación sexual cualitativa). Más comúnmente, los efectos de ciertos alelos pueden depender del sexo del individuo. Un gen podría causar un cambio de 100  g en el peso de los hombres, pero quizás de 150  g en las mujeres: un efecto genético cuantitativo.

El entorno puede influir en la capacidad de los genes para expresarse, y esto puede ocurrir a través de las diferencias sexuales. Por ejemplo, los genes que afectan el comportamiento electoral no tendrían efecto en las mujeres si estas se excluyen del voto. En términos más generales, la lógica de las pruebas de diferencias sexuales puede extenderse a cualquier subgrupo definido de individuos. En casos como estos, la correlación entre gemelos dicigóticos del mismo y de distinto sexo será diferente, lo que evidencia el efecto de la diferencia sexual.

Por este motivo, es habitual distinguir tres tipos de gemelos dicigóticos. Un flujo de trabajo analítico estándar implicaría evaluar la limitación por sexo ajustando modelos a cinco grupos: gemelos idénticos varones, gemelos idénticos mujeres, gemelos dicigóticos varones, gemelos dicigóticos mujeres y gemelos dicigóticos de sexo opuesto. De este modo, el modelado de gemelos va más allá de la correlación para evaluar modelos causales que involucran posibles variables causales, como el sexo.

Interacciones gen-ambiente

Los efectos de los genes a menudo dependen del ambiente. Estas interacciones se conocen como interacciones gen-ambiente (G×E), en las que los efectos de un alelo difieren según el ambiente. Un ejemplo sencillo sería cuando un gen multiplica el efecto del ambiente: por ejemplo, aumenta  la altura en 2,5 cm en ambientes con alta disponibilidad de nutrientes, pero solo en 1,25 cm en ambientes con baja disponibilidad de nutrientes. Esto se observa en las diferentes pendientes de respuesta al ambiente para los distintos genotipos.

Con frecuencia, los investigadores están interesados ​​en los cambios en la heredabilidad bajo diferentes condiciones: en entornos donde los alelos pueden generar grandes efectos fenotípicos (como se mencionó anteriormente), el papel relativo de los genes aumentará, lo que corresponde a una mayor heredabilidad en estos entornos.

Un segundo efecto es la correlación gen-ambiente (G × E) , en la que ciertos alelos tienden a asociarse con determinados entornos. Si un gen hace que uno de los padres disfrute de la lectura, es probable que los hijos que hereden este alelo crezcan en hogares con libros debido a la correlación gen-ambiente: uno o ambos padres poseen el alelo y, por lo tanto, acumularán una colección de libros y transmitirán el alelo de la lectura. Estos efectos pueden comprobarse midiendo directamente el supuesto correlato ambiental (en este caso, la presencia de libros en el hogar).

A menudo, el papel del entorno parece ser máximo en las primeras etapas de la vida y disminuye rápidamente tras el inicio de la educación obligatoria . Esto se observa, por ejemplo, en la lectura [ 40 ] y en la inteligencia [ 41 ] . Este es un ejemplo de un efecto G*Edad y permite examinar tanto las correlaciones G*E debidas a los entornos parentales (que se disgregan con el tiempo) como las correlaciones G*E causadas por individuos que buscan activamente determinados entornos [ 42 ] .

Normas de reacción

Los estudios en plantas o en la cría de animales permiten medir los efectos de combinaciones de genotipos y ambientes aleatorizados experimentalmente. Por el contrario, los estudios en humanos suelen ser observacionales. [ 43 ] [ 44 ] Esto puede sugerir que no se pueden evaluar las normas de reacción . [ 45 ] [ 46 ]

Como en otros campos como la economía y la epidemiología , se han desarrollado varios diseños para capitalizar la capacidad de utilizar el intercambio genético diferencial, las exposiciones repetidas y la exposición medida a entornos (como el estatus social de los niños, el caos en la familia, la disponibilidad y calidad de la educación, la nutrición, las toxinas, etc.) para combatir esta confusión de causas. Un atractivo inherente del diseño clásico de gemelos es que comienza a desentrañar estas confusiones. Por ejemplo, en gemelos idénticos y fraternos, los efectos genéticos y ambientales compartidos no están confundidos, como sucede en los estudios familiares no gemelos. [ 19 ] Los estudios de gemelos están motivados, en parte, por un intento de aprovechar la distribución aleatoria de genes entre los miembros de una familia para ayudar a comprender estas correlaciones.

Si bien el estudio de gemelos solo nos dice cómo los genes y las familias afectan el comportamiento dentro del rango de entornos observados, y con la salvedad de que a menudo los genes y los entornos covarían, esto es un avance considerable sobre la alternativa, que es no tener conocimiento alguno de los diferentes roles de los genes y el entorno. [ 47 ] Por lo tanto, los estudios de gemelos se utilizan a menudo como un método para controlar al menos una parte de esta varianza observada: Particionar, por ejemplo, lo que antes podría haberse asumido como entorno familiar en entorno compartido y genética aditiva utilizando el experimento de genomas compartidos total y parcialmente en gemelos. [ 47 ] Se dispone de información adicional fuera del diseño clásico de gemelos. Los diseños de adopción son una forma de experimento natural que prueba las normas de reacción al colocar el mismo genotipo en diferentes entornos. [ 48 ] Los estudios de asociación, por ejemplo, [ 49 ] permiten el estudio directo de los efectos alélicos. La aleatorización mendeliana de alelos también brinda oportunidades para estudiar los efectos de los alelos al azar con respecto a sus entornos asociados y otros genes. [ 50 ]

Diseños de gemelos extendidos y modelos genéticos más complejos

El diseño básico o clásico de estudios con gemelos solo incluye gemelos idénticos y fraternos criados en su familia biológica. Esto representa únicamente un subconjunto de las posibles relaciones genéticas y ambientales. Por lo tanto, se puede afirmar que las estimaciones de heredabilidad obtenidas mediante estudios con gemelos constituyen un primer paso para comprender la genética del comportamiento.

La partición de la varianza del estudio de gemelos en factores genéticos aditivos, ambientales compartidos y no compartidos constituye una primera aproximación a un análisis completo que tenga en cuenta la covarianza y la interacción gen-ambiente , así como otros efectos no aditivos sobre el comportamiento. La revolución en la genética molecular ha proporcionado herramientas más eficaces para describir el genoma, y ​​muchos investigadores están recurriendo a la genética molecular para evaluar directamente la influencia de los alelos y los ambientes en los rasgos.

Una limitación inicial del diseño con gemelos es que no permite considerar simultáneamente los efectos del entorno compartido y los efectos genéticos no aditivos. Esta limitación puede superarse incluyendo hermanos adicionales en el diseño.

Una segunda limitación es que la correlación gen-ambiente no se detecta como un efecto distinto a menos que se incorpore al modelo. Para superar esta limitación, es necesario utilizar modelos de adopción o diseños de hijos de gemelos para evaluar las influencias familiares no correlacionadas con los efectos genéticos compartidos.

Variables continuas y variables ordinales

Mientras que los estudios de concordancia comparan rasgos presentes o ausentes en cada gemelo, los estudios de correlación comparan la concordancia en rasgos que varían continuamente entre los gemelos.

Crítica

El método de gemelos ha sido objeto de críticas por parte de la genética estadística , la estadística y la psicología , y algunos investigadores, como Burt y Simons (2014), argumentan que las conclusiones alcanzadas mediante este método son ambiguas o carecen de sentido. [ 51 ] Los elementos centrales de estas críticas y sus réplicas se enumeran a continuación.

Críticas a supuestos fundamentales

Los críticos de los estudios de gemelos argumentan que se basan en supuestos falsos o cuestionables, como que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de sus genes [ 52 ] y el supuesto de entornos iguales. [ 53 ] [ 54 ] Sobre esta base, los críticos sostienen que los estudios de gemelos tienden a generar estimaciones de heredabilidad infladas o desinfladas debido a factores de confusión biológicos y a una subestimación constante de la varianza ambiental. [ 51 ] [ 55 ] Otros críticos adoptan una postura más moderada, argumentando que el supuesto de entornos iguales suele ser inexacto, pero que esta inexactitud tiende a tener solo un efecto modesto en las estimaciones de heredabilidad. [ 56 ]

Críticas a los métodos estadísticos

Peter Schönemann criticó los métodos para estimar la heredabilidad desarrollados en la década de 1970. También ha argumentado que la estimación de la heredabilidad de un estudio de gemelos puede reflejar factores distintos a los genes compartidos . Utilizando los modelos estadísticos publicados en Loehlin y Nichols (1976), [ 57 ] se ha demostrado que la heredabilidad HR estrecha de las respuestas a la pregunta "¿te dieron un masaje en la espalda?" resulta ser de 0,92 heredable para los hombres y 0,21 heredable para las mujeres, y la pregunta "¿Usaste gafas de sol después del anochecer?" es 130% heredable para los hombres y 103% para las mujeres. [ 58 ] [ 59 ] Los críticos también sostienen que el concepto de "heredabilidad" estimado en los estudios de gemelos es simplemente una abstracción estadística sin relación con el ADN subyacente [ 60 ] y que los fundamentos estadísticos de la investigación de gemelos son inválidos. Las críticas estadísticas argumentan que las estimaciones de heredabilidad utilizadas en la mayoría de los estudios de gemelos se basan en supuestos restrictivos que generalmente no se comprueban, y cuando se comprueban, a menudo se ven contradichas por los datos.

Respuestas a las críticas estadísticas

Antes de la llegada de las computadoras, los estadísticos utilizaban métodos computacionalmente viables, aunque con limitaciones conocidas. Desde la década de 1980, estos métodos estadísticos aproximados se han descartado. Los métodos modernos de gemelos, basados ​​en el modelado de ecuaciones estructurales, no presentan dichas limitaciones, y las estimaciones de heredabilidad como las mencionadas anteriormente son matemáticamente imposibles. [ 61 ] Es fundamental destacar que los métodos más recientes permiten evaluar explícitamente el papel de diferentes vías e incorporar y analizar efectos complejos. [ 47 ]

Muestreo: Gemelos como miembros representativos de la población

Los resultados de los estudios con gemelos no pueden generalizarse automáticamente más allá de la población de la que provienen. Por lo tanto, es importante comprender la muestra específica estudiada y la naturaleza de los gemelos en sí. Los gemelos no constituyen una muestra aleatoria de la población y difieren en su entorno de desarrollo. En este sentido, no son representativos. [ 62 ]

Por ejemplo: Los nacimientos de gemelos dicigóticos (DZ) se ven afectados por muchos factores. Algunas mujeres producen con frecuencia más de un óvulo en cada período menstrual y, por lo tanto, tienen mayor probabilidad de tener gemelos. Esta tendencia puede ser hereditaria, ya sea por parte de la madre o del padre, y a menudo se presenta en ambos. Las mujeres mayores de 35 años tienen mayor probabilidad de producir dos óvulos. Las mujeres que tienen tres o más hijos también tienen mayor probabilidad de tener gemelos dicigóticos. La inducción artificial de la ovulación y la fertilización in vitro ( transferencia de embriones ) también pueden dar lugar a gemelos fraternos e idénticos. [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]

Respuesta a la representatividad de los gemelos

Sin embargo, los gemelos se diferencian muy poco de los hermanos no gemelos. Los estudios que miden la personalidad y la inteligencia de los gemelos sugieren que obtienen puntuaciones en estos rasgos muy similares a las de los hermanos no gemelos (por ejemplo, Deary et al., 2006).

Parejas de gemelos separados como representantes de otros gemelos

Los gemelos separados, ya sean idénticos o fraternos, generalmente se separan por adopción . Esto hace que sus familias de origen no sean representativas de las familias típicas de gemelos, ya que dan a sus hijos en adopción. Las familias que los adoptan tampoco son representativas de las familias típicas de gemelos, puesto que todas cuentan con la aprobación de las autoridades de protección infantil para la adopción y una proporción desproporcionadamente grande de ellas no tiene hijos biológicos. Quienes participan voluntariamente en estudios ni siquiera son representativos de los gemelos separados en general, ya que no todos los gemelos separados aceptan formar parte de estudios de gemelos. [ 69 ] [ 70 ]

Terminología

concordancia por pares

Para un grupo de gemelos, la concordancia por pares se define como C/(C+D), donde C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.

Por ejemplo, se ha preseleccionado un grupo de 10 gemelos para que uno de ellos esté afectado. Durante el transcurso del estudio, otros cuatro gemelos que antes no estaban afectados se ven afectados, lo que da una concordancia por pares de 4/(4+6) o 4/10 o 40%.

concordancia por probando

Para un grupo de gemelos en el que al menos un miembro de cada par está afectado, la concordancia probando-especie es una medida de la proporción de gemelos que tienen la enfermedad que tienen un gemelo afectado y se puede calcular con la fórmula 2C/(2C+D), en la que C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.

Por ejemplo, consideremos un grupo de 10 gemelos que han sido preseleccionados para tener un miembro afectado. Durante el transcurso del estudio, otros cuatro miembros previamente no afectados se ven afectados, lo que da una concordancia por probando de 8/ (8+6) o 8/14 o 57% .

Mayores tasas de nacimientos de gemelos

Algunas zonas tienen una tasa de natalidad de gemelos.Está muy por encima del promedio mundial, hasta seis veces más que en otros lugares, con cientos de pares de gemelos entre apenas unos miles de familias. Este fenómeno no se observa en las aldeas cercanas, lo que lo convierte en un misterio muy localizado.

A pesar de las primeras teorías que atribuían las altas tasas de gemelos a factores genéticos, ambientales o dietéticos, la investigación concluyó que estos sucesos se explican mejor por la probabilidad estadística. Sus hallazgos sugieren que una tasa global de nacimientos de gemelos del 1 % significa que ciertas áreas mostrarán naturalmente tasas más altas simplemente por azar —similar a largas rachas en lanzamientos de moneda— sin requerir ninguna explicación biológica o ambiental especial. Estudios exhaustivos no han logrado identificar marcadores genéticos únicos ni causas externas, lo que refuerza el argumento de que las altas tasas de nacimientos de gemelos son valores atípicos estadísticos aleatorios, no evidencia de factores ocultos, y nos recuerda que la tendencia humana a buscar patrones a menudo pasa por alto el papel del azar puro en la naturaleza. [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ] [ 74 ]

Véase también

Referencias

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Relatos críticos

Este libro ha sido objeto de una reseña crítica para la Asociación Americana de Psicología. Hanson, DR (2005). «La confusión de la ilusión genética: una reseña de La ilusión genética: investigación genética en psiquiatría y psicología bajo el microscopio de Jay Joseph» [Versión electrónica]. PsycCritiques , 50, e14.
  • Capron, Christiane; Vetta, Adrian R.; Duyme, Michel; Vetta, Atam (1999). "Concepciones erróneas de los especialistas en CI biométrico". Cahiers de Psychologie Cognitive/Current Psychology of Cognition . 18 (2): 115– 160.
  • Horwitz, AV; Videon, TM; Schmitz, MF; Davis, D (junio de 2003). "Repensando a los gemelos y los entornos: posibles fuentes sociales de las supuestas influencias genéticas en la investigación con gemelos". J Health Soc Behav . 44 (2): 111– 129. doi : 10.2307/1519802 . JSTOR 1519802. PMID 12866384 .  
  • Y en respuesta a este artículo, véase:
    • Freese, J; Powell, B (junio de 2003). "Tilting at Twindmills: rethinking sociological responses to behavioral genetics". J Health Soc Behav . 44 (2): 130– 135. doi : 10.2307/1519803 . JSTOR 1519803. PMID 12866385 .  

Órganos académicos

Existen diversas organizaciones académicas que apoyan la investigación en genética del comportamiento, como la Asociación de Genética del Comportamiento , la Sociedad Internacional de Estudios de Gemelos y la Sociedad Internacional de Genética del Comportamiento y Neurológica . El trabajo en genética del comportamiento también ocupa un lugar destacado en varias sociedades más generales, como la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica .

Revistas

Entre las revistas especializadas más destacadas del sector se encuentran Behavior Genetics , Genes, Brain and Behavior , Twin Research y Human Genetics .